Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/4
Autorzy: Fernanda de Azevedo Correa, Imen Habibi, Zofia Kolesińska, Yassine Zouaghi, Jing Zhai, Franziska Phan-Hug, Maria-Chiristina Antoniou, Duarte Pignatelli, Mariarosaria Lang-Muritano, Marek Niedziela, Dagmar l'Allemands, Georgios Papadakis, Adelina Ameti, Andrea Messina, Nicolas J. Niederlander, Alexia Boizot, Federico Santoni, James S. Acierno, Nelly Pitteloud.
Tytuł: Trio analyses of patients with congenital hypopituitarism reveals novel candidate genes.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2023 : Vol. 96, suppl. 4, s. 119-120.
Uwagi: 61st Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology. ESPE 2023. Hague, Netherlands, 21-23 September 2023.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1159/000533803

2/4
Autorzy: Konstantina Chachlaki, Andrea Messina, Virginia Delli, Valerie Leysen, Csilla Maurnyi, Chieko Huber, Gaetan Ternier, Katalin Skrapits, Georgios Papadakis, Sonal Shruti, Maria Kapanidou, Xu Cheng, James Acierno, Jesse Rademaker, Sowmyalakshmi Rasika, Richard Quinton, Marek Niedziela, Dagmar l'Allemand, Duarte Pignatelli, Mirjam Dirlewander, Mariarosaria Lang-Muritano, Patrick Kempf, Sophie Catteau-Jonard, Nicolas J. Niederlander, Philippe Ciofi, Manuel Tena-Sempere, John Garthwaite, Laurent Storme, Paul Avan, Erik Hrabovszky, Alan Carleton, Federico Santoni, Paolo Giacobini, Nelly Pitteloud, Vincent Prevot.
Tytuł: NOS1 mutations cause hypogonadotropic hypogonadism with sensory and cognitive deficits that can be reversed in infantile mice.
Czasopismo: Sci. Transl. Med.
Szczegóły: 2022 : Vol. 14, nr 665, art. 2369, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 4.275.
p-ISSN: 1946-6234
e-ISSN: 1946-6242
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 17.100
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1126/scitranslmed.abh23

3/4
Autorzy: Chrysanthi Kouri, Grit Sommer, Faisal Ahmed, Antonio Balsamo, Federico Baronio, Jillian Bryce, Nuria Camats, Semra Cetinkaya, Hedi L. Claahsen-van der Grinten, Martine Cools, Fatma Feyza Darendeliler, Justin H. Davies, Helena Fabbri-Scallet, Evgenia Globa, Gil Guerra-Junior, Tulay Guran, Sabine Hannema, Olaf Hiort, Marco Janner, Natalia Kalinchenko, Katherine Lachlan, Zofia Kolesińska, Dagmar l'Allemand, Mariarosaria Lang-Muritano, Angela Lucas-Herald, Idoia Martinez de Lapiscin, Inas Mazen, Isabel Moenig, Julia Mührer, Marek Niedziela, Anna Nordenstrom, Burce Orman, Sukran Poyrazoglu, Lloyd Tack, Rieko Tadokoro-Cuccaro, Malgorzata Wasniewska, Zehra Yavas, Nataliya Zelinska, Christa E. Fluck.
Tytuł: Broad range of phenotypes in an international cohort of 75 DSD individuals with SF-1/NR5A1 variants.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2021 : Vol. 94, suppl. 1, s. 87-89 (abstr. P1-43), tab.
Uwagi: 59th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Online, 22-26 September 2021.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1159/000518849

4/4
Autorzy: James S. Acierno, Cheng Xu, Georgios E. Papadakis, Nicolas J. Niederlander, Jesse D. Rademaker, Jenny Meylan, Andrea Messina, Zofia Kolesińska, Richard Quinton, Mariarosaria Lang-Muritano, Deborah Bartholdi, Irene Halperin, Christian De Geyter, Jerome Bouligand, Lucia Bartoloni, Jacques Young, Federico A. Santoni, Nelly Pitteloud.
Tytuł: Pathogenic mosaic variants in congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Genet. Med.
Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 11, s. 1759-1767, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.697. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 1098-3600
e-ISSN: 1530-0366
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.822
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41436-020-0896-0

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu