Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/291
Autorzy: Małgorzata Sobolewska, Marta Świerczyńska, Mariola Dorecka, Dorota Wyględowska-Promieńska, Maciej R. Krawczyński, Ewa Mrukwa-Kominek.
Tytuł: CDHR1- related cone-rod dystrophy: clinical characteristics, imaging findings, and genetic test results - a case report.
Czasopismo: Medicina (Kaunas)
Szczegóły: 2023 : Vol. 59, nr 2, art. 399 [s. 1-10], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.702.
p-ISSN: 1010-660X
e-ISSN: 1648-9144
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.600
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/medicina59020399

2/291
Autorzy: Zuzanna Niedziela-Schwartz, Maciej Krawczyński, Marcin Stopa.
Tytuł: Charakterystyka grupy pacjentów z dziedziczną dystrofią siatkówki powodowaną mutacjami w genie RPE65.
Tytuł angielski: Characteristics of a patients with inherited retinal disease with a mutation in the RPE65 gene.
Tytuł całości: W: 54. Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 15-17 czerwca 2023. Program i streszczenia.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Bożena Romanowska-Dixon, Marcin Stopa.
Adres wydawniczy: Poznań : Alfa event Sp. z o.o, 2023
Strony: s. 151.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

3/291
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Łukasz Kuszel, Paulina Pietras, Marta Leśniczak-Staszak, Mirosław Andrusiewicz, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Marta Pawlak, Ryszard Grenda, Anna Materna-Kiryluk, Machteld M. Oud, Witold Szaflarski.
Tytuł: Ciliary phenotyping in renal epithelial cells in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
Czasopismo: Front. Mol. Biosci.
Szczegóły: 2023 : Vol. 10, art. 1285790 [s. 1-9], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
e-ISSN: 2296-889X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.000
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.3389/fmolb.2023.1285790

4/291
Autorzy: Joanna Karolina Purzycka-Olewiecka, Katarzyna Hetmańczyk-Sawicka, Tomasz Kmieć, Dominika Szczęśniak, Joanna Trubicka, Maciej Krawczyński, Maciej Pronicki, Agnieszka Ługowska.
Tytuł: Deterioration of visual quality and acuity as the first sign of ceroid lipofuscinosis type 3 (CLN3), a rare neurometabolic disease.
Czasopismo: Metab. Brain Dis.
Szczegóły: 2023 : Vol. 38, nr 2, s. 709-715, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.058.
p-ISSN: 0885-7490
e-ISSN: 1573-7365
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.600
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s11011-022-01148-5

5/291
Autorzy: Maciej Krawczyński, Bartosz Skulimowski.
Tytuł: Epidemiologia molekularna dziedzicznych dystrofii siatkówki w Polsce.
Tytuł angielski: Molecular epidemiology of inherited retinal dystrophies in Poland.
Tytuł całości: W: 54. Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 15-17 czerwca 2023. Program i streszczenia.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Bożena Romanowska-Dixon, Marcin Stopa.
Adres wydawniczy: Poznań : Alfa event Sp. z o.o, 2023
Strony: s. 158.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/291
Autorzy: Anna Braszak-Cymerman, Marta K. Walczak, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński, Wiesław Bryl.
Tytuł: From Cushing's syndrome to lipodystrophy: an ultra-rare case of MFN2 associated lipomatosis.
Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew.
Szczegóły: 2023 : Vol. 133, nr 6, art. 16495 [s. 1-3], il. bibliogr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.777.
p-ISSN: 0032-3772
e-ISSN: 1897-9483
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.800
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.20452/pamw.16495

7/291
Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej Krawczyński.
Tytuł: Genetyka w okulistyce.
Tytuł całości: W: Okulistyka.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red.: Andrzej Grzybowski.
Adres wydawniczy: Wrocław : Edra Urban & Partner, 2023
Strony: s. 325-333, il. bibliogr.
Informacje o wydaniu: Wyd. 2
p-ISBN: 978-83-67447-38-6
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/291
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Sowińska-Seidler, Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Molecular background of Leber congenital amaurosis in a Polish cohort of patients - novel variants discovered by NGS.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 1, s. 89-104, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-022-00733-9

9/291
Autorzy: Anna Wawrocka, Magdalena Socha, Joanna Walczak-Sztulpa, Grzegorz Koczyk, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Molecular re-diagnosis with whole-exome sequencing increases the diagnostic yield in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa.
Czasopismo: Diagnostics (Basel)
Szczegóły: 2023 : Vol. 13, nr 4, art. 730 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.333.
e-ISSN: 2075-4418
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.600
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/diagnostics13040730

10/291
Autorzy: Katarzyna Kuchalska, Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Novel variants in the PAX6 gene related to isolated aniridia.
Czasopismo: Congenit. Anom. (Kyoto)
Szczegóły: 2023 : Vol. 63, nr 4, s. 109-115, bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.678.
p-ISSN: 0914-3505
e-ISSN: 1741-4520
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.300
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/cga.12520

11/291
Autorzy: Marcin Stopa, Maciej Krawczyński, Piotr Rakowicz, Zuzanna Niedziela-Schwartz.
Tytuł: Obserwacja roczna efektów terapii genowej u pacjenta z wrodzoną ślepotą Lebera.
Tytuł angielski: Gene therapy for Leber congenital amaurosis: a case report of the 1-year results.
Tytuł całości: W: 54. Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 15-17 czerwca 2023. Program i streszczenia.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Bożena Romanowska-Dixon, Marcin Stopa.
Adres wydawniczy: Poznań : Alfa event Sp. z o.o, 2023
Strony: s. 150.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

12/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Zuzanna Niedziela-Schwartz, Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka.
Tytuł: Oftalmogenetyka. Genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku.
Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., Wydaw. Nauk. PWN SA, 2023
Strony: XIII, [3], 519 s. , il. tab. , 24 cm , bibliogr. przy rozdz.
p-ISBN: 978-83-01-23042-5
Typ publikacji: PM
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 80.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.53271/2023.058

13/291
Autorzy: Zuzanna Niedziela-Schwartz, Maciej Krawczyński, Marcin Stopa.
Tytuł: Witrektomia w rozwarstwieniu plamki w przebiegu dystrofii siatkówki o początkowo niejasnej etiologii.
Tytuł angielski: Vitrectomy in macular schisis in the course of retinal dystrophy of initially unclear etiology.
Tytuł całości: W: 54. Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 15-17 czerwca 2023. Program i streszczenia.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Bożena Romanowska-Dixon, Marcin Stopa.
Adres wydawniczy: Poznań : Alfa event Sp. z o.o, 2023
Strony: s. 140.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

14/291
Autorzy: Katarzyna Jaśkowiak, Marcin Stopa, Maciej Krawczyński, Maciej Niewada, Dominik Golicki.
Tytuł: Dziedziczne dystrofie siatkówki spowodowane mutacją genu RPE65 - obraz kliniczny, obciążenie ekonomiczne i społeczne.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 2022 : R. 124, nr 1, s. 7-15, il. tab. bibliogr. streszcz.
Uwagi: Wersja anglojęzyczna na stronie internetowej czasopisma.
p-ISSN: 0023-2157
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5114/ko.2021.111731

15/291
Autorzy: Maciej Krawczyński.
Tytuł: Dziedziczne neuropatie nerwów wzrokowych - nowe perspektywy.
Tytuł angielski: Hereditary optic nerve neuropathies - a new perspective.
Tytuł całości: W: 53. Zjazd Okulistów Polskich. Warszawa, 9-11 czerwca 2022 r. Program i streszczenia.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Jacek P. Szaflik, Bożena Romanowska-Dixon.
Adres wydawniczy: [B. m.] : SR-Poligrafia, 2022
Strony: s. 106.
p-ISBN: 978-83-962626-7-7
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Choroby nerwu wzrokowego - przypadki wrodzone

Medical Subject Headings:

Optic nerve diseases - congenital

16/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Gene therapies in ophthalmology.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. C-2.1 (s. 20).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

17/291
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Socha, Łukasz Kuszel, Anna Sowińska-Seidler, Bartłomiej Budny, Ewelina Bukowska-Olech, Magdalena Pilas-Pomykalska, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Homozygous microdeletion in the 11p13 region in the patient with isolated form of aniridia: new challenges in the genetic diagnostics of aniridia.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 2, s. 642-647, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.62559

18/291
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Cenna Doornbos, Ronald van Beek, Anna Sowińska-Seidler, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech, Anna Latos-Bieleńska, Ryszard Grenda, Ernie M. H. F. Bongers, Miriam Schmidts, Ewa Obersztyn, Maciej R. Krawczyński, Machteld M. Oud.
Tytuł: Identical IFT140 variants cause variable skeletal ciliopathy phenotypes - challenges for the accurate diagnosis.
Czasopismo: Front. Genet.
Szczegóły: 2022 : Vol. 13, art. 931822 [ s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967.
e-ISSN: 1664-8021
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fgene.2022.931822

19/291
Autorzy: Anna Wawrocka, Magdalena Socha, Joanna Walczak-Sztulpa, Grzegorz Koczyk, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Molecular re-diagnosis with whole-exome sequencing definitely increases the diagnostic yield in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-4.16 (s. 120-121), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

20/291
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Sowińska-Seidler, Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Gotz-Więckowska, Marta Pawlak, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Novel variants in Polish patients with Leber congenital amaurosis (LCA) identified with next-generation sequencing techniques.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-4.31 (s. 134-135).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

21/291
Autorzy: Dorota Pojda-Wilczek, Justyna Wójcik, Bożena Kmak, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Phenotypic variation of autosomal recessive Leber hereditary optic neuropathy (arLHON) in one family.
Czasopismo: Diagnostics (Basel)
Szczegóły: 2022 : Vol. 12, nr 11, art. 2701 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.333.
e-ISSN: 2075-4418
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.600
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/diagnostics12112701

22/291
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Jamry-Dziurla, A[leksander] Jamsheer, M[arzena] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, R[enata] Glazar, K[arolina] Matuszewska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, R[obert] Śmigiel, J[olanta] Wierzba, O[lga] Haus, K[rystyna] Chrzanowska, E[wa] Obersztyn, R[yszard] Ślęzak, R[enata] Posmyk, K[atarzyna] Wojciechowska, I[lona] Jaszczuk, M[aciej] Krawczyński.
Tytuł: Polish Registry of Congenital Malformations as a rare disease registry and a partner for the Polish Registry of Rare Diseases.
Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: s. 40-41 (abstr. PROF 19).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

23/291
Autorzy: Marcin Stopa, Maciej Krawczyński, Piotr Rakowicz, Zuzanna Niedziela.
Tytuł: Efekty terapii genowej w leczeniu pierwszego w Polsce pacjenta z wrodzoną ślepotą Lebera.
Tytuł całości: W: Postępy neuronauk.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Sławomir Michalak, Ewa Florek, Włodzimierz Liebert, Jakub Moskal, Joanna Rybacka-Mossakowska.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. PTPN, 2021
Strony: s. 25.
p-ISBN: 978-83-963660-0-9
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

24/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Genetycznie uwarunkowane choroby oczu u dzieci.
Tytuł całości: W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021
Strony: s. 293-302, bibliogr.
p-ISBN: 978-83-200-6404-9
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

25/291
Autorzy: Zuzanna Niedziela-Schwartz, Promotor: Maciej R. Krawczyński, Promotor pomoc.: Anna Wawrocka.
Tytuł: Naturalny przebieg choroby i badania diagnostyczne a ostateczne rozpoznanie genetycznie uwarunkowanych chorób narządu wzroku. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy: Poznań, 2021
Strony: 114 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej. Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

26/291
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Marta Pawlak, Anna Gotz-Więckowska, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Non-syndromic anophthalmia/microphthalmia can be caused by a PORCN variant inherited in X-linked recessive manner.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2021 : Vol. 185, nr 1, s. 250-255, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.759. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.578
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.61938

27/291
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Maciej Krawczyński.
Tytuł: Sytuacja chorych na choroby rzadkie. Plan dla chorób rzadkich. Fundusz medyczny.
Tytuł całości: W: Raport: Sytuacja chorych na choroby rzadkie. Plan dla Chorób Rzadkich. Fundusz Medyczny. Medyczna Racja Stanu. Pr. zbior. pod red.: Jakuba Gierczyńskiego.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: [Uczestn. m.in.:] Anna Latos Bieleńska, Maciej Krawczyński.
Adres wydawniczy: Warszawa, 2021
Strony: s. 14-15, 18-19, il.
Uwagi: Konferencja online. Warszawa, 13 kwietnia 2021 r.
p-ISBN: 978-83-958532-3-4
Typ publikacji: PGZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

28/291
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Dorota Raczyńska, Anna Wawrocka, Dinara Zholdybayeva, Nurgul Yakhiyayeva, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: The coincidence of two ultra-rare hereditary eye diseases: gyrate atrophy and Kjer optic atrophy - a surprising diagnosis based on next-generation sequencing.
Czasopismo: Intractable Rare Dis. Res.
Szczegóły: 2021 : Vol. 10, nr 3, s. 202-206, il. bibliogr. summ.
Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
p-ISSN: 2186-3644
e-ISSN: 2186-361X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5582/irdr.2021.01042

29/291
Autorzy: Michał Nowicki, Maciej Krawczyński, Rafał Staszewski.
Tytuł: Ubezpieczenie eksperymentu medycznego.
Czasopismo: Fakty UMP
Szczegóły: 2021, nr 4, s. 14-15, il.
p-ISSN: 1899-2978
Typ publikacji: PA
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

30/291
Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Aspekty genetyczne wybranych dziedzicznych nowotworów oka.
Tytuł angielski: Genetic aspects of selected hereditary eye cancers.
Czasopismo: Okulistyka
Szczegóły: 2020 : T. 23, nr 4, s. 13-16, bibliogr. summ.
Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 7.
p-ISSN: 1505-2753
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

31/291
Autorzy: Agnieszka Piotrowska-Nowak, Maciej R. Krawczyński, Ewa Kosior-Jarecka, Anna M. Ambroziak, Magdalena Korwin, Monika Ołdak, Katarzyna Tońska, Ewa Bartnik.
Tytuł: Mitochondrial genome variation in male LHON patients with the m.11778G > A mutation.
Czasopismo: Metab. Brain Dis.
Szczegóły: 2020 : Vol. 35, nr 8, s. 1317-1327, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.988.
p-ISSN: 0885-7490
e-ISSN: 1573-7365
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.584
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s11011-020-00605-3

32/291
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Zuzanna Niedziela, Marcin Stopa, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Novel gene variants in Polish patients with Leber congenital amaurosis (LCA).
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2020 : Vol. 15, nr 1, art. 345 [s. 1-19], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.260. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
e-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s13023-020-01634-y

33/291
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Beata Leszczyńska, Boyana Mikulska, Heleen H. Arts, Ewelina Bukowska-Olech, Maria Daniel, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn.
Tytuł: Prenatal genetic diagnosis of cranioectodermal dysplasia in a Polish family with compound heterozygous variants in WDR35.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2020 : Vol. 182, nr 10, s. 2417-2425, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.857. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.802
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.61785

34/291
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Marcin Jaworski, Piotr Jaworski, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Two sisters with microphthalmia and anterior segment dysgenesis secondary to a PAX6 pathogenic variant with clinically healthy parents: a case of gonadal mosaicism?
Czasopismo: Jpn. J. Ophthalmol.
Szczegóły: 2020 : Vol. 64, nr 2, s. 134-139, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.920. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
p-ISSN: 0021-5155
e-ISSN: 1613-2246
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.447
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s10384-020-00715-6

35/291
Autorzy: Ewa Wender-Ożegowska, Wiesław Bryl, Grzegorz Dworacki, Maciej Krawczyński, Anna Mania.
Tytuł: Wydział Lekarski I w liczbach.
Tytuł całości: W: 100-lecie Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Ewy Wender-Ożegowskiej i Anity Magowskiej.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2019
Strony: s. 229-237, il. tab.
p-ISBN: 978-83-7597-386-0
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

36/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Badania genetyczne w jaskrze - aktualne możliwości.
Tytuł angielski: Genetic investigations in glaucoma - current possibilities.
Czasopismo: OphthaTherapy
Szczegóły: 2018 : Vol. 5, nr 1, s. 16-20, bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN: 2353-7175
e-ISSN: 2543-9987
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.24292/01.OT.310318.03

37/291
Autorzy: Zuzanna Niedziela, Izabela Kulińska-Niedziela, Marcin Stopa, Maciej Krawczyński.
Tytuł: Dystrofia plamki typu "plastra miodu" Doyne'a (rodzinne druzy) - opis przypadku.
Tytuł angielski: Doyne honeycomb retinal dystrophy (familial drusen) - case report.
Tytuł całości: W: XLIX Zjazd Okulistów Polskich. Katowice, 7-9 czerwca 2018.
Adres wydawniczy: Łódź : Esculap BTL, 2018
Strony: s. 280-281.
Uwagi: Wersja na CD-ROM.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

38/291
Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej Krawczyński.
Tytuł: Genetyka w okulistyce.
Tytuł całości: W: Okulistyka.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red.: Andrzej Grzybowski.
Adres wydawniczy: Wrocław : Edra Urban & Partner, 2018
Strony: s. 305-314 [ark. wyd. 1,2], il.
p-ISBN: 978-83-65835-89-5
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

39/291
Autorzy: Katarzyna Milanowska, Natalia Kochalska, Michał Piechota, Dorota Simon, Anna Łabędzka, Jolanta Kołowska, Marcin Straburzyński, Agata Tomaszewska, Katarzyna Łacna, Anna Latos-Bieleńska, Maciej Krawczyński.
Tytuł: Identyfikacja trisomii chromosomu 14 w układzie mozaikowym u pacjentki z podejrzeniem nerwiakowłókniakowatości typu I.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 7.8.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

40/291
Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Cheng Xu, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Andreas Massouras, Maciej R. Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela.
Tytuł: Integrating clinical and genetic approaches in the diagnosis of 46,XY disorders of sex development.
Czasopismo: Endocr. Connect.
Szczegóły: 2018 : Vol. 7, nr 12, s. 1480-1490, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.799.
p-ISSN: 2049-3614
e-ISSN: 2049-3614
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.474
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1530/EC-18-0472

41/291
Autorzy: Caroline Sanders, Joanne Hall, Caroline Sanders, Arianne Dessens, Jillian Bryce, Nina Callens, Martine Cools, Mariam Kourime, Andreas Kyriakou, Aleksander Springer, Laura Audi, Antonio Balsamo, Violeta Iotova, Wilhelm Mladenov, Maciej Krawczyński, Agneta Nordenskjold, Marta Rozas, Hedi Claahsen-Van Der Grinten, Olaf Hiort, Stefan Riedl, S. Faisal Ahmed.
Tytuł: Involving individuals with disorders of sex development and their parents in exploring new models of shared learning: proceedings from a DSDnet COST Action Workshop.
Czasopismo: Sex. Dev.
Szczegóły: 2018 : Vol. 12, nr 5, s. 225-231, tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.034.
p-ISSN: 1661-5425
e-ISSN: 1661-5433
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.250
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1159/000490081

42/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: LHON - aktualne wyzwania genetyczne, diagnostyczne i terapeutyczne.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: [1 s. nlb.].
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

43/291
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Skorczyk-Werner, Łukasz Kuszel, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Next-generation sequencing reveals three novel variants in Polish patients with Usher syndrome.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 2018 : R. 120, nr 4, s. 189-194, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0023-2157
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 10.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5114/ko.2018.82893

44/291
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka, Natalia Kochalska, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia - an orphan disease with close perspective of treatment.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2018 : Vol. 13, art. ID 221 [s. 1-7], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.430.
p-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.687
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s13023-018-0965-5

45/291
Autorzy: Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Katarzyna Wicher, Zuzanna Niedziela, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Maciej Sykulski, Jarosław Kocięcki, Nicole Weisschuh, Susanne Kohl, Saskia Biskup, Bernd Wissinger, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Novel variants identified with next-generation sequencing in Polish patients with cone-rod dystrophy.
Czasopismo: Mol. Vis.
Szczegóły: 2018 : Vol. 24, s. 326-339, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.151.
e-ISSN: 1090-0535
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.174
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

46/291
Autorzy: A[nna] Wawrocka, J[oanna] Walczak-Sztulpa, Ł[ukasz] Kuszel, M[agdalena] Socha, B[artłomiej] Budny, A[nna] Sowińska-Seidler, Magdalena Pilas-Pomykalska, A[leksander] Jamsheer, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Probably autosomal recessive form of isolated aniridia.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 10.10.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

47/291
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Renata Glazar, Maciej R. Krawczyński, Barbara Steinborn.
Tytuł: Ślepe uliczki i zgrzytanie zębami, czym właściwie jest zespół Retta.
Tytuł całości: W: Neurologia dziecięca w przypadkach klinicznych.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Barbara Steinborn.
Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2018
Strony: s. 216-220, bibliogr.
p-ISBN: 978-83-200-5595-5
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Zespół Retta

Medical Subject Headings:

Rett syndrome

48/291
Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: The genetics of aniridia - simple things become complicated.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2018 : Vol. 59, nr 2, s. 151-159, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.704.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.725
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-017-0426-1

49/291
Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Maciej Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela.
Tytuł: Towards an integrated approach to diagnosis of 46,XY disorder of sex development.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2018 : Vol. 90, suppl. 1, s. 569-570.
Uwagi: 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Athens, Greece, 27-29 September 2018.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1159/000492307

50/291
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka, Natalia Kochalska, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Two novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 10.3.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

51/291
Autorzy: Wei-Dchieh Chang, Priscilla Chan, Berndt Wissinger, Ajoy Vincent, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński, Randal J. Kaufman, Stephen H. Tsang, Elise Héon, Susanne Kohl, Jonathan H. Lin.
Tytuł: Achromatopsia mutations target sequential steps of ATF6 activation.
Czasopismo: Proc. Natl. Acad. Sci. USA
Szczegóły: 2017 : Vol. 114, nr 2, s. 400-405, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 8.272.
p-ISSN: 0027-8424
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 9.504
Punktacja Min. Nauki: 45.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1073/pnas.1606387114

52/291
Autorzy: Katarzyna Wicher, Tomasz Bajon, Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Marek Niedziela, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Alström syndrome: A case report of the Polish family and a brief review of the differential diagnosis.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 2017 : T. 92, nr 6, s. 781-785, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0031-3939
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.pepo.2017.07.003

53/291
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Wei Chieh Chiang, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Małgorzata Jarmuż-Szymczak, Magdalena Kostrzewa-Poczekaj, Aleksander Jamsheer, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Dorota Pojda-Wilczek, Nicole Weisschuh, Bernd Wissinger, Susanne Kohl, Jonathan H. Lin, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Autosomal recessive cone-rod dystrophy can be caused by mutations in the ATF6 gene.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 11, s. 1210-1216.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/ejhg.2017.131

54/291
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Badura-Stronka, Michał Owecki, Przemysław Kopczyński, Ewa Mrukwa-Kominek, Anna Skorczyk-Werner, Piotr Gasperowicz, Rafał Płoski, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Co-occurrence of Jalili syndrome and muscular overgrowth.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 8, s. 2280-2283, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.841.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.38318

55/291
Autorzy: Dorota Pojda-Wilczek, Anna Skorczyk-Werner, Patrycja Wycisło-Gawron, Maciej Krawczyński.
Tytuł: Dystrofia czopkowo-pręcikowa u rodzeństwa z powodu mutacji w genie ATF6.
Tytuł angielski: Cone-rod dystrophy in brother and sister caused by mutations in the ATF6 gene.
Tytuł całości: W: XLVIII Zjazd Okulistów Polskich. Kraków, 8-10 VI 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: s. 332-333.
Uwagi: Wersja na CD-ROM.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

56/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Genetyka we współczesnej okulistyce praktycznej.
Tytuł angielski: Genetics in contemporary practical ophthalmology.
Tytuł całości: W: Międzynarodowa Konferencja "Nowe trendy w okulistyce praktycznej". Szczecin, 21-22 kwietnia 2017. Program i streszczenia.
Adres wydawniczy: Szczecin : InspireCongress, 2017
Strony: s. 74-75.
p-ISBN: 978-83-947480-1-2
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

57/291
Autorzy: Arianne Dessens, Guilherme Guaragna-Filho, Andreas Kyriakou, Jillian Bryce, Caroline Sanders, Agneta Nordenskjöld, Marta Rozas, Violeta Iotova, Annastasia Ediati, Anders Juul, Maciej Krawczyński, Olaf Hiort, S. Faisal Ahmed.
Tytuł: Understanding the needs of professionals who provide psychosocial care for children and adults with disorders of sex development.
Czasopismo: BMJ Paediatr. Open
Szczegóły: 2017 : Vol. 1, nr 1, e000132 [s. 1-6], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Correct: BMJ Paediatr. Open. 2018; 2(1): e000132corr1.
e-ISSN: 2399-9772
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1136/bmjpo-2017-000132

58/291
Autorzy: Marta Pawlak, Anna Gotz-Więckowska, Maciej Krawczyński.
Tytuł: Bilateral optic neuropathy in children - two case reports.
Tytuł całości: W: EPOS 2016 Paediatric Neuro-ophthalmology. 42 Annual Meeting [of the] European Paediatric Ophthalmological Society. Zurich, Switzerland, September 23-25, 2016. Programme and Book of Abstracts.
Adres wydawniczy: [B.m., 2016]
Strony: s. 106.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

59/291
Autorzy: Andreas Kyriakou, Arianne Dessens, Jillian Bryce, Violeta Iotova, Anders Juul, Maciej Krawczyński, Agneta Nordenskjold, Marta Rozas, Caroline Sanders, Olaf Hiort, S. Faisal Ahmed.
Tytuł: Current models of care for disorders of sex development - results from an International survey of specialist centres.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2016 : Vol. 11, art. 155 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.507
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1186/s13023-016-0534-8

60/291
Autorzy: Maciej Krawczyński.
Tytuł: Czy istnieje leczenie dziedzicznej neuropatii nerwów wzrokowych Lebera? - opcja na TAK.
Tytuł całości: W: VI Międzynarodowa Konferencja OKULISTYKA-KONTROWERSJE. Karpacz, 29 września - 1 października 2016. Program i streszczenia.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Marta Misiuk-Hojło.
Adres wydawniczy: Wrocław : InspireCongress, 2016
Strony: s. 73.
p-ISBN: 978-83-943244-7-6
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

61/291
Autorzy: Anna Wawrocka, Zuzanna Niedziela, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Differential diagnosis of Norrie disease and X-linked familial exudative vitreoretinopathy (XL-FEVR) based on clinical and molecular evaluation.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 2016 : R. 118, nr 3, s. 231-234, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN: 0023-2157
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 10.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

62/291
Autorzy: A. Zmysłowska, M. Borowiec, K. Antosik, R. Płoski, M. Ciechanowska, B. Iwaniszewska, A. Jakubiuk-Tomaszuk, W. Jańczyk, M[aciej] Krawczyński, B. Salmonowicz, M. Stelmach, W. Młynarski.
Tytuł: Genetic evaluation of patients with Alström syndrome in the Polish population.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 89, nr 4, s. 448-453, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0009-9163
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.326
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1111/cge.12656

63/291
Autorzy: Z[ofia] Kolesińska, P[aweł] Kurzawa, A[leksandra] Rojek, K[arina] Kapczuk, M[aciej] R. Krawczyński, M[arek] Niedziela.
Tytuł: Gonadal tumors in complete gonadal dysgenesis with 46,XY karyotype.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 106.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

64/291
Autorzy: A[nna] Wawrocka, J[oanna] Walczak-Sztulpa, P[rzemysław] Kopczyński, E[wa] Mrukwa-Kominek, A[nna] Skorczyk-Werner, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: New symptom of Jalili syndrome confirmed by a novel CNNM4 gene mutation in Polish patients.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: abstr. 102.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

65/291
Autorzy: Aneta Ścieżyńska, Dominika Oziębło, Anna M. Ambroziak, Magdalena Korwin, Kamil Szulborski, Maciej Krawczyński, Piotr Stawiński, Jerzy Szaflik, Jacek P. Szaflik, Rafał Płoski, Monika Ołdak.
Tytuł: Next-generation sequencing of ABCA4: High frequency of complex alleles and novel mutations in patients with retinal dystrophies from Central Europe.
Czasopismo: Exp. Eye Res.
Szczegóły: 2016 : Vol. 145, s. 93-99, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0014-4835
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.332
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.exer.2015.11.011

66/291
Autorzy: A[nna] Skorczyk-Werner, A[nna] Wawrocka, K[atarzyna] Wicher, W[ei] C. Chiang, J[onathan] H. Lin, M[ałgorzata] Jarmuż-Szymczak, M[agdalena] Kostrzewska-Poczekaj, A[leksander] Jamsheer, R[afał] Płoski, M[ałgorzata] Rydzanicz, S[usanne] Kohl, N[icole] Weisschuh, B[ernd] Wissinger, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: The first case of autosomal recessive cone-rod dystrophy caused by a novel pathogenic mutation in the ATF6 gene.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 214.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

67/291
Autorzy: Aleksandra Rojek, Maciej R. Krawczyński, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Barbara Iwaniszewska, Ewa Malunowicz, Marek Niedziela.
Tytuł: X-linked adrenal hypoplasia congenita in a boy due to a novel deletion of the entire NR0B1 (DAX1) and MAGEB1-4 genes.
Czasopismo: Int. J. Endocrinol.
Szczegóły: 2016 : Vol. 2016, art. 5178953, [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1687-8337
e-ISSN: 1687-8345
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.510
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1155/2016/5178953

68/291
Autorzy: Katarzyna Wicher, Promotor: Maciej Krawczyński.
Tytuł: Analiza podłoża molekularnego i korelacji genotypowo-fenotypowych u polskich pacjentów z autosomalnymi recesywnymi dystrofiami siatkówki. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy: Poznań, 2015
Strony: 166 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

69/291
Autorzy: Andreas Kyriakou, Arianne B. Dessens, Jillian Bryce, Ira Haraldsen, Violeta Iotova, Anders Juul, Maciej Krawczyński, Agneta Nordenskjöld, Marta Rozas, Caroline Sanders, Olaf Hiort, S[yed] Faisal Ahmed.
Tytuł: Current models of practice & professional development of clinicians in DSD centres - results from an international survey of specialist care for DSD.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2015 : Vol. 84, suppl. 1, s. 94.
Uwagi: 54th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Barcelona, Spain, October 1-3, 2015.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1159/000437032

70/291
Autorzy: Andreas Kyriakou, Arianne B. Dessens, Jillian Bryce, Ira Haraldsen, Violeta Iotova, Anders Juul, Maciej Krawczyński, Agneta Nordenskjöld, Marta Rozas, Caroline Sanders, Olaf Hiort, S[yed] Faisal Ahmed.
Tytuł: Diagnostic approach to a newborn with suspected DSD: results from an international survey of specialist care for DSD.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2015 : Vol. 84, suppl. 1, s. 197-198.
Uwagi: 54th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Barcelona, Spain, October 1-3, 2015.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1159/000437032

71/291
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Przemysław Pawłowski, Marta Michalczuk, Alicja Warowicka, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Alina Bakunowicz-Łazarczyk, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novel RDH5 gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe).
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 3, s. 317-327, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-015-0281-x

72/291
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[agdalena] Badura-Stronka, A[leksander] Jamsheer, M[ichał] Piechota, A[nna] Materna-Kiryluk, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, K[arolina] Matuszewska, J[olanta] Kołowska, N[atalia] Wujak, M[arcin] Straburzyński, K[atarzyna] Milanowska, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Genetyczna niepełnosprawność intelektualna - studium przypadków klinicznych.
Tytuł całości: W: XXVIII Konferencja Sekcji Psychiatrii Dzieci i Młodzieży "Zdrowie psychiczne a etapy rozwoju". Poznań, 28-30 września 2015.
Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
Strony: s. 9.
Uwagi: Wersja elektroniczna.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

73/291
Autorzy: A[neta] Ścieżyńska, D[ominika] Oziębło, M[agdalena] Korwin, K[amil] Szulborski, M[aciej] Krawczyński, P[iotr] Stawiński, J[acek] P. Szaflik, R[afał] Płoski, M[onika] Ołdak.
Tytuł: Next-generation sequencing of the ABCA4 gene reveals a high frequency of complex alleles and novel mutations in Polish patients with retinal dystrophies.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 80.
Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

74/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Katarzyna Wicher, Zuzanna Niedziela, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku.
Tytuł angielski: Ophthalmogenetics in Poland - molecular analysis of Polish patients with genetically determined eye disorders.
Tytuł całości: W: XLVI Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 18-20 VI 2015. Streszcz.
Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
Strony: poz. 83.
Uwagi: wersja na CD-ROM.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

75/291
Autorzy: Jarosław Bartkowski, Ilona Pieczonka-Ruszkowska, Łukasz Kałużny, Maciej Krawczyński, Marek Niedziela.
Tytuł: Rodzinne występowanie hipogonadyzmu hipergonadotropowego, niedosłuchu czuciowo-nerwowego oraz polineuropatii - od objawu do rozpoznania.
Tytuł angielski: Familial occurrence of hypergonadotropic hypogonadism, sensorineural hearing loss and polyneuropathy - from symptom to diagnosis.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2015 : T. 14, supl. 1, s. 80.
Uwagi: VI Zjazd, XXII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej. Zawiercie, 7-9 maja 2015. Tekst w jęz. pol. i ang.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

76/291
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Jarosław Kocięcki, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: The first case of Oguchi disease, type 2 in a Polish patient with confirmed GRK1 gene mutation.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 2015 : R. 117, nr 1, s. 27-30, il. bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN: 0023-2157
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 10.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

77/291
Autorzy: K[atarzyna] Wicher, P[aweł] Zwoliński, A[nna] Wawrocka, A[nna] Skorczyk-Werner, M[aciej] Krawczyński.
Tytuł: Badanie spektrum mutacji genu ABCA4 oraz korelacji genotypowo-fenotypowych u polskich pacjentów z chorobą Stargardta.
Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
Strony: abstr. 91.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

78/291
Autorzy: A[nna] Skorczyk-Werner, P. Pawłowski, M. Suwała-Michalczyk, A[nna] Wawrocka, K[atarzyna] Wicher, A. Bakunowicz-Łazarczyk, M[aciej] Krawczyński.
Tytuł: Dno białoplamiste u polskiej pacjentki z nową mutacją genu RDH5.
Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
Strony: abstr. 93.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

79/291
Autorzy: Anna Wawrocka, Susanne Kohl, Britta Baumann, Joanna Walczak-Sztulpa, Katarzyna Wicher, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Five novel CNGB3 gene mutations in Polish patients with achromatopsia.
Czasopismo: Mol. Vis.
Szczegóły: 2014 : Vol. 20, s. 1732-1739, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1090-0535
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.986
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

80/291
Autorzy: Marek Niedziela, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński, Monika Obara-Moszyńska, Aleksandra Rojek.
Tytuł: Hypogonadotropic hypogonadism in patients with congenital adrenal hypoplasia due to NR0B1 (DAX1) mutations: phenotype/genotype relationship.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2014 : Vol. 82, suppl. 1, s. 153-154.
Uwagi: 53rd Annual Meeting of the ESPE, 18-20 September 2014, Dublin.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

81/291
Autorzy: Karol Krzystolik, Anna Jakubowska, Jacek Gronwald, Maciej R. Krawczyński, Monika Drobek-Słowik, Leszek Sagan, Leszek Cyryłowski, Wojciech Lubiński, Jan Lubiński, Cezary Cybulski.
Tytuł: Large deletion causing von Hippel-Lindau disease and hereditary breast cancer syndrome.
Czasopismo: Heredit. Cancer Clin. Pract.
Szczegóły: 2014 : Vol. 12, art. 16 [s. 1-4], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1731-2302
e-ISSN: 1897-4287
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.472
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1186/1897-4287-12-16

82/291
Autorzy: Agata Kodroń, Agata Kulicka, Klaudia Karwowska, Diana Senator, Maciej Krawczyński, Magdalena Korwin, Biruta Kierdaszuk, Anna Kamińska, Katarzyna Tońska, Ewa Bartnik.
Tytuł: Live or let die - autophagy analysis in Leber's hereditary optic neuropathy.
Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
Szczegóły: 2014 : Vol. 61, suppl. 1, s. 257.
Uwagi: Abstracts of the BIO 2014 Congress. Warsaw, Poland, September 9th-12th, 2014
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

83/291
Autorzy: Agata Kodroń, Maciej R. Krawczyński, Katarzyna Tońska, Ewa Bartnik.
Tytuł: m.3635G>A mutation as a cause of Leber hereditary optic neuropathy.
Czasopismo: J. Clin. Pathol.
Szczegóły: 2014 : Vol. 67, nr 7, s. 639-641.
p-ISSN: 0021-9746
e-ISSN: 1472-4146
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.915
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1136/jclinpath-2014-202192

84/291
Autorzy: A[nna] Wawrocka, S. Kohl, B. Baumann, J[oanna] Walczak-Sztulpa, K[atarzyna] Wicher, M[aciej] Krawczyński.
Tytuł: Nowe mutacje w genie CNGB3 zidentyfikowane u polskich pacjentów z achromatopsją.
Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
Strony: abstr. 90.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

85/291
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, B[arbara] Więckowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, K[arolina] Matuszewska, A[nna] Jamry-Dziurla, M[ałgorzata] Baumert, B. Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, M[ałgorzata] Czyżewska, U[rszula] Godula-Stuglik, J. Kocki, A[nna] Kondała-Chojnacka, P[iotr] Korbal, A[nna] Kossakowska-Krajewska, M[aciej] Krawczyński, R[yszard] Lauterbach, J[anusz] Limon, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J[acek] Pietrzyk, A. Pyrkosz, W[ojciech] Rokita, H. Romanowska, J. Rusin, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, R[obert] Śmigiel, M. Szczepański, M. Walczak, Z[ofia] Walencka, J[olanta] Wierzba, S[tanisław] Zajączek.
Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) - jako przykład rejestru wad spełniającego liczne funkcje praktyczne.
Tytuł całości: W: II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Medycyna personalizowana, Genom - Architektura - Szkoła - Design". Lublin, 11-13 XII 2014 r. Program i streszczenia.
Adres wydawniczy: Lublin, 2014
Strony: s. 73-74.
p-ISBN: 978-83-7847-220-9
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

86/291
Autorzy: Anna Wawrocka, Agata [A.] Sikora, Łukasz Kuszel, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: 11p13 deletions can be more frequent than the PAX6 gene point mutations in Polish patients with aniridia.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 54, nr 3, s. 345-351, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-013-0154-0

87/291
Autorzy: Aleksandra Rojek, Maciej Krawczyński, Aleksander Jamsheer, Barbara Iwaniszewska, Ewa Malunowicz, Marek Niedziela.
Tytuł: A novel microdeletion in NR0B1 (DAX1) gene in a boy with congenital adrenal hypoplasia.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2013 : Vol. 80, suppl. 1, s. 371.
Uwagi: 9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology. Milan, Italy, 19-22 September 2013.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

88/291
Autorzy: Monika Obara-Moszyńska, Jarosław Maceluch, Waldemar Bobkowski, Artur Baszko, Oskar Jaremba, Maciej R. Krawczyński, Marek Niedziela.
Tytuł: A novel mitochondrial DNA deletion in a patient with Kearns-Sayre syndrome: a late-onset of the fatal cardiac conduction deficit and cardiomyopathy accompanying long-term rGH treatment.
Czasopismo: BMC Pediatr.
Szczegóły: 2013 : Vol. 13: 27, [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 1471-2431
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.982
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1186/1471-2431-13-27

89/291
Autorzy: A. Kodroń, A. Kulicka, K. Karwowska, M[aciej] Krawczyński, M. Korwin, B. Kierdaszuk, A. Kamińska, E. Bartnik, K[atarzyna] Tońska.
Tytuł: Analiza korelacji genotyp-fenotyp wśród polskich pacjentów z dziedziczną neuropatią wzrokową Lebera.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 117.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

90/291
Autorzy: K[atarzyna] Wicher, P[aweł] Zwoliński, A[nna] Wawrocka, A[nna] Skorczyk, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Badania molekularne genu ABCA4 u polskich pacjentów z chorobą Stargardta.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 116.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

91/291
Autorzy: M[arian] Krawczyński, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Diagnostyka kliniczna i cytogenetyczna oraz problemy psychospołeczne dzieci i młodzieży z zespołem Klinefeltera.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 83.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

92/291
Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, S[zymon] Dębicki, M[agdalena] Badura-Stronka, R[obert] Śmigiel, E[lena] Bonora, P. Magini, K. Männik, C. Graziano, A. Kurg, A[nna] Skorczyk, A[nna] Sowińska-Seidler, B[artłomiej] Budny, A[nna] Latos-Bieleńska, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Duplikacje chromosomowe zidentyfikowane metodami arrayCGH i SNP-array w ramach projektu CHERISH u trzech pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 53-54.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

93/291
Autorzy: Przemysław Kopczyński, Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński, Rafał Flieger.
Tytuł: Genetic basis of von Recklinghausen disease.
Czasopismo: Now. Lek.
Szczegóły: 2013 : R. 82, nr 3, s. 259-261, bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN: 0860-7397
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

94/291
Autorzy: Błażej Męczekalski, Adam Czyżyk, Agnieszka Podfigurna-Stopa, Bogdan Rydzewski, Jakub Sroczyński, Małgorzata Lipińska, Jerzy Sokalski, Maciej Krawczyński, Aleksander Jamsheer, Krzysztof Katulski, Alessandro Genazzani.
Tytuł: Hypothalamic amenorrhea in a Camurati-Engelmann disease - a case report.
Czasopismo: Gynecol. Endocrinol.
Szczegóły: 2013 : Vol. 29, nr 5, s. 511-514, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0951-3590
e-ISSN: 1473-0766
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.136
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.3109/09513590.2012.760196

95/291
Autorzy: A[nna] Materna-Kiryluk, B[arbara] Więckowska, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[aciej] Krawczyński, M[ałgorzata] Czyżewska, R. Jaworska-Bobkier, Z[ofia] Walencka, U[rszula] Godula-Stuglik, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Identyfikacja klastera izolowanego wytrzewienia w województwie dolnośląskim na podstawie danych Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR).
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 96.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

96/291
Autorzy: A[nna] Wawrocka, A[gata] [A.] Sikora, Ł[ukasz] Kuszel, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Od mikrodelecji do mutacji punktowych - szerokie spektrum mutacji u polskich pacjentów z aniridią.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 115.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

97/291
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Wawrocka, A[nna] Skorczyk, K[atarzyna] Wicher, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 32.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

98/291
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, B[arbara] Więckowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, K[atarzyna] Matuszewska, A[nna] Jamry-Dziurla, Z[ofia] Kierznowska, B. Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, M. Czyżewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[aciej] Krawczyński, R[yszard] Lauterbach, J[anusz] Limon, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J. Pietrzyk, J. Rusin, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, M. Szczepański, M. Walczak.
Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) - nowoczesny model rejestru wielofunkcyjnego.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 27.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

99/291
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Wawrocka, Krzysztof Zawieja, Sylwia Silska, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Severe manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy due to 11778G > A mtDNA mutation in a female with hypoestrogenism due to Perrault syndrome.
Czasopismo: Mitochondrion
Szczegóły: 2013 : Vol. 13, nr 6, s. 831-834, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1567-7249
e-ISSN: 1872-8278
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.524
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.mito.2013.05.011

100/291
Autorzy: Agata Kodroń, Agata Kulicka, Klaudia Karwowska, Maciej Krawczyński, Magdalena Korwin, Biruta Kierdaszuk, Anna Kamińska, Ewa Bartnik, Katarzyna Tońska.
Tytuł: To die or not to die, that is the question - analysis of cell death pathways in Leber's hereditary optic neuropathy.
Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
Szczegóły: 2013 : Vol. 60, suppl. 1, s. 20.
Uwagi: 48th Congress of the Polish Biochemical Society. Toruń, Poland, September 2-5, 2013.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

101/291
Autorzy: Anna Skorczyk, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Four novel RSI gene maturations in Polish patients with X-linked juvenile retinoschisis.
Czasopismo: Mol. Vis.
Szczegóły: 2012 : Vol. 18, s. 3004-3012, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.987
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

102/291
Autorzy: M[onika] Obara-Moszyńska, J[arosław] Maceluch, W[aldemar] Bobkowski, A[rtur] Baszko, O[skar] Jaremba, M[aciej] Krawczyński, M[arek] Niedziela.
Tytuł: Kearns-Sayre syndrome : clinical and molecular diagnosis of the disease and treatment with recombinant GH (rGH) complicated by a severe cardiac conduction deficit and cardiomyopathy.
Czasopismo: Endocr. Abstr.
Szczegóły: 2012 : Vol. 29, abstr. P1323.
Uwagi: 15th International & 14th European Congress of Endocrinology (ICE/ECE 2012). Florence, Italy, 5-9 V 2012.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

103/291
Autorzy: Anna Wawrocka, Bartłomiej Budny, Szymon Dębicki, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: PAX6 3' deletion in a family with aniridia.
Czasopismo: Ophthalmic Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 33, nr 1, s. 44-48.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.070
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

104/291
Autorzy: Przemysław Kopczyński, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Rola onkogenów i genów supresji nowotworów w onkogenezie.
Tytuł angielski: The role of oncogenes and tumor suppressor genes in oncogenesis.
Czasopismo: Now. Lek.
Szczegóły: 2012 : R. 81, nr 6, s. 679-681, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

105/291
Autorzy: Szymon Dębicki, Promotor: Maciej Krawczyński.
Tytuł: Submikroskopowe rearanżacje chromosomowe, jako przyczyna niepełnosprawności intelektualnej. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: Submicroscopic chromosomal rearrangements as the cause of intellectual disability. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań,, 2012
Strony: 126 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

106/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Wady wrodzone i genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku - diagnostyka i poradnictwo genetyczne.
Tytuł angielski: Congenital malformations and genetically determined eye disorders - diagnostic and genetic counseling.
Czasopismo: Przew. Lek.
Szczegóły: 2012 : nr 1 (124), s. 178-182, bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

107/291
Autorzy: Marta Pawlak, Anna Gotz-Więckowska, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Ciężka dystrofia siatkówki o wczesnym początku (EOSRD) - opis przypadku.
Tytuł całości: W: III Sympozjon Sekcji Neurookulistyki i Elektrofizjologii Klinicznej, X Sympozjon Sekcji Ergoftalmologii, XIII Sympozjonu Sekcji Zapobiegania Ślepocie i Rehabilitacji Słabowidzących Polskiego Towarzystwa Okulistycznego. Międzyzdroje, 8-10 IX 2011. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B.m., 2011]
Strony: s. 118-119.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Zwyrodnienie siatkówki

Medical Subject Headings:

Retinal degeneration

108/291
Autorzy: A[nna] Woźniak, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Materna-Kiryluk, T[omasz] Moszura, M[agdalena] Badura-Stronka, J[oanna] Skołożdrzy, M[aciej] R. Krawczyński, J. Zeyland, W[aldemar] Bobkowski, A[nna] Latos-Bieleńska, M. Szalata, R[yszard] Słomski, A[ldona] Siwińska.
Tytuł: Frequency of 22q11.2 microdeletion in children with congenital heart defects in Western Poland.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 84-85.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

109/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Komentarz [do pracy : V.C. Sheffield i in.; Genomika a oko. Okulist. Dypl. 2011, 1, 2, 56-67].
Tytuł angielski: Comment on: V.C. Sheffield et al.; Genomics and the eye. N. Engl. J. Med. 2011; 364(20) : 1932-42.
Czasopismo: Okulist. Dypl.
Szczegóły: 2011 : T. 1, nr 2, s. 67-68.
Typ publikacji: PK
Polskie hasła przedmiotowe:

Choroby oka - genetyka

Medical Subject Headings:

Eye diseases - genetics

110/291
Autorzy: Tomasz Bajon, Ewa Adamiak, Maciej Krawczyński.
Tytuł: Metastasis of basal cell carcinoma to lymph nodes in a patient with Gorlin syndrome - case report and literature review.
Czasopismo: Współcz. Onkol.
Szczegóły: 2011 : Vol. 15, nr 2, s. 107-110, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.107
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

111/291
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, W[aldemar] Grotowski, B[łażej] Męczekalski, A[nna] Wawrocka, K. Zawieja, M[aciej] Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Perrault syndrome in a female manifesting carrier of mtDNA 11778G>A mutation.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 435.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

112/291
Autorzy: Jerzy Harasymczuk, Dominika Kaminiarczyk-Pyzalka, Maciej Krawczyński, Marek Niedziela, Ryszard Waśko, Agata Czarnywojtek, Andrzej Jankowski.
Tytuł: Transverse testicular ectopia with abnormal karyotype - a case report.
Czasopismo: Neuroendocrinol. Lett.
Szczegóły: 2011 : Vol. 32, nr 4, s. 408-410.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.296
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

113/291
Autorzy: Adam Czyżyk, Katarzyna Łącka, Maciej R. Krawczyński, Jolanta Andrzejewska, Alina Wojda, Joanna Skołożdrzy, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Analysis of phenotype and karyotype of children born from mothers with 45,X/46,XX mosaicism.
Czasopismo: Endocrinologist
Szczegóły: 2010 : Vol. 20, nr 6, s. 283-285.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.124
Punktacja Min. Nauki: 13.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

114/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Badania molekularne genu ABCR u polskich pacjentów z chorobą Stargardta.
Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
Strony: s. 51.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

115/291
Autorzy: Anna Woźniak, Danuta Wolnik-Brzozowska, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Anna Materna-Kiryluk, Tomasz Moszura, Magdalena Badura-Stronka, Joanna Skołożdrzy, Maciej R. Krawczyński, Joanna Zeyland, Waldemar Bobkowski, Ryszard Słomski, Anna Latos-Bieleńska, Aldona Siwińska.
Tytuł: Frequency of 22q11.2 microdeletion in children with congenital heart defects in Western Poland.
Czasopismo: BMC Pediatr.
Szczegóły: 2010 : Vol. 10: 88, s. [1-18], tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.904
Punktacja Min. Nauki: 13.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1186/1471-2431-10-88

116/291
Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Identyfikacja mutacji w genie OPA1 u polskich pacjentów z zanikiem nerwów wzrokowych typu Kjera.
Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
Strony: s. 76.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

117/291
Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2003-2004. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski: Congenital birth defects in Poland in 2003-2004. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects. 2nd ed.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Aut.: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, M. Badura-Stronka, K. [J.] Wiśniewska, G. Bręborowicz, J. Gadzinowski, A. Jankowski, M. Krawczyński, A. Krzyżaniak, J.P. Mejnartowicz, J. Szczapa, W. Cichy, M. Grzegorowski, M.R. Krawczyński, T. Opala, K. Pecold, P. Puacz, M. Ropacka, S. Sajdak, A. Siwińska, J. Skrzypczak, M. Szymankiewicz, A. Walkowiak, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, M. Wojtalik, K. Wróblewska-Seniuk, J. Wysocki.
Adres wydawniczy: Poznań : Ośrodek Wydaw. Nauk., 2010
Strony: 92 , [7] s. il. tab. 30 cm, bibliogr.
p-ISBN: 978-83-7712-008-8
Typ publikacji: PM
Punktacja Min. Nauki: 12.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

118/291
Autorzy: Marian Krawczyński, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Zaburzenia rozwojowe : ilościowa i jakościowa skala problemów klinicznych.
Tytuł angielski: Developmental disturbances : quantitative and qualitative scale of clinical problems.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 2010 : T. 85, nr 1, s. 10-17, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 6.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

119/291
Autorzy: Marian Krawczyński, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Zaburzenia rozwojowe : terminologia i klasyfikacja, zakres normy rozwojowej.
Tytuł angielski: Developmental disturbances : terminology and classification, range of auxological norm.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 2010 : T. 85, nr 1, s. 5-9, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 6.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

120/291
Autorzy: Marian Krawczyński, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Zespół Klinefeltera : wczesne rozpoznanie szansą na skuteczność terapii zaburzeń rozwojowych.
Tytuł angielski: Klinefelter syndrome : early diagnosis as a chance for effective treatment of developmental disorders.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 2010 : T. 85, nr 6, s. 543-548, bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 6.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

121/291
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Szpak, G[rażyna] Bugaj, M[aciej] R. Krawczyński, B[artłomiej] Budny, A[nna] Wawrocka, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: A novel GJA1 missense mutation in a Polish child with oculodentodigital dysplasia.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2009 : Vol. 50, nr 3, s. 297-299, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.324
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

122/291
Autorzy: Maciej Krawczyński.
Tytuł: Wrodzona ślepota Lebera - nowe perspektywy na terapie genową dystrofii siatkówki.
Tytuł angielski: Leber congenital amaurosis - new perspectives in retinal dystrophies gene therapy.
Tytuł całości: W: XXIX Sympozjon Retinologiczny. Gdańsk, 16-18 IV 2009. Streszcz. Abstracts.
Adres wydawniczy: [Gdańsk, 2009]
Strony: s. [31].
Uwagi: Wersja na CD-ROM; Tekst w jęz. pol. ang.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

123/291
Autorzy: Marzena Wiśniewska, Zofia Siwińska, Michał Felczak, Tomasz Wielkoszyński, Maciej Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: A new case of DOOR syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2008 : Vol. 49, nr 1, s. 101-103, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

124/291
Autorzy: Anna Wawrocka, Promotor: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Badanie spektrum mutacji genu OPA1 oraz ich korelacji genotypowo-fenotypowych u pacjentów z zanikiem nerwów wzrokowych typu Kjera i pierwotną jaskrą otwartego kąta. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: Study on spectrum of OPA1 gene mutations and their genotype-phenotype correlations in patients with autosomal dominant optic atrophy (ADOA, Kjer type) and primary open angle glaucoma. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań, 2008
Strony: 100 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

125/291
Autorzy: Bartłomiej J. Kałużny, Anna Szkulmowska, Maciej Szkulmowski, Tomasz Bajraszewski, Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński, Andrzej Kowalczyk, Maciej Wojtkowski.
Tytuł: Granular corneal dystrophy in 830-nm spectral optical coherence tomography.
Czasopismo: Cornea
Szczegóły: 2008 : Vol. 27, nr 7, s. 830-832, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.853
Punktacja Min. Nauki: 27.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

126/291
Autorzy: Maciej Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Podstawy genetyki dla ginekologów.
Tytuł całości: W: Ginekologia. Red. nauk.: Zbigniew Słomko. T. 1. Wyd. 2 uaktual. i rozsz. Warszawa: Wydaw. Lek.
Adres wydawniczy: PZWL, 2008
Strony: s. 89-110 il. bibliogr.
Typ publikacji: PFP
Punktacja Min. Nauki: 3.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

127/291
Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2003-2004. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski: Congenital birth defects in Poland in 2003-2004. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Aut.: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, M. Badura-Stronka, K. [J.] Wiśniewska, G. Bręborowicz, J. Gadzinowski, A. Jankowski, M. Krawczyński, A. Krzyżaniak, J.P. Mejnartowicz, J. Szczapa, W. Cichy, M. Grzegorowski, M.R. Krawczyński, T. Opala, K. Pecold, P. Puacz, M. Ropacka, S. Sajdak, A. Siwińska, J. Skrzypczak, M. Szymankiewicz, A. Walkowiak, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, M. Wojtalik, K. Wróblewska-Seniuk, J. Wysocki.
Adres wydawniczy: Poznań : Ośrodek Wydaw. Nauk., 2008
Strony: 92 , [7] s. il. tab. 30 cm, bibliogr.
p-ISBN: 978-83-7314-069-1
Typ publikacji: PM
Punktacja Min. Nauki: 12.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

128/291
Autorzy: J[erzy] Harasymczuk, D[ominika] M. Kaminiarczyk, M[arek] Niedziela, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Współwystępowanie cross-ektopii jądra z nieprawidłowym kariotypem.
Tytuł całości: W: XXXIV Sympozjum Polskiego Towarzystwa Chirurgów Dziecięcych "Postępy w chirurgii endokrynologicznej u dzieci" oraz "Nowoczesne technologie w medycynie". Bydgoszcz, 16-18 X 2008.
Adres wydawniczy: [B.m., 2008]
Strony: s. [66].
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

129/291
Autorzy: D[ominika] Kaminiarczyk, J[erzy] Harasymczuk, M[aciej] R. Krawczyński, M[arek] Niedziela.
Tytuł: Współwystępowanie niskorosłości, zaburzeń zstępowania jąder i spodziectwa - opis przypadku.
Tytuł angielski: Coexistence of short stature, abnormal descent of testes and hypospadias - case report.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2008 : T. 7 supl. 1, s. 75.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

130/291
Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Badanie spektrum mutacji genu OPA1 u pacjentów z zanikiem nerwów wzrokowych typu Kjera.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
Strony: s. 140.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

131/291
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura, J[an] Mejnartowicz, M[aria] Kornacka, G[rzegorz] Bręborowicz, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, J[anusz] Gadzinowski, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, E[wa] Helwich, A[nna] Kondała-Chojnacka, M[aciej] Krawczyński, J[anusz] Limon, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J. Oleszczuk, M[aciej] Piróg, J[ózef] Rusin, J. Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M[ieczysław] Walczak, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska.
Tytuł: Epidemiologia wad "letalnych" u noworodków w populacji polskiej na tle Europy.
Czasopismo: Standardy Med.
Szczegóły: 2007 : T. 9, nr 31, s. 44.
Uwagi: V Sympozjum Chirurgiczno-Neonatologiczne "Optymalizacja diagnostyki i leczenia chirurgicznego wad wrodzonych u noworodków". Warszawa, 17-17 XI 2007.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

132/291
Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Podłoże genetyczne dziedzicznych zaników nerwów wzrokowych.
Tytuł angielski: Genetic basis of hereditary optic atrophies.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 2007 : R. 109, nr 10-12, s. 470-474, bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 9.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Zanik nerwu wzrokowego dziedziczny - genetyka

Medical Subject Headings:

Optic atrophies, hereditary - genetics

133/291
Autorzy: Małgorzata Karolczak-Kulesza, Marek Pietryga, Jacek Brązert, Agata Jankowiak, Maciej Krawczyński, Jarosław Kocięcki.
Tytuł: Schorzenia narządu wzroku w aspekcie ultrasonograficznej diagnostyki prenatalnej - kryteria kwalifikacyjne.
Tytuł angielski: Eye's pathological states in aspect of prenatal ultrasonographic diagnostics - qualifying criteria.
Czasopismo: Ultrasonogr. Ginek. Położ.
Szczegóły: 2007 : T. 3, z. 1, s. 39-45, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

134/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Wrodzona ślepota Lebera - czy już czas na terapię genową?
Tytuł angielski: Leber congenital amaurosis - is it a time for gene therapy?
Tytuł całości: W: XXVIII Sympozjon Retinologiczny. Poznań 12-14 IV 2007. Streszcz. Abstracts.
Adres wydawniczy: [Poznań, 2007]
Strony: s. 21-22.
Uwagi: Tekst w jęz. pol. ang.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

135/291
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, B[arbara] Więckowska, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, M[aria] Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[aciej] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M[ieczysław] Walczak, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe u noworodków z rozpoznaniem ssekwencji pasm owodniowych, urodzonych na terenie objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych w latach 1998-2006.
Czasopismo: Standardy Med.
Szczegóły: 2007 : T. 9, nr 31, s. 135.
Uwagi: V Sympozjum Chirurgiczno-Neonatologiczne "Optymalizacja diagnostyki i leczenia chirurgicznego wad wrodzonych u noworodków". Warszawa, 17-17 XI 2007.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

136/291
Autorzy: Jadwiga Bernardczyk-Meller, Maciej R. Krawczyński, Jarosław Kocięcki, Anna Lubczyńska.
Tytuł: Zmiany kliniczne i elektrofizjologiczne narządu wzroku u chorych z różnymi postaciami albinizmu.
Tytuł angielski: The clinical and electrophysiological features of visual organ in patients with albinism.
Czasopismo: Okulistyka
Szczegóły: 2007 : T. 10, nr 1 (1), s. 58-61, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 6.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

137/291
Autorzy: Mariusz Szczepanik, Maciej R. Krawczyński, Wojciech Cichy, Monika Raniszewska, Marian Krawczyński.
Tytuł: Choroba Leśniowskiego-Crohna : powiązania bakteria-odpowiedź immunologiczna-gen.
Tytuł angielski: Leśniowski-Crohn's disease : bacterium-immunological response-gene linkage.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 2006 : T. 81, nr 3, s. 211-216, il. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

138/291
Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej Krawczyński.
Tytuł: Choroby neurodegeneracyjne powodowane przez ekspansję powtórzeń trójnukleotydowych.
Tytuł angielski: Neurodegenerative disorders caused by trinucleotide repeat expansions.
Czasopismo: Now. Lek.
Szczegóły: 2006 : R. 75, nr 4, s. 389-393, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 3.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

139/291
Autorzy: Mariusz Szczepanik, Maciej R. Krawczyński, Wojciech Cichy, Monika Raniszewska, Marian Krawczyński.
Tytuł: Genetyczne aspekty choroby Leśniowskiego-Crohna.
Tytuł angielski: Genetic aspects of Crohn's disease.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 2006 : T. 81, nr 3, s. 201-210, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

140/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Objawy okulistyczne u dzieci z aberracjami chromosomowymi.
Tytuł angielski: Eye symptoms among children with chromosome aberrations.
Tytuł całości: W: III Zjazd Rodzin Osób z Rzadkimi Zespołami Chromosomowymi. Poznań, 26-27 V 2006.
Adres wydawniczy: [B.m., 2006]
Strony: s. [21-23].
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

141/291
Autorzy: Alina Liczbańska, Anna Woźniak, Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Techniki wykorzystywane w diagnostce molekularnej chorób jednogenowych.
Tytuł angielski: Techniques in molecular diagnostics of monogenic disorders.
Czasopismo: Now. Lek.
Szczegóły: 2006 : R. 75, nr 5, s. 486-490, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 3.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

142/291
Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce 2000-2002. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski: Congenital birth defects in Poland in 2000-2002. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Aut.: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, J.P. Mejnartowicz, G. Bręborowicz, J. Gadzinowski, M. Krawczyński, J. Brązert, W. Cichy, R. Glazar, M. Grzegorowski, M.R. Krawczyński, T. Opala, K. Pecold, M. Ropacka, S. Sajdak, A. Siwińska, J. Skrzypczak, B. Stoińska, M. Szymankiewicz, A. Walkowiak, K. [J.] Wiśniewska, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, M. Wojtalik, K. Wróblewska, J. Wysocki.
Adres wydawniczy: Poznań : Ośrodek Wydaw. Nauk., 2006
Strony: 13 , [52] s. tab. [4] k. tabl. 30 cm, bibliogr.
p-ISBN: 83-7314-008-5
Typ publikacji: PM
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

143/291
Autorzy: A. Woźniak, A[ldona] Siwińska, M[irosława] Godynicka, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, J. Skołożdrzy, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska, M[ichał] Wojtalik.
Tytuł: 22q11.2 microdeletion as genetic background of congenital cardiac defects.
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 49.
Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

144/291
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Analiza kliniczno-rodowodowa przypadków rodzinnych i sporadycznych zwyrodnienia barwnikowego siatkówki.
Tytuł angielski: Clinical and pedigree analysis of familial and sporadic cases of retinitis pigmentosa.
Tytuł całości: W: XXVII Sympozjon Retinologiczny. Poznań, 14-16 IV 2005. Streszcz. Abstracts.
Adres wydawniczy: Poznań, 2005
Strony: s. 45-46.
Uwagi: Tekst w jęz. pol. ang.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

145/291
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, M. Walczak, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Congenital malformations of the organ of vision : epidemiological data based on Polish Registry of Congenital Malformations 1997-2001, diagnostic recommendations and genetic counselling.
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 14.
Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

146/291
Autorzy: A. Woźniak, A[ldona] Siwińska, M[irosława] Godynicka, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, J. Skołożdrzy, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska, M[ichał] Wojtalik.
Tytuł: Diagnostyka genetyczna zespołu mikrodelecji 22q11.2 - doświadczenia Ośrodka Poznańskiego.
Tytuł angielski: Genetic diagnostics of 22q11.2 microdeletion syndrome - results of Poznan Region experience.
Tytuł całości: W: XXI Konferencja Kardiologiczna. Postępy w diagnostyce i leczeniu wad wrodzonych serca i zaburzeń rytmu serca u dzieci. Biologia molekularna w wadach wrodzonych serca u dzieci. Aktualna wiedza i praktyczne wskazówki dla klinicysty. Warszawa, 21 X 2005. Program Konferencji. Streszcz. referatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
Strony: s. 46-49.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

147/291
Autorzy: A[nna] Kłosowska-Zawadka, J[adwiga] Bernardczyk-Meller, A[nna] Gotz-Więckowska, M[aciej] Krawczyński.
Tytuł: Die Bedeutung der Familienuntersuchung bei der juvenilen Retinoschisis.
Tytuł angielski: Importance of family examination in juvenile X-linked retinoschisis.
Czasopismo: Ophthalmologe
Szczegóły: 2005 : Bd 102 H. 12, s. 1193-1199, il. bibliogr. abstr. Zsfassung.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.559
Punktacja Min. Nauki: 10.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

148/291
Autorzy: Mariusz Szczepanik, Maciej Krawczyński, Marian Krawczyński.
Tytuł: Dziecko z zespołem wad (46,XX,del(6)(q21q22.2) - opis przypadku.
Tytuł angielski: Child with abnormality syndrome (46,XX,del(6)(q21q22.2) - case report.
Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
Strony: s. 169.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

149/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Genetyka w diagnostyce pediatrycznej.
Tytuł angielski: Genetics in pediatric diagnostics.
Tytuł całości: W: Norma kliniczna w pediatrii. Pod red.: Mariana Krawczyńskiego.
Adres wydawniczy: Warszawa, 2005
Strony: s. 80-100 bibliogr.
Typ publikacji: PF
Punktacja Min. Nauki: 6.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

150/291
Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Macular degeneration - a new symptom of caudal regression syndrome?
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 72.
Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

151/291
Autorzy: M[agdalena] Badura, S. Ksionski, A[nna] Materna-Kiryluk, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, K[rystyna] Chrzanowska, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, O[lga] Haus, L[ucjusz] Jakubowski, B. Kałużewski, J[erzy] R. Kowalczyk, M[aciej] Krawczyński, M[aria] Lassota, J. Limon, J[an] Lubiński, J[ózef] Rusin, J. Pilch, A. Pyrkosz, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, M[aria] Sąsiadek, J. Stańczyk, G. Sucharska, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M. Walczak, J[olanta] Wierzba, J. Wojcierowski, S[tanisław] Zajączek, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Małogłowie jako wada izolowana lub część zespołu mnogich wad rozwojowych u dzieci żywo urodzonych w latach 1998-2003 na terenie objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski: Microcephaly as an isolated defect or a part of multiple abnormalities in newborns born alive in the years 1998-2003 in the site of Polish Registry of Congenital Malformations.
Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
Strony: s. 59.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

152/291
Autorzy: J[an] P. Mejnartowicz, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, M[aciej] Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Neural tube defects prevalence in three regions of Western Poland in 1997-2000.
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 36.
Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Wady wrodzone cewy nerwowej - epidemiologia

Medical Subject Headings:

Neural tube defects - epidemiology

153/291
Autorzy: A[gnieszka] Siennicka, A[nna] Gotz-Więckowska, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Nietypowe postacie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki - prezentacje przypadków.
Tytuł angielski: The atypical form of classic retinitis pigmentosa - case presentations.
Tytuł całości: W: XXVII Sympozjon Retinologiczny. Poznań, 14-16 IV 2005. Streszcz. Abstracts.
Adres wydawniczy: Poznań, 2005
Strony: s. 46.
Uwagi: Tekst w jęz. pol. ang.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Zwyrodnienie plamki żółtej - diagnostyka

Medical Subject Headings:

Macular degeneration - diagnosis

154/291
Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Oculodentodigital syndrome - a case report.
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 71.
Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

155/291
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Predyspozycje genetyczne do zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem.
Tytuł angielski: Genetic predispositions to age-related macular degeneration.
Tytuł całości: W: XXVII Sympozjon Retinologiczny. Poznań, 14-16 IV 2005. Streszcz. Abstracts.
Adres wydawniczy: Poznań, 2005
Strony: s. 4.
Uwagi: Tekst w jęz. pol. ang.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

156/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Predyspozycje genetyczne do zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem.
Tytuł angielski: Genetic predispositions to age-related macular degeneration.
Czasopismo: Mag. Okulistyczny
Szczegóły: 2005 : T. 2, nr 2(6), s. 115-118, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 2.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

157/291
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[irosława] Matecka-Nowak, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, M[aria] Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, M. Dobrzańska, J[anusz] Gadzinowski, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, E[wa] Helwich, M[aciej] Krawczyński, J[anusz] Limon, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J[erzy] Szczapa, J[ózef] Rusin, J. Stańczyk, E. Szwałkiewicz, J[anusz] Świetliński, M. Walczak, K[rystyna] Wąsowska-Królikowska.
Tytuł: Rejestry wrodzonych wad rozwojowych w poszukiwaniu czynników ryzyka i profilaktyce wad wrodzonych. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) w EUROCAT.
Tytuł angielski: Registers of congenital abnormalities in searching for risk factors and prophylaxis of congenital malformations. Polish Registry of Congenital Malformations in EUROCAT.
Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
Strony: s. 59.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

158/291
Autorzy: Marian Krawczyński, Wojciech Cichy, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Wychowanie fizyczne i sport dzieci i młodzieży. Cz. 1. Kwalifikacja lekarska.
Tytuł angielski: Physical education and sport of children and youth. Pt. 1. Medical appraisal.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 2005 : T. 80, nr 3, s. 229-235, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

159/291
Autorzy: Marian Krawczyński, Wojciech Cichy, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Wychowanie fizyczne i sport dzieci i młodzieży. Cz. 2. Przeciwwskazania zdrowotne.
Tytuł angielski: Physical education and sport of children and youth. Pt. 2. Health contraindications.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 2005 : T. 80, nr 4, s. 333-339, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

160/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Analiza kliniczno-rodowodowa przypadków rodzinnych i sporadycznych zwyrodnienia barwnikowego siatkówki.
Tytuł angielski: Clinical and pedigree analysis of familial and sporadic cases of retinitis pigmentosa.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
Strony: s. 37.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

161/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Hanna Dmeńska, Michał Witt.
Tytuł: Apparent X-linked primary ciliary dyskinesia associated with retinitis pigmentosa and a hearing loss.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2004 : Vol. 45, nr 1, s. 107-110, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

162/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Malwina Czarny-Ratajczak, Krystyna Pecold, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Badania genu TIGR u pacjentów z pierwotną jaskrą otwartego kąta.
Tytuł angielski: Study of TIGR gene in patients with primary open angle glaucoma.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 2004 : R. 106, nr 3, s. 564-568, tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

163/291
Autorzy: A[nna] Woźniak, M[alwina] Czarny-Ratajczak, I[rena] Zimmermann-Górska, A[leksandra] Kołczewska, P[iotr] Rogala, M[aciej] Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Genetyczne podłoże zaburzeń rozwoju układu kostnego u chorych z kolagenopatiamii typu II.
Tytuł angielski: Genetic background of disorders in skeletal system in patients with collagenopathies type II.
Czasopismo: Reumatologia
Szczegóły: 2004 : T. 42, nr 2, s. 249.
Uwagi: Materiały XIX Zjazdu Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego. Poznań, 19-22 V 2004 r.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

164/291
Autorzy: Anna Woźniak, Aldona Siwińska, Mirosława Godynicka, Danuta Wolnik-Brzozowska, Joanna Skołożdży, Anna Materna-Kiryluk, Maciej Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Anna Latos-Bieleńska, Michał Wojtalik.
Tytuł: Mikrodelecja 22q11.2 jako przyczyna wrodzonych wad serca u dzieci.
Tytuł angielski: Microdeletion 22q11.2 as a genetic background of congenital heart defects in children.
Czasopismo: Post. Neonat.
Szczegóły: 2004 : supl. 2, s. 237-240, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 2.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

165/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Malwina Czarny-Ratajczak, Krystyna Pecold, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Only neutral polymorphisms found in the TIGR/myocilin gene of 45 Polish patients with primary open-angle glaucoma.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2004 : Vol. 45, nr 2, s. 275-279, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

166/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Michał Witt.
Tytuł: PCD and RP : X-linked inheritance of both disorders?
Czasopismo: Pediatr. Pulmonol.
Szczegóły: 2004 : Vol. 38, nr 1, s. 88-89, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.662
Punktacja Min. Nauki: 10.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

167/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Podłoże genetyczne pierwotnej jaskry otwartego kąta.
Tytuł angielski: Genetic ground of primary open angle glaucoma.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 2004 : R. 106, nr 3, s. 695-698, bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

168/291
Autorzy: Bartłomiej Budny, M[agdalena] Badura, W. Chen, A[ndreas] Tzschach, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, R[enata] Glazar, M[aciej] Krawczyński, M. Hoeltzenbein, V. M. Kalscheuer, S. Lenzner, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Poszukiwanie nowych genów odpowiedzialnych za niepełnosprawność intelektualną (NI) w rodzinach z X - recesywnym sposobem dziedziczenia. Analiza sprzężeń z zastosowaniem pojedynczo-nukleotydowych polimorfizmów (SNP).
Tytuł angielski: Searching for new genes responsible for mental retardation in families with X-recessive kind of inheritance. Linkage analysis with use of single-nucleotide polymorphisms (SNP).
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
Strony: s. 25.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

169/291
Autorzy: M[aciej] Krawczyński.
Tytuł: Rola genetyki we współczesnej okulistyce.
Tytuł angielski: Role of genetics in modern ophtalmology.
Tytuł całości: W: Książka streszczeń XLI Zjazdu PTO [Polskiego Towarzystwa Okulistycznego]. Gdańsk, 16-19 VI 2004.
Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
Strony: s. 56.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Choroby oka - genetyka

Medical Subject Headings:

Eye diseases - genetics

170/291
Autorzy: M[ałgorzata] Karolczak-Kulesza, K[rzysztof] Hadaś, M[ariusz] Dubiel, M[aciej] Krawczyński.
Tytuł: Ultrasonograficzna ocena rozwoju narządu wzroku w okresie prenatalnym - doniesienie wstępne.
Tytuł angielski: Ultrasonographic evaluation of prenatal development of visual organ - preliminary report.
Tytuł całości: W: Książka streszczeń XLI Zjazdu PTO [Polskiego Towarzystwa Okulistycznego]. Gdańsk, 16-19 VI 2004.
Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
Strony: s. 58.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

171/291
Autorzy: J[adwiga] Bernardczyk-Meller, A[gnieszka] Siennicka, M[aciej] Krawczyński.
Tytuł: Zaniki nerwu wzrokowego jako przyczyna zaburzeń funkcji narządu wzroku - trudności diagnostyczne i postępowanie terapeutyczne.
Tytuł angielski: Optic atrophy as a cause of vision disorders - diagnostic difficulties and therapy.
Tytuł całości: W: X Jubileuszowe Sympozjum Sekcji Zapobiegania Ślepocie i Rehabilitacji Słabowidzących. VII Sympozjum Sekcji Ergoftalmologii Polskiego Towarzystwa Okulistycznego. Warszawa, 5-6 XI 2004. Materiały zjazdowe.
Adres wydawniczy: Warszawa, 2004
Strony: s. 93--94.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

172/291
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, L[eszek] Pawelczyk, P[iotr] Jędrzejczak, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Badania genetyczne u mężczyzn z azoospermią lub oligozoospermią i u ich partnerek.
Tytuł angielski: Genetic testing in males with azoospermia or oligozoospermia and in their partners.
Czasopismo: Ginek. Pol.
Szczegóły: 2003 : T. 74 supl. 1, s. 253.
Uwagi: XXVIII Kongres Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Bydgoszcz, 17-20 IX 2003.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

173/291
Autorzy: C[ezary] Cybulski, K[arol] Krzystolik, A[lessandra] Murgia, M[addalena] Martella, M[arek] Prost, M[aciej] Krawczyński, K[rystyna] Pecold, E. Starzycka-Bigaj, M[aria] Starzycka, B[ronisława] Koraszewska-Matuszewska, M[arek] Ćwirko, W. Lubiński, H. Zając-Pytus, L. Kuprjanowicz, M. Modrzejewska, B[ohdan] Górski, A[nna] Jakubowska, T[adeusz] Dębniak, I[reneusz] Kojder, L[eszek] Sagan, J[anusz] Limon, B[ogdan] Białas, J[ózef] Kałuża, M[ałgorzata] Zdunek, P[rzemysław] Nowacki, D. Chibowski, A[leksandra] Omulecka, D. Jaskólski, Z. Krzysztolik, E[wa] Kostyk, O[lga] Haus, J[an] Lubiński.
Tytuł: Mutacje germinalne genu VHL w populacji polskiej - implikacje kliniczne w praktyce okulistycznej.
Tytuł całości: W: XXVI Sympozjon Retinologiczny. Poznań, 4-6 IV 2003. Streszcz. Abstracts.
Adres wydawniczy: Poznań, 2003
Strony: s. 22.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

174/291
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[ałgorzata] Mazurek-Grząbka, J. Skołożdży, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Niezwykła postać cytogenetyczna zespołu Downa.
Tytuł angielski: Unusual cytogenetic form of Down syndrome.
Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna. Poznań, 5-6 VI 2003. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2003
Strony: s. 58.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

175/291
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Poradnictwo gnetyczne w chorobach siatkówki.
Tytuł angielski: Genetic counselling in retinal disorders.
Tytuł całości: W: XXVI Sympozjon Retinologiczny. Poznań, 4-6 IV 2003. Streszcz. Abstracts.
Adres wydawniczy: Poznań, 2003
Strony: s. 26-27.
Uwagi: Tekst w j. pol. i ang.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

176/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Powstawanie wad wrodzonych w przebiegu rozwoju narządu wzroku. Cz. 1. Embriogeneza oka a wrodzone wady rozwojowe.
Tytuł angielski: Formation of congenital defects in the course of development of organ of vision. Pt. 1. Eye embryogenesis and development birth defects.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 2003 : R. 105, nr 3-4, s. 203-206, bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

177/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Powstawanie wad wrodzonych w przebiegu rozwoju narządu wzroku. Cz. 2. Podłoże genetyczne okulogenezy a wrodzone wady rozwojowe.
Tytuł angielski: Formation of congenital defects in the course of development of organ of vision. Pt. 2. Genetic background of oculogenesis and development birth defects.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 2003 : R. 105, nr 3-4, s. 207-210, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

178/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe i genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku : dane epidemiologiczne, zalecenia diagnostyczne i poradnictwo genetyczne.
Tytuł angielski: Congenital malformations and genetically determined disorders of visual organ : epidemiological data, diagnostic recommendations and genetic counselling.
Adres wydawniczy: Poznań : Dział Wydaw. Ucz. AM im. K. Marcinkowskiego, 2003
Strony: 178 s. , il. tab. [14] k. tabl. 24 cm, bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi: Rozpr. habilit.
Typ publikacji: PH
Punktacja Min. Nauki: 18.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

179/291
Autorzy: J[adwiga] Bernardczyk-Meller, A[nna] Gotz-Więckowska, M[aciej] Krawczyński.
Tytuł: Znaczenie badań rodzinnych w diagnostyce wrodzonego retinoschisis sprzężonego z chromosomem X.
Tytuł angielski: Importance of family examination in juvenile X-linked retinoschisis.
Tytuł całości: W: XXVI Sympozjon Retinologiczny. Poznań, 4-6 IV 2003. Streszcz. Abstracts.
Adres wydawniczy: Poznań, 2003
Strony: s. 200-201.
Uwagi: Tekst w j. pol. i ang.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

180/291
Autorzy: J[adwiga] Bernardczyk-Meller, M[aciej] Krawczyński, E[wa] Czaplicka.
Tytuł: Zwyrodnienie żółtkowate plamki - choroba Besta, występowanie i trudności diagnostyczne.
Tytuł angielski: Vitelliform macular dystrophy (Best disease) - occurrence and diagnostic dificulties.
Tytuł całości: W: XXVI Sympozjon Retinologiczny. Poznań, 4-6 IV 2003. Streszcz. Abstracts.
Adres wydawniczy: Poznań, 2003
Strony: s. 32-33.
Uwagi: Tekst w jęz. pol. i ang.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

181/291
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Materna-Kiryluk, M[alwina] Czarny-Ratajczak.
Tytuł: Aktualne kierunki rozwoju genetyki klinicznej.
Tytuł angielski: Actual trends of progress in clinical genetics.
Czasopismo: Pediat. Prakt.
Szczegóły: 2002 : T. 10, z. 1, s. 193.
Uwagi: Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku. Ogólnopolska Konferencja Naukowa, Poznań, 18-20 IV 2002. Streszczenia. Abstracts.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

182/291
Autorzy: A[nna] Gotz-Więckowska, J[arosław] Kocięcki, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Das multifokale, monokulaere Retinoblastom bei 3-jährigem Kind - eine spontane Regression?
Tytuł angielski: Is multifocal, monocular retinoblastoma in 3-year-old child - a spontaneous regression?
Czasopismo: Ophthalmologe
Szczegóły: 2002 : Bd 99 suppl. 1, s. S233-S234.
Uwagi: 100. Tagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. Berlin, 26-29 September 2002.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Glejak siatkówki - diagnostyka

Medical Subject Headings:

Retinoblastoma - diagnosis

183/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Genetyczny mechanizm determinacji płci u człowieka.
Tytuł angielski: Genetic mechanism of sex determination in humans.
Czasopismo: Post. Androl.
Szczegóły: 2002 : T. 4, s. 143-150, bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

184/291
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Maciej R. Krawczyński, Mariusz Szczepanik, Anna Woźniak, Anna Latos-Bieleńska, Marian Krawczyński.
Tytuł: Podłoże genetyczne choroby Leśniowskiego-Crohna.
Tytuł angielski: Genetic background of Crohn's disease.
Czasopismo: Pediat. Prakt.
Szczegóły: 2002 : T. 10, z. 1, s. 33-35, bibliogr. abstr. streszcz.
Uwagi: Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku. Prace nadesłane na Ogólnopolską Konferencję Naukową, Poznań, 18-20 IV 2002.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 0.500
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

185/291
Autorzy: M[alwina] Czarny-Ratajczak, M[aciej] R. Krawczyński, M[ariusz] Szczepanik, A[nna] Danielewska-Woźniak, A[nna] Latos-Bieleńska, M[arian] Krawczyński.
Tytuł: Podłoże genetyczne choroby Leśniowskiego-Crohna.
Tytuł angielski: Genetic background of Crohn's disease.
Czasopismo: Pediat. Prakt.
Szczegóły: 2002 : T. 10, z. 1, s. 197.
Uwagi: Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku. Ogólnopolska Konferencja Naukowa, Poznań, 18-20 IV 2002. Streszczenia. Abstracts.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

186/291
Autorzy: J[adwiga] Bernardczyk-Meller, A[gnieszka] Siennicka, K[atarzyna] Manyś-Kubacka, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Stargardt's Disease - correlation of clinical apperance, fluorescein angiography and electrophysiological results.
Czasopismo: Ophthalmologe
Szczegóły: 2002 : Bd 99 suppl. 1, s. S111.
Uwagi: 100. Tagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. Berlin, 26-29 September 2002.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

187/291
Autorzy: A[gnieszka] Zawirska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, M[aciej] Krawczyński, E[lżbieta] Gajewska, M. Walczak, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, J[anusz] Limon, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, U[rszula] Godula-Stuglik, K. Kamiński, J. Swietlinski, B[arbara] Raszeja-Kotelba, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: The incidence and types of congenital malformations of the skin and appendages in Polish population.
Czasopismo: J. Eur. Acad. Dermatol. Venereol.
Szczegóły: 2002 : Vol. 16 suppl. 1, s. 219.
Uwagi: Abstracts of the 11th Congress of the European Academy of Dermatology & Venereology. 2-6 October 2002, Prague, Czech Republic.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

188/291
Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce 1998-1999. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski: Congenital birth defects in Poland in 1998-1999. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Zesp. ds. Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, J.P. Mejnartowicz, G. Bręborowicz, R. Glazar, M. Krawczyński, J. Gadzinowski, A. Ignyś, E. Kaczmarek, M.R. Krawczyński, A. Siwińska, J. Szczapa, A. Walkowiak, K. [J.] Wiśniewska, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, J. Wysocki.
Adres wydawniczy: Poznań : Ośrodek Wydaw. Nauk., 2002
Strony: 80 s. , il. tab. + Aneks 10 s.
Typ publikacji: PM
Punktacja Min. Nauki: 18.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

189/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, A[nna] Gotz-Więckowska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, M[arian] Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Congenital eye malformations in children born in Western Poland 1997-1999.
Tytuł całości: W: XIII. Congress of the European Society of Ophthalmology. 3-7 June 2001, Istanbul - Turkey. Final Program & Abstract Book.
Adres wydawniczy: [B.m., 2001]
Strony: s. 137.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

190/291
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Poradnictwo genetyczne dla rodzin z chorobami narządu wzroku.
Tytuł angielski: Genetic counseling for families with eye diseases.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2001
Strony: s. 137.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

191/291
Autorzy: Marian Krawczyński, Beata Klincewicz, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Zespół przewlekłego zmęczenia u dzieci i młodzieży.
Tytuł angielski: Chronic fatigue syndrome in children and adolescents.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 2001 : T. 76, nr 1, s. 7-11, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

192/291
Autorzy: Anna Ignyś, Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Jan Mejnartowicz, Marian Krawczyński, Danuta Wolnik-Brzozowska, Maciej Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Beata Błońska-Polarczyk, Maciej Głowacki, Jarosław Supiński, Maria Kornacka, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Szczapa, L. Iciek, M[arek] Paśnicki, A. Szłapińska-Niemiec.
Tytuł: Częstość występowania i obserwowane korelacje deformacji kończyn u noworodków w latach 1997-1998 w województwie wielkopolskim i Ziemi Lubuskiej.
Tytuł angielski: The prevalence and observed correlations of limb deformities in newborns in the years 1997-1998 in Wielkopolska Province and Lubusz Land.
Czasopismo: Post. Neonat.
Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 187-190, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

193/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Genetycznie uwarunkowane zespoły wad wrodzonych ze współistnieniem niskorosłości.
Tytuł angielski: Genetically determined congenital malformation syndromes with coexisting short stature.
Czasopismo: Pediat. Prakt.
Szczegóły: 2000 : T. 8, nr 1, s. 105-113, bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi: Zaburzenia wzrastania. Choroba guzkowa tarczycy. VII Podyplomowa Szkoła Pediatrii ZG PTP. Poznań, 5-6 V 2000.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 0.500
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

194/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Objawy okulistyczne w zespole Marfana i zespołach podobnych.
Tytuł angielski: Ophtalmological symptomes in Marfan and similar syndromes.
Tytuł całości: W: Zespół Marfana. Charakterystyka schorzenia i studia przypadków osób nim dotkniętych. Pr. zbior. Oprac. red.: Bernadeta Rudzińska.
Adres wydawniczy: Warszawa, 2000
Strony: s. 41-55 bibliogr.
Typ publikacji: PF
Punktacja Min. Nauki: 3.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

195/291
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar, Anna Materna-Kiryluk, Jan Mejnartowicz, Janusz Limon, Maciej Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Ignyś, Beatricze Błońska-Polarczyk, Jan Lubiński, Maria Sąsiadek, Olga Haus, Bogdan Kałużewski, Lucjusz Jakubowski, Marian Krawczyński, Anna Balcar-Boroń, Elżbieta Gajewska, Mieczysław Walczak, Jerzy Stańczyk, Ewa Szwałkiewicz-Warowicka, Anna Kossakowska-Krajewska, Wiesław Szymański, Piotr Korbal, Jarosław Szułczyński, Stanisław Zajączek, Jolanta Wierzba.
Tytuł: Ocena zapotrzebowania w Polsce na poradnictwo genetyczne po urodzeniu się dziecka z wadami rozwojowymi - dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski: Demand for genetic counselling after delivery of the child with congenital malformation - data from the Polish Registry of Congenital Malformations.
Czasopismo: Post. Neonat.
Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 434-438, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

196/291
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[arian] Krawczyński.
Tytuł: Podłoże molekularne genetycznej determinacji płci u człowieka.
Tytuł angielski: Molecular basis of genetic sex determination in humans.
Czasopismo: Endokr. Diabet.
Szczegóły: 2000 : T. 6 supl. 1, s. 66.
Uwagi: X Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Zakopane-Kościelisko, 1-3 VI 2000. Materiały zjazdowe.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

197/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Gotz-Więckowska, Anna Materna-Kiryluk, Jan Mejnartowicz, Marian Krawczyński, Anna Balcar-Boroń, Elżbieta Gajewska, Mieczysław Walczak Jr., Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Wady wrodzone oczu u dzieci urodzonych w latach 1997-1999 na terenie zachodniej Polski.
Tytuł angielski: Congenital eye malformations in children born in Western Poland in 1997-1999.
Czasopismo: Post. Neonat.
Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 82-85, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

198/291
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Ignyś, P[iotr] Korbal, L. Iciek, M[arian] Krawczyński, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysław] Walczak Jr., M[ieczysław] Walczak, W[ojciech] Szymański.
Tytuł: Wady wrodzone układu płciowego u dzieci urodzonych na terenie regionów: bydgoskiego, szczecińskiego i wielkopolskiego (obecnie województwa : kujawsko-pomorskie, zachodnio-pomorskie, lubuskie i wielkopolskie) w 1998 roku.
Tytuł angielski: Congenital malformations of the genital system in children born in the area of Bydgoszcz, Szczecin, and Wielkopolska Regions (current Kujawsko-Pomorskie, Zachodniopomorskie, Lubuskie and Wielkopolskie Provinces) in 1998.
Czasopismo: Endokr. Diabet.
Szczegóły: 2000 : T. 6 supl. 1, s. 165.
Uwagi: X Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Zakopane-Kościelisko, 1-3 VI 2000. Materiały zjazdowe. Tekst w jęz. pol. i ang.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

199/291
Autorzy: Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Wiarygodność rejestru wad wrodzonych jako źródła identyfikacji rodzin ryzyka genetycznego.
Tytuł angielski: Reliability of congenital defects registry as a source for identification of families at genetic risk.
Czasopismo: Prz. Pediat.
Szczegóły: 2000 : Vol. 30, nr 4, s. 298-302, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

200/291
Autorzy: M[arian] Krawczyński, E[ugeniusz] Korman, K[atarzyna] Kornacka, J[anusz] Maciejewski, J[acek] Wachowiak, M[ieczysław] Walczak, J[acek] Wysocki, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, J[an] P. Mejnartowicz, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk, A[nna] Ignyś, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Analiza epidemiologiczna wrodzonych wad rozwojowych w regionie poznańskim w 1997 roku.
Tytuł angielski: Epidemiological analysis of congenital malformations in Poznań region in 1997.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 1999 : T. 74, nr 6 suppl., s. 170.
Uwagi: Materiały Naukowe XXVI Ogólnopolskiego Kongresu Pediatrów. Białystok-Mikołajki, 6-9 VI 1999.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

201/291
Autorzy: J[an] P. Mejnartowicz, A[nna] Materna-Kiryluk, M. Czyżewska, M[arian] Krawczyński, A[nna] Balcar-Boroń, A. Gajewska, J[anusz] Limon, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, M[aciej] R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk, A[nna] Ignyś, Z[dzisław] Huber, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Epidemiologia wad cewy nerwowej na terenie objętym Polskim Rejestrem Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski: Epidemiology of neural tube defects in territory monitored by Polish Registry of Congenital Defects.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 1999 : T. 74, nr 6 suppl., s. 171.
Uwagi: Materiały Naukowe XXVI Ogólnopolskiego Kongresu Pediatrów. Białystok-Mikołajki, 6-9 VI 1999.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

202/291
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, J[an] P. Mejnartowicz, M[arian] Krawczyński, E[lżbieta] Gajewska, J[anusz] Limon, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk.
Tytuł: Genital malformations in Poland - data from the Polish Registry of Congenital Malformations.
Czasopismo: Horm. Res.
Szczegóły: 1999 : Vol. 51 suppl. 2, s. 78.
Uwagi: 38th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Warsaw, Poland, 29 August-1 September 1999. Abstracts.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

203/291
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[alwina] Czarny-Ratajczak, K[rystyna] Pecold, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
Czasopismo: Ophthalmic Res.
Szczegóły: 1999 : Vol. 31 suppl. 1, s. 95.
Uwagi: EVER. European Association for Vision and Eye Research. Palma de Mallorca, Spain, October 6-9, 1999.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

204/291
Autorzy: M[aciej] Krawczyński, M[alwina] Czarny-Ratajczak, S[usanna] Annunen, K[rystyna] Pecold, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
Tytuł całości: W: XII Congress of the European Society of Ophthalmology. Stockholm, Sweden, June 27-July 1, 1999. Abstract Book.
Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
Strony: s. 98.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

205/291
Autorzy: M[alwina] Czarny-Ratajczak, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Ignyś, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Mutacje genowe warunkujące dysplazje kostne.
Tytuł angielski: Gene mutations causing bone dysplasias.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 1999 : T. 74, nr 6 suppl., s. 253.
Uwagi: Materiały Naukowe XXVI Ogólnopolskiego Kongresu Pediatrów. Białystok-Mikołajki, 6-9 VI 1999.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

206/291
Autorzy: Jadwiga Bernardczyk-Meller, Maciej R. Krawczyński, Anna Gotz-Więckowska.
Tytuł: Narząd wzroku u dzieci i młodzieży z zespołem Marfana w badaniach klinicznych i elektrofizjologicznych.
Tytuł angielski: Visual organ in children and adolescents with Marfan's syndrome in clinical and electrophysiological investigations.
Tytuł całości: W: VI Forum Okulistyki Dziecięcej. Białystok, 20-22 V 1999. Streszcz. prac.
Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
Strony: s. 34.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

207/291
Autorzy: Jan Mejnartowicz, M. Czyżewska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[arian] Krawczyński, A[nna] Balcar-Boroń, J[anusz] Limon, E. Gajewska, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk, E. Szwałkiewicz, M[aciej] R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk, A[nna] Ignyś, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Neural tube defects : main epidemiological features - a population based study from Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 61.
Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

208/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Bogna Patelska-Wytyk.
Tytuł: Podłoże genetyczne zespołu rozproszonego barwnika.
Tytuł angielski: Genetic background of pigment dispersion syndrome.
Czasopismo: Okulistyka
Szczegóły: 1999 : R. 2, nr spec., s. 13-14, bibliogr. summ.
Uwagi: Łódzkie Spotkania Jaskrowe, Łódź, 11-12 VI 1999.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

209/291
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[alwina] Czarny-Ratajczak, K[rystyna] Pecold, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Podłoże molekularne zespołu Marshalla u pacjentów z polskiej populacji.
Tytuł angielski: Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
Czasopismo: Nowa Med.
Szczegóły: 1999 : R. 6 wyd. spec., s. 84-85.
Uwagi: XXIV Sympozjon Retinologiczny. Poznań, 8-10 IV 1999. Streszcz. w jęz. pol. ang.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

210/291
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] P. Mejnartowicz, M[arian] Krawczyński, A[nna] Balcar-Boroń, J[anusz] Limon, E[lżbieta] Gajewska, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk, E. Szwałkiewicz, M[aciej] R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk, A[nna] Ignyś.
Tytuł: Polish Registry of Congenital Malformations - the improvement of identification of malformed children and the genetic care in their families.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 60.
Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

211/291
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, J[anusz] Limon, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, M[aria] Sąsiadek, J[an] Lubiński, B. Kałużewski, O[lga] Haus, M[aciej] R. Krawczyński, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Ignyś, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk.
Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych jako element poprawy opieki genetycznej w Polsce.
Tytuł angielski: Polish Register of Congenital Abnormalities as an element of betterment of genetical care in Poland.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
Strony: s. 59-60.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

212/291
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] P. Mejnartowicz, M[arian] Krawczyński, A[nna] Balcar-Boroń, A. Gajewska, J[anusz] Limon, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, M[aciej] R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk, A[nna] Ignyś.
Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych : ocena dwuletniej działalności.
Tytuł angielski: Polish Registry of Congenital Malformations : two years experience.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 1999 : T. 74, nr 6 suppl., s. 260.
Uwagi: Materiały Naukowe XXVI Ogólnopolskiego Kongresu Pediatrów. Białystok-Mikołajki, 6-9 VI 1999.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

213/291
Autorzy: Susanna Annunen, Jarmo Körkkö, Malwina Czarny, Matthew L. Warman, Han G. Brunner, Helena Kääriäinen, John B. Mulliken, Lisbeth Tranebjerg, David G. Brooks, Gerald F. Cox, Johan R. Cruysberg, Mary A. Curtis, Sandra L.H. Davenport, Christopher A. Friedrich, Illka Kaitila, Maciej Robert Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Shitzuo Mukai, Björn R. Olsen, Nancy Shinno, Mirja Somer, Miikka Vikkula, Joel Zlotogora, Darwin J. Prockop, Leena Ala-Kokko.
Tytuł: Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 1999 : Vol. 65, nr 4, s. 974-983, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.426
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

214/291
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, P[aweł] Juszczak, A[nna] Materna-Kiryluk, [Maciej] R. Krawczyński, M[arian] Krawczyński, J[erzy] Stańczyk, M[ieczysław] Walczak, E. Gajewska, A[nna] Balcar-Boroń, J[anusz] Limon, P. Mejnartowicz, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[ndrzej] Jankowski, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk, A[nna] Ignyś.
Tytuł: Wady wrodzone odbytu i odbytnicy na terenie Polski objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych w okresie od 1 marca 1997 do 28 lutego 1998 roku.
Tytuł angielski: Anal and rectal congenital abnormalities on area taking of Polish Registry of Congenital Malformation since 1st of March 1997 to 28th of February 1998.
Tytuł całości: W: Wady wrodzone odbytu i odbytnicy. XXI Sympozjum Chirurgii Dziecięcej. Łódź, 18-19 IX 1998. Materiały naukowe. Pr. zbior. pod red.: Andrzeja Chilarskiego.
Adres wydawniczy: [Łódź, 1999]
Strony: s. 42-46 bibliogr. streszcz.
Typ publikacji: PRZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

215/291
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Marian Krawczyński, R[enata] Glazar, Jan Mejnartowicz, J[acek] Wysocki, I. Andrzejewska, M[aciej] R. Krawczyński, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Ignyś, B[eata] Błońska-Polarczyk, J[olanta] Kołowska, M[ałgorzata] Mazurek, A[nna] Łabędzka, J[ulita] Zajączkowska, A. Walkowiak, E. Olejniczak-Konarczak.
Tytuł: Znaczenie polskiego rejestru wrodzonych wad rozwojowych jako źródła danych dla planowania wielokierunkowej opieki medycznej nad dziećmi z wrodzonymi wadami rozwojowymi w regionie poznańskim (województwo Wielkopolskie i częściowo Lubuskie).
Tytuł angielski: Significance of Polish Register of Congenital Abnormalities as a source of data for planning of mulidirective medical care on children with congenital malformations in Poznań's region (Wielkopolskie and partially Lubuskie voivodship).
Tytuł całości: W: Choroby cywilizacyjne. Materiały naukowe.
Adres wydawniczy: Poznań, 1999
Strony: s. 5-14 tab. bibliogr.
Typ publikacji: PF
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

216/291
Autorzy: Malwina Czarny, Anna Goździcka-Józefiak, Piotr Rogala, Maciej Krawczyński, Anna Ignyś, Maciej Głowacki, Łukasz Kołodziej, Marek Napiontek, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Analiza mutacji genu COL2A1 w dysplazjach kostnych.
Tytuł angielski: Analysis of gene COL2A1 mutation in bone dysplasias.
Tytuł całości: W: XXXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Białystok, 15-18 IX 1998. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
Strony: s. 164.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

217/291
Autorzy: M[alwina] Czarny, P[iotr] Rogala, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Ignyś, M[aciej] Głowacki, Ł[ukasz] Kołodziej, M[arek] Napiontek, J[arosław] Czubak, J[an] Królewski, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Analysis of collagen genes in patients with chondrodysplasia.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 66.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

218/291
Autorzy: M[aciej] Krawczyński, J[adwiga] Bernardczyk-Meller.
Tytuł: Clinical and electrophysiological investigations in Marfan syndrome patients.
Tytuł całości: W: National Symposium with International Participation "Hereditary and Congenital Eye Pathology". Stara Zagora, Bulgaria, November 20-21, 1998. Abstracts.
Adres wydawniczy: [B.m., 1998]
Strony: s. 30.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

219/291
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, J[an] Mejnartowicz, M[arian] Krawczyński, E. Gajewska, J[anusz] Limon, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk, W[aldemar] Szymański, M[aria] Respondek-Liberska, E. Szwałkiewicz-Warowiecka.
Tytuł: Epidemiological analysis of congenital defects in children aged 0-2 years based on Polish Registry of Congenital Malformations.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 73.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

220/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Interpretacja wyniku badania cytogenetycznego (wg Międzynarodowego Systemu Nomenklatury Cytogenetycznej u Człowieka, ISCN 1995).
Tytuł angielski: Interpretation of results of cytogenetic examination (by International System of Cytogenetic Nomenclature in Man, ISCN 1995).
Czasopismo: Pediat. Prakt.
Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 45-51, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

221/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Jak informować o urodzeniu się dziecka z wadami wrodzonymi?
Tytuł angielski: How should we inform about the birth of a child with congenital defects?
Czasopismo: Pediat. Prakt.
Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 73-78, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

222/291
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, M. Balcar-Boroń, E[lżbieta] Gajewska, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk, W[ojciech] Szymański, J[an] Mejnartowicz, M[arzena] Wiśniewska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, R[enata] Glazar, A[nna] Ignyś, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk.
Tytuł: Polish Registry of Congenital Defects : a source for epidemiological research and application improvement of genetic care for families at risk.
Tytuł całości: W: Abstracts presented at the XXII International Congress of Pediatrics 1998, First International Congress of Pediatric Nursing 1998, First International Conference on Children's Health & Environment 1998. Amsterdam, 9-14 August 1998. Abstract book.
Adres wydawniczy: [Alphen a/d Rijn, 1998]
Strony: s. 368.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

223/291
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Maciej R. Krawczyński, Jan Mejnartowicz, Danuta Wolnik-Brzozowska, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Julita Zajączkowska, Beatrycze Błońska-Polarczyk, Marian Krawczyński, Elżbieta Gajewska, Janusz Limon, Anna Balcar-Boroń, Mieczysław Walczak, Jerzy Stańczyk, Wiesław Szymański.
Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych jako źródło identyfikacji bliźniąt z wadami wrodzonymi.
Tytuł angielski: Polish Registry of Congenital Defects as a source of identification of twins with congenital defects.
Czasopismo: Klin. Perinat. Ginek.
Szczegóły: 1998 : T. 24, s. 55-60, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

224/291
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, J[an] Mejnartowicz, M[arian] Krawczyński, E[lżbieta] Gajewska, J[anusz] Limon, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk, W[ojciech] Szymański.
Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych jako źródło identyfikacji czynników teratogennych i mutagennych w środowisku.
Tytuł angielski: Polish Register of Congenital Abnormalities as a source of identification of teratogenic and mutagenic factors in environment.
Tytuł całości: W: Zagrożenia środowiskowe w wieku rozwojowym dziecka. Materiały Konferencji Naukowej. Legnica, 5-7 VI 1998.
Adres wydawniczy: [B.m., 1998]
Strony: s. 135-140 bibliogr.
Typ publikacji: PRZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

225/291
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Marian Krawczyński, Jan Mejnartowicz, M[aciej] R. Krawczyński, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Ignyś, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk, J[olanta] Kołowska, M[ałgorzata] Mazurek, A[nna] Łabędzka, J[ulita] Zajączkowska, A. Walkowiak, E. Olejniczak-Konarczak.
Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Cele, założenia organizacyjne, wyniki (Województwo Wielkopolskie i częściowo Lubuskie).
Tytuł angielski: Polish Registry of Congenital Malformations. Aims, organizational structure, results (Wielkopolskie and partially Lubuskie Voivodship).
Czasopismo: Pediat. Prakt.
Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 59-71, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi: [Pozostali współaut.:] członkowie Regionalnego Zespołu ds. Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych [47 nazwisk].
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

226/291
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, J[adwiga] Bernardczyk-Meller.
Tytuł: Probably X-linked dominant form of retinitis pigmentosa.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 72-73.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Zwyrodnienie siatkówki barwnikowe - genetyka

Medical Subject Headings:

Retinitis pigmentosa - genetics

227/291
Autorzy: M[aciej] Krawczyński, J[adwiga] Bernardczyk-Meller.
Tytuł: Probably X-linked dominant form of retinitis pigmentosa.
Tytuł całości: W: National Symposium with International Participation "Hereditary and Congenital Eye Pathology". Stara Zagora, Bulgaria, November 20-21, 1998. Abstracts.
Adres wydawniczy: [B.m., 1998]
Strony: s. 11.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

228/291
Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, R[enata] Glazar, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Regional Registry of Congenital Defects as an important factor of improvement of genetic care for families at risk.
Tytuł całości: W: Abstracts presented at the XXII International Congress of Pediatrics 1998, First International Congress of Pediatric Nursing 1998, First International Conference on Children's Health & Environment 1998. Amsterdam, 9-14 August 1998. Abstract book.
Adres wydawniczy: [Alphen a/d Rijn, 1998]
Strony: s. 365.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

229/291
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Udział czynników genetycznych w etiologii wrodzonych wad rozwojowych.
Tytuł angielski: Participation of genetical factors in etiology of congenital abnormalities.
Tytuł całości: W: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
Adres wydawniczy: Poznań, 1998
Strony: s. 9-14 tab. bibliogr.
Typ publikacji: PF
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

230/291
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, P[aweł] Juszczak, A[nna] Materna-Kiryluk, [Maciej] R. Krawczyński, M[arian] Krawczyński, J[erzy] Stańczyk, M[ieczysław] Walczak, E. Gajewska, A[nna] Balcar-Boroń, J[anusz] Limon, P. Mejnartowicz, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[ndrzej] Jankowski, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk.
Tytuł: Wady wrodzone odbytu i odbytnicy na terenie Polski objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych w okresie od 1 marca 1997 do 28 lutego 1998 roku.
Tytuł angielski: Anal and rectal congenital abnormalities on area taking of Polish Registry of Congenital Malformation since 1st of March 1997 to 28th of February 1998.
Tytuł całości: W: XXI Sympozjum Chirurgii Dziecięcej "Wady wrodzone odbytu i odbytnicy". Łódź, 18-19 IX 1998.
Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
Strony: s. 22-23.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

231/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Wskazania do postnatalnego badania kariotypu.
Tytuł angielski: Indications to postnatal examination of karyotype.
Tytuł całości: W: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
Adres wydawniczy: Poznań, 1998
Strony: s. 95.
Typ publikacji: PF
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

232/291
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Wskazania do skierowania pacjenta (rodziny) do Poradni Genetycznej. Adresy poradni genetycznych na terenie kraju objętych Rejestrem, prowadzących poradnictwo genetyczne dla rodzin, w których urodziło się dziecko z wadami rozwojowymi.
Tytuł angielski: Indications to direct patient (family) to Genetic Outpatient Clinic. Adresses of genetic outpatient clinics taking on Register, leading genetic counseling for families with child with abnormalities.
Tytuł całości: W: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
Adres wydawniczy: Poznań, 1998
Strony: s. 91-92.
Typ publikacji: PF
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

233/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Współczesne badania genomu ludzkiego.
Tytuł angielski: Modern investigations of human genome.
Czasopismo: Pediat. Prakt.
Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 91-99, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

234/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska, Marzena Wiśniewska, Jan Mejnartowicz, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Wybrane przypadki chorób genetycznie uwarunkowanych u bliźniąt.
Tytuł angielski: Selected cases of genetically determined disorders observed in twins.
Czasopismo: Klin. Perinat. Ginek.
Szczegóły: 1998 : T. 24, s. 76-82, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

235/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Zapis wyniku badania cytogenetycznego i jego interpretacja (wg Międzynarodowego Systemu Nomenklatury Cytogenetycznej u Człowieka, ISCN 1995).
Tytuł angielski: Record of cytogenetical examintion result and its interpretation (by International System of Cytogenetical Nomenclature in Man, ISCN 1995).
Tytuł całości: W: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
Adres wydawniczy: Poznań, 1998
Strony: s. 77-84.
Typ publikacji: PF
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

236/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Zasady analizy rodowodu.
Tytuł angielski: The principles of pedigree analysis.
Czasopismo: Pediat. Prakt.
Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 33-44, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

237/291
Autorzy: Maciej Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Zasady analizy rodowodu.
Tytuł angielski: The principles of pedigree analysis.
Tytuł całości: W: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
Adres wydawniczy: Poznań, 1998
Strony: s. 69-75 il.
Typ publikacji: PF
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

238/291
Autorzy: M[aciej] Krawczyński, E[ugeniusz] Korman, M[arek] Niedziela.
Tytuł: Zespół Klinefeltera z kariotypem 48,XXXY u chłopca z niedoborem wzrostu.
Czasopismo: Endokr. Diabet.
Szczegóły: 1998 : T. 4 supl. 1, s. 44.
Uwagi: Spotkanie Klinicystów "Problemy kliniczne w endokrynologii wieku rozwojowego. Ciekawe przypadki. Sukcesy i porażki". Łódź, 12 IX 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

239/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Malwina Czarny-Ratajczak.
Tytuł: Znaczenie badań molekularnych w dysmorfologii.
Tytuł angielski: Significance of molecular examination in dysmorphology.
Tytuł całości: W: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
Adres wydawniczy: Poznań, 1998
Strony: s. 85-90 tab.
Typ publikacji: PF
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

240/291
Autorzy: J[adwiga] Bernardczyk-Meller, M[aciej] Krawczyński, M[aciej] Głowacki, A[nna] Harabasz.
Tytuł: Clinical and electrophysiological investigation in patients with Marfan syndrome.
Tytuł całości: W: 35th Symposium International Society for Clinical Electrophysiology of Vision. Monterey Peninsula, California, July 20-24, 1997. Program and Abstract Book.
Adres wydawniczy: [B. m., 1997]
Strony: s. [99].
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

241/291
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, M[ariola] Zawada, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, J[olanta] Kołowska, A[lina] Wojda, M[ałgorzata] Jarmuż, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Comparison of phenotypes of duplication or deletion of the same fragment of chromosome 13 : 13(q31.2q33.1).
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 70.
Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

242/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Consciousness of genetic risk and demand for genetic counselling in families of children with birth defects.
Czasopismo: J. Paediatr. Child Health
Szczegóły: 1997 : Vol. 33 suppl. 1, s. S104.
Uwagi: Abstracts from the 9th Asian Congress of Paediatrics. Hong Kong, 23rd - 27th March 1997.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

243/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Consciousness of genetic risk and demand for genetic counselling in families of children with congenital defects.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 51.
Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

244/291
Autorzy: Anna Harabasz, M[aciej] Głowacki, M[aciej] R. Krawczyński, A[ndrzej] Szulc, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, M[arian] Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Diagnostic problems in Marfan syndrome patients.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 28.
Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

245/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Krystyna Pecold.
Tytuł: Genetic predispositions to retinal detachment.
Tytuł całości: W: XIth Congress of the European Society of Ophthalmology. Hungary, Budapest, June 1-5, 1997. Final Programme and Abstract Book.
Adres wydawniczy: [B.m., 1997]
Strony: s. 232.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

246/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Marian Krawczyński.
Tytuł: Genetyczne podstawy determinacji płci u człowieka.
Tytuł angielski: Genetic basis of sex determination in humans.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 1997 : T. 48, nr 1, s. 71-79, il. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

247/291
Autorzy: A[nna] Harabasz, M[aciej] Głowacki, M[aciej] Krawczyński, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[licja] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Ocena kliniczna i antropometryczna dzieci z zespołem Marfana.
Tytuł angielski: Clinical and anthropometric evaluation of children with Marfan syndrome.
Tytuł całości: W: XXV Jubileuszowy Kongres Pediatrów Polskich. Wrocław, 17-20 IX 1997. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [Wrocław, 1997]
Strony: s. 412.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Zespół Marfana

Medical Subject Headings:

Marfan syndrome

248/291
Autorzy: Marzena Wiśniewska, Danuta Wolnik-Brzozowska, Renata Glazar, Maciej R. Krawczyński, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Ocena wiarygodności rejestru wad wrodzonych jako źródła identyfikacji rodzin ryzyka genetycznego.
Tytuł angielski: Evaluation of reliability of register of congenital abnormalities as a source of identification of families with genetical risk.
Tytuł całości: W: XXV Jubileuszowy Kongres Pediatrów Polskich. Wrocław, 17-20 IX 1997. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [Wrocław, 1997]
Strony: s. 408.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

249/291
Autorzy: Danuta Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Primary and secondary precventive methods of congenital abnormalities - evaluation of the stage in Poland.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 62.
Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

250/291
Autorzy: Danuta Wolnik-Brzozowska, Marzena Wiśniewska, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Profilaktyka pierwotna i wtórna wad rozwojowych.
Tytuł angielski: Primary and secondary prophylaxis of abnormalities.
Tytuł całości: W: XXV Jubileuszowy Kongres Pediatrów Polskich. Wrocław, 17-20 IX 1997. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [Wrocław, 1997]
Strony: s. 409.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

251/291
Autorzy: R[yszard] Philips, M[aciej] Krawczyński, M[ałgorzata] Kulesza.
Tytuł: Rozległa retinotomia odbarczająca w zaawansowanych stadiach PVR.
Tytuł angielski: Extensive relaxing retinotomy in severe cases of PVR.
Tytuł całości: W: XXIII Symposium Retinologicum. Poznań, 17-19 IV 1997. Streszczenia. Pamiętnik.
Adres wydawniczy: Poznań, 1997
Strony: s. 84-85.
Uwagi: Tekst w jęz. pol. ang.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

252/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska.
Tytuł: Sposób informowania o urodzeniu się dziecka z wadami wrodzonymi w odbiorze rodzin ryzyka genetycznego.
Tytuł angielski: Manner of informing about the birth of a child with congenital defects - genetic risk families' point of view.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 1997 : T. 72, nr 8, s. 691-699, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

253/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Świadomość ryzyka genetycznego i zapotrzebowanie na poradnictwo genetyczne w rodzinach dzieci z wadami wrodzonymi.
Tytuł angielski: Consciousness of genetic risk and requirement for genetic counseling in families of children with congenital abnormalities.
Tytuł całości: W: XXV Jubileuszowy Kongres Pediatrów Polskich. Wrocław, 17-20 IX 1997. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [Wrocław, 1997]
Strony: s. 58.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

254/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Świadomość ryzyka genetycznego i zapotrzebowanie na poradnictwo genetyczne w rodzinach dzieci z wadami wrodzonymi.
Tytuł całości: W: I Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 17-18 XI 1997.
Adres wydawniczy: [B.m., 1997]
Strony: s. 50.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

255/291
Autorzy: Anna Harabasz, Maciej Głowacki, Maciej R. Krawczyński, Danuta Wolnik-Brzozowska, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Trudności diagnostyczne w zespole Marfana ze szczególnym uwzględnieniem okresu dojrzewania.
Tytuł angielski: Diagnostic problems in Marfan syndrome patients, particularly in the period of puberty.
Czasopismo: Now. Lek.
Szczegóły: 1997 : R. 66 supl. 1, s. 123-128, il. bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi: Konferencja Naukowa "Okres dojrzewania". Poznań, 29-30 IV 1997.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Zespół Marfana - diagnostyka

Medical Subject Headings:

Marfan syndrome - diagnosis

256/291
Autorzy: A[nna] Harabasz, M[aciej] Głowacki, M[aciej] R. Krawczyński, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Trudności diagnostyczne w zespole Marfana ze szczególnym uwzględnieniem okresu dojrzewania.
Tytuł angielski: Diagnostic difficulties in Marfan syndrome with special regard to puberty period.
Czasopismo: Pediat. Prakt.
Szczegóły: 1997 : T. 5, nr 1, s. 25, 105.
Uwagi: Konferencja Naukowa "Okres dojrzewania" połączona z uroczystością jubileuszową 25-lecia Instytutu Pediatrii. Sesja Satelitarna "Choroba guzkowa tarczycy u dzieci i młodzieży". Poznań, 29-30 IV 1997. Streszczenia (Abstracts).
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Zespół Marfana - diagnostyka

Medical Subject Headings:

Marfan syndrome - diagnosis

257/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska.
Tytuł: Wiedza genetyczna rodziców dzieci z wadami wrodzonymi i jakość porady genetycznej udzielanej im przez lekarzy pierwszego kontaktu.
Tytuł angielski: Genetic knowledge of parents of children with congenital defects and quality of genetic counsel given to them by primary contact physicians.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 1997 : T. 72, nr 8, s. 679-689, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

258/291
Autorzy: E[wa] Czaplicka, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Wybrane przypadki genetycznie uwarunkowanych schorzeń plamki w obrazie angiografii fluoresceinowej.
Tytuł angielski: The chosen cases of genetically determined macular disorders in fluorescein angiography.
Tytuł całości: W: XXIII Symposium Retinologicum. Poznań, 17-19 IV 1997. Streszczenia. Pamiętnik.
Adres wydawniczy: Poznań, 1997
Strony: s. 72-73.
Uwagi: Tekst w jęz. pol. ang.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

259/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska.
Tytuł: Zapotrzebowanie na poradnictwo genetyczne w rodzinach dzieci z wadami wrodzonymi.
Tytuł angielski: Demand for genetic counseling in function of children with congenital defects.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 1997 : T. 72, nr 8, s. 669-677, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

260/291
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, A. Boroń, E[wa] Gajewska, M[ieczysław] Walczak, M[aria] Respondek, W[ojciech] Szymański.
Tytuł: Związek wad rozwojowych i małej urodzeniowej masy ciała - Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, jako jedna z dróg systemowego rozwiązania problemu.
Tytuł angielski: Connection of abnormalities and low birth body mass - Polish Register of Congenital Abnormalities as one ways of systemic solving of problem.
Czasopismo: Klin. Perinat. Ginek.
Szczegóły: 1997 : T. 21, s. 54-58, bibliogr.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

261/291
Autorzy: A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska, K[atarzyna] Łącka, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, P[iotr] Fichna, M[aciej] Krawczyński, M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Jarmuż, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Abberacje [właśc. aberracje] chromosomów płci u osób z zespołem Turnera.
Tytuł angielski: Aberrations of sex chromosomes in patients with Turner's syndrome.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 1996 : T. 47, nr 2 supl. 1, s. 131.
Uwagi: XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 19-23 V 1996.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

262/291
Autorzy: A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska, K[atarzyna] Łącka, P[iotr] Fichna, M[aciej] Krawczyński, M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Jarmuż, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Aberracje chromosomów płci i mozaicyzm w zespole Turnera - badania z zastosowaniem FISH.
Tytuł angielski: Aberrations of sex hormone and mosaicism in Turner syndrome - studies by FISH.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1996 : Vol. 37B, s. 102-103.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum "Cytogenetyka w praktyce klinicznej". Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Streszczenia.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

263/291
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, R[yszard] Philips, K[rystyna] Pecold, A[nna] Więckowska.
Tytuł: Genetic basis of hereditary vitreoretinopathies.
Tytuł całości: W: Paediatricum '95. Vorträge des Bilateralen Symposiums "Paediatricum '95" der Medizinischen Akademie "Karol Marcinkowski" Poznan und der Medizinischen Fakultät der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg. Halle/Saale, 24 XI-26 XII 1995.
Adres wydawniczy: Halle-Wittenberg, 1996
Strony: s. 285-291 bibliogr.
Typ publikacji: ZRZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

264/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Marian Krawczyński.
Tytuł: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia determinacji płci. Cz. 1. Czysta dysgenezja gonad i obojnactwo prawdziwe.
Tytuł angielski: Genetically determined disorders of sex determination. Pt. 1. Complete gonadal dysgenesis and hermaphroditism.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 1996 : T. 47, nr 2, s. 213-220, il. bibliogr. streszcz.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

265/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Marian Krawczyński.
Tytuł: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia determinacji płci. Cz. 2. Obojnactwo rzekome męskie i żeńskie.
Tytuł angielski: Genetically determined disorders of sex determination. Pt. 2. Female and male pseudohermaphroditism.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 1996 : T. 47, nr 2, s. 221-227, bibliogr. streszcz.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

266/291
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[arzena] Wiśniewska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[aciej] R. Krawczyński, R[enata] Glazar, A[nna] Kiryluk, M[arian] Krawczyński.
Tytuł: Neural tube defects in Poznań and the province.
Tytuł całości: W: Profilaktyka pierwotna wrodzonych wad cewy nerwowej. Warszawa, 10 X 1996. Pamiętnik Sympozjum.
Adres wydawniczy: Warszawa, 1996
Strony: s. 38-39.
Typ publikacji: PRZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Wady wrodzone cewy nerwowej - epidemiologia

Medical Subject Headings:

Neural tube defects - epidemiology

267/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Świadomość ryzyka genetycznego i zapotrzebowanie na poradnictwo genetyczne w rodzinach dzieci z wadami wrodzonymi. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: Genetic risk awarness and need for genetic counseling in families with children with congenital defects. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań, 1996
Strony: 124 s. , il. tab. bibliogr. streszcz.
Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

268/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: The manner of informing about birth of child with congenital defects - genetic risk families point of view.
Tytuł całości: W: Nutrizione, ambiente e salute del bambino. SIPPS 1996 IX Congresso Nazionale della Societa Italiana di Pediatria Preventiva e Sociale. XXIII Giornate Internazionali di Nipiologia. Milano, 7-10 Novembre Programme. Abstracts.
Adres wydawniczy: Milano, 1996
Strony: s. 257.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

269/291
Autorzy: M[arian] Krawczyński, E[dward] Tracewski, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: The occurrence of congenital heart defects in children in Zielona Góra province in 1987-1995.
Tytuł całości: W: Nutrizione, ambiente e salute del bambino. SIPPS 1996 IX Congresso Nazionale della Societa Italiana di Pediatria Preventiva e Sociale. XXIII Giornate Internazionali di Nipiologia. Milano, 7-10 Novembre Programme. Abstracts.
Adres wydawniczy: Milano, 1996
Strony: s. 259.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

270/291
Autorzy: Krystyna Pecold, Anna Więckowska, Maciej K. [R.] Krawczyński.
Tytuł: Wybrane przypadki przewlekłych zapaleń błony naczyniowej u dzieci - ich powikłania i trudności diagnostyczne.
Tytuł angielski: The chosen cases of chronic uveitis in children - their complications and diagnostic difficulties.
Tytuł całości: W: V Forum Okulistyki Dziecięcej. Katowice, 24-25 V 1996. Program. [B. m., ok. 1996]
Strony: s. 32-33.
Uwagi: Tekst w jęz. pol. ang.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

271/291
Autorzy: A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, P[iotr] Fichna, K[atarzyna] Łącka, M[aciej] Krawczyński, M[ałgorzata] Jarmuż, M[ariola] Zawada, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Aberracje struktury i liczby chromosomów płci u osób z zaburzeniami determinacji płci.
Tytuł angielski: Aberration of structure and number of sex chromosomes in patients with disorders of sex determination.
Tytuł całości: W: Zaburzenia hormonalne i metaboliczne wieku rozwojowego. Sympozjum Endokrynologów Dziecięcych (V Sympozjum PTED). Łódź, 19-21 X 1995. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Łódź, 1995
Strony: s. 164.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

272/291
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska, K[rystyna] Pecold.
Tytuł: Charakterystyka i różnicowanie zespołu Marshalla.
Tytuł angielski: Characterization and differential diagnosis of Marshall syndrome.
Tytuł całości: W: XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 1995
Strony: s. 197.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

273/291
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, D[anuta] Brzozowska, M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Skowrońska, J[olanta] Kołowska, A[lina] Wojda, M[ałgorzata] Jarmuż, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Fenotyp dzieci z duplikacją lub delecją 13(q31.2q33.1).
Tytuł angielski: Phenotype of children with duplication or deletion 13(q31.2q33.1).
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 118.
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

274/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Genetyka wrodzonych zaburzeń widzenia barwnego. Cz. 1 : Popularne formy ślepoty barwnej.
Tytuł angielski: Genetics of congenital colour vision defects. Pt. 1 : The common types of colour blindness.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 1995 : R. 97, nr 1-2, s. 34-38, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

275/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Genetyka wrodzonych zaburzeń widzenia barwnego. Cz. 2. : Rzadkie formy ślepoty barwnej.
Tytuł angielski: Genetics of congenital colour vision defects. Pt. 2. : The rare type of colour blindness.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 1995 : R. 97, nr 1-2, s. 39-43, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

276/291
Autorzy: A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, P[iotr] Fichna, K[atarzyna] Łącka, M[aciej] Krawczyński, M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Jarmuż, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: HRBT i FISH w diagnostyce cytogenetycznej zespołu Turnera.
Tytuł angielski: HRBT and FISH in cytogenetic diagnostics of Turner's syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 135.
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

277/291
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, W[alter] Just, A[nna] Latos-Bieleńska, W[alther] Vogel.
Tytuł: Nance-Horan syndrome looking for microdeletion.
Tytuł całości: W: XXI International Congress of Pediatrics. Cairo-Egypt, September 10-15, 1995. Free papers. Posters. Kalyoub-Egypt, [1995]
Strony: s. 448.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

278/291
Autorzy: M[aciej] Krawczyński.
Tytuł: Podstawy cytogenetyczne wrodzonych witreoretinopatii.
Tytuł angielski: Genetic basis of hereditary vitreoretinopathies.
Tytuł całości: W: XXII Symposium Retinologicum. Poznań, 27-29 IV 1995. Streszcz. prac.
Adres wydawniczy: [Poznań, 1995]
Strony: s. 33-34.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

279/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Sposób informowania o urodzeniu dziecka z wadami wrodzonymi w odbiorze rodzin ryzyka genetycznego.
Tytuł angielski: Method of informating about birth of child with congenital abnormalities in reception of families with genetic risk.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 127-128.
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

280/291
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[arzena] Wiśniewska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, R[enata] Glazar, A[nna] Kiryluk, M[aciej] Krawczyński.
Tytuł: Wykorzystanie rejestru wad rozwojowych do identyfikacji rodzin ryzyka genetycznego na terenie województwa poznańskiego.
Tytuł angielski: Identification of families with genetic risk based on regional register of malformations in Poznań and the province.
Tytuł całości: W: XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 1995
Strony: s. 162.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

281/291
Autorzy: Magdalena Liska, Ryszard Philips, Maciej R. Krawczyński, Krystyna Pecold, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Zespół Marshalla - opis przypadku.
Tytuł angielski: Marshall syndrome - a case report.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 1995 : R. 97, nr 1-2, s. 27-30, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

282/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Walter Just, Anna Latos-Bieleńska, Walther Vogel.
Tytuł: Zespół Nance-Horan.
Tytuł angielski: Nance-Horan syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 129.
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

283/291
Autorzy: Krystyna Pecold, Andrzej Ziemiański, Jadwiga Bernardczyk-Meller, Maciej Krawczyński, Piotr Sosnowski.
Tytuł: Znaczenie kompleksowych badań diagnostycznych w chorobie von Hippel-Lindau.
Tytuł angielski: The role of complex diagnostic investigation in von Hippel-Lindau disease.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 1995 : R. 97, nr 6, s. 161-163, tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Choroba Hippela-Lindaua - diagnostyka

Medical Subject Headings:

von Hippel-Lindau disease - diagnosis

284/291
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[ałgorzata] Skowrońska, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: A case of Nance-Horan syndrome with mental retardation and neurological signs.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 1994 : Jg. 6, nr 1, s. 104.
Uwagi: The 6th Annual Meeting of the German Society of Human Genetics. Düsseldorf, 23-26 March 1994.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

285/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Krystyna Pecold.
Tytuł: Genetyczna heterogenność retinitis pigmentosa.
Tytuł angielski: Genetic heterogeneity of retinitis pigmentosa.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 1994 : R. 96, nr 1, s. 24-29, bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Zwyrodnienie siatkówki barwnikowe - genetyka

Medical Subject Headings:

Retinitis pigmentosa - genetics

286/291
Autorzy: Małgorzata Ginter, Maciej Krawczyński.
Tytuł: Zespół Riegera u 12-letniej dziewczynki.
Tytuł angielski: Rieger's syndrome in a girl 12 years old.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 1994 : R. 96, nr 10-11, s. 347-350, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Wady wrodzone oka - genetyka

Medical Subject Headings:

Eye abnormalities - genetics

287/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Krystyna Pecold.
Tytuł: Genetyczne uwarunkowania siatkówczaka.
Tytuł angielski: Genetic conditioning of retinoblastoma.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 1993 : R. 95, nr 11-12, s. 407-411, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Glejak siatkówki - genetyka

Medical Subject Headings:

Retinoblastoma - genetics

288/291
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Krystyna Pecold.
Tytuł: Podłoże genetyczne zaniku nerwów wzrokowych typu Lebera.
Tytuł angielski: Genetic basis of Leber's hereditary optic neuroretinopathy.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 1993 : R. 95, nr 6, s. 219-222, bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

289/291
Autorzy: Marian Krawczyński, Waldemar Malewski, Aleksandra Gabryel-Grudziak, Adam Wilczewski, Zbigniew Bartkowiak, Maciej Krawczyński.
Tytuł: Realizacja programu wychowania zdrowotnego i fizycznego w przedszkolach w opinii nauczycieli.
Tytuł angielski: Realization of the programme of health and physical education in nursery schools in the opinion of teachers.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 1992 : T. 67, nr 1-2, s. 42-48, tab. bibliogr.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

290/291
Autorzy: Marian Krawczyński, Alicja Krzyżaniak, Waldemar Malewski, Aleksandra Gabryel-Grudziak, Maciej Krawczyński.
Tytuł: Realizacja wychowania fizycznego i zdrowotnego w przedszkolach w opinii rodziców.
Tytuł angielski: Realization of the programme of health and physical education in nursery schools in the opinions of parents.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 1992 : T. 67, nr 1-2, s. 49-54, tab. bibliogr.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

291/291
Autorzy: Maciej Krawczyński, Jarosław Walkowiak, Alina Wojda, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: BrdU-activity technique in diagnosis of structural chromosome aberrations.
Tytuł całości: W: 3. Tagung der Gesellschaft für Humangenetik. Ulm, 10-13 April 1991. Abstracts.
Adres wydawniczy: Ulm, 1991
Strony: s. 186.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu