Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/2
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Filip Glista, April Dinwiddie, Alexander Pepler, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Rare multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 1 (MCAHS1) - the clinical and molecular summary.
Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 66, nr 1, art. 104668 [s. 1-5], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.612.
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.900
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.ejmg.2022.104668

2/2
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Alexander Pepler, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Maternally inherited hemizygous 8.5 Mb Xq21.1 deletion in a male patients with choroideremia, deafness and intellectual disability found using NGS based CNV-calling approach.
Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference. Virtual Conference. August 28-31, 2021.
Adres wydawniczy: [B.m., 2021]
Strony: [1 s. nlb.].
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu