Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
NAPIERAŁA DOBRAWA
Liczba odnalezionych rekordów:
9
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/9
Autorzy:
Marta
Kaczmarek
, Jolanta
Kwiatkowska
, Dobrawa
Napierała
, Jadwiga
Wigowska-Sowińska
, Robert
Kalak
, Jarosław
Wronka
, Bożena
Galas-Zgorzalewicz
, Ryszard
Słomski
.
Tytuł:
Diagnostyka molekularna chorób neurogenetycznych. Przykłady z dystrofii mięśniowej Duchenne'a/Beckera i stwardnienia guzowatego.
Tytuł angielski:
Molecular diagnostics of neurogenetic diseases. Experience from studies of Duchenne muscular dystrophy and tuberous sclerosis.
Czasopismo:
Neurol. Dziec.
Szczegóły:
2001 : Vol. 10, nr 20, s. 47-66, il. bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji:
PA
Punktacja Min. Nauki:
0.500
Polskie hasła przedmiotowe:
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - diagnostyka
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - genetyka
Stwardnienie guzowate - diagnostyka
Stwardnienie guzowate - genetyka
DNA - analiza
Mutacja
Ekspresja genu
Egzony
Techniki genetyczne
Medical Subject Headings:
Muscular dystrophy, Duchenne - genetics
Muscular dystrophy, Duchenne - diagnosis
Tuberous sclerosis - diagnosis
Tuberous sclerosis - genetics
DNA - analysis
Mutation
Gene expression
Exons
Genetic techniques
2/9
Autorzy:
Dobrawa
Napierała
, Andrzej
Pławski
, Robert
Kalak
, Jolanta
Jura
, Jarosław
Wronka
, Jadwiga
Sowińska
, Tomasz
Banasiewicz
, Ryszard
Słomski
.
Tytuł:
Molecular diagnostics of genetic diseases : experience from studies of
DMD
,
APC
,
TSC1
, and
OPG
genes. Pt. 1.
Czasopismo:
J. Clin. Biochem. Nutr.
Szczegóły:
2000 : Vol. 28, nr 3, s. 113-127, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
0.189
Punktacja Min. Nauki:
7.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - genetyka
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego - genetyka
Mutacja
DNA - analiza
Egzony
Techniki genetyczne
Medical Subject Headings:
Muscular dystrophy, Duchenne - genetics
Adenomatous polyposis coli - genetics
Mutation
DNA - analysis
Exons
Genetic techniques
3/9
Autorzy:
Dobrawa
Napierała
, Marta
Kaczmarek
, Jadwiga
Sowińska
, Robert
Kalak
, Ryszard
Słomski
.
Tytuł:
Mutacje i polimorfizm genu DMD człowieka.
Tytuł angielski:
Mutations and polymorphism of human DMD gene.
Tytuł całości:
W:
XXXVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. [Poznań, 11-14 IX 2000]. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2000
Strony:
s. 188.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dystrofie mięśniowe - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Mutacja
Delecja chromosomu
Medical Subject Headings:
Muscular dystrophy, Duchenne - genetics
Mutation
Polymorphism, genetic
Chromosome deletion
4/9
Autorzy:
P[iotr]
Gronek
, Dobrawa
Napierała
, A[ndrzej]
Pławski
, A.
Rosiński
, R[yszard]
Słomski
, T[omasz]
Banasiewicz
.
Tytuł:
A note on ryanodine receptor gene (
ryr1
) occurrence in the anserine genome.
Czasopismo:
J. Anim. Feed Sci.
Szczegóły:
1999 : Vol. 8, nr 2, s. 203-207, il. bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Kanały wapniowe - genetyka
Gęś - genetyka
Genom
Reakcja łańcuchowa polimerazy
Medical Subject Headings:
Ryanodine receptor calcium release channel - genetics
Geese - genetic
Genome
Polymerase chain reaction
5/9
Autorzy:
Dobrawa
Napierała
, J[olanta]
Kwiatkowska
, R[obert]
Kalak
, J[adwiga]
Sowińska-Wigowska
, A[ndrzej]
Pawlak
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Carrier detection of Duchenne/Becker muscular dystrophy via microsatellite markers analysis.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 109.
Uwagi:
31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dystrofie mięśniowe - genetyka
Dystrofina - genetyka
Markery genetyczne
Poradnictwo genetyczne
Medical Subject Headings:
Muscular dystrophies - genetics
Dystrophin - genetics
Genetic markers
Genetic counseling
6/9
Autorzy:
Ryszard
Słomski
, J[olanta]
Kwiatkowska
, J[adwiga]
Wigowska-Sowińska
, D[obrawa]
Napierała
, D[avid] J.
Kwiatkowski
.
Tytuł:
Mosaicism in tuberous sclerosis : a potential cause of molecular nondiagnosis.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 67.
Uwagi:
31st Annual Meeting of the Eropean Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Mozaikowatość - diagnostyka
Białka - genetyka
Stwardnienie guzowate - genetyka
Medical Subject Headings:
Mosaicism - diagnosis
Proteins - genetics
Tuberous sclerosis - genetics
7/9
Autorzy:
Jolanta
Kwiatkowska
, Jadwiga
Wigowska-Sowińska
, Dobrawa
Napierała
, Ryszard
Słomski
, David J.
Kwiatkowski
.
Tytuł:
Mosaicism in tuberous sclerosis as a potential cause of the failure of molecular diagnosis.
Czasopismo:
N. Engl. J. Med.
Szczegóły:
1999 : Vol. 340, nr 9, s. 703-707, il. bibliogr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
28.857
Polskie hasła przedmiotowe:
Mozaikowatość - diagnostyka
Białka - genetyka
Stwardnienie guzowate - genetyka
Medical Subject Headings:
Mosaicism - diagnosis
Proteins - genetics
Tuberous sclerosis - genetics
8/9
Autorzy:
Jolanta
Kwiatkowska
, J[adwiga]
Wigowska-Sowińska
, D[obrawa]
Napierała
, R[yszard]
Słomski
, D[avid] J.
Kwiatkowski
.
Tytuł:
Mosaicism in tuberous sclerosis as a potential cause of the failure of molecular diagnosis.
Tytuł całości:
W:
II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
Adres wydawniczy:
[B.m., 1999]
Strony:
s. 173-174.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Stwardnienie guzowate - genetyka
Geny
Mutacja - genetyka
DNA
Egzony
Mozaikowatość
Medical Subject Headings:
Tuberous sclerosis - genetics
Genes
Mutation - genetics
DNA
Exons
Mosaicism
9/9
Autorzy:
Piotr
Gronek
, Dobrawa
Napierała
, Helena
Kontecka
, Andrzej
Pławski
, Tomasz
Banasiewicz
, Ryszard
Słomski
.
Tytuł:
The ryanodine receptor gene (RYR1) occurs in ducks genome.
Czasopismo:
Rocz. AR Pozn. Zootech.
Szczegóły:
1999 : T. 51 (319), s. 135-139, il. bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Kanały wapniowe - genetyka
Genom
Reakcja łańcuchowa polimerazy
Medical Subject Headings:
Ryanodine receptor calcium release channel - genetics
Genome
Polymerase chain reaction
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu