Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie: KOCHALSKA NATALIA
Liczba odnalezionych rekordów: 9
2/9
Autorzy: Michał Piechota, Natalia Kochalska, Jakub Muszyński, Marta Przyborska, Joanna Smerda, Anna Łabędzka, Katarzyna Staniek-Łacna, Aleksander Jamsheer, Marta Maria Wójcik.
Tytuł: Identyfikacja kariotypu mozaikowego: mos 46,XXidic(18)(p?11.3)[30]/46,XX,r(18)(p?11.3q?23)[20] przy pomocy mikromacierzy SurePrint G3 ISCA v2 CGH 8x60K.
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
Strony: abstr. 5.24.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
3/9
Autorzy: Michał Piechota, Karolina Matuszewska, Natalia Kochalska, Małgorzata Mazurek-Grząbka, Agata Tomaszewska, Katarzyna Łacna, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Wilson's disease in 5-week old patient with an ambiguous phenotype and three different microdeletions identified with the Microarray-based Comparative Genomic Hybridization (aCGH) technique.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-1.13 (s. 60-61).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
4/9
Autorzy: Karolina Matuszewska, Natalia Kochalska, Katarzyna Milanowska, Michał Piechota, Tomasz Olejniczak, Piotr Puacz, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Aberracje chromosomowe i rearanżacje genomowe (CNVs) u poronionych samoistnie zarodków/płodów a kariotyp rodziców.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: [1 s. nlb.].
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
5/9
Autorzy: Natalia Kochalska, Katarzyna Milanowska, Michał Piechota, Anna Sowińska-Seidler, Katarzyna Łacna, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Identyfikacja mikrodelecji w regionie 7q21.3 (locus SHFM1) u pacjentki z obustronnym rozszczepem stóp za pomocą mikromacierzy aCGH.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 7.7.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
6/9
Autorzy: Katarzyna Milanowska, Natalia Kochalska, Michał Piechota, Dorota Simon, Anna Łabędzka, Jolanta Kołowska, Marcin Straburzyński, Agata Tomaszewska, Katarzyna Łacna, Anna Latos-Bieleńska, Maciej Krawczyński.
Tytuł: Identyfikacja trisomii chromosomu 14 w układzie mozaikowym u pacjentki z podejrzeniem nerwiakowłókniakowatości typu I.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 7.8.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
7/9
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka, Natalia Kochalska, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia - an orphan disease with close perspective of treatment.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2018 : Vol. 13, art. ID 221 [s. 1-7], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.430.
p-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.687
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
DOI: 10.1186/s13023-018-0965-5