logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: LATOS ANNA
Liczba odnalezionych rekordów: 653



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/653
Autorzy: Marian K. Bakker, Maria Loane, Ester Garne, Elisa Ballardini, Clara Cavero-Carbonell, Laura Garcia, Mika Gissler, Joanne Given, Anna Heino, Anna Jamry-Dziurla, Sue Jordan, Stine Kjaer Urhoj, Anna Latos-Bieleńska, Elisabeth Limb, Renee Lutke, Amanda J. Neville, Anna Pierini, Michele Santoro, Ieuan Scanlon, Joachim Tan, Diana Wellesley, Hermien E. K. de Walle, Joan K. Morris.
Tytuł: Accuracy of congenital anomaly coding in live birth children recorded in European health care databases, a EUROlinkCAT study.
Czasopismo: Eur. J. Epidemiol.
Szczegóły: 2023 : Vol. 38, nr 3, s. 325-334, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 4.121.
p-ISSN: 0393-2990
e-ISSN: 1573-7284
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 13.600
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s10654-023-00971-z

    2/653
    Autorzy: Jorieke E.H. Bergman, Ingeborg Barišič, Marie-Claude Addor, Paula Braz, Clara Cavero-Carbonell, Elizabeth S. Draper, Luis J. Echevarría-González-de-Garibay, Miriam Gatt, Martin Haeusler, Babak Khoshnood, Kari Klungsøyr, Jennifer J. Kurinczuk, Anna Latos-Bieleńska, Karen Luyt, Danielle Martin, Carmel Mullaney, Vera Nelen, Amanda J. Neville, Mary T. O'Mahony, Isabelle Perthus, Anna Pierini, Hanitra Randrianaivo, Judith Rankin, Anke Rissmann, Florence Rouget, Gerardine Sayers, Bruno Schaub, Sarah Stevens, David Tucker, Christine Verellen-Dumoulin, Awi Wiesel, Erica H. Gerkes, Annie Perraud, Maria A. Loane, Diana Wellesley, Hermien E.K. de Walle.
    Tytuł: Amniotic band syndrome and limb body wall complex in Europe 1980-2019.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2023 : Vol. 191, nr 4, s. 995-1006, tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.63107

    3/653
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Łukasz Kuszel, Paulina Pietras, Marta Leśniczak-Staszak, Mirosław Andrusiewicz, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Marta Pawlak, Ryszard Grenda, Anna Materna-Kiryluk, Machteld M. Oud, Witold Szaflarski.
    Tytuł: Ciliary phenotyping in renal epithelial cells in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
    Czasopismo: Front. Mol. Biosci.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 10, art. 1285790 [s. 1-9], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
    e-ISSN: 2296-889X
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.000
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.3389/fmolb.2023.1285790

    4/653
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Heleen Arts, Agnieszka Urzykowska, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
    Tytuł: Early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 129, bibliogr.
    Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

    5/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Epidemiologia chorób genetycznie uwarunkowanych.
    Tytuł całości: W: Genetyka medyczna i molekularna.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Jerzy Bal.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Nauk. PWN, 2023
    Strony: s. 483-495, tab. bibliogr.
    Informacje o wydaniu: Wyd. 2.
    p-ISBN: 978-83-01-23089-0
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    6/653
    Autorzy: Karolina Matuszewska, Ewelina Bukowska-Olech, Grzegorz Koczyk, Delfina Popiel, Adam Dawidziuk, Barbara Więckowska, Michał Piechota, Marzena Wiśniewska, Aleksander Jamsheer, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Oczekiwania kontra rzeczywistość w diagnostyce genetycznej par z niepowodzeniami rozrodu. Czy jesteśmy gotowi na wprowadzenie paneli NGS do badania par z poronieniami nawracającymi?
    Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
    Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
    Strony: abstr. 2.05.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    7/653
    Autorzy: Dina F. Ahram, Tze Y. Lim, Ke Untao, Gina Jim, Miguel Verbitsky, Monica Bodria, Byum Hee Kil, Debanjana Chatterjee, Stacy E. Piva, Maddalena Marasa, Jun Y. Zhang, Enrico Cocchi, Gianluca Caridi, Zoran Gucev, Vladimir J. Lozanovski, Isabella Pisani, Claudia Izzi, Gianfranco Savoldi, Barbara Gnutti, Valentina P. Capone, William Morello, Stefano Guarino, Pasquale Esposito, Sarah Lambert, Jai Radhakrishnan, Gerald B. Appel, Natalie S. Uy, Maya K. Rao, Pietro A. Canetta, Andrew S. Bomback, Jordan Nestor, Thomas Hays, David J. Cohen, Carolina Finale, Joanna A. E. van Wijk, Claudio La Scola, Olga Balardi, Francesco Tondolo, Dacia Di Renzo, Anna Jamry-Dziurla, Alessandro Pezzutto, Valeria Manca, Adele Mitrotti, Domenico Santoro, Giovanni Conti, Marida Martino, Mario Giordano, Loreto Gesualdo, Lada Zibar, Giuseppe Masnata, Mario Bonomini, Daniele Alberti, Gaetano La Manna, Yasar Caliskan, Andrea Ranghin, Pierluigi Marzuillo, Krzysztof Kiryluk, Grażyna Krzemień, Monika Miklaszewska, Fangming Lin, Giovanni Montini, Francesco Scolari, Enrico Fiaccadori, Adela Arapovic, Marijan Saraga, James McKiernan, Shumyle Alam, Marcin Zaniew, Maria Szczepańska, Agnieszka Szmigielska, Przemysław Sikora, Dorota Dróżdż, Malgorzata Mizerska-Wasiak, Shrikant Mane, Richard P. Lifton, Velibor Tasic, Anna Latos-Bieleńska, Ali G. Gharavi, Gian Marco Ghiggeri, Anna Materna-Kiryluk, Rik Westland, Simone Sanna-Cherchi.
    Tytuł: Rare single nucleotide and copy number variants and the etiology of congenital obstructive uropathy: implications for genetic diagnosis.
    Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 34, nr 6, s. 1105-1119, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 5.037.
    p-ISSN: 1046-6673
    e-ISSN: 1533-3450
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 13.600
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1681/ASN.0000000000000132

    8/653
    Autorzy: Joanna Ryżko, Joanna Walczak-Sztulpa, Piotr Czubkowski, Anna Latos-Bieleńska, Adam Kowalski, Marek Stefanowicz, Wioletta Jarmużek, Ryszard Grenda, Joanna Pawłowska.
    Tytuł: Case report: sequential liver after kidney transplantation in a patient with Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia).
    Czasopismo: Front. Pediatr.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 10, art. 834064 [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.181.
    p-ISSN: 2296-2360
    e-ISSN: 2296-2360
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.600
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fped.2022.834064

    9/653
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Agnieszka Urzykowska, Heleen H. Arts, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
    Tytuł: Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with cranioectodermal dysplasia and biallelic WDR35 variants.
    Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: abstr. PC-4.22 (s. 126-127), bibliogr.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    10/653
    Autorzy: A[nna] Repczyńska, E[welina] Łazarczyk, K[atarzyna] Jułga, A. Sowińska, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Latos-Bieleńska, O[lga] Haus.
    Tytuł: Coexistence of de novo complex chromosomal rearrangement between chromosomes 3, 5 and 9 and interstitial deletion of chromosome 4 in a patient with congenital anomalies - case report.
    Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: s. 41-42 (abstr. PROF 21).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    11/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Elena Marcus, Anna Jamry-Dziurla, Judith Rankin, Ingeborg Barisic, Clara Cavero-Carbonell, Elly Den Hond, Ester Garne, Lucas Genard, Ana Joao Santos, L Renee Lutke, Carlos Matias Dias, Christina Neergaard Pedersen, Amanda Neville, Annika Niemann, Ljubica Odak, Lucía Paramo-Rodriguez, Anna Pierini, Anke Rissmann, Joan K Morris.
    Tytuł: COVID-19 and children with congenital anomalies: a European survey of parents' experiences of healthcare services.
    Czasopismo: BMJ Open
    Szczegóły: 2022 : Vol. 12, nr 7, art. e061428 [1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.074.
    e-ISSN: 2044-6055
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.900
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1136/bmjopen-2022-061428

    12/653
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Heelen Arts, Agnieszka Urzykowska, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
    Tytuł: Early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
    Tytuł całości: W: ESHG 2022 - European Human Genetics Conference. Hybrid Conference, Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: abstr. EP05.025, bibliogr.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    13/653
    Tytuł: Efekty będą widoczne już za kilka miesięcy. [Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Anną Latos-Bieleńską].
    Czasopismo: Świat Lek.
    Szczegóły: 2022, nr 6, s. 56-57, il.
    p-ISSN: 1899-9069
    Typ publikacji: PW
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    14/653
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Robert Śmigiel, Karolina Rutkowska, Krystyna Szymańska, Adam Sebastian Hirschfeld, Michał Monkiewicz, Joanna Kosińska, Ewelina Wolańska, Małgorzata Rydzanicz, Anna Latos-Bieleńska, Rafał Płoski.
    Tytuł: FINCA syndrome - defining neurobehavioral phenotype in survivors into late childhood.
    Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 10, nr 4, art. e1899.[s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
    e-ISSN: 2324-9269
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/mgg3.1899

    15/653
    Autorzy: Karolina Gruca-Stryjak, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Genetyczne podłoże ciąż bliźniaczych.
    Tytuł całości: W: Ciąża wielopłodowa.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Grzegorz H. Bręborowicz, Witold Malinowski.
    Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2022
    Strony: s. 73-80, bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-01-22498-1
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    16/653
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Cenna Doornbos, Ronald van Beek, Anna Sowińska-Seidler, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech, Anna Latos-Bieleńska, Ryszard Grenda, Ernie M. H. F. Bongers, Miriam Schmidts, Ewa Obersztyn, Maciej R. Krawczyński, Machteld M. Oud.
    Tytuł: Identical IFT140 variants cause variable skeletal ciliopathy phenotypes - challenges for the accurate diagnosis.
    Czasopismo: Front. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 13, art. 931822 [ s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967.
    e-ISSN: 1664-8021
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fgene.2022.931822

    17/653
    Autorzy: Elena Marcus, Anna Latos-Bieleńska, Anna Jamry-Dziurla, Ingeborg Barišič, Clara Cavero-Carbonell, Elly Den Hond, Ester Garne, Lucas Genard, Ana João Santos, L. Renee Lutke, Carlos Matias Dias, Christina Neergaard Pedersen, Amanda J. Neville, Annika Niemann, Ljubica Odak, Anna Pierini, Juan Rico, Anke Rissmann, Judith Rankin, Joan K. Morris.
    Tytuł: Information needs of parents of children with congenital anomalies across Europe: a EUROlinkCAT survey.
    Czasopismo: BMC Pediatr.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 22, art. 657 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.090.
    e-ISSN: 1471-2431
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s12887-022-03734-z

    18/653
    Autorzy: Robert Schopflin, Uira Souto Melo, Hossein Moeinzadeh, David Heller, Verena Laupert, Jakob Hertzberg, Manuel Holtgrewe, Nico Alavi, Marius-Konstantin Klever, Julius Jungnitsch, Emel Comak, Seval Turkmen, Denise Horn, Yannis Duffourd, Laurence Faivre, Patrick Callier, Damien Sanlaville, Orsetta Zuffardi, Romano Tenconi, Nehir Edibe Kurtas, Sabrina Giglio, Bettina Prager, Anna Latos-Bieleńska, Ida Vogel, Merete Bugge, Niels Tommerup, Malte Spielmann, Antonio Vitobello, Vera M. Kalscheuer, Martin Vingron, Stefan Mundlos.
    Tytuł: Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes.
    Czasopismo: Nat. Commun.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 13, nr 1, art. 6470 [s. 1-15], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 6.148.
    e-ISSN: 2041-1723
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 16.600
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41467-022-34053-7

    19/653
    Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Multidisciplinary medical care in patients with cranioectodermal dysplasia.
    Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: s. 36 (abstr. PROF 12).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    20/653
    Autorzy: Anna Junkiert-Czarnecka, Maria Pilarska-Deltow, Aneta Bąk, Marta Heise, Anna Latos-Bieleńska, Jacek Zaremba, Alicja Bartoszewska-Kubiak, Olga Haus.
    Tytuł: Next-generation sequencing of connective tissue genes in patients with classical Ehlers-Danlos syndrome.
    Czasopismo: Curr. Issues Mol. Biol.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 44, nr 4, s. 1472-1478, tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.837.
    p-ISSN: 1467-3037
    e-ISSN: 1467-3045
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.100
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/cimb44040099

    21/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Plan dla Chorób Rzadkich może zacząć działać w pierwszym półroczu przyszłego roku.
    Czasopismo: Kurier Med.
    Szczegóły: 2022, wyd. spec. 6/2022, s. 30-32, il.
    Uwagi: VI Kongres Wizja Zdrowia Diagnoza i Przyszłość. Foresight Medyczny. W dyskusji udział wzięli: Barbara Dziuk, Anna Latos-Bieleńska, Stanisław Maćkowiak, Waldemar Majek, Zbigniew Żuber.
    p-ISSN: 2657-8085
    Typ publikacji: PG
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    22/653
    Autorzy: A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Jamry-Dziurla, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Polish Registry of Congenital Malformations - support for children with congenital anomalies and their families.
    Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: s. 60-61 (abstr. G4).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    23/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Jamry-Dziurla, A[leksander] Jamsheer, M[arzena] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, R[enata] Glazar, K[arolina] Matuszewska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, R[obert] Śmigiel, J[olanta] Wierzba, O[lga] Haus, K[rystyna] Chrzanowska, E[wa] Obersztyn, R[yszard] Ślęzak, R[enata] Posmyk, K[atarzyna] Wojciechowska, I[lona] Jaszczuk, M[aciej] Krawczyński.
    Tytuł: Polish Registry of Congenital Malformations as a rare disease registry and a partner for the Polish Registry of Rare Diseases.
    Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: s. 40-41 (abstr. PROF 19).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    24/653
    Autorzy: Piotr Sieroszewski, Olga Haus, Mariusz Zimmer, Mirosław Wielgoś, Anna Latos-Bieleńska, Maciej Borowiec, Dariusz Borowski, Wojciech Cnota, Bartosz Czuba, Mariusz Dubiel, Lucjusz Jakubowski, Katarzyna Janiak, Piotr Kaczmarek, Sebastian Kwiatkowski, Beata Nowakowska, Marek Pietryga, Krzysztof Piotrowski, Krzysztof Preis, Mariola Ropacka-Lesiak, Maria M. Sąsiadek, Małgorzata Swiatkowska-Freund, Piotr Węgrzyn, Agata Włoch, Hanna Moczulska.
    Tytuł: Recommendations for prenatal diagnostics of the Polish Society of Gynaecologists and Obstetricians and the Polish Society of Human Genetics.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 2022 : T. 93, nr 5, s. 427-437.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.481.
    p-ISSN: 0017-0011
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: WZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.300
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5603/GP.a2021.0255

    25/653
    Autorzy: A. Andrzejewska, B. Nowak, J. Czarny, J. Dzierla, M. Zawileński, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, R[enata] Glazar, M[arzena] Wiśniewska, A[neta] Walkowiak, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: The current state of genetic care for children with congenital anomalies in Wielkopolska province - data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
    Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: s. 53-54 (abstr. STUD 12).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    26/653
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Agnieszka Urzykowska, Heelen H. Arts, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
    Tytuł: WDR35 variants in a cranioectodermal dysplasia patient with early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 10, s. 3071-3077, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.62903

    27/653
    Autorzy: Michał Piechota, Karolina Matuszewska, Natalia Kochalska, Małgorzata Mazurek-Grząbka, Agata Tomaszewska, Katarzyna Łacna, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Wilson's disease in 5-week old patient with an ambiguous phenotype and three different microdeletions identified with the Microarray-based Comparative Genomic Hybridization (aCGH) technique.
    Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: abstr. PC-1.13 (s. 60-61).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    28/653
    Tytuł: Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce chorób rzadkich. [Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Anną Latos-Bieleńską].
    Czasopismo: Świat Lek.
    Szczegóły: 2022, nr 1, s. 52-53, il.
    p-ISSN: 1899-9069
    Typ publikacji: PW
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    29/653
    Autorzy: Aleksandra Jakubiak, Krzysztof Szczaluba, Magdalena Badura-Stronka, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Tatiana Chilarska, Jacek Pilch, Natalia Braun-Walicka, Jennifer Castaneda, Katarzyna Wołyńska, Marzena Wiśniewska, Monika Kugaudo, Monika Bielecka, Karolina Pesz, Jolanta Wierzba, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn, Małgorzata Krajewska-Walasek, Robert Śmigiel.
    Tytuł: Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 3, s. 477-485, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-021-00636-1

    30/653
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Anna Pietrzak, Adam Sebastian Hirschfeld, Tomasz Zemojtel, Katarzyna Wołyńska, Katarzyna Bednarek-Rajewska, Monika Seget-Dubaniewicz, Agnieszka Matheisel, Anna Latos-Bieleńska, Barbara Steinborn.
    Tytuł: CLN8 mutations presenting with a phenotypic continuum of neuronal ceroid lipofuscinosis - literature review and case report.
    Czasopismo: Genes (Basel)
    Szczegóły: 2021 : Vol. 12, nr 7, art. 956 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.220. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    e-ISSN: 2073-4425
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/genes12070956

    31/653
    Autorzy: Miguel Verbitsky, Priya Krithivasan, Ekaterina Baturina, Atlas Khan, Sarah E. Graham, Maddalena Marasa, Hyunwoo Kim, Tze Y. Lim, Patricia L. Weng, Elena Sanchez-Rodríguez, Adele Mitrotti, Dina F. Ahram, Francesca Zanoni, David Fasel, Rik Westland, Matthew G. Sampson, David Y. Zhang, Monica Bodria, Byum Hee Kil, Shirlee Shril, Loreto Gesualdo, Fabio Torri, Francesco Scolari, Claudia Izzi, Joanna A.E. van Wijk, Marijan Saraga, Domenico Santoro, Giovanni Conti, David E. Barton, Mark G. Dobson, Prem Puri, Susan L. Furth, Bradley A. Warady, Isabella Pisani, Enrico Fiaccadori, Landino Allegri, Maria Ludovica Degl'Innocenti, Giorgio Piaggio, Shumyle Alam, Dariusz Giezowski, Gianluigi Zaza, Pasquale Esposito, Fangming Lin, Ana Cristina Simoes-e-Silva, Andrzej Brodkiewicz, Dorota Drozdz, Katarzyna Zachwieja, Monika Miklaszewska, Maria Szczepańska, Piotr Adamczyk, Marcin Tkaczyk, Daria Tomczyk, Przemysław Sikora, Małgorzata Mizerska-Wasiak, Grażyna Krzemień, Agnieszka Szmigielska, Marcin Zaniew, V. J. Lozanovski, Zoran Gucev, Iuliana Ionita-Laza, Ian B. Stanaway, David R. Crosslin, Craig S. Wong, Friedheim Hildebrandt, Jonathan Barasch, Eimear E. Kenny, Ruth J.F. Loos, Brynn Levy, Gian Marco Ghiggeri, Hakon Hakonarson, Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, John M. Darlow, Velibor Tasic, Cristen Willer, Krzysztof Kiryluk, Simone Sanna-Cherchi, Cathy Mendelsohn, Ali G. Gharavi.
    Tytuł: Copy number variant analysis and genome-wide association study identify loci with large effect for vesicoureteral reflux.
    Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 32, s. 805-820, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 4.993. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
    p-ISSN: 1046-6673
    e-ISSN: 1533-3450
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 14.978
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1681/ASN.2020050681

    32/653
    Autorzy: Joan K. Morris, Ester Garne, Maria Loane, Ingeborg Barisic, James Densem, Anna Latos-Bieleńska, Amanda Neville, Anna Pierini, Judith Rankin, Anke Rissmann, Hermien de Walle, Joachim Tan, Joanne Emma Given, Hugh Claridge.
    Tytuł: EUROlinkCAT protocol for a European population-based data linkage study investigating the survival, morbidity and education of children with congenital anomalies.
    Czasopismo: BMJ Open
    Szczegóły: 2021 : Vol. 11, nr 6, art. e047859 [s. 1-14], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.012.
    e-ISSN: 2044-6055
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.017
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1136/bmjopen-2020-047859

    33/653
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Małgorzata Stanczyk, Karolina Pesz, Lech Dudarewicz, Sławomir Chrul, Ewelina Bukowska-Olech, Nina Wieczorek-Cichecka, Heelen H. Arts, Machteld M. Oud, Robert Śmigiel, Ryszard Grenda, Ewa Obersztyn, Krystyna H. Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Interfamilial clinical variability in four Polish families with cranioectodermal dysplasia and identical compound heterozygous variants in WDR35.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2021 : Vol. 185, nr 4, s. 1195-1203, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.759. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.578
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.62067

    34/653
    Autorzy: Aminkeng Zawuo Leke, Helen Dolk, Maria Loane, Karen Casson, Vera Nelen, Ingeborg Barisic, Ester Garne, Anke Rissmann, Mary O'Mahony, Amanda J. Neville, Anna Pierini, Jorieke E.H. Bergman, Kari Klungsoyr, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska, Clara Cavero Carbonell, Marie-Claude Addor, David Tucker.
    Tytuł: Macrolide and lincosamide antibiotic exposure in the first trimester of pregnancy and risk of congenital anomaly: a European case-control study.
    Czasopismo: Reprod. Toxicol.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 100, s. 101-108, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.019.
    p-ISSN: 0890-6238
    e-ISSN: 1873-1708
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.421
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.reprotox.2021.01.006

    35/653
    Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Barbara Więckowska, Jolanta Wierzba, Anna Jażdżewska, Beata Jaroszewska-Świątek, Kinga Skotnicka, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Maternal risk factors associated with limb reduction defects: data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
    Czasopismo: Children (Basel)
    Szczegóły: 2021 : Vol. 8, nr 2, art. 138 [s. 1-12], tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.082. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 2227-9067
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.835
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.3390/children8020138

    36/653
    Autorzy: Lidia Gil, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Postęp terapeutyczny - szansa dla pacjentów. Wyzwanie dla systemu. Perspektywa czasu pandemii COVID-19.
    Tytuł całości: W: Raport: Postęp terapeutyczny - szansa dla pacjentów. Wyzwanie dla systemu. Perspektywa czasu pandemii COVID-19. Fundusz Medyczny. Medyczna Racja Stanu. Pr. zbior. pod red.: Jakuba Gierczyńskiego.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: [Uczestn. m.in.:] Lidia Gil, Anna Latos Bieleńska.
    Adres wydawniczy: Warszawa, 2021
    Strony: s. 19-20, 33.
    Uwagi: Konferencja online. Warszawa, 23 kwietnia 2021 r.
    p-ISBN: 978-83-961477-0-7
    Typ publikacji: PGZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    37/653
    Autorzy: Joan K. Morris, Marie-Claude Addor, Elisa Ballardini, Ingeborg Barisic, Laia Barrachina-Bonet, Paula Braz, Clara Cavero-Carbonell, Elly Den Hond, Ester Garne, Miriam Gatt, Martin Haeusler, Babak Khoshnood, Nathalie Lelong, Agnieszka Kinsner-Ovaskainen, Sonja Kiuru-Kuhlefelt, Kari Klungsoyr, Anna Latos-Bieleńska, Elizabeth Limb, Mary T. O'Mahony, Isabelle Perthus, Anna Pierini, Judith Rankin, Anke Rissmann, Florence Rouget, Gerardine Sayers, Antonin Jr Sipek, Sarah Stevens, David Tucker, Christine Verellen-Dumoulin, Hermien E. K. de Walle, Diana Wellesley, Wladimir Wertelecki, Eva Bermejo-Sanchez.
    Tytuł: Prevention of neural tube defects in Europe: a public health failure.
    Czasopismo: Front. Pediatr.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 9, art. 647038 [s. 1-9], tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.362. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    p-ISSN: 2296-2360
    e-ISSN: 2296-2360
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.569
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fped.2021.647038

    38/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Rejestr wad wrodzonych i chorób rzadkich.
    Tytuł całości: W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
    Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021
    Strony: s. 33-42, tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-200-6404-9
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    39/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Rozszczep kręgosłupa u dzieci: populacja, diagnostyka, rejestry.
    Tytuł całości: W: Wyzwania systemowe i etyczne w opiece nad dziećmi z rozszczepem kręgosłupa w Polsce.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Jakub Gierczyński
    Adres wydawniczy: Warszawa, 2021
    Strony: s. 4-5, 20-24, il.
    p-ISBN: 978-83-958532-4-1
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    40/653
    Autorzy: Alana Cavadino, Lovisa Sandberg, Inger Ohman, Tomas Bergvall, Kristina Star, Helen Dolk, Maria Loane, Marie-Claude Addor, Ingeborg Barisic, Clara Cavero-Carbonell, Ester Garne, Miriam Gatt, Babak Khoshnood, Kari Klungsoyr, Anna Latos-Bieleńska, Nathalie Lelong, Renee Lutke, Anna Materna-Kiryluk, Vera Nelen, Amanda Neville, Mary O'Mahony, Olatz Mokoroa, Anna Pierini, Hanitra Randrianaivo, Anke Rissmann, David Tucker, Awi Wiesel, Lyubov Yevtushok, Joan K. Morris.
    Tytuł: Signal detection in EUROmediCAT: identification and evaluation of medication-congenital anomaly associations and use of VigiBase as a complementary source of reference.
    Czasopismo: Drug Saf.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 44, nr 7, s. 765-785, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.769.
    p-ISSN: 0114-5916
    e-ISSN: 1179-1942
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.228
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s40264-021-01073-z

    41/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Maciej Krawczyński.
    Tytuł: Sytuacja chorych na choroby rzadkie. Plan dla chorób rzadkich. Fundusz medyczny.
    Tytuł całości: W: Raport: Sytuacja chorych na choroby rzadkie. Plan dla Chorób Rzadkich. Fundusz Medyczny. Medyczna Racja Stanu. Pr. zbior. pod red.: Jakuba Gierczyńskiego.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: [Uczestn. m.in.:] Anna Latos Bieleńska, Maciej Krawczyński.
    Adres wydawniczy: Warszawa, 2021
    Strony: s. 14-15, 18-19, il.
    Uwagi: Konferencja online. Warszawa, 13 kwietnia 2021 r.
    p-ISBN: 978-83-958532-3-4
    Typ publikacji: PGZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    42/653
    Autorzy: Kristina Garne Holm, Amanda Julie Neville, Anna Pierini, Anna Latos-Bieleńska, Anna Jamry-Dziurla, Clara Cavero-Carbonell, Ester Garne, Jane Clemensen.
    Tytuł: The voice of parents of children with a congenital anomaly - a EUROlinkCAT study.
    Czasopismo: Front. Pediatr.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 9, art. 654883 [s. 1-8], tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.362. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    p-ISSN: 2296-2360
    e-ISSN: 2296-2360
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.569
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fped.2021.654883

    43/653
    Autorzy: Marlene Sinclair, Julie E. M. McCullough, David Elliott, Paula Braz, Clara Cavero-Carbonell, Lesley Dornan, Anna Jamry-Dziurla, Ana João Santos, Anna Latos-Bieleńska, Ausenda Machado, Lucía Páramo-Rodríguez.
    Tytuł: Using social media as a research tool for a bespoke web-based platform for stakeholders of children with congenital anomalies: development study.
    Czasopismo: JMIR Pediatr. Parent.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 4, nr 4, e18483, [s. 1-15], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 2561-6722
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.2196/18483

    44/653
    Autorzy: Paweł Bogdański, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zdrowie Kobiety - Bezpieczeństwo Rodziny.
    Tytuł całości: W: Raport: Zdrowie Kobiety - Bezpieczeństwo Rodziny. Medyczna Racja Stanu. Fundusz Medyczny. Medyczna Racja Stanu. Pr. zbior. pod red.: Jakuba Gierczyńskiego.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: [Uczestn. m.in.:] Paweł Bogdański, Anna Latos Bieleńska.
    Adres wydawniczy: Warszawa, 2021
    Strony: s. 28-29, 33-34.
    Uwagi: Konferencja online. Warszawa, 15 listopada 2021 r.
    p-ISBN: 978-83-961477-5-2
    Typ publikacji: PGZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    45/653
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Renata Posmyk, Ewelina M. Bukowska-Olech, Anna Wawrocka, Aleksander Jamsheer, Machteld M. Oud, Miriam Schmidts, Heleen H. Arts, Anna Latos-Bieleńska, Anna Wasilewska.
    Tytuł: Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome and early onset end-stage renal disease.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 15, art. 36 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.260. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    e-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-020-1303-2

    46/653
    Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Barbara Więckowska, Katarzyna Wróblewska-Seniuk, Beata Jaroszewska-Świątek, Ewa Helwich, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Genetic and environmental risk factors for isolated hemangiomas in infants.
    Czasopismo: Children (Basel)
    Szczegóły: 2020 : Vol. 7, nr 10, art. 150 [s. 1-9], tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.303. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 2227-9067
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.863
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.3390/children7100150

    47/653
    Autorzy: R[obert] Schöpflin, U. Souto Melo, D. Heller, J. Jungnitsch, M. Klever, M. Holtgrewe, E. Comak, V. Heinrich, J. Herztberg, R. Acuna-Hidalgo, S. Türkmen, M. Bugge, I. Vogel, V. Beensen, G. Barbi, B. Prager, A[nna] Latos-Bieleńska, N[iels] Tommerup, V. M. Kalscheuer, M[alte] Spielmann, M. Vingron, S[tefan] Mundlos.
    Tytuł: Germline chromothripsis: Integration of Hi-C and long-read sequencing reveals the structure of highly rearranged chromosomes.
    Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
    Strony: abstr. P13.17.A.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    48/653
    Autorzy: Uira Souto Melo, Robert Schopflin, Rocio Acuna-Hidalgo, Martin A. Mensah, Bjorn Fischer-Zirnsak, Manuela Holtgrewe, Marius-Konstantin Klever, Sewal Turkmeni, Verena Heinrich, Ilina Datkhaeva Pluym, Eunice Matoso, Sergio Bernardo de Sousa, Pedro Louro, Wiebke Hulsemann, Monika Cohen, Andreas Dufke, Anna Latos-Bieleńska, Marta Viragos, Vera Kalscheuer, Fabiola Quintero-Rivera, Malte Spielmann, Stefan Mundlos.
    Tytuł: Hi-C identifies complex genomic rearrangements and TAD-shuffling in developmental diseases.
    Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 106, nr 6, s. 872-884, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.370. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
    p-ISSN: 0002-9297
    e-ISSN: 1537-6605
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.025
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.ajhg.2020.04.016

    49/653
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Beata Leszczyńska, Boyana Mikulska, Heleen H. Arts, Ewelina Bukowska-Olech, Maria Daniel, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn.
    Tytuł: Prenatal genetic diagnosis of cranioectodermal dysplasia in a Polish family with compound heterozygous variants in WDR35.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2020 : Vol. 182, nr 10, s. 2417-2425, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.857. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.802
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.61785

    50/653
    Tytuł: Uczę się od moich pacjentów i dzięki nim wzrastam w człowieczeństwie. [Wywiad z prof. dr hab. n. med. Anną Latos-Bieleńską].
    Czasopismo: Puls Med.
    Szczegóły: 2020, nr 16 (405), s. 30-31, il.
    p-ISSN: 1642-5154
    Typ publikacji: PW
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    51/653
    Autorzy: Anna Pietrzak, Magdalena Badura-Stronka, Tiia Kangas-Kontio, Paulina Felczak, Wojciech Kozubski, Anna Latos-Bieleńska, Teresa Wierzba-Bobrowicz, Jolanta Florczak-Wyspiańska.
    Tytuł: Clinical and ultrastructural findings in an ataxic variant of Kufor-Rakeb syndrome.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 57, nr 3, s. 285-294, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.613. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1641-4640
    e-ISSN: 1509-572x
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.278
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/fn.2019.88459

    52/653
    Autorzy: Ewelina M. Olech, A[nna] Sowińska-Seidler, D. Popiel, G. Koczyk, M[agdalena] Socha, J[oanna] Walczak-Sztulpa, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska, R. Posmyk, R. Śmigiel, A. Dawidziuk, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Diagnostic value of targeted next-generation sequencing in craniosynostosis.
    Tytuł całości: W: ESHG 2019 - European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2019]
    Strony: abstr. P04.15C.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    53/653
    Autorzy: Marlene Sinclair, Julie Em McCullough, David Elliott, Anna Latos-Bieleńska, Paula Braz, Clara Cavero-Carbonell, Anna Jamry-Dziurla, Ana João Santos, Lucía Páramo-Rodríguez.
    Tytuł: Exploring research priorities of parents who have children with Down syndrome, cleft lip with or without cleft palate, congenital heart defects, or spina bifida using ConnectEpeople: a social media coproduction research study.
    Czasopismo: J. Med. Internet Res.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 21, nr 11, art. e1584 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.384. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
    p-ISSN: 1439-4456
    e-ISSN: 1438-8871
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.428
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.2196/15847

    54/653
    Autorzy: Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Renata Glazar, Anna Kruczek, Anna Latos-Bieleńska, Przemko Tylżanowski, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Functional analysis of novel RUNX2 mutations identified in patients with cleidocranial dysplasia.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 96, nr 5, s. 429-438, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.274. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
    p-ISSN: 0009-9163
    e-ISSN: 1399-0004
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/cge.13610

    55/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej.
    Tytuł całości: W: 100-lecie Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Ewy Wender-Ożegowskiej i Anity Magowskiej.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2019
    Strony: s. 299-301, il.
    p-ISBN: 978-83-7597-386-0
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    56/653
    Autorzy: Ewelina M. Olech, Karolina Matuszewska, Michał Piechota, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Phenotypic description of two adult brothers presenting with mild form of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
    Czasopismo: Clin. Dysmorphol.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 28, nr 3, s. 152-154, il. tab. bibliogr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.185. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
    p-ISSN: 0962-8827
    e-ISSN: 1473-5717
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.521
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1097/MCD.0000000000000276

    57/653
    Autorzy: Joanna Pawłowska, Piotr Kaliciński, Piotr Czubkowski, Agnieszka Bakuła, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Latos-Bieleńska, Adam Kowalski, Marek Stefanowicz, Wioletta Jarmużek, Sylwester Prokurat, Ryszard Grenda.
    Tytuł: Sequential liver after kidney transplantation in a case of Sensenbrenner syndrome.
    Czasopismo: Pediatr. Transplant.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 23, suppl. 1, s. 33-34 (abstr. P.168).
    Uwagi: Abstracts from the 10th Congress of the International Pediatric Transplant Association. Vancouver, BC, Canada, May 4-7, 2019.
    p-ISSN: 1397-3142
    e-ISSN: 1399-3046
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    58/653
    Autorzy: Romy van de Putte, Iris A. L. M. van Rooij, Carlo L. M. Marcelis, Michel Guo, Han G. Brunner, Marie-Claude Addor, Clara Cavero-Carbonell, Carlos M. Dias, Elisabeth S. Draper, Larraitz Etxebarriarteun, Miriam Gatt, Martin Haeusler, Babak Khoshnood, Kari Klungsoyr, Jenny J. Kurinczuk, Monica Lanzoni, Anna Latos-Bieleńska, Karen Luyt, Mary T. O'Mahony, Nicola Miller, Carmel Mullaney, Vera Nelen, Amanda J. Neville, Isabelle Perthus, Anna Pierini, Hanitra Randrianaivo, Judith Rankin, Anke Rissmann, Florence Rouget, Bruno Schaub, David Tucker, Diana Wellesley, Awi Wiesel, Natalya Zymak-Zakutnia, Maria Loane, Ingeborg Barisic, Hermien E. K. de Walle, Nel Roeleveld, Jorieke E. H. Bergman.
    Tytuł: : Spectrum of congenital anomalies among VACTERL cases: a EUROCAT population-based study.
    Czasopismo: Pediatr. Res.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 87, nr 3, s. 541-549, tab. bibliogr. abstr
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.705. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40
    p-ISSN: 0031-3998
    e-ISSN: 1530-0447
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.747
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41390-019-0561-y

    59/653
    Autorzy: E[welina] M. Olech, D. Popiel, G. Koczyk, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Latos-Bieleńska, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of facial dysostoses.
    Tytuł całości: W: ESHG 2019 - European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2019]
    Strony: abstr. P04.27C.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    60/653
    Autorzy: Miguel Verbitsky, Rik Westland, Alejandra Perez, Krzysztof Kiryluk, Qingxue Liu, Priya Krithivasan, Adele Mitrotti, David A. Fasel, Ekaterina Batourina, Matthew G. Sampson, Monica Bodria, Max Werth, Charlly Kao, Jeremiah Martino, Valentina P. Capone, Asaf Vivante, Shirlee Shril, Byum Hee Kil, Maddalena Marasa, Jun Y. Zhang, Young-Ji Na, Tze Y. Lim, Dina Ahram, Patricia L. Weng, Erin L. Heinzen, Alba Carrea, Giorgio Piaggio, Loreto Gesualdo, Valeria Manca, Giuseppe Masnata, Maddalena Gigante, Daniele Cusi, Claudia Izzi, Francesco Scolari, Joanna A.E. van Wijk, Marijan Saraga, Domenico Santoro, Giovanni Conti, Pasquale Zamboli, Hope White, Dorota Drozdz, Katarzyna Zachwieja, Monika Miklaszewska, Marcin Tkaczyk, Daria Tomczyk, Anna Krakowska, Przemyslaw Sikora, Tomasz Jarmoliński, Maria K. Borszewska-Kornacka, Robert Pawluch, Maria Szczepanska, Piotr Adamczyk, Malgorzata Mizerska-Wasiak, Grazyna Krzemien, Agnieszka Szmigielska, Marcin Zaniew, Mark G. Dobson, John M. Darlow, Prem Puri, David E. Barton, Susan L. Furth, Bradley A. Warady, Zoran Gucev, Vladimir J. Lozanovski, Velibor Tasic, Isabella Pisani, Landino Allegri, Lida M. Rodas, Josep M. Campistol, Cecile Jeanpierre, Shumyle Alam, Pasquale Casale, Craig S. Wong, Fangming Lin, Debora M. Miranda, Eduardo A. Oliveira, Ana Cristina Simoes-e-Silva, Jonathan M. Barasch, Brynn Levy, Nan Wu, Friedhelm Hildebrandt, Gian Marco Ghiggeri, Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Feng Zhang, Hakon Hakonarson, Virginia E. Papaioannou, Cathy L. Mendelsohn, Ali G. Gharavi, Simone Sanna-Cherchi.
    Tytuł: The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
    Czasopismo: Nat. Genet.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 51, nr 1, s. 117-127, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 9.870. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
    p-ISSN: 1061-4036
    e-ISSN: 1546-1718
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 27.603
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41588-018-0281-y

    61/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Wybrane zagadnienia genetyki w foniatrii.
    Tytuł całości: W: Zarys foniatrii klinicznej.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Antoniego Pruszewicza i Andrzeja Obrębowskiego. Współpr. red.: Michał Karlik.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2019
    Strony: s. 108-116 [ark. wyd. 1,1], il. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-7597-352-5
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    62/653
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Justyna Rosińska, Krzysztof Gonsior, Agata Zarembska, Tomasz Żemojtel, Anna Latos-Bieleńska, Jolanta Florczak-Wyspiańska.
    Tytuł: (Naprawdę) złożone dziedziczne paraparezy spastyczne.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: [1 s. nlb.].
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    63/653
    Autorzy: Karolina Matuszewska, Natalia Kochalska, Katarzyna Milanowska, Michał Piechota, Tomasz Olejniczak, Piotr Puacz, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Aberracje chromosomowe i rearanżacje genomowe (CNVs) u poronionych samoistnie zarodków/płodów a kariotyp rodziców.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: [1 s. nlb.].
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    64/653
    Autorzy: Karolina Matuszewska, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Aberracje chromosomowe i rearanżacje genomowe u zarodka i płodu jako przyczyna utraty ciąży - badania metodą QF-PCR i mikromacierzy CGH. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2018
    Strony: 190 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    65/653
    Autorzy: Ingeborg Barisic, Ljubica Boban, Diana Akhmedzhanova, Jorieke E.H. Bergman, Clara Cavero-Carbonell, Ieva Grinfelde, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska, Hanitra Randrianaivo, Natalya Zymak-Zakutnya, Ivona Sansovic, Monica Lanzoni, Joan K. Morris.
    Tytuł: Beckwith Wiedemann syndrome: A population-based study on prevalence, prenatal diagnosis, associated anomalies and survival in Europe.
    Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 61, nr 9, s. 499-507, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.784.
    p-ISSN: 1769-7212
    e-ISSN: 1878-0849
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.022
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.05.014

    66/653
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Anna Swiader-Leśniak, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer, Dorota Drożdż, Anna Latos-Bieleńska, Katarzyna Zachwieja.
    Tytuł: Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia) and biallelic WDR35 mutations.
    Czasopismo: Birth Defects Res.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 110, nr 4, s. 376-381, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.777.
    e-ISSN: 2472-1727
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.690
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/bdr2.1151

    67/653
    Autorzy: A. Białek-Prościńska, K[atarzyna] Łacna, M[arta] Przyborska, J. Muszyński, D. Popiel, A. Dawidziuk, G[rzegorz] Koczyk, M. Jopek, M. Piechota, R[enata] Glazar, N[atalia] Badziąg-Leśniak, A[leksander] Jamsheer, K. Matuszewska, M[ałgorzata] Stawicka-Niełacna, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Częstość występowania mutacji genów BRCA1/BRCA2 u pacjentów CGM Genesis w latach 2016-2017.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 4.11.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    68/653
    Autorzy: Breidge Boyle, Marie-Claude Addor, Larraitz Arriola, Ingeborg Barisic, Fabrizio Bianchi, Melinda Csaky-Szunyogh, Hermien E.K. de Walle, Carlos Matias Dias, Elizabeth Draper, Miriam Gatt, Ester Garne, Martin Haeusler, Karin Kallen, Anna Latos-Bieleńska, Bob McDonnell, Carmel Mullaney, Vera Nelen, Amanda J. Neville, Mary O'Mahony, Annette Queisser-Wahrendorf, Hanitra Randrianaivo, Judith Rankin, Anke Rissmann, Annukka Ritvanen, Catherine Rounding, David Tucker, Christine Verellen-Dumoulin, Diana Wellesley, Ben Wreyford, Natalia Zymak-Zakutnia, Helen Dolk.
    Tytuł: Estimating Global Burden of Disease due to congenital anomaly: an analysis of European data.
    Czasopismo: Arch. Dis. Child. Fetal Neonat. Ed.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 103, nr 1, s. F22-F28, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.236.
    p-ISSN: 1359-2998
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.776
    Punktacja Min. Nauki: 45.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1136/archdischild-2016-311845

    69/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Anna Jamry-Dziurla, Ingeborg Barisić, James Densem, Amanda Neville, Anna Pierini, Judith Rankin, Marlene Sinclair, Hermien de Walle, Maria Loane, Ester Garne, Joan Morris.
    Tytuł: EUROlinkCAT. Ustanowienie europejskiej współpracy na rzecz dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi.
    Tytuł angielski: EUROlinkCAT. Establishing a linked European cohort of children with congenital anomalies.
    Tytuł całości: W: Fizykodiagnostyka i rehabilitacja w medycynie i stomatologii - zespół Downa.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Teresa Matthews-Brzozowska, Ewa Mojs.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2018
    Strony: s. 134-144 [ark. wyd. 0,7], bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISBN: 978-83-7597-342-6
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    70/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Ingeborg Barišič, James Densem, Ester Garne, Maria Loane, Joan Morris, Amanda Neville, Anna Pierini, Judith Rankin, Hermien de Walle, Clara Cavero-Carbonell, Carlos Matias Dias, Elizabeth Draper, David Elliott, Miriam Gatt, Mika Gissler, Babak Khoshnood, Jennifer Kurinczuk, Karen Luyt, Olatz Mokoroa, Vera Nelen, Hanitra Randrianaivo, Anke Rissmann, Marlene Sinclair, Daniel Thayer, David Tucker, Diana Wellesley, Natalia Zymak-Zakutnia.
    Tytuł: EUROlinkCAT: Europejska współpraca na rzecz dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 7.3.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    71/653
    Autorzy: Natalia Kochalska, Katarzyna Milanowska, Michał Piechota, Anna Sowińska-Seidler, Katarzyna Łacna, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Identyfikacja mikrodelecji w regionie 7q21.3 (locus SHFM1) u pacjentki z obustronnym rozszczepem stóp za pomocą mikromacierzy aCGH.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 7.7.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    72/653
    Autorzy: Katarzyna Milanowska, Natalia Kochalska, Michał Piechota, Dorota Simon, Anna Łabędzka, Jolanta Kołowska, Marcin Straburzyński, Agata Tomaszewska, Katarzyna Łacna, Anna Latos-Bieleńska, Maciej Krawczyński.
    Tytuł: Identyfikacja trisomii chromosomu 14 w układzie mozaikowym u pacjentki z podejrzeniem nerwiakowłókniakowatości typu I.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 7.8.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    73/653
    Autorzy: Karolina E. Matuszewska, Magdalena Badura-Stronka, Robert Śmigiel, Magdalena Cabała, Anna Biernacka, Joanna Kosińska, Małgorzata Rydzanicz, Anna Winczewska-Wiktor, Maria Sąsiadek, Anna Latos-Bieleńska, Tomasz Żemojtel, Rafał Płoski.
    Tytuł: Phenotype of two Polish patients with Schaaf-Yang syndrome confirmed by identifying mutation in MAGEL2 gene.
    Czasopismo: Clin. Dysmorphol.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 27, nr 2, s. 49-52, il. bibliogr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.295.
    p-ISSN: 0962-8827
    e-ISSN: 1473-5717
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.760
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1097/MCD.0000000000000212

    74/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Przedziwny świat chorób rzadkich.
    Tytuł całości: W: Młodzież w Świecie Nauki. IV Spotkanie Młodzieży Licealnej i Studentów. Poznań, 26 IV 2018 r. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [Poznań, 2018]
    Strony: s. 10-11.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    75/653
    Autorzy: Delfina Popiel, Adam Dawidziuk, Grzegorz Koczyk, Anna Junkiert-Czarnecka, Olga Haus, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Technologia sekwencjonowania półprzewodnikowego IonTorrent w diagnostyce dziedzicznych chorób tkanki łącznej.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: [1 s. nlb.].
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    76/653
    Autorzy: Ewelina M. Olech, Karolina Matuszewska, Michał Piechota, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Two adult brothers presenting with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 5.11.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    77/653
    Autorzy: Piotr Sieroszewski, Mirosław Wielgoś, Stanisław Radowicki, Maria Sąsiadek, Maciej Borowiec, Dariusz Borowski, Lucjusz Jakubowski, Piotr Kaczmarek, Anna Latos-Bieleńska, Piotr Laudański, Beata Nowakowska, Przemysław Oszukowski, Marek Pietryga, Krzysztof Piotrowski, Krzysztof Preis, Mariola Ropacka-Lesiak, Piotr Węgrzyn, Hanna Moczulska.
    Tytuł: Cell-free fetal DNA testing in prenatal diagnosis: Recommendations of the Polish Gynecological Society and the Polish Human Genetics Society.
    Czasopismo: Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 214, s. 190-191, bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.893.
    p-ISSN: 0301-2115
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: WZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.809
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.ejogrb.2017.05.009

    78/653
    Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, K[arolina] Pesz, N. Wieczorek-Cichecka, H. Arts, A[nna] Wawrocka, A[nna] Latos-Bieleńska, K. Chrzanowska.
    Tytuł: Clinical variability of Sensenbrenner syndrome in Polish patients with WDR35 mutations.
    Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: abstr. P04.72D.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    79/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Epidemiologia chorób genetycznie uwarunkowanych.
    Tytuł całości: W: Genetyka medyczna i molekularna.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Jerzy Bal.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Nauk. PWN, 2017
    Strony: s. 443-455 [ark. wyd. 1,6], tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-01-19263-1
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    80/653
    Autorzy: Simone Sanna-Cherchi, Kamal Khan, Rik Westland, Priya Krothivasan, Lorraine Fievet, Hila Milo Rasouly, Iuliana Ionita-Laza, Valentina P. Capone, Dawid A. Fasel, Krzysztof Kiryluk, Sitharthan Kamalakaran, Monica Bodria, Egdar A. Otto, Matthew G. Sampson, Christopher E. Gillies, Virginia Vega-Warner, Katarina Vukojevic, Igor Pediaditakis, Gabriel S. Makar, Adele Mitrotti, Miguel Verbitsky, Jeremiah Martino, Qingxue Liu, Young-Ji Na, Vinicio Goj, Gianluigi Ardissino, Maddalena Gigante, Loreto Gesualdo, Magdalena Janezcko [Janeczko], Marcin Zaniew, Cathy Lee Mendelsohn, Shirlee Shril, Friedheim Hildebrandt, Joanna A.E. van Wijk, Adela Arapovic, Marijan Saraga, Landino Allegri, Claudia Izzi, Francesco Scolari, Velibor Tasic, Gian Marco Ghiggeri, Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Shrikant Mane, David B. Goldstein, Richard P. Lifton, Nicolas Katsanis, Erica E. Davis, Ali G. Gharavi.
    Tytuł: Exome-wide association study identifies GREB1L mutations in congenital kidney malformations.
    Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 101, nr 5, s. 789-802.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.291. Erratum: Am. J. Hum. Genet. 2017; 101 (6): 1034.
    p-ISSN: 0002-9297
    e-ISSN: 1537-6605
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.855
    Punktacja Min. Nauki: 45.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.09.018

    81/653
    Autorzy: Joanne E. Given, Maria Loane, Ester Garne, Vera Nelen, Ingeborg Barisic, Hanitra Randrianaivo, Babak Khoshnood, Awi Wiesel, Anke Rissmann, Catherine Lynch, Amanda J. Neville, Anna Pierini, Marian Bakker, Kari Klungsoyr, Anna Latos-Bieleńska, Clara Cavero-Carbonell, Marie-Claude Addor, Natalya Zymak-Zakutnya, David Tucker, Helen Dolk.
    Tytuł: Gastroschisis in Europe - a case-malformed-control study of medication and maternal illness during pregnancy as risk factors.
    Czasopismo: Paediatr. Perinat. Epidemiol.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 31, nr 6, s. 549-559, tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.480.
    p-ISSN: 0269-5022
    e-ISSN: 1365-3016
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.508
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/ppe.12401

    82/653
    Autorzy: E. Lopez-Rivera, Y.P. Liu, M. Verbitsky, B.R. Anderson, V.C. Capone, E.A. Otto, Z. Yan, A. Mitrotti, J. Martino, N.J. Steers, D.A. Fasel, K. Vukojevic, R. Deng, S.E. Racedo, Q. Liu, M. Werth, R. Westland, A. Vivante, G.S. Makar, M. Bodria, M.G. Sampson, C.E. Gillies, V. Vega-Warner, M. Maiorana, D.S. Petrey, B. Honig, V.J. Lozanovski, R. Salomon, L. Heidet, W. Carpentier, D. Gaillard, A. Carrea, L. Gesualdo, D. Cusi, C. Izzi, F. Scolari, J.A.E. van Wijk, A. Arapovic, M. Saraga-Babic, M. Saraga, N. Kunac, A. Samii, D.M. McDonald-McGinn, T.B. Crowley, E.H. Zackai, D. Drożdż, M. Miklaszewska, M. Tkaczyk, P. Sikora, M. Szczepańska, M. Mizerska-Wasiak, G. Krzemień, A. Szmigielska, M[arcin] Zaniew, J.M. Darlow, P. Puri, D. Barton, E. Casolari, S.L. Furth, B.A. Warady, Z. Gucev, H. Hakonarson, H. Flogelova, V. Tasic, A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, L. Allegri, C.S. Wong, I.A. Drummond, V. D'Agati, A. Imamoto, J.M. Barasch, F. Hildebrandt, K. Kiryluk, R.P. Lifton, B.E. Morrow, C. Jeanpierre, V.E. Papaioannou, G.M. Ghiggeri, A.G. Gharavi, N. Katsanis, S. Sanna-Cherchi.
    Tytuł: Genetic drivers of kidney defects in the DiGeorge syndrome.
    Czasopismo: N. Engl. J. Med.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 376, nr 8, s. 742-754, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 52.421.
    p-ISSN: 0028-4793
    e-ISSN: 1533-4406
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 79.260
    Punktacja Min. Nauki: 50.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1056/NEJMoa1609009

    83/653
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Agata Sobierajewicz, Łukasz Kuszel, Jan Zawadzki, Ryszard Grenda, Anna Swiader-Leśniak, Beata Kocyla-Kaczmarkiewicz, Anna Wnuk, Anna Latos-Bieleńska, Krystyna H. Chrzanowska.
    Tytuł: Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 5, s. 1364-1368, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.841.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.38163

    84/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Magdalena Badura-Stronka, Michał Piechota.
    Tytuł: Metody badań genetycznych i poradnictwo genetyczne w neurologii.
    Tytuł całości: W: Neurologia wieku rozwojowego.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Barbara Steinborn.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2017
    Strony: s. 272-291 [ark. wyd. 1,5], il. tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-200-5378-4
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    85/653
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Karolina Pesz, Renata Glazar, Renata Posmyk, Nina Wieczorek-Cichecka, Sławomir Chrul, Ryszard Grenda, Krystyna Chrzanowska, Danuta Zwolińska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Niewydolność nerek u pacjentów z zespołem Sensenbrenner - genetyczne i niegenetyczne aspekty postępu choroby.
    Tytuł całości: W: XVI Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Zabrze, 11-13 maja 2017r.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: abstr. P2.1.
    Typ publikacji: PSZ
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    86/653
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Barbara Steinborn, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Rozpoznawalne klinicznie zespoły genetyczne z niepełnosprawnością intelektualną.
    Tytuł całości: W: Neurologia wieku rozwojowego.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Barbara Steinborn.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2017
    Strony: s. 291-310 [ark. wyd. 1,4], il. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-200-5378-4
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    87/653
    Autorzy: K[atarzyna] Łacna, M[ichał] Piechota, N[atalia] Kochalska, K[atarzyna] Milanowska, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Badura-Stronka, G[rzegorz] Koczyk, D[elfina] Popiel, A[dam] Dawidziuk, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Structural variation of chromosomes in autism spectrum disorders.
    Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: abstr. P09.021A.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    88/653
    Autorzy: M[agdalena] Socha, A[nna] Sowińska-Seidler, S[tefan] Mundlos, A[nna] Latos-Bieleńska, M[alte] Spielmann, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: A 10q24.32 duplication causes femoral hypoplasia through formation of a novel topologically associated domain.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 219.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    89/653
    Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Anna Monies-Nowicka, Michał Maciej Nowicki, Barbara Steinborn, Anna Latos-Bieleńska, Dorota Monies.
    Tytuł: A de novo CTNNB1 nonsense mutation associated with syndromic atypical hyperekplexia, microcephaly and intellectual disability: a case report
    Czasopismo: BMC Neurol.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 16, nr 1, art. 35 [s. 1-6], il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1471-2377
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.006
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1186/s12883-016-0554-y

    90/653
    Autorzy: E[welina] M. Olech, T[omasz] Zemojtel, A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos, A[nna] Latos-Bieleńska, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: An emerging role of next generation sequencing technologies in molecular diagnosis of prenatal skeletal dysplasias.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 219.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    91/653
    Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, K[arolina] Pesz, H[eleen] Arts, N[ina] Wieczorek-Cichecka, A[nna] Wawrocka, S[ławomir] Chrul, O[lga] Fałek, L[ucjusz] Jakubowski, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in a Polish patients.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: abstr. 39.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    92/653
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Karolina Pesz, Nina Wieczorek-Cichecka, Heleen Arts, Anna Wawrocka, Sławomir Chrul, Olga Fałek, Krystyna Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in Polish patients.
    Tytuł całości: W: EMBO Conference. Cilia 2016. Amsterdam, the Netherlands, 4-7 October 2016. Abstract book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2016]
    Strony: abstr. B-T1-P-53.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    93/653
    Autorzy: A. Białek-Prościńska, G[rzegorz] Koczyk, N[atalia] Badziąg-Leśniak, M[ałgorzata] Stawicka-Niełacna, M[arek] Muszyński, M[arta] Przyborska, K. Łacna, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Bioinformatical analysis as a supplementary tool to assess the character of novel mutations in BRCA1 and BRCA2 genes.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 231.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    94/653
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Winczewska-Wiktor, A[nna] Monies-Nowicka, M[ichał] M[aciej] Nowicki, D[ariusz] Mróz, D. Wicher, B[arbara] Steinborn, A[nna] Latos-Bieleńska, D[orota] Monies.
    Tytuł: Can you be scared too much? Hyperekplexia due to mutations in CTNNB1 and GLRA1 genes.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 76.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    95/653
    Autorzy: George Koumbaris, Elena Kypri, Kyriakos Tsangaras, Achilleas Achilleos, Petros Mina, Maria Neofytou, Vouyla Velissariou, Christopoulou Georgia, Ioannis Kallikas, Alicia Gonzales-Linan, Egle Benusiene, Anna Latos-Bieleńska, Marek Pietryga, Alfredo Santana, Nikoletta Nagy, Marta Szell, Piotr Laudański, Elisavet A. Papageorgiou, Marios Ioannides, Philippos C. Patsalis.
    Tytuł: Cell-free DNA analysis of targeted genomic regions in maternal plasma for non-invasive prenatal testing of trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13, and fetal sex.
    Czasopismo: Clin. Chem.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 62, nr 6, s. 848-855, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0009-9147
    e-ISSN: 1530-8561
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.008
    Punktacja Min. Nauki: 50.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1373/clinchem.2015.252502

    96/653
    Autorzy: K[arolina] Matuszewska, N[atalia] Badziąg-Leśniak, M[ichał] Piechota, A[nna] Sowińska-Seidler, N[atalia] Wujak, J[olanta] Kołowska, T[omasz] Olejniczak, P[iotr] Puacz, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Chromosomal aberrations and genomic rearrangements in the embryo as the cause of spontaneous abortions - analysed with array-CGH.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 168.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    97/653
    Autorzy: Zofia Walencka, Aleksander Jamsheer, Piotr Surmiak, Małgorzata Baumert, Aleksandra Jezela-Stanek, Andrzej Witek, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska, Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler.
    Tytuł: Clinical expression of Holt-Oram syndrome on the basis of own clinical experience considering prenatal diagnosis.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 2016 : T. 87, nr 10, s. 706-710, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0017-0011
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.576
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.5603/GP.2016.0072

    98/653
    Autorzy: G[eorge] Koumbaris, E[lena] Kypri, K[yriakos] Tsangaras, A[chilleas] Achilleos, P[etros] Mina, M[aria] Neofytou, V[ouyla] Velissariou, G[eorgia] Christopoulou, I[oannis] Kallikas, A[licia] González-Liñán, E[gle] Benusiene, A[nna] Latos-Bieleńska, P. Marek, A[lfredo] Santana, N[ikoletta] Nagy, Márta Széll, P[iotr] Laudanski, E[lisavet] A. Papageorgiou, M[arios] Ioannides, P[hilippos] C. Patsalis.
    Tytuł: Development of a novel targeted assay for non-invasive prenatal testing of fetal trisomies exhibits near-diagnostic accuracy.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 66.
    Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    99/653
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Diagnostics and genetic counseling in split-hand/foot malformation syndrome.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 50.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    100/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Etyczno-moralne problemy badań prenatalnych z perspektywy lekarza genetyka.
    Tytuł całości: W: Początek ludzkiego życia - bioetyczne wyzwania i zagrożenia.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Władysława Sinkiewicza i Rafała Grabowskiego.
    Adres wydawniczy: Bydgoszcz : Dom Wydaw. Margrafsen, 2016
    Strony: s. 99-122 [ark. wyd. 1,0], il. tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-65533-15-9
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    101/653
    Autorzy: Johannes M. Luteijn, Joan K. Morris, Ester Garne, Joanne Given, Lolkje de Jong-van den Berg, Marie-Claude Addor, Marian Bakker, Ingeborg Barisic, Miriam Gatt, Kari Klungsoyr, Anna Latos-Bieleńska, Nathalie Lelong, Vera Nelen, Amanda Neville, Mary O'Mahony, Anna Pierini, David Tucker, Hermien de Walle, Awi Wiesel, Maria Loane, Helen Dolk.
    Tytuł: EUROmediCAT signal detection: a systematic method for identifying potential teratogenic medication.
    Czasopismo: Br. J. Clin. Pharmacol.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 82, nr 4, s. 1110-1122, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0306-5251
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.493
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/bcp.13056

    102/653
    Autorzy: Joanne E. Given, Maria Loane, Johannes M. Luteijn, Joan K. Morris, Lolkje T.W. de Jong van den Berg, Ester Garne, Marie-Claude Addor, Ingeborg Barisic, Hermien de Walle, Miriam Gatt, Kari Klungsoyr, Babak Khoshnood, Anna Latos-Bieleńska, Vera Nelen, Amanda J. Neville, Mary O'Mahony, Anna Pierini, David Tucker, Awi Wiesel, Helen Dolk.
    Tytuł: EUROmediCAT signal detection: an evaluation of selected congenital anomaly - medication associations.
    Czasopismo: Br. J. Clin. Pharmacol.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 82, nr 4, s. 1094-1109, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0306-5251
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.493
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/bcp.12947

    103/653
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Ewelina M. Olech, Kazimierz Kozłowski, Marek Niedziela, Anna Sowińska-Seidler, Monika Obara-Moszyńska, Anna Latos-Bieleńska, Marek Karczewski, Tomasz Żemojtel.
    Tytuł: Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiency.
    Czasopismo: J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 7, s. 577-583, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1434-5161
    e-ISSN: 1435-232X
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/jhg.2016.30

    104/653
    Autorzy: M[arcin] Straburzyński, J. Muszyński, N[atalia] Wujak, A[gnieszka] Hertel, S[tanisław] Zajączek, M. Stojewska, G. Geisler, G. Sorbaj-Sucharska, K. Łacna, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Genetic diagnosis of congenital adrenal hypoplasia (AHC) - MLPA as first-choice method.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 203.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    105/653
    Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Barbara Więckowska, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Małgorzata Czyżewska, Urszula Godula-Stuglik, Małgorzata Baumert, Ryszard Margol, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Geospatial clustering of gastroschisis in Poland: data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
    Czasopismo: Int. J. Occup. Med. Environ. Health
    Szczegóły: 2016 : Vol. 29, nr 3, 461-470, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1232-1087
    e-ISSN: 1896-494X
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.947
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.13075/ijomeh.1896.00624

    106/653
    Autorzy: N[atalia] Wujak, K[arolina] Matuszewska, K. Milanowska, M[ichał] Piechota, M[arcin] Straburzyński, K. Łacna, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identification of familial occurrence microdelation at 16p11.2 region with the use of array-CGH.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 174.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    107/653
    Autorzy: Helen Dolk, Hao Wang, Maria Loane, Joan Morris, Ester Garne, Marie-Claude Addor, Larraitz Arriola, Maria Bakker, Ingeborg Barisic, Berenice Doray, Miriam Gatt, Karin Kallen, Babak Khoshnood, Kari Klungsoyr, Anna-Maria Lahesmaa-Korpinen, Anna Latos-Bieleńska, Jan P. Mejnartowicz, Vera Nelen, Amanda Neville, Mary O'Mahony, Anna Pierini, Anke Rißmann, David Tucker, Diana Wellesley, Awi Wiesel, Lolkie T.W. de Jong-van den Berg.
    Tytuł: Lamotrigine use in pregnancy and risk of orofacial cleft and other congenital anomalies.
    Czasopismo: Neurology
    Szczegóły: 2016 : Vol. 86, nr 18, s. 1716-1725, tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0028-3878
    e-ISSN: 1526-632X
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.592
    Punktacja Min. Nauki: 45.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1212/WNL.0000000000002540

    108/653
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia, CED): a genetically heterogeneous ciliopathy.
    Tytuł całości: W: Epstein's inborn errors of development. The molecular basis of clinical disorders of morphogenesis.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Ed. by: Robert P. Erickson, Anthony J. Wynshaw-Boris.
    Adres wydawniczy: New York : Oxford University Press, 2016
    Strony: s. 259-263 [ark. wyd. 0,9], il. tab.
    Informacje o wydaniu: Wyd. 3
    p-ISBN: 978-0-19-993452-2
    Typ publikacji: ZFP
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    109/653
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Kazimierz Kozłowski, Antoni Pyrkosz, Tomasz Trzeciak, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Variable expressivity of the phenotype in two families with brachydactyly type E, craniofacial dysmorphgism, short stature and delayed bone age caused by novel heterozygous mutations in the PTHLH gene.
    Czasopismo: J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 5, s. 457-461.
    p-ISSN: 1434-5161
    e-ISSN: 1435-232X
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/jhg.2015.172

    110/653
    Autorzy: H. Hu, S.A. Haas, J. Chelly, H. Van Esch, M. Raynaud, A.P.M. de Brouwer, S. Weinert, G. Froyen, S.G.M. Frints, F. Laumonnier, T. Zemojtel, M.I. Love, H. Richard, A.-K. Emde, M. Bienek, C. Jensen, M. Hambrock, U. Fischer, C. Langnick, M. Feldkamp, W. Wissink-Lindhout, N. Lebrun, L. Castelnau, J. Rucci, R. Montjean, O. Dorseuil, P. Billuart, T. Stuhlmann, M. Shaw, M.A. Corbett, QA. Gardner, S. Willis-Owen, C. Tan, K.L. Friend, S. Belet, K.E.P. van Roozendaal, M. Jimenez-Pocquet, M.-P. Moizard, N. Ronce, R. Sun, S. O'Keeffe, R. Chenna, A. van Bömmel, J. Göke, A. Hackett, M. Field, L. Christie, J. Boyle, E. Haan, J. Nelson, G. Turner, G. Baynam, G. Gillessen-Kaesbach, U. Müller, D. Steinberger, B[artłomiej] Budny, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska, L.B. Ousager, P. Wieacker, G. Rodríguez Criado, M.-L. Bondeson, G. Anneren, A. Dufke, M. Cohen, L. Van Maldergem, C. Vincent-Delorme, B. Echenne, B. Simon-Bouy, T. Kleefstra, M. Willemsen, J.-P. Fryns, K. Devriendt, R. Ullmann, M. Vingron, K. Wrogemann, T.F. Wienker, A. Tzschach, H. van Bokhoven, J. Gecz, T.J. Jentsch, W. Chen, H.-H. Ropers, V.M. Kalscheuer.
    Tytuł: X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes.
    Czasopismo: Mol. Psychiatry
    Szczegóły: 2016 : Vol. 21, nr 1, s. 133-148, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1359-4184
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 13.204
    Punktacja Min. Nauki: 50.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/mp.2014.193

    111/653
    Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, H[eleen] Arts, K[arolina] Pesz, N[ina] Wieczorek-Cichecka, R[enata] Posmyk, R[enata] Glazar, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, K. Chanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zespół Sensenbrenner (craniectodermal dysplasia) - ultrarzadki zespół o charakterystycznym fenotypie i heterogennym podłożu molekularnym.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 99.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    112/653
    Autorzy: Dorota Rabiega-Gmyrek, Tomasz Olejniczak, Joanna Niepsuj-Biniaś, Bogna Guglas-Bochyńska, Paweł Jachowski, Anna Latos-Bieleńska, Tomasz Opala.
    Tytuł: Abberacje chromosomowe jako przyczyna poronień samoistnych.
    Tytuł angielski: Chromosomal aberrations - the cause of spontaneous abortions.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 2015 : T. 86, nr 5, s. 357-361, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 0017-0011
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.609
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    DOI: 10.17772/gp/2422

    113/653
    Tytuł: Choroby rzadkie i ultrarzadkie. Jak rozpoznawać, jak leczyć? [Wywiad z prof. dr hab. med. Anną Latos-Bieleńską].
    Czasopismo: Medium
    Szczegóły: 2015 : nr 11 (304), s. 4-6, il.
    p-ISSN: 1425-9397
    Typ publikacji: PW
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    114/653
    Autorzy: Maciej Flader, Przemysław Mańkowski, Karina Kapczuk, Anna Latos-Bieleńska, Elżbieta Małecka, Marek Niedziela.
    Tytuł: Ciężka postać LHRH-niezależnego przedwczesnego dojrzewania u 26-miesięcznej dziewczynki z klinicznym rozpoznaniem zespołu McCune'a-Albrighta.
    Tytuł angielski: A severe LHRH-independent precocious puberty in a 26-month-old girl with a clinical diagnosis of McCune Albright syndrome.
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2015 : T. 14, supl. 1, s. 78.
    Uwagi: VI Zjazd, XXII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej. Zawiercie, 7-9 maja 2015. Tekst w jęz. pol. i ang.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    115/653
    Autorzy: J[acek] Pilch, K[arolina] Matuszewska, P[iotr] Skibicki, J[ustyna] Gil, E[wa] Gutmajster, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Deletion 2q31: clinical and molecular analysis based on a four new cases.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 216.
    Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    116/653
    Autorzy: Mark R. McGivern, Kate E. Best, Judith Rankin, Diana Wellesley, Ruth Greenlees, Marie-Claude Addor, Larraitz Arriola, Hermien de Walle, Ingeborg Barisic, Judit Beres, Fabrizio Bianchi, Elisa Calzolari, Berenice Doray, Elizabeth S. Draper, Ester Garne, Miriam Gatt, Martin Haeusler, Babak Khoshnood, Kari Klungsoyr, Anna Latos-Bieleńska, Mary O'Mahony, Paula Braz, Bob McDonnell, Carmel Mullaney, Vera Nelen, Annette Queisser-Luft, Hanitra Randrianaivo, Anke Rissmann, Catherine Rounding, Antonin Sipek, Rosie Thompson, David Tucker, Wladimir Wertelecki, Carmen Martos.
    Tytuł: Epidemiology of congenital diaphragmatic hernia in Europe: a register-based study.
    Czasopismo: Arch. Dis. Child. Fetal Neonat. Ed.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 100, nr 2, s. F137-F144, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1359-2998
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.969
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1136/archdischild-2014-306174

    117/653
    Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, D. Simon, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Family case of microdeletion 22q11.2 diagnosed as fetal valproate syndrome.
    Tytuł całości: W: European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
    Strony: s. 30.
    p-ISBN: 978-83-7597-254-2
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    118/653
    Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, D[orota] Simon, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Family case of microdeletion 22q11.2 diagnosed as fetal valproate syndrome.
    Czasopismo: Pharmacoepidemiol. Drug Saf.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 24, suppl. S2, s. 22-23.
    Uwagi: Oral Presentation and Poster Abstracts of the EUROmediCAT: Safety of medication use in preganancy. Poznan, Poland, February 2-4, 2015.
    p-ISSN: 1053-8569
    e-ISSN: 1099-1557
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/pds.3868

    119/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[agdalena] Badura-Stronka, A[leksander] Jamsheer, M[ichał] Piechota, A[nna] Materna-Kiryluk, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, K[arolina] Matuszewska, J[olanta] Kołowska, N[atalia] Wujak, M[arcin] Straburzyński, K[atarzyna] Milanowska, M[aciej] R. Krawczyński.
    Tytuł: Genetyczna niepełnosprawność intelektualna - studium przypadków klinicznych.
    Tytuł całości: W: XXVIII Konferencja Sekcji Psychiatrii Dzieci i Młodzieży "Zdrowie psychiczne a etapy rozwoju". Poznań, 28-30 września 2015.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: s. 9.
    Uwagi: Wersja elektroniczna.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    120/653
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Monika Piwecka, Ewelina Olech, Magdalena Socha, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Hyperosmia, ectrodactyly, mild intellectual disability, and other defects in a male patients with an X-linked partial microduplication and overexpression of the KAL1 gene.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 2, s. 177-184, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s13353-014-0252-7

    121/653
    Autorzy: Raman Kumar, Mark A. Corbett, Bregje W.M. Van Bon, Alison Gardner, Joshua A. Woenig, Lachlan A. Jolly, Evelyn Douglas, Kathryn Friend, Chuan Tan, Hilde Van Esch, Maureen Holvoet, Martine Raynaud, Michael Field, Melanie Leffler, Bartłomiej Budny, Marzena Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska, Jacqueline Batanian, Jill A. Rosenfeld, Lina Basel-Vanagaite, Corinna Jensen, Melanie Bieniek, Guy Froyen, Reinhard Ullmann, Hao Hu, Michael I. Love, Stefan A. Haas, Paweł Stankiewicz, Sau Wai Cheung, Anne Baxendale, Jillian Nicholl, Elizabeth M. Thrompson, Eric Haan, Vera M. Kalscheuer, Jozef Gecz.
    Tytuł: Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
    Czasopismo: Hum. Mol. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 24, nr 25, s. 7171-7181, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0964-6906
    e-ISSN: 1460-2083
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.985
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1093/hmg/ddv414

    122/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Konferencja Europejska EUROmediCAT.
    Czasopismo: Fakty UMP
    Szczegóły: 2015, nr 1, s. 10-11, il.
    Typ publikacji: PB
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    123/653
    Autorzy: Babak Khoshnood, Maria Loane, Hermien de Walle, Larraitz Arriola, Marie-Claude Addor, Ingeborg Barisic, Judit Beres, Fabrizio Bianchi, Carlos Dias, Elizabeth Draper, Ester Garne, Miriam Gatt, Martin Haeusler, Kari Klungsoyr, Anna Latos-Bieleńska, Catherine Lynch, Bob McDonnell, Vera Nelen, Amanda J. Neville, Mary T. O'Mahony, Annette Queisser-Luft, Judith Rankin, Anke Rissmann, Annukka Ritvanen, Catherine Rounding, Antonin Sipek, David Tucker, Christine Verellen-Dumoulin, Diana Wellesley, Helen Dolk.
    Tytuł: Long term trends in prevalence of neural tube defects in Europe: population based study.
    Czasopismo: BMJ Br. Med. J.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 351, h5949 [s. 1-6], il. tab. bibliogr. abstr.
    e-ISSN: 1756-1833
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 19.697
    Punktacja Min. Nauki: 45.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1136/bmj.h5949

    124/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Mikromacierze i MLPA w diagnostyce prenatalnej.
    Tytuł całości: W: XXXII Kongres Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Łódź, 3-5 IX 2015 r. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: [1 s.].
    Uwagi: Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    125/653
    Autorzy: J[oanne] Given, M[aria] Loane, J[ohannes] M[ichiel] Luteijn, J[oan] Morris, L.T.W. de Jong-van den Berg, E[ster] Garne, M[arie]-C[laude] Addor, H.E.K. de Walle, M[iriam] Gatt, K[ari] Klungsøyr, B[abak] Khoshnood, A[nna] Latos-Bieleńska, V[era] Nelen, A[manda] J. Neville, M[ary] O'Mahony, A[nna] Pierini, A[wi] Wiesel, H[elen] Dolk.
    Tytuł: New signals from EUROmediCAT.
    Czasopismo: Pharmacoepidemiol. Drug Saf.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 24, suppl. S2, s. 19-20.
    Uwagi: Oral Presentation and Poster Abstracts of the EUROmediCAT: Safety of medication use in preganancy. Poznan, Poland, February 2-4, 2015.
    p-ISSN: 1053-8569
    e-ISSN: 1099-1557
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/pds.3868

    126/653
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Dariusz Mróz, Peter Beighton, Sebastian Łukawiecki, Katarzyna Wicher, Anna Latos-Bieleńska, Kazimierz Kozłowski.
    Tytuł: Novel mutation in the BMPR1B gene (R486L) in a Polish family and further delineation of the phenotypic features of BMPR1B-related brachydactyly.
    Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 103, nr 6, s. 567-572, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1542-0752
    e-ISSN: 1542-0760
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.954
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/bdra.23354

    127/653
    Autorzy: Tomasz Olejniczak, Dorota Rabiega-Gmyrek, Joanna Niepsuj-Biniaś, Paweł Jachowski, Bogna Guglas-Bochyńska, Anna Latos-Bieleńska, Jakub Woźniak, Tomasz Opala.
    Tytuł: Ocena genotypów wirusów brodawczaka ludzkiego u kobiet z nieprawidłową cytologią.
    Tytuł angielski: Human papilloma virus genotyping in women with abnormal cytology.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 2015 : T. 86, nr 7, s. 541-546, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 0017-0011
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.609
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    DOI: 10.17772/gp/58639

    128/653
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Katarzyna Wicher, Zuzanna Niedziela, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku.
    Tytuł angielski: Ophthalmogenetics in Poland - molecular analysis of Polish patients with genetically determined eye disorders.
    Tytuł całości: W: XLVI Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 18-20 VI 2015. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: poz. 83.
    Uwagi: wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    129/653
    Autorzy: Saskia M. Maas, Adam C. Shaw, Hennie Bikker, Herman-Joseph Lüdecke, Karin van der Tuin, Magdalena Badura-Stronka, Elga Belligni, Elisa Biamino, Maria Teresa Bonati, Daniel R. Carvalho, Jan Maarten Cobben, Stella A. de Man, Nicolette S. Den Hollander, Nataliya Di Donato, Livia Garavelli, Sabine Gronborg, Johanna C. Herkert, A. Jeannette M. Hoogeboom, Aleksander Jamsheer, Anna Latos-Bieleńska, Anneke Maat-Kievit, Cinzia Magnani, Carlo Marcelis, Inge B. Mathijssen, Maartje Nielsen, Ellen Otten, Lilian B. Ousager, Jacek Pilch, Astrid Plomp, Gemma Poke, Anna Poluha, Renata Posmyk, Claudine Rieubland, Margharita Silengo, Marleen Simon, Elisabeth Steichen, Connie Stumpel, Katalin Szakszon, Edit Polonkai, Jenneke van den Ende, Antony van der Steen, Ton van Essen, Arie van Haeringen, Johanna M. van Hagen, Joke B.G.M. Verheij, Marcel M. Mannens, Raoul C. Hennekam.
    Tytuł: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 58, nr 5, s. 279-292, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1769-7212
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.ejmg.2015.03.002

    130/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych - reorganizacja po rozporządzeniu Ministra Zdrowia.
    Tytuł całości: W: European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
    Strony: s. 57-58.
    p-ISBN: 978-83-7597-254-2
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    131/653
    Autorzy: Alina T. Midro, Beata Stasiewicz-Jarocka, Barbara Panasiuk, K. Chrzanowska, O[lga] Haus, L[ucjusz] Jakubowski, E[wa] Kostyk, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, M[aria] Lassota, A[nna] Latos-Bieleńska, J[anusz] Limon, J. Pietrzyk, M. Sąsiadek, G. Sorbaj-Sucharska, J. Wierzba, S[tanisław] Zajączek, J. Zaremba.
    Tytuł: Pregnancy loss as a result of carriership of familial reciprocal chromosomal translocations.
    Tytuł całości: W: European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
    Strony: s. 58-59.
    p-ISBN: 978-83-7597-254-2
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    132/653
    Autorzy: Katarzyna [J.] Wiśniewska, Anna Materna-Kiryluk, Barbara Więckowska, Jacek Wysocki, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Primary prevention of congenital malformations by folic acid supplementation in Poznan county and Poznan city in 2005-2009 (Data from the Polish Registry of Congenital Malformations - PRCM).
    Tytuł całości: W: European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
    Strony: s. 37-38.
    p-ISBN: 978-83-7597-254-2
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    133/653
    Autorzy: K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, B[arbara] Więckowska, J[acek] Wysocki, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Primary prevention of congenital malformations by folic acid supplementation in Poznan county and Poznan city in 2005-2009 (Data from the Polish Registry of Congenital Malformations - PRCM).
    Czasopismo: Pharmacoepidemiol. Drug Saf.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 24, suppl. S2, s. 27-28.
    Uwagi: Oral Presentation and Poster Abstracts of the EUROmediCAT: Safety of medication use in preganancy. Poznan, Poland, February 2-4, 2015.
    p-ISSN: 1053-8569
    e-ISSN: 1099-1557
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/pds.3868

    134/653
    Autorzy: K. Matuszewska, A[leksander] Jamsheer, E[welina] Olech, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Thalidomide embryopathy in two Polish patients - case report.
    Tytuł całości: W: European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
    Strony: s. 45.
    p-ISBN: 978-83-7597-254-2
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    135/653
    Autorzy: K[arolina] Matuszewska, A[leksander] Jamsheer, E[welina] Olech, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Thalidomide embryopathy in two Polish patients - case report.
    Czasopismo: Pharmacoepidemiol. Drug Saf.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 24, suppl. S2, s. 32.
    Uwagi: Oral Presentation and Poster Abstracts of the EUROmediCAT: Safety of medication use in preganancy. Poznan, Poland, February 2-4, 2015.
    p-ISSN: 1053-8569
    e-ISSN: 1099-1557
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/pds.3868

    136/653
    Autorzy: Barbara Więckowska, Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Tomasz Kossowski, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: The detection of areas in Poland with an increased prevalence of isolated cleft lip with or without cleft palate.
    Czasopismo: Ann. Agric. Environ. Med.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 22, nr 1, s. 110-117, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1232-1966
    e-ISSN: 1898-2263
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.895
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.5604/12321966.1141379

    137/653
    Autorzy: Maria Loane, Marie-Claude Addor, Larraitz Arriola, Ingeborg Barisic, James Densem, Hermien de Walle, Ester Garne, Miriam Gatt, Ruth Greenlees, Kari Klungsøyr, Babak Khoshnood, Anna Latos-Bieleńska, Vera Nelen, Amanda Neville, Mary O'Mahony, Anke Rissmann, Anna Pierini, David Tucker, Awi Wiesel, Oscar Zurriaga, Helen Dolk.
    Tytuł: The EUROmediCAT central database.
    Tytuł całości: W: European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
    Strony: s. 13.
    p-ISBN: 978-83-7597-254-2
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    138/653
    Autorzy: M[aria] Loane, M[arie]-C[laude] Addor, L[arraitz] Arriola, I[ngeborg] Barisic, J[ames] Densem, H.E.K. de Walle, E[ster] Garne, M[iriam] Gatt, R[uth] Greenlees, K[ari] Klungsøyr, B[abak] Khoshnood, A[nna] Latos-Bieleńska, V[era] Nelen, A[manda] Neville, M[ary] O'Mahony, A[nke] Rissmann, A[nna] Pierini, D[avid] Tucker, A[wi] Wiesel, O[scar] Zurriaga, H[elen] Dolk.
    Tytuł: The EUROmediCAT central database.
    Czasopismo: Pharmacoepidemiol. Drug Saf.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 24, suppl. S2, s. 9.
    Uwagi: Oral Presentation and Poster Abstracts of the EUROmediCAT: Safety of medication use in preganancy. Poznan, Poland, February 2-4, 2015.
    p-ISSN: 1053-8569
    e-ISSN: 1099-1557
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/pds.3868

    139/653
    Autorzy: H. Wang, E[wa] Wender-Ożegowska, E[ster] Garne, M. Morgan, M[aria] Loane, A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M.K. Bakker, A[wi] Wiesel, S. Jordan, M. Gatt, G. Thys, V. Nelen, L.T.W. de Jong-van den Berg.
    Tytuł: Use of insulin analogs in pregestational diabetes and risk of congenital anomalies.
    Tytuł całości: W: European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
    Strony: s. 14.
    p-ISBN: 978-83-7597-254-2
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    140/653
    Autorzy: H[ao] Wang, E[wa] Wender-Ożegowska, E[ster] Garne, M[aria] Morgan, M[aria] Loane, A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, A[wi] Wiesel, S[ue] Jordan, M[iriam] Gatt, G. Thys, V[era] Nelen, M.K. Bakker, H.E.K. de Walle, L.T.W. de Jong-van den Berg.
    Tytuł: Use of insulin analogs in pregestational diabetes and risk of congenital anomalies.
    Czasopismo: Pharmacoepidemiol. Drug Saf.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 24, suppl. S2, s. 10-11.
    Uwagi: Oral Presentation and Poster Abstracts of the EUROmediCAT: Safety of medication use in preganancy. Poznan, Poland, February 2-4, 2015.
    p-ISSN: 1053-8569
    e-ISSN: 1099-1557
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/pds.3868

    141/653
    Autorzy: H[ao] Wang, M[aria] Loane, H[elen] Dolk, J[oan] Morris, E[ster] Garne, L.T.W. de Jong-van den Berg, C[hristine] Verellen-Dumoulin, V[era] Nelen, I[ngeborg] Barisic, B[abak] Khoshnood, B[erenice] Doray, A[nke] Rissmann, A[wi] Wiesel, M[ary] O'Mahony, A[nna] Pierini, A[manda] Neville, M[iriam] Gatt, M[arian] Bakker, K[ari] Klungsøyr, A[nna] Latos-Bieleńska, J[an] Mejnartowicz, L[arraitz] Arriola, M[arie]-C[laude] Addor, D[avid] Tucker.
    Tytuł: Use of topiramate in relation to the risk of orofacial clefts.
    Czasopismo: Pharmacoepidemiol. Drug Saf.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 24, suppl. S2, s. 11-12.
    Uwagi: Oral Presentation and Poster Abstracts of the EUROmediCAT: Safety of medication use in preganancy. Poznan, Poland, February 2-4, 2015.
    p-ISSN: 1053-8569
    e-ISSN: 1099-1557
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/pds.3868

    142/653
    Autorzy: Justyna Gózdecka, Maja Jerzak, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zdrowie prekoncepcyjne - wiedza studentów na przykładzie PWSZ w Kaliszu.
    Tytuł całości: W: European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
    Strony: s. 58.
    p-ISBN: 978-83-7597-254-2
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    143/653
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, D. Mróz, K[azimierz] Kozłowski, K[atarzyna] Wicher, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A novel mutation in BMPR1B gene(R486L)in a Polish family with brachydactyly A2/C with symphalangism.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 97-98.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    144/653
    Autorzy: Maciej Flader, Anna Latos-Bieleńska, Karina Kapczuk, Przemysław Mańkowski, Elżbieta Małecka, Marek Niedziela.
    Tytuł: A severe LHRH-independent precocious puberty in a 26-month-old girl with a clinical diagnosis of McCune-Albright syndrome.
    Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 82, suppl. 1, s. 447.
    Uwagi: 53rd Annual Meeting of the ESPE, 18-20 September 2014, Dublin.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    145/653
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, J[olanta] Kurosz, E[welina] Olech, M[agdalena] Socha, A[nna] Sowińska-Seidler, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Czy u pacjentów z jednostronnym izolowanym zniekształceniem zmniejszającym kończyn stwierdza się wyższą częstość występowania czynników ryzyka zakrzepicy? (Badanie pilotażowe hipotezy prenatalnej zakrzepicy u płodu jako przyczyny występowania ubytkowych wad kończyn).
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: abstr. 35.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    146/653
    Autorzy: Domenica Taruscio, Larraitz Arriola, Francesca Baldi, Ingeborg Barisic, Eva Bermejo-Sanchez, Fabrizio Bianchi, Elisa Calzorali, Pietro Carbone, Rhonda Curran, Ester Garne, Miriam Gatt, Anna Latos-Bieleńska, Babak Khoshnood, Lorentz Irgens, Alberto Mantovani, Maria Luisa Martinez-Frias, Amanda Neville, Anke Riβmann, Stefania Ruggeri, Diana Wellesley, Helen Dolk.
    Tytuł: European Recommendations for Primary Prevention of Congenital Anomalies: A Joined Effort of EUROCAT and EUROPLAN Projects to Facilitate Inclusion of This Topic in the National Rare Disease Plans.
    Czasopismo: Public Health Genomics
    Szczegóły: 2014 : Vol. 17, nr 2, s. 115-123, bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1662-4246
    e-ISSN: 1662-8063
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.208
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1159/000360602

    147/653
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska, Michał Stronka, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Heterozygous DLX5 nonsense mutation associated with isolated split-hand/foot malformation with reduced penetrance and variable expressivity in two unrelated families.
    Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 100, nr 10, s. 764-771, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1542-0752
    e-ISSN: 1542-0760
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.089
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/bdra.23298

    148/653
    Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identification of copy-number variations (CNVs) in patients affected by split hand/foot malformation (SHFM).
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 109 (abstr. P04.62-M).
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    149/653
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identyfikacja podłoża molekularnego rozszczepu dłoni i/lub stóp w populacji polskiej. Rozprawa doktorska
    Tytuł angielski: Identifying the molecular background of split hand/foot malformation in the Polish population. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2014
    Strony: 124 s. , il. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    150/653
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Socha, E[welina] Olech, A[nna] Sowińska-Seidler, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Increased frequency of F5 and F2 thrombophilia predisposing variants in families with unilateral limb reduction defects - a pilot study.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 103.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    151/653
    Autorzy: Jonathan L. Richardson, Simon H. L. Thomas, Sally Stephens, Anna Jamry, Anna Latos-Bieleńska, Priscilla A. Zetstra-van der Woude, Lolkje T. W. de Jong-van den Berg, Maja Laursen, Shahrul Mt-Isa, Valerie Bigouret-Hliva, Nancy A. Dreyer, Stella C. F. Blackburn.
    Tytuł: Internet advertisement methods provide highest levels of recruitment to a pilot study of self-reported medication use and pregnancy outcomes.
    Czasopismo: Pharmacoepidemiol. Drug Saf.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 23, nr S1, s. 312-313.
    Uwagi: 30th International Conference on Pharmacoepidemiology and Therapeutic Risk Management. Taipei, Taiwan, October 24-27, 2014.
    p-ISSN: 1053-8569
    e-ISSN: 1099-1557
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/pds.3701

    152/653
    Autorzy: Hao Wang, Maria Loane, Joan Garne, Vera Nelen, Babak Khoshnood, Anke Rißmann, Awi Wiesel, Mary O'Mahony, Anna Pierini, Elisa Calzolari, Miriam Gatt, Marian Bakker, Marie-Claude Addor, David Tucker, Kari Klungsoyr, Anna Latos-Bieleńska, Jan P. Mejnartowicz, Karin Kallen, Ingeborg Barisic, Christine Verellen-Dumoulin, Bérénice Doray, Larraitz Arriola, Diana Wellesley, Amanda Neville, Lolkje TW de Jong-van den Berg, Helen Dolk.
    Tytuł: Lamotrigine use in pregnancy and risk of orofacial cleft, an update of EUROCAT lamotrigine study.
    Czasopismo: Pharmacoepidemiol. Drug Saf.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 23, nr S1, s. 304.
    Uwagi: 30th International Conference on Pharmacoepidemiology and Therapeutic Risk Management. Taipei, Taiwan, October 24-27, 2014.
    p-ISSN: 1053-8569
    e-ISSN: 1099-1557
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/pds.3701

    153/653
    Autorzy: Joan K. Morris, Ester Garne, Diana Wellesley, Marie-Claude Addor, Larraitz Arriola, Ingeborg Barisic, Judit Beres, Fabrizio Bianchi, Judith Budd, Carlos Matias Dias, Miriam Gatt, Kari Klungsoyr, Babak Kloshnood, Anna Latos-Bieleńska, Carmel Mullaney, Vera Nelen, Amanda J. Neville, Mary O'Mahony, Annette Queisser-Luft, Hanitra Randrianaivo, Judith Rankin, Anke Rissmann, Cath Rounding, Antonin Sipek, Sylvia Stoianova, David Tucker, Hermien de Walle, Lyubov Yevtushok, Maria Loane, Helen Dolk.
    Tytuł: Major congenital anomalies in babies born with Down syndrome: A EUROCAT population-based registry study.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2014 : Vol. 164A, nr 12, s. 2979-2986, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.159
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/ajmg.a.36780

    154/653
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler, Kinga Telega, Tomasz Trzeciak, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Mutational screening of EXT1 and EXT2 genes in Polish patients with hereditary multiple exostoses.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 55, nr 2, s. 183-188, tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.477
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s13353-014-0195-z

    155/653
    Autorzy: R[obert] Śmigiel, M[agdalena] Badura-Stronka, S. Dębicki, M. Błoch, R. Ślęzak, M. Sąsiadek, A. Kurg, K. Männik, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Niepełnosprawność intelektualna w stopniu znacznym, brak rozwoju mowy i zaburzenia zachowania u pacjenta z mikrodelecją 15q11.2 proksymalną do regionu krytycznego dla zespołu Angelmana i obejmującą geny NDN, NIPA1, NIPA2 i CYFIP1.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: abstr. 23.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    156/653
    Autorzy: J.L. Richardson, S. Stephens, S.H.L. Thomas, A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Jamry-Dziurla, L.T.W. de Jong-van den Berg, P. Zetstra-van der Woude, M. Laursen, N. Dreyer, V. Hliva, S. Mt-Isa, S.C.F. Blackburn.
    Tytuł: Participant recruitment to the PROTECT pregnancy study; a non-interventional, prospective study of self-reported medication use and obstetric outcomes as provided by a cohort of pregnant women.
    Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 100, nr 7, s. 548-549.
    Uwagi: The 2nd International OTIS-ENTIS Conference at The Hospital for Sick Children. Toronto, Canada, September 19-21, 2014.
    p-ISSN: 1542-0752
    e-ISSN: 1542-0760
    Typ publikacji: ZSZ
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/bdra.23258

    157/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, B[arbara] Więckowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, K[arolina] Matuszewska, A[nna] Jamry-Dziurla, M[ałgorzata] Baumert, B. Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, M[ałgorzata] Czyżewska, U[rszula] Godula-Stuglik, J. Kocki, A[nna] Kondała-Chojnacka, P[iotr] Korbal, A[nna] Kossakowska-Krajewska, M[aciej] Krawczyński, R[yszard] Lauterbach, J[anusz] Limon, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J[acek] Pietrzyk, A. Pyrkosz, W[ojciech] Rokita, H. Romanowska, J. Rusin, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, R[obert] Śmigiel, M. Szczepański, M. Walczak, Z[ofia] Walencka, J[olanta] Wierzba, S[tanisław] Zajączek.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) - jako przykład rejestru wad spełniającego liczne funkcje praktyczne.
    Tytuł całości: W: II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Medycyna personalizowana, Genom - Architektura - Szkoła - Design". Lublin, 11-13 XII 2014 r. Program i streszczenia.
    Adres wydawniczy: Lublin, 2014
    Strony: s. 73-74.
    p-ISBN: 978-83-7847-220-9
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    158/653
    Czasopismo: Postępy Neonatologii. Organ Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
    Czasopismo - tytuł angielski: Advances in Neonatology.
    Redakcja: Kom. red.: Jerzy Szczapa (red. nacz.), Maria Kornacka (zast. red. nacz.), Katarzyna Wróblewska-Seniuk (sekr. red.), Monika Borkowska-Kłos, Tomasz Szczapa. Rada nauk.: [m.in.] Romuald Biczysko, Grzegorz Bręborowicz, Janusz Gadzinowski, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Zbigniew Słomko, Jerzy Szczapa, Ewa Wender-Ożegowska, Michał Wojtalik.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Twoje Zdrowie
    Rok: 2014 : Vol. 20 (nr 1-2)
    Szczegóły: (78, 98) s., il. tab., 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    p-ISSN: 1640-3959
    Typ publikacji: PRC
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    159/653
    Autorzy: B. Boyle, J.K. Morris, R. McConkey, E. Garne, M. Loane, M.C. Addor, M. Gatt, M. Haeusler, Anna Latos-Bieleńska, N. Lelong, R. McDonnell, C. Mullaney, M. O'Mahony, H. Dolk.
    Tytuł: Prevalence and risk of Down syndrome in monozygotic and dizygotic multiple pregnancies in Europe: implications for prenatal screening.
    Czasopismo: BJOG
    Szczegóły: 2014 : Vol. 121, nr 7, s. 809-819, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1470-0328
    e-ISSN: 1471-0528
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.448
    Punktacja Min. Nauki: 45.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/1471-0528.12574

    160/653
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska-Seidler, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Rozszczep rąk i stóp - diagnostyka molekularna i poradnictwo genetyczne.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: abstr. 6.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    161/653
    Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Barbara Więckowska, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Małgorzata Czyżewska, Urszula Godula-Stuglik, Romana Jaworska-Bobkier, Zofia Walencka, Zofia Kucharska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Spatial and temporal clustering of isolated cleft lip with or without cleft palate in Poland.
    Czasopismo: Int. J. Environ. Health Res.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 24, nr 6, s. 567-579.
    p-ISSN: 0960-3123
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.573
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1080/09603123.2014.883593

    162/653
    Autorzy: Zofia Kolesińska, Aleksandra Rojek, Helena Kędzia, Michał Błaszczyński, Anna Latos-Bieleńska, Karina Kapczuk, Marek Niedziela.
    Tytuł: The development of gonadoblastoma in a 3-year-old girl with 46,Xdel(Y)p11.3, gonadal dysgenesis and associated congenital anomalie.
    Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 82, suppl. 1, s. 451.
    Uwagi: 53rd Annual Meeting of the ESPE, 18-20 September 2014, Dublin.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    163/653
    Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Krzysztof Kiryluk, Katelyn E. Burgess, Arkadiusz Bieleninik, Simone Sanna-Cherchi, Ali G. Gharavi, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: The emerging role of genomics in the diagnosis and workup of congenital urinary tract defects: a novel deletion syndrome on chromosome 3q13.31-22.1.
    Czasopismo: Pediatr. Nephrol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 29, nr 2, s. 257-267, il. tab. bibliogr abstr.
    p-ISSN: 0931-041X
    e-ISSN: 1432-198X
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.856
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s00467-013-2625-2

    164/653
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Agnieszka Stembalska, Cathy Kiraly-Borri, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Three novel GJA1 missense substitutions resulting in oculo-dento-digital dysplasia (ODDD) - Further extension of the mutational spectrum.
    Czasopismo: Gene
    Szczegóły: 2014 : Vol. 539, nr 1, s. 157-161, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0378-1119
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.138
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.gene.2014.01.066

    165/653
    Autorzy: C.H.W. Wijers, I.A.L.M. van Rooij, M.K. Bakker, C.L.M. Marcelis, M.C. Addor, I. Barisic, J. Beres, S. Bianca, F. Bianchi, E. Calzolari, R. Greenlees, N. Lelong, A[nna] Latos-Bieleńska, C.M. Dias, R. McDonnell, C. Mullaney, V. Nelen, M. O'Mahony, A. Queisser-Luft, J. Rankin, N. Zymak-Zakutnia, I. de Blaauw, N. Roeleveld, H.E.K. de Walle.
    Tytuł: Anorectal malformations and pregnancy-related disorders: a registry-based case-control study in 17 European regions.
    Czasopismo: BJOG
    Szczegóły: 2013 : Vol. 120, nr 9, s. 1066-1074, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1470-0328
    e-ISSN: 1471-0528
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.862
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/1471-0528.12235

    166/653
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Dorota Simon, Małgorzata Jamsheer-Bratkowska, Tomasz Trzeciak, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Bilateral radial agenesis with absent thumbs, complex heart defect, short stature, and facial dysmorphism in a patient with pure distal microduplication of 5q35.2-5q35.3.
    Czasopismo: BMC Med. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 14: 13, [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
    e-ISSN: 1471-2350
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.450
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1186/1471-2350-14-13

    167/653
    Autorzy: Monika Zakrzewska, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Choroby genetyczne zarodka i płodu jako przyczyny niepowodzeń ciąży. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Genetic diseases of the embryo and fetus as a cause of pregnancy failure. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań,, 2013
    Strony: 4, 182, 5 s. , il. tab. , 30 cm , Bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    168/653
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, M[agdalena] Socha, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Copy number changes underlying syndromic and isolated bilateral radial ray aplasia: screening of a cohort of 20 probands.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 21 suppl. 2, s. 65-65.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2013. Paris, France, June 8-13, 2013.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    169/653
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, A.V.M. Kalscheuer, H. Hu, S.A. Haas, T[omasz] Żemojtel, M[artine] Raynaud, R[enata] Glazar, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, H[ans]-H[ilger] Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Defekty procesu ubikwitynacji u polskich pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 15.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    170/653
    Autorzy: M[arian] Krawczyński, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Diagnostyka kliniczna i cytogenetyczna oraz problemy psychospołeczne dzieci i młodzieży z zespołem Klinefeltera.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 83.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    171/653
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, S[zymon] Dębicki, M. Grząbka-Mazurek, J[olanta] Kołowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 16 w regionie rozległych wariantów euchromatycznych.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 56-57.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    172/653
    Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, S[zymon] Dębicki, M[agdalena] Badura-Stronka, R[obert] Śmigiel, E[lena] Bonora, P. Magini, K. Männik, C. Graziano, A. Kurg, A[nna] Skorczyk, A[nna] Sowińska-Seidler, B[artłomiej] Budny, A[nna] Latos-Bieleńska, M[aciej] R. Krawczyński.
    Tytuł: Duplikacje chromosomowe zidentyfikowane metodami arrayCGH i SNP-array w ramach projektu CHERISH u trzech pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 53-54.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    173/653
    Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Barbara Więckowska, Janusz Limon, Maria Borszewska-Kornacka, Henryka Sawulicka-Oleszczuk, Ewa Szwałkiewicz-Warowicka, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Epidemiology of isolated preaxial polydactyly type I: data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
    Czasopismo: BMC Pediatr.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 13: 26, [s. 1-9], tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1471-2431
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.918
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1186/1471-2431-13-26

    174/653
    Autorzy: A[nna] Materna-Kiryluk, E[wa] Wender-Ożegowska, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, A[nna] Jamry-Dziurla, Z[ofia] Kierznowska, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: EUROmediCAT: bezpieczeństwo stosowania leków w ciąży w odniesieniu do ryzyka wystąpienia wad wrodzonych.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 95-96.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    175/653
    Autorzy: Ingeborg Barisic, Liubica Odak, Maria Loane, Ester Garne, Diana Wellesley, Elisa Calzolari, Helen Dolk, Marie-Claude Addor, Larraitz Arriola, Jorieke Bergman, Sebastiano Bianca, Patricia A. Boyd, Elizabeth S. Draper, Miriam Gatt, Martin Haeusler, Babak Khoshnood, Anna Latos-Bieleńska, Bob McDonnell, Anna Pierini, Judith Rankin, Anke Rissmann, Annette Queisser-Luft, Christine Verellen-Dumoulin, David Stone, Romano Tenconi.
    Tytuł: Fraser syndrome: epidemiological study in a European population.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2013 : Vol. 161A, nr 5, s. 1012-1018, tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.048
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/ajmg.a.35839

    176/653
    Tytuł: Genetyka medyczna / Edward S. Tobias, Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith. Wyd. 3 zm. i uzup.
    Tytuł angielski: Essential Medial Genetics.
    Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red. nauk. wyd. pol.: Anna Latos-Bieleńska.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2013
    Strony: VIII, [4], 331 s. , il. tab. , 29 cm.
    Uwagi: Oryg.: Essential Medial Genetics, 6th ed. Blackwell Sc. Ltd 2011
    p-ISBN: 978-83-200-4449-2
    Typ publikacji: PE
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    177/653
    Autorzy: A[nna] Materna-Kiryluk, B[arbara] Więckowska, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[aciej] Krawczyński, M[ałgorzata] Czyżewska, R. Jaworska-Bobkier, Z[ofia] Walencka, U[rszula] Godula-Stuglik, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identyfikacja klastera izolowanego wytrzewienia w województwie dolnośląskim na podstawie danych Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR).
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 96.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    178/653
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, K. Telega, A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identyfikacja molekularnej przyczyny choroby u pacjentów z mnogimi wyroślami kostnymi.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 105.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    179/653
    Autorzy: M. Sawińska, M. Zając-Przyczynek, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Kariotyp 46,XX,del(10)(q26.2) u 8-letniej pacjentki - opis przypadku i przegląd piśmiennictwa.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 98.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    180/653
    Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, A. Sobiejrajewicz, Ł[ukasz] Kuszel, A. Nawrocka, J. Zawadzki, R[yszard] Grenda, A[nna] Latos-Bieleńska, K[rystyna] H. Chrzanowska.
    Tytuł: Mutacje w genie IFT121(WDR35) jako najczęstsza przyczyna wystąpienia zespołu Sensenbrenner (Cranioectodermal dysplasia) - opis przypadku.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 103.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    181/653
    Autorzy: S[imone] Sanna-Cherchi, R[osemary] V. Sampogna, N[atalia] Papeta, K[atelyn] E. Burgess, S[hannon] N. Nees, B[rittany] J. Perry, M[urim] Choi, M[onica] Bodria, Y[an] Liu, P[atricia] L. Weng, V[ladimir] J. Lozanovski, M[iguel] Verbitsky, F[rancesca] Lugani, R[oel] Sterken, N[eal] Paragas, G[ianluca] Caridi, A[lba] Carrea, M[onica] Dagnino, A[nna] Materna-Kiryluk, G[iuseppe] Santamaria, C[orrado] Murtas, N[adica] Ristoska-Bojkovska, C[laudia] Izzi, N[ilgun] Kacak, B[eatrice] Bianco, S[tefania] Giberti, M[addalena] Gigante, G[iorgio] Piaggio, L[oreto] Gesualdo, D[urdica] Kosuljandic Vukic, K[atarina] Vukojevic, M[irna] Saraga-Babic, M[arijan] Saraga, Z[oran] Gucev, L[andino] Allegri, A[nna] Latos-Bieleńska, D[omenica] Casu, M[atthew] State, F[rancesco] Scolari, R[oberto] Ravazzolo, K[rzysztof] Kiryluk, Q[ais] Al-Awqati, V[ivette] D. D'Agati, I[ain] A. Drummond, V[elibor] Tasic, R[ichard] P. Lifton, G[ian] M[arco] Ghiggeri, A[li] G. Gharavi.
    Tytuł: Mutations in DSTYK and dominant urinary tract malformations.
    Czasopismo: N. Engl. J. Med.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 369, nr 7, s. 621-629, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0028-4793
    e-ISSN: 1533-4406
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 54.420
    Punktacja Min. Nauki: 50.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1056/NEJMoa1214479

    182/653
    Autorzy: Kamila Kusz-Zamelczyk, Anna Spik, Renata Glazar, Piotr Jędrzejczak, Anna Latos-Bieleńska, Maciej Kotecki, Leszek Pawelczyk, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: Mutations of NANOS1, a human homologue of the Drosophila morphogen, are associated with a lack of germ cells testes or severe oligo-astheno-teratozoospermia.
    Czasopismo: J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 50, nr 3, s. 187-193, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0022-2593
    e-ISSN: 1468-6244
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.636
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1136/jmedgenet-2012-101230

    183/653
    Autorzy: M. Sawińska, A[leksander] Jamsheer, M[arzena] Wiśniewska, J[olanta] Kołowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Nie opisana wcześniej duplikacja wielkości 1,5 Mpz w 20p12.3 u pacjentki z wrodzoną wadą serca i obustronną polidaktylią stóp.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 98.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    184/653
    Autorzy: M[arcin] Straburzyński, G. Sorbaj-Sucharska, N. Wujak, A. Hertel, M. Piechota, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Nowa heterozygotyczna delecja c.4543_4561del19 (p.P1515Qfs*60) w genie FBN1 u pacjenta z zespołem Marfana.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 104.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    185/653
    Autorzy: Beata Stasiewicz-Jarocka, Milena Kozaczuk, Barbara Panasiuk, Aleksander Jamsheer, Anna Latos-Bieleńska, Alina T. Midro.
    Tytuł: Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 20.
    Tytuł angielski: Risk estimation of different pregnancy outcomes in the families of carries of reciprocal chromosomal translocation involving chromosome 20.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 2013 : T. 84, nr 6, s. 422-429, tab. il. bibliogr. streszcz. abstr.
    p-ISSN: 0017-0011
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    186/653
    Autorzy: B[eata] Stasiewicz-Jarocka, M[ilena] Kozaczuk, B[arbara] Panasiuk, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Latos-Bieleńska, A[lina] T. Midro.
    Tytuł: Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 20.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 112-113, bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    187/653
    Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Wawrocka, A[nna] Skorczyk, K[atarzyna] Wicher, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 32.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    188/653
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, E.N. Hilton, B[artłomiej] Budny, A[nna] Skorczyk, G.C.M. Black, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Pierwszy przypadek zespołu oczno-twarzowo-sercowo-zębowego u polskiego pacjenta.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 104.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    189/653
    Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, B[artosz] Brodecki, J[acek] Richter, R[obert] Śmigiel, J. Brzeziński, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Platforma Dysmorfologiczna - elektroniczna metoda konsultacji dysmorfologicznych w Polsce, 5 lat doświadczeń.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 81.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    190/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, B[arbara] Więckowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, K[atarzyna] Matuszewska, A[nna] Jamry-Dziurla, Z[ofia] Kierznowska, B. Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, M. Czyżewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[aciej] Krawczyński, R[yszard] Lauterbach, J[anusz] Limon, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J. Pietrzyk, J. Rusin, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, M. Szczepański, M. Walczak.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) - nowoczesny model rejestru wielofunkcyjnego.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 27.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    191/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, K. Matuszewska, M. Piechota, J[ana] Skrzypczak, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska-Seidler, T[omasz] Olejniczak, P[iotr] Puacz, N. Wujak, B[eata] Kubiaczyk-Paluch, M. Zakrzewska, S. Dębicki, L[eszek] Pawelczyk.
    Tytuł: Poronienia samoistne - czy czas na nowe podejście diagnostyczne?
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 106.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    192/653
    Czasopismo: Postępy Neonatologii. Organ Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
    Czasopismo - tytuł angielski: Advances in Neonatology.
    Redakcja: Kom. red.: Jerzy Szczapa (red. nacz.), Maria Kornacka (zast. red. nacz.), Katarzyna Wróblewska-Seniuk (sekr. red.), Monika Borkowska-Kłos, Tomasz Szczapa. Rada nauk.: [m.in.] Romuald Biczysko, Grzegorz Bręborowicz, Janusz Gadzinowski, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Zbigniew Słomko, Jerzy Szczapa, Ewa Wender-Ożegowska, Michał Wojtalik.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Twoje Zdrowie
    Rok: 2013 : Vol. 19 (nr 1-2)
    Szczegóły: (66, 114) s., il. tab., 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    p-ISSN: 1640-3959
    Typ publikacji: PRC
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    193/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Profesor Antoni Horst i złoty jubileusz genetyki człowieka w Polsce.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 8-9.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    194/653
    Autorzy: A[nna] Jamry-Dziurla, A[nna] Materna-Kiryluk, Z[ofia] Kierznowska, A[artur] Roger, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: PROTECT - innowacyjny sposób uzyskiwania informacji od kobiet w ciąży, dotyczących przyjmowanych leków i ekspozycji na ew. szkodliwe czynniki środowiskowe.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 95.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    195/653
    Autorzy: Babak Khoshnood, Maria Loane, Ester Garne, Marie-Claude Addor, Larraitz Arriola, Marian Bakker, Ingeborg Barisic, Sebastiano Bianca, Patricia Boyd, Elisa Calzolari, Berenice Doray, Elizabeth Draper, Miriam Gatt, Martin Haeusler, Kari Klungsoyr Melve, Anna Latos-Bieleńska, Bob McDonnell, Carmel Mullaney, Vera Nelen, Mary O'Mahony, Anna Pierini, Annette Queisser-Luft, Hanitra Randrianaivo, Judith Rankin, Anke Rissmann, Joaquin Salvador, David Tucker, Christine Verellen-Dumoulin, Diana Wellesley, Natalya Zymak-Zakutnya, Helen Dolk.
    Tytuł: Recent decrease in the prevalence of congenital heart defects in Europe.
    Czasopismo: J. Pediatr.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 162, nr 1, s. 108-113.e2, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0022-3476
    e-ISSN: 1097-6833
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.736
    Punktacja Min. Nauki: 45.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.jpeds.2012.06.035

    196/653
    Autorzy: B. Boyle, R. McConkey, E. Garne, M. Loane, M.C. Addor, M.K. Bakker, P.A. Boyd, M. Gatt, R. Greenlees, M. Haeusler, K. Klungsoyr, A[nna] Latos-Bieleńska, N. Lelong, R. McDonnell, J. Metneki, C. Mullaney, V. Nelen, M. O'Mahony, A. Pierini, J. Rankin, A. Rissmann, D. Tucker, D. Wellesley, H. Dolk.
    Tytuł: Trends in the prevalence, risk and pregnancy outcome of multiple births with congenital anomaly : a registry-based study in 14 European coutries 1984-2007.
    Czasopismo: BJOG
    Szczegóły: 2013 : Vol. 120, nr 6, s. 707-716, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1470-0328
    e-ISSN: 1471-0528
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.862
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/1471-0528.12146

    197/653
    Autorzy: Maria Loane, Joan K. Morris, Marie-Claude Addor, Larraitz Arriola, Judith Budd, Berenice Doray, Ester Garne, Miriam Gatt, Martin Haeusler, Babak Knoshnood, Kari Klungsoyr Melve, Anna Latos-Bieleńska, Bob McDonnell, Carmel Mullaney, Mary O'Mahony, Annette Queisser-Wahrendorf, Judith Rankin, Anke Rissmann, Catherine Rounding, Joaquin Salvador.
    Tytuł: Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 21, nr 1, s. 27-33, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/ejhg.2012.94

    198/653
    Autorzy: Marek Paśnicki, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska, Marian Krawczyński.
    Tytuł: Wiek ciążowy i urodzeniowa masa ciała dzieci z województwa lubuskiego urodzonych w latach 1998-2007 z wrodzonymi wadami rozwojowymi.
    Tytuł angielski: Duration of gestation and birth body weight of children with congenital malformations born in Lubuskie province in 1998-2007.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 2013 : T. 88, nr 2, s. 144-152, tab. bibliogr.
    p-ISSN: 0031-3939
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    199/653
    Autorzy: Marek Paśnicki, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska, Marian Krawczyński.
    Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe u dzieci w wieku do 2 lat na terenie województw zielonogórskiego (1988-1997) i lubuskiego (1998-2007). Cz. 1. Częstość występowania i rodzaje wad.
    Tytuł angielski: The congenital malformations in children aged 0-2 in Zielona Góra province (1988-1997) and Lubuskie province (1998-2007) according to the Polish Registry of Congenital Malformations. Pt. 1. Frequency and types of congenital malformations.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 2013 : T. 88, nr 1, s. 20-37, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0031-3939
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    200/653
    Autorzy: Marek Paśnicki, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska, Marian Krawczyński.
    Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe u dzieci w wieku do 2 lat na terenie województw zielonogórskiego (1988-1997) i lubuskiego (1998-2007). Cz. 2. Środowisko zamieszkania matki (miasto - wieś) i płeć dziecka.
    Tytuł angielski: The congenital malformations in children aged 0-2 in Zielona Góra province (1988-1997) and Lubuskie province (1998-2007) according to the Polish Registry of Congenital Malformations. Pt. 2. Environment (town - country) of mother residence and sex of child.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 2013 : T. 88, nr 1, s. 38-47, tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0031-3939
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    201/653
    Autorzy: Marek Paśnicki, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska, Marian Krawczyński.
    Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe u dzieci w wieku do 2 lat na terenie województw zielonogórskiego (1988-1997) i lubuskiego (1998-2007). Cz. 3. Wiek matki a występowanie wrodzonych wad rozwojowych.
    Tytuł angielski: The congenital malformations in children aged 0-2 in Zielona Góra province (1988-1997) and Lubuskie province (1998-2007) according to the Polish Registry of Congenital Malformations. Pt. 3. Age of mother and frequency of congenital malformations in children.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 2013 : T. 88, nr 1, s. 48-56, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0031-3939
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    202/653
    Autorzy: Marek Paśnicki, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska, Marian Krawczyński.
    Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe u dzieci w wieku do 2 lat na terenie województw zielonogórskiego (1988-1997) i lubuskiego (1998-2007). Cz. 4. Kolejność urodzenia dziecka a występowanie wrodzonych wad rozwojowych.
    Tytuł angielski: The congenital malformations in children aged 0-2 in Zielona Góra province (1988-1997) and Lubuskie province (1998-2007) according to the Polish Registry of Congenital Malformations. Pt. 4. Prevalence of congenital malformations in relation to birth order.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 2013 : T. 88, nr 1, s. 57-63, tab. bibliogr.abstr.
    p-ISSN: 0031-3939
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    203/653
    Autorzy: M. Zakrzewska, J[ana] Skrzypczak, S[zymon] Dębicki, A[nna] Sowińska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zastosowanie metod molekularnych FISH, MLPA, QF-PCR i array CGH w identyfikacji aberracji chromosomowych u zarodka/płodu w niepowodzeniach ciąży.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 106-107.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    204/653
    Autorzy: M. Wysocki, K[arolina] Matuszewska, D. Mróz, A[nna] Sowińska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zastosowanie mikromacierzy CGH w identyfikacji mikroduplikacji w regionie 17p11.2 odpowiedzialnej za zespół Potocki-Lupski.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 56.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    205/653
    Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, K[arolina] Matuszewska, E[wa] Miller, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zastosowanie techniki mikromacierzy w identyfikacji zespołów mikrodelecyjnych na przykładzie pacjentki z mikrodelecyjną postacią zespołu Sotosa - opis przypadku.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 55-56.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    206/653
    Autorzy: C. Graziano, E[lena] Bonora, J.A. Hettinger, K. Männik, P. Magini, M[agdalena] Badura-Stronka, E. Öiglane-Silk, J. Kasnauskiene, I. Lebedev, M. Havlovicova, D. Babikyan, L.A. Livshits, T. Sarkisian, A[nna] Latos-Bieleńska, V. Kucinskas, Z. Sedlacek, P.C. Patsalis, A. Kurg, G. Romeo.
    Tytuł: CHERISH - improving diagnoses of mental retardation in children in Eastern Europe and Central Asia through genetic characterisation and bioinformatics/statistics - a GENOMIC PROJECT.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 272-273.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    207/653
    Autorzy: Simone Sanna-Cherchi, Krzysztof Kiryluk, Katelyn E. Burgess, Monica Bodria, Matthew G. Sampson, Dexter Hadley, Shannon N. Nees, Miguel Verbitsky, Brittany J. Perry, Roel Sterken, Vladimir J. Lozanovski, Anna Materna-Kiryluk, Cristina Barlassina, Akshata Kini, Valentina Corbani, Alba Carrea, Danio Somenzi, Corrado Murtas, Nadica Ristoska-Bojkovska, Claudia Izzi, Beatrice Bianco, Marcin Zaniew, Hana Flogelova, Patricia L. Weng, Nilgun Kacak, Stefania Giberti, Maddalena Gigante, Adela Arapovic, Kristina Drnasin, Gianluca Caridi, Simona Curioni, Franca Allegri, Anita Ammenti, Stefania Ferretti, Vinicio Goj, Luca Bernardo, Vaidehi Jobanputra, Wendy K. Chung, Richard P. Lifton, Stephan Sanders, Matthews State, Lorraine N. Clark, Marijan Saraga, Sandosh Padmanabhan, Anna F. Dominiczak, Tatiana Foroud, Loreto Gesualdo, Zoran Gucev, Landino Allegri, Anna Latos-Bieleńska, Daniele Cusi, Francesco Scolari, Velibor Tasic, Hakon Hakonarson, Gian Marco Ghiggeri, Ali G. Gharavi.
    Tytuł: Copy-number disorders are a common cause of congenital kidney malformations.
    Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 91, nr 6, s. 987-997.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.202
    Punktacja Min. Nauki: 45.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    208/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Jamry-Dziurla, Z[ofia] Kierznowska, E[wa] Wender-Ożegowska.
    Tytuł: EUROmediCAT: bezpieczeństwo stosowania leków w ciąży w odniesieniu do ryzyka wystąpienia wrodzonych wad rozwojowych.
    Tytuł całości: W: Geny i leki. I Polski Kongres Farmakogenetyki. VI Kongres PTFKIT. Poznań, 27-28 XI 2012 r.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2012]
    Strony: s. 25-26.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    209/653
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Tomasz Trzeciak, Małgorzata Jamsheer-Bratkowska, Anita Geppert, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Expanded mutational spectrum of the GLI3 gene substantiates genotype-phenotype correlations.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 53, nr 4, s. 415-422, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.847
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    210/653
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identyfikacja molekularnego podłoża zespołu Sensenbrenner (Cranioectodermal dysplasia). Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Identification of the molecular basis of the Sensenbrenner syndrome (Cranioectodermal dysplasia). Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań,, 2012
    Strony: 4, 173 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu; Department of Human Molecular Genetics, Max Planc Institute for Molecular Genetics, Berlin
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    211/653
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Leszek Kaczmarek, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Isolated brachydactyly type E can be caused by a HOXD13 nonsense mutation : a case report.
    Czasopismo: BMC Med. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 13: 4 doi: 10.1186/1471-2350-13-4, s. [1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.536
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    212/653
    Autorzy: Barbara Więckowska, Anna Materna-Kiryluk, Tomasz Kossowski, Jerzy Moczko, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Location of cleft lip with or without cleft palate prevalence clusters using Kulldorff Scan Statistics.
    Czasopismo: Comput. Meth. Sci. Technol.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 18, nr 1, s. 53-62, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 7.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    213/653
    Czasopismo: Postępy Neonatologii. Organ Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
    Czasopismo - tytuł angielski: Advances in Neonatology.
    Redakcja: Kom. red.: Jerzy Szczapa (red. nacz.), Maria Kornacka (zast. red. nacz.), Katarzyna Wróblewska-Seniuk (sekr. red.), Monika Borkowska-Kłos, Tomasz Szczapa. Rada nauk.: [m.in.] Romuald Biczysko, Grzegorz Bręborowicz, Janusz Gadzinowski, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Zbigniew Słomko, Jerzy Szczapa, Ewa Wender-Ożegowska, Michał Wojtalik.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Twoje Zdrowie
    Rok: 2012 : Vol. 18 (nr 1-2)
    Szczegóły: (74, 118) s., il. tab., 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    p-ISSN: 1640-3959
    Typ publikacji: PRC
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    214/653
    Autorzy: J[oanna] Janowska, M[agdalena] Mayer, K[atarzyna] Matuszewska, A[nna] Sowińska, R[enata] Glazar, M. Piątek, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Ring chromosome 18 - molecular characteristics determined with the use of clinical microarrays and phenotype description.
    Tytuł całości: W: 12th International Congress of Young Medical Scientists. 11-12 May 2012, Poznań, Poland. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2012
    Strony: s. 207.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    215/653
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Two novel GJA1 missense mutations in patients presenting with oculodentodigital dysplasia.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 90.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    216/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Wybrane zagadnienia genetyki w położnictwie i ginekologii.
    Tytuł całości: W: Położnictwo. T. 4. Diagnostyka biofizyczna i biochemiczna w medycynie perinatalnej.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Grzegorz H. Bręborowicz, Mirosław Wielgoś.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2012
    Strony: s. 1-33, il. tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PFP
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    217/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, K[atarzyna] Matuszewska, P[iotr] Puacz, T[omasz] Olejniczak, J[ana] Skrzypczak.
    Tytuł: Zastosowanie technik mikromacierzy w diagnostyce poronień.
    Tytuł całości: W: XXXI Kongres Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego "Kobieta XXI wieku". Katowice, 19-22 IX 2012. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2012]
    Strony: s. 63.
    Uwagi: Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    218/653
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A panel of genetic tests identifies causative mutation in around 40% of patients affected by bilateral syndromic and non-syndromic congenital limb malformations.
    Tytuł całości: W: 12th International Congress of Human Genetics and the 61st Annual Meeting of American Society of Human Genetics. Montreal, Canada, October 11-15, 2011. Poster abstracts.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2011]
    Strony: s. 838 (abstr. 968F).
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    219/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Aspekt genetyczny.
    Tytuł całości: W: Poronienia nawracające. Red. nauk.: Jana Skrzypczak. Warszawa: Wydaw. Lek.
    Adres wydawniczy: PZWL, 2011
    Strony: s. 56-66 il. tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PFP
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    220/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Badania genetyczne u pary z poronieniami nawracającymi. Elementy diagnostyki genetycznej.
    Tytuł całości: W: Poronienia nawracające. Red. nauk.: Jana Skrzypczak. Warszawa: Wydaw. Lek.
    Adres wydawniczy: PZWL, 2011
    Strony: s. 131-142 il. bibliogr.
    Typ publikacji: PFP
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    221/653
    Autorzy: J[oanna] Janowska, M[agdalena] Mayer, K. Matuszewska, A[nna] Sowińska, R[enata] Glazar, M. Piątek, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Chromosom pierścieniowy pary 18 - charakterystyka molekularna z zastosowaniem mikromacierzy klinicznych i opis fenotypu.
    Czasopismo: Prz. Pediat.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 85.
    Uwagi: XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Szczecin, 9-11 VI 2011 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    222/653
    Autorzy: Jan Paweł Mejnartowicz, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Częstość występowania wad cewy nerwowej i wybrane czynniki ryzyka : badania u dzieci urodzonych na terenie województwa kujawsko-pomorskiego, lubuskiego i wielkopolskiego w latach 1997-2002. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2011
    Strony: 151 s. , il. tab. 31 cm, bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    223/653
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, A[nita] Geppert, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Deletions of the GLI3 gene can be the frequent cause of Greig cephalopolysyndactyly and preaxial polydactyly type IV.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 94.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    224/653
    Autorzy: M[onika] Zakrzewska, J[ana] Skrzypczak, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Diagnostyka genetyczna niepowodzeń ciąży - identyfikacja aberracji chromosomowych u zarodka/płodu z zastosowaniem metod molekularnych : QF-PCR, MLPA i FISH.
    Tytuł całości: W: Badania molekularne w położnictwie i ginekologii Możliwy element strategii klinicznej. Poznań, 9 IV 2011. [Streszczenia wykładów, doniesień i prezentacji].
    Adres wydawniczy: [Poznań, 2011]
    Strony: s. 76.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    225/653
    Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Ewa Wender-Ożegowska, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, Jan Mejnartowicz, Anna Jamry-Dziurla, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: EUROmediCAT : bezpieczeństwo stosowania leków w ciąży w odniesieniu do ryzyka wystąpienia wrodzonych wad rozwojowych.
    Tytuł całości: W: II Międzynarodowa Konferencja "Promocja zdrowia reprodukcyjnego". Poznań, 4-5 XI 2011. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2011
    Strony: s. 39-40.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    226/653
    Autorzy: A[nna] Woźniak, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Materna-Kiryluk, T[omasz] Moszura, M[agdalena] Badura-Stronka, J[oanna] Skołożdrzy, M[aciej] R. Krawczyński, J. Zeyland, W[aldemar] Bobkowski, A[nna] Latos-Bieleńska, M. Szalata, R[yszard] Słomski, A[ldona] Siwińska.
    Tytuł: Frequency of 22q11.2 microdeletion in children with congenital heart defects in Western Poland.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 84-85.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    227/653
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identyfikacja nowych genów i regionów odpowiedzialnych za powstawanie wrodzonych wad kończyn u człowieka. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Identification of novel genes and genomic regions responsible for congenital limb malformations in humans. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2011
    Strony: 156 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Institut fr Medizinische Genetik. Charité Campus Virchow. Universität Medizin, Berlin
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    228/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identyfikacja podwyższonego ryzyka urodzenia dziecka z wadami - ważna rola położnej.
    Tytuł całości: W: II Międzynarodowa Konferencja "Promocja zdrowia reprodukcyjnego". Poznań, 4-5 XI 2011. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2011
    Strony: s. 16-17.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    229/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Komentarz [do pracy : Zgon wewnątrzmaciczny w zaawansowanej ciąży i poród martwego płodu. Cz. 1. Wytyczne Royal College of Obstetricians and Gynaecologists nr 55, październik 2010. Med. Prakt. Ginek. Położ. 2011, 3 (73), 47-62].
    Tytuł angielski: Comment on : Late intrauterine fetal death and stillbirth. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists Green-top Guideline No. 55, October 2010.
    Czasopismo: Med. Prakt. Ginek. Położ.
    Szczegóły: 2011 : nr 3 (73), s. 62-63, bibliogr.
    Typ publikacji: PK
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    230/653
    Autorzy: V.M. Kalscheuer, H. Hu, S. Haas, J. Chelly, H. Van Esch, M. Raynaud, S.G.M. Frints, A. de Brouwer, J. Gecz, S. Weinert, T. Zemojtel, M. Love, G. Froyen, F. Laumonnier, H. Richard, A. Emde, M. Bienek, C. Jensen, M. Hambrock, N. Lebrun, M. Corbett, C. Tan, C.E.P. van Rozendaal, M. Pocquet, N. Ronce, R. Sun, A. Hackett, M. Field, E. Haan, J. Nelson, G. Turner, G. Baynam, G. Gillessen-Kaesbach, U. Mueller, B[artłomiej] Budny, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska, M. Cohen, T. Kleefstra, R. Ullmann, P. Wieacker, A. Dufke, G. R. Criado, M. Bondeson, H. van Bokhoven, A. Tzschach, K. Wrogemann, T. Jentsch, W. Chen, H. Ropers.
    Tytuł: Next-generation sequencing in >240 families with X-linked intellectual disability.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 6.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    231/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Nowe spojrzenie na etiopatogenezę wad rozwojowych. Co z tego wynika dla pediatry i rodziny dziecka?
    Czasopismo: Prz. Pediat.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 33.
    Uwagi: XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Szczecin, 9-11 VI 2011 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    232/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Ocena kariotypu poronionych zarodków i płodów.
    Tytuł całości: W: Poronienia nawracające. Red. nauk.: Jana Skrzypczak. Warszawa: Wydaw. Lek.
    Adres wydawniczy: PZWL, 2011
    Strony: s. 152-161 il. bibliogr.
    Typ publikacji: PFP
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    233/653
    Autorzy: Ruth Greenlees, Amanda Neville, Marie-Claude Addor, Emmanuelle Amar, Larraitz Arriola, Marian Bakker, Ingeborg Barisic, Patricia A. Boyd, Elisa Calzolari, Berenice Doray, Elizabeth Draper, Stein Emil Vollset, Ester Garne, Miriam Gatt, Martin Haeusler, Karin Kallen, Babak Khoshnood, Anna Latos-Bieleńska, Maria-Luisa Martinez-Frias, Anna Materna-Kiryluk, Carlos Matias Dias, Bob McDonnell, Carmel Mullaney, Vera Nelen, Mary O'Mahony, Anna Pierini, Annette Queisser-Luft, Hanitra Randrianaivo-Ranjatoelina, Judith Rankin, Anke Rissmann, Annukka Ritvanen, Joaquin Salvador, Antonin Sipek, David Tucker, Christine Verellen-Dumoulin, Diana Wellesley, Wladimir Wertelecki.
    Tytuł: Paper 6: EUROCAT member registries organization and activities.
    Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 91 suppl. 1, s. S51-S100, tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Czasopismo posiada - IF: 2.742, Punktację Min. Nauki: 25.000
    Typ publikacji: ZA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    234/653
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, W[aldemar] Grotowski, B[łażej] Męczekalski, A[nna] Wawrocka, K. Zawieja, M[aciej] Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Perrault syndrome in a female manifesting carrier of mtDNA 11778G>A mutation.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 435.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    235/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[arzena] Wiśniewska, J[an] Mejnartowicz, A[leksander] Jamsheer, K[rystyna] Chrzanowska, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych i EUROCAT w identyfikacji rzadkich chorób.
    Czasopismo: Zesz. Nauk. Państ. Wyż. Szk. Zawodowej w Kaliszu
    Szczegóły: 2011 : nr 22, s. 9-10.
    Uwagi: V Forum Zdrowia Kobiety "Macierzyństwo we współczesnym świecie. Edukacja młodzieży". Kalisz, 5-6 VI 2009.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    236/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Poradnictwo genetyczne w niepłodności.
    Tytuł całości: W: Leczenie niepłodności. Pod red.: Lechosława Putowskiego.
    Adres wydawniczy: Wrocław : MedPharm Polska, 2011
    Strony: s. 29-39 bibliogr.
    Typ publikacji: PFP
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    237/653
    Autorzy: M. Zając, J[oanna] Skołożdrzy, J[olanta] Kołowska, A[nna] Materna-Kiryluk, T[omasz] Dmochowski, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Poronienia samoistne jako sygnał wskazujący na rodzinę ryzyka genetycznego - opis przypadku.
    Czasopismo: Zesz. Nauk. Państ. Wyż. Szk. Zawodowej w Kaliszu
    Szczegóły: 2011 : nr 22, s. 149-150.
    Uwagi: V Forum Zdrowia Kobiety "Macierzyństwo we współczesnym świecie. Edukacja młodzieży". Kalisz, 5-6 VI 2009.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    238/653
    Czasopismo: Postępy Neonatologii. Organ Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
    Czasopismo - tytuł angielski: Advances in Neonatology.
    Redakcja: Kom. red.: Jerzy Szczapa (red. nacz.), Maria Kornacka (zast. red. nacz.), Katarzyna Wróblewska-Seniuk (sekr. red.), Monika Borkowska-Kłos, Tomasz Szczapa. Rada nauk.: [m.in.] Romuald Biczysko, Grzegorz Bręborowicz, Janusz Gadzinowski, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Zbigniew Słomko, Jerzy Szczapa, Ewa Wender-Ożegowska, Michał Wojtalik.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Twoje Zdrowie
    Rok: 2011 : Vol. 17 (nr 1-2)
    Szczegóły: (86, 102) s., il. tab., 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    p-ISSN: 1640-3959
    Typ publikacji: PRC
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    239/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Jana Skrzypczak, Sławomir Wołczyński.
    Tytuł: Prezentacja sytuacji klinicznych.
    Tytuł całości: W: Poronienia nawracające. Red. nauk.: Jana Skrzypczak. Warszawa: Wydaw. Lek.
    Adres wydawniczy: PZWL, 2011
    Strony: s. 210-217.
    Typ publikacji: PFP
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    240/653
    Autorzy: Anna Jamry-Dziurla, Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: PROTECT - próba znalezienia nowych metod komunikowania się z ciężarną w celu monitorowania przebiegu ciąży.
    Tytuł całości: W: II Międzynarodowa Konferencja "Promocja zdrowia reprodukcyjnego". Poznań, 4-5 XI 2011. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2011
    Strony: s. 38.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    241/653
    Autorzy: S. Dębicki, M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer, E[lena] Bonora, P. Magini, K. Mannik, C. Graziano, A. Kurg, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: SNP-array analysis in 64 Polish patients with intellectual disability - first results of the CHERISH project.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 134.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    242/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Technologia mikromacierzy w położnictwie i ginekologii.
    Tytuł całości: W: Badania molekularne w położnictwie i ginekologii Możliwy element strategii klinicznej. Poznań, 9 IV 2011. [Streszczenia wykładów, doniesień i prezentacji].
    Adres wydawniczy: [Poznań, 2011]
    Strony: s. 17.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    243/653
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Terminalna duplikacja 5q35.2-5q35.3 u pacjenta z fenokopią zespołu Holt-Orama zidentyfikowana metodą Array-CGH.
    Czasopismo: Prz. Pediat.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 84.
    Uwagi: XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Szczecin, 9-11 VI 2011 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    244/653
    Autorzy: A. Wojtyła, M[agdalena] Mayer, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Sowińska, K. Matuszewska, J[oanna] Skołożdrzy, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zastosowanie techniki Array-CGH w identyfikacji duplikacji i delecji w chromosomach par 10 i 20 u dziewczynki z opóźnieniem rozwoju i wadą serca. Opis przypadku.
    Czasopismo: Prz. Pediat.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 85.
    Uwagi: XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Szczecin, 9-11 VI 2011 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    245/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zespół Marfana - cechy kliniczne, podłoże molekularne i opieka medyczna.
    Tytuł całości: W: Nieznane? Poznane. Zaburzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi. Pod. red.: Marzeny Buchnat i Katarzyny Pawelczak.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. im. Adama Mickiewicza, 2011
    Strony: s. 97-106 il. tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PFP
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    246/653
    Autorzy: Simone Sanna-Cherchi, Katelyn E. Burgess, Monica Bodria, Krzysztof Kiryluk, Vladimir J. Lozanovski, Anna Materna-Kiryluk, Valentina Corbani, Roel Sterken, Nadica Ristoska-Bojkovska, Patricia L. Weng, Nilgun Kacak, Gianluca Caridi, R[ichard] P. Lifton, Landino Allegri, Anna Latos-Bieleńska, Zoran Gucev, Francesco Scolari, Velibor Tasic, Gian Marco Ghiggeri, Ali G. Gharavi.
    Tytuł: A genome-wide screen for novel genomic disorders of the kidney and urinary tract development.
    Tytuł całości: W: Renal Week 2010. 43rd Annual Meeting & Scientific Exposition. Denver, Colorado, November 16-21, 2010. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
    Strony: abstr. SA-FC383.
    Uwagi: Wersja na CD-ROM
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    247/653
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Sowińska, K. Kiryluk, B[artłomiej] Budny, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A novel nonsense mutation in CUL4B gene in three brothers with X-linked mental retardation syndrome.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 77, nr 2, s. 141-144, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    248/653
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Sowińska, S. Dębicki, K. Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A severe progressive oculodentodigital dysplasia due to compound heterozygous GJA1 mutation.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 78, nr 1, s. 94-97, il. tab. bibliogr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    249/653
    Autorzy: Marzena Wiśniewska, Aneta Walkowiak, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Active genetic counseling as a way of preconception care on the basis of Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
    Tytuł całości: W: 1st European Care and Preconception Health. Brussels, 6-9 October 2010. Program and Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
    Strony: s. 85.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    250/653
    Autorzy: Adam Czyżyk, Katarzyna Łącka, Maciej R. Krawczyński, Jolanta Andrzejewska, Alina Wojda, Joanna Skołożdrzy, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Analysis of phenotype and karyotype of children born from mothers with 45,X/46,XX mosaicism.
    Czasopismo: Endocrinologist
    Szczegóły: 2010 : Vol. 20, nr 6, s. 283-285.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.124
    Punktacja Min. Nauki: 13.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    251/653
    Autorzy: C. Graziano, Elena Bonora, P. Magini, J. Baptista, G. Tortora, S. Miccoli, P.C. Patsalis, J.A. Hettinger, V. Anastasiadou, L. Kousoulidou, A. Kurg, K. Männik, S. Parkel, O. Zilina, M. Nøukas, E. Öiglane-Silk, V. Kucinskas, J. Kasnauskiene, I. Lebedev, A[nna] Latos-Bieleńska, M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, Z. Sedlacek, M. Havlovicova, M. Vickova, M. Hancarova, T. Sarkisian, D. Babikyan, S. Midyan, L.A. Livshits, A. Cuppoletti, G. Romeo.
    Tytuł: CHERISH - improving diagnoses of mental retardation in children in Eastern Europe and Central Asia through genetic characterisation and bioinformatics/statistics.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 86.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2010. Gothenburg, Sweden, June 12-15, 2010
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    252/653
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Magdalena Badura-Stronka, Anna Sowińska, Szymon Dębicki, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Ciężki, postępujący fenotyp dysplazji oczno-zębowo-kostnej spowodowany złożoną heterozygotyczną mutacją typu utraty funkcji genu GJA1.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 42.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    253/653
    Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Jan Mejnartowicz, Anna Latos-Bieleńska, Barbara Więckowska, A[nna] Balcar-Boroń, M[aria] Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J[erzy] Stańczyk, J[anusz] Świetliński, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, M. Walczak.
    Tytuł: Congenital malformations in children delivered by women employed in agriculture and residing in rural areas.
    Tytuł całości: W: 1st European Care and Preconception Health. Brussels, 6-9 October 2010. Program and Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
    Strony: s. 112.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    254/653
    Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, J[onathan] Eggenschwiler, D[aniel] Osborn, D[esmond] A. Brown, F[rancesco] Emma, C[laus] Klingenberg, R.C. Hennekam, G[iuliano] Torre, M[asoud] Garshasbi, A[ndreas] Tzschach, M[ałgorzata] Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, P[hilip] Beales, H[ans] Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska, A.W. Kuss.
    Tytuł: Cranioectodermal dysplasia is a ciliary disorder caused by defects in the IFT122 gene.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 26.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2010. Gothenburg, Sweden, June 12-15, 2010
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    255/653
    Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, J[onathan] Eggenschwiler, D[aniel] Osborn, D[esmond] A. Brown, F[rancesco] Emma, C[laus] Klingenberg, R[aoul] C. Hennekam, G[iuliano] Torre, M[asoud] Garshasbi, A[ndreas] Tzschach, M[ałgorzata] Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, D[anuta] Zwolińska, P[hilip] L. Beales, H[ans] H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska, A[ndreas] W. Kuss.
    Tytuł: Cranioectodermal dysplasia is a ciliary disorder caused by mutations in the IFT122 gene.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Jg. 22, nr 1, s. 89 (abstr. W11-02).
    Uwagi: 21. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Hamburg, 2.-4. März 2010.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    256/653
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Jonathan Eggenschwiler, Daniel Osborn, Desmond A. Brown, Francesco Emma, Claus Klingenberg, Raoul C. Hennekam, Giuliano Torre, Masoud Garshasbi, Andreas Tzschach, Małgorzata Szczepańska, Marian Krawczyński, Jacek Zachwieja, Danuta Zwolińska, Philip L. Beales, Hans-Hilger Ropers, Anna Latos-Bieleńska, Andreas W. Kuss.
    Tytuł: Cranioectodermal dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene.
    Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 86, nr 6, s. 949-956.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.680
    Punktacja Min. Nauki: 32.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    257/653
    Autorzy: Barbara Kwinecka-Dmitriew, Monika Zakrzewska, Anna Latos-Bieleńska, Jana Skrzypczak.
    Tytuł: Częstość występowania aberracji chromosomowych w materiale z poronień.
    Tytuł angielski: Frequency of chromosomal aberrations in material from abortions.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 2010 : T. 81, nr 12, s. 896-901, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.367
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    258/653
    Autorzy: Jana Skrzypczak, Barbara Kwinecka-Dmitriew, Monika Zakrzewska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Czy i jak często aberracje chromosomowe zarodków powtarzają się w kolejnej ciąży?
    Tytuł angielski: Do chromosomal abnormalities reappear in subsequent pregnancies and how often?
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 2010 : T. 81, nr 9, s. 681-686, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.367
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    259/653
    Autorzy: K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Latos-Bieleńska, J[acek] Wysocki, B[arbara] Więckowska, M[aria] Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, M. Walczak.
    Tytuł: Determinants of maternal periconceptional folic acid supplementation in Poland. (Data from the Polish Registry of Congenital Malformations-PRCM).
    Tytuł całości: W: 1st European Care and Preconception Health. Brussels, 6-9 October 2010. Program and Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
    Strony: s. 123.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    260/653
    Autorzy: Szymon Dębicki, Bartłomiej Budny, Magdalena Badura-Stronka, Renata Glazar, Aleksander Jamsheer, Anna Materna-Kiryluk, Marcin Straburzyński, Marzena Wiśniewska, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Diagnostyka genetyczna pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną - analiza kluczowych regionów chromosomowych oraz genów MR jako rutynowy schemat postępowania.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 25.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    261/653
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Diagnostyka molekularna obustronnego rozszczepu dłoni i/lub stóp u polskich pacjentów.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 71.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    262/653
    Autorzy: Anna Woźniak, Danuta Wolnik-Brzozowska, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Anna Materna-Kiryluk, Tomasz Moszura, Magdalena Badura-Stronka, Joanna Skołożdrzy, Maciej R. Krawczyński, Joanna Zeyland, Waldemar Bobkowski, Ryszard Słomski, Anna Latos-Bieleńska, Aldona Siwińska.
    Tytuł: Frequency of 22q11.2 microdeletion in children with congenital heart defects in Western Poland.
    Czasopismo: BMC Pediatr.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 10: 88, s. [1-18], tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.904
    Punktacja Min. Nauki: 13.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    DOI: 10.1186/1471-2431-10-88

    263/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Genetyka rozrodczości.
    Tytuł angielski: Genetics of reproduction.
    Tytuł całości: W: Ciąża wysokiego ryzyka. Red.: Grzegorz H. Bręborowicz. Wyd. 3 uaktual. rozsz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2010
    Strony: s. 67-96 il. tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PFP
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    264/653
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Jonathan Eggenschwiler, Daniel Osborn, Desmond A. Brown, Francesco Emma, Claus Klingenberg, Raoul C. Hennekam, Giuliano Torre, Masoud Garshasbi, Andreas Tzschach, Małgorzata Szczepańska, Marian Krawczyński, Jacek Zachwieja, Danuta Zwolińska, Philip L. Beales, Hans-Hilger Ropers, Andreas W. Kuss, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Mutacje w genie IFT122 jako podłoże molekularne zespołu Sensenbrenner.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 75.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    265/653
    Autorzy: M[agdalena] Mayer, M. Keller, M[ateusz] Madejczyk, A[nna] Latos-Bieleńska, G[rzegorz] H. Bręborowicz, K[laus] Lücke.
    Tytuł: Nieinwazyjna technika diagnostyki prenatalnej z wykorzystaniem nanodetektora wychwytującego komórki trofoblastu z krążenia matczynego.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 59.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    266/653
    Autorzy: B[artłomiej] Budny, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Materna-Kiryluk, A[ndreas] Tzschach, M[artine] Raynaud, A[nna] Latos-Bieleńska, H[ans]-H[ilger] Ropers.
    Tytuł: Novel missense mutations in the ubiquitination-related gene UBE2A cause a recognizable X-linked mental retardation syndrome.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 77, nr 6, s. 541-551, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    267/653
    Autorzy: Sevjidmaa Baasanjav, Aleksander Jamsheer, Mateusz Kolańczyk, Denise Horn, Tadeusz Latos, Katrin Hoffmann, Anna Latos-Bieleńska, Stefan Mundlos.
    Tytuł: Osteopoikilosis and multiple exostoses caused by novel mutations in LEMD3 and EXT1 genes. respectively - coincidence within one family.
    Czasopismo: BMC Med. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 11: 110 doi:10.1186/1471-2350-11-110, s. [1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.439
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    268/653
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Podłoże genetyczne wrodzonych izolowanych wad kończyn.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 21.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    269/653
    Czasopismo: Postępy Neonatologii. Organ Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
    Czasopismo - tytuł angielski: Advances in Neonatology.
    Redakcja: Kom. red.: Jerzy Szczapa (red. nacz.), Maria Kornacka (zast. red. nacz.), Katarzyna Wróblewska-Seniuk (sekr. red.), Monika Borkowska-Kłos, Tomasz Szczapa. Rada nauk.: [m.in.] Romuald Biczysko, Grzegorz Bręborowicz, Janusz Gadzinowski, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Zbigniew Słomko, Jerzy Szczapa, Ewa Wender-Ożegowska, Michał Wojtalik.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Twoje Zdrowie
    Rok: 2010 : Vol.16 (nr 1-2)
    Szczegóły: (66, 186) s., il. tab., 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    p-ISSN: 1640-3959
    Typ publikacji: PRC
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    270/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Preconceptional care in Poland where are we now and where are we going?
    Tytuł całości: W: 1st European Care and Preconception Health. Brussels, 6-9 October 2010. Program and Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
    Strony: s. 55-56.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    271/653
    Autorzy: Barbara Kwinecka-Dmitriew, Anna Latos-Bieleńska, Jana Skrzypczak.
    Tytuł: Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych.
    Tytuł angielski: Pregnancy among couples that carry chromosomal aberration.
    Czasopismo: Perinat. Neonat. Ginek.
    Szczegóły: 2010 : T. 3, nr 3, s. 192-198, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    272/653
    Autorzy: S. Sanna-Cherchi, K. Burgess, M. Bodria, K. Kiryluk, R. Sterken, P.L. Weng, N. Kacak, L. Allegri, F. Scolari, R.P. Lifton, A[nna] Latos-Bieleńska, V. Tasic, G.M. Ghiggeri, A. Gharavi.
    Tytuł: Rare copy number variants in congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
    Czasopismo: Pediatr. Nephrol.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 25, nr 9, s. 1911.
    Uwagi: The Fifteenth Congress of the International Pediatric Nephrology Association. New York, August 29 - September 2, 2010.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    273/653
    Członkowie Komitetu Rozwoju Człowieka Polskiej Akademii Nauk: Ewa Pronicka, Wanda Kawalec, Danuta Chlebna-Sokół, Alicja Chybicka, Mieczysława Czerwionka-Szaflarska, Anna Dobrzańska, Ryszard Grenda, Jacek Grygalewicz, Teresa Jackowska, Maciej Kaczmarski, Jadwiga Komender, Marian Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Ryszard Lauterbach, Tadeusz Mazurczak, Andrzej Milanowski, Irena Namysłowska, Leszek Szewczyk, Anna Turska-Kmieć, Jarosław Walkowiak, Barbara Woynarowska.
    Tytuł: Stanowisko Komitetu Rozwoju Człowieka Polskiej Akademii Nauk w sprawie opieki nad pacjentami z rzadkimi chorobami w Polsce. Warszawa, 27 października 2009 r.
    Czasopismo: Standardy Med. Pediat.
    Szczegóły: 2010 : T. 7, nr 2, s. 206-210.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    274/653
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Sowińska, M[artine] Raynaud, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Udział mutacji w genach związanych z ubikwitynacją (UBE2A i CUL4B) w etiologii niepelnosprawności intelektualnej.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 81.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    275/653
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M. Sawińska, M. Nowak, Sz. Dębicki, E. Konarczak, A[neta] Walkowiak, M[agdalena] Mayer, A[nna] Łabędzka, A. Lebiedzińska, R. Śmigiel, K. Pesz, A[gnieszka] Stembalska, G. Romeo, P.C. Patsalis, C. Graziano, J.A. Hettinger, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Udział w Projekcie CHERISH szansą dla polskich pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną na polepszenie dostępu do diagnostyki genetycznej opartej na nowoczesnych testach molekularnych.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 80.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    276/653
    Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2003-2004. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
    Tytuł angielski: Congenital birth defects in Poland in 2003-2004. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects. 2nd ed.
    Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Aut.: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, M. Badura-Stronka, K. [J.] Wiśniewska, G. Bręborowicz, J. Gadzinowski, A. Jankowski, M. Krawczyński, A. Krzyżaniak, J.P. Mejnartowicz, J. Szczapa, W. Cichy, M. Grzegorowski, M.R. Krawczyński, T. Opala, K. Pecold, P. Puacz, M. Ropacka, S. Sajdak, A. Siwińska, J. Skrzypczak, M. Szymankiewicz, A. Walkowiak, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, M. Wojtalik, K. Wróblewska-Seniuk, J. Wysocki.
    Adres wydawniczy: Poznań : Ośrodek Wydaw. Nauk., 2010
    Strony: 92 , [7] s. il. tab. 30 cm, bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-7712-008-8
    Typ publikacji: PM
    Punktacja Min. Nauki: 12.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    277/653
    Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2005-2006. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
    Tytuł angielski: Congenital birth defects in Poland in 2005-2006. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects.
    Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Aut.: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, M. Badura-Stronka, K. [J.] Wiśniewska, G. Bręborowicz, J. Gadzinowski, M. Krawczyński, J.P. Mejnartowicz, J. Szczapa, J. Wysocki, W. Cichy, R. Glazar, A. Jankowski, M. Grzegorowski, A. Krzyżaniak, K. Pecold, P. Puacz, M. Ropacka, A. Siwińska, M. Szymankiewicz, J. Wachowiak, A. Walkowiak, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, K. Wróblewska-Seniuk.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2010
    Strony: 85 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-7597-105-7
    Typ publikacji: PM
    Punktacja Min. Nauki: 12.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    278/653
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, C. Henggeler, J[olanta] Wierzba, B. Loeys, A. De Paepe, Ch. Stheneur, N. Badziąg, K. Matuszewska, G. Matyas, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A new sporadic case of early-onset Loeys-Dietz syndrome due to the recurrent mutation p.R528C in the TGFBR2 gene substantiates interindividual clinical variability.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 50, nr 4, s. 405-410, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.324
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    279/653
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Szpak, G[rażyna] Bugaj, M[aciej] R. Krawczyński, B[artłomiej] Budny, A[nna] Wawrocka, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A novel GJA1 missense mutation in a Polish child with oculodentodigital dysplasia.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 50, nr 3, s. 297-299, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.324
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    280/653
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, B[arbara] Więckowska, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, M[aria] Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E[lżbieta] Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, Mieczysław Walczak, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Comparative study of clinical characteristics of amniotic rupture sequence with and without body wall defect : further evidence for separation.
    Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 85, nr 3, s. 211-215.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.266
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    281/653
    Autorzy: M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, A[leksandra] Jezela-Stanek, K[rystyna] Spodar, M[aria] Gajdulewicz, E[wa] Malunowicz, E[lżbieta] Ciara, A[nna] Materna-Kiryluk, B[ożenna] Goryluk-Kozakiewicz, E[wa] Popowska, K. Chrzanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Częstość występowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza: trzyletni ogólnopolski system prospektywnego rejestrowania nowych przypadków choroby.
    Tytuł całości: W: Wybrane problemy diagnostyki dziecka niepełnosprawnego.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red.: Anna Bogucka-Kocka, Janusz Kocki.
    Adres wydawniczy: Lublin : Wydaw. Uniw. Med. w Lublinie; Wydaw. Polihymnia, 2009
    Strony: s. 97-110, bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-929145-1-8; 978-83-7270-788-X
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    282/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Magdalena Badura-Stronka.
    Tytuł: Dziecko z niepełnosprawnością intelektualną w praktyce lekarza rodzinnego.
    Tytuł angielski: Child with intellectual disability in a family doctor's practice.
    Czasopismo: Fam. Med.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 11, nr 3, s. 685-690, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    283/653
    Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Badura-Stronka, J[an] Mejnartowicz, B[arbara] Więckowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Epidemiology of isolated, non-familial preaxial polydactyly type I : data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
    Tytuł całości: W: Prevention of Congenital Anomalies. 10th EUROCAT European Symposium. Bilbao, 10 June, 2009. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2009]
    Strony: s. 76.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    284/653
    Autorzy: Kamila Kusz, Lidia Tomczyk, Anna Spik, Anna Latos-Bieleńska, Piotr Jędrzejczak, Leszek Pawelczyk, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: NANOS3 gene mutations in men with isolated sterility phenotype.
    Czasopismo: Mol. Reprod. Dev.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 64, nr 9, s. 804, il. bibliogr.
    Typ publikacji: ZL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    285/653
    Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, Jan Mejnartowicz, Barbara Więckowska, Anna Balcar-Boroń, Mieczysława Czerwionka-Szaflarska, Elżbieta Gajewska, Urszula Godula-Stuglik, Marian Krawczyński, Janusz Limon, Józef Rusin, Henryka Sawulicka-Oleszczuk, Ewa Szwałkiewicz-Warowicka, Mieczysław Walczak, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Parental age as a risk factor for isolated congenital malformations in a Polish population.
    Czasopismo: Paediatr. Perinat. Epidemiol.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 23, nr 1, s. 29-40, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.797
    Punktacja Min. Nauki: 32.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    286/653
    Autorzy: Katarzyna Moszczyńska, Jacek Skórczewski, Anna Lauda- Świeciak, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer, Mariusz Dubiel.
    Tytuł: Podejrzenie chondrodysplazji.
    Tytuł angielski: Suspicion of chondrodysplasia.
    Czasopismo: Perinat. Neonat. Ginek.
    Szczegóły: 2009 : T. 2, nr 1, s. 76-78, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    287/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[arzena] Wiśniewska, J[an] Mejnartowicz, A[leksander] Jamsheer, K[rystyna] Chrzanowska, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych i EUROCAT w identyfikacji rzadkich chorób.
    Czasopismo: Ginek. Prakt.
    Szczegóły: 2009 : T. 17, nr 3, s. 49.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    288/653
    Autorzy: M. Zając, Joanna Skołożdrzy, J[olanta] Kołowska, A[nna] Materna-Kiryluk, T[omasz] Dmochowski, [Anna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Poronienia samoistne jako sygnał wskazujący na rodzinę ryzyka genetycznego - opis przypadku.
    Czasopismo: Ginek. Prakt.
    Szczegóły: 2009 : T. 17, nr 3, s. 50.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    289/653
    Czasopismo: Postępy Neonatologii. Organ Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
    Czasopismo - tytuł angielski: Advances in Neonatology.
    Redakcja: Kom. red.: Jerzy Szczapa (red. nacz.), Maria Kornacka (zast. red. nacz.), Katarzyna Wróblewska-Seniuk (sekr. red.), Monika Borkowska-Kłos. Rada nauk.: [m.in.] Romuald Biczysko, Grzegorz Bręborowicz, Janusz Gadzinowski, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Zbigniew Słomko, Jerzy Szczapa, Ewa Wender-Ożegowska, Michał Wojtalik.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Twoje Zdrowie
    Rok: 2009 : Vol. 15 (nr 1-2)
    Szczegóły: (58, 118) s., il. tab., 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    p-ISSN: 1640-3959
    Typ publikacji: PRC
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    290/653
    Autorzy: S. Sanna-Cherchi, K. Kiryluk, S. Sanders, C. Izzi, M. Bodria, A[nna] Materna-Kiryluk, V. Corbani, A. Carrea, N. Kacak, G. Caridi, R. Sterken, M. State, R. Lifton, L. Allegri, A[nna] Latos-Bieleńska, F. Scolari, M. Ghiggeri, A.G. Gharavi.
    Tytuł: Rare copy number variants in congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
    Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 20 Abstract Issue, s. 436A.
    Uwagi: ASN Renal Week. San Diego, CA, USA, October 27-November 1, 2009.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    291/653
    Autorzy: M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, A[leksandra] Jezela-Stanek, E[lżbieta] Ciara, E[wa] Malunowicz, M[aria] Gajdulewicz, K[rystyna] Spodar, A[nna] Materna-Kiryluk, A. Pyrkosz, E. Obersztyn, J[olanta] Wierzba, R. Śmigiel, M[arzena] Kostuch, M. Pasińska, P[iotr] Socha, A. Dobrzańska, T. Michalska, A. Kutkowska-Kaźmierczak, M. Orczyk, R[enata] Glazar, L. Komiszewski, J. Zaremba, M. Wielgoś, L[eszek] Bablok, K. H. Chrzanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Results of the Polish 3-year population surveillance program for Smith-Lemli-Opitz syndrome: are so many patients missed or misdiagnosed?
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 17 suppl. 2, s. 91.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2009. Vienna, Austria, May 23-26, 2009.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    292/653
    Autorzy: K[amila] M. Kusz, L[idia] Tomczyk, M. Sajek, A. Spik, A[nna] Latos-Bieleńska, P[iotr] Jędrzejczak, L[eszek] Pawelczyk, J[adwiga] Jaruzelska.
    Tytuł: The highly conserved NANOS2 protein : testis-specific expression and significance for the human male reproduction.
    Czasopismo: Mol. Hum. Reprod.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 15, nr 3, s. 165-171, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.005
    Punktacja Min. Nauki: 32.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    293/653
    Autorzy: [Anna] Latos-Bieleńska, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska.
    Tytuł: The Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM) as a robust tool for studying the molecular background of congenital malformations.
    Tytuł całości: W: Prevention of Congenital Anomalies. 10th EUROCAT European Symposium. Bilbao, 10 June, 2009. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2009]
    Strony: s. 82.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    294/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Udział czynników genetycznych w etiopatogenezie chorób zębów i przyzębia.
    Tytuł angielski: Participation in genetic aetiopathogenesis of teeth and parodontium diseases.
    Czasopismo: Czas. Stom.
    Szczegóły: 2009 : T. 62, nr 5, s. 330-331.
    Uwagi: XI Kongres Stomatologów Polskich. Wrocław, 25-27 VI 2009.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    295/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, J[an] Mejnartowicz, M[aria] Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E[wa] Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, M. Walczak.
    Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe - Polska na tle Europy.
    Tytuł całości: W: VIII Konferencja Naukowa "Postępy w ocenie zaburzeń rozwoju fizycznego". Warszawa, 23 V 2009 r. Streszcz. referatów i doniesień.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2009]
    Strony: s. 12.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    296/653
    Autorzy: Marzena Wiśniewska, Zofia Siwińska, Michał Felczak, Tomasz Wielkoszyński, Maciej Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A new case of DOOR syndrome.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 49, nr 1, s. 101-103, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    297/653
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Magdalena Badura-Stronka, Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Barbara Więckowska, Jan Mejnartowicz, Anna Balcar-Boroń, Maria Borszewska-Kornacka, Mieczysława Czerwionka-Szaflarska, Elżbieta Gajewska, Urszula Godula-Stuglik, Marian Krawczyński, Janusz Limon, Józef Rusin, Henryka Sawulicka-Oleszczuk, Ewa Szwałkiewicz-Warowicka, Janusz Świetliński, Mieczysław Walczak, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Amniotic band sequence with and without body wall complex : clinical characteristics suggest two distinct disease entities.
    Tytuł całości: W: 1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2008]
    Strony: s. 140.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    298/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Birth defects in the Central and Eastern European region : morbidity, epidemiology, current activities.
    Tytuł całości: W: 1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2008]
    Strony: s. 24.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    299/653
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska, Maja Linne, Christina Kelbova, Britta Belitz, Lutz Pfeiffer, Vera Kalscheuer, Fikret Erdogan, Andreas W. Kuss, Hans-Hilger Ropers, Reinhard Ullmann, Andreas Tzschach.
    Tytuł: Chromosome deletions in 13q33-34 : Report of four patients and review of the literature.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2008 : Vol. 146A, nr 3, s. 337-342, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.555
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    300/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, J[an] P. Mejnartowicz, Magdalena Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, B[arbara] Więckowska, M[arzena] Wiśniewska, M[onika] Zakrzewska, R[enata] Glazar.
    Tytuł: Congenital malformations in children live born during 1998-2002 in Poland - data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
    Tytuł całości: W: 1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2008]
    Strony: s. 97.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    301/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[aria] Borszewska-Kornacka, G[rzegorz] H. Bręborowicz, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, A. Dobrzańska, J[anusz] Gadzinowski, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[an] P. Mejnartowicz, J. Oleszczuk, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J[erzy] Stańczyk, J[erzy] Szczapa, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, M. Walczak, J[acek] Wysocki.
    Other members of the PRCM Working Group: [m.in. ] R. Glazar, T. Opala, P. Puacz, M. Ropacka, S. Sajdak, J. Skrzypczak, M. Szymankiewicz, A. Walkowiak, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, K. Wróblewska-Seniuk.
    Tytuł: Congenital malformations in Poland in the years 2003-2004 - the date from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 14, nr 3, s. 7-56, il. tab.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    302/653
    Autorzy: Marzena Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, Bartosz Brodecki, Jacek Richter, Anna Materna-Kiryluk, Jerzy Brzeziński, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Dysmorphology platform - a web-based electronic system of dysmorphology consultation in Poland.
    Tytuł całości: W: 1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2008]
    Strony: s. 159.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    303/653
    Autorzy: Elene Kapersky, Jolanta Wierzba, Janusz Limon, Anna Latos-Bieleńska, Piotr Czauderna.
    Tytuł: Epidemiologia wrodzonych wad rozwojowych zarejestrowanych w województwie pomorskim w latach 2003-2005.
    Tytuł angielski: Epidemiology of congenital malformations in the Pomerania province in the years 2003-2005.
    Czasopismo: Ann. Acad. Med. Gedan.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 38, s. 25-35, tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 2.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    304/653
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Aleksander Jamsheer, Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Barbara Więckowska, Krzysztof Kiryluk, Jan Mejnartowicz, Anna Balcar-Boroń, Maria Borszewska-Kornacka, Mieczysława Czerwionka-Szaflarska, Elżbieta Gajewska, Urszula Godula-Stuglik, Marian Krawczyński, Janusz Limon, Józef Rusin, Henryka Sawulicka-Oleszczuk, Ewa Szwałkiewicz-Warowicka, Janusz Świetliński, Mieczysław Walczak, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Epidemiologic characteristics of amniotic band sequence with limb malformations without body wall defect : data from the Polish Registry of Congenital Malformations.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 14, nr 1, s. 23-28, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    305/653
    Autorzy: Katarzyna [J.] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, J[an] Mejnartowicz, B[arbara] Więckowska, J[acek] Wysocki, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Folic acid supplementation and risk of isolated congenital malformations (data from the Polish Registry of Congenital Malformations - PRCM).
    Tytuł całości: W: 1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2008]
    Strony: s. 160.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    306/653
    Autorzy: Hartmut Engels, Thomas Eggermann, Almut Caliebe, Anna Jelska, Regine Schubert, Herdit M. Schueler, Barbara Panasiuk, Jacek Zaremba, Anna Latos-Bieleńska, Lucjusz Jakubowski, Klaus P. Zerres, Gesa Schwanitz, Alina T. Midro.
    Tytuł: Genetic counseling in Robertsonian translocations der(13; 14) : frequencies of reproductive outcomes and infertility in 101 pedigrees.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2008 : Vol. 146A, nr 20, s. 2611-2616, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.555
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    307/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Genetyka w reumatologii.
    Tytuł całości: W: Reumatologia kliniczna. Red. nauk.: Irena Zimmermann-Górska. T. 1.
    Adres wydawniczy: Warszawa, 2008
    Strony: s. 33-53 il. bibliogr.
    Typ publikacji: PFP
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    308/653
    Autorzy: Sandeep Uppal, Christine P. Diggle, Ian M. Carr, Colin W.G. Fishwick, Muhstaq Ahmed, Gamal H. Ibrahim, Philip S. Helliwell, Anna Latos-Bieleńska, Simon E.V. Phillips, Alexander F. Markham, Christopher P. Bennett, David T. Bonthron.
    Tytuł: Mutations in 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase cause primary hypertrophic osteoarthropathy.
    Czasopismo: Nat. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 40, nr 6, s. 789-793, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 30.259
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    309/653
    Autorzy: Joanna Skołożdrzy, Małgorzata Zając, Dorota Simon, Anna Łabędzka, Małgorzata Mazurek-Grząbka, Jolanta Kołowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Nosicielstwo aberacjii chromosomowych u par z poronienieniami samoistnymi - analiza 49 przypadków.
    Czasopismo: Ginek. Prakt.
    Szczegóły: 2008 : T. 16, nr 4, s. 40.
    Typ publikacji: PS
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    310/653
    Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Organization of the Polish Registry of Congenital Malformations.
    Tytuł całości: W: 1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2008]
    Strony: s. 142.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    311/653
    Autorzy: Maciej Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Podstawy genetyki dla ginekologów.
    Tytuł całości: W: Ginekologia. Red. nauk.: Zbigniew Słomko. T. 1. Wyd. 2 uaktual. i rozsz. Warszawa: Wydaw. Lek.
    Adres wydawniczy: PZWL, 2008
    Strony: s. 89-110 il. bibliogr.
    Typ publikacji: PFP
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    312/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[arzena] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, A[leksander] Jamsheer, M. Krajewska-Limon, J. Walasek, T[adeusz] Mazurczak.
    Tytuł: Polish Registry of Congenital Malformations - benefit for medical genetics.
    Tytuł całości: W: 1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2008]
    Strony: s. 99.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    313/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Jan Mejnartowicz, Magdalena Badura-Stronka.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) w EUROCAT.
    Tytuł angielski: Polish Registry of Congenital Malformations in EUROCAT.
    Tytuł całości: W: Biuletyn Informacyjny Komisji Wad Rozwojowych i Poradnictwa Genetycznego [Komitetu Rozwoju Człowieka PAN] Nr 1.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2008
    Strony: s. 12-16.
    Typ publikacji: PF
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    314/653
    Czasopismo: Postępy Neonatologii. Organ Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
    Czasopismo - tytuł angielski: Advances in Neonatology.
    Redakcja: Kom. red.: Jerzy Szczapa (red. nacz.), Maria Kornacka (zast. red. nacz.), Katarzyna Wróblewska-Seniuk (sekr. red.), Monika Borkowska-Kłos. Rada nauk.: [m.in.] Romuald Biczysko, Grzegorz Bręborowicz, Janusz Gadzinowski, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Zbigniew Słomko, Jerzy Szczapa, Ewa Wender-Ożegowska, Michał Wojtalik.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Twoje Zdrowie
    Rok: 2008 (nr 1-2 (13-14))
    Szczegóły: (86; 166) s., il. tab., 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Punktacja przysługuje wyłącznie Redaktorowi Naczelnemu.
    p-ISSN: 1640-3959
    Typ publikacji: PRC
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    315/653
    Czasopismo: Przegląd Ginekologiczno-Położniczy. Oficjalny dwumiesięcznik naukowy sekcji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Psychologii i Medycyny Prenatalnej i Perinatalnej. Do 2002 r. pismo wydawane jako Kolposkopia. Od r. 2005 wydawane wspólnie z Menopauzą.
    Redakcja: Red. nacz.: Stefan Sajdak. Zast. red. nacz.: [m.in.] Tomasz Opala, Maciej Wilczak. Sekr. red.: Rafał Moszyński. Rada red.: [m.in.] G[rzegorz] H. Bręborowicz, S[ylwia] Grodecka-Gazdecka, T[omasz] Kościński, A[nna] Latos-Bieleńska, T[adeusz] Pisarski, K[rzysztof] Wiktorowicz.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Blackhorse Scientific Publishers
    Rok: 2008 : T. 8 (z. 3-4)
    Szczegóły: 115 s., il. tab., 28 cm, bibliogr. abstr. streszcz.
    Uwagi: Punktacja przysługuje wyłącznie Redaktorowi Naczelnemu.
    p-ISSN: 1731-8602
    e-ISSN: 1733-7593
    Typ publikacji: PRC
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    316/653
    Oprac. Komisja Ekspertów PTG: [m.in.] Marek Spaczyński - przewodn., Krzysztof Drews, Janina Markowska, Leszek Pawelczyk, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące ryzyka dziedzicznie uwarunkowanego zachorowania na raka gruczołu sutkowego i jajnika.
    Czasopismo: Ginek. Dypl.
    Szczegóły: 2008 : wyd. spec., s. 236-237.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    317/653
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Marta Smyk, Jolanta Wierzba, Jolanta Kołowska, Anna Woźniak, Joanna Skołożdrzy, Maria Fischer, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Subtle familial translocation t(11;22)(q24.2;q13.33) resulting in Jacobsen syndrome and distal trisomy 22q13.3 : further details of genotype-phenotype maps.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 49, nr 4, s. 397-405, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    318/653
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Valproic acid and pregnancy : clinical presentation of 3 cases with valproate embryopathy.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 14, nr 1, s. 57-60, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    319/653
    Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2003-2004. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
    Tytuł angielski: Congenital birth defects in Poland in 2003-2004. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects.
    Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Aut.: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, M. Badura-Stronka, K. [J.] Wiśniewska, G. Bręborowicz, J. Gadzinowski, A. Jankowski, M. Krawczyński, A. Krzyżaniak, J.P. Mejnartowicz, J. Szczapa, W. Cichy, M. Grzegorowski, M.R. Krawczyński, T. Opala, K. Pecold, P. Puacz, M. Ropacka, S. Sajdak, A. Siwińska, J. Skrzypczak, M. Szymankiewicz, A. Walkowiak, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, M. Wojtalik, K. Wróblewska-Seniuk, J. Wysocki.
    Adres wydawniczy: Poznań : Ośrodek Wydaw. Nauk., 2008
    Strony: 92 , [7] s. il. tab. 30 cm, bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-7314-069-1
    Typ publikacji: PM
    Punktacja Min. Nauki: 12.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    320/653
    Autorzy: Bartłomiej Budny, Heymut Omran, Manfred Fliegauf, Wei Chen, Marzena Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, Lars Jensen, Steffen Lenzner, Hans-Hilger Ropers, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A new X-linked mental retardation syndrome associated with primary ciliary dyskinesia and macrocephaly - molecular background and study of ciliary dysfunction.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 60.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    321/653
    Autorzy: Ali Al Kassi [Kaissi], Farid Ben Chehida, Anna Latos-Bieleńska, Hassan Gharbi, Maher Ben Ghachem, Lofti Hendaoui, Kazimierz Kozłowski.
    Tytuł: A novel form of ischio-vertebral syndrome.
    Czasopismo: Skeletal Radiol.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 36, nr 1, s. 77-81, il. bibliogr. abstr. + err. na s. 89.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.136
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    322/653
    Autorzy: Dorota Bednarek, Bartłomiej Budny, Magdalena Badura-Stronka, Anna Materna-Kiryluk, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Badanie regionów subtelomerowych metodą MLPA w grupie osób z niepełnosprawnością intelektualną o nieustalonej etiologii.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 189-190.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    323/653
    Autorzy: Tadeusz Mazurczak, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Congenital malformations.
    Tytuł całości: W: Women's reproductive health in Poland 2006. Ed. Tomasz Niemiec.
    Adres wydawniczy: Warsaw : United Nations Development Programme, 2007
    Strony: s. 93-96 bibliogr. + Appendix, Suppl. to the Chapter "Congenital malformations" s. 150-153 il. tab.
    Typ publikacji: PF
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    324/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, J[oanna] Walczak-Sztulpa, M. Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, D. Zwolińska.
    Tytuł: Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome) as an example of rare disease. Evolution of phenotypic features in two siblings.
    Tytuł całości: W: Prevention of Congenital Anomalies. 9th EUROCAT European Symposium. Naples, May 7-9, 2007. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 22.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    325/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, J[oanna] Walczak-Sztulpa, M. Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, A.W. Kuss, H.-H. Ropers, D. Zwolińska, A[ndreas] Tzschach.
    Tytuł: Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome) : Report of two siblings.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 2007 : Jg. 19, nr 1, s. 77.
    Uwagi: 18. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Bonn, 7-10 III 2007.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    326/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, J[oanna] Walczak-Sztulpa, M. Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, A.W. Kuss, H.H. Ropers, D. Zwolińska, A. Tzschach.
    Tytuł: Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome). Report of two siblings.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 15, suppl. 1, s. 52.
    Uwagi: European Human Genetics, Conference 2007. Nice, France, June 16-19, 2007.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    327/653
    Autorzy: M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, A. Jezela-Stanek, K. Spodar, M. Gajdulewicz, E. Małunowicz, E. Ciara, A[nna] Materna-Kiryluk, B[ożenna] Goryluk-Kozakiewicz, E. Popowska, K[rystyna] Chrzanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Częstość występowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza : drugi rok funkcjonowania ogólnopolskiego systemu prospektywnego rejestrowania nowych przypadków choroby.
    Czasopismo: Klin. Pediat.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 15, nr zjazdowy, s. 162.
    Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Łódź, 24-26 V 2007 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    328/653
    Autorzy: J[acek] Sygut, T[omasz] Ferenc, J. Kopczyński, L. Stalińska, M[agdalena] Mayer, M. Turant, A[dam] Dziki, A[nna] Latos-Bieleńska, M. Sidor, J. W. Wroński, S[tanisław] Góźdź, A[ndrzej] Kulig.
    Tytuł: Desmoid fibromatosis : pathomorphology, differential diagnosis and selected genetic issues.
    Czasopismo: Pol. J. Pathol.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 58, nr 2, s. 160.
    Uwagi: XVII Congress of Polish Society of Pathologists. Łódź, 21-23 VI 2007.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    329/653
    Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, M[arzena] Wiśniewska, A[ndreas] Tzschach, C. Menzel, V.M. Kalscheuer, A.W. Kuss, H.-H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska, R[einhard] Ullmann.
    Tytuł: Detection of a 4.7 Mb deletion in 13q33.3-q34 in a family with translocation t(12;13) and mental retardation by array-CGH.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 2007 : Jg. 19, nr 1, s. 82.
    Uwagi: 18. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Bonn, 7-10 III 2007.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    330/653
    Autorzy: Bartłomiej Budny, Magdalena Badura-Stronka, Anna Materna-Kiryluk, Wei Chen, Martine Raynaud, Steffen Lenzner, Hans-Hilger Ropers, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Druga rodzina z nowym zespołem XLMR spowodowanym mutacją w genie UBE2A.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 63-64.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    331/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura, J[an] Mejnartowicz, M[aria] Kornacka, G[rzegorz] Bręborowicz, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, J[anusz] Gadzinowski, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, E[wa] Helwich, A[nna] Kondała-Chojnacka, M[aciej] Krawczyński, J[anusz] Limon, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J. Oleszczuk, M[aciej] Piróg, J[ózef] Rusin, J. Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M[ieczysław] Walczak, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska.
    Tytuł: Epidemiologia wad "letalnych" u noworodków w populacji polskiej na tle Europy.
    Czasopismo: Standardy Med.
    Szczegóły: 2007 : T. 9, nr 31, s. 44.
    Uwagi: V Sympozjum Chirurgiczno-Neonatologiczne "Optymalizacja diagnostyki i leczenia chirurgicznego wad wrodzonych u noworodków". Warszawa, 17-17 XI 2007.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    332/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[agdalena] Badura, A[nna] Balcar-Boroń, B. [Maria] Borszewska-Kornacka, G[rzegorz] Bręborowicz, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, A. Dobrzańska, J[anusz] Gadzinowski, E[lżbieta] Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, E[wa] Helwich, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J. Oleszczuk, M[aciej] Piróg, J[ózef] Rusin, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[erzy] Szczapa, J[anusz] Świetliński, M[ieczysław] Walczak.
    Tytuł: Evaluation of prenatal diagnosis of congenital malformations in Poland (2000-2004).
    Tytuł całości: W: Prevention of Congenital Anomalies. 9th EUROCAT European Symposium. Naples, May 7-9, 2007. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 10.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    333/653
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Materna-Kiryluk, Anna Marzuchowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Fenotyp zespołu Ballera-Gerolda u dziecka spowodowany wewnątrzmaciczną ekspozycją na walproinian - prezentacja przypadku.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 203-204.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    334/653
    Czasopismo: Forum Ortodontyczne. Czasopismo naukowe Polskiego Towarzystwa Ortodontycznego. Dwumies.
    Czasopismo - tytuł angielski: Orthodontic Forum. Scientific Journal of the Polish Orthodontic Society. Bi-monthly.
    Redakcja: Red. nacz.: Anna Komorowska. Kom. red.: [m.in.] Maria Borysewicz-Lewicka, Anna Latos-Bieleńska, Teresa Matthews-Brzozowska.
    Adres wydawniczy: Lublin : Polskie Towarzystwo Ortodontyczne
    Rok: 2007 : T. 3 (nr 1-6)
    Szczegóły: 1-198 s., il. tab., 29 cm, bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 1734-1558
    Typ publikacji: PRC
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    335/653
    Czasopismo: Ginekologia Polska. Organ Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Mies.
    Redakcja: Red. nacz.: Longin Marianowski [nr 1-2], Marek Spaczyński [nr 3-12]. Kom. nauk.: [m.in.] R[omuald] Biczysko [nr 1-2], Jacek Brązert [nr 3-12], Grzegorz H. Bręborowicz, A[nna] Latos-Bieleńska [nr 1-2], Krzysztof Drews [nr 3-12], Witold Kędzia [nr 3-12], Tomasz Opala [nr 3-12], Leszek Pawelczyk, Tadeusz Pisarski, S[tefan] Sajdak [nr 1-2], Jana Skrzypczak, Z[bigniew] Słomko [nr 1-2], M[arek] Spaczyński [nr 1-2], Alina Warenik-Szymankiewicz, Maciej Zabel [nr 3-12].
    Adres wydawniczy: Poznań : studio k
    Rok: 2007 : T. 78 (nr 1-12)
    Szczegóły: 1015 s., il. tab., 24 cm [nr 1-2], 30 cm [nr 3-12], bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Punktacja przysługuje wyłącznie Redaktorowi Naczelnemu.
    p-ISSN: 0017-0011
    Typ publikacji: PRC
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    336/653
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identyfikacja przyczyn niepełnosprawności intelektualnej u uczniów poznańskich szkół specjalnych. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Identification causes of mental retardation in pupils of special schools in Poznań. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2007
    Strony: 153 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    337/653
    Autorzy: Magdalena Mayer, Andrzej Kulig, Jacek Sygut, Adam Dziki, Dorota Simon, Anna Latos-Bieleńska, Tomasz Ferenc.
    Tytuł: Molecular cytogenetic analysis of chromosome aberrations in desmoid tumors.
    Czasopismo: Pol. J. Pathol.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 58, nr 3, s. 167-171, il. tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    338/653
    Autorzy: R[enata] Posmyk, B[arbara] Panasiuk, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[ałgorzata] Piotrowicz, V. Kucinskas, L[ech] Korniszewski, B[eata] Kozak-Klonowska, A[nna] Latos-Bieleńska, L[ucjusz] Jakubowski, A[lina] T. Midro.
    Tytuł: Nowa definicja fenotypu morfologicznego zespołu monosomii 5p na podstawie analizy ilościowej występowania cech klinicznych i antropologicznych.
    Tytuł angielski: A new definition of morphological phenotype in monosomy 5p syndrome according quantitative analysis of clinical and anthropological traits.
    Czasopismo: Neurol. Dziec.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy, s. 93-94.
    Uwagi: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Białystok, 21-23 VI 2007.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    339/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Ivo Marik, Miroslaw Kuklik, Anna Materna-Kiryluk, Czeslaw Povysil, Kazimierz Kozłowski.
    Tytuł: Pachydermoperiostosis - critical analysis with report of five unusual cases.
    Czasopismo: Eur. J. Pediatr.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 166, nr 12, s. 1237-1243, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.277
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    340/653
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, K[azimierz] Kozłowski, A. Połońska-Kirzewska, J. Korach, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Perinatalna postać hipofosfatazji - prezentacja przypadku.
    Czasopismo: Standardy Med.
    Szczegóły: 2007 : T. 9, nr 31, s. 136
    Uwagi: V Sympozjum Chirurgiczno-Neonatologiczne "Optymalizacja diagnostyki i leczenia chirurgicznego wad wrodzonych u noworodków". Warszawa, 17-17 XI 2007.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    341/653
    Autorzy: K[amila] Kusz, B[arbara] Ginter-Matuszewska, K. Ziółkowska, A. Spik, J[oanna] Bierła, P[iotr] Jędrzejczak, A[nna] Latos-Bieleńska, L[eszek] Pawelczyk, J[adwiga] Jaruzelska.
    Tytuł: Polymorphisms of the human PUMILIO2 gene and male sterility.
    Czasopismo: Mol. Reprod. Dev.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 74, nr 6, s. 795-799, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.538
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    342/653
    Czasopismo: Postępy Neonatologii. Organ Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
    Czasopismo - tytuł angielski: Advances in Neonatology.
    Redakcja: Kom. red.: Jerzy Szczapa (red. nacz.), Maria Kornacka (zast. red. nacz.), Irena Wojsyk-Banaszak (sekr. red.), Monika Borkowska-Kłos. Rada nauk.: [m.in.] Romuald Biczysko, Grzegorz Bręborowicz, Janusz Gadzinowski, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Zbigniew Słomko, Jerzy Szczapa, Ewa Wender-Ożegowska, Michał Wojtalik.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Twoje Zdrowie
    Rok: 2007 (nr 1-2 (11-12))
    Szczegóły: (98, 186) s., il. tab., 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Punktacja przysługuje wyłącznie Redaktorowi Naczelnemu.
    p-ISSN: 1640-3959
    Typ publikacji: PRC
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    343/653
    Autorzy: Magdalena Mayer, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Poszukiwanie genów odpowiedzialnych na niepełnosprawność intelektualną : badania cytogenetyczne oraz molekularne u osób z aberracjami chromosomowymi. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: A search for new mental retardation (MR) genes by clinical, cytogenetic and molecular genetic studies in patients with chromosomal rearrangements. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2007
    Strony: [7] , 134 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Studium Medycyny Molekularnej; Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu; Mx Planck Intitute for Molecular Genetics, Berlin.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    344/653
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Jolanta Kołowska, Anna Woźniak, Maria Fischer, Anna Materna-Kiryluk, Jolanta Wierzba, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Prezentacja rodzinnego przypadku translokacji pomiędzy terminalnymi fragmentami ramion długich chromosomów 11 i 22 pary.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 204-205.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    345/653
    Czasopismo: Przegląd Ginekologiczno-Położniczy. Oficjalny dwumiesięcznik naukowy sekcji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Psychologii i Medycyny Prenatalnej i Perinatalnej. Do 2002 r. pismo wydawane jako Kolposkopia. Od r. 2005 wydawane wspólnie z Menopauzą.
    Redakcja: Red. nacz.: Stefan Sajdak. Zast. red. nacz.: [m.in.] Tomasz Opala, Maciej Wilczak. Sekr. red.: Rafał Moszyński. Rada red.: [m.in.] G[rzegorz] H. Bręborowicz, S[ylwia] Grodecka-Gazdecka, T[omasz] Kościński, A[nna] Latos-Bieleńska, T[adeusz] Pisarski, K[rzysztof] Wiktorowicz.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Blackhorse Scientific Publishers
    Rok: 2007 : T. 7 (z. 1-3)
    Szczegóły: 138 s., il. tab., 28 cm, bibliogr. abstr. streszcz.
    Uwagi: Punktacja przysługuje wyłącznie Redaktorowi Naczelnemu.
    p-ISSN: 1731-8602
    e-ISSN: 1733-7593
    Typ publikacji: PRC
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    346/653
    Autorzy: M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, L. Komiszewski, E[lżbieta] Ciara, E[wa] Malunowicz, A[leksandra] Jezela-Stanek, M[aria] Gajdulewicz, K[rystyna] Spodar, E[wa] Popowska, A[nna] Materna-Kiryluk, K. H. Chrzanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Smith-Lemli-Opitz syndrome - novel mutation with a mild phenotype.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 15, suppl. 1, s. 89-90.
    Uwagi: European Human Genetics, Conference 2007. Nice, France, June 16-19, 2007.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    347/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, E. Bocian, K[rystyna] Chrzanowska, O[lga] Haus, L[ucjusz] Jakubowski, A. Juraszek, B[ogdan] Kałużewski, D. Koczkodaj, J[erzy] R. Kowalczyk, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, I. Krupa, M[aria] Lassota, J[anusz] Limon, T[adeusz] Mazurczak, T. Michalska-Sikorska, E. Obersztyn, J. Pilch, M[ałgorzata] Piotrowicz, M[aria] Sąsiadek, G. Sorbaj-Sucharska, A. Stembalska-Kozłowska, J[olanta] Wierzba, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, J. Wojcierowski, S[tanisław] Zajączek, J. Zaremba, M[aria] Borszewska-Kornacka, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[an] Mejnartowicz, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J. Oleszczuk, J[ózef] Rusin, J[erzy] Stańczyk, J. Suzin, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M. Walczak.
    Tytuł: Stan opieki genetycznej nad dziećmi z wadami wrodzonymi w Polsce.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 61-62.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    348/653
    Autorzy: Tadeusz Mazurczak, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Wady wrodzone.
    Tytuł całości: W: Raport: Zdrowie kobiet w wieku prokreacyjnym 15-49 lat. Polska 2006. Red. nauk.: Tomasz Niemiec. Warszawa: Program Narodów Zjednoczonych ds.
    Adres wydawniczy: Rozwoju, 2007
    Strony: s. 93-96 bibliogr.
    Uwagi: Wersja online.
    Typ publikacji: PF
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    349/653
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, B[arbara] Więckowska, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, M[aria] Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[aciej] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M[ieczysław] Walczak, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe u noworodków z rozpoznaniem ssekwencji pasm owodniowych, urodzonych na terenie objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych w latach 1998-2006.
    Czasopismo: Standardy Med.
    Szczegóły: 2007 : T. 9, nr 31, s. 135.
    Uwagi: V Sympozjum Chirurgiczno-Neonatologiczne "Optymalizacja diagnostyki i leczenia chirurgicznego wad wrodzonych u noworodków". Warszawa, 17-17 XI 2007.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    350/653
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, W[ei] Chen, J[oanna] Walczak-Sztulpa, A[nna] Łabędzka, A[ndreas] Tzschach, B[arbara] Steinborn, E. Fikret, A.W. Kuss, H[ans]-H[ilger] Ropers, [Anna] Latos-Bieleńska, R. Ullmann.
    Tytuł: Zespół nieruchomych rzęsek u pacjenta z delecją interstycjalną krótkiego ramienia chromosomu 8.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 187-188.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    351/653
    Autorzy: Bartłomiej Budny, Wei Chen, Heymut Omran, Manfred Fliegauf, Andreas Tzschach, Marzena Wiśniewska, Lars R. Jensen, Martine Raynaud, Sarah A. Shoichet, Magda Badura, Steffen Lenzner, Anna Latos-Bieleńska, Hans-Hilger Ropers.
    Tytuł: A novel X-linked recessive mental retardation syndrome comprising macrocephaly and ciliary dysfunction is allelic to oral-facial-digital type I syndrome.
    Czasopismo: Hum. Genet.
    Szczegóły: 2006 : Vol. 120, nr 2, s. 171-178, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.662
    Punktacja Min. Nauki: 24.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    352/653
    Autorzy: Tomasz Ferenc, Jacek Sygut, Janusz Kopczyński, Magdalena Mayer, Anna Latos-Bieleńska, Andrzej Kulig.
    Tytuł: Aggressive fibromatosis (desmoid tumors) : definition, occurrence, pathology, diagnostic problems, clinical behavior, genetic background.
    Czasopismo: Pol. J. Pathol.
    Szczegóły: 2006 : Vol. 57, nr 1, s. 5-15, il. tab. bibiogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    353/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Badania genetyczne w rozrodzie człowieka.
    Tytuł angielski: Genetic studies in human reproduction.
    Tytuł całości: W: Postępy w ginekologii i położnictwie. Pr. zbior. pod red.: Marka Spaczyńskiego.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2006
    Strony: s. 505-514 bibliogr.
    Uwagi: XXIX Kongres Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, Poznań, [28-30 IX] 2006.
    Typ publikacji: PF
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    354/653
    Autorzy: M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, A[leksandra] Jezela-Stanek, K[rystyna] Spodar, M[aria] Gajdulewicz, E[wa] Małunowicz, E[lżbieta] Ciara, A[nna] Materna-Kiryluk, B[ożenna] Goryluk-Kozakiewicz, E[wa] Popowska, K. Chrzanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Badania nad częstością zespołu Smitha, Lemlego i Opitza w Polsce poprzez identyfikowanie nowych przypadków choroby - rola chirurga dziecięcego w realizacji projektu.
    Czasopismo: Standardy Med. [Supl.]
    Szczegóły: 2006 : T. 8, nr 26, s. 111.
    Uwagi: IV Sympozjum Chirurgiczno-Neonatologiczne "Optymalizacja diagnostyki i leczenia chirurgicznego wad wrodzonych u noworodków".
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    355/653
    Autorzy: M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, A. Jezela-Stanek, K. Spodar, M. Gajdulewicz, E. Małunowicz, E. Ciara, A[nna] Materna-Kiryluk, B[ożenna] Goryluk-Kozakiewicz, E. Popowska, K[rystyna] Chrzanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Częstość występowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza : trzyletni ogólnopolski system peospektywnego rejestrowania nowych przypadków choroby.
    Tytuł całości: W: Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego. II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa. Lublin, 25-27 IX 2006. Streszcz. prac.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2006]
    Strony: s. 35.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    356/653
    Autorzy: A[ldona] Siwińska, A. Woźniak, A[nna] Latos-Bieleńska, W[aldemar] Bobkowski, M[ichał] Wojtalik.
    Tytuł: Diagnostyka genetyczna zespołu mikrodelecji 22q11.2 - doświadczenia ośrodka poznańskiego.
    Tytuł angielski: Genetic diagnostics of 22q11.2 microdeletion syndrome - results of Poznań Centre experience.
    Tytuł całości: W: VI Światowy Kongres Polonii Medycznej. Częstochowa, 21-24 VI 2006. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2006]
    Strony: s. [1].
    Uwagi: Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    357/653
    Autorzy: Małgorzata Zając, Joanna Skołożdrzy, Monika Zakrzewska, Magdalena Mayer, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) w diagnostyce cytogenetycznej u par z niepowodzeniami rozrodu.
    Czasopismo: Zesz. Nauk. Państ. Wyż. Szk. Zawodowej w Kaliszu
    Szczegóły: 2006 : nr 9, s. 41-42.
    Uwagi: Konferencja naukowo-szkoleniowa "II Forum Zdrowia Kobiety". Kobieta w obliczu walki z patologią i chorobą. Kalisz, 24-25 XI 2006.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    358/653
    Czasopismo: Forum Ortodontyczne. Czasopismo naukowe Polskiego Towarzystwa Ortodontycznego. Dwumies.
    Czasopismo - tytuł angielski: Orthodontic Forum. Scientific Journal of the Polish Orthodontic Society. Bi-monthly.
    Redakcja: Red. nacz.: Anna Komorowska. Kom. red.: [m.in.] Maria Borysewicz-Lewicka, Anna Latos-Bieleńska, Teresa Matthews-Brzozowska.
    Adres wydawniczy: Lublin : Polskie Towarzystwo Ortodontyczne
    Rok: 2006 : T. 2 (nr 1-6)
    Szczegóły: 1-170 s., il. tab., 29 cm, bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 1734-1558
    Typ publikacji: PRC
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    359/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Genetyka rozrodczości.
    Tytuł angielski: Genetics of reproduction.
    Tytuł całości: W: Ciąża wysokiego ryzyka. Red.: Grzegorz H. Bręborowicz. Wyd. 2 rozsz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2006
    Strony: s. 51-80 il. tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PF
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    360/653
    Czasopismo: Ginekologia Polska. Organ Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Mies.
    Redakcja: Red. nacz.: Longin Marianowski. Kom. nauk.: [m.in.] R[omuald] Biczysko, G[rzegorz] H. Bręborowicz, A[nna] Latos-Bieleńska, L[eszek] Pawelczyk, T[adeusz] Pisarski, S[tefan] Sajdak, J[ana] Skrzypczak, Z[bigniew] Słomko, M[arek] Spaczyński, A[lina] Warenik-Szymankiewicz.
    Adres wydawniczy: Poznań : studio k
    Rok: 2006 : T. 77 (nr 1-12)
    Szczegóły: 984 s., il. tab., 24 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    p-ISSN: 0017-0011
    Typ publikacji: PRC
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    361/653
    Autorzy: Magdalena Badura, Anna Materna-Kiryluk, Anna Łabędzka, Małgorzata Zając, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identyfikacja czynników genetycznych i środowiskowych w etiologii niepełnosprawności intelektualnej u uczniów poznańskich szkół specjalnych.
    Tytuł całości: W: Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego. II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa. Lublin, 25-27 IX 2006. Streszcz. prac.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2006]
    Strony: s. 52-53.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    362/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X na przykładzie zespołu FraX i zespołu Retta.
    Tytuł angielski: X-linked mental retardation on the example of FraX and Rett syndromes.
    Tytuł całości: W: Wspomaganie dzieci z genetycznie uwarunkowanymi wadami rozwoju i ich rodzin. Pod red.: Andrzeja Twardowskiego. Poznań: Pol. Tow. Pedagogiczne Oddz.
    Adres wydawniczy: w Poznaniu, 2006
    Strony: s. 103-111 il. bibliogr.
    Typ publikacji: PF
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    363/653
    Autorzy: Honorata Szymańska, Magdalena Badura, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Ocena jakości życia matek dzieci z niepełnosprawnością intelektualną w wieku szkolnym na podstawie Kwestionariusza Ogólnego Stanu Zdrowia Goldberga (GHQ-12).
    Tytuł całości: W: Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego. II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa. Lublin, 25-27 IX 2006. Streszcz. prac.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2006]
    Strony: s. 211-212.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    364/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych w identyfikacji rzadkich chorób.
    Tytuł angielski: Polish Registry of Congenital Malformations in rare disease identification.
    Czasopismo: Pielęg. Położ.
    Szczegóły: 2006 : R. 48, nr 2 (541), s. 4-5.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    365/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk.
    Tytuł: Poronienia samoistne i porody martwe a ryzyko urodzenia dziecka z wadami - dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
    Tytuł angielski: Spontaneous abortions and fetal death vs. a risk of birth a child with abnormalities - data from the Polish Registry of Congenital Malformations.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 2006 : T. 77 supl. 1, s. 101.
    Uwagi: XXIX Kongres Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Poznań, 28-30 IX 2006.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    366/653
    Czasopismo: Postępy Neonatologii. Organ Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
    Czasopismo - tytuł angielski: Advances in Neonatology.
    Redakcja: Kom. red.: Jerzy Szczapa (red. nacz.), Maria Kornacka (zast. red. nacz.), Irena Wojsyk-Banaszak (sekr. red.), Monika Borkowska-Kłos. Rada nauk.: [m.in.] Romuald Biczysko, Grzegorz Bręborowicz, Janusz Gadzinowski, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Zbigniew Słomko, Jerzy Szczapa, Ewa Wender Ożegowska, Michał Wojtalik.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Twoje Zdrowie
    Rok: 2006 (nr 1-2 (9-10))
    Szczegóły: (122, 178) s., il. tab., 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    p-ISSN: 1640-3959
    Typ publikacji: PRC
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    367/653
    Czasopismo: Przegląd Ginekologiczno-Położniczy. Oficjalny dwumiesięcznik naukowy sekcji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Psychologii i Medycyny Prenatalnej i Perinatalnej. Do 2002 r. pismo wydawane jako Kolposkopia. Od r. 2005 wydawane wspólnie z Menopauzą.
    Redakcja: Red. nacz.: Stefan Sajdak. Zast. red. nacz.: [m.in.] Tomasz Opala, Maciej Wilczak. Sekr. red.: Rafał Moszyński. Rada red.: [m.in.] G[rzegorz] H. Bręborowicz, S[ylwia] Grodecka-Gazdecka, T[omasz] Kościński, A[nna] Latos-Bieleńska, T[adeusz] Pisarski, K[rzysztof] Wiktorowicz.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Blackhorse Scientific Publishers
    Rok: 2006 : T. 6 (z. 1-5)
    Szczegóły: 309 s., il. tab., 28 cm, bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 1731-8602
    e-ISSN: 1733-7593
    Typ publikacji: PRC
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    368/653
    Skład Komisji Ekspertów: Marek Spaczyński - Przewodn., Antoni Basta, Mariusz Bidziński, Romuald Dębski, Krzysztof Drews, Artur Jakimiuk, Janina Markowska, Anita Olejek, Tomasz Paszkowski, Leszek Pawelczyk, Tomasz Pertyński, Jan Steffen, Lucjusz Jakubowski, Jan Lubiński, Anna Latos-Bieleńska, Maria Sąsiadek.
    Tytuł: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące ryzyka dziedzicznie uwarunkowanego zachorowania na raka gruczołu sutkowego i jajnika.
    Czasopismo: Ginek. Dypl.
    Szczegóły: 2006 : T. 8 wyd. spec., s. 100-101.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 1.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    369/653
    Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce 2000-2002. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
    Tytuł angielski: Congenital birth defects in Poland in 2000-2002. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects.
    Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Aut.: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, J.P. Mejnartowicz, G. Bręborowicz, J. Gadzinowski, M. Krawczyński, J. Brązert, W. Cichy, R. Glazar, M. Grzegorowski, M.R. Krawczyński, T. Opala, K. Pecold, M. Ropacka, S. Sajdak, A. Siwińska, J. Skrzypczak, B. Stoińska, M. Szymankiewicz, A. Walkowiak, K. [J.] Wiśniewska, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, M. Wojtalik, K. Wróblewska, J. Wysocki.
    Adres wydawniczy: Poznań : Ośrodek Wydaw. Nauk., 2006
    Strony: 13 , [52] s. tab. [4] k. tabl. 30 cm, bibliogr.
    p-ISBN: 83-7314-008-5
    Typ publikacji: PM
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    370/653
    Autorzy: Magdalena Badura, Karolina Sikorska, Magdalena Waszyk, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zapotrzebowanie na wielospecjalistyczną pomoc medyczną i pozamedyczne formy wsparcia uczniów wielkopolskich szkół specjalnych i ich rodzin.
    Tytuł całości: W: Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego. II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa. Lublin, 25-27 IX 2006. Streszcz. prac.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2006]
    Strony: s. 53-54.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    371/653
    Autorzy: E. Obersztyn, A. Szpecht-Potocka, T[adeusz] Mazurczak, P. Stankiewicz, E. Bocian, E[wa] Kostyk, A. Kruczek, M[aria] Lassota, A[lina] Midro, B. Dawydzik, I. Jałowiec, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: 10 lat doświadczeń w diagnostyce klinicznej i molekularnej zespołu Pradera-Williego.
    Tytuł angielski: Ten years of clinical and molecular studies in Prader-Willi syndrome patients.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2005 : T. 56, nr 3, s. 397-398.
    Uwagi: IV Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 2-3 X 2004.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    372/653
    Autorzy: A. Woźniak, A[ldona] Siwińska, M[irosława] Godynicka, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, J. Skołożdrzy, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska, M[ichał] Wojtalik.
    Tytuł: 22q11.2 microdeletion as genetic background of congenital cardiac defects.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 49.
    Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    373/653
    Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[arzena] Wiśniewska, A[ndreas] Tzschach, H. Omran, M. Fliegauf, M[agdalena] Badura, L.R. Jensen, M. Raynaud, A[nna] Latos-Bieleńska, S. Lenzner, H.H. Ropers.
    Tytuł: A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 65-66.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    374/653
    Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[arzena] Wiśniewska, M. Hoeltzenbein, M[agdalena] Badura, A[ndreas] Tzschach, A[nna] Latos-Bieleńska, H.H. Ropers, S. Lenzner.
    Tytuł: A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Jg. 17, nr 1, s. 42.
    Uwagi: 16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    375/653
    Autorzy: B[artłomiej] Budny, M[arzena] Wiśniewska, W. Chen, H. Omran, M. Fliegauf, A[ndreas] Tzschach, L.R. Jensen, M[agdalena] Badura, S. Lenzner, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A novel X-linked mental retardation syndrome associated with primary ciliary dyskinesia and macrocephaly links cilia dysfunction to neurodevelopmental disorders.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 73 (toż na s. 75).
    Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    376/653
    Autorzy: R[enata] Posmyk, B[arbara] Panasiuk, A[nna] Latos-Bieleńska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M. Piotrowicz, V. Kucinskas, L[ech] Korniszewski, B[eata] Kozak-Klonowska, G. Sorbaj-Sucharska, A[lina] T. Midro.
    Tytuł: A quantitative definition of monosomy 5p syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 117.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    377/653
    Autorzy: M. Mayer, M[ałgorzata] Mazurek-Grząbka, A[nna] Latos-Bieleńska, V. Kalscheuer, M. Hoeltzenbein, H. Scherthan, H.H. Ropers.
    Tytuł: Complex translocation T(8,11,16) de novo in a patient with ectrodactyly and mental retardation.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 75.
    Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    378/653
    Autorzy: A[nna] Kossakowska-Krajewska, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, A[nna] Materna-Kiryluk, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, J[an] Mejnartowicz, G. Sorbaj-Sucharska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Congenital malformations of newborns in the Olsztyn province in 1998 and the Warmia-Mazury province (1999-2000), incidence and epidemiological analysis.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 43.
    Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    379/653
    Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, M. Walczak, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Congenital malformations of the organ of vision : epidemiological data based on Polish Registry of Congenital Malformations 1997-2001, diagnostic recommendations and genetic counselling.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 14.
    Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    380/653
    Autorzy: A. Woźniak, A[ldona] Siwińska, M[irosława] Godynicka, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, J. Skołożdrzy, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska, M[ichał] Wojtalik.
    Tytuł: Diagnostyka genetyczna zespołu mikrodelecji 22q11.2 - doświadczenia Ośrodka Poznańskiego.
    Tytuł angielski: Genetic diagnostics of 22q11.2 microdeletion syndrome - results of Poznan Region experience.
    Tytuł całości: W: XXI Konferencja Kardiologiczna. Postępy w diagnostyce i leczeniu wad wrodzonych serca i zaburzeń rytmu serca u dzieci. Biologia molekularna w wadach wrodzonych serca u dzieci. Aktualna wiedza i praktyczne wskazówki dla klinicysty. Warszawa, 21 X 2005. Program Konferencji. Streszcz. referatów.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
    Strony: s. 46-49.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    381/653
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Genetyka w diagnostyce pediatrycznej.
    Tytuł angielski: Genetics in pediatric diagnostics.
    Tytuł całości: W: Norma kliniczna w pediatrii. Pod red.: Mariana Krawczyńskiego.
    Adres wydawniczy: Warszawa, 2005
    Strony: s. 80-100 bibliogr.
    Typ publikacji: PF
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    382/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Genetyka w praktyce stomatologicznej.
    Tytuł angielski: Genetics in dental practice.
    Tytuł całości: W: Problemy opieki stomatologicznej nad populacją wieku rozwojowego w Poznaniu w latach 1996-2005. Pod red.: Marii Borysewicz-Lewickiej.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2005
    Strony: s. 64-65.
    Uwagi: Międzynarodowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa XII Zjazdu Sekcji Stomatologii Dziecięcej PTS - "Aktualne problemy w stomatologii wieku rozwojowego".
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    383/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Genetyka.
    Tytuł angielski: Genetics.
    Tytuł całości: W: Zarys pediatrii. Podręcznik dla studiów medycznych. Pod red.: Bogusława Pawlaczyka.
    Adres wydawniczy: Warszawa, 2005
    Strony: s. 149-171 il. tab.
    Typ publikacji: PF
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    384/653
    Czasopismo: Ginekologia Polska. Organ Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Mies.
    Redakcja: Red. nacz.: Longin Marianowski. Kom. nauk.: [m.in.] R[omuald] Biczysko, G[rzegorz] H. Bręborowicz, A[nna] Latos-Bieleńska, L[eszek] Pawelczyk, T[adeusz] Pisarski, S[tefan] Sajdak, J[ana] Skrzypczak, Z[bigniew] Słomko, M[arek] Spaczyński, A[lina] Warenik-Szymankiewicz.
    Adres wydawniczy: Warszawa : CIRCA MEDICA
    Rok: 2005 : T. 76 (nr 1-12)
    Szczegóły: 1013 s., il. tab., 24 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    p-ISSN: 0017-0011
    Typ publikacji: PRC
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    385/653
    Autorzy: S. Ksionski, A[nna] Materna-Kiryluk, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M. Walczak, J[olanta] Wierzba, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Hydrocephaly and Microcephaly in children born between 1998-2002 in Poland and California - epidemiological studies.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 35.
    Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    386/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Komentarz [do pracy: R. J. Lin i in.; Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ : wykorzystanie technik cytogenetyki molekularnej w neonatologii. Pediat. Dypl. 2005, 9, 2, 63-69].
    Tytuł angielski: Comment on: R. J. Lin et al; FISHing For Answers: The use of molecular cytogenetic techniques in neonatology. NeoReviews 2003; 4 (4) : e94-e98.
    Czasopismo: Pediat. Dypl.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 9, nr 2, s. 69-71, bibliogr.
    Typ publikacji: PK
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    387/653
    Autorzy: M[agdalena] Badura, S. Ksionski, A[nna] Materna-Kiryluk, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, K[rystyna] Chrzanowska, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, O[lga] Haus, L[ucjusz] Jakubowski, B. Kałużewski, J[erzy] R. Kowalczyk, M[aciej] Krawczyński, M[aria] Lassota, J. Limon, J[an] Lubiński, J[ózef] Rusin, J. Pilch, A. Pyrkosz, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, M[aria] Sąsiadek, J. Stańczyk, G. Sucharska, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M. Walczak, J[olanta] Wierzba, J. Wojcierowski, S[tanisław] Zajączek, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Małogłowie jako wada izolowana lub część zespołu mnogich wad rozwojowych u dzieci żywo urodzonych w latach 1998-2003 na terenie objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych.
    Tytuł angielski: Microcephaly as an isolated defect or a part of multiple abnormalities in newborns born alive in the years 1998-2003 in the site of Polish Registry of Congenital Malformations.
    Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
    Strony: s. 59.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    388/653
    Autorzy: A[nna] Materna-Kiryluk, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M. Walczak, K. Kamiński, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Maternal age as a risk factor for isolated congenital malformations in children identified by the Polish Registry of Congenital Malformations.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 34.
    Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    389/653
    Autorzy: Bartłomiej Budny, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Molekularne podłoże niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X u osób dorosłych. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Molecular base of X-linked mental retardation in adults. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2005
    Strony: [11] , 144 s. [1], il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    390/653
    Autorzy: Kamila Kusz, Lidia Tomczyk, Joanna Bierła, Anna Latos-Bieleńska, Piotr Jędrzejczak, Leszek Pawelczyk, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: Mutations of the NANOS3 gene are associated with testis atrophy and a pure sterility phenotype in men.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 52 suppl. 1, s. 9.
    Uwagi: 40th Meeting of the Polish Biochemical Society. Lublin, 19-23 September 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    391/653
    Autorzy: J[an] P. Mejnartowicz, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, M[aciej] Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Neural tube defects prevalence in three regions of Western Poland in 1997-2000.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 36.
    Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    392/653
    Autorzy: J. Sulko, M[alwina] Czarny-Ratajczak, A. Woźniak, [Anna] Latos-Bieleńska, K[azimierz] Kozłowski.
    Tytuł: Novel amino acid substitution in the Y-position of collagen type II causes spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2005 : Vol. 137A, nr 3, s. 292-297, il. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.913
    Punktacja Min. Nauki: 10.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    393/653
    Autorzy: Marek Michalski, Kajetan Poprawski, Małgorzata Ławniczak, Anna Latos-Bieleńska, Katarzyna Łącka.
    Tytuł: Ocena echokardiograficzna dorosłych chorych z zespołem Turnera w zależności od kariotypu.
    Tytuł angielski: Echocardiographic evaluation of adult payients with Turner syndrome in dependence on karyotype.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2005 : T. 56, nr 4, s. 699, tab.
    Uwagi: XVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, Kraków, 22-25 września 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    394/653
    Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Oculodentodigital syndrome - a case report.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 71.
    Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    395/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk.
    Tytuł: Polish Registry of Congenital Malformations - aims and organization of the registry monitoring 300 000 births a year.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 46, nr 4, s. 341-348, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    396/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych w identyfikacji rzadkich chorób wrodzonych.
    Tytuł angielski: Polish Registry of Congenital Malformationts - as a tool for rare diseasses identification.
    Czasopismo: Standardy Med.
    Szczegóły: 2005 : T. 2, nr 5, s. 1889-1893, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    397/653
    Czasopismo: Postępy Neonatologii. Organ Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
    Czasopismo - tytuł angielski: Advances in Neonatology.
    Redakcja: Kom. red.: Jerzy Szczapa (red. nacz.), Maria Kornacka (zast. red. nacz.), Irena Wojsyk-Banaszak (sekr. red.), Monika Borkowska-Kłos. Rada nauk.: [m.in.] Romuald Biczysko, Grzegorz Bręborowicz, Janusz Gadzinowski, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Zbigniew Słomko, Jerzy Szczapa, Ewa Wender Ożegowska, Michał Wojtalik.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Twoje Zdrowie
    Rok: 2005 (nr 1-2 (7-8))
    Szczegóły: (178, 182) s., il. tab., 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    p-ISSN: 1640-3959
    Typ publikacji: PRC
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    398/653
    Autorzy: M. Walczak, T[omasz] Zimoń, M[aria] Giżewska, Z[bigniew] Celewicz, M. Makowski, D. Subicka, H[anna] Chrystyniak, E[lżbieta] Gawrych, E[lżbieta] Baryła-Pankiewicz, S[tanisław] Zajączek, I[ngeborga] Staroniewska, A[ndrzej] Walczak, E[lżbieta] Ronin-Walknowska, J[acek] Rudnicki, R[yszard] Czajka, J[acek] Patalan, A. Romanowski, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Prevalence and type of congenital defects among infants born in Western Pomeranian District in the years 1998-1999.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 44.
    Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    399/653
    Autorzy: Araceli Busby, Ben Armstrong, Helen Dolk, Nicola Armstrong, Martin Haeusler, Andrea Berghold, Yves Gillerot, Andre Baguette, Ronana Gjergja, Ingeborg Barisic, Marianne Christiansen, Janine Goujard, Volker Steinbicker, Christine Rösch, Robert McDonnell, Gioacchino Scarano, Elisa Calzolari, Amanda Neville, Guido Cocchi, Sebastiano Bianca, Miriam Gatt, Hermien de Walle, Paula Braz, Anna Latos-Bieleńska, Blance Gener, Isabel Portillo, Marie-Claude Addor, Lenore Abramsky, Annukka Ritvanen, Elisabeth Robert-Gnansia, Anne Kjersti Daltveit, Goran Aneren, Birgitta Olars, Grace Edwards.
    Tytuł: Preventing neural tube defects in Europe : A missed opportunity.
    Czasopismo: Reprod. Toxicol.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 20, nr 3, s. 393-402, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Erratum: Reprod. Toxicol. 2006 Vol. 21 nr 1. [Prawidłowy zespół aut.:] Araceli Bysby, Lenore Abramsky, Helen Dolk, Ben Armstrong, Marie-Claude Addor, Goran Anneren, Nicola Armstrong, Andre Baguette, Ingeborg Barisic, Andrea Berghold, Sebastiano Bianca, Paula Braz, Elisa Calzolari, Marianne Christiansen, Guido Cocchi, Anne Kjersti Daltvein, Hermien De Walle, Grace Edwards, Miriam Gatt, Blanca Gener, Yves Gillerot, Romana Gjergja, Janina Goujars, Martin Haeusler, Anna Latos-Bieleńska, Robert McDonnell, Armanda Neville, Birgitta Olars, Isabel Portillo, Annukka Ritvanen, Elizabeth Robert-Gnansia, Christine Rösch, Gioacchino Scarano, Volker Steinbicker.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.636
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    400/653
    Czasopismo: Przegląd Ginekologiczno-Położniczy. Oficjalne pismo naukowe sekcji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Psychologii i Medycyny Prenatalnej i Perinatalnej. Do 2002 r. pismo wydawane jako Kolposkopia. [z. 1-3 kwart., z. 4-6 dwumies.]. Od r. 2005 wydawane wspólnie z Menopauzą.
    Redakcja: Red. nacz.: Stefan Sajdak. Zast. red. nacz.: [m.in.] Tomasz Opala, Maciej Wilczak. Sekr. red.: Rafał Moszyński. Rada red.: [m.in.] Grzegorz H. Bręborowicz, Sylwia Grodecka-Gazdecka, Tomasz Kościński, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Krzysztof Wiktorowicz.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Blackhorse Scientific Publishers
    Rok: 2005 : T. 5 (z. 1-6)
    Szczegóły: 387 s., il. tab., 28 cm, bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 1731-8602
    e-ISSN: 1733-7593
    Typ publikacji: PRC
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    401/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[irosława] Matecka-Nowak, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, M[aria] Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, M. Dobrzańska, J[anusz] Gadzinowski, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, E[wa] Helwich, M[aciej] Krawczyński, J[anusz] Limon, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J[erzy] Szczapa, J[ózef] Rusin, J. Stańczyk, E. Szwałkiewicz, J[anusz] Świetliński, M. Walczak, K[rystyna] Wąsowska-Królikowska.
    Tytuł: Rejestry wrodzonych wad rozwojowych w poszukiwaniu czynników ryzyka i profilaktyce wad wrodzonych. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) w EUROCAT.
    Tytuł angielski: Registers of congenital abnormalities in searching for risk factors and prophylaxis of congenital malformations. Polish Registry of Congenital Malformations in EUROCAT.
    Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
    Strony: s. 59.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    402/653
    Autorzy: Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Rodzinne występowanie zespołu Sotos.
    Tytuł angielski: Familial appearance of Sotos syndrome.
    Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
    Strony: s. 170.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    403/653
    Autorzy: A. Buczyńska, Z. Murowaniecki, S. Tarkowski, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Spatial evaluation of birth defects and environmental hazards in Poland - pilot study.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 47.
    Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    404/653
    Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[agdalena] Badura, M. Hoeltzenbein, M[arzena] Wiśniewska, A[ndreas] Tzschach, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska, H.H. Ropers, S. Lenzner.
    Tytuł: Two new loci for non-syndrome X-linked mental retardation (MRX) map to Xq22-1-Xq22.3 and Xq23-Xq26.1.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Jg. 17, nr 1, s. 99.
    Uwagi: 16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    405/653
    Autorzy: M[agdalena] Badura, M. Mayer, Anna Materna-Kiryluk, H. Konefał, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zespół atelencefalii u pacjenta z małogłowiem, zgłoszonego do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
    Tytuł angielski: Atelencephaly syndrome in patienmts with microcephaly proposed to Polish Registry of Congenital Malformations.
    Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
    Strony: s. 170.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    406/653
    Autorzy: Renata Glazar, Magdalena Badura, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zespół Coffin-Lowry oraz zespół BBB/G jako przykład genetycznie uwarunkowanych zespołów z upośledzeniem umysłowym, dziedziczonych w sprzężeniu z chromosomem X (XLMR-S).
    Tytuł angielski: Coffin-Lowry syndrome and BBB/G syndrome as an example of genetically conditioned syndromes with X-linked mental retardation (XLMR-S).
    Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
    Strony: s. 169.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    407/653
    Autorzy: E. Obersztyn, A. Szpecht-Potocka, T[adeusz] Mazurczak, P. Stankiewicz, E[wa] Bocian-Kostyk, A. Kruczek, M[aria] Lassota, A[lina] Midro, B. Dawydzik, I. Jałowiec, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: 10 lat doświadczeń w diagnostyce klinicznej i molekularnej zespołu Pradera-Williego.
    Tytuł angielski: Ten years of clinical and molecular studies in Prader-Willi syndrome patients.
    Tytuł całości: W: IV Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 2-3 X 2004. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
    Strony: s. 88.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    408/653
    Autorzy: A. Szpecht-Potocka, E. Obersztyn, J[erzy] Bal, E. Bocian, E[wa] Kostyk, A. Kruczek, M[aria] Lassota, A[lina] Midro, B. Dawydzik, I. Jałowiec, A[nna] Latos-Bieleńska, J[acek] Pilch, R[enata] Glazar, C[ezary] Cybulski, T[adeusz] Mazurczak.
    Tytuł: 10 lat doświadczeń w diagnostyce molekularnej zespołu Pradera-Williego.
    Tytuł angielski: Ten years of molecular studies in Prader-Willi syndrome patients.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 32-33.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    409/653
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Malwina Czarny-Ratajczak, Krystyna Pecold, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Badania genu TIGR u pacjentów z pierwotną jaskrą otwartego kąta.
    Tytuł angielski: Study of TIGR gene in patients with primary open angle glaucoma.
    Czasopismo: Klin. Oczna
    Szczegóły: 2004 : R. 106, nr 3, s. 564-568, tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    410/653
    Autorzy: Kamila Kusz, Anna Spik, Anna Latos-Bieleńska, Maciej Kotecki, Joanna Bierła, Piotr Jędrzejczak, Leszek Pawelczyk, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: Dominujące mutacje genu NANOS1 są przyczyną niepłodności męskiej.
    Tytuł angielski: Dominant mutations of NANOS1 gene are the cause of male infertility.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 82.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    411/653
    Autorzy: A[nna] Woźniak, M[alwina] Czarny-Ratajczak, I[rena] Zimmermann-Górska, A[leksandra] Kołczewska, P[iotr] Rogala, M[aciej] Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Genetyczne podłoże zaburzeń rozwoju układu kostnego u chorych z kolagenopatiamii typu II.
    Tytuł angielski: Genetic background of disorders in skeletal system in patients with collagenopathies type II.
    Czasopismo: Reumatologia
    Szczegóły: 2004 : T. 42, nr 2, s. 249.
    Uwagi: Materiały XIX Zjazdu Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego. Poznań, 19-22 V 2004 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    412/653
    Czasopismo: Ginekologia Polska. Organ Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Mies.
    Redakcja: Red. nacz.: Longin Marianowski. Kom. nauk.: [m.in.] R[omuald] Biczysko, G[rzegorz] H. Bręborowicz, A[nna] Latos-Bieleńska, L[eszek] Pawelczyk, T[adeusz] Pisarski, S[tefan] Sajdak, J[ana] Skrzypczak, Z[bigniew] Słomko, M[arek] Spaczyński, A[lina] Warenik-Szymankiewicz.
    Adres wydawniczy: Warszawa : CIRCA MEDICA
    Rok: 2004 : T. 75 (nr 1-12)
    Szczegóły: 984 s., il. tab., 24 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    p-ISSN: 0017-0011
    Typ publikacji: PRC
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    413/653
    Autorzy: Anna Woźniak, Aldona Siwińska, Mirosława Godynicka, Danuta Wolnik-Brzozowska, Joanna Skołożdży, Anna Materna-Kiryluk, Maciej Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Anna Latos-Bieleńska, Michał Wojtalik.
    Tytuł: Mikrodelecja 22q11.2 jako przyczyna wrodzonych wad serca u dzieci.
    Tytuł angielski: Microdeletion 22q11.2 as a genetic background of congenital heart defects in children.
    Czasopismo: Post. Neonat.
    Szczegóły: 2004 : supl. 2, s. 237-240, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 2.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    414/653
    Autorzy: Anna Jelska, Gesa Schwanitz, Barbara Panasiuk, Anna Latos-Bieleńska, Janusz Limon, Olga Haus, Jacek Pilch, Maria Lassota, Alina T. Midro.
    Tytuł: Określenie prawdopodobieństwa wystąpienia patologii u potomstwa nosicieli translokacji robertsonowskich der(13;14) dwu i jednocentromerowych.
    Tytuł angielski: Probability of pathology in offspring of carriers of two- and one centimetric Robertsonian translocation der(13;14).
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 42-43.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    415/653
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Malwina Czarny-Ratajczak, Krystyna Pecold, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Only neutral polymorphisms found in the TIGR/myocilin gene of 45 Polish patients with primary open-angle glaucoma.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2004 : Vol. 45, nr 2, s. 275-279, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    416/653
    Czasopismo: Postępy Neonatologii. Organ Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
    Czasopismo - tytuł angielski: Advances in Neonatology.
    Redakcja: Kom. red.: Jerzy Szczapa (red. nacz.), Maria Kornacka (zast. red. nacz.), Irena Wojsyk-Banaszak (sekr. red.), Monika Borkowska-Kłos. Rada nauk.: [m.in.] Romuald Biczysko, Grzegorz Bręborowicz, Janusz Gadzinowski, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Zbigniew Słomko, Jerzy Szczapa, Ewa Wender Ożegowska, Michał Wojtalik.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Twoje Zdrowie
    Rok: 2004 (nr 1 (6))
    Szczegóły: 114 s., il. tab., 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    p-ISSN: 1640-3959
    Typ publikacji: PRC
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    417/653
    Autorzy: Bartłomiej Budny, M[agdalena] Badura, W. Chen, A[ndreas] Tzschach, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, R[enata] Glazar, M[aciej] Krawczyński, M. Hoeltzenbein, V. M. Kalscheuer, S. Lenzner, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Poszukiwanie nowych genów odpowiedzialnych za niepełnosprawność intelektualną (NI) w rodzinach z X - recesywnym sposobem dziedziczenia. Analiza sprzężeń z zastosowaniem pojedynczo-nukleotydowych polimorfizmów (SNP).
    Tytuł angielski: Searching for new genes responsible for mental retardation in families with X-recessive kind of inheritance. Linkage analysis with use of single-nucleotide polymorphisms (SNP).
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 25.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    418/653
    Czasopismo: Przegląd Ginekologiczno-Położniczy. Oficjalne pismo naukowe sekcji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Psychologii i Medycyny Prenatalnej i Perinatalnej. Do 2002 r. pismo wydawane jako Kolposkopia. [Kwart.]
    Redakcja: Red. nacz.: Stefan Sajdak. Zast. red. nacz.: [m.in.] Tomasz Opala, Maciej Wilczak. Sekr. red.: Rafał Moszyński. Rada red.: [m.in.] Grzegorz H. Bręborowicz, Sylwia Grodecka-Gazdecka, Tomasz Kościński, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Krzysztof Wiktorowicz.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Blackhorse Scientific Publishers
    Rok: 2004 : T. 4 (z. 1-4)
    Szczegóły: 218 s., il. tab., 28 cm, bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 1641-6565
    e-ISSN: 1641-6562
    Typ publikacji: PRC
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    419/653
    Autorzy: Magdalena Mayer, M[arzena] Wiśniewska, J[olanta] Kołowska, M. Hoeltzenbein, V. M. Kalscheuer, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Uszkodzenie genu SLC1A2 u chłopca z niepełnosprawnością intelektualną, padaczką i translokacją t(1;11)(p33;p13).
    Tytuł angielski: Damage of SLC1A2 gene in a boy with with mental retardation, epilepsy and t(1;11)(p33;p13) translocation.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 16.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    420/653
    Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[agdalena] Badura, J[an] P. Mejnartowicz, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, M. Walczak, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Wady wrodzone przedniej ściany brzucha i wybrane czynniki ryzyka ich występowania - dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWW).
    Tytuł angielski: Congenital abnormalities of abdominal anterior wall and selected risk factors - data from the Polish Register of Congenital Abnormalities.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 41-42.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    421/653
    Autorzy: Renata Posmyk, B[arbara] Panasiuk, [Anna] Latos-Bieleńska, [Danuta] Wolnik-Brzozowska, M. Piotrowicz, V. Kucinskas, O[lga] Haus, L[ech] Korniszewski, B[eata] Kozak-Klonowska, A. Jakubiuk-Tomaszuk, A[lina] T. Midro.
    Tytuł: Wstępna analiza ilościowa cech fenotypu morfologicznego w zespole monosomii 5p.
    Tytuł angielski: Preliminary quantitative analysis of morphological phenotype in monosomy 5p syndrome.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 68.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    422/653
    Autorzy: Anna Kossakowska-Krajewska, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Występowanie wrodzonych wad rozwojowych u dzieci urodzonych w województwie olsztyńskim (1998) i warmińsko-mazurskim (1999-2000) - ocena częstości i analiza epidemiologiczna. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Congenital malformations of newborns in the Olsztyn province in 1998 and the Warmia-Mazury province (1999-2000), incidence and epidemiological analysis. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2004
    Strony: 71 , [41] s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    423/653
    Autorzy: Magdalena Badura, Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna Tońska, Ewa Bartnik, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zespół MERF u trzech sióstr z mnogą symetryczną tłuszczakowatością.
    Tytuł angielski: MERF syndrom in three sisters with multiple symmetrical lipomatosis.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 60-61.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    424/653
    Autorzy: Katarzyna Łącka, Ilona Gradecka-Kubik, Alina Wojda, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Analiza fenotypowa i cytogenetyczna dzieci urodzonych przez kobiety z zespołem Turnera.
    Tytuł angielski: Phenotypic and cytogenetic analysis of children born by women with Turner syndrome.
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2003 : T. 2 supl. 1, s. 124.
    Uwagi: Materiały naukowe XIII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Poznań, 9-11 X 2003.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    425/653
    Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, L[eszek] Pawelczyk, P[iotr] Jędrzejczak, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Badania genetyczne u mężczyzn z azoospermią lub oligozoospermią i u ich partnerek.
    Tytuł angielski: Genetic testing in males with azoospermia or oligozoospermia and in their partners.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 2003 : T. 74 supl. 1, s. 253.
    Uwagi: XXVIII Kongres Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Bydgoszcz, 17-20 IX 2003.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    426/653
    Autorzy: K[atarzyna] Łącka, A. Rzepka, J[olanta] Andrzejewska, A[lina] Wojda, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Fertility in Turner syndrome.
    Tytuł całości: W: 6th European Congress of Endocrinology. Lyon, France, 26-30 April 2003. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2003]
    Strony: abstr. P0763.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    427/653
    Autorzy: A. Spik, A[lina] Wojda, A[nna] Latos-Bieleńska, P[iotr] Jędrzejczak, L[eszek] Pawelczyk, J[adwiga] Jaruzelska.
    Tytuł: Genetyczna diagnostyka niepłodności męskiej.
    Tytuł angielski: Genetic diagnosis of the male infertility.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2003 : T. 54, nr 4, s. 466-467.
    Uwagi: III Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 11-12 X 2002.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    428/653
    Autorzy: Magdalena Badura, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Genetyczne podłoże ciąż bliźniaczych.
    Tytuł angielski: Genetic basis of twin pregnancy.
    Tytuł całości: W: Ciąża wielopłodowa. Red.: Grzegorz H. Bręborowicz, Witold Malinowski, Elżbieta Ronin-Walknowska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2003
    Strony: s. 43-48 bibliogr.
    Typ publikacji: PF
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    429/653
    Czasopismo: Ginekologia Polska. Organ Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Mies.
    Redakcja: Red. nacz.: Longin Marianowski. Kom. nauk.: [m.in.] R[omuald] Biczysko, G[rzegorz] H. Bręborowicz, A[nna] Latos-Bieleńska, L[eszek] Pawelczyk, T[adeusz] Pisarski, S[tefan] Sajdak, J[ana] Skrzypczak, Z[bigniew] Słomko, M[arek] Spaczyński, A[lina] Warenik-Szymankiewicz.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Polskie Towarzystwo Ginekologiczne
    Rok: 2003 : T. 74 (nr 1-12)
    Szczegóły: 1598, il. tab., 24 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    p-ISSN: 0017-0011
    Typ publikacji: PRC
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    430/653
    Autorzy: M. Mayer, M[arzena] Wiśniewska, J[olanta] Kołowska, V. Kalscheuer, M. Hoeltzenbein, A[nna] Latos-Bieleńska, H.H. Ropers.
    Tytuł: Identyfikacja genu SLC1A2 w miejscu pęknięcia chromosomu 11 u pacjenta z padaczką i upośledzeniem umysłowym o kariotypie 46,XY(1;11) (p34.1;p13).
    Tytuł angielski: Identification of SLC1A2 gene in place of chromosome 11 breakage in patient with epilepsy and mental handicap and karyotype 46,XY(1;11) (p34.1;p13).
    Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna. Poznań, 5-6 VI 2003. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2003
    Strony: s. 60.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    431/653
    Autorzy: A. Woźniak, A[ldona] Siwińska, M[irosława] Godynicka, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, J. Skołożdrzy, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Mikrodelecja CATCH 22 jako przyczyna wrodzonych wad serca.
    Tytuł całości: W: Miejsce kardiologa i kardiochirurga w leczeniu wad wrodzonych serca u dzieci. Warsztaty z transmisją zabiegów z pracowni hemodynamiki i sali operacyjnej. Warszawa, 6 XI 2003. XIX Konferencja Kardiologiczna "Postępy w diagnostyce i leczeniu wad wrodzonych i zaburzeń rytmu serca u dzieci". Warszawa, 7 XI 2003. Program. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Warszawa, 2003]
    Strony: s. 78.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    432/653
    Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[ałgorzata] Mazurek-Grząbka, J. Skołożdży, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Niezwykła postać cytogenetyczna zespołu Downa.
    Tytuł angielski: Unusual cytogenetic form of Down syndrome.
    Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna. Poznań, 5-6 VI 2003. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2003
    Strony: s. 58.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    433/653
    Autorzy: K[amila] Kusz, M[aria] Szarras-Czapnik, A[lina] Warenik-Szymankiewicz, A[nna] Latos-Bieleńska, J[adwiga] Jaruzelska.
    Tytuł: Poszukiwanie duplikacji regionu DSS powodujących zespół Swyera.
    Tytuł angielski: Search for duplications of DSS region causing Swyer syndrome.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2003 : T. 54, nr 4, s. 516.
    Uwagi: III Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 11-12 X 2002.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    434/653
    Czasopismo: Przegląd Ginekologiczno-Położniczy. Oficjalne pismo naukowe sekcji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Psychologii i Medycyny Prenatalnej i Perinatalnej. Do 2002 r. pismo wydawane jako Kolposkopia. [Kwart.]
    Redakcja: Red. nacz.: Stefan Sajdak. Zast. red. nacz.: [m.in.] Tomasz Opala, Maciej Wilczak. Sekr. red.: Rafał Moszyński. Rada red.: [m.in.] Grzegorz H. Bręborowicz, Sylwia Grodecka-Gazdecka, Tomasz Kościński, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Krzysztof Wiktorowicz.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Blackhorse Scientific Publishers
    Rok: 2003 : T. 3 (z. 1-4)
    Szczegóły: 244 s., il. tab., 28 cm, bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 1641-6565
    e-ISSN: 1641-6562
    Typ publikacji: PRC
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    435/653
    Autorzy: Elżbieta Hanna Małkiewicz, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych jako źródło informacji o rozszczepach podniebienia pierwotnego i/lub wtórnego.
    Tytuł angielski: The Polish Register of Congenital Malformation as a source of information about cleft lip and/or palate.
    Czasopismo: Ortop. Szczęk. Ortod.
    Szczegóły: 2003 : nr 2 (14), s. 3-5, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 2.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    436/653
    Autorzy: E[lżbieta] Małkiewicz, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych jako źródło informacji o rozszczepach podniebienia pierwotnego i/lub wtórnego.
    Tytuł angielski: The Polish Register of Congenital Malformation as a source of information about cleft lip and/or palate.
    Tytuł całości: W: Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa dla lekarzy stomatologów. Warszawa, 10-11 IV 2003.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2003]
    Strony: s. 42.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    437/653
    Autorzy: Marian Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Eugeniusz Korman.
    Tytuł: Rozpoznawanie zespołu Klinefeltera w wieku szkolnym.
    Tytuł angielski: Diagnosis of Klinefelter's syndrome in school age.
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2003 : T. 2 supl. 1, s. 53.
    Uwagi: Materiały naukowe XIII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Poznań, 9-11 X 2003.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    438/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Magdalena Badura.
    Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe u zmarłych niemowląt zgłoszonych do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych w latach 1998-2000.
    Tytuł angielski: Congenital birth defects among deceased newborns registered in the Polish Registry of Congenital Birth Defects.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 2003 : T. 74 supl. 2, s. 131.
    Uwagi: XXVIII Kongres Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Bydgoszcz, 17-20 IX 2003.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    439/653
    Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek, Aleksandra Jezela-Stanek, Krystyna Spodar, Maria Gajdulewicz, Ewa Małunowicz, Elżbieta Ciara, Anna Materna-Kiryluk, Bożenna Goryluk-Kozakiewicz, Ewa Popowska, Krystyna Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zespół Smitha, Lemlego i Opitza - kiedy podejrzewać i jak diagnozować.
    Tytuł angielski: Smith-Lemli-Opitz syndrome - when should be suspected and how to diagnose.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 2006 : T. 81, nr 6, s. 403-408, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    440/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Materna-Kiryluk, M[alwina] Czarny-Ratajczak.
    Tytuł: Aktualne kierunki rozwoju genetyki klinicznej.
    Tytuł angielski: Actual trends of progress in clinical genetics.
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 2002 : T. 10, z. 1, s. 193.
    Uwagi: Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku. Ogólnopolska Konferencja Naukowa, Poznań, 18-20 IV 2002. Streszczenia. Abstracts.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    441/653
    Autorzy: Kamila Kusz, Maciej Kotecki, Anna Latos-Bieleńska, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: Analiza mutacji NANOS1 u niepłodnych pacjentów jako próba poznania funkcji tego genu w rozwoju męskich komórek płciowych.
    Tytuł angielski: Analysis of NANOS1 mutation in infertile patients as an attempt at acquaintance with this gene function in development of male sex cells.
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s.137.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    442/653
    Autorzy: Kamila Kusz, Barbara Ginter, Maciej Kotecki, Anna Latos-Bieleńska, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: Badania funkcji NOS1 oraz PUM2 w różnicowaniu komórek rozrodczych poprzez analizę mutacji u niepłodnych pacjentów.
    Tytuł angielski: Study on NOS1 and PUM2 function in sex cell differentation by analysis of mutations in infertile patients.
    Tytuł całości: W: XXXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Wrocław, 18-22 IX 2002. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
    Strony: s. 373.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    443/653
    Autorzy: B[artłomiej] Budny, M. Kanik, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Fluorescence in situ hybridization (FISH) - application in research and diagnostics.
    Czasopismo: Folia Histochem. Cytobiol.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 40, nr 2, s. 107-108, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Proceedings of the Conference "Flow cytometry and quantitative microscopy in medical diagnostics". May 21-22, Poznań, Poland.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.526
    Punktacja Min. Nauki: 8.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    444/653
    Autorzy: A. Spik, A[nna] Latos-Bieleńska, P[iotr] Jędrzejczak, L[eszek] Pawelczyk, J[adwiga] Jaruzelska.
    Tytuł: Genetyczna diagnostyka niepłodności męskiej.
    Tytuł angielski: Genetic diagnosis of the male infertility.
    Tytuł całości: W: III Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 11-12 X 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
    Strony: s. 29.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    445/653
    Autorzy: Renata Posmyk, Sabine Stengel-Rutkowski, Lore Anderlik, Anna Latos-Bieleńska, Alina T. Midro.
    Tytuł: Jakościowa analiza fenotypu rozwojowego i behawioralnego w zespole cri du chat.
    Tytuł angielski: Qualitative analysis of developmental and behavioural phenotype in cri du chat syndrome.
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s. 106.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    446/653
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Maciej R. Krawczyński, Mariusz Szczepanik, Anna Woźniak, Anna Latos-Bieleńska, Marian Krawczyński.
    Tytuł: Podłoże genetyczne choroby Leśniowskiego-Crohna.
    Tytuł angielski: Genetic background of Crohn's disease.
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 2002 : T. 10, z. 1, s. 33-35, bibliogr. abstr. streszcz.
    Uwagi: Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku. Prace nadesłane na Ogólnopolską Konferencję Naukową, Poznań, 18-20 IV 2002.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 0.500
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    447/653
    Autorzy: M[alwina] Czarny-Ratajczak, M[aciej] R. Krawczyński, M[ariusz] Szczepanik, A[nna] Danielewska-Woźniak, A[nna] Latos-Bieleńska, M[arian] Krawczyński.
    Tytuł: Podłoże genetyczne choroby Leśniowskiego-Crohna.
    Tytuł angielski: Genetic background of Crohn's disease.
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 2002 : T. 10, z. 1, s. 197.
    Uwagi: Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku. Ogólnopolska Konferencja Naukowa, Poznań, 18-20 IV 2002. Streszczenia. Abstracts.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    448/653
    Autorzy: Joanna Bulak, Elżbieta Kaczmarek, Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Jan Mejnartowicz.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych - sieciowy system informacji, monitorowania, profilaktyki i poradnictwa genetycznego.
    Tytuł angielski: Polish Registry of Congenital Malformations - information, monitoring, prophylaxis and genetic counselling network.
    Tytuł całości: W: Multimedialne i sieciowe systemy informacyjne. Materiały konferencyjne pod red.: Czesława Daniłowicza. [Wrocław, 19-20 IX 2002].
    Adres wydawniczy: Wrocław, 2002
    Strony: s. 553-560 il. tab. bibliogr. streszcz.
    Typ publikacji: PRZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    449/653
    Autorzy: K[amila] Kusz, M[aria] Szarras-Czapnik, A[lina] Warenik-Szymankiewicz, A[nna] Latos-Bieleńska, J[adwiga] Jaruzelska.
    Tytuł: Poszukiwanie duplikacji regionu DSS powodujących zespół Swyera.
    Tytuł angielski: Search for duplications of DSS region causing Swyer syndrome.
    Tytuł całości: W: III Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 11-12 X 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
    Strony: s. 76.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    450/653
    Autorzy: A[gnieszka] Zawirska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, M[aciej] Krawczyński, E[lżbieta] Gajewska, M. Walczak, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, J[anusz] Limon, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, U[rszula] Godula-Stuglik, K. Kamiński, J. Swietlinski, B[arbara] Raszeja-Kotelba, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: The incidence and types of congenital malformations of the skin and appendages in Polish population.
    Czasopismo: J. Eur. Acad. Dermatol. Venereol.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 16 suppl. 1, s. 219.
    Uwagi: Abstracts of the 11th Congress of the European Academy of Dermatology & Venereology. 2-6 October 2002, Prague, Czech Republic.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    451/653
    Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce 1998-1999. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
    Tytuł angielski: Congenital birth defects in Poland in 1998-1999. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects.
    Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Zesp. ds. Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, J.P. Mejnartowicz, G. Bręborowicz, R. Glazar, M. Krawczyński, J. Gadzinowski, A. Ignyś, E. Kaczmarek, M.R. Krawczyński, A. Siwińska, J. Szczapa, A. Walkowiak, K. [J.] Wiśniewska, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, J. Wysocki.
    Adres wydawniczy: Poznań : Ośrodek Wydaw. Nauk., 2002
    Strony: 80 s. , il. tab. + Aneks 10 s.
    Typ publikacji: PM
    Punktacja Min. Nauki: 18.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    452/653
    Autorzy: Kamila Kusz, Alina Wojda, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: A familial X/Y translocation : cytogenetic and molecular study.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 42, nr 2, s. 237-240, il. [1] k. tabl. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    453/653
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Jaana Lohiniva, Piotr Rogala, Kazimierz Kozłowski, Merja Perälä, Liisa Carter, Tim D. Spector, Łukasz Kołodziej, Ulpu Seppänen, Renata Glazar, Jan Królewski, Anna Latos-Bieleńska, Leena Ala-Kokko.
    Tytuł: A mutation in COL9A1 causes multiple epiphyseal dysplasia : further evidence for locus heterogeneity.
    Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 69, nr 5, s. 969-980, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.542
    Punktacja Min. Nauki: 24.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    454/653
    Autorzy: Andrzej Kochański, Ann Lofgren, Hanna Jędrzejowska, Barbara Ryniewicz, Malwina Czarny-Ratajczak, Anna-Maria Barciszewska, Joanna Samocko, Irena Hausmanowa-Petrusewicz, Peter De-Jonghe, Vincent Timmerman, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A novel connexin 32 missense mutation (E208G) causing Charcot-Marie-Tooth disease.
    Czasopismo: Hum. Mutat.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 17, nr 2, s. 157, tab. bibliogr.
    Uwagi: Human Mutation, Mutation and Polymorphism Report Online
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.134
    Punktacja Min. Nauki: 19.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    455/653
    Autorzy: J[an] P. Mejnartowicz, A[nna] Materna-Kiryluk, M[arian] Krawczyński, A[nna] Balcar-Boroń, W. Szymański, G[rażyna] Jóźwicka, J[arosław] Szulczyński, P[iotr] Korbal, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Analiza wad współwystępujacych u dzieci obarczonych różnymi typami wad cewy nerwowej.
    Tytuł angielski: Analysis of coexisting abnormalities in children with different types of neural tube defects
    Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2001
    Strony: s. 142.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    456/653
    Autorzy: Agnieszka Słopień, A[ndrzej] Rajewski, B[artłomiej] Budny, P[iotr] Czerski, Joanna Hauser, A[nna] Latos-Bieleńska, A[ndrzej] Kochański.
    Tytuł: Chromosomal aberrations in autistic disorder.
    Czasopismo: World J. Biol. Psychiatry
    Szczegóły: 2001 : Vol. 2 suppl. 1, s. 210S, bibliogr.
    Uwagi: World Federation of Societies of Biological Psychiatry. 7th World Congress of Biological Psychiatry, 1-6 July, 2001, Berlin, Germany. Abstracts.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    457/653
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, A[nna] Gotz-Więckowska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, M[arian] Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Congenital eye malformations in children born in Western Poland 1997-1999.
    Tytuł całości: W: XIII. Congress of the European Society of Ophthalmology. 3-7 June 2001, Istanbul - Turkey. Final Program & Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2001]
    Strony: s. 137.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    458/653
    Autorzy: Jolanta Wierzba, Karolina Ochman, Anna Balcerska, Małgorzata Świątkowska, Aleksandra Dubaniewicz, Magdalena Neumann-Łaniec, Małgorzata Karoń, Anna Latos-Bieleńska, Janusz Limon.
    Tytuł: Częstość występowania i charakterystyka wrodzonych wad rozwojowych zarejestrowanych w regionie gdańskim w roku 1998.
    Tytuł angielski: Frequency of occurrence and characteristics of the congenital malformations registered in Gdańsk district in 1998.
    Czasopismo: Ann. Acad. Med. Gedan.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 31, s. 21-29, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    459/653
    Autorzy: A[gnieszka] Zawirska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, B[arbara] Raszeja-Kotelba, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Częstość występowania i rodzaj wrodzonych wad skóry, włosów i paznokci u dzieci objętych Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych.
    Tytuł angielski: Prevalence and type of congenital lesions of the skin, hairs and nails in children registered in Polish Registry of Congenital Malformations.
    Czasopismo: Derm. Klin.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 3 suppl. 1, s. 155.
    Uwagi: XXVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego. Wrocław, 21-24 VI 2001.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    460/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, E[lżbieta] Gajewska, M. Walczak, A[nna] Balcar-Boroń, J[erzy] Stańczyk.
    Tytuł: Czynniki ryzyka wystąpienia izolowanych wad rozwojowych - dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
    Tytuł angielski: Risk factors of occurrence of isolated developmental abnormalities - data from Polish Registry of Congenital Malformations.
    Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2001
    Strony: s. 139.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    461/653
    Autorzy: A[ndrzej] Kochański, J[an] P. Mejnartowicz, A[nna] Latos-Bieleńska, J. Etienne, L. Filipczyński.
    Tytuł: DNA damage induced by lithotripter generated shock waves : Short report.
    Czasopismo: Int. Urol. Nephrol.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 32, nr 3, s. 419-422, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    462/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Bartłomiej Budny.
    Tytuł: Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH). Zastosowanie w badaniach podstawowych i diagnostyce.
    Tytuł angielski: Fluorescence in situ hybridization (FISH). Using in basic examinations and diagnostics.
    Tytuł całości: W: Cytometria w diagnostyce lekarskiej. IV [Konferencja]. Poznań, 21-22 V 2001.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2001
    Strony: s. 22.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    463/653
    Autorzy: M[alwina] Czarny-Ratajczak, P[iotr] Rogala, R[enata] Glazar, L[eena] Ala-Kokko, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Heterogenność genetyczna wielonasadowej dysplazji kostnej.
    Tytuł angielski: Genetic heterogeneity of multiple epiphysial dysplasia.
    Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2001
    Strony: s. 129.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    464/653
    Autorzy: Ewa Wiland, Alina Wojda, Marzena Kamieniczna, Anna Latos-Bieleńska, Piotr Jędrzejczak, Maciej Kurpisz.
    Tytuł: Idiopathic infertility in married couples in the light of cytogenetic analysis and sperm penetration assay.
    Czasopismo: Folia Histochem. Cytobiol.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 39, nr 1, s. 35-41, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.594
    Punktacja Min. Nauki: 8.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    465/653
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Piotr Rogala, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Osteochondrodysplazje uwarunkowane mutacjami w genie kolagenu typu II.
    Tytuł angielski: Genetically determined chondrodysplasias by a collagen type II gene mutation.
    Czasopismo: Chir. Narz. Ruchu
    Szczegóły: 2001 : T. 66, nr 1, s. 79-86, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    466/653
    Autorzy: Alina Wojda, Jolanta Kołowska, Małgorzata Mazurek, Marian Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Postępy w diagnostyce cytogenetycznej zespołu Turnera.
    Tytuł angielski: Advances in the cytogenetic diagnostics of Turner syndrome.
    Czasopismo: Diag. Lab.
    Szczegóły: 2001 : T. 37 supl. 1, s. 87-91, tab. bibliogr.
    Uwagi: Supl. poświęcony genetyce medycznej i biologii molekularnej. [Cz. 2].
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    467/653
    Autorzy: Alina Wojda, Aleksandra Korcz, Piotr Jędrzejczak, Maciej Kotecki, Leszek Pawelczyk, Anna Latos-Bieleńska, Danuta Wolnik-Brzozowska, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: Znaczenie badań cytogenetycznych u pacjentów z azoospermią lub ciężką postacią oligozoospermii, korzystających z zapłodnienia in vitro.
    Tytuł angielski: Importance of cytogenetic analysis in patients with azoospermia or severe oligozoospermia undergoing in vitro fertilization.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 2001 : T. 72, nr 11, s. 847-853, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    468/653
    Autorzy: Anna Balcar-Boroń, Mieczysława Czerwionka-Szaflarska, Wiesław Szymański, Grażyna Jóźwicka, Wojciech Jóźwicki, Jarosław Szułczyński, Piotr Korbal, Danuta Goszczyńska, Olga Haus, Anna Materna-Kiryluk, Jan Mejnartowicz, Anna Latos-Bieleńska, B. Biłyk, J. Czarnecki, H. Dąbrowska, J. Dwornikiewicz, M. Dwornikiewicz-Lewandowska, B. Igielska, E. Kustra, I. Nowakowska, J. Oczachowska, M[arek] Orkiszewski, G. Pikuła, J. Sadkiewicz, O[lgierd] Sarrazin, Z. Skok, Cz. Stachowiak-Nowicka, A. Wargulska.
    Tytuł: Analiza częstości występowania i rodzaju wrodzonych wad rozwojowych na terenie regionu kujawsko-pomorskiego u dzieci urodzonych w roku 1998.
    Tytuł angielski: The analysis of congenital malformations type and incidence in Kujawy-Pomorze region in 1998.
    Czasopismo: Post. Neonat.
    Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 36-39, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    469/653
    Autorzy: Anna Kossakowska-Krajewska, Ewa Szwałkiewicz-Warowicka, Jan Mejnartowicz, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska, W. Choiński, J. Donay-Pukińska, E[lżbieta] Dziubińska-Kolender, M. Gryglicka, A. Kaczmarek, G. Poniatowska-Broniek, S. Sokołowska, M. Stefanowicz, Cz. Zychowicz.
    Tytuł: Analiza wrodzonych wad rozwojowych u noworodków miast i wsi województwa olsztyńskiego w 1998 roku.
    Tytuł angielski: The analysis of the incidence of congenital malformations in newborns in urban and rural area in Olsztyn district in 1998.
    Czasopismo: Post. Neonat.
    Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 40-47, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    470/653
    Autorzy: P[iotr] Czerski, J[oanna] Hauser, P[aweł] Kapelski, A[lina] Borkowska, M[alwina] Czarny-Ratajczak, A[nna] Latos-Bieleńska, J[anusz] Rybakowski.
    Tytuł: Badanie genów kandydujących (DRD2, DRD3, DAT) w schizofrenii.
    Tytuł angielski: Examinations of candidate genes (DRD2, DRD3, DAT) in schizophrenia.
    Tytuł całości: W: Genetyka molekularna zaburzeń psychicznych. Poznań, 13-15 X 2000. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2000]
    Strony: s. 9-10.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    471/653
    Autorzy: Andrzej Kochański, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Badanie mutacji w chorobach kręgu Charcot-Marie-Tooth. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: 94 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    472/653
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Badanie mutacji w genach kodujących białka strukturalne tkanki chrzęstnej, manifestujących się jako osteochondrodysplazje. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: [5] , 103 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    473/653
    Autorzy: Joanna Hauser, Piotr M. Czerski, Malwina Czarny-Ratajczak, Paweł Kapelski, Sebastian Godlewski, Filip Rybakowski, Monika Dmitrzak, Anna Leszczyńska, Anna Latos-Bieleńska, Janusz K. Rybakowski.
    Tytuł: Brak asocjacji pomiędzy polimorfizmem genów DRD2 i DRD3 a schizofrenią.
    Tytuł angielski: Lack of association between polymorphisms of DRD2 and DRD3 genes ansd schizophrenia.
    Czasopismo: Post. Psychiat. Neurol.
    Szczegóły: 2000 : T. 9, nr 2, s. 149-157, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    474/653
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Collagens, the basic proteins of the human body.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2000 : Vol. 41, nr 4, s. 317-330, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    475/653
    Autorzy: M. Walczak, J[anusz] Fydryk, E[lżbieta] Gawrych, G. Dawid, E[lżbieta] Pankiewicz, S[tanisław] Zajączek, J[acek] Rudnicki, A. Walczak, D. Subicka, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Congenital defects - an aggravating problem in contemporary pediatrics? (preliminary report).
    Tytuł całości: W: Europaediatrics 2000. The UNEPSA and CESP European Congress of Paediatrics. Rome, March 18-21, 2000. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2000]
    Strony: s. 109.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    476/653
    Autorzy: Mieczysław Walczak, Janusz Fydryk, Hanna Chrystyniak, Dorota Subicka, Iwona Janowska, Dariusz Podbielski, Tomasz Zimoń, Maria Chosia, Elżbieta Gawrych, Elżbieta Baryła-Pankiewicz, Stanisław Zajączek, Ingeborga Staroniewska, Anna Materna-Kiryluk, Jan Mejnartowicz, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Częstość wad wrodzonych u niemowląt urodzonych na terenie Pomorza Zachodniego w 1998 roku (doniesienie wstępne).
    Tytuł angielski: Prevalence of congenital defects in infants born in Pomeranian District in the year 1998 (preliminary report).
    Czasopismo: Post. Neonat.
    Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 92-95, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    477/653
    Autorzy: Anna Ignyś, Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Jan Mejnartowicz, Marian Krawczyński, Danuta Wolnik-Brzozowska, Maciej Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Beata Błońska-Polarczyk, Maciej Głowacki, Jarosław Supiński, Maria Kornacka, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Szczapa, L. Iciek, M[arek] Paśnicki, A. Szłapińska-Niemiec.
    Tytuł: Częstość występowania i obserwowane korelacje deformacji kończyn u noworodków w latach 1997-1998 w województwie wielkopolskim i Ziemi Lubuskiej.
    Tytuł angielski: The prevalence and observed correlations of limb deformities in newborns in the years 1997-1998 in Wielkopolska Province and Lubusz Land.
    Czasopismo: Post. Neonat.
    Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 187-190, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    478/653
    Autorzy: Anna Ignyś, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Częstość występowania i rodzaje wrodzonych wad rozwojowych kończyn u noworodków w województwie wielkopolskim i Ziemi Lubuskiej w latach 1997-1998. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: 175 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    479/653
    Autorzy: Anna Ignyś, Jan Mejnartowicz, Anna Materna-Kiryluk, Maciej Głowacki, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Częstość występowania i rodzaje wrodzonych wad ubytkowych kończyn u noworodków.
    Tytuł angielski: Frequence of the occurrence and types of congenital limb reduction defects in newborn children.
    Tytuł całości: W: XXXIII Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Ortopedycznego i Traumatologicznego. Kraków, 21-23 IX 2000. Streszczenia. T. 2 - Postery. Zesp. red.: E. Czerwiński [i in.].
    Adres wydawniczy: [B.m., 2000]
    Strony: s. 270-271.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    480/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Genetyka rozrodczości.
    Tytuł angielski: Genetics of reproduction.
    Tytuł całości: W: Ciąża wysokiego ryzyka. Red.: Grzegorz H. Bręborowicz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: s. 37-59 tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PF
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    481/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Letalne wady rozwojowe w doświadczeniach lekarza genetyka.
    Tytuł angielski: Lethal congenital abnormalities in physician-geneticist's experiences.
    Tytuł całości: W: Granice leczenia neurochirurgicznego. XVI Dzień Neurochirurgii Pediatrycznej. Poznań, 6 III 2000.
    Adres wydawniczy: [Poznań, 2000]
    Strony: s. 22-23.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    482/653
    Autorzy: P[iotr] Czerski, J[oanna] Hauser, M[alwina] Czarny-Ratajczak, P[aweł] Kapelski, S[ebastian] Godlewski, F[ilip] Rybakowski, M[onika] Dmitrzak, A[nna] Latos-Bieleńska, J[anusz] Rybakowski.
    Tytuł: No association between DRD3 gene BalI polymorphism and schizophrenia.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2000 : Vol. 96, nr 4, s. 529.
    Uwagi: Eighth World Congress on Psychiatric Genetics. Versailles, France, 27-31 August, 2000. Abstracts of Presentations.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    483/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar, Anna Materna-Kiryluk, Jan Mejnartowicz, Janusz Limon, Maciej Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Ignyś, Beatricze Błońska-Polarczyk, Jan Lubiński, Maria Sąsiadek, Olga Haus, Bogdan Kałużewski, Lucjusz Jakubowski, Marian Krawczyński, Anna Balcar-Boroń, Elżbieta Gajewska, Mieczysław Walczak, Jerzy Stańczyk, Ewa Szwałkiewicz-Warowicka, Anna Kossakowska-Krajewska, Wiesław Szymański, Piotr Korbal, Jarosław Szułczyński, Stanisław Zajączek, Jolanta Wierzba.
    Tytuł: Ocena zapotrzebowania w Polsce na poradnictwo genetyczne po urodzeniu się dziecka z wadami rozwojowymi - dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
    Tytuł angielski: Demand for genetic counselling after delivery of the child with congenital malformation - data from the Polish Registry of Congenital Malformations.
    Czasopismo: Post. Neonat.
    Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 434-438, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    484/653
    Autorzy: J[olanta] Andrzejewska, A[lina] Wojda, K[atarzyna] Łącka, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Rodzinnie występujący zespół Turnera.
    Tytuł angielski: Familial occured Turner syndrome.
    Tytuł całości: W: II Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 13-14 X 2000.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2000]
    Strony: s. 54.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    485/653
    Autorzy: A[nna] Kossakowska-Krajewska, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: The incidence of congenital malformations in Olsztyn district (Poland) in 1998.
    Czasopismo: Prenat. Neonatal Med.
    Szczegóły: 2000 : Vol. 5 suppl. 2, s. 133.
    Uwagi: Abstracts of the XVII European Congress of Perinatal Medicine. Porto, Portugal, 25-28 June, 2000.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    486/653
    Autorzy: M[aria] Szarras-Czapnik, J[adwiga] Jaruzelska, K[amila] Kusz, A[lina] Wojda, A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Ruszczyńska-Wolska, T[omasz] E. Romer.
    Tytuł: Translokacja fragmentu chromosomu Yp na nieaktywny chromosom X przyczyną obojnactwa u pacjentów 46,XX posiadających gen SRY.
    Tytuł angielski: Translocation of the Yp fragment on an inactive X chromosome causes sexual ambiguity in 46,XX patients carrying the SRY gene.
    Czasopismo: Endokr. Diabet.
    Szczegóły: 2000 : T. 6 supl. 1, s. 154.
    Uwagi: X Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Zakopane-Kościelisko, 1-3 VI 2000. Materiały zjazdowe. Tekst w jęz. pol. i ang.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    487/653
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Gotz-Więckowska, Anna Materna-Kiryluk, Jan Mejnartowicz, Marian Krawczyński, Anna Balcar-Boroń, Elżbieta Gajewska, Mieczysław Walczak Jr., Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Wady wrodzone oczu u dzieci urodzonych w latach 1997-1999 na terenie zachodniej Polski.
    Tytuł angielski: Congenital eye malformations in children born in Western Poland in 1997-1999.
    Czasopismo: Post. Neonat.
    Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 82-85, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    488/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Ignyś, P[iotr] Korbal, L. Iciek, M[arian] Krawczyński, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysław] Walczak Jr., M[ieczysław] Walczak, W[ojciech] Szymański.
    Tytuł: Wady wrodzone układu płciowego u dzieci urodzonych na terenie regionów: bydgoskiego, szczecińskiego i wielkopolskiego (obecnie województwa : kujawsko-pomorskie, zachodnio-pomorskie, lubuskie i wielkopolskie) w 1998 roku.
    Tytuł angielski: Congenital malformations of the genital system in children born in the area of Bydgoszcz, Szczecin, and Wielkopolska Regions (current Kujawsko-Pomorskie, Zachodniopomorskie, Lubuskie and Wielkopolskie Provinces) in 1998.
    Czasopismo: Endokr. Diabet.
    Szczegóły: 2000 : T. 6 supl. 1, s. 165.
    Uwagi: X Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Zakopane-Kościelisko, 1-3 VI 2000. Materiały zjazdowe. Tekst w jęz. pol. i ang.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    489/653
    Autorzy: Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Wiarygodność rejestru wad wrodzonych jako źródła identyfikacji rodzin ryzyka genetycznego.
    Tytuł angielski: Reliability of congenital defects registry as a source for identification of families at genetic risk.
    Czasopismo: Prz. Pediat.
    Szczegóły: 2000 : Vol. 30, nr 4, s. 298-302, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    490/653
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Piotr Rogala, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Wpływ mutacji na strukturę i funkcję białka COMP, kolagenu typu IX i kolagenu typu II u chorych z osteochondrodysplazjami.
    Tytuł angielski: The effect of mutation on structure and function of COMP protein, collagen type IX and type II in patients with osteochondrodysplasias.
    Tytuł całości: W: XXXVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. [Poznań, 11-14 IX 2000]. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: s. 193.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    491/653
    Autorzy: Agnieszka Jeżewska, Anna Materna-Kiryluk, Jan Paweł Mejnartowicz, Marian Krawczyński, Elżbieta Gajewska, Mieczysław Walczak, Anna Balcar-Boroń, Janusz Limon, Ewa Szwałkiewicz-Warowicka, Barbara Raszeja-Kotelba, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Wrodzone wady skóry i jej przydatków u dzieci w wieku 0-2 roku życia urodzonych na terenie objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych w latach 1997-1999.
    Tytuł angielski: Congenital skin and appendages anomalies in children 0-2 years old born in the area of Polish Registry of Congenital Malformations over the period 1997-1999.
    Czasopismo: Post. Neonat.
    Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 374-378, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    492/653
    Autorzy: Mariola Zawada, K. Kaczyńska, M[ałgorzata] Jarmuż, A[lina] Wojda, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Analiza centromeru w chromosomach markerowych człowieka z użyciem metody FISH.
    Tytuł angielski: Analysis of centromer in human marker chromosomes with use of FISH method.
    Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
    Strony: s. 96-97.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    493/653
    Autorzy: M[arian] Krawczyński, E[ugeniusz] Korman, K[atarzyna] Kornacka, J[anusz] Maciejewski, J[acek] Wachowiak, M[ieczysław] Walczak, J[acek] Wysocki, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, J[an] P. Mejnartowicz, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk, A[nna] Ignyś, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Analiza epidemiologiczna wrodzonych wad rozwojowych w regionie poznańskim w 1997 roku.
    Tytuł angielski: Epidemiological analysis of congenital malformations in Poznań region in 1997.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 1999 : T. 74, nr 6 suppl., s. 170.
    Uwagi: Materiały Naukowe XXVI Ogólnopolskiego Kongresu Pediatrów. Białystok-Mikołajki, 6-9 VI 1999.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    494/653
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Maciej Głowacki, Łukasz Kołodziej, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Analiza sekwencji genów COMP, COL9A1, COL9A2 i COL9A3 u chorych z wielonarządową dysplazją kostną.
    Tytuł angielski: Analysis of sequence of COMP, COL9A1, COL9A2 i COL9A3 genes in patients with multiple osteochondrodysplasia.
    Tytuł całości: W: XXXV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Olsztyn, 13-16 IX 1999. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Olsztyn, 1999
    Strony: s. 123.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    495/653
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, P[iotr] Rogala, S[usanna] Annunen, L[eena] Ala-Kokko, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Analysis of the COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 genes in patients with multiple epiphyseal dysplasia from the Polish population.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 118.
    Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    496/653
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, P[iotr] Rogala, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Ignyś, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Badania molekularne genów COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 u chorych z wielonasadową dysplazją kostną.
    Tytuł angielski: Molecular investigations of COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 genes in patients with multiepiphysial osteochondrodysplasia.
    Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
    Strony: s. 43-44.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    497/653
    Autorzy: Jana Skrzypczak, Anna Latos-Bieleńska, Krzysztof Szymanowski, Przemysław Grądzki, Maria Kornacka.
    Tytuł: Bilateral renal agenesis in three male siblings : an X-recessive disorder?
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 5, nr 1, s. 51-53, bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    498/653
    Autorzy: T[omasz] Zimoń, M[ieczysław] Walczak, J[anusz] Fydryk, E. Ronin-Walknowska, R[yszard] Czajka, M[aria] Chosia, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, E[lżbieta] Gawrych, E[lżbieta] Baryła-Pankiewicz, A. Hulak, H[anna] Chrystyniak, S[tanisław] Zajączek, A. Romanowski, J[acek] Rudnicki, I[ngeborga] Staroniewska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Częstość i rodzaj wrodzonych wad rozwojowych u bliźniąt urodzonych na terenie Pomorza Zachodniego w okresie 1.7.1997-31.12.1998.
    Tytuł angielski: Frequency and kind of congenital malformations in twins born in Pomorze Zachodnie since 1.07.1997 to 31.12.1998.
    Tytuł całości: W: II Szczecińska Konferencja Naukowa "Bliźnięta w różnych okresach życia: aspekty biologiczne, medyczne, psychologiczne i społeczne." Szczecin, 13-14 VIII 1999.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
    Strony: s. 14.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    499/653
    Autorzy: A[ndrzej] Kochański, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Latos-Bieleńska, J. Etienne, L. Filipczyński.
    Tytuł: Double-strand cellular DNA damage by lithotripter generated shock waves.
    Czasopismo: Acta Acust.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 85 suppl. 1, s. S307.
    Uwagi: Forum Acusticum 1999. Berlin, March 14-19, 1999 jointly held with ASA and DEGA.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    500/653
    Autorzy: J[an] P. Mejnartowicz, A[nna] Materna-Kiryluk, M. Czyżewska, M[arian] Krawczyński, A[nna] Balcar-Boroń, A. Gajewska, J[anusz] Limon, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, M[aciej] R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk, A[nna] Ignyś, Z[dzisław] Huber, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Epidemiologia wad cewy nerwowej na terenie objętym Polskim Rejestrem Wad Rozwojowych.
    Tytuł angielski: Epidemiology of neural tube defects in territory monitored by Polish Registry of Congenital Defects.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 1999 : T. 74, nr 6 suppl., s. 171.
    Uwagi: Materiały Naukowe XXVI Ogólnopolskiego Kongresu Pediatrów. Białystok-Mikołajki, 6-9 VI 1999.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    501/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Genetycznie uwarunkowane choroby.
    Tytuł angielski: Genetically determined diseases.
    Tytuł całości: W: Rudolfa Klimka położnictwo. Wyd. pod red.: Wiesława Szymańskiego.
    Adres wydawniczy: Kraków, 1999
    Strony: s. 611-642 il. tab.
    Typ publikacji: PF
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    502/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, J[an] P. Mejnartowicz, M[arian] Krawczyński, E[lżbieta] Gajewska, J[anusz] Limon, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk.
    Tytuł: Genital malformations in Poland - data from the Polish Registry of Congenital Malformations.
    Czasopismo: Horm. Res.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 51 suppl. 2, s. 78.
    Uwagi: 38th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Warsaw, Poland, 29 August-1 September 1999. Abstracts.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    503/653
    Autorzy: Jerzy Stańczyk, Barbara Dębiec, Jacek Suzin, Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Jan Mejnartowicz, Krzysztof Szaflik.
    Tytuł: Identyfikacja bliźniąt z wrodzonymi wadami rozwojowymi w regionie łódzkim w 1998 r.
    Tytuł angielski: Identification of twin with congenital anomalies in the region of Lódź in 1998.
    Czasopismo: Klin. Perinat. Ginek.
    Szczegóły: 1999 : T. 29, s. 105-115, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: I Ogólnopolskie Sympozjum "Ciąża wielopłodowa". Łódź, 3-4 IX 1999.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    504/653
    Autorzy: M[ałgorzata] Jarmuż, M[ariola] Zawada, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[ałgorzata] Mazurek, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identyfikacja metodą FISH dodatkowego chromosomu markerowego zawierającego region 17p11.2 związany z Charcot-Marie-Tooth typ 1A.
    Tytuł angielski: Identification of additional marker chromosome containing 17p11.2 region connected with Charcot-Marie-Tooth type 1A by FISH method.
    Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
    Strony: s. 94-95.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    505/653
    Autorzy: Kamila Kusz, Maciej Kotecki, Alina Wojda, Maria Szarras-Czapnik, Anna Latos-Bieleńska, Alina Warenik-Szymankiewicz, Anna Ruszczyńska-Wolska, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: Incomplete masculinisation of XX subjects carrying the SRY gene on an inactive X chromosome.
    Czasopismo: J. Med. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 36, nr 6, s. 452-456, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.986
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    506/653
    Autorzy: A[ndrzej] Kochański, H[anna] Jędrzejowska, B[arbara] Ryniewicz, A[nna] Latos-Bieleńska, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
    Tytuł: Molecular and pathological studies in Polish Charcot-Marie-Tooth patients.
    Czasopismo: Pol. J. Pathol.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 50, nr 3, s. 211.
    Uwagi: Symposium of the Committee on Genetics and Committee on Electron Microscopy at the Committee on Cell and Molecular Pathology, VI Division of Polish Academy of Sciences, Section on Electron Microscopy and Poznań Division of the Polish Society of Pathologists. Poznań, 10-11 December, 1998. Abstracts.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    507/653
    Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[alwina] Czarny-Ratajczak, K[rystyna] Pecold, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
    Czasopismo: Ophthalmic Res.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 31 suppl. 1, s. 95.
    Uwagi: EVER. European Association for Vision and Eye Research. Palma de Mallorca, Spain, October 6-9, 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    508/653
    Autorzy: M[aciej] Krawczyński, M[alwina] Czarny-Ratajczak, S[usanna] Annunen, K[rystyna] Pecold, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
    Tytuł całości: W: XII Congress of the European Society of Ophthalmology. Stockholm, Sweden, June 27-July 1, 1999. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
    Strony: s. 98.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    509/653
    Autorzy: Andrzej M. Kochański, Ann Lofgren, Vincent Timmerman, Hanna Jędrzejowska, Anna Fidziańska, Anna Latos-Bieleńska, Christine Van Broeckhoven, Irena Hausmanowa-Petrusewicz.
    Tytuł: Molecular genetic diagnosis of the 1.5 Mb deletion causing hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) in a Polish family.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 40, nr 3, s. 249-255, il. [2] s. tabl. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    510/653
    Autorzy: M[alwina] Czarny-Ratajczak, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Ignyś, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Mutacje genowe warunkujące dysplazje kostne.
    Tytuł angielski: Gene mutations causing bone dysplasias.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 1999 : T. 74, nr 6 suppl., s. 253.
    Uwagi: Materiały Naukowe XXVI Ogólnopolskiego Kongresu Pediatrów. Białystok-Mikołajki, 6-9 VI 1999.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    511/653
    Autorzy: A[ndrzej] Kochański, V[incent] Timmerman, H[anna] Jędrzejowska, B[arbara] Ryniewicz, A[nn] Lofgren, E. De Vriendt, C[hristine] Van Broeckhoven, A[nna] Latos-Bieleńska, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
    Tytuł: Mutation screening of Charcot-Marie-Tooth patients in Poland.
    Czasopismo: Ann. N. Y. Acad. Sci.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 883, s. 493-496, il. bibliogr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.964
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    512/653
    Autorzy: Jan Mejnartowicz, M. Czyżewska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[arian] Krawczyński, A[nna] Balcar-Boroń, J[anusz] Limon, E. Gajewska, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk, E. Szwałkiewicz, M[aciej] R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk, A[nna] Ignyś, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Neural tube defects : main epidemiological features - a population based study from Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 61.
    Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    513/653
    Autorzy: Ewa Wiland, A[lina] Wojda, M[arzena] Kamieniczna, A[nna] Latos-Bieleńska, M[aciej] Kurpisz.
    Tytuł: Niepłodność idiopatyczna w świetle badań cytogenetycznych i wyników testu penetracji.
    Tytuł angielski: Idiopathic infertility in the light of cytogenetic examination and results of penetration tests.
    Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
    Strony: s. 110-111.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    514/653
    Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[alwina] Czarny-Ratajczak, K[rystyna] Pecold, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Podłoże molekularne zespołu Marshalla u pacjentów z polskiej populacji.
    Tytuł angielski: Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
    Czasopismo: Nowa Med.
    Szczegóły: 1999 : R. 6 wyd. spec., s. 84-85.
    Uwagi: XXIV Sympozjon Retinologiczny. Poznań, 8-10 IV 1999. Streszcz. w jęz. pol. ang.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    515/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] P. Mejnartowicz, M[arian] Krawczyński, A[nna] Balcar-Boroń, J[anusz] Limon, E[lżbieta] Gajewska, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk, E. Szwałkiewicz, M[aciej] R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk, A[nna] Ignyś.
    Tytuł: Polish Registry of Congenital Malformations - the improvement of identification of malformed children and the genetic care in their families.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 60.
    Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    516/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, J[anusz] Limon, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, M[aria] Sąsiadek, J[an] Lubiński, B. Kałużewski, O[lga] Haus, M[aciej] R. Krawczyński, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Ignyś, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych jako element poprawy opieki genetycznej w Polsce.
    Tytuł angielski: Polish Register of Congenital Abnormalities as an element of betterment of genetical care in Poland.
    Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
    Strony: s. 59-60.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    517/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] P. Mejnartowicz, M[arian] Krawczyński, A[nna] Balcar-Boroń, A. Gajewska, J[anusz] Limon, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, M[aciej] R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk, A[nna] Ignyś.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych : ocena dwuletniej działalności.
    Tytuł angielski: Polish Registry of Congenital Malformations : two years experience.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 1999 : T. 74, nr 6 suppl., s. 260.
    Uwagi: Materiały Naukowe XXVI Ogólnopolskiego Kongresu Pediatrów. Białystok-Mikołajki, 6-9 VI 1999.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    518/653
    Autorzy: Susanna Annunen, Jarmo Körkkö, Malwina Czarny, Matthew L. Warman, Han G. Brunner, Helena Kääriäinen, John B. Mulliken, Lisbeth Tranebjerg, David G. Brooks, Gerald F. Cox, Johan R. Cruysberg, Mary A. Curtis, Sandra L.H. Davenport, Christopher A. Friedrich, Illka Kaitila, Maciej Robert Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Shitzuo Mukai, Björn R. Olsen, Nancy Shinno, Mirja Somer, Miikka Vikkula, Joel Zlotogora, Darwin J. Prockop, Leena Ala-Kokko.
    Tytuł: Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes.
    Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 65, nr 4, s. 974-983, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.426
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    519/653
    Autorzy: Ewa Wiland, A[lina] Wojda, M[arzena] Kamieniczna, M. Szczygieł, P[iotr] Jędrzejczak, A[nna] Latos-Bieleńska, M[aciej] Kurpisz.
    Tytuł: Study of the correlation between the results of human sperm penetration test and cytogenetic analysis in men of infertile couples.
    Czasopismo: Folia Histochem. Cytobiol.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 37 suppl. 1, s. 18.
    Uwagi: Abstracts of the 7th Conference on Cell Biology. Kraków, Poland, 9-11 September 1999.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    520/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, P[aweł] Juszczak, A[nna] Materna-Kiryluk, [Maciej] R. Krawczyński, M[arian] Krawczyński, J[erzy] Stańczyk, M[ieczysław] Walczak, E. Gajewska, A[nna] Balcar-Boroń, J[anusz] Limon, P. Mejnartowicz, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[ndrzej] Jankowski, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk, A[nna] Ignyś.
    Tytuł: Wady wrodzone odbytu i odbytnicy na terenie Polski objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych w okresie od 1 marca 1997 do 28 lutego 1998 roku.
    Tytuł angielski: Anal and rectal congenital abnormalities on area taking of Polish Registry of Congenital Malformation since 1st of March 1997 to 28th of February 1998.
    Tytuł całości: W: Wady wrodzone odbytu i odbytnicy. XXI Sympozjum Chirurgii Dziecięcej. Łódź, 18-19 IX 1998. Materiały naukowe. Pr. zbior. pod red.: Andrzeja Chilarskiego.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 1999]
    Strony: s. 42-46 bibliogr. streszcz.
    Typ publikacji: PRZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    521/653
    Autorzy: Andrzej Kochański, Barbara Steinborn, Barbara [Bożena] Galas-Zgorzalewicz, Anna Lofgren, Vincent Timmerman, Christine Van Broeckhoven, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zespół Roussy-Levy'ego - przypadek rodzinny.
    Tytuł angielski: Roussy-Levy syndrom - case report.
    Czasopismo: Neurol. Dziec.
    Szczegóły: 1999 : T. 8, nr 16, s. 57-63 i., bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    522/653
    Autorzy: A[ndrzej] Kochański, B[arbara] Ryniewicz, H[anna] Jędrzejowska, A[nna] Latos-Bieleńska, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
    Tytuł: Zmienność fenotypowa chorób kręgu Charcot-Marie-Tooth.
    Tytuł angielski: Phenotypic variation of Charcot-Marie-Tooth disorders.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 1999 : T. 74, nr 6 suppl., s. 260.
    Uwagi: Materiały Naukowe XXVI Ogólnopolskiego Kongresu Pediatrów. Białystok-Mikołajki, 6-9 VI 1999.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    523/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Marian Krawczyński, R[enata] Glazar, Jan Mejnartowicz, J[acek] Wysocki, I. Andrzejewska, M[aciej] R. Krawczyński, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Ignyś, B[eata] Błońska-Polarczyk, J[olanta] Kołowska, M[ałgorzata] Mazurek, A[nna] Łabędzka, J[ulita] Zajączkowska, A. Walkowiak, E. Olejniczak-Konarczak.
    Tytuł: Znaczenie polskiego rejestru wrodzonych wad rozwojowych jako źródła danych dla planowania wielokierunkowej opieki medycznej nad dziećmi z wrodzonymi wadami rozwojowymi w regionie poznańskim (województwo Wielkopolskie i częściowo Lubuskie).
    Tytuł angielski: Significance of Polish Register of Congenital Abnormalities as a source of data for planning of mulidirective medical care on children with congenital malformations in Poznań's region (Wielkopolskie and partially Lubuskie voivodship).
    Tytuł całości: W: Choroby cywilizacyjne. Materiały naukowe.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1999
    Strony: s. 5-14 tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PF
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    524/653
    Autorzy: Malwina Czarny, Anna Goździcka-Józefiak, Piotr Rogala, Maciej Krawczyński, Anna Ignyś, Maciej Głowacki, Łukasz Kołodziej, Marek Napiontek, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Analiza mutacji genu COL2A1 w dysplazjach kostnych.
    Tytuł angielski: Analysis of gene COL2A1 mutation in bone dysplasias.
    Tytuł całości: W: XXXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Białystok, 15-18 IX 1998. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
    Strony: s. 164.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    525/653
    Autorzy: M[alwina] Czarny, P[iotr] Rogala, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Ignyś, M[aciej] Głowacki, Ł[ukasz] Kołodziej, M[arek] Napiontek, J[arosław] Czubak, J[an] Królewski, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Analysis of collagen genes in patients with chondrodysplasia.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 66.
    Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    526/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Choroby genetycznie uwarunkowane - obiegowe poglądy a rzeczywistość.
    Tytuł angielski: Genetic diseases - opinions and the facts.
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 5-9, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    527/653
    Autorzy: Marian Krawczyński, Marek Niedziela, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Andrzej Kochański, Beata Klincewicz.
    Tytuł: Czy kariotyp 48,XXXY rozstrzyga o rozpoznaniu zespołu Klinefeltera? Opis przypadku.
    Tytuł angielski: Is 48,XXXY karyotype decides about diagnosis of Klinefelter's syndrome? Case report.
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 2, s. 45-53, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    528/653
    Autorzy: A[nna] Ignyś, M[aciej] Głowacki, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Diagnostic difficulties in brachyolmia - presentation of two cases.
    Tytuł całości: W: Abstracts presented at the XXII International Congress of Pediatrics 1998, First International Congress of Pediatric Nursing 1998, First International Conference on Children's Health & Environment 1998. Amsterdam, 9-14 August 1998. Abstract book.
    Adres wydawniczy: [Alphen a/d Rijn, 1998]
    Strony: s. 225.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    529/653
    Autorzy: A[ndrzej] Kochański, J[adwiga] Jaruzelska, B[arbara] Ryniewicz, H[anna] Jędrzejowska, A[nna] Latos-Bieleńska, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
    Tytuł: Diagnostyka molekularna choroby Charcot-Marie-Tooth.
    Tytuł angielski: Molecular diagnostics of Charcot-Marie-Tooth disease.
    Tytuł całości: W: IV Dni Neurologii Dziecięcej "Problemy diagnostyczne i terapeutyczne w padaczce". Wrocław, 9-10 X 1998. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
    Strony: s. 77.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    530/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych i chorób uwarunkowanych genetycznie.
    Tytuł angielski: Prenatal diagnosis of congenital malformations and genetic diseases.
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 79-89, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    531/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Dziecko z zespołem wrodzonych wad rozwojowych - postępowanie diagnostyczne.
    Tytuł angielski: A child with congenital abnormality syndrome - diagnostic procedure.
    Tytuł całości: W: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1998
    Strony: s. 93-94.
    Typ publikacji: PF
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    532/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, J[an] Mejnartowicz, M[arian] Krawczyński, E. Gajewska, J[anusz] Limon, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk, W[aldemar] Szymański, M[aria] Respondek-Liberska, E. Szwałkiewicz-Warowiecka.
    Tytuł: Epidemiological analysis of congenital defects in children aged 0-2 years based on Polish Registry of Congenital Malformations.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 73.
    Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    533/653
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Interpretacja wyniku badania cytogenetycznego (wg Międzynarodowego Systemu Nomenklatury Cytogenetycznej u Człowieka, ISCN 1995).
    Tytuł angielski: Interpretation of results of cytogenetic examination (by International System of Cytogenetic Nomenclature in Man, ISCN 1995).
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 45-51, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    534/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Medycyna prenatalna - szansa czy zagrożenie?
    Tytuł całości: W: Sympozjum "Bioetyczne aspekty eksperymentów medycznych". Bydgoszcz, 18 IV 1998.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1998]
    Strony: s. 5-13.
    Typ publikacji: PRZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    535/653
    Autorzy: A[ndrzej] Kochański, V[incent] Timmerman, B[arbara] Ryniewicz, H[anna] Jędrzejowska, J[adwiga] Jaruzelska, A[nna] Latos-Bieleńska, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
    Tytuł: Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 41.
    Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    536/653
    Autorzy: A[ndrzej] Kochański, V[incent] Timmerman, A[nn] Löfgren, V. Wouters, E. De Vriendt, J[adwiga] Jaruzelska, B[arbara] Ryniewicz, H[anna] Jędrzejowska, C[hristine] Van Broeckhoven, A[nna] Latos-Bieleńska, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
    Tytuł: Molecular genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth patients in Poland.
    Czasopismo: J. Peripher. Nerv. Syst.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 3, nr 4, s. 294-295.
    Uwagi: Report and abstracts of the 7th Annual Symposium of the European Chacot-Marie-Tooth Consortium. Antwerpen, Belgium, July 3-5, 1998.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    537/653
    Autorzy: M[alwina] Czarny, P[iotr] Rogala, Ł[ukasz] Kołodziej, J[an] Królewski, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Mutation analysis of COL2A1 and COL9A2 genes in patients with the type II collagenopathies and multiple epiphyseal dysplasia.
    Tytuł całości: W: 5th IUBMB Conference on the Biochemistry of Health and Diseases. Jerusalem, Israel, October 18-22, 1998. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
    Strony: s. 106.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    538/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, M. Balcar-Boroń, E[lżbieta] Gajewska, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk, W[ojciech] Szymański, J[an] Mejnartowicz, M[arzena] Wiśniewska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, R[enata] Glazar, A[nna] Ignyś, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk.
    Tytuł: Polish Registry of Congenital Defects : a source for epidemiological research and application improvement of genetic care for families at risk.
    Tytuł całości: W: Abstracts presented at the XXII International Congress of Pediatrics 1998, First International Congress of Pediatric Nursing 1998, First International Conference on Children's Health & Environment 1998. Amsterdam, 9-14 August 1998. Abstract book.
    Adres wydawniczy: [Alphen a/d Rijn, 1998]
    Strony: s. 368.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    539/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych - cele i założenia organizacyjne.
    Tytuł angielski: Polish Register of Congenital Abnormalities - aims and organizational principles.
    Tytuł całości: W: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1998
    Strony: s. 15-34 bibliogr.
    Typ publikacji: PF
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    540/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Maciej R. Krawczyński, Jan Mejnartowicz, Danuta Wolnik-Brzozowska, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Julita Zajączkowska, Beatrycze Błońska-Polarczyk, Marian Krawczyński, Elżbieta Gajewska, Janusz Limon, Anna Balcar-Boroń, Mieczysław Walczak, Jerzy Stańczyk, Wiesław Szymański.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych jako źródło identyfikacji bliźniąt z wadami wrodzonymi.
    Tytuł angielski: Polish Registry of Congenital Defects as a source of identification of twins with congenital defects.
    Czasopismo: Klin. Perinat. Ginek.
    Szczegóły: 1998 : T. 24, s. 55-60, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    541/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, J[an] Mejnartowicz, M[arian] Krawczyński, E[lżbieta] Gajewska, J[anusz] Limon, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk, W[ojciech] Szymański.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych jako źródło identyfikacji czynników teratogennych i mutagennych w środowisku.
    Tytuł angielski: Polish Register of Congenital Abnormalities as a source of identification of teratogenic and mutagenic factors in environment.
    Tytuł całości: W: Zagrożenia środowiskowe w wieku rozwojowym dziecka. Materiały Konferencji Naukowej. Legnica, 5-7 VI 1998.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1998]
    Strony: s. 135-140 bibliogr.
    Typ publikacji: PRZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    542/653
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych.
    Tytuł angielski: Polish Registry of Congenital Malformations.
    Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red.: Anna Latos-Bieleńska.
    Adres wydawniczy: Poznań : Ośrodek Wydaw. Nauk. PAN, 1998
    Strony: 95 s. , il. tab. 24 cm.
    Typ publikacji: PE
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    543/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Marian Krawczyński, Jan Mejnartowicz, M[aciej] R. Krawczyński, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Ignyś, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk, J[olanta] Kołowska, M[ałgorzata] Mazurek, A[nna] Łabędzka, J[ulita] Zajączkowska, A. Walkowiak, E. Olejniczak-Konarczak.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Cele, założenia organizacyjne, wyniki (Województwo Wielkopolskie i częściowo Lubuskie).
    Tytuł angielski: Polish Registry of Congenital Malformations. Aims, organizational structure, results (Wielkopolskie and partially Lubuskie Voivodship).
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 59-71, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: [Pozostali współaut.:] członkowie Regionalnego Zespołu ds. Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych [47 nazwisk].
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    544/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Poradnictwo genetyczne - cele i zasady ogólne.
    Tytuł angielski: Genetic counseling - the aims and general aspects.
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 23-32, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    545/653
    Autorzy: T[omasz] Zimoń, M[ieczysław] Walczak, J[anusz] Fydryk, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Latos-Bieleńska, E. Ronin-Walknowska, R[yszard] Czajka, M[aria] Chosia, E[lżbieta] Gawrych, E[lżbieta] Baryła-Pankiewicz, S[tanisław] Zajączek, J[acek] Rudnicki, A. Hulak, H[anna] Chrystyniak, A. Romanowski, I[ngeborga] Staroniewska.
    Tytuł: Prevalence and forms of congenital anomalies in twins born in Pomeranian district during the period from 1. 07. 1997 to 31. 12. 1998.
    Czasopismo: Acta Genet. Med. Gemellol. (Roma)
    Szczegóły: 1998 : Vol. 47, nr 3-4, s. 255-259, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    546/653
    Tytuł: Program Poprawy Opieki Perinatalnej w Polsce.
    Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red.: Janusz Gadzinowski, Grzegorz H. Bręborowicz. Zesp. opracowujący Program: [m. in. ] Janusz Gadzinowski, Grzegorz H. Bręborowicz. Aut. aneksów: [m. in. ] M[onika] Borkowska, A[nna] Latos-Bieleńska, W[iesław] Markwitz, J[erzy] A. Moczko, A[dam] Mościcki, M[ariola] Ropacka, Z[bigniew] Słomko, B[ogumiła] Stoińska, M[arta] Szymankiewicz.
    Adres wydawniczy: Poznań : Ośrodek Wydaw. Nauk., 1998
    Strony: 136 s. , il. tab. 24 cm, bibliogr.
    Uwagi: Zespół Programu Poprawy Opieki Perinatalnej.
    Typ publikacji: PM
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    547/653
    Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, R[enata] Glazar, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Regional Registry of Congenital Defects as an important factor of improvement of genetic care for families at risk.
    Tytuł całości: W: Abstracts presented at the XXII International Congress of Pediatrics 1998, First International Congress of Pediatric Nursing 1998, First International Conference on Children's Health & Environment 1998. Amsterdam, 9-14 August 1998. Abstract book.
    Adres wydawniczy: [Alphen a/d Rijn, 1998]
    Strony: s. 365.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    548/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Rodzaje chorób genetycznie uwarunkowanych a budowa genomu człowieka.
    Tytuł angielski: Genetic diseases from the point of view of human genome organizations.
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 11-22, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    549/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk.
    Tytuł: Struktura organizacyjna Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR).
    Tytuł angielski: Organizational structure of Polish Register of Congenital Abnormalities.
    Tytuł całości: W: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1998
    Strony: s. 35-67 il.
    Typ publikacji: PF
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    550/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Udział czynników genetycznych w etiologii wrodzonych wad rozwojowych.
    Tytuł angielski: Participation of genetical factors in etiology of congenital abnormalities.
    Tytuł całości: W: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1998
    Strony: s. 9-14 tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PF
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    551/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, P[aweł] Juszczak, A[nna] Materna-Kiryluk, [Maciej] R. Krawczyński, M[arian] Krawczyński, J[erzy] Stańczyk, M[ieczysław] Walczak, E. Gajewska, A[nna] Balcar-Boroń, J[anusz] Limon, P. Mejnartowicz, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[ndrzej] Jankowski, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk.
    Tytuł: Wady wrodzone odbytu i odbytnicy na terenie Polski objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych w okresie od 1 marca 1997 do 28 lutego 1998 roku.
    Tytuł angielski: Anal and rectal congenital abnormalities on area taking of Polish Registry of Congenital Malformation since 1st of March 1997 to 28th of February 1998.
    Tytuł całości: W: XXI Sympozjum Chirurgii Dziecięcej "Wady wrodzone odbytu i odbytnicy". Łódź, 18-19 IX 1998.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
    Strony: s. 22-23.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    552/653
    Autorzy: Alina Wojda, Jolanta Kołowska, Małgorzata Mazurek, Marian Krawczyński, Katarzyna Łącka, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Wiek pacjentek z zespołem Turnera, w którym skierowano je na badanie kariotypu, a stwierdzona aberracja chromosomów płci.
    Tytuł angielski: Clinical recognition of Turner syndrome and chromosomal aberrations.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 1998 : T. 73, nr 12, s. 1261-1263, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    553/653
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Wskazania do postnatalnego badania kariotypu.
    Tytuł angielski: Indications to postnatal examination of karyotype.
    Tytuł całości: W: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1998
    Strony: s. 95.
    Typ publikacji: PF
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    554/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Wskazania do skierowania pacjenta (rodziny) do Poradni Genetycznej. Adresy poradni genetycznych na terenie kraju objętych Rejestrem, prowadzących poradnictwo genetyczne dla rodzin, w których urodziło się dziecko z wadami rozwojowymi.
    Tytuł angielski: Indications to direct patient (family) to Genetic Outpatient Clinic. Adresses of genetic outpatient clinics taking on Register, leading genetic counseling for families with child with abnormalities.
    Tytuł całości: W: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1998
    Strony: s. 91-92.
    Typ publikacji: PF
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    555/653
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Współczesne badania genomu ludzkiego.
    Tytuł angielski: Modern investigations of human genome.
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 91-99, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    556/653
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska, Marzena Wiśniewska, Jan Mejnartowicz, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Wybrane przypadki chorób genetycznie uwarunkowanych u bliźniąt.
    Tytuł angielski: Selected cases of genetically determined disorders observed in twins.
    Czasopismo: Klin. Perinat. Ginek.
    Szczegóły: 1998 : T. 24, s. 76-82, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    557/653
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zapis wyniku badania cytogenetycznego i jego interpretacja (wg Międzynarodowego Systemu Nomenklatury Cytogenetycznej u Człowieka, ISCN 1995).
    Tytuł angielski: Record of cytogenetical examintion result and its interpretation (by International System of Cytogenetical Nomenclature in Man, ISCN 1995).
    Tytuł całości: W: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1998
    Strony: s. 77-84.
    Typ publikacji: PF
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    558/653
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zasady analizy rodowodu.
    Tytuł angielski: The principles of pedigree analysis.
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 33-44, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    559/653
    Autorzy: Maciej Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zasady analizy rodowodu.
    Tytuł angielski: The principles of pedigree analysis.
    Tytuł całości: W: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1998
    Strony: s. 69-75 il.
    Typ publikacji: PF
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    560/653
    Autorzy: M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Jarmuż, A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska, M[ałgorzata] Mazurek, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A cytogenetic and FISH studies of the autosome marker chromosomes.
    Czasopismo: Cytogenet. Cell Genet.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 77, nr 1-2, s. 68.
    Uwagi: Abstracts of the 1st European Cytogenetics Conference. Athens, Greece, June 22-25, 1997.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    561/653
    Autorzy: Alina Wojda, Jolanta Kołowska, Katarzyna Łącka, Piotr Fichna, Marian Krawczyński, Mariola Zawada, Małgorzata Jarmuż, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Aberracje chromosomów i mozaikowatość komórkowa w zespole Turnera - badania z zastosowaniem FISH.
    Tytuł angielski: Chromosome aberrations and cell mosaicism in Turner's syndrome - examinations with using of FISH.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 1997 : T. 68 supl. 2, s. 56-65, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: XXX lat genetyki na Białostocczyźnie. IX Ogólnopolskie Sympozjum: "Cytogenetyka w praktyce klinicznej. Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    562/653
    Autorzy: M. Owsianowska, M[ałgorzata] Kotwicka, W[anda] Butowska, K[rystyna] Filipiak, Z[bigniew] Karaś, A[nna] Latos-Bieleńska, J[erzy] B. Warchoł.
    Tytuł: Analiza plemników w przypadkach teratospermii.
    Tytuł angielski: Analysis of spermatozoa in cases of teratospermia.
    Tytuł całości: W: Ogólnopolska Konferencja Mikroskopii Elektronowej. Białystok, 12-13 IX 1997. Streszczenia. Pod red.: Lecha Chyczewskiego.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1997]
    Strony: s. 56.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    563/653
    Autorzy: Mariola Zawada, M[ałgorzata] Jarmuż, A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Autosomalne chromosomy markerowe - trudności diagnostyczne, pochodzenie i częstość występowania, implikacje kliniczne oraz prawdopodobne mechanizmy powstawania.
    Tytuł całości: W: I Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 17-18 XI 1997.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1997]
    Strony: s. 46.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    564/653
    Autorzy: Ewa Wiland, A[lina] Wojda, A[rtur] Barczyk, M[arzena] Kamieniczna, A[nna] Latos-Bieleńska, M[aciej] Kurpisz.
    Tytuł: Badanie zależności pomiędzy wynikami testu penetracji i badań cytogenetycznych u niepłodnych mężczyzn.
    Tytuł całości: W: I Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 17-18 XI 1997.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1997]
    Strony: s. 112.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    565/653
    Autorzy: Alina Wojda, J[olanta] Kołowska, M[ałgorzata] Jarmuż, M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Mazurek, M[arian] Krawczyński, K[atarzyna] Łącka, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Clinical recognition of Turner syndrome and chromosomal aberrations.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 79, tab.
    Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    566/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, M[ariola] Zawada, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, J[olanta] Kołowska, A[lina] Wojda, M[ałgorzata] Jarmuż, M[aciej] R. Krawczyński.
    Tytuł: Comparison of phenotypes of duplication or deletion of the same fragment of chromosome 13 : 13(q31.2q33.1).
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 70.
    Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    567/653
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Consciousness of genetic risk and demand for genetic counselling in families of children with birth defects.
    Czasopismo: J. Paediatr. Child Health
    Szczegóły: 1997 : Vol. 33 suppl. 1, s. S104.
    Uwagi: Abstracts from the 9th Asian Congress of Paediatrics. Hong Kong, 23rd - 27th March 1997.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    568/653
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Consciousness of genetic risk and demand for genetic counselling in families of children with congenital defects.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 51.
    Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    569/653
    Autorzy: M[aria] Szarras-Czapnik, A[nna] Ruszczyńska-Wolska, J[adwiga] Jaruzelska, K[amila] Kusz, K[arolina] Michalczak-Janitz, A[nna] Latos-Bieleńska, T[omasz] E. Romer.
    Tytuł: Detection of Y chromosomal material in 46,XX true hermaphrodites with different phenotypes.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 1997 : T. 48, nr 2 supl. 3, s. 119.
    Uwagi: Hormonal Control of Spermatogenesis: Basic and Clinical Aspects. Proceedings of the Satellite Symposium for VIth International Congress of Andrology. Cracow, Poland, May 21-22, 1997.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    570/653
    Autorzy: Anna Harabasz, M[aciej] Głowacki, M[aciej] R. Krawczyński, A[ndrzej] Szulc, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, M[arian] Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Diagnostic problems in Marfan syndrome patients.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 28.
    Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    571/653
    Autorzy: Renata Glazar, M[ariola] Zawada, J[olanta] Kołowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Familial trisomy 14 mosaic in a 9 year old girl with malformation syndrome and her mother.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 67.
    Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    572/653
    Autorzy: Alina Wojda, J[olanta] Kołowska, M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Jarmuż, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: FISH do komórek wymazu nabłonka jamy ustnej w diagnostyce cytogenetycznej zespołu Turnera.
    Tytuł całości: W: I Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 17-18 XI 1997.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1997]
    Strony: s. 106.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    573/653
    Autorzy: Kamila Kusz, R[enata] Matuszak, M[aria] Szarras-Czapnik, A[lina] Wojda, A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Ruszczyńska-Wolska, M[aciej] Kotecki, J[adwiga] Jaruzelska.
    Tytuł: Genotype-phenotype correlation in (Y+) XX males and (Y+) XX true hermaphrodites.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 158.
    Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    574/653
    Autorzy: Mariola Zawada, M[ałgorzata] Jarmuż, A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska, M[ałgorzata] Mazurek, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identification of additional marker chromosomes by fluorescence in situ hybridization.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 80.
    Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    575/653
    Autorzy: Mariola Zawada, Jolanta Kołowska, Alina Wojda, Małgorzata Jarmuż, Janusz Limon, Małgorzata Krajewska-Walasek, Krystyna Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identyfikacja ośmiu chromosomów markerowych pochodzenia autosomalnego metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH).
    Tytuł angielski: Identification of eight autosome marker chromosomes by fluorescence in situ hybridization (FISH).
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 1997 : T. 68 supl. 2, s. 123-130, bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: XXX lat genetyki na Białostocczyźnie. IX Ogólnopolskie Sympozjum: "Cytogenetyka w praktyce klinicznej. Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    576/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Jolanta Kołowska, Małgorzata Jarmuż, Małgorzata Mazurek, Mariola Zawada, Alina Wojda, Jerzy Warchoł, Maciej Kurpisz.
    Tytuł: Mozaicyzm komórkowy z występowaniem dodatkowego chromosomu markerowego u par małżeńskich z niepowodzeniami rozrodu - trudności diagnostyczne i interpretacyjne.
    Tytuł angielski: Mosaicism with presence of additional marker chromosome in couples with reproductive failure - diagnostic and interpretative problems.
    Czasopismo: Klin. Perinat. Ginek.
    Szczegóły: 1997 : T. 18, s. 45-52, tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    577/653
    Autorzy: A[nna] Harabasz, M[aciej] Głowacki, M[aciej] Krawczyński, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[licja] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Ocena kliniczna i antropometryczna dzieci z zespołem Marfana.
    Tytuł angielski: Clinical and anthropometric evaluation of children with Marfan syndrome.
    Tytuł całości: W: XXV Jubileuszowy Kongres Pediatrów Polskich. Wrocław, 17-20 IX 1997. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [Wrocław, 1997]
    Strony: s. 412.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    578/653
    Autorzy: Marzena Wiśniewska, Danuta Wolnik-Brzozowska, Renata Glazar, Maciej R. Krawczyński, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Ocena wiarygodności rejestru wad wrodzonych jako źródła identyfikacji rodzin ryzyka genetycznego.
    Tytuł angielski: Evaluation of reliability of register of congenital abnormalities as a source of identification of families with genetical risk.
    Tytuł całości: W: XXV Jubileuszowy Kongres Pediatrów Polskich. Wrocław, 17-20 IX 1997. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [Wrocław, 1997]
    Strony: s. 408.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    579/653
    Autorzy: Marzena Wiśniewska, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Ocena wiarygodności rejestru wad wrodzonych jako źródła identyfikacji rodzin ryzyka genetycznego. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Evaluation of reliability of register of congenital abnormalities abnormalities as a source of identification of families with genetical risk.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1997
    Strony: 127 , [1] s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    580/653
    Autorzy: Hanna Harabasz, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Osteogenesis imperfecta - obraz kliniczny i defekt molekularny.
    Tytuł angielski: Osteogenesis imperfecta - clinical picture and molecular defect.
    Czasopismo: Now. Lek.
    Szczegóły: 1997 : R. 66, nr 2, s. 175-182, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    581/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych - cele i założenia organizacyjne.
    Tytuł angielski: Polish Register of Congenital Abnormalities - aims and organizational principles.
    Tytuł całości: W: Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Organizacja i zarządzanie w opiece zdrowotnej. Choroby cywilizacyjne". Poznań, 10-11 X 1997.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1997
    Strony: s. 37-38.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    582/653
    Autorzy: Danuta Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Primary and secondary precventive methods of congenital abnormalities - evaluation of the stage in Poland.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 62.
    Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    583/653
    Autorzy: Danuta Wolnik-Brzozowska, Marzena Wiśniewska, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Profilaktyka pierwotna i wtórna wad rozwojowych.
    Tytuł angielski: Primary and secondary prophylaxis of abnormalities.
    Tytuł całości: W: XXV Jubileuszowy Kongres Pediatrów Polskich. Wrocław, 17-20 IX 1997. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [Wrocław, 1997]
    Strony: s. 409.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    584/653
    Autorzy: Alina Wojda, Jolanta Kołowska, Małgorzata Jarmuż, Mariola Zawada, Marian Krawczyński, Katarzyna Łącka, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Rozpoznanie kliniczne zespołu Turnera, a aberracje chromosomów płci.
    Tytuł angielski: Clinical diagnosis of Turner's syndrome, and sex chromosome aberrations.
    Tytuł całości: W: XXV Jubileuszowy Kongres Pediatrów Polskich. Wrocław, 17-20 IX 1997. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [Wrocław, 1997]
    Strony: s. 419.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    585/653
    Autorzy: E[wa] Wiland, A[rtur] Barczyk, A[lina] Wojda, P[iotr] Jędrzejczak, A[nna] Latos-Bieleńska, M[aciej] Kurpisz.
    Tytuł: Semen parameters, sperm penetration assay (SPA) and chromosome aberrations in males with idiopathic infertility.
    Tytuł całości: W: In vitro fertilization and assisted reproduction. Proceedings of the 10th World Congress of in Vitro Fertilization and Assisted Reproduction. Vancouver (Canada), May 24-28, 1997. Eds.: Victor Gomel, Peter C. K. Leung.
    Adres wydawniczy: Bologna, 1997
    Strony: s. 923-929 tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZRZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    586/653
    Autorzy: A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska, M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Jarmuż, K[atarzyna] Łącka, M[arian] Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Significance of FISH in precise cytogenetic diagnostics in Turner syndrome patients.
    Czasopismo: Cytogenet. Cell Genet.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 77, nr 1-2, s. 67.
    Uwagi: Abstracts of the 1st European Cytogenetics Conference. Athens, Greece, June 22-25, 1997.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    587/653
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska.
    Tytuł: Sposób informowania o urodzeniu się dziecka z wadami wrodzonymi w odbiorze rodzin ryzyka genetycznego.
    Tytuł angielski: Manner of informing about the birth of a child with congenital defects - genetic risk families' point of view.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 1997 : T. 72, nr 8, s. 691-699, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    588/653
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Świadomość ryzyka genetycznego i zapotrzebowanie na poradnictwo genetyczne w rodzinach dzieci z wadami wrodzonymi.
    Tytuł angielski: Consciousness of genetic risk and requirement for genetic counseling in families of children with congenital abnormalities.
    Tytuł całości: W: XXV Jubileuszowy Kongres Pediatrów Polskich. Wrocław, 17-20 IX 1997. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [Wrocław, 1997]
    Strony: s. 58.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    589/653
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Świadomość ryzyka genetycznego i zapotrzebowanie na poradnictwo genetyczne w rodzinach dzieci z wadami wrodzonymi.
    Tytuł całości: W: I Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 17-18 XI 1997.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1997]
    Strony: s. 50.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    590/653
    Autorzy: Anna Harabasz, Maciej Głowacki, Maciej R. Krawczyński, Danuta Wolnik-Brzozowska, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Trudności diagnostyczne w zespole Marfana ze szczególnym uwzględnieniem okresu dojrzewania.
    Tytuł angielski: Diagnostic problems in Marfan syndrome patients, particularly in the period of puberty.
    Czasopismo: Now. Lek.
    Szczegóły: 1997 : R. 66 supl. 1, s. 123-128, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Konferencja Naukowa "Okres dojrzewania". Poznań, 29-30 IV 1997.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    591/653
    Autorzy: A[nna] Harabasz, M[aciej] Głowacki, M[aciej] R. Krawczyński, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Trudności diagnostyczne w zespole Marfana ze szczególnym uwzględnieniem okresu dojrzewania.
    Tytuł angielski: Diagnostic difficulties in Marfan syndrome with special regard to puberty period.
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 1997 : T. 5, nr 1, s. 25, 105.
    Uwagi: Konferencja Naukowa "Okres dojrzewania" połączona z uroczystością jubileuszową 25-lecia Instytutu Pediatrii. Sesja Satelitarna "Choroba guzkowa tarczycy u dzieci i młodzieży". Poznań, 29-30 IV 1997. Streszczenia (Abstracts).
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    592/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, R[enata] Glazar, M[ałgorzata] Jungerman, J[olanta] Kołowska, M[arzena] Wiśniewska, M[ariola] Zawada.
    Tytuł: UPD14 or hidden mosaicism 14 - an important problem for genotype-phenotype correlation.
    Czasopismo: Cytogenet. Cell Genet.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 77, nr 1-2, s. 113.
    Uwagi: Abstracts of the 1st European Cytogenetics Conference. Athens, Greece, June 22-25, 1997.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    593/653
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska.
    Tytuł: Wiedza genetyczna rodziców dzieci z wadami wrodzonymi i jakość porady genetycznej udzielanej im przez lekarzy pierwszego kontaktu.
    Tytuł angielski: Genetic knowledge of parents of children with congenital defects and quality of genetic counsel given to them by primary contact physicians.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 1997 : T. 72, nr 8, s. 679-689, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    594/653
    Autorzy: Ewa Wiland, Anna Latos-Bieleńska, Artur Barczyk, Alina Wojda, Marzena Kasprzak, Dorota King-Rak, Piotr Jędrzejczak, Maciej Kurpisz.
    Tytuł: Wyniki testu penetracji i badań cytogenetycznych limfocytów krwi obwodowej i plemników u mężczyzn należących do par małżeńskich z niepłodnością idiopatyczną.
    Tytuł angielski: The results of sperm penetration assay and cytogenetic analysis of lymphocytes and spermatozoa from patients with idiopathic infertility.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 1997 : T. 68 supl. 2, s. 66-73, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: XXX lat genetyki na Białostocczyźnie. IX Ogólnopolskie Sympozjum: "Cytogenetyka w praktyce klinicznej. Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    595/653
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska.
    Tytuł: Zapotrzebowanie na poradnictwo genetyczne w rodzinach dzieci z wadami wrodzonymi.
    Tytuł angielski: Demand for genetic counseling in function of children with congenital defects.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 1997 : T. 72, nr 8, s. 669-677, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    596/653
    Autorzy: Alina Wojda, Jolanta Kołowska, Małgorzata Jarmuż, Mariola Zawada, Marian Krawczyński, Eugeniusz Korman, Genowefa Miller, Katarzyna Łącka, Piotr Fichna, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zespół Turnera jako przyczyna zaburzeń okresu pokwitania.
    Tytuł angielski: Turner syndrome as cause of the pubertal disturbances.
    Czasopismo: Now. Lek.
    Szczegóły: 1997 : R. 66 supl. 1, s. 163-168, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Konferencja Naukowa "Okres dojrzewania". Poznań, 29-30 IV 1997.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    597/653
    Autorzy: A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska, M[ałgorzata] Jarmuż, M[ariola] Zawada, M[arian] Krawczyński, E[ugeniusz] Korman, G[enowefa] Miller, K[atarzyna] Łącka, P[iotr] Fichna, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zespół Turnera jako przyczyna zaburzeń okresu pokwitania.
    Tytuł angielski: Turner syndrome as a cause of the pubertal disturbances.
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 1997 : T. 5, nr 1, s. 62, 136.
    Uwagi: Konferencja Naukowa "Okres dojrzewania" połączona z uroczystością jubileuszową 25-lecia Instytutu Pediatrii. Sesja Satelitarna "Choroba guzkowa tarczycy u dzieci i młodzieży". Poznań, 29-30 IV 1997. Streszczenia (Abstracts).
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    598/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, A. Boroń, E[wa] Gajewska, M[ieczysław] Walczak, M[aria] Respondek, W[ojciech] Szymański.
    Tytuł: Związek wad rozwojowych i małej urodzeniowej masy ciała - Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, jako jedna z dróg systemowego rozwiązania problemu.
    Tytuł angielski: Connection of abnormalities and low birth body mass - Polish Register of Congenital Abnormalities as one ways of systemic solving of problem.
    Czasopismo: Klin. Perinat. Ginek.
    Szczegóły: 1997 : T. 21, s. 54-58, bibliogr.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    599/653
    Autorzy: A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska, K[atarzyna] Łącka, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, P[iotr] Fichna, M[aciej] Krawczyński, M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Jarmuż, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Abberacje [właśc. aberracje] chromosomów płci u osób z zespołem Turnera.
    Tytuł angielski: Aberrations of sex chromosomes in patients with Turner's syndrome.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 1996 : T. 47, nr 2 supl. 1, s. 131.
    Uwagi: XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 19-23 V 1996.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    600/653
    Autorzy: J[olanta] Kołowska, M[ałgorzata] Mazurek, M[ałgorzata] Jarmuż, A[lina] Wojda, M[ariola] Zawada, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, M[aciej] Kurpisz, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Aberracje chromosomowe u par małżeńskich z niepowodzeniami rozrodu.
    Tytuł angielski: Chromosomal aberrations in couples with reproductive failure.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1996 : Vol. 37B, s. 48-50.
    Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum "Cytogenetyka w praktyce klinicznej". Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Streszczenia.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    601/653
    Autorzy: A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska, K[atarzyna] Łącka, P[iotr] Fichna, M[aciej] Krawczyński, M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Jarmuż, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Aberracje chromosomów płci i mozaicyzm w zespole Turnera - badania z zastosowaniem FISH.
    Tytuł angielski: Aberrations of sex hormone and mosaicism in Turner syndrome - studies by FISH.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1996 : Vol. 37B, s. 102-103.
    Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum "Cytogenetyka w praktyce klinicznej". Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Streszczenia.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    602/653
    Autorzy: K[atarzyna] Łącka, A[lina] Wojda, A[gata] Czarnywojtek, A[nna] Latos-Bieleńska, J[erzy] Kosowicz.
    Tytuł: Aberracje liczbowe i strukturalne chromosomu X a obraz kliniczny chorych z zespołem Turnera.
    Tytuł angielski: Structural and numerical aberrations of X chromosome and clinical pictures of patients with Turner's syndrome.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 1996 : T. 47, nr 2 supl. 1, s. 90.
    Uwagi: XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 19-23 V 1996.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    603/653
    Autorzy: Janina Markowska, Jerzy Król, Zbigniew Kwias, Anna Latos-Bieleńska, Janina Dziukowa, Anna Szadowska, Janusz Limon, Zbigniew Szewierski.
    Tytuł: Chrzęstniakomięsak miednicy mniejszej imitujący guz jajnika.
    Tytuł angielski: Chondrosarcoma pelvis imitation ovary-tumor.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 1996 : T. 67, nr 10, s. 522-525, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    604/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[ariola] Zawada, J[olanta] Kołowska, A[lina] Wojda, M[ałgorzata] Jarmuż, M[ałgorzata] Mazurek, J[erzy] Warchoł, M[arzena] Wiśniewska, M[aciej] Kurpisz.
    Tytuł: Częstość chromosomów markerowych pochodzenia autosomalnego u osób z dysmorfią i/lub upośledzeniem umysłowym oraz par małżeńskich z niepowodzeniami rozrodu.
    Tytuł angielski: Prevalence of autosome-derived marker chromosomes in patients with dysmorphic features and/or mental retardation and in couples with reproductive failure.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1996 : Vol. 37B, s. 29-30.
    Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum "Cytogenetyka w praktyce klinicznej". Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Streszczenia.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    605/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Genetycznie uwarunkowane choroby zarodka i płodu jako przyczyny niepowodzeń rozrodu.
    Tytuł angielski: Genetic diseases of the embryo and fetus as a cause of spontaneous abortions and stillbirths.
    Czasopismo: Klin. Perinat. Ginek.
    Szczegóły: 1996 : T. 17, s. 73-81, tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    606/653
    Autorzy: M[ariola] Zawada, J[olanta] Kołowska, A[lina] Wojda, M[ałgorzata] Jarmuż, J[anusz] Limon, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, K[rystyna] Chrzanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identyfikacja 8 chromosomów markerowych pochodzenia autosomalnego metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH).
    Tytuł angielski: Identification of 8 autosome marker chromosomes by fluorescence in situ hybridization (FISH).
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1996 : Vol. 37B, s. 101-102.
    Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum "Cytogenetyka w praktyce klinicznej". Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Streszczenia.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    607/653
    Autorzy: Kamila Kusz, Maria Szarras Czapnik, Alina Wojda, Renata Matuszak, Anna Latos-Bieleńska, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: Molekularna i cytogenetyczna analiza chromosomu Y w obojnactwie prawdziwym oraz u mężczyzn XX.
    Tytuł angielski: Molecular and cytogenetical analysis of Y chromosome in hermaphroditism and in XX men.
    Tytuł całości: W: XXXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Kraków, 17-20 IX 1996. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [Kraków, 1996]
    Strony: s. 148 tab.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    608/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[arzena] Wiśniewska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[aciej] R. Krawczyński, R[enata] Glazar, A[nna] Kiryluk, M[arian] Krawczyński.
    Tytuł: Neural tube defects in Poznań and the province.
    Tytuł całości: W: Profilaktyka pierwotna wrodzonych wad cewy nerwowej. Warszawa, 10 X 1996. Pamiętnik Sympozjum.
    Adres wydawniczy: Warszawa, 1996
    Strony: s. 38-39.
    Typ publikacji: PRZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    609/653
    Autorzy: K[atarzyna] Łącka, J[erzy] Kosowicz, A[lina] Wojda, A[gata] Czarnywojtek, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Numerical and structural chromosome X aberrations and clinical features in patients with Turner syndrome.
    Czasopismo: J. Endocrinol. Invest.
    Szczegóły: 1996 : Vol. 19, nr 3 suppl., s. 31.
    Uwagi: XV Congress of the Polish Society of Endocrinology in cooperation with the European Federation of Endocrine Societies. Poznań, Poland, May 19-23, 1996.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    610/653
    Autorzy: I[rena] Chwirot-Głyda, A[ndrzej] Soboczyński, D[anuta] Brzozowska, [Anna] [Latos-Bieleńska].
    Tytuł: Ocena etiologii niewykształcenia nozdrzy tylnych u dzieci.
    Tytuł angielski: The assessment of choanal atresia etiology in children.
    Czasopismo: Otolar. Pol.
    Szczegóły: 1996 : T. 50 supl. 22, s. 404-409, il. tab. streszcz. summ.
    Uwagi: Międzynarodowe Sympozjum Naukowe. XI Dni Otolaryngologii Dziecięcej "Dziecko a środowisko". Wisła, 5-9 VI 1996. Materiały naukowe.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    611/653
    Autorzy: Irena Chwirot-Głyda, Andrzej Soboczyński, Danuta Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Ocena etiologii niewykształcenia nozdrzy tylnych u dzieci.
    Tytuł angielski: The assessment of choanal atresia etiology in children.
    Tytuł całości: W: XI Dni Otolaryngologii Dziecięcej "Dziecko a środowisko". Międzynarodowe Sympozjum Naukowe. Wisła, 5-9 VI 1996.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1996]
    Strony: poz. 119.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    612/653
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Świadomość ryzyka genetycznego i zapotrzebowanie na poradnictwo genetyczne w rodzinach dzieci z wadami wrodzonymi. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Genetic risk awarness and need for genetic counseling in families with children with congenital defects. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1996
    Strony: 124 s. , il. tab. bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    613/653
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: The manner of informing about birth of child with congenital defects - genetic risk families point of view.
    Tytuł całości: W: Nutrizione, ambiente e salute del bambino. SIPPS 1996 IX Congresso Nazionale della Societa Italiana di Pediatria Preventiva e Sociale. XXIII Giornate Internazionali di Nipiologia. Milano, 7-10 Novembre Programme. Abstracts.
    Adres wydawniczy: Milano, 1996
    Strony: s. 257.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    614/653
    Autorzy: E[wa] Wiland, A[nna] Latos-Bieleńska, A[rtur] Barczyk, A[lina] Wojda, M[arzena] Kasprzak, D[orota] King-Rak, P[iotr] Jędrzejczak, M[aciej] Kurpisz.
    Tytuł: Wyniki testu penetracji i badań cytogenetycznych limfocytów krwi obwodowej i plemników u mężczyzn z niepłodnością małżeńską.
    Tytuł angielski: Results of sperm penetration assay and cytogenetic analysis of peripheral blood lymphocytes and spermatozoa from males with unexplained infertility.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1996 : Vol. 37B, s. 56-57.
    Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum "Cytogenetyka w praktyce klinicznej". Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Streszczenia.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    615/653
    Autorzy: K[atarzyna] Łącka, A[lina] Wojda, A[nna] Latos-Bieleńska, J[erzy] Kosowicz.
    Tytuł: Aberracje chromosomów płciowych a obraz kliniczny chorych z zespołem Turnera.
    Tytuł angielski: Sex chromosome aberrations and clinical picture of patients with Turner's syndrome.
    Tytuł całości: W: Zaburzenia hormonalne i metaboliczne wieku rozwojowego. Sympozjum Endokrynologów Dziecięcych (V Sympozjum PTED). Łódź, 19-21 X 1995. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Łódź, 1995
    Strony: s. 156.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    616/653
    Autorzy: A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, P[iotr] Fichna, K[atarzyna] Łącka, M[aciej] Krawczyński, M[ałgorzata] Jarmuż, M[ariola] Zawada, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Aberracje struktury i liczby chromosomów płci u osób z zaburzeniami determinacji płci.
    Tytuł angielski: Aberration of structure and number of sex chromosomes in patients with disorders of sex determination.
    Tytuł całości: W: Zaburzenia hormonalne i metaboliczne wieku rozwojowego. Sympozjum Endokrynologów Dziecięcych (V Sympozjum PTED). Łódź, 19-21 X 1995. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Łódź, 1995
    Strony: s. 164.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    617/653
    Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska, K[rystyna] Pecold.
    Tytuł: Charakterystyka i różnicowanie zespołu Marshalla.
    Tytuł angielski: Characterization and differential diagnosis of Marshall syndrome.
    Tytuł całości: W: XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 1995
    Strony: s. 197.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    618/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Mariola Zawada.
    Tytuł: Chromosomy markerowe pochodzenia autosomalnego - nie rozwiązany problem w cytogenetyce.
    Tytuł angielski: Marker chromomes of autosomal origin - unsolved problem in cytogenetics.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 106.
    Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    619/653
    Autorzy: M[ichał] Witt, A[nna] Latos-Bieleńska, M[ałgorzata] Jungerman, J[acek] Wachowiak, M[ałgorzata] Kaczmarek-Kanold.
    Tytuł: Diagnostyka molekularna mozaicyzmu X/XY oraz chimeryzmu mieszanego w szpiku kostnym - doświadczenia własne.
    Tytuł angielski: Molecular diagnostic of X/XY mosaicism and of mixed chimerism of bone marrow - own experience.
    Tytuł całości: W: XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 1995
    Strony: s. 172.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    620/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, D[anuta] Brzozowska, M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Skowrońska, J[olanta] Kołowska, A[lina] Wojda, M[ałgorzata] Jarmuż, M[aciej] R. Krawczyński.
    Tytuł: Fenotyp dzieci z duplikacją lub delecją 13(q31.2q33.1).
    Tytuł angielski: Phenotype of children with duplication or deletion 13(q31.2q33.1).
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 118.
    Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    621/653
    Autorzy: M[ariola] Zawada, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: FISH - nowoczesna metoda diagnostyki cytogenetycznej.
    Tytuł angielski: FISH - modern method of cytogenetic diagnosis.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 136-137.
    Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    622/653
    Autorzy: A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, P[iotr] Fichna, K[atarzyna] Łącka, M[aciej] Krawczyński, M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Jarmuż, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: HRBT i FISH w diagnostyce cytogenetycznej zespołu Turnera.
    Tytuł angielski: HRBT and FISH in cytogenetic diagnostics of Turner's syndrome.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 135.
    Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    623/653
    Autorzy: Mariola Zawada, K[rystyna] Chrzanowska, H[orst] Hameister, Ch[ristine] Klett, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identification of a marker chromosome as der(15), t(15:16)(pter-q12: : q22-qter) in a 1 year old girl by FISH.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 1995 : Jg. 7, nr 2, s. 237.
    Uwagi: 27th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. 7th Annual Meeting of the Society of Human Genetics in Germany. Berlin, 23-27 May, 1995.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    624/653
    Autorzy: Mariola Zawada, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identyfikacja chromosomów markerowych pochodzenia autosomalnego i diagnostyka aberracji struktury chromosomów metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Chromosome markers identification of autosomal origin and diagnosis of chromosome structure aberration with fluorescence hybridization method in situ. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1995
    Strony: [3] , 91 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Zakład Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    625/653
    Autorzy: R[enata] Glazar, J[olanta] Kołowska, M[ariola] Zawada, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Mozaika trisomii 14 u 9-letniej dziewczynki z zespołem wad rozwojowych i upośledzeniem umysłowym.
    Tytuł angielski: Trisomy 14 mosaicism in a 9-year-old girl with malformation syndrome and mental retardation.
    Tytuł całości: W: XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 1995
    Strony: s. 193
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    626/653
    Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, W[alter] Just, A[nna] Latos-Bieleńska, W[alther] Vogel.
    Tytuł: Nance-Horan syndrome looking for microdeletion.
    Tytuł całości: W: XXI International Congress of Pediatrics. Cairo-Egypt, September 10-15, 1995. Free papers. Posters. Kalyoub-Egypt, [1995]
    Strony: s. 448.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    627/653
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Sposób informowania o urodzeniu dziecka z wadami wrodzonymi w odbiorze rodzin ryzyka genetycznego.
    Tytuł angielski: Method of informating about birth of child with congenital abnormalities in reception of families with genetic risk.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 127-128.
    Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    628/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[arzena] Wiśniewska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, R[enata] Glazar, A[nna] Kiryluk, M[aciej] Krawczyński.
    Tytuł: Wykorzystanie rejestru wad rozwojowych do identyfikacji rodzin ryzyka genetycznego na terenie województwa poznańskiego.
    Tytuł angielski: Identification of families with genetic risk based on regional register of malformations in Poznań and the province.
    Tytuł całości: W: XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 1995
    Strony: s. 162.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    629/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska, M[ariola] Zawada, P[iotr] Fichna, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[ałgorzata] Jarmuż, M[arian] Krawczyński.
    Tytuł: Wyniki badań cytogenetycznych a różnorodność zmian fenotypowych u dzieci z zaburzeniami determinacji płci.
    Tytuł angielski: Results of karyotype analysis and diversity of phenotypes in children with disturbances of sex determination.
    Tytuł całości: W: XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 1995
    Strony: s. 163.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    630/653
    Autorzy: Magdalena Liska, Ryszard Philips, Maciej R. Krawczyński, Krystyna Pecold, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zespół Marshalla - opis przypadku.
    Tytuł angielski: Marshall syndrome - a case report.
    Czasopismo: Klin. Oczna
    Szczegóły: 1995 : R. 97, nr 1-2, s. 27-30, il. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    631/653
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Walter Just, Anna Latos-Bieleńska, Walther Vogel.
    Tytuł: Zespół Nance-Horan.
    Tytuł angielski: Nance-Horan syndrome.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 129.
    Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    632/653
    Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[ałgorzata] Skowrońska, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A case of Nance-Horan syndrome with mental retardation and neurological signs.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 1994 : Jg. 6, nr 1, s. 104.
    Uwagi: The 6th Annual Meeting of the German Society of Human Genetics. Düsseldorf, 23-26 March 1994.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    633/653
    Autorzy: A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska, M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Jarmuż, M[ałgorzata] Skowrońska, P[iotr] Fichna, G[enowefa] Miller, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Aberracje strukturalne chromosomów płci w zespole Turnera - analiza z zastosowaniem ISH.
    Tytuł angielski: Structural aberrations of sex chromosomes in Turner syndrome.
    Tytuł całości: W: III Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Zespół Turnera - aspekty medyczne, rodzinne i społeczne. [Warszawa], 17 IX 1994. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [Warszawa, 1994]
    Strony: s. 9-10.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    634/653
    Autorzy: K[rystyna] Filipiak, J[erzy] B. Warchoł, A[nna] Latos-Bieleńska, Z[bigniew] Karaś.
    Tytuł: Analysis of spermatozoa in teratospermia.
    Czasopismo: Pol. J. Pathol.
    Szczegóły: 1994 : Vol. 45, nr 3, s. 242.
    Uwagi: Symposium on Electron Microscopy. Poznań-Kiekrz, 16-17 December, 1993. Abstracts.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    635/653
    Autorzy: M[ariola] Zawada, A[lina] Wojda, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, J[olanta] Kołowska, M[ałgorzata] Jarmuż, P[iotr] Fichna, P[rzemysław] Kądziołka, A[lina] Warenik, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Cytogenetic and ISH studies in patients with disturbances of sex determination.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 1994 : Jg. 6, nr 1, s. 116.
    Uwagi: The 6th Annual Meeting of the German Society of Human Genetics. Düsseldorf, 23-26 March 1994.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    636/653
    Autorzy: Holger Schmitt, Hildegard Kehrer, Herbert Enders, Anna Latos-Bieleńska, Valerie Lamour, Marc Lipinski, Nikolaus Blin.
    Tytuł: Involvement of 22q13.3 in chromosomal anomalies.
    Czasopismo: Oncol. Rep.
    Szczegóły: 1994 : Vol. 1, nr 5, s. 881-884, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    637/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Udział czynników genetycznych w etiologii wad wrodzonych.
    Tytuł angielski: Genetic factors contributing to etiology of congenital defects.
    Czasopismo: Klin. Perinat. Ginek.
    Szczegóły: 1994 : T. 11, s. 44-55, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    638/653
    Autorzy: Michał Witt, Karolina Michalczak, Anna Latos-Bieleńska, Jadwiga Jaruzelska, Izabela Kuczora, Marisol Lopez.
    Tytuł: An improved, non-isotopic method of screening cells from patients with abnormalities of sexual differentiation for Y chromosomal DNA content.
    Czasopismo: J. Med. Genet.
    Szczegóły: 1993 : Vol. 30, nr 4, s. 304-307, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.759
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    639/653
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[ałgorzata] Skowrońska, A[lina] Wojda, M[ariola] Zawada, J[anusz] Kołowski, M[ałgorzata] Jarmuż, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, P[iotr] Fichna, G[enowefa] Miler.
    Tytuł: Cytogenetic and ISH studies in patients with sex determination disturbances.
    Tytuł całości: W: International Conference on Molecular Genetics in Medicine. Poznań, 23-25 September 1993.
    Adres wydawniczy: [Poznań, 1993]
    Strony: s. 58a.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    640/653
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Krystyna Pecold.
    Tytuł: Genetyczne uwarunkowania siatkówczaka.
    Tytuł angielski: Genetic conditioning of retinoblastoma.
    Czasopismo: Klin. Oczna
    Szczegóły: 1993 : R. 95, nr 11-12, s. 407-411, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    641/653
    Autorzy: M[ariola] Zawada, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Hybrydyzacja in situ (ISH) w cytogenetyce.
    Tytuł angielski: In situ hybridization (ISH) in a cytogenetics.
    Czasopismo: Post. Biol. Komórki
    Szczegóły: 1993 : T. 20, nr 4, s. 363-371, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    642/653
    Autorzy: Z[bigniew] Szewierski, J[anina] Markowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Przypadek rodzinnego występowania chrzęstniaka w tkankach miękkich.
    Tytuł angielski: The case of familial chondroma located in soft tissues.
    Tytuł całości: W: IX Konferencja Naukowo-Szkoleniowa pt. "Chemioterapia guzów tkanek miękkich" Sekcji Chemioterapii Polskiego Towarzystwa Onkologicznego. Kiekrz k. Poznania, 24-25 IX 1993. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [Poznań, 1993]
    Strony: s. 52-53.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    643/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zasady współpracy lekarza klinicysty z poradnią genetyczną.
    Tytuł angielski: Collaboration of physician with genetic counselling-unit.
    Czasopismo: Now. Lek.
    Szczegóły: 1993 : [R. 62], nr 1, s. 56-61, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    644/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Walther Vogel.
    Tytuł: Demonstration of replication patterns in the last premeiotic S-phase of male Chinese hamsters after BrdU pulse labeling.
    Czasopismo: Chromosoma
    Szczegóły: 1992 : Vol. 101, nr 5-6, s. 279-283, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.601
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    645/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Terapia genowa : realia i złudzenia.
    Tytuł angielski: Gene therapy : realities and illusions.
    Czasopismo: Klin. Perinat. Ginek.
    Szczegóły: 1992 : T. 5, s. 20-29, bibliogr.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    646/653
    Autorzy: M[aria] A. Łastowska, A[nna] Latos.
    Tytuł: Badania cytogenetyczne w ostrej białaczce limfoblastycznej u dzieci z zastosowaniem metod z zakresu cytogenetyki klasycznej i immunocytochemii.
    Tytuł angielski: Cytogenetics tests in childhood acute lymphoblastic leukemia using methods of classic cytogenetics and immunocytochemistry.
    Tytuł całości: W: XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Poznań, 20-22 VI 1991. Streszcz. referatów.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1991
    Strony: s. 77.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    647/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Badanie chromosomów mitotycznych i mejotycznych techniką immunocytochemicznej detekcji bromodezoksyurydyny wbudowanej do chromosomowego DNA.
    Tytuł angielski: Studies of meiotic and mitotic chromosomes using technique of immunocytochemical detection of bromodeoxyuridine incorporated into chromosomal DNA.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Ucz. AM im. K. Marcinkowskiego, 1991
    Strony: XII , 106 s. il. 24 cm, bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Rozpr. habilit.
    Typ publikacji: PH
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    648/653
    Autorzy: Maciej Krawczyński, Jarosław Walkowiak, Alina Wojda, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: BrdU-activity technique in diagnosis of structural chromosome aberrations.
    Tytuł całości: W: 3. Tagung der Gesellschaft für Humangenetik. Ulm, 10-13 April 1991. Abstracts.
    Adres wydawniczy: Ulm, 1991
    Strony: s. 186.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    649/653
    Autorzy: Herman-Joseph Lüdecke, Carey Johnson, Michael J. Wagner, Dan E. Wells, Catherine Turelau, Niels Tommerup, Anna Latos-Bieleńska, Klaus-Rainer Sandig, Peter Meinecke, Bernhard Zabel, Berhard Horsthemke.
    Tytuł: Molecular definition of the shortest region of deletion overlap in the Langer-Giedon syndrome.
    Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1991 : Vol. 49, nr 6, s. 1197-1206, il. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.642
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    650/653
    Autorzy: M[aciej] Kotecki, A[nna] Latos-Bieleńska, M[ałgorzata] Skowrońska, P[iotr] Fichna, A. Marcinkowska.
    Tytuł: Non-isotopic in situ hybrydization and molecular studies of patients with Y chromosome aberrations.
    Tytuł całości: W: 3. Tagung der Gesellschaft für Humangenetic. Ulm, 10.-13. April 1991. Abstracts.
    Adres wydawniczy: Ulm, 1991
    Strony: s. 340.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    651/653
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Christine Klett, Walter Just, Horst Hameister.
    Tytuł: Refinement of localization of the human genes for myeloperoxidase (MPO), protein kinase C, α polypeptide, PRKCA, and the DNA fragment D17S21 on chromosome 17q.
    Czasopismo: Hereditas
    Szczegóły: 1991 : Vol. 115, nr 1, s. 69-72, il. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.658
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    652/653
    Autorzy: Walther Vogel, Anna Latos-Bieleńska, Walter Just.
    Tytuł: The BrdU antibody technique (BAT) - an approach to chromosome replication.
    Tytuł całości: W: 3. Tagung der Gesellschaft für Humangenetik. Ulm, 10-13 April 1991. Abstracts.
    Adres wydawniczy: Ulm, 1991
    Strony: s. 98.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    653/653
    Autorzy: Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: The Wiedemann-Rautenstrauch syndrome and features of connective tissue disorder in two sisters.
    Tytuł całości: W: 3. Tagung der Gesellschaft für Humangenetik. Ulm, 10-13 April 1991. Abstracts.
    Adres wydawniczy: Ulm, 1991
    Strony: s. 149.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu