Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/48
[Aut.] Chrysanthi Kouri, Grit Sommer, Idoia Martinez de Lapiscina et al.; SF1next study group [ i.a. Zofia Kolesińska, Marek Niedziela].
Tytuł: Clinical and genetic characteristics of a large international cohort of individuals with rare NR5A1/SF-1 variants of sex development.
Czasopismo: EBioMedicine
Szczegóły: 2024 : Vol. 99, art. 104941 [s. 1-16], il. tab. summ.
p-ISSN: 2352-3964
e-ISSN: 2352-3964
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.ebiom.2023.104941

2/48
Autorzy: Y[assine] Zouaghi, M[aria] C. Antoniou, X[u] Cheng, G[eorgios] Papadakis, S[ophie] Stoppa-Vaucher, Z[ofia] Kolesińska, B. Therese, I[nge] L. Ruiz Arana, E[glantine] Elowe-Gruau, F[ranziska] Phan-Hug, J[erome] Pasquier, M[ichela] Adamo, J[ohnny] Deladoey, J[ean] M. Vuissoz, B. Pierre-Alain, K[anetee] Busiah, M[ichael] Hauschild, J[ames] Acierno, F[ederico] Santoni, N[elly] Pitteloud.
Tytuł: Artificial intelligence improves early diagnosis in delayed puberty.
Tytuł całości: W: ASHG 2023. Annual Meeting. Poster Abstracts. Washington, DC, November 1-5, 2023.
Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
Strony: s. 1602 (abstr. PB3160).
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

3/48
Autorzy: K[arina] Awdi, M. Prusak, Z[ofia] Kolesińska.
Tytuł: Challenges of genetic counselling in 46,XY disorder of sex development.
Tytuł całości: W: 23rd International Congress of Young Medical Scientists. Poznań, Poland, 25-27.05.2023. Abstract book.
Adres wydawniczy: Poznań : PUMS Students' Scientific Association, 2023
Strony: s. 235.
e-ISBN: 978-83-7597-453-9
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

4/48
Autorzy: Barbara Folga, Anna Winczewska-Wiktor, Robert Śmigiel, Marek Niedziela, Zofia Kolesińska.
Tytuł: Kallmann syndrome as a manifestion of tubulinopathies - a boy with newly defined TUBB3 R262H syndrome.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2023 : Vol. 96, suppl. 4, s. 375.
Uwagi: 61st Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology. ESPE 2023. Hague, Netherlands, 21-23 September 2023.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1159/000533803

5/48
Autorzy: Fernanda de Azevedo Correa, Imen Habibi, Zofia Kolesińska, Yassine Zouaghi, Jing Zhai, Franziska Phan-Hug, Maria-Chiristina Antoniou, Duarte Pignatelli, Mariarosaria Lang-Muritano, Marek Niedziela, Dagmar l'Allemands, Georgios Papadakis, Adelina Ameti, Andrea Messina, Nicolas J. Niederlander, Alexia Boizot, Federico Santoni, James S. Acierno, Nelly Pitteloud.
Tytuł: Trio analyses of patients with congenital hypopituitarism reveals novel candidate genes.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2023 : Vol. 96, suppl. 4, s. 119-120.
Uwagi: 61st Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology. ESPE 2023. Hague, Netherlands, 21-23 September 2023.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1159/000533803

6/48
Autorzy: Izabela Miechowicz, Zofia Kolesińska, Anna Sowińska, Aleksandra Chodecka.
Tytuł: Uciążliwe powiązanie wśród niezależnych zmiennych - jak sobie z nim radzić?
Tytuł całości: W: Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Nowoczesne metody statystyczne w badaniach medycznych". Bydgoszcz, 13-14 października 2023. Książka streszczeń.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red.: Jacek Wiśniewski, Agnieszka Świątek, Małgorzata Dwiklioska-Jurkowska, Katarzyna Buszko.
Adres wydawniczy: Bydgoszcz, 2023
Strony: s. 26, bibliogr.
p-ISBN: 978-83-968020-0-2
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/48
Autorzy: Barbara Folga, Robert Śmigiel, Anna Winczewska-Wiktor, Marek Niedziela, Zofia Kolesińska.
Tytuł: A boy with newly described TUBB3 R262H syndrome.
Tytuł całości: W: Proceedings of the 7th Students International Conference "Frontiers in Neurology, Neurophysiology and Neuropharmacology". Poznań, Poland, 9th April 2022.
Adres wydawniczy: [B. m., 2022]
Strony: s. 11.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/48
Autorzy: Zofia Kolesińska, Cheng Xu, Andrea Messina, James Acierno, Nicolas Niederlander, Federico Santoni, Georgios Papadakis, Duarte Pignatelli, Magdalena Avbelj Stefanija, Keefe Smith Kimberly, Ravikumar Balasubramanian, William Crowley, Nelly Pitteloud.
Tytuł: Congenital hypogonadotropic hypogonadism and Cornelia de Lange Syndrome share clinical phenotype and genetic background.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2022 : Vol. 95, suppl. 2, s. 352.
Uwagi: 60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Rome, Italy, 15-17 September 2022.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1159/000525606

9/48
Autorzy: Maria-Christina Antoniou, Cheng Xu, Yassine Zouaghi, Georgios Papadakis, Sophie Stoppa-Vaucher, Zofia Kolesińska, Therese Bouthors, Inge Lore Ruiz Arana, Eglantine Elowe-Gruau, Franziska Phan-Hug, Jerome Pasquier, Michela Adamo, Johnny Deladoey, Jean-Marc Vuissoz, Kanetee Busiah, Michael Hauschild, Federico Santoni, James Acierno, Nelly Pitteloud.
Tytuł: Delayed puberty: unraveling the different trajectories and contributions of AI.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2022 : Vol. 95, suppl. 2, s. 55.
Uwagi: 60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Rome, Italy, 15-17 September 2022.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1159/000525606

10/48
Autorzy: Rieko Tadokoro-Cuccaro, Ieuan Hughes, Martine Cools, Koen van de Vijver, Berenice Bilharinho de Mendonca, Sorahia Domenice, Rafael L. Batista, Renata Thomazini Dallago, Nathalia Lisboa Gomes, Elaine F. Costa, Andrea T. Maciel-Guerra, Gil Guerra-Junior, Juliana Gabriel Ribeiro de Andrade, Angela Lucas-Herald, Jillian Bryce, Sabine Hannema, Anders Juul, Eugenia Globa, Kenneth McElreavey, Federico Baronio, Jimena Lopez Dacal, Feyza Darendeliler, Sukran Poyrazoglu, Zofia Kolesińska, Marek Niedziela, Hedi L. Claahsen-van der Grint, Erica L.T. van den Akke, Gloria Herrmann, Navoda Atapattu, Vandana Jain, Rajni Sharma, Markus Bettendorf, Daniel Konrad, Paul Martin Holterhus, Simona Fica, Mars Skae, Gianni Russo, Marianna Rita Stancampiano, Gabriella Gazdagh, Justin H. Davies, Zainaba Mohamed, Sumudu Nimali Seneviratne, Tulay Guran, Ayla Guven, Malgorzata Wasniewska, Vilhelm Mladenov, Gilvydas Verkauskas, Renata Markosyan, Marta Korbonits, S. Faisal Ahmed, Olaf Hiort, Isabel Wagner, Ajay Thankamony.
Tytuł: Gonadal morphology in 46,XY gonadal dysgenesis: I-DSD Registry-based study.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2022 : Vol. 95, suppl. 2, s. 44-45, tab.
Uwagi: 60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Rome, Italy, 15-17 September 2022.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1159/000525606

11/48
Autorzy: Lloyd J.W. Tack, Saskia van der Straaten, Stefan Riedl, Aleksander Springer, Paul-Martin Holterhus, Nadine C. Hornig, Zofia Kolesińska, Marek Niedziela, Federico Baronio, Antonio Balsamo, Sabine E . Hannema, Anna Nordenstrom, Sukran Poyrazoglu, Fatma F. Darendeliler, Romina Grinspon, Rodolfo Rey, Fahad Aljuraibah, Jillian Bryce, Faisal Ahmed, Rieko Tadokoro-Cuccaro, Ieuan Hughes, Guilherme Guaragna-Filho, Andrea T. Maciel-Guerra, Gil Guerra-Junior, Martine Cools.
Tytuł: Growth, puberty and testicular function in boys born small for gestational age with a nonspecific disorder of sex development.
Czasopismo: Clin. Endocrinol. (Oxf)
Szczegóły: 2022 : Vol. 96, nr 2, s. 165-174, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.842.
p-ISSN: 0300-0664
e-ISSN: 1365-2265
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.200
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/cen.14614

12/48
Autorzy: Zofia Kolesińska, Aleksandra Rojek, Aleksandra Małecka, Małgorzata Słomko-Jóźwiak, Monika Obara-Moszyńska, Magdalena Banaszak-Ziemska, Marek Niedziela.
Tytuł: Puberty patterns in boys with X-linked congenital adrenal hypoplasia.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2022 : Vol. 95, suppl. 2, s. 350.
Uwagi: 60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Rome, Italy, 15-17 September 2022.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1159/000525606

13/48
Autorzy: Chrysanthi Kouri, Grit Sommer, Faisal Ahmed, Antonio Balsamo, Federico Baronio, Jillian Bryce, Nuria Camats, Semra Cetinkaya, Hedi L. Claahsen-van der Grinten, Martine Cools, Fatma Feyza Darendeliler, Justin H. Davies, Helena Fabbri-Scallet, Evgenia Globa, Gil Guerra-Junior, Tulay Guran, Sabine Hannema, Olaf Hiort, Marco Janner, Natalia Kalinchenko, Katherine Lachlan, Zofia Kolesińska, Dagmar l'Allemand, Mariarosaria Lang-Muritano, Angela Lucas-Herald, Idoia Martinez de Lapiscin, Inas Mazen, Isabel Moenig, Julia Mührer, Marek Niedziela, Anna Nordenstrom, Burce Orman, Sukran Poyrazoglu, Lloyd Tack, Rieko Tadokoro-Cuccaro, Malgorzata Wasniewska, Zehra Yavas, Nataliya Zelinska, Christa E. Fluck.
Tytuł: Broad range of phenotypes in an international cohort of 75 DSD individuals with SF-1/NR5A1 variants.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2021 : Vol. 94, suppl. 1, s. 87-89 (abstr. P1-43), tab.
Uwagi: 59th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Online, 22-26 September 2021.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1159/000518849

14/48
Autorzy: Marianna R. Stancampiano, Angela Lucas-Herald, Jillian Bryce, Gianni Russo, Graziano Barera, Antonio Balsamo, Federico Baronio, Silvano Bertelloni, Margherita Valiani, Martine Cools, Lloyd J.W. Tack, Feyza Darendeliler, Sukran Poyrazoglu, Evgenia Globa, Romina Grinspon, Sabine E . Hannema, Ieuan A. Hughes, Rieko Tadokoro-Cuccaro, Ajay Thankamony, Violeta Iotova, Wilchelm Mladenov, Daniel Konrad, Inas Mazen, Marek Niedziela, Zofia Kolesińska, Anna Nordenstrom, S. Faisal Ahmed.
Tytuł: Testosterone therapy and its monitoring in adolescent boys with hypogonadism: results of an international survey from the I-DSD registry.
Czasopismo: Sex. Dev.
Szczegóły: 2021 : Vol. 15, nr 4, s. 236-243, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.702. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1661-5425
e-ISSN: 1661-5433
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.943
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1159/000516784

15/48
Autorzy: Zofia Kolesińska, Marek Niedziela.
Tytuł: Wady wrodzone i choroby genetycznie uwarunkowane.
Tytuł całości: W: Pediatria dla studentów stomatologii.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Anny Bręborowicz.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego, 2021
Strony: s. 47-53, bibliogr.
Informacje o wydaniu: Wyd. 2 zaktual. i uzup.
p-ISBN: 978-83-7597-422-5
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

16/48
Autorzy: Monika Obara-Moszyńska, Aleksandra Rojek, Zofia Kolesińska, Dorota Jurkiewicz, Krystyna H. Chrzanowska, Marek Niedziela.
Tytuł: X-linked hypophosphatemic rickets in children: clinical phenotype, therapeutic strategies and molecular background.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 2021 : T. 72, nr 2, s. 108-119, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.385. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
p-ISSN: 0423-104X
e-ISSN: 2299-8306
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.569
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5603/EP.a2020.0087

17/48
Autorzy: James S. Acierno, Cheng Xu, Georgios E. Papadakis, Nicolas J. Niederlander, Jesse D. Rademaker, Jenny Meylan, Andrea Messina, Zofia Kolesińska, Richard Quinton, Mariarosaria Lang-Muritano, Deborah Bartholdi, Irene Halperin, Christian De Geyter, Jerome Bouligand, Lucia Bartoloni, Jacques Young, Federico A. Santoni, Nelly Pitteloud.
Tytuł: Pathogenic mosaic variants in congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Genet. Med.
Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 11, s. 1759-1767, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.697. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 1098-3600
e-ISSN: 1530-0366
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.822
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41436-020-0896-0

18/48
Autorzy: Zofia Kolesińska, Aleksandra Rojek, Karina Kapczuk, Aleksandra Chodecka, Marek Niedziela.
Tytuł: Niepełna penetracja, zmienna ekspresja i/lub oligogenowość stanowią wyzwanie dla poradnictwa genetycznego rodziny z powtarzającym się wariantem p.Arg92Trp w genie NR5A1.
Tytuł angielski: Incomplete penetrance, variable expressivity and/or oligogenicity challenge genetic counselling in a family segregating a recurrent p.Arg92Trp variant in the NR5A1 gene.
Czasopismo: Pediatr. Endocr. Diabet. Metab.
Szczegóły: 2019 : Vol. 25, suppl. 1, s. 101.
Uwagi: VIII Zjazd - XXIV Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej "Granice Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej". Lublin, 3-5 października 2019.
p-ISSN: 2081-237X
e-ISSN: 2083-8441
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

19/48
Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Zofia Kolesińska, Marek Niedziela.
Tytuł: Obraz kliniczny krzywicy hipofosfatemicznej u dwójki rodzeństwa z nową mutacją w genie PHEX.
Tytuł angielski: Clinical picture of hypophosphatemic rickets in two siblings with a new mutation in the PHEX gene.
Czasopismo: Pediatr. Endocr. Diabet. Metab.
Szczegóły: 2019 : Vol. 25, suppl. 1, s. 97.
Uwagi: VIII Zjazd - XXIV Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej "Granice Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej". Lublin, 3-5 października 2019.
p-ISSN: 2081-237X
e-ISSN: 2083-8441
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

20/48
Autorzy: R. Bertalan, A[ngela] Lucas-Herald, Z[ofia] Kolesińska, M. Berra, Martine Cools, A[ntonio] Balsamo, O[laf] Hiort.
Tytuł: Evaluation of DSD training schools organized by cost action BM1303 "DSDnet".
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2018 : Vol. 13, art. ID 227 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.430.
p-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.687
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s13023-018-0967-3

21/48
Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Cheng Xu, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Andreas Massouras, Maciej R. Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela.
Tytuł: Integrating clinical and genetic approaches in the diagnosis of 46,XY disorders of sex development.
Czasopismo: Endocr. Connect.
Szczegóły: 2018 : Vol. 7, nr 12, s. 1480-1490, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.799.
p-ISSN: 2049-3614
e-ISSN: 2049-3614
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.474
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1530/EC-18-0472

22/48
Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Maciej Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela.
Tytuł: Towards an integrated approach to diagnosis of 46,XY disorder of sex development.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2018 : Vol. 90, suppl. 1, s. 569-570.
Uwagi: 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Athens, Greece, 27-29 September 2018.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1159/000492307

23/48
Autorzy: Aleksandra Rojek, Karolina Kwasiuk, Monika Obara-Moszyńska, Zofia Kolesińska, Marek Niedziela.
Tytuł: Chromosom Y w zespole Turnera.
Tytuł angielski: Y chromosome in Turner syndrome.
Czasopismo: Pediatr. Endocr. Diabet. Metab.
Szczegóły: 2017 : Vol. 23, nr 1, s. 37-41, bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN: 2081-237X
e-ISSN: 2083-8441
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 8.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.18544/PEDM-23.01.0072

24/48
Autorzy: Zofia Kolesińska, Promotor: Marek Niedziela.
Tytuł: Identification of the genetic background in 46,XY disorders of sex development. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań, 2017
Strony: 78 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi: Katedra i Klinika Endokrynologii i Reumatologii Dziecięcej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Język publikacji: EN
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

25/48
Autorzy: Zofia Kolesińska, Aleksandra Chodecka, Karina Kapczuk, Marek Niedziela.
Tytuł: Interdyscyplinarne podejście do opieki nad pacjentkami z zespołem całkowitej niewrażliwości na androgeny.
Tytuł angielski: Interdyscyplinary approach towards patients with CAIS.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2017 : T. 16, supl. 1, s. 69-70.
Uwagi: VII Zjazd, XXIII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej. Rzeszów, 1-3 czerwca 2017.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

26/48
Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Zofia Kolesińska, Barbara Rabska-Pietrzak, Marek Niedziela.
Tytuł: Molecular detection and incidence of Y chromosomal material in patients with Turner syndrome.
Czasopismo: Sex. Dev.
Szczegóły: 2017 : Vol. 11, nr 5-6, s. 254-261, tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.786.
p-ISSN: 1661-5425
e-ISSN: 1661-5433
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.913
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1159/000484880

27/48
Autorzy: Karina Kapczuk, Grażyna Jarząbek-Bielecka, Zofia Kolesińska, Zbigniew Friebe, Witold Kędzia.
Tytuł: 46XY gonadal dysgenesis in a patient refusing gonadectomy. [Dokument elektroniczny].
Źródło: 18 World Congress Pediatric and Adolescent Gynecology 2016 - WCPAG 2016. 25-28 June, Florence, 2016.
Data dostępu: 10 VIII 2016
Lokalizacja w obrębie dokumentu głównego: http://sigia.it
Strony: s. [37].
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

28/48
Autorzy: Aleksandra Rojek, Zofia Kolesińska, Marek Niedziela.
Tytuł: Diversity in phenotype of two siblings and their with X-linked hypophosphatemic rickets due to PHEX mutation.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2016 : Vol. 86, suppl. 1, s. 189.
Uwagi: 55th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Paris, France, September 10-12, 2016.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1159/000449142

29/48
Autorzy: Z[ofia] Kolesińska, P[aweł] Kurzawa, A[leksandra] Rojek, K[arina] Kapczuk, M[aciej] R. Krawczyński, M[arek] Niedziela.
Tytuł: Gonadal tumors in complete gonadal dysgenesis with 46,XY karyotype.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 106.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

30/48
Autorzy: A[leksandra] Rojek, M[onika] Obara-Moszyńska, Z[ofia] Kolesińska, B[arbara] Rabska-Pietrzak, M[arek] Niedziela.
Tytuł: Molecular diagnostics for the presence of Y chromosome in girls with Turner syndrome.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 106.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

31/48
Autorzy: M[arek] Niedziela, Z[ofia] Kolesińska.
Tytuł: Zaburzenia różnicowania płci człowieka.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 104.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

32/48
Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Zofia Kolesińska, Małgorzata Słomko-Jóźwiak, Marek Niedziela.
Tytuł: Korelacja genotyp-fenotyp u pacjentów z krzywicą hipofosfatemiczną.
Tytuł angielski: Genotype-phenotype relationship in patients with hypophosphatemic rickets.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2015 : T. 14, supl. 1, s. 36.
Uwagi: VI Zjazd, XXII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej. Zawiercie, 7-9 maja 2015. Tekst w jęz. pol. i ang.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

33/48
Autorzy: Zofia Kolesińska, Elżbieta Małecka, Elżbieta Misterska, Marek Niedziela.
Tytuł: Różna manifestacja kliniczna wielohormonalnej niedoczynności przysadki u trójki rodzeństwa: starszego brata i dwóch sióstr bliźniaczek monozygotycznych.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2015 : T. 14, nr 2, s. 112-113.
Uwagi: VI Zimowa Szkoła Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej. Szczyrk, 19-21 marca 2015.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

34/48
Autorzy: Zofia Kolesińska, Marek Niedziela.
Tytuł: The time of first presentation at the department of paediatric endocrinology of patients with 46, XY DSD.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2015 : Vol. 84, suppl. 1, s. 393.
Uwagi: 54th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Barcelona, Spain, October 1-3, 2015.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1159/000437032

35/48
Autorzy: Zofia Kolesińska, Danuta Wolnik-Brzozowska, Łukasz Kałużny, Marek Niedziela.
Tytuł: Wielohormonalna niedoczynność przysadki czy zespół Robinowa jako rzadki przykład 46,XY zaburzenia rozwoju płci (ZRP) współistniejącego z zespołami wad wrodzonych.
Tytuł angielski: Multiple pituitary hormone deficiency or Robinow syndrome as a rare example of syndromic 46,XY Disorder of Sex Development (DSD) coexisting with congenital anomalies.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2015 : T. 14, supl. 1, s. 50.
Uwagi: VI Zjazd, XXII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej. Zawiercie, 7-9 maja 2015. Tekst w jęz. pol. i ang.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

36/48
Autorzy: Zofia Kolesińska, Karina Kapczuk, Jerzy Harasymczuk, Marek Niedziela.
Tytuł: Zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny - analiza przypadku i nowe trendy w postępowaniu.
Tytuł angielski: Complete androgen insensitivity syndrome - case report and new trends in the management.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2015 : T. 14, supl. 1, s. 81.
Uwagi: VI Zjazd, XXII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej. Zawiercie, 7-9 maja 2015. Tekst w jęz. pol. i ang.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

37/48
Autorzy: Zofia Kolesińska, S. Faisal Ahmed, Marek Niedziela, Jillian Bryce, Marta Molińska-Glura, Martina Rodie, Jipu Jiang, Richard O. Sinnott, Ieuan A. Hughes, Feyza Darendeliler, Olaf Hiort, Yvonne van der Zwan, Martine Cools, Tulay Guran, Paul-Martin Holterhus, Silvano Bertelloni, Lidka Lisa, Wiebke Arlt, Nils Krone, Mona Ellaithi, Antonio Balsamo, Inas Mazen, Anna Nordenstrom, Katherine Lachlan, Mona Alkhawari, Pierre Chatelain, Naomi Weintrob.
Tytuł: Changes over time in sex assignment for disorders of sex development.
Czasopismo: Pediatrics
Szczegóły: 2014 : Vol. 134, nr 3, s. e710-e715, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0031-4005
e-ISSN: 1098-4275
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.473
Punktacja Min. Nauki: 50.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

38/48
Autorzy: Monika Obara-Moszyńska, Aleksandra Rojek, Zofia Kolesińska, Małgorzata Słomko-Jóźwiak, Marek Niedziela.
Tytuł: Clinical phenotype and molecular studies in patients with hypophosphatemic rickets.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2014 : Vol. 82, suppl. 1, s. 349.
Uwagi: 53rd Annual Meeting of the ESPE, 18-20 September 2014, Dublin.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

39/48
Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Barbara Rabska-Pietrzak, Zofia Kolesińska, Marek Niedziela.
Tytuł: Genetic markers in the study of chromosome Y in the population of girls with Turner syndrome.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2014 : Vol. 82, suppl. 1, s. 152.
Uwagi: 53rd Annual Meeting of the ESPE, 18-20 September 2014, Dublin.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

40/48
Autorzy: Zofia Kolesińska, Aleksandra Rojek, Helena Kędzia, Michał Błaszczyński, Anna Latos-Bieleńska, Karina Kapczuk, Marek Niedziela.
Tytuł: The development of gonadoblastoma in a 3-year-old girl with 46,Xdel(Y)p11.3, gonadal dysgenesis and associated congenital anomalie.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2014 : Vol. 82, suppl. 1, s. 451.
Uwagi: 53rd Annual Meeting of the ESPE, 18-20 September 2014, Dublin.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

41/48
Autorzy: Zofia Kolesińska, Marek Niedziela.
Tytuł: Wady wrodzone i choroby genetycznie uwarunkowane.
Tytuł całości: W: Pediatria dla studentów stomatologii.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Anny Bręborowicz.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2014
Strony: s. 43-50, bibliogr.
p-ISBN: 978-83-7597-240-5
Typ publikacji: PF
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

42/48
Autorzy: Zofia Kolesińska, Katarzyna Siuda, Waldemar Bobkowski, Marek Niedziela.
Tytuł: Amiodarone-induced thyrotoxicosis with paroxysmal supraventricular (ectopic atrial) tachycardia: case report and review of the literature.
Czasopismo: Arch. Med. Sci.
Szczegóły: 2013 : Vol. 9, nr 2, s. 372-376, il. tab. bibliogr.
p-ISSN: 1734-1922
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.890
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.5114/aoms.2012.32790

43/48
Autorzy: Zofia Kolesińska, Monika Obara-Moszyńska, Barbara Rabska-Pietrzak, Marek Niedziela.
Tytuł: Charakterystyka pacjentów z hipogonadyzmem hipogonadotropowym.
Tytuł angielski: Characteristic of patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2013 : T. 12, supl. 1, s. 39.
Uwagi: V Zjazd, XXI Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej. Warszawa, 5-7 IX 2013. Tekst w jęz. pol. i ang.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

44/48
Autorzy: Zofia Kolesińska, Ahmed S. Faisal, Jillian Bryce, Mona Alkhawari, Wiebke Arlt, Antonio Balsamo, Silvano Bertelloni, Pierre Chatelain, Martine Cools, Feyza Darendeliler, An Desloovere, Sten Drop, Mona Ellaith, Tulay Guran, Olaf Hiort, Paul-Martin Holterhus, Ieuan Hughes, Katherine Lachlan, Lidka Lisa, Inas Mazen, Harriet Miles, Anna Nordenstrom, Martina Rodie, Olle Soder, Rieko Tadokoro-Cuccaro, Naomi Weintrob, Yvonne van der Zwan, Marek Niedziela.
Tytuł: Temporal changes in sex assignment based on data gathered from the I-DSD Registry.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2013 : Vol. 80, suppl. 1, s. 45.
Uwagi: 9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology. Milan, Italy, 19-22 September 2013.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

45/48
Autorzy: Z[ofia] Kolesińska, M[arek] Niedziela.
Tytuł: Zaburzenia endokrynologiczne u dziewczynki z klasyczną postacią galaktozemii: przedwczesne wygasanie czynności jajników i choroba Hashimoto - razem czy osobno?
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2012 : T. 11, nr 3, s. 98-99.
Uwagi: III Zimowa Szkoła Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej. Krynica, 7-11 marca 2012
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

46/48
Autorzy: Katarzyna Siuda, Zofia Kolesińska, Marek Niedziela.
Tytuł: Amiodaron a funkcja tarczycy.
Tytuł angielski: Amiodarone and thyroid function.
Czasopismo: Kard. Pol.
Szczegóły: 2011 : T. 69, nr 5, s. 493-498, il. tab. bibliogr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.515
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

47/48
Autorzy: K[atarzyna] Siuda, Z[ofia] Kolesińska, M[arek] Niedziela.
Tytuł: Amiodarone induced thyrotoxicosis in a 16-year-old girl with paroxysmal atrio-ventricular tachycardia.
Tytuł całości: W: XI International Congress of Young Medical Scientists. 13-14 May 2011, Poznań, Poland. Abstract Book.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2011
Strony: s. 192.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

48/48
Autorzy: Z[ofia] Kolesińska, K[atarzyna] Siuda, M[arek] Niedziela.
Tytuł: Endocrine disorders in an adolescent girl with galactosemia : metabolic or immunological issues?
Tytuł całości: W: XI International Congress of Young Medical Scientists. 13-14 May 2011, Poznań, Poland. Abstract Book.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2011
Strony: s. 178.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu