Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/9
Autorzy: Aleksandra Jakubiak, Krzysztof Szczaluba, Magdalena Badura-Stronka, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Tatiana Chilarska, Jacek Pilch, Natalia Braun-Walicka, Jennifer Castaneda, Katarzyna Wołyńska, Marzena Wiśniewska, Monika Kugaudo, Monika Bielecka, Karolina Pesz, Jolanta Wierzba, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn, Małgorzata Krajewska-Walasek, Robert Śmigiel.
Tytuł: Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 3, s. 477-485, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-021-00636-1

2/9
Autorzy: M[arta] Podralska, A[gnieszka] Stembalska, R[yszard] Ślęzak, R[obert] Śmigiel, A[leksandra] Lewandowicz-Uszyńska, B[arbara] Pietrucha, S[ylwia] Kołtan, J[adwiga] Wigowska-Sowińska, J[acek] Pilch, M[aria] Mosor, I[wona] Ziółkowska-Suchanek, M[agdalena] Żurawek, M. Iżykowska, R[yszard] Słomski.
Tytuł: ATM gene alterations in Polish patients with ataxia-telangiectasia.
Czasopismo: Folia Neuropathol.
Szczegóły: 2016 : Vol. 54, nr 4, s. 434.
Uwagi: Polish-French Scientific Conference "Alzheimer's disease and neurodegenerative disorders: what challenges for tomorrow?". Warszawa, 4^thof November 2016.
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572x
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.5114/fn.2016.64824

3/9
Autorzy: R[obert] Śmigiel, A[leksandra] Jakubiak, K. Szczałuba, E[wa] Obersztyn, A. Kaźmierczak-Kutkowska, J[acek] Pilch, M[ałgorzata] Kugaudo, M[agdalena] Badura-Stronka, M[ałgorzata] M. Sąsiadek, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek.
Tytuł: Mowat-Wilson syndrome in Polish patients.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 51.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

4/9
Autorzy: J[acek] Pilch, K[arolina] Matuszewska, P[iotr] Skibicki, J[ustyna] Gil, E[wa] Gutmajster, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Deletion 2q31: clinical and molecular analysis based on a four new cases.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 216.
Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

5/9
Autorzy: Saskia M. Maas, Adam C. Shaw, Hennie Bikker, Herman-Joseph Lüdecke, Karin van der Tuin, Magdalena Badura-Stronka, Elga Belligni, Elisa Biamino, Maria Teresa Bonati, Daniel R. Carvalho, Jan Maarten Cobben, Stella A. de Man, Nicolette S. Den Hollander, Nataliya Di Donato, Livia Garavelli, Sabine Gronborg, Johanna C. Herkert, A. Jeannette M. Hoogeboom, Aleksander Jamsheer, Anna Latos-Bieleńska, Anneke Maat-Kievit, Cinzia Magnani, Carlo Marcelis, Inge B. Mathijssen, Maartje Nielsen, Ellen Otten, Lilian B. Ousager, Jacek Pilch, Astrid Plomp, Gemma Poke, Anna Poluha, Renata Posmyk, Claudine Rieubland, Margharita Silengo, Marleen Simon, Elisabeth Steichen, Connie Stumpel, Katalin Szakszon, Edit Polonkai, Jenneke van den Ende, Antony van der Steen, Ton van Essen, Arie van Haeringen, Johanna M. van Hagen, Joke B.G.M. Verheij, Marcel M. Mannens, Raoul C. Hennekam.
Tytuł: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 58, nr 5, s. 279-292, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1769-7212
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.ejmg.2015.03.002

6/9
Autorzy: Marta Joanna Podralska, Agnieszka Stembalska, Ryszard Ślęzak, Aleksandra Lewandowicz-Uszyńska, Barbara Pietrucha, Sylwia Kołtan, Jadwiga Wigowska-Sowińska, Jacek Pilch, Maria Mosor, Iwona Ziółkowska-Suchanek, Agnieszka Dzikiewicz-Krawczyk, Ryszard Słomski.
Tytuł: Ten new ATM alterations in Polish patients with ataxia-telangiectasia.
Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med.
Szczegóły: 2014 : Vol. 2, nr 6, s. 504-511, il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 2324-9269
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1002/mgg3.98

7/9
Autorzy: J[acek] Pilch, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: Three TBX5 gene mutations resulting in Holt-Oram syndrome.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 221.
Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/9
Autorzy: A. Szpecht-Potocka, E. Obersztyn, J[erzy] Bal, E. Bocian, E[wa] Kostyk, A. Kruczek, M[aria] Lassota, A[lina] Midro, B. Dawydzik, I. Jałowiec, A[nna] Latos-Bieleńska, J[acek] Pilch, R[enata] Glazar, C[ezary] Cybulski, T[adeusz] Mazurczak.
Tytuł: 10 lat doświadczeń w diagnostyce molekularnej zespołu Pradera-Williego.
Tytuł angielski: Ten years of molecular studies in Prader-Willi syndrome patients.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
Strony: s. 32-33.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/9
Autorzy: Anna Jelska, Gesa Schwanitz, Barbara Panasiuk, Anna Latos-Bieleńska, Janusz Limon, Olga Haus, Jacek Pilch, Maria Lassota, Alina T. Midro.
Tytuł: Określenie prawdopodobieństwa wystąpienia patologii u potomstwa nosicieli translokacji robertsonowskich der(13;14) dwu i jednocentromerowych.
Tytuł angielski: Probability of pathology in offspring of carriers of two- and one centimetric Robertsonian translocation der(13;14).
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
Strony: s. 42-43.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu