Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/4
Autorzy: Fernanda de Azevedo Correa, Imen Habibi, Zofia Kolesińska, Yassine Zouaghi, Jing Zhai, Franziska Phan-Hug, Maria-Chiristina Antoniou, Duarte Pignatelli, Mariarosaria Lang-Muritano, Marek Niedziela, Dagmar l'Allemands, Georgios Papadakis, Adelina Ameti, Andrea Messina, Nicolas J. Niederlander, Alexia Boizot, Federico Santoni, James S. Acierno, Nelly Pitteloud.
Tytuł: Trio analyses of patients with congenital hypopituitarism reveals novel candidate genes.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2023 : Vol. 96, suppl. 4, s. 119-120.
Uwagi: 61st Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology. ESPE 2023. Hague, Netherlands, 21-23 September 2023.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1159/000533803

2/4
Autorzy: Zofia Kolesińska, Cheng Xu, Andrea Messina, James Acierno, Nicolas Niederlander, Federico Santoni, Georgios Papadakis, Duarte Pignatelli, Magdalena Avbelj Stefanija, Keefe Smith Kimberly, Ravikumar Balasubramanian, William Crowley, Nelly Pitteloud.
Tytuł: Congenital hypogonadotropic hypogonadism and Cornelia de Lange Syndrome share clinical phenotype and genetic background.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2022 : Vol. 95, suppl. 2, s. 352.
Uwagi: 60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Rome, Italy, 15-17 September 2022.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1159/000525606

3/4
Autorzy: Konstantina Chachlaki, Andrea Messina, Virginia Delli, Valerie Leysen, Csilla Maurnyi, Chieko Huber, Gaetan Ternier, Katalin Skrapits, Georgios Papadakis, Sonal Shruti, Maria Kapanidou, Xu Cheng, James Acierno, Jesse Rademaker, Sowmyalakshmi Rasika, Richard Quinton, Marek Niedziela, Dagmar l'Allemand, Duarte Pignatelli, Mirjam Dirlewander, Mariarosaria Lang-Muritano, Patrick Kempf, Sophie Catteau-Jonard, Nicolas J. Niederlander, Philippe Ciofi, Manuel Tena-Sempere, John Garthwaite, Laurent Storme, Paul Avan, Erik Hrabovszky, Alan Carleton, Federico Santoni, Paolo Giacobini, Nelly Pitteloud, Vincent Prevot.
Tytuł: NOS1 mutations cause hypogonadotropic hypogonadism with sensory and cognitive deficits that can be reversed in infantile mice.
Czasopismo: Sci. Transl. Med.
Szczegóły: 2022 : Vol. 14, nr 665, art. 2369, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 4.275.
p-ISSN: 1946-6234
e-ISSN: 1946-6242
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 17.100
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1126/scitranslmed.abh23

4/4
Autorzy: Corin Badiu, Marco Bonomi, Ivan Borshchevsky, Martine Cools, Margarita Craen, Cristina Ghervan, Michael Hauschild, Eli Hershkovitz, Erik Hrabovszky, Anders Juul, Soo-Hyun Kim, Phillip Kumanov, Beatriz Lecumberri, Manuel C. Lemos, Vassos Neocleous, Marek Niedziela, Sandra Pekic Djurdjevic, Luca Persani, Franziska Phan-Hug, Duarte Pignatelli, Nelly Pitteloud, Vera Popovic, Richard Quinton, Nicos Skordis, Neil Smith, Magdalena Avbelj Stefanija, Cheng Xu, Jacques Young, Andrew A. Dwyer.
Tytuł: Developing and evaluating rare disease educational materials co-created by expert clinicians and patients: the paradigm of congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2017 : Vol. 12, art. ID 57 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.340.
p-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.607
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s13023-017-0608-2

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu