Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/8
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Robert Śmigiel, Karolina Rutkowska, Krystyna Szymańska, Adam Sebastian Hirschfeld, Michał Monkiewicz, Joanna Kosińska, Ewelina Wolańska, Małgorzata Rydzanicz, Anna Latos-Bieleńska, Rafał Płoski.
Tytuł: FINCA syndrome - defining neurobehavioral phenotype in survivors into late childhood.
Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med.
Szczegóły: 2022 : Vol. 10, nr 4, art. e1899.[s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
e-ISSN: 2324-9269
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/mgg3.1899

2/8
Autorzy: Victor Murcia Pienkowski, Marzena Kucharczyk, Małgorzata Rydzanicz, Barbara Poszewiecka, Katarzyna Pachota, Marlena Młynek, Piotr Stawiński, Agnieszka Pollak, Joanna Kosińska, Katarzyna Wojciechowska, Monika Lejman, Agata Cieślikowska, Dorota Wicher, Agnieszka Stembalska, Karolina Matuszewska, Anna Materna-Kiryluk, Anna Gambin, Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Rafał Płoski.
Tytuł: Breakpoint mapping of symptomatic balanced translocations links the EPHA6, KLF13 and UBR3 genes to novel disease phenotype.
Czasopismo: J. Clin. Med.
Szczegóły: 2020 : Vol. 9, nr 5, art. 1245 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.786. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 2077-0383
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.241
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/jcm9051245

3/8
Autorzy: Magdalena Krygier, Mariusz Kwarciany, Krystyna Wasilewska, Victor Murcia Pienkowski, Natalia Krawczyńska, Daniel Zielonka, Joanna Kosińska, Piotr Stawinski, Monika Rudzińska-Bar, Magdalena Boczarska-Jedynak, Bartosz Karaszewski, Janusz Limon, Jarosław Sławek, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz.
Tytuł: A study in a Polish ataxia cohort indicates genetic heterogeneity and points to MTCL1 as a novel candidate gene.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 95, nr 3, s. 415-419, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.274. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/cge.13489

4/8
Autorzy: M[ichał] Prendecki, M[arta] Kowalska, J[oanna] Kosińska, J[olanta] Florczak-Wyspiańska, J[an] Ilkowski, M[arcin] Stański, W[ojciech] Kozubski, J[olanta] Dorszewska.
Tytuł: Analysis of TOMM40 rs2075650 polymorphism frequency in Polish Alzheimer's disease patients.
Czasopismo: Pol. Prz. Neurol.
Szczegóły: 2018 : T. 14, suppl. A, s. 101.
Uwagi: 12th World Congress on Controversies in Neurology. Warsaw, Poland, March 22-25, 2018.
p-ISSN: 1734-5251
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

5/8
Autorzy: Marcin Stański, Michał Prendecki, Marta Kowalska, Joanna Kosińska, Jolanta Florczak-Wyspiańska, Jan Ilkowski, Mateusz Dezor, Aleksandra Piórczyńska, Wojciech Kozubski, Jolanta Dorszewska.
Tytuł: Czynniki molekularne u osób z rodzinną i sporadyczną chorobą Alzheimera.
Tytuł całości: W: Młodzież w Świecie Nauki. IV Spotkanie Młodzieży Licealnej i Studentów. Poznań, 26 IV 2018 r. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [Poznań, 2018]
Strony: s. 21.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/8
Autorzy: Karolina E. Matuszewska, Magdalena Badura-Stronka, Robert Śmigiel, Magdalena Cabała, Anna Biernacka, Joanna Kosińska, Małgorzata Rydzanicz, Anna Winczewska-Wiktor, Maria Sąsiadek, Anna Latos-Bieleńska, Tomasz Żemojtel, Rafał Płoski.
Tytuł: Phenotype of two Polish patients with Schaaf-Yang syndrome confirmed by identifying mutation in MAGEL2 gene.
Czasopismo: Clin. Dysmorphol.
Szczegóły: 2018 : Vol. 27, nr 2, s. 49-52, il. bibliogr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.295.
p-ISSN: 0962-8827
e-ISSN: 1473-5717
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.760
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1097/MCD.0000000000000212

7/8
Autorzy: Agnieszka A. Koppolu, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Małgorzata Rydzanicz, Joanna Kosińska, Piotr Gasperowicz, Jolanta Dorszewska, Wojciech Kozubski, Barbara Steinborn, Andrzej M. Kochański, Rafał Płoski.
Tytuł: A novel de novo COL6A1 mutation emphasizes the role of intron 14 donor splice site defects as a cause of moderate-progressive form of ColVI myopathy - a case report and review of the genotype-phenotype correlation.
Czasopismo: Folia Neuropathol.
Szczegóły: 2017 : Vol. 55, nr 3, s. 214-220 + 2 suppl. materials, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.667.
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572x
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.345
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5114/fn.2017.70486

8/8
Autorzy: Magdalena Krygier, Agnieszka Jacoszek, Natalia Krawczyńska, Joanna Kosińska, Daniel Zielonka, Magdalena Boczarska-Jedynak, Monika Rudzińska, Bartosz Wasąg, Jarosław Sławek, Małgorzata Rydzanicz, Janusz Limon, Rafał Płoski.
Tytuł: Zastosowanie sekwencjonowania wysokoprzepustowego w diagnostyce postępujących ataksji móżdżkowych o wczesnym początku.
Czasopismo: Pol. Prz. Neurol.
Szczegóły: 2017 : T. 13, supl. A, s. A35-A36.
Uwagi: XXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Gdańsk, 11-14 X 2017 r.
p-ISSN: 1734-5251
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu