logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: PITARQUE JOSE A
Liczba odnalezionych rekordów: 6



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/6
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Jose A. Pitarque, Andrea Molinari, Shalini Jhangiani, Paweł Stankiewicz, James R. Lupski, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Variants in SKP1, PROB1, and IL17B genes at keratoconus 5q31.1-q35.3 susceptibility locus identified by whole-exome sequencing.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 1, s. 73-78.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/ejhg.2016.130

    2/6
    Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, J[ose] A. Pitarque, A[ndrea] Molinari, S[halini] Jhangiani, P[aweł] Stankiewicz, J[ames] R. Lupski, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Variants in SKP1, PROB1, and IL17B associated with familial keratoconus identified by linkage analysis combined with whole exome sequencing.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 78.
    Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438

    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    3/6
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Barbara Ginter-Matuszewska, Jose A. Pitarque, Andrea Molinari, Bassem A. Bejjani, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Variant c.2262A>C in DOCK9 leads to exon skipping in keratoconus family.
    Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 13, s. 7687-7690, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0146-0404
    e-ISSN: 1552-5783

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.427
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1167/iovs.15-17538

    4/6
    Autorzy: Dorota M. Nowak, Justyna A. Karolak, Joanna Kubiak, Marta Gut, Jose A. Pitarque, Andrea Molinari, Bassem A. Bejjani, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Substitution at IL1RN and deletion at SLC4A11 segregating with phenotype in familial keratoconus.
    Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 53, nr 3, s. 2207-2215, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0146-0404
    e-ISSN: 1552-5783

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.661
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1167/iovs.13-11592

    5/6
    Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, D[orota] M. Nowak, A[ndrea] Molinari, J[ose] A. Pitarque, B[assem] A. Bejjani, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Analysis of lincRNA at 13q32 keratoconus locus.
    Czasopismo: Acta Ophthalmol.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 90, suppl. S249, 1 s. nlb.
    Uwagi: Abstracts from the 2012 European Association for Vision and Eye Research Conference. Nice, France. October 10-13, 2012.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/j.1755-3768.2012.2786.x

    6/6
    Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, A[ndrea] Molinari, J[ose] A. Pitarque, B[assem] A. Bejjani, P. Polakowski, J[erzy] Szaflik, J[acek] P. Szaflik, D[orota] M. Nowak.
    Tytuł: Complexity of genetics in keratoconus.
    Czasopismo: Acta Ophthalmol.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 90, suppl. S249, 1 s. nlb.
    Uwagi: Abstracts from the 2012 European Association for Vision and Eye Research Conference. Nice, France. October 10-13, 2012.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/j.1755-3768.2012.2783.x

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu