Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
LENZNER S
Liczba odnalezionych rekordów:
5
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/5
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, W.
Chen
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[ndreas]
Tzschach
, H.
Omran
, M.
Fliegauf
, M[agdalena]
Badura
, L.R.
Jensen
, M.
Raynaud
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, S.
Lenzner
, H.H.
Ropers
.
Tytuł:
A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 65-66.
Uwagi:
European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Zespół Kartagenera
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Mental retardation, X-linked
Kartagener syndrome
Craniofacial abnormalities
2/5
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, W.
Chen
, M[arzena]
Wiśniewska
, M.
Hoeltzenbein
, M[agdalena]
Badura
, A[ndreas]
Tzschach
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, H.H.
Ropers
, S.
Lenzner
.
Tytuł:
A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2005 : Jg. 17, nr 1, s. 42.
Uwagi:
16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Zespół Kartagenera
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Kartagener syndrome
Mental retardation, X-linked
Craniofacial abnormalities
3/5
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, M[arzena]
Wiśniewska
, W.
Chen
, H.
Omran
, M.
Fliegauf
, A[ndreas]
Tzschach
, L.R.
Jensen
, M[agdalena]
Badura
, S.
Lenzner
, H.H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A novel X-linked mental retardation syndrome associated with primary ciliary dyskinesia and macrocephaly links cilia dysfunction to neurodevelopmental disorders.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 73 (toż na s. 75).
Uwagi:
The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Zespół Kartagenera
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Mental retardation, X-linked
Kartagener syndrome
Craniofacial abnormalities
4/5
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, W.
Chen
, M[agdalena]
Badura
, M.
Hoeltzenbein
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[ndreas]
Tzschach
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, H.H.
Ropers
, S.
Lenzner
.
Tytuł:
Two new loci for non-syndrome X-linked mental retardation (MRX) map to Xq22-1-Xq22.3 and Xq23-Xq26.1.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2005 : Jg. 17, nr 1, s. 99.
Uwagi:
16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Zespół łamliwego chromosomu X
Choroby genetyczne wrodzone
Medical Subject Headings:
Mental retardation, X-linked
Fragile X syndrome
Genetic diseases, inborn
5/5
Autorzy:
Bartłomiej
Budny
, M[agdalena]
Badura
, W.
Chen
, A[ndreas]
Tzschach
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, R[enata]
Glazar
, M[aciej]
Krawczyński
, M.
Hoeltzenbein
, V. M.
Kalscheuer
, S.
Lenzner
, H.H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Poszukiwanie nowych genów odpowiedzialnych za niepełnosprawność intelektualną (NI) w rodzinach z X - recesywnym sposobem dziedziczenia. Analiza sprzężeń z zastosowaniem pojedynczo-nukleotydowych polimorfizmów (SNP).
Tytuł angielski:
Searching for new genes responsible for mental retardation in families with X-recessive kind of inheritance. Linkage analysis with use of single-nucleotide polymorphisms (SNP).
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 25.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Chromosom X
Mapowanie chromosomu
Sprzężenie (genetyka)
Medical Subject Headings:
Intellectual disability - genetics
X chromosome
Chromosome mapping
Genetic linkage
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu