Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
MAZUREK MAŁGORZATA
Liczba odnalezionych rekordów:
16
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/16
Autorzy:
Marzena
Wiśniewska
, Małgorzata
Mazurek
.
Tytuł:
Trisomy 8 mosaicism syndrome.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2002 : Vol. 43, nr 1, s. 115-118, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
Punktacja Min. Nauki:
4.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Trisomia
Mozaikowatość
Chromosomy człowieka para 8
Medical Subject Headings:
Trisomy - genetics
Mosaicism
Chromosomes, human, pair 8
2/16
Autorzy:
Alina
Wojda
, Jolanta
Kołowska
, Małgorzata
Mazurek
, Marian
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Postępy w diagnostyce cytogenetycznej zespołu Turnera.
Tytuł angielski:
Advances in the cytogenetic diagnostics of Turner syndrome.
Czasopismo:
Diag. Lab.
Szczegóły:
2001 : T. 37 supl. 1, s. 87-91, tab. bibliogr.
Uwagi:
Supl. poświęcony genetyce medycznej i biologii molekularnej. [Cz. 2].
Typ publikacji:
PA
Punktacja Min. Nauki:
3.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Turnera - diagnostyka
Zespół Turnera - genetyka
Kariotypowanie
Cytogenetyka
Mozaikowatość
Medical Subject Headings:
Turner syndrome - diagnosis
Karyotyping
Turner syndrome - genetics
Mosaicism
Cytogenetics
3/16
Autorzy:
Marzena
Wiśniewska
, Renata
Glazar
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Tomasz
Sioda
, Monika
Borkowska-Kłos
, Marzanna
Stupienko
, Maria
Małuszek
, Jolanta
Kołowska
, Małgorzata
Mazurek
, Anna
Łabędzka
.
Tytuł:
Noworodki z zespołami wad wrodzonych, zgłoszone do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych - wybrane przypadki kliniczne w połączeniu z elementami poradnictwa genetycznego.
Tytuł angielski:
Newborns with congenital malformation syndromes reported to Polish Registry of Congenital Malformations - selected clinical cases connected with elements of genetic counselling.
Czasopismo:
Post. Neonat.
Szczegóły:
2000 : supl. 1, s. 429-433, il. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Rejestry
Poradnictwo genetyczne
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Registries
Genetic counseling
4/16
Autorzy:
M[ałgorzata]
Jarmuż
, M[ariola]
Zawada
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[ałgorzata]
Mazurek
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identyfikacja metodą FISH dodatkowego chromosomu markerowego zawierającego region 17p11.2 związany z Charcot-Marie-Tooth typ 1A.
Tytuł angielski:
Identification of additional marker chromosome containing 17p11.2 region connected with Charcot-Marie-Tooth type 1A by FISH method.
Tytuł całości:
W:
II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
Adres wydawniczy:
[B.m., 1999]
Strony:
s. 94-95.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Charcot-Marie-Tootha - genetyka
Techniki genetyczne
Markery genetyczne
Chromosomy człowieka para 17
Chromosomy człowieka para 22
Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ
Medical Subject Headings:
Charcot-Marie-Tooth disease - genetics
Genetic techniques
Genetic markers
In situ hybridization
Chromosomes, human, pair 17
Chromosomes, human, pair 22
5/16
Autorzy:
A[lina]
Wojda
, M[ałgorzata]
Mazurek
, M[arzena]
Wiśniewska
.
Tytuł:
Rodzinne występowanie translokacji Xp22;Yq11.
Tytuł angielski:
Familiar occurrence of Xp22;Yq11 translocation.
Czasopismo:
Endokr. Pol.
Szczegóły:
1999 : T. 50, nr 4 supl. 1, s. 154.
Uwagi:
I Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 8-9 X 1998.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zaburzenia wzrastania - genetyka
Fenotyp
Aberracje chromosomowe
Kariotypowanie
Geny
Medical Subject Headings:
Growth disorders - genetics
Phenotype
Chromosome aberrations
Genes
Karyotyping
6/16
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Marian
Krawczyński
, R[enata]
Glazar
, Jan
Mejnartowicz
, J[acek]
Wysocki
, I.
Andrzejewska
, M[aciej] R.
Krawczyński
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[nna]
Ignyś
, B[eata]
Błońska-Polarczyk
, J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Mazurek
, A[nna]
Łabędzka
, J[ulita]
Zajączkowska
, A.
Walkowiak
, E.
Olejniczak-Konarczak
.
Tytuł:
Znaczenie polskiego rejestru wrodzonych wad rozwojowych jako źródła danych dla planowania wielokierunkowej opieki medycznej nad dziećmi z wrodzonymi wadami rozwojowymi w regionie poznańskim (województwo Wielkopolskie i częściowo Lubuskie).
Tytuł angielski:
Significance of Polish Register of Congenital Abnormalities as a source of data for planning of mulidirective medical care on children with congenital malformations in Poznań's region (Wielkopolskie and partially Lubuskie voivodship).
Tytuł całości:
W:
Choroby cywilizacyjne. Materiały naukowe.
Adres wydawniczy:
Poznań, 1999
Strony:
s. 5-14 tab. bibliogr.
Typ publikacji:
PF
Polskie hasła przedmiotowe:
Rejestry - organizacja i zarządzanie
Wady wrodzone
Poradnictwo genetyczne
Medical Subject Headings:
Registries - organization and administration
Congenital abnormalities
Genetic counseling
7/16
Autorzy:
M[arzena]
Wiśniewska
, M[ałgorzata]
Mazurek
, A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
.
Tytuł:
45,X/46,X, t(Xo;Yq) in 5 members of a three generation family.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1998 : Vol. 39A, s. 64.
Uwagi:
The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Turnera - diagnostyka
Chromosom X
Kariotypowanie
Mozaikowatość
Cytogenetyka
Medical Subject Headings:
Turner syndrome - diagnosis
X chromosome
Karyotyping
Mosaicism
Cytogenetics
8/16
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Marian
Krawczyński
, Jan
Mejnartowicz
, M[aciej] R.
Krawczyński
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Ignyś
, B[eatrycze]
Błońska-Polarczyk
, J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Mazurek
, A[nna]
Łabędzka
, J[ulita]
Zajączkowska
, A.
Walkowiak
, E.
Olejniczak-Konarczak
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Cele, założenia organizacyjne, wyniki (Województwo Wielkopolskie i częściowo Lubuskie).
Tytuł angielski:
Polish Registry of Congenital Malformations. Aims, organizational structure, results (Wielkopolskie and partially Lubuskie Voivodship).
Czasopismo:
Pediat. Prakt.
Szczegóły:
1998 : T. 6, nr 3-4, s. 59-71, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi:
[Pozostali współaut.:] członkowie Regionalnego Zespołu ds. Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych [47 nazwisk].
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone - epidemiologia
Poradnictwo genetyczne
Rejestry
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities - epidemiology
Genetic counseling
Registries
9/16
Autorzy:
Alina
Wojda
, Jolanta
Kołowska
, Małgorzata
Mazurek
, Marian
Krawczyński
, Katarzyna
Łącka
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Wiek pacjentek z zespołem Turnera, w którym skierowano je na badanie kariotypu, a stwierdzona aberracja chromosomów płci.
Tytuł angielski:
Clinical recognition of Turner syndrome and chromosomal aberrations.
Czasopismo:
Pediat. Pol.
Szczegóły:
1998 : T. 73, nr 12, s. 1261-1263, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Turnera - diagnostyka
Aberracje chromosomowe
Kariotypowanie
Mozaikowatość
Cytogenetyka
Medical Subject Headings:
Turner syndrome - diagnosis
Chromosome aberrations
Karyotyping
Mosaicism
Cytogenetics
10/16
Autorzy:
Marzena
Wiśniewska
, M[ałgorzata]
Mazurek
.
Tytuł:
45,X/46,Xi(Xq) mosaicism in a three generation family.
Czasopismo:
Cytogenet. Cell Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 77, nr 1-2, s. 126.
Uwagi:
Abstracts of the 1st European Cytogenetics Conference. Athens, Greece, June 22-25, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Turnera
Choroby genetyczne wrodzone
Mozaikowatość
Kariotypowanie
Limfocyty - genetyka
Cytogenetyka
Medical Subject Headings:
Turner syndrome
Genetic diseases, inborn
Mosaicism
Lymphocytes - genetics
Cytogenetics
11/16
Autorzy:
M[ariola]
Zawada
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Mazurek
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A cytogenetic and FISH studies of the autosome marker chromosomes.
Czasopismo:
Cytogenet. Cell Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 77, nr 1-2, s. 68.
Uwagi:
Abstracts of the 1st European Cytogenetics Conference. Athens, Greece, June 22-25, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Markery genetyczne
Chromosomy - analiza
Poradnictwo genetyczne
Cytogenetyka - metody
Medical Subject Headings:
Genetic markers
Chromosomes - analysis
Genetic counseling
Cytogenetics - methods
12/16
Autorzy:
Alina
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, M[ariola]
Zawada
, M[ałgorzata]
Mazurek
, M[arian]
Krawczyński
, K[atarzyna]
Łącka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Clinical recognition of Turner syndrome and chromosomal aberrations.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 79, tab.
Uwagi:
29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Turnera - genetyka
Aberracje chromosomowe
Cytogenetyka
Medical Subject Headings:
Turner syndrome - genetics
Chromosome aberrations
Cytogenetic analysis
13/16
Autorzy:
Mariola
Zawada
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Mazurek
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identification of additional marker chromosomes by fluorescence in situ hybridization.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 80.
Uwagi:
29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Niepłodność - genetyka
Cytogenetyka
Markery biologiczne
Medical Subject Headings:
Intellectual disability - genetics
Infertility - genetics
Cytogenetic analysis
Genetic markers
14/16
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Jolanta
Kołowska
, Małgorzata
Jarmuż
, Małgorzata
Mazurek
, Mariola
Zawada
, Alina
Wojda
, Jerzy
Warchoł
, Maciej
Kurpisz
.
Tytuł:
Mozaicyzm komórkowy z występowaniem dodatkowego chromosomu markerowego u par małżeńskich z niepowodzeniami rozrodu - trudności diagnostyczne i interpretacyjne.
Tytuł angielski:
Mosaicism with presence of additional marker chromosome in couples with reproductive failure - diagnostic and interpretative problems.
Czasopismo:
Klin. Perinat. Ginek.
Szczegóły:
1997 : T. 18, s. 45-52, tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Mozaikowatość
Aberracje chromosomowe
Niepłodność
Wynik ciąży
Cytogenetyka
Medical Subject Headings:
Mosaicism
Chromosome aberrations
Infertility
Pregnancy outcome
Cytogenetics
15/16
Autorzy:
J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Mazurek
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, A[lina]
Wojda
, M[ariola]
Zawada
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, M[aciej]
Kurpisz
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Aberracje chromosomowe u par małżeńskich z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł angielski:
Chromosomal aberrations in couples with reproductive failure.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1996 : Vol. 37B, s. 48-50.
Uwagi:
IX Ogólnopolskie Sympozjum "Cytogenetyka w praktyce klinicznej". Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Streszczenia.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Aberracje chromosomowe
Poradnictwo genetyczne
Kariotypowanie
Cytogenetyka
Rozmnażanie
Medical Subject Headings:
Chromosome aberrations
Genetic counseling
Karyotyping
Cytogenetics
Reproduction
16/16
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[ariola]
Zawada
, J[olanta]
Kołowska
, A[lina]
Wojda
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, M[ałgorzata]
Mazurek
, J[erzy]
Warchoł
, M[arzena]
Wiśniewska
, M[aciej]
Kurpisz
.
Tytuł:
Częstość chromosomów markerowych pochodzenia autosomalnego u osób z dysmorfią i/lub upośledzeniem umysłowym oraz par małżeńskich z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł angielski:
Prevalence of autosome-derived marker chromosomes in patients with dysmorphic features and/or mental retardation and in couples with reproductive failure.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1996 : Vol. 37B, s. 29-30.
Uwagi:
IX Ogólnopolskie Sympozjum "Cytogenetyka w praktyce klinicznej". Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Streszczenia.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Cytogenetyka
Kariotypowanie
Markery genetyczne
Techniki genetyczne
Wady wrodzone - diagnostyka
Niepełnosprawność intelektualna
Niepłodność
Aberracje chromosomowe
Medical Subject Headings:
Cytogenetics
Karyotyping
Genetic markers
Genetic techniques
Congenital abnormalities - diagnosis
Intellectual disability
Infertility
Chromosome aberrations
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu