Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/9
Autorzy: Zuzanna Kozłowska, Zuzanna Owsiańska, Joanna P. Wróblewska, Apolonia Kałużna, Andrzej Marszałek, Yogen Singh, Bartłomiej Mroziński, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Paweł Stankiewicz, Gail Deutsch, Marta Szymankiewicz-Bręborowicz, Tomasz Szczapa.
Tytuł: Genotype-phenotype correlation in two Polish neonates with alveolar capillary dysplasia.
Czasopismo: BMC Pediatr.
Szczegóły: 2020 : Vol. 20, nr 1, art. 320 [s. 1-7], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
e-ISSN: 1471-2431
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.125
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s12887-020-02200-y

2/9
Autorzy: Justyna A. Karolak, Qian Liu, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Gustavo Rocha, Susana Fernandes, Luk Ho-Ming, Ivan F. Lo, David Mowat, Elisabeth K. Fiorino, Morris Edelman, Joyce Fox, Denise A. Hayes, David Witte, Ashley Parrott, Edwina Popek, Przemysław Szafrański, David Y. Zhang, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Highly sensitive blocker displacement amplification and droplet digital PCR reveal low-level parental FOXF1 somatic mosaicism in families with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Czasopismo: J. Mol. Diagn.
Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 4, s. 447-456, bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.016. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 1525-1578
e-ISSN: 1943-7811
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.568
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.jmoldx.2019.12.007

3/9
Autorzy: Tomasz Gambin, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Christopher M. Grochowski, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Yan Helen Yan, Ye Cao, Zeynep H. Coban Akdemir, Theresa A. Wilson, Shalini N. Jhangiani, Ed Chen, Christine M. Eng, Donna Muzny, Jennifer E. Posey, Yaping Yang, David Y. Zhang, Chad Shaw, Pengfei Liu, James R. Lupski, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Low-level parental somatic mosaic SNVs in exomes from a large cohort of trios with diverse suspected Mendelian conditions.
Czasopismo: Genet. Med.
Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 11, s. 1768-1776, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.697. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 1098-3600
e-ISSN: 1530-0366
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.822
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41436-020-0897-z

4/9
Autorzy: Qian Liu, Justyna A. Karolak, Christopher M. Grochowski, Theresa A. Wilson, Jill A. Rosenfeld, Carlos A. Bacino, Seema R. Lalani, Ankita Patel, Amy Breman, Janice L. Smith, Sau Wai Cheung, James R. Lupski, Weimin Bi, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Parental somatic mosaicism for CNV deletions - a need for more sensitive and precise detection methods in clinical diagnostics settings.
Czasopismo: Genomics
Szczegóły: 2020 : Vol. 112, nr 5, s. 2937-2941, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.787. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
p-ISSN: 0888-7543
e-ISSN: 1089-8646
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.736
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.ygeno.2020.05.003

5/9
Autorzy: Justyna A. Karolak, Albino Bacolla, Qian Liu, Patrick E. Lantz, John Petty, Pamela Trapane, Karin Panzer, Balagangadhar R. Totapally, Zhiyv Niu, Rui Xiao, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Przemysław Szafrański, David Y. Zhang, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: A recurrent 8 bp frameshifting indel in FOXF1 defines a novel mutation hotspot associated with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2019 : Vol. 179, nr 11, s. 2272-2276, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.756. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.125
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.61338

6/9
Autorzy: Przemysław Szafrański, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Xiaofei Song, Nicole de Leeuw, Brigitte Faas, Romana Gerychova, Petr Janku, Marta Jezova, Iveta Valaskova, Kathleen A. Gibbs, Lea F. Surrey, Virginie Poisson, Denis Berube, Luc L. Oligny, Jacques L. Michaud, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Association of rare non-coding SNVs in the lung.specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype.
Czasopismo: Hum. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 138, nr 11-12, s. 1301-1311, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.019. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.743
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s00439-019-02073-x

7/9
Autorzy: Justyna A. Karolak, Marie Vincent, Gail Deutsch, Tomasz Gambin, Benjamin Cogne, Olivier Pichon, Francesco Vetrini, Heather C. Mefford, Jennifer N. Dines, Katie Golden-Grant, Katrina Dipple, Amanda S. Freed, Kathleen A. Leppig, Megan Dishop, David Mowat, Bruce Bennetts, Andrew J. Gifford, Martin A. Weber, Anna F. Lee, Cornelius F. Boerkoel, Tina M. Bartell, Catherine Ward-Melver, Thomas Besnard, Florence Petit, Iben Bache, Zeynep Tumer, Marie Denis-Musquer, Madeleine Joubert, Jelena Martinovic, Claire Beneteau, Arnaud Molin, Dominique Carles, Gwenaelle Andre, Eric Bieth, Nicolas Chassaing, Louise Devisme, Lara Chalabreysse, Laurent Pasquier, Veronique Secq, Massimiliano Don, Maria Orsaria, Chantal Missirian, Jeremie Mortreux, Damien Sanlaville, Linda Pons, Sebastien Kury, Stephane Bezieau, Jean-Michel Liet, Nicolas Joram, Tiphaine Bihouee, Daryl A. Scott, Chester W. Brown, Fernando Scaglia, Anne Chun-Hui Tsai, Dorothy K. Grange, John A. Phillips 3rd, Jean P. Pfotenhauer, Shalini N. Jhangiani, Claudia G. Gonzaga-Jauregui, Wendy K. Chung, Galen M. Schauer, Mark H. Lipson, Catherine L. Mercer, Arie van Haeringen, Qian Liu, Edwina Popek, Zeynep H. Coban Akdemir, James R. Lupski, Przemyslaw Szafranski, Bertrand Isidor, Cedric Le Caignec, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Complex compound inheritance of lethal lung developmental disorders due to disruption of the TBX-FGF pathway.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 104, nr 2, s. 213-228, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.739. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.502
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.12.010

8/9
Autorzy: P[aweł] Stankiewicz, Q[ian] Liu, N[ina] G. Xie, L[ucia] R. Wu, G[ustavo] Rocha, S[usana] Fernandes, I[van] F. Lo, S[tephen] Lam, D[avid] Mowat, E[lisabeth] K. Fiorino, M[orris] Edelman, J[oyce] Fox, D[enise] A. Hayes, D[avid] Witte, A[shley] Parrott, E[dwina] Popek, P[rzemysław] Szafrański, D[avid] Y. Zhang, J[ustyna] A. Karolak.
Tytuł: Very low-level FOXF1 parental somatic mosaicism in families with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Tytuł całości: W: ASHG 2019. The 69th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Houston, TX, USA, October 15-19, 2019.
Adres wydawniczy: [B. m., 2019]
Strony: abstr. PgmNr 1112 [s. 1-2].
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/9
Autorzy: Przemyslaw Szafranski, Ewelina Kośmider, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Lauren Currie, Sandhya Parkash, Stephen G. Kahler, Elizabeth Roeder, Rebecca O. Littlejohn, Thomas S. DeNapoli, Felix R. Shardonofsky, Cody Henderson, George Powers, Virginie Poisson, Denis Berube, Luc Oligny, Jacques L. Michaud, Sandra Janssens, Kris De Coen, Jo Van Dorpe, Annelies Dheedene, Matthew T. Harting, Matthew D. Weaver, Amir M. Khan, Nina Tatevian, Jennifer Wambach, Kathleen A. Gibbs, Edwina Popek, Anna Gambin, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV.
Czasopismo: Hum. Mutat.
Szczegóły: 2018 : Vol. 39, nr 12, s. 1916-1925, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727.
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.453
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/humu.23608

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu