Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
KUTKOWSKA-KAŹMIERCZAK A
Liczba odnalezionych rekordów:
3
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy:
A.
Kutkowska-Kaźmierczak
, M.
Boczar
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, M.
Gos
, P.
Własienko
, N.
Bezniakow
, B.
Wiśniowiecka-Kowalnik
, K.
Czerska
, B.
Nowakowska
, E.
Obersztyn
.
Tytuł:
Phenotypic heterogeneity of craniostenosis syndromes associated with coronal suture - 14 cases from 9 families.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2017]
Strony:
abstr. P04.17A.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne
Fenotyp
Heterogenność genetyczna
Szwy czaszki
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses
Phenotype
Genetic heterogeneity
Cranial sutures
2/3
Autorzy:
B.
Nowakowska
, A.
Kutkowska-Kaźmierczak
, A.
Poluha
, R[enata]
Posmyk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, J.
Van Houdt
, J.
Vermeesch
.
Tytuł:
Poszukiwanie nowych genów, odpowiedzialnych za cechy kliniczne u pacjentów z zespołem DiGeorge'a, u których nie stwierdzono delecji w regionie 22q11.
Tytuł całości:
W:
VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2014]
Strony:
abstr. 32.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół DiGeorge'a - genetyka
Fenotyp
Hybrydyzacja genomowa porównawcza
Medical Subject Headings:
DiGeorge syndrome - genetics
Phenotype
Comparative genomic hybridization
3/3
Autorzy:
M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, A[leksandra]
Jezela-Stanek
, E[lżbieta]
Ciara
, E[wa]
Malunowicz
, M[aria]
Gajdulewicz
, K[rystyna]
Spodar
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A.
Pyrkosz
, E.
Obersztyn
, J[olanta]
Wierzba
, R.
Śmigiel
, M[arzena]
Kostuch
, M.
Pasińska
, P[iotr]
Socha
, A.
Dobrzańska
, T.
Michalska
, A.
Kutkowska-Kaźmierczak
, M.
Orczyk
, R[enata]
Glazar
, L.
Komiszewski
, J.
Zaremba
, M.
Wielgoś
, L[eszek]
Bablok
, K. H.
Chrzanowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Results of the Polish 3-year population surveillance program for Smith-Lemli-Opitz syndrome: are so many patients missed or misdiagnosed?
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2009 : Vol. 17 suppl. 2, s. 91.
Uwagi:
European Human Genetics Conference 2009. Vienna, Austria, May 23-26, 2009.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza - diagnostyka
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza - epidemiologia
Badania przesiewowe noworodków
Błędy diagnostyczne
Medical Subject Headings:
Smith-Lemli-Opitz syndrome - diagnosis
Smith-Lemli-Opitz syndrome - epidemiology
Neonatal screening
Diagnostic errors
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu