Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: KRAJEWSKA-WALASEK MAŁGORZATA
Liczba odnalezionych rekordów: 36

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie

1/36
Autorzy: Aleksandra Jakubiak, Krzysztof Szczaluba, Magdalena Badura-Stronka, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Tatiana Chilarska, Jacek Pilch, Natalia Braun-Walicka, Jennifer Castaneda, Katarzyna Wołyńska, Marzena Wiśniewska, Monika Kugaudo, Monika Bielecka, Karolina Pesz, Jolanta Wierzba, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn, Małgorzata Krajewska-Walasek, Robert Śmigiel.
Tytuł: Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 3, s. 477-485, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-021-00636-1

2/36
Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Tomasz Gambin, Ewelina Bukowska-Olech, Dorota Antczak-Marach, Magdalena Badura-Stronka, Piotr Buda, Edyta Budzyńska, Jennifer Castaneda, Tatiana Chilarska, Elżbieta Czyżyk, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Jolanta Fijak-Moskal, Dorota Gieruszczak-Bialek, Ewelina Głodek-Brzozowska, Alicja Goszczańska-Ciuchta, Małgorzata Grzeszykowska-Podymniak, Barbara Gurda, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Ewa Jamroz, Magdalena Janeczko, Dominika Jedlińska-Pijanowska, Marta Jurek, Dagmara Karolewska, Adela Kaźmierczak, Teresa Kleist, Iwona Kochanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Katarzyna Kufel, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Agata Lipiec, Dorota Maksym-Gąsiorek, Anna Materna-Kiryluk, Hanna Mazurkiewicz, Michał Milewski, Tatsiana Pavina-Guglas, Aleksandra Pietrzyk, Renata Posmyk, Antoni Pyrkosz, Mariola Rudzka-Dybała, Ryszard Ślęzak, Marzena Wiśniewska, Zofia Zalewska-Miszkurka, Elżbieta Szczepanik, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesińska-Figatowska, Paweł Gawliński, Wojciech Wiszniewski.
Tytuł: Exome sequencing reveals novel variants and expands the genetic landscape for congenital microcephaly.
Czasopismo: Genes (Basel)
Szczegóły: 2021 : Vol. 12, nr 12, art. 2014 [s. 1-17], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.220. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
e-ISSN: 2073-4425
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/genes12122014

3/36
Autorzy: Victor Murcia Pienkowski, Marzena Kucharczyk, Małgorzata Rydzanicz, Barbara Poszewiecka, Katarzyna Pachota, Marlena Młynek, Piotr Stawiński, Agnieszka Pollak, Joanna Kosińska, Katarzyna Wojciechowska, Monika Lejman, Agata Cieślikowska, Dorota Wicher, Agnieszka Stembalska, Karolina Matuszewska, Anna Materna-Kiryluk, Anna Gambin, Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Rafał Płoski.
Tytuł: Breakpoint mapping of symptomatic balanced translocations links the EPHA6, KLF13 and UBR3 genes to novel disease phenotype.
Czasopismo: J. Clin. Med.
Szczegóły: 2020 : Vol. 9, nr 5, art. 1245 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.786. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 2077-0383
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.241
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/jcm9051245

4/36
Autorzy: Magdalrena Pajdowska, Joanna Trubicka, Dariusz Rokicki, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Anna Bogdańska, Dariusz Kozłowski, Edyta Szymańska, Magdalena Wojtyło, Łukasz Kałużny, Monika Kugaudo, Małgorzata Krajewska-Walasek, Ewa Pronicka.
Tytuł: Acyduria 3-metyloglutakonowa - częstość występowania, interpretacja, rekomendacje.
Tytuł angielski: 3-methylglutaconic aciduria - prevalence, interpretation and recommendations.
Czasopismo: Standardy Med. Pediat.
Szczegóły: 2017 : T. 14, nr 4, s. 654-664, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN: 2080-5438
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 8.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

5/36
Autorzy: Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Magdalena Socha, Maria Jędrzejowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Life-threatening cardiac episode in a Polish patient carrying contiguous gene microdeletion of the TBX5 and the TBX3 genes.
Czasopismo: Springerplus
Szczegóły: 2016 : Vol. 5, nr 1, art. 1638 [s. 1-5], il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 2193-1801
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.130
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1186/s40064-016-3275-1

6/36
Autorzy: R[obert] Śmigiel, A[leksandra] Jakubiak, K. Szczałuba, E[wa] Obersztyn, A. Kaźmierczak-Kutkowska, J[acek] Pilch, M[ałgorzata] Kugaudo, M[agdalena] Badura-Stronka, M[ałgorzata] M. Sąsiadek, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek.
Tytuł: Mowat-Wilson syndrome in Polish patients.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 51.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/36
Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, H[eleen] Arts, K[arolina] Pesz, N[ina] Wieczorek-Cichecka, R[enata] Posmyk, R[enata] Glazar, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, K. Chanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Zespół Sensenbrenner (craniectodermal dysplasia) - ultrarzadki zespół o charakterystycznym fenotypie i heterogennym podłożu molekularnym.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 99.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/36
Autorzy: Florian Recker, Marcin Zaniew, Detlef Böckenhauer, Nunzia Miglietti, Arend Bökenkamp, Anna Moczulska, Anna Rogowska-Kalisz, Guido Laube, Valerie Said-Conti, Belde Kasap-Demir, Anna Niemirska, Mieczysław Litwin, Grzegorz Siteń, Krystyna H. Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Sidharth K. Sethi, Velibor Tasic, Franca Anglani, Maria Addis, Anna Wasilewska, Maria Szczepańska, Krzysztof Pawlaczyk, Przemysław Sikora, Michael Ludwig.
Tytuł: Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Czasopismo: Pediatr. Nephrol.
Szczegóły: 2015 : Vol. 30, nr 6, s. 931-943, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s00467-014-3013-2

9/36
Autorzy: Alina T. Midro, Beata Stasiewicz-Jarocka, Barbara Panasiuk, K. Chrzanowska, O[lga] Haus, L[ucjusz] Jakubowski, E[wa] Kostyk, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, M[aria] Lassota, A[nna] Latos-Bieleńska, J[anusz] Limon, J. Pietrzyk, M. Sąsiadek, G. Sorbaj-Sucharska, J. Wierzba, S[tanisław] Zajączek, J. Zaremba.
Tytuł: Pregnancy loss as a result of carriership of familial reciprocal chromosomal translocations.
Tytuł całości: W: European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
Strony: s. 58-59.
p-ISBN: 978-83-7597-254-2
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/36
Autorzy: A. Jakubiak, M. Kugaudo, E. Obersztyn, K. Szczałuba, A. Kaźmierczak-Kutkowska, J[akub] Klapecki, J. Pilch, M[agdalena] Badura-Stronka, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, M[ałgorzata] M. Sąsiadek, A. Rauch, R[obert] Śmigiel.
Tytuł: Analiza fenotypowa i genotypowa polskich pacjentów z zespołem Mowata i Wilsona.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 100.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/36
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek, Elżbieta Ciara, Marzena Juszczak, Magdalena Pelc, Anna Materna-Kiryluk, Małgorzata Krajewska-Walasek.
Tytuł: Cryptic X; autosome translocation in a boy - delineation of the phenotype.
Czasopismo: Pediatr. Neurol.
Szczegóły: 2011 : Vol. 44, nr 3, s. 221-224, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.522
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

12/36
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[arzena] Wiśniewska, J[an] Mejnartowicz, A[leksander] Jamsheer, K[rystyna] Chrzanowska, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek.
Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych i EUROCAT w identyfikacji rzadkich chorób.
Czasopismo: Zesz. Nauk. Państ. Wyż. Szk. Zawodowej w Kaliszu
Szczegóły: 2011 : nr 22, s. 9-10.
Uwagi: V Forum Zdrowia Kobiety "Macierzyństwo we współczesnym świecie. Edukacja młodzieży". Kalisz, 5-6 VI 2009.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

13/36
Autorzy: M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, A[leksandra] Jezela-Stanek, K[rystyna] Spodar, M[aria] Gajdulewicz, E[wa] Malunowicz, E[lżbieta] Ciara, A[nna] Materna-Kiryluk, B[ożenna] Goryluk-Kozakiewicz, E[wa] Popowska, K. Chrzanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Częstość występowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza: trzyletni ogólnopolski system prospektywnego rejestrowania nowych przypadków choroby.
Tytuł całości: W: Wybrane problemy diagnostyki dziecka niepełnosprawnego.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red.: Anna Bogucka-Kocka, Janusz Kocki.
Adres wydawniczy: Lublin : Wydaw. Uniw. Med. w Lublinie; Wydaw. Polihymnia, 2009
Strony: s. 97-110, bibliogr.
p-ISBN: 978-83-929145-1-8; 978-83-7270-788-X
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 3.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

14/36
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[arzena] Wiśniewska, J[an] Mejnartowicz, A[leksander] Jamsheer, K[rystyna] Chrzanowska, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek.
Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych i EUROCAT w identyfikacji rzadkich chorób.
Czasopismo: Ginek. Prakt.
Szczegóły: 2009 : T. 17, nr 3, s. 49.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 6.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

15/36
Autorzy: M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, A[leksandra] Jezela-Stanek, E[lżbieta] Ciara, E[wa] Malunowicz, M[aria] Gajdulewicz, K[rystyna] Spodar, A[nna] Materna-Kiryluk, A. Pyrkosz, E. Obersztyn, J[olanta] Wierzba, R. Śmigiel, M[arzena] Kostuch, M. Pasińska, P[iotr] Socha, A. Dobrzańska, T. Michalska, A. Kutkowska-Kaźmierczak, M. Orczyk, R[enata] Glazar, L. Komiszewski, J. Zaremba, M. Wielgoś, L[eszek] Bablok, K. H. Chrzanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Results of the Polish 3-year population surveillance program for Smith-Lemli-Opitz syndrome: are so many patients missed or misdiagnosed?
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2009 : Vol. 17 suppl. 2, s. 91.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2009. Vienna, Austria, May 23-26, 2009.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

16/36
Autorzy: A. Jezela-Stanek, E. Małunowicz, E. Ciara, E. Popowska, M. Piotrowicz, K. Spodar, M. Gajdulewicz, E[wa] Kostyk, A. Pyrkosz, A. Kruczek, E. Obersztyn, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek.
Tytuł: Charakterystyka kliniczna grupy 50 polskich chorych z zespołem Smitha, Lemlego i Opitza.
Czasopismo: Klin. Pediat.
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, nr zjazdowy, s. 161.
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Łódź, 24-26 V 2007 r.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

17/36
Autorzy: M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, A. Jezela-Stanek, K. Spodar, M. Gajdulewicz, E. Małunowicz, E. Ciara, A[nna] Materna-Kiryluk, B[ożenna] Goryluk-Kozakiewicz, E. Popowska, K[rystyna] Chrzanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Częstość występowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza : drugi rok funkcjonowania ogólnopolskiego systemu prospektywnego rejestrowania nowych przypadków choroby.
Czasopismo: Klin. Pediat.
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, nr zjazdowy, s. 162.
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Łódź, 24-26 V 2007 r.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

18/36
Autorzy: M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, L. Komiszewski, E[lżbieta] Ciara, E[wa] Malunowicz, A[leksandra] Jezela-Stanek, M[aria] Gajdulewicz, K[rystyna] Spodar, E[wa] Popowska, A[nna] Materna-Kiryluk, K. H. Chrzanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Smith-Lemli-Opitz syndrome - novel mutation with a mild phenotype.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, suppl. 1, s. 89-90.
Uwagi: European Human Genetics, Conference 2007. Nice, France, June 16-19, 2007.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

19/36
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, E. Bocian, K[rystyna] Chrzanowska, O[lga] Haus, L[ucjusz] Jakubowski, A. Juraszek, B[ogdan] Kałużewski, D. Koczkodaj, J[erzy] R. Kowalczyk, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, I. Krupa, M[aria] Lassota, J[anusz] Limon, T[adeusz] Mazurczak, T. Michalska-Sikorska, E. Obersztyn, J. Pilch, M[ałgorzata] Piotrowicz, M[aria] Sąsiadek, G. Sorbaj-Sucharska, A. Stembalska-Kozłowska, J[olanta] Wierzba, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, J. Wojcierowski, S[tanisław] Zajączek, J. Zaremba, M[aria] Borszewska-Kornacka, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[an] Mejnartowicz, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J. Oleszczuk, J[ózef] Rusin, J[erzy] Stańczyk, J. Suzin, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M. Walczak.
Tytuł: Stan opieki genetycznej nad dziećmi z wadami wrodzonymi w Polsce.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
Strony: s. 61-62.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

20/36
Autorzy: M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, A[leksandra] Jezela-Stanek, K[rystyna] Spodar, M[aria] Gajdulewicz, E[wa] Małunowicz, E[lżbieta] Ciara, A[nna] Materna-Kiryluk, B[ożenna] Goryluk-Kozakiewicz, E[wa] Popowska, K. Chrzanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Badania nad częstością zespołu Smitha, Lemlego i Opitza w Polsce poprzez identyfikowanie nowych przypadków choroby - rola chirurga dziecięcego w realizacji projektu.
Czasopismo: Standardy Med. [Supl.]
Szczegóły: 2006 : T. 8, nr 26, s. 111.
Uwagi: IV Sympozjum Chirurgiczno-Neonatologiczne "Optymalizacja diagnostyki i leczenia chirurgicznego wad wrodzonych u noworodków".
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

21/36
Autorzy: Krystyna H. Chrzanowska, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Ewa Popowska, Małgorzata Gładkowska-Dura, Jadwiga Małdyk, Małgorzata Syczewska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Bożenna Goryluk-Kozakiewicz, Halina Bubała, Artur Gadomski, Anna Gaworczyk, Bernarda Kazanowska, Andrzej Kołtan, Marta Kuźmicz, Teresa Luszawska-Kutrzeba, Lucyna Maciejka-Kapuścińska, Małgorzata Stolarska, Katarzyna Stefańska, Katarzyna Sznurkowska, Anna Wakulińska, Maria Wieczorek, Tomasz Szczepański, Jerzy Kowalczyk.
Tytuł: Carrier frequency of mutation 657del5 in the NBS1 gene in a population of Polish pediatric patients with sporadic lymphoid malignancies.
Czasopismo: Int. J. Cancer
Szczegóły: 2006 : Vol. 118, nr 5, s. 1269-1274, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.693
Punktacja Min. Nauki: 24.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

22/36
Autorzy: M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, A. Jezela-Stanek, K. Spodar, M. Gajdulewicz, E. Małunowicz, E. Ciara, A[nna] Materna-Kiryluk, B[ożenna] Goryluk-Kozakiewicz, E. Popowska, K[rystyna] Chrzanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Częstość występowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza : trzyletni ogólnopolski system peospektywnego rejestrowania nowych przypadków choroby.
Tytuł całości: W: Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego. II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa. Lublin, 25-27 IX 2006. Streszcz. prac.
Adres wydawniczy: [B.m., 2006]
Strony: s. 35.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

23/36
Autorzy: M. Gajdulewicz, K[rystyna] H. Chrzanowska, D. Abramczuk-Piekutowska, M. Gładkowska-Dura, A. Wakulińska, M[agdalena] Białecka, H[anna] Gregorek, H. Rysiewski, B[ożenna] Goryluk-Kozakiewicz, K. Spodar, E. Popowska, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, A. Gaworczyk, O[lga] Haus, E[wa] Kostyk, A[nna] Materna-Kiryluk, A[lina] T. Midro, J. Pilch, M. Piotrowicz, A. Stembalska, M[ałgorzata] Stolarska, M. Ussowicz, M. Wieczorek, S[tanisław] Zajączek.
Tytuł: The Polish Registry for Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 36.
Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

24/36
Autorzy: Krystyna H. Chrzanowska, D. Piekutowska-Abramczuk, E. Popowska, A[nna] Balcerska, W[alentyna] Balwierz, J[erzy] Bodalski, H[alina] Bubała, A[licja] Chybicka, A[rtur] Gadomski, M. Gajdulewicz, A. Gaworczyk, M. Gładkowska-Dura, B. Kazanowska, M[aria] Korzon, J[erzy] Kowalczyk, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, M[aryna] Krawczuk-Rybak, M[arta] Kuźmicz, T. Luszawska-Kutrzeba, L[ucyna] Maciejka-Kapuścińska, J[adwiga] Małdyk, M[ichał] Matysiak, D[anuta] Perek, R[oma] Rokicka-Milewska, D[anuta] Sońta-Jakimczyk, K. Spodar, M. Stolarska, K[atarzyna] Stefańska, M. Syczewska, M. Syczewska, T[omasz] Szczepański, K[atarzyna] Sznurkowska, J[acek] Wachowiak, A. Wakulińska, M. Wieczorek, E[lżbieta] Wyrobek, B. Zapolska.
Tytuł: Dziedziczna mutacja 657del5 w genie NBS1 w grupie pediatrycznych pacjentów z chłoniakami złośliwymi.
Tytuł angielski: Hereditary 657del5 mutation in NBS1 gene in pediatric patients with malignant lymphomas.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
Strony: s. 47-48.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

25/36
Autorzy: K. H. Chrzanowska, D. Piekutowska-Abramczuk, J[anina] Bogusławska-Jaworska, A[nna] Balcerska, W[alentyna] Balwierz, J[erzy] Bodalski, H[alina] Bubała, A[licja] Chybicka, A[rtur] Gadomski, M. Gajdulewicz, A. Gaworczyk, M. Gładkowska-Dura, B. Kazanowska, P[aweł] Kołecki, M[aria] Korzon, J[erzy] Kowalczyk, M[aryna] Krawczuk-Rybak, M[arta] Kuźmicz, L[ucyna] Maciejka-Kapuścińska, J[adwiga] Małdyk, M[ichał] Matysiak, D[anuta] Perek, R[oma] Rokicka-Milewska, D[anuta] Sońta-Jakimczyk, E[lżbieta] Stańczak, M. Stolarska, K[atarzyna] Stefańska, M[arta] Syczewska, T[omasz] Szczepański, K[atarzyna] Sznurkowska, J[acek] Wachowiak, A. Wakulińska, E[lżbieta] Wyrobek, M. Wysocki, B. Zapolska, E. Popowska, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek.
Tytuł: Częstość nosicielstwa dziedzicznej mutacji 657DEL5 genu NBS1 w populacji dzieci i młodzieży z nieziarniczymi chłoniakami złośliwymi w Polsce.
Tytuł angielski: Incidence of carrier state inherited mutation of 657DEL5 gene NBS1 in children and adolescents with non-Hodgkin's lymphomas.
Czasopismo: Prz. Lek.
Szczegóły: 2003 : T. 60 supl. 5, s. 77.
Uwagi: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej. 29-30 Maj, 2003, Kraków.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

26/36
Autorzy: M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, E. Małunowicz, E. Ciara, E. Popowska, K[rystyna] Chrzanowska, B. Kozakiewicz-Goryluk, M. Gajdulewicz, A. Jezela-Stanek, H. Rysiewski, J. Chmielik, J. Kasprzyk-Obara, J. Juszko, J[acek] Michałkiewicz, J. Wolski, A. Stolarek, B. Górska, J[ózef] Ryżko, P[iotr] Socha, E. Jurkiewicz, I. Kościesza, M. Piotrowicz, L[ucjusz] Jakubowski, A. Pyrkosz, M. Lisik, E[wa] Kostyk, A[nna] Materna-Kiryluk, M[arzena] Wiśniewska.
Tytuł: Smith-Lemli-Opitz syndrome : a case study (1977-2003).
Czasopismo: Eur. J. Paediatr. Neurol.
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, nr 2, s. A18.
Uwagi: Abstracts for the IVth Congress of the Polish Child Neurology Society. 15-17 May 2003, Warsaw, Poland.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza

Medical Subject Headings:

Smith-Lemli-Opitz syndrome

27/36
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek, Aleksandra Jezela-Stanek, Krystyna Spodar, Maria Gajdulewicz, Ewa Małunowicz, Elżbieta Ciara, Anna Materna-Kiryluk, Bożenna Goryluk-Kozakiewicz, Ewa Popowska, Krystyna Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Zespół Smitha, Lemlego i Opitza - kiedy podejrzewać i jak diagnozować.
Tytuł angielski: Smith-Lemli-Opitz syndrome - when should be suspected and how to diagnose.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 2006 : T. 81, nr 6, s. 403-408, il. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

28/36
Autorzy: M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, E. Małunowicz, E. Ciara, E. Popowska, K[rystyna] Chrzanowska, B. Kozakiewicz-Goryluk, M. Gajdulewicz, A. Jezela-Stanek, H. Rysiewski, J. Chmielik, J. Kasprzyk-Obara, W. Szapłyko, J. Juszko, J[acek] Michałkiewicz, J. Wolski, A. Stolarek, B. Górska, J[ózef] Ryżko, P[iotr] Socha, E. Jurkiewicz, I. Kościesza, M. Piotrowicz, L[ucjusz] Jakubowski, A. Pyrkosz, M. Lisik, E[wa] Kostyk, A[nna] Materna-Kiryluk, M[arzena] Wiśniewska.
Tytuł: Zespół Smitha, Lemlego i Opitza - studium przypadków (1977-2003).
Tytuł angielski: Smith-Lemli-Opitz syndrome : a case study (1977-2003).
Czasopismo: Neurol. Dziec.
Szczegóły: 2003 : Vol. 12 supl., s. 32.
Uwagi: IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Warszawa, 15-17 V 2003.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza

Medical Subject Headings:

Smith-Lemli-Opitz syndrome

29/36
Autorzy: Mariola Zawada, Jolanta Kołowska, Alina Wojda, Małgorzata Jarmuż, Janusz Limon, Małgorzata Krajewska-Walasek, Krystyna Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Identyfikacja ośmiu chromosomów markerowych pochodzenia autosomalnego metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH).
Tytuł angielski: Identification of eight autosome marker chromosomes by fluorescence in situ hybridization (FISH).
Czasopismo: Ginek. Pol.
Szczegóły: 1997 : T. 68 supl. 2, s. 123-130, bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi: XXX lat genetyki na Białostocczyźnie. IX Ogólnopolskie Sympozjum: "Cytogenetyka w praktyce klinicznej. Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

30/36
Autorzy: M[ariola] Zawada, J[olanta] Kołowska, A[lina] Wojda, M[ałgorzata] Jarmuż, J[anusz] Limon, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, K[rystyna] Chrzanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Identyfikacja 8 chromosomów markerowych pochodzenia autosomalnego metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH).
Tytuł angielski: Identification of 8 autosome marker chromosomes by fluorescence in situ hybridization (FISH).
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1996 : Vol. 37B, s. 101-102.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum "Cytogenetyka w praktyce klinicznej". Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Streszczenia.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

31/36
Autorzy: Mariola Zawada, K[rystyna] Chrzanowska, H[orst] Hameister, Ch[ristine] Klett, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Identification of a marker chromosome as der(15), t(15:16)(pter-q12: : q22-qter) in a 1 year old girl by FISH.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 1995 : Jg. 7, nr 2, s. 237.
Uwagi: 27th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. 7th Annual Meeting of the Society of Human Genetics in Germany. Berlin, 23-27 May, 1995.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

32/36
Autorzy: Jacek Michałkiewicz, Józef Stachowski, Krystyna Chrzanowska, Hanna Gregorek, Małgorzata Krajewska-Walasek, Kazimierz Madaliński.
Tytuł: Characterization of lymphocyte surface markers in Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo: Pol. J. Immun.
Szczegóły: 1994 : Vol. 19, nr 3, s. 213-219, il. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

33/36
Autorzy: Jacek Michałkiewicz, Józef Stachowski, Krystyna Chrzanowska, Hanna Gregorek, Dorota Imielska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Magdalena Białecka, Anna Gutkowska, Kazimierz Madaliński.
Tytuł: Immunological abnormalities in the Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo: Pol. J. Immun.
Szczegóły: 1994 : Vol. 19, nr 1, s. 69-79, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

34/36
Autorzy: J[acek] Michałkiewicz, J[ózef] Stachowski, K[rystyna] Chrzanowska, H[anna] Gregorek, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, K[azimierz] Madaliński.
Tytuł: Immunological abnormalities in the Nijmegen breakage syndrome.
Tytuł całości: W: 12th European Immunology Meeting. Barcelona, 14-17 June. Abstracts.
Adres wydawniczy: [B.m., 1994]
Strony: s. 337.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

35/36
Autorzy: K[rystyna] K. Chrzanowska, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, H[anna] Gregorek, J[acek] Michałkiewicz, J[ózef] Stachowski, W[ojciech] Janowicz, H[anna] Skopczyńska, M[agdalena] Białecka, A[nna] Gutkowska, B[ożenna] Goryluk-Kozakiewicz, E. Sośnierz-Chmielińska.
Tytuł: Zaburzenia odporności u dzieci z zespołem Nijmegen.
Tytuł angielski: Immunological disorders in children with Nijmegen syndrome.
Tytuł całości: W: Ogólnopolskie Sympozjum. II Konferencja Naukowa: Wybrane zagadnienia z immunologii klinicznej. Warszawa, 15-16 IV 1994.
Adres wydawniczy: [Warszawa, 1994]
Strony: 1 s. nlb.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

36/36
Autorzy: K[rystyna] Chrzanowska, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, J[acek] Michałkiewicz, J[ózef] Stachowski, H[anna] Gregorek, M[agdalena] Białecka, A[nna] Gutkowska, E[wa] Bernatowska-Matuszkiewicz, G. Łysoń-Wojciechowska.
Tytuł: Genetyka, klinika i zaburzenia odporności w zespole Nijmegen.
Tytuł angielski: Genetic, clinical and immunological disorders in the Nijmegen breakage syndrome.
Tytuł całości: W: IV Sympozjum "Pierwotne i wtórne niedobory odporności". [Warszawa] 4-5 VI 1993.
Adres wydawniczy: [B. m., 1993]
Strony: 1 s. nlb.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu