Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
MOWAT DAVID
Liczba odnalezionych rekordów:
3
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Qian
Liu
, Nina G.
Xie
, Lucia R.
Wu
, Gustavo
Rocha
, Susana
Fernandes
, Luk
Ho-Ming
, Ivan F.
Lo
, David
Mowat
, Elisabeth K.
Fiorino
, Morris
Edelman
, Joyce
Fox
, Denise A.
Hayes
, David
Witte
, Ashley
Parrott
, Edwina
Popek
, Przemysław
Szafrański
, David Y.
Zhang
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Highly sensitive blocker displacement amplification and droplet digital PCR reveal low-level parental
FOXF1
somatic mosaicism in families with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Czasopismo:
J. Mol. Diagn.
Szczegóły:
2020 : Vol. 22, nr 4, s. 447-456, bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 2.016. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN:
1525-1578
e-ISSN:
1943-7811
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
5.568
Punktacja Min. Nauki:
140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Pęcherzyki płucne - wady rozwojowe
Żyły płucne - patomorfologia
Czynniki transkrypcji FKHD - genetyka
Mozaikowatość
Reakcja łańcuchowa polimerazy - metody
Medical Subject Headings:
Pulmonary alveoli - abnormalities
Pulmonary veins - pathology
Forkhead transcription factors - genetics
Mosaicism
Polymerase chain reaction - methods
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1016/j.jmoldx.2019.12.007
2/3
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Marie
Vincent
, Gail
Deutsch
, Tomasz
Gambin
, Benjamin
Cogne
, Olivier
Pichon
, Francesco
Vetrini
, Heather C.
Mefford
, Jennifer N.
Dines
, Katie
Golden-Grant
, Katrina
Dipple
, Amanda S.
Freed
, Kathleen A.
Leppig
, Megan
Dishop
, David
Mowat
, Bruce
Bennetts
, Andrew J.
Gifford
, Martin A.
Weber
, Anna F.
Lee
, Cornelius F.
Boerkoel
, Tina M.
Bartell
, Catherine
Ward-Melver
, Thomas
Besnard
, Florence
Petit
, Iben
Bache
, Zeynep
Tumer
, Marie
Denis-Musquer
, Madeleine
Joubert
, Jelena
Martinovic
, Claire
Beneteau
, Arnaud
Molin
, Dominique
Carles
, Gwenaelle
Andre
, Eric
Bieth
, Nicolas
Chassaing
, Louise
Devisme
, Lara
Chalabreysse
, Laurent
Pasquier
, Veronique
Secq
, Massimiliano
Don
, Maria
Orsaria
, Chantal
Missirian
, Jeremie
Mortreux
, Damien
Sanlaville
, Linda
Pons
, Sebastien
Kury
, Stephane
Bezieau
, Jean-Michel
Liet
, Nicolas
Joram
, Tiphaine
Bihouee
, Daryl A.
Scott
, Chester W.
Brown
, Fernando
Scaglia
, Anne Chun-Hui
Tsai
, Dorothy K.
Grange
, John A.
Phillips 3rd
, Jean P.
Pfotenhauer
, Shalini N.
Jhangiani
, Claudia G.
Gonzaga-Jauregui
, Wendy K.
Chung
, Galen M.
Schauer
, Mark H.
Lipson
, Catherine L.
Mercer
, Arie
van Haeringen
, Qian
Liu
, Edwina
Popek
, Zeynep H.
Coban Akdemir
, James R.
Lupski
, Przemyslaw
Szafranski
, Bertrand
Isidor
, Cedric
Le Caignec
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Complex compound inheritance of lethal lung developmental disorders due to disruption of the TBX-FGF pathway.
Czasopismo:
Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2019 : Vol. 104, nr 2, s. 213-228, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 3.739. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
p-ISSN:
0002-9297
e-ISSN:
1537-6605
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
10.502
Punktacja Min. Nauki:
200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Płuca - wady rozwojowe
Choroby płuc - genetyka
Białka domeny bloku T - genetyka
Czynnik wzrostu fibroblastów 10 - genetyka
Delecja genu
Choroby noworodków i wady rozwojowe wrodzone i dziedziczne - genetyka
Medical Subject Headings:
Lung - abnormalities
Lung diseases - genetics
T-box domain proteins - genetics
Fibroblast growth factor 10 - genetics
Gene deletion
Congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities - genetics
DOI:
10.1016/j.ajhg.2018.12.010
3/3
Autorzy:
P[aweł]
Stankiewicz
, Q[ian]
Liu
, N[ina] G.
Xie
, L[ucia] R.
Wu
, G[ustavo]
Rocha
, S[usana]
Fernandes
, I[van] F.
Lo
, S[tephen]
Lam
, D[avid]
Mowat
, E[lisabeth] K.
Fiorino
, M[orris]
Edelman
, J[oyce]
Fox
, D[enise] A.
Hayes
, D[avid]
Witte
, A[shley]
Parrott
, E[dwina]
Popek
, P[rzemysław]
Szafrański
, D[avid] Y.
Zhang
, J[ustyna] A.
Karolak
.
Tytuł:
Very low-level
FOXF1
parental somatic mosaicism in families with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Tytuł całości:
W:
ASHG 2019. The 69th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Houston, TX, USA, October 15-19, 2019.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2019]
Strony:
abstr. PgmNr 1112 [s. 1-2].
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Pęcherzyki płucne - wady rozwojowe
Żyły płucne - patomorfologia
Czynniki transkrypcji FKHD - genetyka
Mozaikowatość
Medical Subject Headings:
Pulmonary alveoli - abnormalities
Pulmonary veins - pathology
Forkhead transcription factors - genetics
Mosaicism
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu