Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
MONIES DOROTA
Liczba odnalezionych rekordów:
3
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy:
B.
Skulimowski
, M.
Janiszewska
, [Anna]
Winczewska-Wiktor
, B[arbara]
Steinborn
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, D[orota]
Monies
.
Tytuł:
Porencephaly type I in children presenting pathogenic mutations in the COL4A1 gene.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 50-51 (abstr. STUD 7).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Porencefalia - genetyka
Kolagen typu IV - genetyka
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Porencephaly - genetics
Collagen type IV - genetics
Mutation - genetics
2/3
Autorzy:
Anna
Winczewska-Wiktor
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Monies-Nowicka
, Michał Maciej
Nowicki
, Barbara
Steinborn
, Anna
Latos-Bieleńska
, Dorota
Monies
.
Tytuł:
A
de novo CTNNB1
nonsense mutation associated with syndromic atypical hyperekplexia, microcephaly and intellectual disability: a case report
Czasopismo:
BMC Neurol.
Szczegóły:
2016 : Vol. 16, nr 1, art. 35 [s. 1-6], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1471-2377
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.006
Punktacja Min. Nauki:
25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół stężałego człowieka
Małogłowie
Niepełnosprawność intelektualna
Katenina beta - genetyka
Kodon nonsensowny - genetyka
Medical Subject Headings:
Stiff-Person syndrome
Microcephaly
Intellectual disability
beta Catenin - genetics
Codon, nonsense - genetics
DOI:
10.1186/s12883-016-0554-y
3/3
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Winczewska-Wiktor
, A[nna]
Monies-Nowicka
, M[ichał] M[aciej]
Nowicki
, D[ariusz]
Mróz
, D.
Wicher
, B[arbara]
Steinborn
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, D[orota]
Monies
.
Tytuł:
Can you be scared too much? Hyperekplexia due to mutations in CTNNB1 and GLRA1 genes.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 76.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół stężałego człowieka - genetyka
Katenina beta - genetyka
Receptory glicyny - genetyka
Mutacja zmiany sensu - genetyka
Medical Subject Headings:
Stiff-Person syndrome - genetics
beta Catenin - genetics
Receptors, glycine - genetics
Mutation, missense - genetics
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu