logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: MADEJ-PILARCZYK AGNIESZKA
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy: Agnieszka A. Koppolu, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Małgorzata Rydzanicz, Joanna Kosińska, Piotr Gasperowicz, Jolanta Dorszewska, Wojciech Kozubski, Barbara Steinborn, Andrzej M. Kochański, Rafał Płoski.
Tytuł: A novel de novo COL6A1 mutation emphasizes the role of intron 14 donor splice site defects as a cause of moderate-progressive form of ColVI myopathy - a case report and review of the genotype-phenotype correlation.
Czasopismo: Folia Neuropathol.
Szczegóły: 2017 : Vol. 55, nr 3, s. 214-220 + 2 suppl. materials, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.667.
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572x

Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.345
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/fn.2017.70486

    2/2
    Autorzy: Agnieszka Madej-Pilarczyk, Adam Niezgoda, Magda Janus, Romuald Wojnicz, Michał Marchel, Anna Fidziańska, Stefan Grajek, Irena Hausmanowa-Petrusewicz.
    Tytuł: Limb-girdle muscular dystrophy with severe heart failure overlapping with lipodystrophy in a patient with LMNA mutation p.Ser334del.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 58, nr 1, s. 87-91, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.784.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.756
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-016-0365-2

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu