logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: KOLAŃCZYK MATEUSZ
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Tomasz Żemojtel, Mateusz Kolańczyk, Sigmar Stricker, Jochen Hecht, Peter Krawitz, Sandra C. Doelken, Renata Glazar, Magdalena Socha, Stefan Mundlos.
Tytuł: Whole exome sequencing identifies FGF16 nonsense mutations as the cause of X-linked recessive metacrpal 4/5 fusion.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 50, nr 9, s. 579-584, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244

Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.636
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1136/jmedgenet-2013-101659

2/2
Autorzy: Sevjidmaa Baasanjav, Aleksander Jamsheer, Mateusz Kolańczyk, Denise Horn, Tadeusz Latos, Katrin Hoffmann, Anna Latos-Bieleńska, Stefan Mundlos.
Tytuł: Osteopoikilosis and multiple exostoses caused by novel mutations in LEMD3 and EXT1 genes. respectively - coincidence within one family.
Czasopismo: BMC Med. Genet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 11: 110 doi:10.1186/1471-2350-11-110, s. [1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.439
Punktacja Min. Nauki: 27.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu