Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
MULLE JENNIFER
Liczba odnalezionych rekordów:
1
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/1
Autorzy:
Barbara
Biedziak
, Justyna
Dąbrowska
, Anna
Szponar-Żurowska
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Aleksander
Jamsheer
, Ewa
Mojs
, Jennifer
Mulle
, Rafał
Płoski
, Adrianna
Mostowska
.
Tytuł:
Identification of a new familial case of 3q29 deletion syndrome associated with cleft lip and palate via whole-exome sequencing.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2023 : Vol. 191, nr 1, s. 205-219, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
p-ISSN:
1552-4825
e-ISSN:
1552-4833
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.000
Punktacja Min. Nauki:
100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe - genetyka
Rozszczep podniebienia - genetyka
Rozszczep wargi - genetyka
Fenotyp
Sekwencjonowanie całego eksomu
Zaburzenia chromosomalne
Medical Subject Headings:
Craniofacial abnormalities - genetics
Cleft palate - genetics
Cleft lip - genetics
Phenotype
Whole exome sequencing
Chromosome disorders
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1002/ajmg.a.63015
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu