Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
PIETRZYK ALEKSANDRA
Liczba odnalezionych rekordów:
3
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy:
Anna
Kutkowska-Kaźmierczak
, Maria
Boczar
, Ewa
Kalka
, Maja
Krefft
, Jennifer
Castaneda
, Jakub
Klapecki
, Aleksandra
Pietrzyk
, Artur
Barczyk
, Natalia
Braun-Walicka
, Magdalena
Badura-Stronka
, Olga
Malinowska
, Aleksandra
Landowska
, Tomasz
Gambin
, Mateusz
Dawidziuk
, Katarzyna
Niepokój
, Katarzyna
Kowalczyk
, Barbara
Wiśniowiecka-Kowalnik
, Marta
Smyk
, Izabela
Plaskota
, Artur
Dobosz
, Katarzyna
Wojciechowska
, Paweł
Szyld
, Beata
Lipska-Ziętkiewicz
, Ewa
Kostyk
, Hanna
Moczulska
, Agata
Runge
, Krzysztof
Szczałuba
, Elżbieta
Czyżyk
, Magdalena
Kacprzak
, Karolina
Kowalczyk
, Patrycja
Szymańska
, Borys
Styka
, Karolina
Rutkowska
, Rafał
Płoski
, Beata
Nowakowska
, Jerzy
Bal
, Ewa
Obersztyn
, Monika
Gos
.
Tytuł:
Zespół KBG - analiza fenotypowo-genotypowa 35 pacjentów z wariantami patogennymi genu ANKRD11 lub rearanżacją regionu 16q24.3
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2023]
Strony:
abstr. 2.01.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Białka represorowe - genetyka
Mutacja - genetyka
Genotyp
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Repressor proteins - genetics
Mutation - genetics
Genotype
Phenotype
2/3
Autorzy:
Agnieszka
Gach
, Iwona
Pinkier
, Urszula
Wysocka
, Kinga
Sałacińska
, Dominik
Salachna
, Maria
Szarras-Czapnik
, Aleksandra
Pietrzyk
, Agata
Sakowicz
, Anna
Nykiel
, Lena
Rutkowska
, Magda
Rybak-Krzyszkowska
, Magda
Socha
, Aleksander
Jamsheer
, Lucjusz
Jakubowski
.
Tytuł:
New findings in oligogenic inheritance of congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo:
Arch. Med. Sci.
Szczegóły:
2022 : Vol. 18, nr 2, s. 354-364, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 1.407.
p-ISSN:
1734-1922
e-ISSN:
1896-9151
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
3.800
Punktacja Min. Nauki:
100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Kallmanna - genetyka
Hipogonadyzm - przypadki wrodzone
Dziedziczenie wieloczynnikowe
Medical Subject Headings:
Kallmann syndrome - genetics
Hypogonadism - congenital
Multifactorial inheritance
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.5114/aoms.2020.98909
3/3
Autorzy:
Mateusz
Dawidziuk
, Tomasz
Gambin
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Dorota
Antczak-Marach
, Magdalena
Badura-Stronka
, Piotr
Buda
, Edyta
Budzyńska
, Jennifer
Castaneda
, Tatiana
Chilarska
, Elżbieta
Czyżyk
, Anna
Eckersdorf-Mastalerz
, Jolanta
Fijak-Moskal
, Dorota
Gieruszczak-Bialek
, Ewelina
Głodek-Brzozowska
, Alicja
Goszczańska-Ciuchta
, Małgorzata
Grzeszykowska-Podymniak
, Barbara
Gurda
, Anna
Jakubiuk-Tomaszuk
, Ewa
Jamroz
, Magdalena
Janeczko
, Dominika
Jedlińska-Pijanowska
, Marta
Jurek
, Dagmara
Karolewska
, Adela
Kaźmierczak
, Teresa
Kleist
, Iwona
Kochanowska
, Małgorzata
Krajewska-Walasek
, Katarzyna
Kufel
, Anna
Kutkowska-Kaźmierczak
, Agata
Lipiec
, Dorota
Maksym-Gąsiorek
, Anna
Materna-Kiryluk
, Hanna
Mazurkiewicz
, Michał
Milewski
, Tatsiana
Pavina-Guglas
, Aleksandra
Pietrzyk
, Renata
Posmyk
, Antoni
Pyrkosz
, Mariola
Rudzka-Dybała
, Ryszard
Ślęzak
, Marzena
Wiśniewska
, Zofia
Zalewska-Miszkurka
, Elżbieta
Szczepanik
, Ewa
Obersztyn
, Monika
Bekiesińska-Figatowska
, Paweł
Gawliński
, Wojciech
Wiszniewski
.
Tytuł:
Exome sequencing reveals novel variants and expands the genetic landscape for congenital microcephaly.
Czasopismo:
Genes (Basel)
Szczegóły:
2021 : Vol. 12, nr 12, art. 2014 [s. 1-17], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 1.220. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
e-ISSN:
2073-4425
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
4.141
Punktacja Min. Nauki:
100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Małogłowie - przypadki wrodzone
Małogłowie - genetyka
Mutacja - genetyka
Sekwencjonowanie nukleotydów wysokowydajne
Egzom - genetyka
Medical Subject Headings:
Microcephaly - congenital
Microcephaly - genetics
Mutation - genetics
High-throughput nucleotide sequencing
Exome - genetics
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.3390/genes12122014
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu