Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/66
Autorzy: Magdalena Krygier, Mariusz Kwarciany, Krystyna Wasilewska, Victor Murcia Pienkowski, Natalia Krawczyńska, Daniel Zielonka, Joanna Kosińska, Piotr Stawinski, Monika Rudzińska-Bar, Magdalena Boczarska-Jedynak, Bartosz Karaszewski, Janusz Limon, Jarosław Sławek, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz.
Tytuł: A study in a Polish ataxia cohort indicates genetic heterogeneity and points to MTCL1 as a novel candidate gene.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 95, nr 3, s. 415-419, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.274. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/cge.13489

2/66
Autorzy: Magdalena Krygier, Agnieszka Jacoszek, Natalia Krawczyńska, Joanna Kosińska, Daniel Zielonka, Magdalena Boczarska-Jedynak, Monika Rudzińska, Bartosz Wasąg, Jarosław Sławek, Małgorzata Rydzanicz, Janusz Limon, Rafał Płoski.
Tytuł: Zastosowanie sekwencjonowania wysokoprzepustowego w diagnostyce postępujących ataksji móżdżkowych o wczesnym początku.
Czasopismo: Pol. Prz. Neurol.
Szczegóły: 2017 : T. 13, supl. A, s. A35-A36.
Uwagi: XXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Gdańsk, 11-14 X 2017 r.
p-ISSN: 1734-5251
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

3/66
Autorzy: Magdalena Krygier, Anna Stanisławska-Sachadyn, Paulina Jędrak, Sylwia Barańska, Witold Sołtan, Emilia Sitek, Krzysztof Banaszkiewicz, Zygmunt Jamrozik, Piotr Janik, Monika Rudzińska, Daniel Zielonka, Grzegorz Węgrzyn, Jarosław Sławek, Janusz Limon, Michał Krzemiński.
Tytuł: Analiza genomowych profili metylacji DNA u pacjentów z chorobą Huntingtona.
Tytuł całości: W: II Konferencja Polskiego Towarzystwa Choroby Parkinsona i innych Zaburzeń Ruchowych oraz VI Zjazd Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Warszawa, 8-10 października 2015 r.
Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
Strony: s. 16.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

4/66
Autorzy: Alina T. Midro, Beata Stasiewicz-Jarocka, Barbara Panasiuk, K. Chrzanowska, O[lga] Haus, L[ucjusz] Jakubowski, E[wa] Kostyk, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, M[aria] Lassota, A[nna] Latos-Bieleńska, J[anusz] Limon, J. Pietrzyk, M. Sąsiadek, G. Sorbaj-Sucharska, J. Wierzba, S[tanisław] Zajączek, J. Zaremba.
Tytuł: Pregnancy loss as a result of carriership of familial reciprocal chromosomal translocations.
Tytuł całości: W: European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
Strony: s. 58-59.
p-ISBN: 978-83-7597-254-2
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

5/66
Autorzy: Paweł Krawczyk, Rodryg Ramlau, Joanna Chorostowska-Wynimko, Tomasz Powrózek, Marzena Anna Lewandowska, Janusz Limon, Bartosz Wasąg, Juliusz Pankowski, Jerzy Kozielski, Ewa Kalinka-Warzocha, Aleksandra Szczęsna, Kamila Wojas-Krawczyk, Michał Skroński, Rafał Dziadziuszko, Paulina Jaguś, Ewelina Antoszewska, Justyna Szumiło, Bożena Jarosz, Aldona Woźniak, Wojciech Jóźwicki, Wojciech Dyszkiewicz, Monika Pasieka-Lis, Dariusz M. Kowalski, Maciej Krzakowski, Jacek Jassem, Janusz Milanowski.
Tytuł: The efficacy of EGFR gene mutation testing in various samples from non-small cell lung cancer patients: a multicenter retrospective study.
Czasopismo: J. Cancer Res. Clin. Oncol.
Szczegóły: 2015 : Vol. 141, nr 1, s. 61-68, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0171-5216
e-ISSN: 1432-1335
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.141
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s00432-014-1789-x

6/66
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, B[arbara] Więckowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, K[arolina] Matuszewska, A[nna] Jamry-Dziurla, M[ałgorzata] Baumert, B. Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, M[ałgorzata] Czyżewska, U[rszula] Godula-Stuglik, J. Kocki, A[nna] Kondała-Chojnacka, P[iotr] Korbal, A[nna] Kossakowska-Krajewska, M[aciej] Krawczyński, R[yszard] Lauterbach, J[anusz] Limon, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J[acek] Pietrzyk, A. Pyrkosz, W[ojciech] Rokita, H. Romanowska, J. Rusin, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, R[obert] Śmigiel, M. Szczepański, M. Walczak, Z[ofia] Walencka, J[olanta] Wierzba, S[tanisław] Zajączek.
Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) - jako przykład rejestru wad spełniającego liczne funkcje praktyczne.
Tytuł całości: W: II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Medycyna personalizowana, Genom - Architektura - Szkoła - Design". Lublin, 11-13 XII 2014 r. Program i streszczenia.
Adres wydawniczy: Lublin, 2014
Strony: s. 73-74.
p-ISBN: 978-83-7847-220-9
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/66
Autorzy: M. Krygier, A. Stanisławska-Sachadyn, P. Jędrak, S. Barańska, W. Sołtan, E. Sitek, K. Banaszkiewicz, D[aniel] Zielonka, P. Janik, M. Rudzińska, J. Sławek, G. Węgrzyn, J[anusz] Limon.
Tytuł: Poszukiwanie związku pomiędzy metylacją genu HTT, a przebiegiem klinicznym choroby Huntingtona.
Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
Strony: abstr. 77.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/66
Autorzy: P. Boruń, A. Bartkowiak, T[omasz] Banasiewicz, B[ogusław] Niedoszytko, D. Nowakowska, M[ikołaj] Teisseyre, J[anusz] Limon, J[an] Lubiński, Ł[ukasz] Kubaszewski, J[arosław] Walkowiak, E[lżbieta] Czkwianianc, M[onika] Siołek, A[ndrzej] Kędzia, P[iotr] Krokowicz, W[ojciech] Cichy, A[ndrzej] Pławski.
Tytuł: Analiza topnienia w wysokiej rozdzielczości jako szybka i skuteczna metoda przesiewowa w diagnostyce molekularnej pacjentów z Zespołem Peutza-Jeghersa.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 64.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/66
Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Barbara Więckowska, Janusz Limon, Maria Borszewska-Kornacka, Henryka Sawulicka-Oleszczuk, Ewa Szwałkiewicz-Warowicka, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Epidemiology of isolated preaxial polydactyly type I: data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
Czasopismo: BMC Pediatr.
Szczegóły: 2013 : Vol. 13: 26, [s. 1-9], tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1471-2431
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.918
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1186/1471-2431-13-26

10/66
Autorzy: Paweł Borun, Anna Bartkowiak, Tomasz Banasiewicz, Bogusław Nedoszytko, Dorota Nowakowska, Mikołaj Teisseyre, Janusz Limon, Jan Lubiński, Łukasz Kubaszewski, Jarosław Walkowiak, Elżbieta Czkwianianc, Monika Siołek, Agnieszka Kędzia, Piotr Krokowicz, Wojciech Cichy, Andrzej Pławski.
Tytuł: High Resolution Melting analysis as a rapid and efficient method of screening for small mutations in the STK11 gene in patients with Peutz-Jeghers syndrome.
Czasopismo: BMC Med. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 14: 58, [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 1471-2350
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.450
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1186/1471-2350-14-58

11/66
Autorzy: Beata S. Lipska, Anna Balasz-Chmielewska, Lucyna Morzuch, Kacper Wasilewski, Dominika Vetter, Halina Borzęcka, Dorota Dróżdż, Agnieszka Firszt-Adamczyk, Ewa Gacka, Tomasz Jarmoliński, Joanna Książek, Elżbieta Kuzma-Mroczkowska, Mieczysław Litwin, Anna Medyńska, Magdalena Silska, Maria Szczepańska, Marcin Tkaczyk, Anna Wasilewska, Franz Schaefer, Aleksandra Żurowska, Janusz Limon.
Tytuł: Mutational analysis in podocin-associated hereditary nephrotic syndrome in Polish patients: founder effect in the Kashubian population.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 54, nr 3, s. 327-333, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-013-0147-z

12/66
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, B[arbara] Więckowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, K[atarzyna] Matuszewska, A[nna] Jamry-Dziurla, Z[ofia] Kierznowska, B. Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, M. Czyżewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[aciej] Krawczyński, R[yszard] Lauterbach, J[anusz] Limon, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J. Pietrzyk, J. Rusin, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, M. Szczepański, M. Walczak.
Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) - nowoczesny model rejestru wielofunkcyjnego.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 27.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

13/66
Autorzy: A[ndrzej] Pławski, M[arta] Podralska, A[rleta] Łącka, D[orota] Nowakowska, T[omasz] Banasiewicz, J[acek] Paszkowski, P[iotr] Krokowicz, M[ichał] Drews, J[an] Lubiński, J[anusz] Limon, W[ojciech] Cichy, R[yszard] Słomski.
Tytuł: DNA bank of the polyposis syndroms in Poland.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 409-410.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Polipowatość gruczolakowa jelita grubego - genetyka

Medical Subject Headings:

Adenomatous polyposis coli - genetics

14/66
Autorzy: A[nna] Materna-Kiryluk, B[arbara] Więckowska, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[aria] K. Borszewska-Kornacka, U[rszula] Godula-Stuglik, J[anusz] Limon, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, M[ieczysław] Walczak.
Tytuł: Maternal reproductive history and the risk of isolated congenital malformations.
Czasopismo: Paediatr. Perinat. Epidemiol.
Szczegóły: 2011 : Vol. 25, nr 2, s. 135-143, tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.307
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

15/66
Autorzy: Izabela Brożek, Barbara Cybulska, Magdalena Ratajska, Magdalena Piątkowska, Anna Kluska, Aneta Balabas, Michalina Dąbrowska, Dorota Nowakowska, Anna Niwińska, Jolanta Pamula-Pilat, Karolina Tecza, Wioletta Pekala, Jolanta Rembowska, Karina Nowicka, Maria Mosor, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Jadwiga Rachtan, Ewa Grzybowska, Jerzy Nowak, Jan Steffen, Janusz Limon.
Tytuł: Prevalence of the most frequent BRCA1 mutations in Polish population.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2011 : Vol. 52, nr 3, s. 325-330, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.664
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

16/66
Autorzy: M[arta] Podralska, K[inga] Ilnicka-Borowczyk, R[yszard] Słomski, J[anusz] Limon, P[iotr] Krokowicz, T[omasz] Banasiewicz, J[acek] Paszkowski, D[aniel] Lipiński, D[orota] Nowakowska, B[eata] Kozak-Klonowska, W[ojciech] Cichy, A[ndrzej] Pławski.
Tytuł: Spectrum of STK11 gene mutations in Poland.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 236.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

17/66
Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Jan Mejnartowicz, Anna Latos-Bieleńska, Barbara Więckowska, A[nna] Balcar-Boroń, M[aria] Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J[erzy] Stańczyk, J[anusz] Świetliński, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, M. Walczak.
Tytuł: Congenital malformations in children delivered by women employed in agriculture and residing in rural areas.
Tytuł całości: W: 1st European Care and Preconception Health. Brussels, 6-9 October 2010. Program and Abstracts.
Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
Strony: s. 112.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

18/66
Autorzy: K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Latos-Bieleńska, J[acek] Wysocki, B[arbara] Więckowska, M[aria] Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, M. Walczak.
Tytuł: Determinants of maternal periconceptional folic acid supplementation in Poland. (Data from the Polish Registry of Congenital Malformations-PRCM).
Tytuł całości: W: 1st European Care and Preconception Health. Brussels, 6-9 October 2010. Program and Abstracts.
Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
Strony: s. 123.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

19/66
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, B[arbara] Więckowska, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, M[aria] Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E[lżbieta] Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, Mieczysław Walczak, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Comparative study of clinical characteristics of amniotic rupture sequence with and without body wall defect : further evidence for separation.
Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
Szczegóły: 2009 : Vol. 85, nr 3, s. 211-215.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.266
Punktacja Min. Nauki: 27.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

20/66
Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, Jan Mejnartowicz, Barbara Więckowska, Anna Balcar-Boroń, Mieczysława Czerwionka-Szaflarska, Elżbieta Gajewska, Urszula Godula-Stuglik, Marian Krawczyński, Janusz Limon, Józef Rusin, Henryka Sawulicka-Oleszczuk, Ewa Szwałkiewicz-Warowicka, Mieczysław Walczak, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Parental age as a risk factor for isolated congenital malformations in a Polish population.
Czasopismo: Paediatr. Perinat. Epidemiol.
Szczegóły: 2009 : Vol. 23, nr 1, s. 29-40, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.797
Punktacja Min. Nauki: 32.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

21/66
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, J[an] Mejnartowicz, M[aria] Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E[wa] Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, M. Walczak.
Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe - Polska na tle Europy.
Tytuł całości: W: VIII Konferencja Naukowa "Postępy w ocenie zaburzeń rozwoju fizycznego". Warszawa, 23 V 2009 r. Streszcz. referatów i doniesień.
Adres wydawniczy: [B.m., 2009]
Strony: s. 12.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Wady wrodzone - epidemiologia

Medical Subject Headings:

Congenital abnormalities - epidemiology

22/66
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Magdalena Badura-Stronka, Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Barbara Więckowska, Jan Mejnartowicz, Anna Balcar-Boroń, Maria Borszewska-Kornacka, Mieczysława Czerwionka-Szaflarska, Elżbieta Gajewska, Urszula Godula-Stuglik, Marian Krawczyński, Janusz Limon, Józef Rusin, Henryka Sawulicka-Oleszczuk, Ewa Szwałkiewicz-Warowicka, Janusz Świetliński, Mieczysław Walczak, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Amniotic band sequence with and without body wall complex : clinical characteristics suggest two distinct disease entities.
Tytuł całości: W: 1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
Adres wydawniczy: [B.m., 2008]
Strony: s. 140.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

23/66
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[aria] Borszewska-Kornacka, G[rzegorz] H. Bręborowicz, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, A. Dobrzańska, J[anusz] Gadzinowski, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[an] P. Mejnartowicz, J. Oleszczuk, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J[erzy] Stańczyk, J[erzy] Szczapa, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, M. Walczak, J[acek] Wysocki.
Other members of the PRCM Working Group: [m.in. ] R. Glazar, T. Opala, P. Puacz, M. Ropacka, S. Sajdak, J. Skrzypczak, M. Szymankiewicz, A. Walkowiak, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, K. Wróblewska-Seniuk.
Tytuł: Congenital malformations in Poland in the years 2003-2004 - the date from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2008 : Vol. 14, nr 3, s. 7-56, il. tab.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 9.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

24/66
Autorzy: Elene Kapersky, Jolanta Wierzba, Janusz Limon, Anna Latos-Bieleńska, Piotr Czauderna.
Tytuł: Epidemiologia wrodzonych wad rozwojowych zarejestrowanych w województwie pomorskim w latach 2003-2005.
Tytuł angielski: Epidemiology of congenital malformations in the Pomerania province in the years 2003-2005.
Czasopismo: Ann. Acad. Med. Gedan.
Szczegóły: 2008 : Vol. 38, s. 25-35, tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 2.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

25/66
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Aleksander Jamsheer, Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Barbara Więckowska, Krzysztof Kiryluk, Jan Mejnartowicz, Anna Balcar-Boroń, Maria Borszewska-Kornacka, Mieczysława Czerwionka-Szaflarska, Elżbieta Gajewska, Urszula Godula-Stuglik, Marian Krawczyński, Janusz Limon, Józef Rusin, Henryka Sawulicka-Oleszczuk, Ewa Szwałkiewicz-Warowicka, Janusz Świetliński, Mieczysław Walczak, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Epidemiologic characteristics of amniotic band sequence with limb malformations without body wall defect : data from the Polish Registry of Congenital Malformations.
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2008 : Vol. 14, nr 1, s. 23-28, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 9.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

26/66
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura, J[an] Mejnartowicz, M[aria] Kornacka, G[rzegorz] Bręborowicz, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, J[anusz] Gadzinowski, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, E[wa] Helwich, A[nna] Kondała-Chojnacka, M[aciej] Krawczyński, J[anusz] Limon, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J. Oleszczuk, M[aciej] Piróg, J[ózef] Rusin, J. Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M[ieczysław] Walczak, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska.
Tytuł: Epidemiologia wad "letalnych" u noworodków w populacji polskiej na tle Europy.
Czasopismo: Standardy Med.
Szczegóły: 2007 : T. 9, nr 31, s. 44.
Uwagi: V Sympozjum Chirurgiczno-Neonatologiczne "Optymalizacja diagnostyki i leczenia chirurgicznego wad wrodzonych u noworodków". Warszawa, 17-17 XI 2007.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

27/66
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[agdalena] Badura, A[nna] Balcar-Boroń, B. [Maria] Borszewska-Kornacka, G[rzegorz] Bręborowicz, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, A. Dobrzańska, J[anusz] Gadzinowski, E[lżbieta] Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, E[wa] Helwich, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J. Oleszczuk, M[aciej] Piróg, J[ózef] Rusin, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[erzy] Szczapa, J[anusz] Świetliński, M[ieczysław] Walczak.
Tytuł: Evaluation of prenatal diagnosis of congenital malformations in Poland (2000-2004).
Tytuł całości: W: Prevention of Congenital Anomalies. 9th EUROCAT European Symposium. Naples, May 7-9, 2007. Abstracts.
Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
Strony: s. 10.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

28/66
Autorzy: Andrzej Pławski, Marta Podralska, Ryszard Słomski, Michał Drews, Jacek Paszkowski, Tomasz Banasiewicz, Piotr Krokowicz, Jan Lubiński, Tomasz Byrski, Grzegorz Kurzawski, Agnieszka Dobrowolska-Zachwieja, Ewa Grzybowska, Jan Steffen, Dorota Nowakowska, Janusz Limon, Izabela Brożek, Elżbieta Czkwianianc, Maria Sąsiadek, Agnieszka Stembalska, Arleta Łącka-Wojciechowska, Agnieszka Synowiec, Zbigniew Kula, Marek Szwiec, Diana Hodorowicz-Zaniewska, Tomasz Gach, Agnieszka Mroczkowska-Juchkiewicz, Sabina Więcek, Alicja Żabka, Elżbieta Cymerys.
Tytuł: Mutacje genu APC u polskich chorych z FAP.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
Strony: s. 111-112.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

29/66
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, E. Bocian, K[rystyna] Chrzanowska, O[lga] Haus, L[ucjusz] Jakubowski, A. Juraszek, B[ogdan] Kałużewski, D. Koczkodaj, J[erzy] R. Kowalczyk, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, I. Krupa, M[aria] Lassota, J[anusz] Limon, T[adeusz] Mazurczak, T. Michalska-Sikorska, E. Obersztyn, J. Pilch, M[ałgorzata] Piotrowicz, M[aria] Sąsiadek, G. Sorbaj-Sucharska, A. Stembalska-Kozłowska, J[olanta] Wierzba, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, J. Wojcierowski, S[tanisław] Zajączek, J. Zaremba, M[aria] Borszewska-Kornacka, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[an] Mejnartowicz, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J. Oleszczuk, J[ózef] Rusin, J[erzy] Stańczyk, J. Suzin, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M. Walczak.
Tytuł: Stan opieki genetycznej nad dziećmi z wadami wrodzonymi w Polsce.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
Strony: s. 61-62.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

30/66
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, B[arbara] Więckowska, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, M[aria] Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[aciej] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M[ieczysław] Walczak, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe u noworodków z rozpoznaniem ssekwencji pasm owodniowych, urodzonych na terenie objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych w latach 1998-2006.
Czasopismo: Standardy Med.
Szczegóły: 2007 : T. 9, nr 31, s. 135.
Uwagi: V Sympozjum Chirurgiczno-Neonatologiczne "Optymalizacja diagnostyki i leczenia chirurgicznego wad wrodzonych u noworodków". Warszawa, 17-17 XI 2007.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

31/66
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, M. Walczak, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Congenital malformations of the organ of vision : epidemiological data based on Polish Registry of Congenital Malformations 1997-2001, diagnostic recommendations and genetic counselling.
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 14.
Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

32/66
Autorzy: S. Ksionski, A[nna] Materna-Kiryluk, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M. Walczak, J[olanta] Wierzba, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Hydrocephaly and Microcephaly in children born between 1998-2002 in Poland and California - epidemiological studies.
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 35.
Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

33/66
Autorzy: A[nna] Materna-Kiryluk, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M. Walczak, K. Kamiński, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Maternal age as a risk factor for isolated congenital malformations in children identified by the Polish Registry of Congenital Malformations.
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 34.
Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

34/66
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[irosława] Matecka-Nowak, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, M[aria] Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, M. Dobrzańska, J[anusz] Gadzinowski, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, E[wa] Helwich, M[aciej] Krawczyński, J[anusz] Limon, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J[erzy] Szczapa, J[ózef] Rusin, J. Stańczyk, E. Szwałkiewicz, J[anusz] Świetliński, M. Walczak, K[rystyna] Wąsowska-Królikowska.
Tytuł: Rejestry wrodzonych wad rozwojowych w poszukiwaniu czynników ryzyka i profilaktyce wad wrodzonych. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) w EUROCAT.
Tytuł angielski: Registers of congenital abnormalities in searching for risk factors and prophylaxis of congenital malformations. Polish Registry of Congenital Malformations in EUROCAT.
Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
Strony: s. 59.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

35/66
Autorzy: M[onika] Ignacak, J[ustyna] Turek-Plewa, J[anusz] Limon, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: A novel c.C2754>T transition in the androgen receptor gene introduces the premature termination codon Q798X and results in a truncated form of the receptor.
Czasopismo: Gynecol. Endocrinol.
Szczegóły: 2004 : Vol. 19, nr 4, s. 178-181, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.242
Punktacja Min. Nauki: 9.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

36/66
Autorzy: Anna Jelska, Gesa Schwanitz, Barbara Panasiuk, Anna Latos-Bieleńska, Janusz Limon, Olga Haus, Jacek Pilch, Maria Lassota, Alina T. Midro.
Tytuł: Określenie prawdopodobieństwa wystąpienia patologii u potomstwa nosicieli translokacji robertsonowskich der(13;14) dwu i jednocentromerowych.
Tytuł angielski: Probability of pathology in offspring of carriers of two- and one centimetric Robertsonian translocation der(13;14).
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
Strony: s. 42-43.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

37/66
Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[agdalena] Badura, J[an] P. Mejnartowicz, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, M. Walczak, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Wady wrodzone przedniej ściany brzucha i wybrane czynniki ryzyka ich występowania - dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWW).
Tytuł angielski: Congenital abnormalities of abdominal anterior wall and selected risk factors - data from the Polish Register of Congenital Abnormalities.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
Strony: s. 41-42.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

38/66
Autorzy: C[ezary] Cybulski, K[arol] Krzystolik, A[lessandra] Murgia, M[addalena] Martella, M[arek] Prost, M[aciej] Krawczyński, K[rystyna] Pecold, E. Starzycka-Bigaj, M[aria] Starzycka, B[ronisława] Koraszewska-Matuszewska, M[arek] Ćwirko, W. Lubiński, H. Zając-Pytus, L. Kuprjanowicz, M. Modrzejewska, B[ohdan] Górski, A[nna] Jakubowska, T[adeusz] Dębniak, I[reneusz] Kojder, L[eszek] Sagan, J[anusz] Limon, B[ogdan] Białas, J[ózef] Kałuża, M[ałgorzata] Zdunek, P[rzemysław] Nowacki, D. Chibowski, A[leksandra] Omulecka, D. Jaskólski, Z. Krzysztolik, E[wa] Kostyk, O[lga] Haus, J[an] Lubiński.
Tytuł: Mutacje germinalne genu VHL w populacji polskiej - implikacje kliniczne w praktyce okulistycznej.
Tytuł całości: W: XXVI Sympozjon Retinologiczny. Poznań, 4-6 IV 2003. Streszcz. Abstracts.
Adres wydawniczy: Poznań, 2003
Strony: s. 22.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

39/66
Autorzy: J[acek] Gronwald, M[arek] Bębenek, T[omasz] Byrski, C[ezary] Cybulski, D[orota] Czudowska, B[ogusław] Dębniak, T[adeusz] Dębniak, D[ariusz] Godlewski, B[ohdan] Górski, S[tanisław] Góźdź, E[wa] Grzybowska, J[owita] Huzarska, T[omasz] Huzarski, A[nna] Jakubowska, J. Jędzychowski, E[wa] Kilar, J[an] Koc, J[erzy] Kowalczyk, G[rzegorz] Kurzawski, J[anusz] Limon, A[ndrzej] Mackiewicz, A[lina] Midro, S. Milczarek, T. Morawiec, S[tanisław] Niepsuj, P. Oszurek, P. Pabiński, J[ustyna] Rawluk, A[ndrzej] Rozmiarek, J[erzy] Stachura, M[ałgorzata] Stawicka, H. Symonowicz, A[leksandra] Tołoczko-Grabarek, K[rzysztof] Urbański, B[ernard] Waśko, J[an] Lubiński.
Tytuł: EC project on development of cancer family syndrome registries - registry of hereditary breast cancer in Poland.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
Adres wydawniczy: Poznań, 2002
Strony: s. 38-39.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

40/66
Autorzy: Cezary Cybulski, Karol Krzystolik, Alessandra Murgia, Bohdan Górski, Tadeusz Dębniak, Anna Jakubowska, Maddalena Martella, Grzegorz Kurzawski, Marek Prost, Ireneusz Kojder, Janusz Limon, Przemysław Nowacki, Leszek Sagan, Bogdan Białas, Józef Kałuża, Małgorzata Zdunek, Aleksandra Omulecka, Dariusz Jaskólski, Ewa Kostyk, Bronisława Koraszewska-Matuszewska, Olga Haus, Hanna Janiszewska, Krystyna Pecold, Maria Starzycka, Ryszard Słomski, Marek Ćwirko, Andrzej Sikorski, Bartosz Gliniewicz, Lech Cyryłowski, Łucja Fiszer-Maliszewska, Jacek Gronwald, Aleksandra Tołoczko-Grabarek, Stanisław Zajączek, Jan Lubiński.
Tytuł: Germline mutations in von Hippel-Lindau (VHL) gene in patients from Poland; disease presentation on patients with deletions of the entire VHL gene.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
Adres wydawniczy: Poznań, 2002
Strony: s. 36-37.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

41/66
Autorzy: A[gnieszka] Zawirska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, M[aciej] Krawczyński, E[lżbieta] Gajewska, M. Walczak, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, J[anusz] Limon, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, U[rszula] Godula-Stuglik, K. Kamiński, J. Swietlinski, B[arbara] Raszeja-Kotelba, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: The incidence and types of congenital malformations of the skin and appendages in Polish population.
Czasopismo: J. Eur. Acad. Dermatol. Venereol.
Szczegóły: 2002 : Vol. 16 suppl. 1, s. 219.
Uwagi: Abstracts of the 11th Congress of the European Academy of Dermatology & Venereology. 2-6 October 2002, Prague, Czech Republic.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

42/66
Autorzy: Jolanta Wierzba, Karolina Ochman, Anna Balcerska, Małgorzata Świątkowska, Aleksandra Dubaniewicz, Magdalena Neumann-Łaniec, Małgorzata Karoń, Anna Latos-Bieleńska, Janusz Limon.
Tytuł: Częstość występowania i charakterystyka wrodzonych wad rozwojowych zarejestrowanych w regionie gdańskim w roku 1998.
Tytuł angielski: Frequency of occurrence and characteristics of the congenital malformations registered in Gdańsk district in 1998.
Czasopismo: Ann. Acad. Med. Gedan.
Szczegóły: 2001 : Vol. 31, s. 21-29, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 3.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

43/66
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, E[lżbieta] Gajewska, M. Walczak, A[nna] Balcar-Boroń, J[erzy] Stańczyk.
Tytuł: Czynniki ryzyka wystąpienia izolowanych wad rozwojowych - dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski: Risk factors of occurrence of isolated developmental abnormalities - data from Polish Registry of Congenital Malformations.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2001
Strony: s. 139.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

44/66
Autorzy: M[onika] Ignacak, M[arek] Niedziela, S[tanisław] Zajączek, J[erzy] Starzyk, L[ucjusz] Jakubowski, E[wa] Kostyk, H[anna] Dziatkowiak, J[anusz] Limon, A[lina] Midro, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Kliniczne formy zespołu niewrażliwości na androgeny są zdeterminowane lokalizacją mutacji w receptorze androgenów.
Tytuł angielski: Clinical forms of androgen insensitivity syndrome are determined by localisation of mutation in androgen receptor.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 2001 : T. 52, nr 4 supl. 1, s. 236-237.
Uwagi: Materiały naukowe II Zjazdu - XI Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Łódź, 11-13 X 2001.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

45/66
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Jadwiga Roszkiewicz, Jolanta Wierzba, Janusz Limon, Wiesław Henryk Trzeciak.
Tytuł: Mutations in the EDA gene in three unrelated families reveal no apparent correlation between phenotype and genotype in the patients with an X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet.
Szczegóły: 2001 : Vol. 100, nr 3, s. 191-197, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.378
Punktacja Min. Nauki: 11.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

46/66
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar, Anna Materna-Kiryluk, Jan Mejnartowicz, Janusz Limon, Maciej Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Ignyś, Beatricze Błońska-Polarczyk, Jan Lubiński, Maria Sąsiadek, Olga Haus, Bogdan Kałużewski, Lucjusz Jakubowski, Marian Krawczyński, Anna Balcar-Boroń, Elżbieta Gajewska, Mieczysław Walczak, Jerzy Stańczyk, Ewa Szwałkiewicz-Warowicka, Anna Kossakowska-Krajewska, Wiesław Szymański, Piotr Korbal, Jarosław Szułczyński, Stanisław Zajączek, Jolanta Wierzba.
Tytuł: Ocena zapotrzebowania w Polsce na poradnictwo genetyczne po urodzeniu się dziecka z wadami rozwojowymi - dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski: Demand for genetic counselling after delivery of the child with congenital malformation - data from the Polish Registry of Congenital Malformations.
Czasopismo: Post. Neonat.
Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 434-438, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

47/66
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Jadwiga Roszkiewicz, Janusz Limon, Wiesław Henryk Trzeciak.
Tytuł: Recurrent deletion of the region encoding two (Gly-X-Y) repeats in patients with anhidrotic ectodermal dysplasia indicates important role for collagen-like domain of the EDA gene product-ectodysplasin-A.
Czasopismo: Pediatr. Pathol. Mol. Med.
Szczegóły: 2000 : Vol. 19, nr 6, s. 425-432, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Punktacja Min. Nauki: 6.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

48/66
Autorzy: Agnieszka Jeżewska, Anna Materna-Kiryluk, Jan Paweł Mejnartowicz, Marian Krawczyński, Elżbieta Gajewska, Mieczysław Walczak, Anna Balcar-Boroń, Janusz Limon, Ewa Szwałkiewicz-Warowicka, Barbara Raszeja-Kotelba, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Wrodzone wady skóry i jej przydatków u dzieci w wieku 0-2 roku życia urodzonych na terenie objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych w latach 1997-1999.
Tytuł angielski: Congenital skin and appendages anomalies in children 0-2 years old born in the area of Polish Registry of Congenital Malformations over the period 1997-1999.
Czasopismo: Post. Neonat.
Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 374-378, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

49/66
Autorzy: Krzysztof [Karol] Krzysztolik, C[ezary] Cybulski, J[an] Lubiński, A. Haus, A. Omulecka, M[ałgorzata] Zdunek, A. Lubińska, M[ałgorzata] Zalewska, M[arek] Prost, M. Jaskólski, J. Cyryłowski, S[tanisław] Zajączek, A. Tołoczko, J[acek] Gronwald, B. Wysocka, J[anusz] Limon, B[ogdan] Białas, B[ronisława] Koraszewska-Matuszewska, E. Starzycka-Bigaj, E[wa] Kostyk, M. Starzycka, K[rystyna] Chrzanowska, [Krystyna] Srzednicka, [A.] Rydź, [Renata] Sujkowska, [Jan] Domaniewski, [Grażyna] Malukiewicz, J[ózef] Kałuża, Z. Zagórski, D. Chibowski, J. Toczołowski, M. Czochra, W[łodzimierz] Paprzycki, K[rystyna] Pecold, W. Lubiński, Z. Krzysztolik, A[ndrzej] Sikorski, M. Słojewski, B[artosz] Gliniewicz, M. Czernicki, R. Kaczor, I[reneusz] Kojder, G. Psut, A. Górecka, M. Sochańska, G[rażyna] Wilk, J. Domański, J. Kubalska, P. Hadaczek, B[ohdan] Górski, T[omasz] Huzarski, A. Jakubowska, J. Szaflik, A[ndrzej] Kukwa, H. Zając, M[arek] Ćwirko, H. Niżankowska, P. Bażanowski.
Tytuł: Diagnostyka przedobjawowa w chorobie von Hippel-Lindau - znaczenie powstania Polskiego Rejestru Choroby Von Hippel-Lindau (VHL).
Tytuł angielski: Presymptomatic diagnosis in von Hippel-Lindau disease - significance of arising of Register of von Hippel-Lindau Disease.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
Strony: s. 41-42.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

50/66
Autorzy: J[an] P. Mejnartowicz, A[nna] Materna-Kiryluk, M. Czyżewska, M[arian] Krawczyński, A[nna] Balcar-Boroń, A. Gajewska, J[anusz] Limon, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, M[aciej] R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk, A[nna] Ignyś, Z[dzisław] Huber, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Epidemiologia wad cewy nerwowej na terenie objętym Polskim Rejestrem Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski: Epidemiology of neural tube defects in territory monitored by Polish Registry of Congenital Defects.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 1999 : T. 74, nr 6 suppl., s. 171.
Uwagi: Materiały Naukowe XXVI Ogólnopolskiego Kongresu Pediatrów. Białystok-Mikołajki, 6-9 VI 1999.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

51/66
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, J[an] P. Mejnartowicz, M[arian] Krawczyński, E[lżbieta] Gajewska, J[anusz] Limon, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk.
Tytuł: Genital malformations in Poland - data from the Polish Registry of Congenital Malformations.
Czasopismo: Horm. Res.
Szczegóły: 1999 : Vol. 51 suppl. 2, s. 78.
Uwagi: 38th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Warsaw, Poland, 29 August-1 September 1999. Abstracts.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

52/66
Autorzy: Jan Mejnartowicz, M. Czyżewska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[arian] Krawczyński, A[nna] Balcar-Boroń, J[anusz] Limon, E. Gajewska, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk, E. Szwałkiewicz, M[aciej] R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk, A[nna] Ignyś, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Neural tube defects : main epidemiological features - a population based study from Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 61.
Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

53/66
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] P. Mejnartowicz, M[arian] Krawczyński, A[nna] Balcar-Boroń, J[anusz] Limon, E[lżbieta] Gajewska, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk, E. Szwałkiewicz, M[aciej] R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk, A[nna] Ignyś.
Tytuł: Polish Registry of Congenital Malformations - the improvement of identification of malformed children and the genetic care in their families.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 60.
Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

54/66
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, J[anusz] Limon, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, M[aria] Sąsiadek, J[an] Lubiński, B. Kałużewski, O[lga] Haus, M[aciej] R. Krawczyński, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Ignyś, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk.
Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych jako element poprawy opieki genetycznej w Polsce.
Tytuł angielski: Polish Register of Congenital Abnormalities as an element of betterment of genetical care in Poland.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
Strony: s. 59-60.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

55/66
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] P. Mejnartowicz, M[arian] Krawczyński, A[nna] Balcar-Boroń, A. Gajewska, J[anusz] Limon, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, M[aciej] R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk, A[nna] Ignyś.
Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych : ocena dwuletniej działalności.
Tytuł angielski: Polish Registry of Congenital Malformations : two years experience.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 1999 : T. 74, nr 6 suppl., s. 260.
Uwagi: Materiały Naukowe XXVI Ogólnopolskiego Kongresu Pediatrów. Białystok-Mikołajki, 6-9 VI 1999.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

56/66
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, P[aweł] Juszczak, A[nna] Materna-Kiryluk, [Maciej] R. Krawczyński, M[arian] Krawczyński, J[erzy] Stańczyk, M[ieczysław] Walczak, E. Gajewska, A[nna] Balcar-Boroń, J[anusz] Limon, P. Mejnartowicz, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[ndrzej] Jankowski, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk, A[nna] Ignyś.
Tytuł: Wady wrodzone odbytu i odbytnicy na terenie Polski objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych w okresie od 1 marca 1997 do 28 lutego 1998 roku.
Tytuł angielski: Anal and rectal congenital abnormalities on area taking of Polish Registry of Congenital Malformation since 1st of March 1997 to 28th of February 1998.
Tytuł całości: W: Wady wrodzone odbytu i odbytnicy. XXI Sympozjum Chirurgii Dziecięcej. Łódź, 18-19 IX 1998. Materiały naukowe. Pr. zbior. pod red.: Andrzeja Chilarskiego.
Adres wydawniczy: [Łódź, 1999]
Strony: s. 42-46 bibliogr. streszcz.
Typ publikacji: PRZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

57/66
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, J[an] Mejnartowicz, M[arian] Krawczyński, E. Gajewska, J[anusz] Limon, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk, W[aldemar] Szymański, M[aria] Respondek-Liberska, E. Szwałkiewicz-Warowiecka.
Tytuł: Epidemiological analysis of congenital defects in children aged 0-2 years based on Polish Registry of Congenital Malformations.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 73.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

58/66
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Janusz Limon, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Mutation in the regulatory region of the EDA gene coincides with the symptoms of anhidrotic ectodermal dysplasia.
Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
Szczegóły: 1998 : Vol. 45, nr 1, s. 245-250, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.477
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

59/66
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, M. Balcar-Boroń, E[lżbieta] Gajewska, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk, W[ojciech] Szymański, J[an] Mejnartowicz, M[arzena] Wiśniewska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, R[enata] Glazar, A[nna] Ignyś, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk.
Tytuł: Polish Registry of Congenital Defects : a source for epidemiological research and application improvement of genetic care for families at risk.
Tytuł całości: W: Abstracts presented at the XXII International Congress of Pediatrics 1998, First International Congress of Pediatric Nursing 1998, First International Conference on Children's Health & Environment 1998. Amsterdam, 9-14 August 1998. Abstract book.
Adres wydawniczy: [Alphen a/d Rijn, 1998]
Strony: s. 368.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

60/66
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Maciej R. Krawczyński, Jan Mejnartowicz, Danuta Wolnik-Brzozowska, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Julita Zajączkowska, Beatrycze Błońska-Polarczyk, Marian Krawczyński, Elżbieta Gajewska, Janusz Limon, Anna Balcar-Boroń, Mieczysław Walczak, Jerzy Stańczyk, Wiesław Szymański.
Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych jako źródło identyfikacji bliźniąt z wadami wrodzonymi.
Tytuł angielski: Polish Registry of Congenital Defects as a source of identification of twins with congenital defects.
Czasopismo: Klin. Perinat. Ginek.
Szczegóły: 1998 : T. 24, s. 55-60, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

61/66
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, J[an] Mejnartowicz, M[arian] Krawczyński, E[lżbieta] Gajewska, J[anusz] Limon, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk, W[ojciech] Szymański.
Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych jako źródło identyfikacji czynników teratogennych i mutagennych w środowisku.
Tytuł angielski: Polish Register of Congenital Abnormalities as a source of identification of teratogenic and mutagenic factors in environment.
Tytuł całości: W: Zagrożenia środowiskowe w wieku rozwojowym dziecka. Materiały Konferencji Naukowej. Legnica, 5-7 VI 1998.
Adres wydawniczy: [B.m., 1998]
Strony: s. 135-140 bibliogr.
Typ publikacji: PRZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

62/66
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, P[aweł] Juszczak, A[nna] Materna-Kiryluk, [Maciej] R. Krawczyński, M[arian] Krawczyński, J[erzy] Stańczyk, M[ieczysław] Walczak, E. Gajewska, A[nna] Balcar-Boroń, J[anusz] Limon, P. Mejnartowicz, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[ndrzej] Jankowski, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk.
Tytuł: Wady wrodzone odbytu i odbytnicy na terenie Polski objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych w okresie od 1 marca 1997 do 28 lutego 1998 roku.
Tytuł angielski: Anal and rectal congenital abnormalities on area taking of Polish Registry of Congenital Malformation since 1st of March 1997 to 28th of February 1998.
Tytuł całości: W: XXI Sympozjum Chirurgii Dziecięcej "Wady wrodzone odbytu i odbytnicy". Łódź, 18-19 IX 1998.
Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
Strony: s. 22-23.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

63/66
Autorzy: Mariola Zawada, Jolanta Kołowska, Alina Wojda, Małgorzata Jarmuż, Janusz Limon, Małgorzata Krajewska-Walasek, Krystyna Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Identyfikacja ośmiu chromosomów markerowych pochodzenia autosomalnego metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH).
Tytuł angielski: Identification of eight autosome marker chromosomes by fluorescence in situ hybridization (FISH).
Czasopismo: Ginek. Pol.
Szczegóły: 1997 : T. 68 supl. 2, s. 123-130, bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi: XXX lat genetyki na Białostocczyźnie. IX Ogólnopolskie Sympozjum: "Cytogenetyka w praktyce klinicznej. Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

64/66
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, A. Boroń, E[wa] Gajewska, M[ieczysław] Walczak, M[aria] Respondek, W[ojciech] Szymański.
Tytuł: Związek wad rozwojowych i małej urodzeniowej masy ciała - Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, jako jedna z dróg systemowego rozwiązania problemu.
Tytuł angielski: Connection of abnormalities and low birth body mass - Polish Register of Congenital Abnormalities as one ways of systemic solving of problem.
Czasopismo: Klin. Perinat. Ginek.
Szczegóły: 1997 : T. 21, s. 54-58, bibliogr.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

65/66
Autorzy: Janina Markowska, Jerzy Król, Zbigniew Kwias, Anna Latos-Bieleńska, Janina Dziukowa, Anna Szadowska, Janusz Limon, Zbigniew Szewierski.
Tytuł: Chrzęstniakomięsak miednicy mniejszej imitujący guz jajnika.
Tytuł angielski: Chondrosarcoma pelvis imitation ovary-tumor.
Czasopismo: Ginek. Pol.
Szczegóły: 1996 : T. 67, nr 10, s. 522-525, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

66/66
Autorzy: M[ariola] Zawada, J[olanta] Kołowska, A[lina] Wojda, M[ałgorzata] Jarmuż, J[anusz] Limon, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, K[rystyna] Chrzanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Identyfikacja 8 chromosomów markerowych pochodzenia autosomalnego metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH).
Tytuł angielski: Identification of 8 autosome marker chromosomes by fluorescence in situ hybridization (FISH).
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1996 : Vol. 37B, s. 101-102.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum "Cytogenetyka w praktyce klinicznej". Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Streszczenia.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu