Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
KOCYLA-KACZMARKIEWICZ BEATA
Liczba odnalezionych rekordów:
2
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Wawrocka
, Agata
Sobierajewicz
, Łukasz
Kuszel
, Jan
Zawadzki
, Ryszard
Grenda
, Anna
Swiader-Leśniak
, Beata
Kocyla-Kaczmarkiewicz
, Anna
Wnuk
, Anna
Latos-Bieleńska
, Krystyna H.
Chrzanowska
.
Tytuł:
Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2017 : Vol. 173, nr 5, s. 1364-1368, il. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 0.841.
p-ISSN:
1552-4825
e-ISSN:
1552-4833
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.264
Punktacja Min. Nauki:
20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne - genetyka
Dysplazja ektodermalna - genetyka
Kości - wady rozwojowe
Upośledzenie czynności nerek
Fenotyp
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses - genetics
Ectodermal dysplasia - genetics
Bone and bones - abnormalities
Renal insufficiency
Phenotype
Mutation - genetics
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1002/ajmg.a.38163
2/2
Autorzy:
Malwina
Czarny-Ratajczak
, Krystyna
Chrzanowska
, Tadeusz
Biegański
, Jerzy
Sulko
, Dobromira
Barańska
, Beata
Kocyla-Kaczmarkiewicz
, Łukasz
Kuszel
, Lucjusz
Jakubowski
, Kryspin
Niedzielski
, Kazimierz
Kozłowski
.
Tytuł:
Severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia in two siblings.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2009 : Vol. 149A, nr 10, s. 2166-2172, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.404
Punktacja Min. Nauki:
20.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Osteochondrodysplazje
Noworodki
Rodzeństwo
Medical Subject Headings:
Osteochondrodysplasias
Infant, newborn
Siblings
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu