Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
OBERSZTYN E
Liczba odnalezionych rekordów:
8
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/8
Autorzy:
A.
Kutkowska-Kaźmierczak
, M.
Boczar
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, M.
Gos
, P.
Własienko
, N.
Bezniakow
, B.
Wiśniowiecka-Kowalnik
, K.
Czerska
, B.
Nowakowska
, E.
Obersztyn
.
Tytuł:
Phenotypic heterogeneity of craniostenosis syndromes associated with coronal suture - 14 cases from 9 families.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2017]
Strony:
abstr. P04.17A.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne
Fenotyp
Heterogenność genetyczna
Szwy czaszki
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses
Phenotype
Genetic heterogeneity
Cranial sutures
2/8
Autorzy:
A.
Jakubiak
, M.
Kugaudo
, E.
Obersztyn
, K.
Szczałuba
, A.
Kaźmierczak-Kutkowska
, J[akub]
Klapecki
, J.
Pilch
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, M[ałgorzata] M.
Sąsiadek
, A.
Rauch
, R[obert]
Śmigiel
.
Tytuł:
Analiza fenotypowa i genotypowa polskich pacjentów z zespołem Mowata i Wilsona.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 100.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie - genetyka
Zespół
Fenotyp
Genotyp
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple - genetics
Syndrome
Phenotype
Genotype
3/8
Autorzy:
M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, A[leksandra]
Jezela-Stanek
, E[lżbieta]
Ciara
, E[wa]
Malunowicz
, M[aria]
Gajdulewicz
, K[rystyna]
Spodar
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A.
Pyrkosz
, E.
Obersztyn
, J[olanta]
Wierzba
, R.
Śmigiel
, M[arzena]
Kostuch
, M.
Pasińska
, P[iotr]
Socha
, A.
Dobrzańska
, T.
Michalska
, A.
Kutkowska-Kaźmierczak
, M.
Orczyk
, R[enata]
Glazar
, L.
Komiszewski
, J.
Zaremba
, M.
Wielgoś
, L[eszek]
Bablok
, K. H.
Chrzanowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Results of the Polish 3-year population surveillance program for Smith-Lemli-Opitz syndrome: are so many patients missed or misdiagnosed?
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2009 : Vol. 17 suppl. 2, s. 91.
Uwagi:
European Human Genetics Conference 2009. Vienna, Austria, May 23-26, 2009.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza - diagnostyka
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza - epidemiologia
Badania przesiewowe noworodków
Błędy diagnostyczne
Medical Subject Headings:
Smith-Lemli-Opitz syndrome - diagnosis
Smith-Lemli-Opitz syndrome - epidemiology
Neonatal screening
Diagnostic errors
4/8
Autorzy:
A.
Jezela-Stanek
, E.
Małunowicz
, E.
Ciara
, E.
Popowska
, M.
Piotrowicz
, K.
Spodar
, M.
Gajdulewicz
, E[wa]
Kostyk
, A.
Pyrkosz
, A.
Kruczek
, E.
Obersztyn
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
.
Tytuł:
Charakterystyka kliniczna grupy 50 polskich chorych z zespołem Smitha, Lemlego i Opitza.
Czasopismo:
Klin. Pediat.
Szczegóły:
2007 : Vol. 15, nr zjazdowy, s. 161.
Uwagi:
XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Łódź, 24-26 V 2007 r.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza - diagnostyka
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza - genetyka
Diagnostyka różnicowa
Medical Subject Headings:
Smith-Lemli-Opitz syndrome - diagnosis
Smith-Lemli-Opitz syndrome - genetics
Diagnosis, differential
5/8
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, E.
Bocian
, K[rystyna]
Chrzanowska
, O[lga]
Haus
, L[ucjusz]
Jakubowski
, A.
Juraszek
, B[ogdan]
Kałużewski
, D.
Koczkodaj
, J[erzy] R.
Kowalczyk
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, I.
Krupa
, M[aria]
Lassota
, J[anusz]
Limon
, T[adeusz]
Mazurczak
, T.
Michalska-Sikorska
, E.
Obersztyn
, J.
Pilch
, M[ałgorzata]
Piotrowicz
, M[aria]
Sąsiadek
, G.
Sorbaj-Sucharska
, A.
Stembalska-Kozłowska
, J[olanta]
Wierzba
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, J.
Wojcierowski
, S[tanisław]
Zajączek
, J.
Zaremba
, M[aria]
Borszewska-Kornacka
, E.
Gajewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, M[arian]
Krawczyński
, J[an]
Mejnartowicz
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, J.
Oleszczuk
, J[ózef]
Rusin
, J[erzy]
Stańczyk
, J.
Suzin
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, J[anusz]
Świetliński
, M.
Walczak
.
Tytuł:
Stan opieki genetycznej nad dziećmi z wadami wrodzonymi w Polsce.
Tytuł całości:
W:
II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2007]
Strony:
s. 61-62.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone - genetyka
Poradnictwo genetyczne
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities - genetics
Genetic counseling
6/8
Autorzy:
E.
Obersztyn
, A.
Szpecht-Potocka
, T[adeusz]
Mazurczak
, P.
Stankiewicz
, E.
Bocian
, E[wa]
Kostyk
, A.
Kruczek
, M[aria]
Lassota
, A[lina]
Midro
, B.
Dawydzik
, I.
Jałowiec
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
10 lat doświadczeń w diagnostyce klinicznej i molekularnej zespołu Pradera-Williego.
Tytuł angielski:
Ten years of clinical and molecular studies in Prader-Willi syndrome patients.
Czasopismo:
Endokr. Pol.
Szczegóły:
2005 : T. 56, nr 3, s. 397-398.
Uwagi:
IV Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 2-3 X 2004.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Pradera-Williego - diagnostyka
Zespół Pradera-Williego - genetyka
Medical Subject Headings:
Prader-Willi syndrome - diagnosis
Prader-Willi syndrome - genetics
7/8
Autorzy:
E.
Obersztyn
, A.
Szpecht-Potocka
, T[adeusz]
Mazurczak
, P.
Stankiewicz
, E[wa]
Bocian-Kostyk
, A.
Kruczek
, M[aria]
Lassota
, A[lina]
Midro
, B.
Dawydzik
, I.
Jałowiec
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
10 lat doświadczeń w diagnostyce klinicznej i molekularnej zespołu Pradera-Williego.
Tytuł angielski:
Ten years of clinical and molecular studies in Prader-Willi syndrome patients.
Tytuł całości:
W:
IV Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 2-3 X 2004. Program i streszcz.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2004]
Strony:
s. 88.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Pradera-Williego - diagnostyka
Zespół Pradera-Williego - genetyka
Medical Subject Headings:
Prader-Willi syndrome - diagnosis
Prader-Willi syndrome - genetics
8/8
Autorzy:
A.
Szpecht-Potocka
, E.
Obersztyn
, J[erzy]
Bal
, E.
Bocian
, E[wa]
Kostyk
, A.
Kruczek
, M[aria]
Lassota
, A[lina]
Midro
, B.
Dawydzik
, I.
Jałowiec
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[acek]
Pilch
, R[enata]
Glazar
, C[ezary]
Cybulski
, T[adeusz]
Mazurczak
.
Tytuł:
10 lat doświadczeń w diagnostyce molekularnej zespołu Pradera-Williego.
Tytuł angielski:
Ten years of molecular studies in Prader-Willi syndrome patients.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 32-33.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Pradera-Williego - diagnostyka
Zespół Pradera-Williego - genetyka
Medical Subject Headings:
Prader-Willi syndrome - diagnosis
Prader-Willi syndrome - genetics
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu