Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/21
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Paweł Sztromwasser, Katarzyna Zawadzka, Dawid Sielski, Ewelina Bukowska-Olech, Paweł Zawadzki, Kazimierz Kozłowski, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: The first report of biallelic missense mutations in the SFRP4 gene causing Pyle disease in two siblings.
Czasopismo: Front. Genet.
Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 593407 [s. 1-9], il. tab. bibliogr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 1664-8021
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.599
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fgene.2020.593407

2/21
Autorzy: Tadeusz Biegański, Peter Beighton, Maciej Łukaszewski, Krzysztof Bik, Łukasz Kuszel, Ewa Wasilewska, Kazimierz Kozłowski, Malwina Czarny-Ratajczak.
Tytuł: SMD Kozlowski type caused by p.Arg594His substitution in TRPV4 reveals abnormal ossification and notochordal remnants in discs and vertebrae.
Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły: 2017 : Vol. 60, nr 10, s. 509-516, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.745.
p-ISSN: 1769-7212
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.004
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.07.004

3/21
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Ewelina M. Olech, Kazimierz Kozłowski, Marek Niedziela, Anna Sowińska-Seidler, Monika Obara-Moszyńska, Anna Latos-Bieleńska, Marek Karczewski, Tomasz Żemojtel.
Tytuł: Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiency.
Czasopismo: J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 7, s. 577-583, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/jhg.2016.30

4/21
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Kazimierz Kozłowski, Antoni Pyrkosz, Tomasz Trzeciak, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Variable expressivity of the phenotype in two families with brachydactyly type E, craniofacial dysmorphgism, short stature and delayed bone age caused by novel heterozygous mutations in the PTHLH gene.
Czasopismo: J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 5, s. 457-461.
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/jhg.2015.172

5/21
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Dariusz Mróz, Peter Beighton, Sebastian Łukawiecki, Katarzyna Wicher, Anna Latos-Bieleńska, Kazimierz Kozłowski.
Tytuł: Novel mutation in the BMPR1B gene (R486L) in a Polish family and further delineation of the phenotypic features of BMPR1B-related brachydactyly.
Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
Szczegóły: 2015 : Vol. 103, nr 6, s. 567-572, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1542-0752
e-ISSN: 1542-0760
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.954
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1002/bdra.23354

6/21
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, E[welina] Olech, K[azimierz] Kozłowski, A[nna] Sowińska-Seidler, T[omasz] Zemojtel.
Tytuł: Prenatal follow-up of a patient affected by Desbuquois dysplasia type 2 diagnosed by NGS-based whole exome sequencing.
Tytuł całości: W: 12th World Congress of Perinatal Medicine. Madrid, Spain, 3^rd - 6^th November 2015.
Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
Strony: abstr. P-0086.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/21
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, D. Mróz, K[azimierz] Kozłowski, K[atarzyna] Wicher, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: A novel mutation in BMPR1B gene(R486L)in a Polish family with brachydactyly A2/C with symphalangism.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 97-98.
Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/21
Autorzy: Ivo Marik, Olga Hudakova, Sarka Petrasova, Łukasz Kuszel, Malwina Czarny-Ratajczak, Kazimierz Kozłowski.
Tytuł: A new form or a variant of SMD type A4.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 53, nr 3, s. 289-294, il. tab. bibliogr.
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.847
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/21
Autorzy: Tadeusz Biegański, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Dobromira Barańska, Kryspin Niedzielski, Kazimierz Kozłowski, Malwina Czarny-Ratajczak.
Tytuł: Three new patients with FATCO : Fibular agenesis with ectrodactyly.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2012 : Vol. 158A, nr 7, s. 1542-1550, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.304
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/21
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Tadeusz Biegański, Piotr Rogala, Maciej Głowacki, Tomasz Trzeciak, Kazimierz Kozłowski.
Tytuł: New intermediate phenotype between MED and DD caused by compound heterozygous mutations in the DTDST gene.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2010 : Vol. 152A, nr 12, s. 3036-3042, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.505
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/21
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Krystyna Chrzanowska, Tadeusz Biegański, Jerzy Sulko, Dobromira Barańska, Beata Kocyla-Kaczmarkiewicz, Łukasz Kuszel, Lucjusz Jakubowski, Kryspin Niedzielski, Kazimierz Kozłowski.
Tytuł: Severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia in two siblings.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2009 : Vol. 149A, nr 10, s. 2166-2172, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.404
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

12/21
Autorzy: Jerzy Sulko, Ivo Marik, Marzena Wiśniewska, Daniela Zemkowa, Kazimierz Kozłowski.
Tytuł: Metatropic dysplasia - case reports.
Czasopismo: Pol. J. Radiol.
Szczegóły: 2008 : Vol. 73, nr 3, s. 81-84, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 6.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

13/21
Autorzy: Ali Al Kassi [Kaissi], Farid Ben Chehida, Anna Latos-Bieleńska, Hassan Gharbi, Maher Ben Ghachem, Lofti Hendaoui, Kazimierz Kozłowski.
Tytuł: A novel form of ischio-vertebral syndrome.
Czasopismo: Skeletal Radiol.
Szczegóły: 2007 : Vol. 36, nr 1, s. 77-81, il. bibliogr. abstr. + err. na s. 89.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.136
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

14/21
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Ivo Marik, Miroslaw Kuklik, Anna Materna-Kiryluk, Czeslaw Povysil, Kazimierz Kozłowski.
Tytuł: Pachydermoperiostosis - critical analysis with report of five unusual cases.
Czasopismo: Eur. J. Pediatr.
Szczegóły: 2007 : Vol. 166, nr 12, s. 1237-1243, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.277
Punktacja Min. Nauki: 27.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Osteoartropatia przerostowa pierwotna

Medical Subject Headings:

Osteoarthropathy, primary hypertrophic

15/21
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, K[azimierz] Kozłowski, A. Połońska-Kirzewska, J. Korach, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Perinatalna postać hipofosfatazji - prezentacja przypadku.
Czasopismo: Standardy Med.
Szczegóły: 2007 : T. 9, nr 31, s. 136
Uwagi: V Sympozjum Chirurgiczno-Neonatologiczne "Optymalizacja diagnostyki i leczenia chirurgicznego wad wrodzonych u noworodków". Warszawa, 17-17 XI 2007.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Hipofosfatazja

Medical Subject Headings:

Hypophosphatasia

16/21
Autorzy: Richard Nicol, Marzena Wiśniewska, Kazimierz Kozłowski.
Tytuł: Aquired non-inflammatory and non-traumatic hypoplasia-dysplasia of the femoral neck. Report of two cases.
Czasopismo: Magyar Radiol.
Szczegóły: 2006 : Vol. 80, nr 7-8, s. 274-277, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Punktacja Min. Nauki: 3.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

17/21
Autorzy: J. Sulko, M[alwina] Czarny-Ratajczak, A. Woźniak, [Anna] Latos-Bieleńska, K[azimierz] Kozłowski.
Tytuł: Novel amino acid substitution in the Y-position of collagen type II causes spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2005 : Vol. 137A, nr 3, s. 292-297, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.913
Punktacja Min. Nauki: 10.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

18/21
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Jaana Lohiniva, Piotr Rogala, Kazimierz Kozłowski, Merja Perälä, Liisa Carter, Tim D. Spector, Łukasz Kołodziej, Ulpu Seppänen, Renata Glazar, Jan Królewski, Anna Latos-Bieleńska, Leena Ala-Kokko.
Tytuł: A mutation in COL9A1 causes multiple epiphyseal dysplasia : further evidence for locus heterogeneity.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2001 : Vol. 69, nr 5, s. 969-980, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.542
Punktacja Min. Nauki: 24.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

19/21
Autorzy: Daniela Kozłowska, Marian Krawczyński, Kazimierz Kozłowski.
Tytuł: Australijsko-amerykańskie stypendia dla lekarzy polskich z terenów b. ZSRR.
Tytuł angielski: Australian-American scholarships for Polish physicians from area of former USSR.
Tytuł całości: W: II Światowy Kongres Polonii Medycznej. Częstochowa, 20-24 VI 1995. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B. m., 1995]
Strony: s. 51.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

20/21
Autorzy: Elżbieta Świątkowska, Jerzy Socha, Wojciech Cichy, Reiner Nustede, Kazimierz Kozłowski, Roman Janos, Irena Jankowska.
Tytuł: Ocena "osi jelitowo-trzustkowej" w cholestazie niemowlęcej.
Tytuł angielski: An assessment of "intestine-pancreatic axis" in the infantile cholestasis.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 1993 : T. 68, nr 10, s. 23-30, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

21/21
Autorzy: K[azimierz] Kozłowski, M[arek] Napiontek, E. Beim.
Tytuł: Spondylometaphyseal dysplasia, Sutcliffe type : a rediscovered entity.
Czasopismo: Can. Assoc. Radiol. J.
Szczegóły: 1992 : Vol. 43, nr 5, s. 364-368, il. bibliogr. res. summ.
Typ publikacji: ZA
Polskie hasła przedmiotowe:

Osteochondrodysplazje - radiografia

Medical Subject Headings:

Osteochondrodysplasias - radiography

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu