Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
PILAS-POMYKALSKA MAGDALENA
Liczba odnalezionych rekordów:
2
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy:
Anna
Wawrocka
, Joanna
Walczak-Sztulpa
, Magdalena
Socha
, Łukasz
Kuszel
, Anna
Sowińska-Seidler
, Bartłomiej
Budny
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Magdalena
Pilas-Pomykalska
, Aleksander
Jamsheer
, Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Homozygous microdeletion in the 11p13 region in the patient with isolated form of aniridia: new challenges in the genetic diagnostics of aniridia.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2022 : Vol. 188, nr 2, s. 642-647, il. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
p-ISSN:
1552-4825
e-ISSN:
1552-4833
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.000
Punktacja Min. Nauki:
100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Aniridia - genetyka
Delecja chromosomu
Chromosomy człowieka para 11 - genetyka
Regulacja ekspresji genów
Sekwencjonowanie całego genomu
Medical Subject Headings:
Aniridia - genetics
Chromosome deletion
Chromosomes, human, pair 11 - genetics
Gene expression regulation
Whole genome sequencing
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1002/ajmg.a.62559
2/2
Autorzy:
A[nna]
Wawrocka
, J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, Ł[ukasz]
Kuszel
, M[agdalena]
Socha
, B[artłomiej]
Budny
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, Magdalena
Pilas-Pomykalska
, A[leksander]
Jamsheer
, M[aciej] R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Probably autosomal recessive form of isolated aniridia.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 10.10.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Aniridia - genetyka
Czynnik transkrypcji PAX6 - genetyka
Chromosomy człowieka para 11
Delecja chromosomu
Białka związane z mikrotubulami - genetyka
Ekspresja genu
Medical Subject Headings:
Aniridia - genetics
PAX6 transcription factor - genetics
Chromosomes, human, pair 11
Chromosome deletion
Microtubule-associated proteins - genetics
Gene expression
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu