Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/64
Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Mateusz Biela, Gail H. Deutsch, Joseph A. Kitzmiller, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Jeffrey A. Whitsett, Robert Śmigiel, Justyna A. Karolak.
Tytuł: A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 and leaving TBX2 intact causes congenital alveolar dysplasia.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2024 : Vol. 105, nr 2, s. 190-195, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/cge.14428

2/64
Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Mateusz Biela, Gail Deutsch, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Robert Śmigiel, Justyna Karolak.
Tytuł: A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 causes congenital alveolar dysplasia in newborn.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2024 : Vol. 32, suppl. S1, s. 383 (abstr. P04.002.B).
Uwagi: Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Glasgow, Scotland, United Kingdom, June 10-13, 2023.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/s41431-023-01482-x

3/64
Autorzy: Marzena Gajęcka, Paweł Gutaj, Katarzyna Jaśkiewicz, Małgorzata Rydzanicz, Tomasz Szczapa, Dorota Kamińska, Grzegorz Kosewski, Juliusz Przysławski, Rafał Płoski, Ewa Wender-Ożegowska.
Tytuł: Effects of maternal type 1 diabetes and confounding factors on neonatal microbiomes.
Czasopismo: Diabetologia
Szczegóły: 2024 : Vol. 67, nr 2, s. 312-326, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.158.
p-ISSN: 0012-186X
e-ISSN: 1432-0428
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.200
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s00125-023-06047-7

4/64
Autorzy: Agnieszka Pollak, Anna Materna-Kiryluk, Karol Gawalski, Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Zuzanna Rydzyńska, Anna Sosnowska, Bożena Cukrowska, Piotr Gasperowicz, Ewa Konopka, Barbara Pietrucha, Tomasz Grzywa, Magdalena Banaszak-Ziemska, Marek Niedziela, Jolanta Skalska-Sadowska, Piotr Stawiński, Dariusz Śladowski, Dominika Nowis, Rafał Płoski.
Tytuł: Mosaic IL6ST variant inducing constitutive GP130 cytokine receptor signaling as a cause of neonatal onset immunodeficiency with autoinflammation and dysmorphy.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2024 : Vol. 32, suppl. S1, s. 450-451 (abstr. P08.029.A).
Uwagi: Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Glasgow, Scotland, United Kingdom, June 10-13, 2023.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

5/64
Autorzy: J[ustyna] Karolak, K[atarzyna] Bzdęga, M[ateusz] Biela, G[ail] Deutsch, J[oseph] Kitzmiller, M[ałgorzata] Rydzanicz, R[afał] Płoski, J[effrey] Whitsett, R[obert] Śmigiel.
Tytuł: A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 leaving TBX2 intact, in a newborn with congenital alveolar dysplasia.
Tytuł całości: W: ASHG 2023. Annual Meeting. Poster Abstracts. Washington, DC, November 1-5, 2023.
Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
Strony: s. 455 (abstr. PB1319).
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/64
Autorzy: Magda Badura-Stronka, Łukasz Kuszel, Agnieszka Wencel-Warot, Kamila Cudnoch, Katarzyna Wołyńska, Karolina Rutkowska, Barbara Steinborn, Rafał Płoski.
Tytuł: Broadening the phenotypic spectrum of the presumably epilepsy-related SV2A gene variants.
Czasopismo: Epilepsy Res.
Szczegóły: 2023 : Vol. 190, 107101 [s. 1-4], il. tab. bibliogr. summ.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.709.
p-ISSN: 0920-1211
e-ISSN: 1872-6844
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.200
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2023.107101

7/64
Autorzy: Marcelina M. Jaworska, Paulina Pecyna, Katarzyna Jaśkiewicz, Małgorzata Rydzanicz, Małgorzata Kałużna, Krzysztof Pawlaczyk, Rafał Płoski, Dorota Nowak-Malczewska, Justyna A. Karolak, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Differences in the composition of the bacterial element of the urinary tract microbiome in patients undergoing dialysis and patients after kidney transplantation.
Czasopismo: Front. Microbiol.
Szczegóły: 2023 : Vol. 14, art. 1187625 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.529.
p-ISSN: 1664-302X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fmicb.2023.1187625

8/64
Autorzy: Joanna Kinga Ponińska, Weronika Pelczar-Płachta, Agnieszka Pollak, Katarzyna Jończyk-Potoczna, Grażyna Truszkowska, Ilona Michałowska, Emilia Szafran, Zofia T. Bilińska, Waldemar Bobkowski, Rafał Płoski.
Tytuł: Double heterozygous pathogenic variants in the LOX and PKD1 genes in a 5-year-old patient with thoracic aortic aneurysm and polycystic kidney disease.
Czasopismo: Genes (Basel)
Szczegóły: 2023 : Vol. 14, nr 11, art. 1983 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
e-ISSN: 2073-4425
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/genes14111983

9/64
Autorzy: Katarzyna Jaśkiewicz, Magdalena Maleszka-Kurpiel, Małgorzata Rydzanicz, Justyna Karolak, Rafał Płoski, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Estrogen and androgen related genes in the corneal epithelium in keratoconus.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 107, bibliogr.
Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

10/64
Autorzy: Justyna Paprocka, Aleksandra Jezela-Stanek, Robert Śmigiel, Anna Walczak, Hanna Mierzewska, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Rafał Płoski, Ewa Emich-Widera, Barbara Steinborn.
Tytuł: Expanding the knowledge of KIF1A-dependent disorders to a group of Polish patients.
Czasopismo: Genes (Basel)
Szczegóły: 2023 : Vol. 14, nr 5, art. 972 [s. 1-16], tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
e-ISSN: 2073-4425
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/genes14050972

11/64
Autorzy: Paulina Pecyna, Marcin Gabryel, Dorota Mańkowska-Wierzbicka, Dorota M. Nowak-Malczewska, Katarzyna Jaśkiewicz, Marcelina M. Jaworska, Hanna Tomczak, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Marian Grzymisławski, Agnieszka Dobrowolska, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Gender influences gut microbiota among patients with irritable bowel syndrome.
Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły: 2023 : Vol. 24, nr 13, art. 10424 [s. 1-15], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750.
e-ISSN: 1422-0067
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/ijms241310424

12/64
Autorzy: Barbara Biedziak, Justyna Dąbrowska, Anna Szponar-Żurowska, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Ewa Mojs, Jennifer Mulle, Rafał Płoski, Adrianna Mostowska.
Tytuł: Identification of a new familial case of 3q29 deletion syndrome associated with cleft lip and palate via whole-exome sequencing.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2023 : Vol. 191, nr 1, s. 205-219, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.63015

13/64
Autorzy: J[ustyna] Paprocka, A[leksandra] Jezela-Stanek, R[obert] Śmigiel, A[nna] Walczak, H[anna] Mierzewska, A[nna] Kutkowska-Kaźmierczak, R[afał] Płoski, E[wa] Emich-Widera, B[arbara] Steinborn.
Tytuł: KIF1A-dependent disorders in a group of first Polish patients.
Czasopismo: Eur. J. Neurol.
Szczegóły: 2023 : Vol. 30, suppl. 1, s. 139 (abstr. EPR-031).
Uwagi: Abstracts of the 9th Congress of the European Academy of Neurology. Budapest, Hungary, 1-4 July 2023.
p-ISSN: 1351-5101
e-ISSN: 1468-1331
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

14/64
Autorzy: Katarzyna Jaśkiewicz, Magdalena Maleszka-Kurpiel, Andrzej Michalski, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Non-allergic eye rubbing is a major behavioral risk factor for keratoconus.
Czasopismo: PLoS ONE
Szczegóły: 2023 : Vol. 18, nr 4, art. e0284454 [s. 1-21], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.370.
e-ISSN: 1932-6203
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1371/journal.pone.0284454

15/64
Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Gail H. Deutsch, Izabela Plaskota, Marta Smyk, Magdalena Niemiec, Artur Barczyk, Ewa Obersztyn, Jan Modzelewski, Iwona Lipska, Paweł Stankiewicz, Marzena Gajęcka, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Tomasz Szczapa, Justyna A. Karolak.
Tytuł: Prenatal detection of a FOXF1 deletion in a fetus with ACDMPV and hydronephrosis.
Czasopismo: Genes (Basel)
Szczegóły: 2023 : Vol. 14, nr 3, art. 563 [s. 1-8], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
e-ISSN: 2073-4425
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/genes14030563

16/64
Autorzy: Marzena Gajęcka, Paweł Gutaj, Katarzyna Jaśkiewicz, Małgorzata Rydzanicz, Tomasz Szczapa, Dorota Kamińska, Grzegorz Kosewski, Juliusz Przysławski, Rafał Płoski, Ewa Wender-Ożegowska.
Tytuł: The effect of a maternal type 1 diabetes on the neonatal microbiome.
Tytuł całości: W: 55th Annual DPSG Meeting. Poznań, Poland, 7-9th September 2023.
Adres wydawniczy: [B.m., 2023]
Strony: s. 34.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

17/64
Autorzy: Katarzyna Jaśkiewicz, Magdalena Maleszka-Kurpiel, Eliza Matuszewska, Michał Kabza, Małgorzata Rydzanicz, Robert Malinowski, Rafał Płoski, Jan Matysiak, Marzena Gajęcka.
Tytuł: The impaired wound healing process is a major factor in remodeling of the corneal epithelium in adult and adolescent patients with keratoconus.
Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 2, art. 22 [s. 1-19]., il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.913.
p-ISSN: 0146-0404
e-ISSN: 1552-5783
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1167/iovs.64.2.22

18/64
Autorzy: K[atarzyna] Jaśkiewicz, M[agdalena] Maleszka-Kurpiel, M[ichał] Kabza, R[afał] Płoski, M[ałgorzata] Rydzanicz, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Transcriptomic profiles of corneal epithelium reflect irregularities in epithelial thickness maps of post-refractive ectasia patients.
Tytuł całości: W: ASHG 2023. Annual Meeting. Poster Abstracts. Washington, DC, November 1-5, 2023.
Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
Strony: s. 963 (abstr. PB1839).
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

19/64
Autorzy: Marzena Gajęcka, Paweł Gutaj, Katarzyna Jaśkiewicz, Małgorzata Rydzanicz, Tomasz Szczapa, Dorota Kamińska, Grzegorz Kosewski, Juliusz Przysławski, Rafał Płoski, Ewa Wender-Ożegowska.
Tytuł: Type 1 diabetes is associated with functionally altered maternal and neonatal microbiome.
Tytuł całości: W: 55th Annual DPSG Meeting. Poznań, Poland, 7-9th September 2023.
Adres wydawniczy: [B.m., 2023]
Strony: s. 83.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

20/64
Autorzy: Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Maria Boczar, Ewa Kalka, Maja Krefft, Jennifer Castaneda, Jakub Klapecki, Aleksandra Pietrzyk, Artur Barczyk, Natalia Braun-Walicka, Magdalena Badura-Stronka, Olga Malinowska, Aleksandra Landowska, Tomasz Gambin, Mateusz Dawidziuk, Katarzyna Niepokój, Katarzyna Kowalczyk, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Marta Smyk, Izabela Plaskota, Artur Dobosz, Katarzyna Wojciechowska, Paweł Szyld, Beata Lipska-Ziętkiewicz, Ewa Kostyk, Hanna Moczulska, Agata Runge, Krzysztof Szczałuba, Elżbieta Czyżyk, Magdalena Kacprzak, Karolina Kowalczyk, Patrycja Szymańska, Borys Styka, Karolina Rutkowska, Rafał Płoski, Beata Nowakowska, Jerzy Bal, Ewa Obersztyn, Monika Gos.
Tytuł: Zespół KBG - analiza fenotypowo-genotypowa 35 pacjentów z wariantami patogennymi genu ANKRD11 lub rearanżacją regionu 16q24.3
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
Strony: abstr. 2.01.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

21/64
Autorzy: Michael D. Jochum, Marzena Gajęcka, Paweł Gutaj, Katarzyna Jaskiewicz, Maxim D. Seferovic, Lori Showalter, Cynthia Shope, Kjersti M. Aagaard, Małgorzata Rydzanicz, Dorota Kamińska, Grzegorz Kosewski, Juliusz Przysławski, Rafał Płoski, Ewa Wender-Ożegowska.
Tytuł: Association of maternal type I diabetes (T1D) on the maternal and newborn human microbiome.
Czasopismo: Am. J. Obstet. Gynecol.
Szczegóły: 2022 : Vol. 226, nr 1 suppl., s. S388 (abstr. 601), il. tab.
Uwagi: SMFM's 42nd Annual Pregnancy Meeting. Working together for the global advancement of safe and healthy pregnancies. Virtual Meeting, January 31 - February 5, 2022.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.ajog.2021.11.650

22/64
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Robert Śmigiel, Karolina Rutkowska, Krystyna Szymańska, Adam Sebastian Hirschfeld, Michał Monkiewicz, Joanna Kosińska, Ewelina Wolańska, Małgorzata Rydzanicz, Anna Latos-Bieleńska, Rafał Płoski.
Tytuł: FINCA syndrome - defining neurobehavioral phenotype in survivors into late childhood.
Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med.
Szczegóły: 2022 : Vol. 10, nr 4, art. e1899.[s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
e-ISSN: 2324-9269
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/mgg3.1899

23/64
Autorzy: Justyna Dąbrowska, Barbara Biedziak, Anna Szponar-Żurowska, Margareta Budner, Paweł Jagodziński, Rafał Płoski, Adrianna Mostowska.
Tytuł: Identification of novel susceptibility genes for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate using NGS-based multigene panel testing.
Czasopismo: Mol. Genet. Genomics
Szczegóły: 2022 : Vol. 297, nr 4, s. 1-13, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.000.
p-ISSN: 1617-4615
e-ISSN: 1617-4623
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.100
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s00438-022-01919-w

24/64
Autorzy: Katarzyna Jaśkiewicz, Magdalena Maleszka-Kurpiel, Małgorzata Rydzanicz, Eliza Matuszewska, Justyna A. Karolak, Jan Matysiak, Rafał Płoski, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Signs of corneal wound healing in the corneal epithelium in keratoconus.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-4.24 (s. 128), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

25/64
Autorzy: Karolina Skalska, Maciej Ziółkowski, Adrian Skoczylas, Marta Teleon, Monika Grymowicz, Agnieszka Pollak, Roman Smolarczyk, Rafał Płoski, Błażej Męczekalski.
Tytuł: 18-year-old patient with Klinefelter syndrome (47, XXY) and complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) - case report.
Czasopismo: Gynecol. Endocrinol.
Szczegóły: 2021 : Vol. 37, nr 6, s. 572-575, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.755. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 0951-3590
e-ISSN: 1473-0766
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.277
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1080/09513590.2021.1921139

26/64
Autorzy: Dorota M. Nowak-Malczewska, Justyna A. Karolak, Joanna Świerkowska, Marcelina M. Jaworska, Karolina I. Kulińska, Piotr Polakowski, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Changes in nuclear gene expression related to mitochondrial function affect extracellular matrix, collagens, and focal adhesion in keratoconus.
Czasopismo: Transl. Vis. Sci. Technol.
Szczegóły: 2021 : Vol. 10, nr 11, art. 6 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.006. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 2164-2591
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.048
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1167/tvst.10.11.6

27/64
Autorzy: Anna Matysiak, Michał Kabza, Justyna A. Karolak, Marcelina M. Jaworska, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Characterization of ocular surface microbial profiles revealed discrepancies between conjunctival and corneal microbiota.
Czasopismo: Pathogens
Szczegóły: 2021 : Vol. 10, nr 4, art. 405 [s. 1-11], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.123. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 2076-0817
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.531
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/pathogens10040405

28/64
Autorzy: Katarzyna Jaśkiewicz, Magdalena Maleszka-Kurpiel, Małgorzata Rydzanicz, Justyna A. Karolak, Rafał Płoski, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Cone-related transcriptomic profiles in keratoconus corneal epithelium.
Tytuł całości: W: ESHG 2021 - European Human Genetics Conference. Virtual Conference, August 28-31, 2021.
Adres wydawniczy: [B.m., 2021]
Strony: abstr. P02.041.A / A
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

29/64
Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Agnieszka Pollak, Karol Gawalski, Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Zuzanna Rydzyńska, Anna Sosnowska, Bożena Cukrowska, Piotr Gaperowicz, Ewa Konopka, Barbara Pietrucha, Tomasz M Grzywa, Magdalena Banaszak-Ziemska, Marek Niedziela, Jolanta Skalska-Sadowska, Piotr Stawiński, Dariusz Śladowski, Dominika Nowis, Rafał Płoski.
Tytuł: Mosaic IL6ST variant inducing constitutive GP130 cytokine receptor signaling as a cause of neonatal onset immunodeficiency with autoinflammation and dysmorphy.
Czasopismo: Hum. Mol. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 30, nr 3-4, s. 226-233, il. tab. bibliogr. abstr
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.508. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 0964-6906
e-ISSN: 1460-2083
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.121
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1093/hmg/ddab035

30/64
Autorzy: Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Rafał Płoski, Ewa Bernatowska, Małgorzata Pac.
Tytuł: A novel CDC42 mutation in an 11-year old child manifesting as syndromic immunodeficiency, autoinflammation, hemophagocytic lymphohistiocytosis, and malignancy: a case report.
Czasopismo: Front. Immunol.
Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 318 [s. 1-6], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.770. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
p-ISSN: 1664-3224
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.561
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fimmu.2020.00318

31/64
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Polakowski, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Accumulation of sequence variants in genes of Wnt signaling and focal adhesion pathways in human corneas further explains their involvement in keratoconus.
Czasopismo: PeerJ
Szczegóły: 2020 : Vol. 8, e8982 [s. 1-14], tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.177. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
e-ISSN: 2167-8359
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.984
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.7717/peerj.8982

32/64
Autorzy: Victor Murcia Pienkowski, Marzena Kucharczyk, Małgorzata Rydzanicz, Barbara Poszewiecka, Katarzyna Pachota, Marlena Młynek, Piotr Stawiński, Agnieszka Pollak, Joanna Kosińska, Katarzyna Wojciechowska, Monika Lejman, Agata Cieślikowska, Dorota Wicher, Agnieszka Stembalska, Karolina Matuszewska, Anna Materna-Kiryluk, Anna Gambin, Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Rafał Płoski.
Tytuł: Breakpoint mapping of symptomatic balanced translocations links the EPHA6, KLF13 and UBR3 genes to novel disease phenotype.
Czasopismo: J. Clin. Med.
Szczegóły: 2020 : Vol. 9, nr 5, art. 1245 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.786. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 2077-0383
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.241
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/jcm9051245

33/64
Autorzy: K[atarzyna] Jaśkiewicz, M[agdalena] Maleszka-Kurpiel, M[ałgorzata] Rydzanicz, R[afał] Płoski, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: How prepare a corneal epithelium for cone-related transcriptomic profile assessment in keratoconus?
Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
Strony: abstr. E-P02.17.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

34/64
Autorzy: Magdalena Krygier, Mariusz Kwarciany, Krystyna Wasilewska, Victor Murcia Pienkowski, Natalia Krawczyńska, Daniel Zielonka, Joanna Kosińska, Piotr Stawinski, Monika Rudzińska-Bar, Magdalena Boczarska-Jedynak, Bartosz Karaszewski, Janusz Limon, Jarosław Sławek, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz.
Tytuł: A study in a Polish ataxia cohort indicates genetic heterogeneity and points to MTCL1 as a novel candidate gene.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 95, nr 3, s. 415-419, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.274. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/cge.13489

35/64
Autorzy: K[atarzyna] Jaśkiewicz, P[aweł] Gutaj, D[orota] Kamińska, K[atarzyna] Tomela, M[ałgorzata] Rydzanicz, R[afał] Płoski, E[wa] Wender-Ożegowska, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Effective faeces and vaginal, cervical, rectal and ear swabs preparation for metagenomic analyzes.
Tytuł całości: W: ESHG 2019 - European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019.
Adres wydawniczy: [B.m., 2019]
Strony: abstr. P14.073D.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

36/64
Autorzy: Andrzej Szczepaniak, Marcin Machnicki, Michał Gniot, Monika Pępek, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Maciej Kaźmierczak, Tomasz Stokłosa, Krzysztof Lewandowski.
Tytuł: Germline missense NF1 mutation in an elderly patient with a blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm.
Czasopismo: Int. J. Hematol.
Szczegóły: 2019 : Vol. 110, nr 1, s. 102-106, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.786. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 0925-5710
e-ISSN: 1865-3774
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.245
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s12185-019-02642-w

37/64
Autorzy: Michał Kabza, Justyna Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Monika Udziela, Piotr Gasperowicz, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Multiple differentially methylated regions specific to keratoconus explain known keratoconus linkage loci.
Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
Szczegóły: 2019 : Vol. 60, nr 5, s. 1501-1509, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.018. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 0146-0404
e-ISSN: 1552-5783
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.470
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1167/iovs.18-25916

38/64
Autorzy: Piotr Iwanowski, Marta Kowalska, Michał Prendecki, Jolanta Dorszewska, Wojciech Kozubski, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Jacek Losy.
Tytuł: Primary progressive multiple sclerosis and neurofibromatosis type 1.
Czasopismo: Mult. Scler. Relat. Disord.
Szczegóły: 2019 : Vol. 32, s. 66-69, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.034. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
p-ISSN: 2211-0348
e-ISSN: 2211-0356
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.889
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.msard.2019.04.016

39/64
Autorzy: Dorota M. Nowak-Malczewska, Justyna A. Karolak, Michał Kabza, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Analiza ekspresji miRNA w rogówkach pacjentów ze stożkiem rogówki.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 10.4.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

40/64
Autorzy: Rafał Surmacz, Maria Franaszczyk, Małgorzata Pyda, Rafał Płoski, Zofia T. Bilińska, Waldemar Bobkowski.
Tytuł: Autosomal recessive transmission of familial nonsyndromic dilated cardiomyopathy due to compound desmoplakin gene mutations.
Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew.
Szczegóły: 2018 : Vol. 128, nr 12, s. 785-787, il. bibliogr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.836.
p-ISSN: 0032-3772
e-ISSN: 1897-9483
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.882
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

41/64
Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, M[ałgorzata] Rydzanicz, P. Gasperowicz, R[afał] Płoski, J[acek] P. Szaflik, M[ichał] Kabza.
Tytuł: Multiple differentially methylated regions specific to keratoconus overlap known keratoconus linkage loci.
Tytuł całości: W: ESHG 2018 - European Human Genetics Conference 2018. Milan, Italy, June 16-19, 2018.
Adres wydawniczy: [B.m., 2018]
Strony: abstr. P02.30A/A.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

42/64
Autorzy: Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Katarzyna Wicher, Zuzanna Niedziela, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Maciej Sykulski, Jarosław Kocięcki, Nicole Weisschuh, Susanne Kohl, Saskia Biskup, Bernd Wissinger, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Novel variants identified with next-generation sequencing in Polish patients with cone-rod dystrophy.
Czasopismo: Mol. Vis.
Szczegóły: 2018 : Vol. 24, s. 326-339, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.151.
e-ISSN: 1090-0535
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.174
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

43/64
Autorzy: Karolina E. Matuszewska, Magdalena Badura-Stronka, Robert Śmigiel, Magdalena Cabała, Anna Biernacka, Joanna Kosińska, Małgorzata Rydzanicz, Anna Winczewska-Wiktor, Maria Sąsiadek, Anna Latos-Bieleńska, Tomasz Żemojtel, Rafał Płoski.
Tytuł: Phenotype of two Polish patients with Schaaf-Yang syndrome confirmed by identifying mutation in MAGEL2 gene.
Czasopismo: Clin. Dysmorphol.
Szczegóły: 2018 : Vol. 27, nr 2, s. 49-52, il. bibliogr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.295.
p-ISSN: 0962-8827
e-ISSN: 1473-5717
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.760
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1097/MCD.0000000000000212

44/64
Autorzy: Agnieszka A. Koppolu, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Małgorzata Rydzanicz, Joanna Kosińska, Piotr Gasperowicz, Jolanta Dorszewska, Wojciech Kozubski, Barbara Steinborn, Andrzej M. Kochański, Rafał Płoski.
Tytuł: A novel de novo COL6A1 mutation emphasizes the role of intron 14 donor splice site defects as a cause of moderate-progressive form of ColVI myopathy - a case report and review of the genotype-phenotype correlation.
Czasopismo: Folia Neuropathol.
Szczegóły: 2017 : Vol. 55, nr 3, s. 214-220 + 2 suppl. materials, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.667.
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572x
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.345
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5114/fn.2017.70486

45/64
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Wei Chieh Chiang, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Małgorzata Jarmuż-Szymczak, Magdalena Kostrzewa-Poczekaj, Aleksander Jamsheer, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Dorota Pojda-Wilczek, Nicole Weisschuh, Bernd Wissinger, Susanne Kohl, Jonathan H. Lin, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Autosomal recessive cone-rod dystrophy can be caused by mutations in the ATF6 gene.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 11, s. 1210-1216.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/ejhg.2017.131

46/64
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Badura-Stronka, Michał Owecki, Przemysław Kopczyński, Ewa Mrukwa-Kominek, Anna Skorczyk-Werner, Piotr Gasperowicz, Rafał Płoski, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Co-occurrence of Jalili syndrome and muscular overgrowth.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 8, s. 2280-2283, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.841.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.38318

47/64
Autorzy: Michał Kabza, Justyna A. Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Michał W. Szcześniak, Dorota M. Nowak, Barbara Ginter-Matuszewska, Piotr Polakowski, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Collagen synthesis disruption and downregulation of core elements of TGF-beta, Hippo, and Wnt pathways in keratoconus corneas.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 5, s. 582-590.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/ejhg.2017.4

48/64
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, M[ałgorzata] Rydzanicz, P[iotr] Stawinski, P[iotr] Polakowski, R[afał] Płoski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Identification of rare sequence variants in genes involved in focal adhesion and Wnt signaling pathways in keratoconus human corneas.
Tytuł całości: W: 67th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics [ASHG]. Orlando, Florida, USA, October 17-21, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: s. 902 (abstr. 2169F).
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

49/64
Autorzy: Michał W. Szcześniak, Michał Kabza, Justyna A. Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Dorota M. Nowak, Barbara Ginter-Matuszewska, Piotr Polakowski, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
Tytuł: KTCNlncDB - a first platform to investigate lncRNAs expressed in human keratoconus and non-keratoconus corneas.
Czasopismo: Database (Oxford)
Szczegóły: 2017 : Vol. 2017, art. ID baw168 [s. 1-6], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.457.
e-ISSN: 1758-0463
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.978
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1093/database/baw168

50/64
Autorzy: Katarzyna Skonieczna, Jan Styczyński, Anna Krenska, Piotr Stawiński, Rafał Płoski, Katarzyna Derwich, Wanda Badowska, Mariusz Wysocki, Tomasz Grzybowski.
Tytuł: Massively parallel targeted resequencing reveals novel genetic variants associated with aspergillosis in paediatric patients with haematological malignancies.
Czasopismo: Pol. J. Pathol.
Szczegóły: 2017 : T. 68, nr 3, s. 210-217, tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.429.
p-ISSN: 1233-9687
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.865
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5114/pjp.2017.71528

51/64
Autorzy: Beata Mrozikiewicz-Rakowska, Agnieszka Sobczyk-Kopcioł, Konrad Szymański, Piotr Nehring, Patryk Szatkowski, Joanna Bartkowiak-Wieczorek, Anna Bogacz, Anna Aniszczuk, Wojciech Drygas, Rafał Płoski, Leszek Czupryniak.
Tytuł: Role of the rs2274907 allelic variant of the ITLN1 gene in patients with diabetic foot.
Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew.
Szczegóły: 2017 : Vol. 127, nr 5, s. 319-327, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.758.
p-ISSN: 0032-3772
e-ISSN: 1897-9483
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.658
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.20452/pamw.4008

52/64
Autorzy: Urszula Oleksiewicz, Marta Gładych, Ayush T. Raman, Holger Heyn, Elisabetta Mereu, Paula Chlebanowska, Anastazja Andrzejewska, Barbara Sozańska, Neha Samant, Katarzyna Fąk, Paulina Auguścik, Marcin Kosiński, Joanna P. Wróblewska, Katarzyna Tomczak, Katarzyna Kulcenty, Rafał Płoski, Przemysław Biecek, Manel Esteller, Parantu K. Shah, Kunal Rai, Maciej Wiznerowicz.
Tytuł: TRIM28 and interacting KRAB-ZNFs control self-renewal of human pluripotent stem cells through epigenetic repression of pro-differentiation genes.
Czasopismo: Stem Cell Rep.
Szczegóły: 2017 : Vol. 9, nr 6, s. 2065-2080, il. tab. bibliogr. summ.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.957.
e-ISSN: 2213-6711
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.537
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.stemcr.2017.10.031

53/64
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, M[ałgorzata] Rydzanicz, P[iotr] Stawinski, P[iotr] Polakowski, R[afał] Płoski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Whole exome sequencing profiling indicates inter-tissue genetic variation in keratoconus patients.
Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. P02.26B.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

54/64
Autorzy: Magdalena Krygier, Agnieszka Jacoszek, Natalia Krawczyńska, Joanna Kosińska, Daniel Zielonka, Magdalena Boczarska-Jedynak, Monika Rudzińska, Bartosz Wasąg, Jarosław Sławek, Małgorzata Rydzanicz, Janusz Limon, Rafał Płoski.
Tytuł: Zastosowanie sekwencjonowania wysokoprzepustowego w diagnostyce postępujących ataksji móżdżkowych o wczesnym początku.
Czasopismo: Pol. Prz. Neurol.
Szczegóły: 2017 : T. 13, supl. A, s. A35-A36.
Uwagi: XXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Gdańsk, 11-14 X 2017 r.
p-ISSN: 1734-5251
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

55/64
Autorzy: M[ałgorzata] Rydzanicz, A[gnieszka] Pollak, U[rszula] Lechowicz, P[iotr] Stawiński, M[aciej] Wróbel, I[rena] Wojsyk-Banaszak, R[afał] Płoski.
Tytuł: Deep next generation sequencing of the whole mitochondrial genome in Polish patients with aminoglycoside-induced hearing impairment.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 75.
Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

56/64
Autorzy: Aneta Ścieżyńska, Dominika Oziębło, Anna M. Ambroziak, Magdalena Korwin, Kamil Szulborski, Maciej Krawczyński, Piotr Stawiński, Jerzy Szaflik, Jacek P. Szaflik, Rafał Płoski, Monika Ołdak.
Tytuł: Next-generation sequencing of ABCA4: High frequency of complex alleles and novel mutations in patients with retinal dystrophies from Central Europe.
Czasopismo: Exp. Eye Res.
Szczegóły: 2016 : Vol. 145, s. 93-99, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0014-4835
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.332
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.exer.2015.11.011

57/64
Autorzy: A[nna] Skorczyk-Werner, A[nna] Wawrocka, K[atarzyna] Wicher, W[ei] C. Chiang, J[onathan] H. Lin, M[ałgorzata] Jarmuż-Szymczak, M[agdalena] Kostrzewska-Poczekaj, A[leksander] Jamsheer, R[afał] Płoski, M[ałgorzata] Rydzanicz, S[usanne] Kohl, N[icole] Weisschuh, B[ernd] Wissinger, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: The first case of autosomal recessive cone-rod dystrophy caused by a novel pathogenic mutation in the ATF6 gene.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 214.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

58/64
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, M[ichał] Kabza, M[ałgorzata] Rydzanicz, M[ichał] W. Szcześniak, D[orota] M. Nowak, B[arbara] Ginter-Matuszewska, P[iotr] Polakowski, R[afał] Płoski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Transcriptome profiling of human keratoconus corneas through RNA sequencing identifies collagen synthesis disruption and downregulation of core elements of TGF-β, Hippo, and Wnt pathways.
Tytuł całości: W: 66th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics [ASHG]. Vancouver, Canada, October 18-22, 2016.
Adres wydawniczy: [B.m., 2016]
Strony: s. 672 abstr. 1532T.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

59/64
Autorzy: A[neta] Ścieżyńska, D[ominika] Oziębło, M[agdalena] Korwin, K[amil] Szulborski, M[aciej] Krawczyński, P[iotr] Stawiński, J[acek] P. Szaflik, R[afał] Płoski, M[onika] Ołdak.
Tytuł: Next-generation sequencing of the ABCA4 gene reveals a high frequency of complex alleles and novel mutations in Polish patients with retinal dystrophies.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 80.
Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

60/64
Autorzy: Ireneusz Soltyszewski, Witold Pepiński, Paulina Wolańska-Nowak, Agnieszka Maciejewska, Regina Paszkowska, Monica Abreu-Głowacka, Wojciech Achrem, Anna Jonkisz, Arleta Lebioda, Magdalena Konarzewska, Rafał Płoski.
Tytuł: Polish population data on 15 autosomal STRs of AmpFlSTR NGM PCR kit.
Czasopismo: Forensic Sci. Int. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 9, s. 142-149, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1872-4973
e-ISSN: 1878-0326
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.604
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.fsigen.2013.12.002

61/64
Autorzy: Małgorzata Szczepańska, Adrianna Mostowska, Przemysław Wirstlein, Jacek Malejczyk, Rafał Płoski, Jana Skrzypczak, Paweł P. Jagodziński.
Tytuł: Polymorphic variants of DNMT3A and risk of endometriosis.
Czasopismo: Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol.
Szczegóły: 2013 : Vol. 166, nr 1, s. 81-85, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0301-2115
e-ISSN: 1872-7654
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.627
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.ejogrb.2012.09.003

62/64
Autorzy: Małgorzata Rydzanicz, Karolina Cywińska, Maciej Wróbel, Agnieszka Pollak, Wojciech Gawęcki, Irena Wojsyk-Banaszak, Urszula Lechowicz, Małgorzata Mueller-Malesińska, Monika Ołdak, Rafał Płoski, Henryk Skarżyński, Krzysztof Szyfter, Witold Szyfter.
Tytuł: The contribution of the mitochondrial COI/tRNA Ser(UCN) gene mutations to non-syndromic and aminoglycoside-induced hearing loss in Polish patients.
Czasopismo: Mol. Genet. Metab.
Szczegóły: 2011 : Vol. 104, nr 1-2, s. 153-159, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.193
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

63/64
Autorzy: Małgorzata Rydzanicz, Maciej Wróbel, Agnieszka Pollak, Wojciech Gawęcki, Damian Brauze, Magdalena Kostrzewska-Poczekaj, Irena Wojsyk-Banaszak, Urszula Lechowicz, Małgorzata Mueller-Malesińska, Monika Ołdak, Rafał Płoski, Henryk Skarżyński, Krzysztof Szyfter.
Tytuł: Mutation analysis of mitochondrial 12S rRNA gene in Polish patients with non-syndromic and aminoglycoside-induced hearing loss.
Czasopismo: Biochem. Biophys. Res. Commun.
Szczegóły: 2010 : Vol. 395, nr 1, s. 116-121, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.595
Punktacja Min. Nauki: 27.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

64/64
Autorzy: Małgorzata Rydzanicz, Maciej Wróbel, Agnieszka Pollak, Małgorzata Jarmuż, Wojciech Gawęcki, Irena Wojsyk-Banaszak, Urszula Lechowicz, Małgorzata Mueller-Malesińska, Rafał Płoski, Witold Szyfter, Krzysztof Szyfter.
Tytuł: Genetyczne podłoże wrażliwości na ototoksyczne działanie antybiotyków aminoglikozydowych.
Tytuł całości: W: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Farmakologii Klinicznej i Terapii "Metody molekularne w farmakologii klinicznej - od teorii do zastosowań". Poznań, 19 XI 2009.
Adres wydawniczy: [B.m., 2009]
Strony: s. 22 bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu