logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: PITTELOUD NELLY
Liczba odnalezionych rekordów: 11



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/11
Autorzy: Y[assine] Zouaghi, M[aria] C. Antoniou, X[u] Cheng, G[eorgios] Papadakis, S[ophie] Stoppa-Vaucher, Z[ofia] Kolesińska, B. Therese, I[nge] L. Ruiz Arana, E[glantine] Elowe-Gruau, F[ranziska] Phan-Hug, J[erome] Pasquier, M[ichela] Adamo, J[ohnny] Deladoey, J[ean] M. Vuissoz, B. Pierre-Alain, K[anetee] Busiah, M[ichael] Hauschild, J[ames] Acierno, F[ederico] Santoni, N[elly] Pitteloud.
Tytuł: Artificial intelligence improves early diagnosis in delayed puberty.
Tytuł całości: W: ASHG 2023. Annual Meeting. Poster Abstracts. Washington, DC, November 1-5, 2023.
Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
Strony: s. 1602 (abstr. PB3160).
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/11
Autorzy: Fernanda de Azevedo Correa, Imen Habibi, Zofia Kolesińska, Yassine Zouaghi, Jing Zhai, Franziska Phan-Hug, Maria-Chiristina Antoniou, Duarte Pignatelli, Mariarosaria Lang-Muritano, Marek Niedziela, Dagmar l'Allemands, Georgios Papadakis, Adelina Ameti, Andrea Messina, Nicolas J. Niederlander, Alexia Boizot, Federico Santoni, James S. Acierno, Nelly Pitteloud.
Tytuł: Trio analyses of patients with congenital hypopituitarism reveals novel candidate genes.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2023 : Vol. 96, suppl. 4, s. 119-120.
Uwagi: 61st Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology. ESPE 2023. Hague, Netherlands, 21-23 September 2023.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826

Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1159/000533803

3/11
Autorzy: Zofia Kolesińska, Cheng Xu, Andrea Messina, James Acierno, Nicolas Niederlander, Federico Santoni, Georgios Papadakis, Duarte Pignatelli, Magdalena Avbelj Stefanija, Keefe Smith Kimberly, Ravikumar Balasubramanian, William Crowley, Nelly Pitteloud.
Tytuł: Congenital hypogonadotropic hypogonadism and Cornelia de Lange Syndrome share clinical phenotype and genetic background.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2022 : Vol. 95, suppl. 2, s. 352.
Uwagi: 60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Rome, Italy, 15-17 September 2022.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826

Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1159/000525606

4/11
Autorzy: Maria-Christina Antoniou, Cheng Xu, Yassine Zouaghi, Georgios Papadakis, Sophie Stoppa-Vaucher, Zofia Kolesińska, Therese Bouthors, Inge Lore Ruiz Arana, Eglantine Elowe-Gruau, Franziska Phan-Hug, Jerome Pasquier, Michela Adamo, Johnny Deladoey, Jean-Marc Vuissoz, Kanetee Busiah, Michael Hauschild, Federico Santoni, James Acierno, Nelly Pitteloud.
Tytuł: Delayed puberty: unraveling the different trajectories and contributions of AI.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2022 : Vol. 95, suppl. 2, s. 55.
Uwagi: 60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Rome, Italy, 15-17 September 2022.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826

Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1159/000525606

5/11
Autorzy: Konstantina Chachlaki, Andrea Messina, Virginia Delli, Valerie Leysen, Csilla Maurnyi, Chieko Huber, Gaetan Ternier, Katalin Skrapits, Georgios Papadakis, Sonal Shruti, Maria Kapanidou, Xu Cheng, James Acierno, Jesse Rademaker, Sowmyalakshmi Rasika, Richard Quinton, Marek Niedziela, Dagmar l'Allemand, Duarte Pignatelli, Mirjam Dirlewander, Mariarosaria Lang-Muritano, Patrick Kempf, Sophie Catteau-Jonard, Nicolas J. Niederlander, Philippe Ciofi, Manuel Tena-Sempere, John Garthwaite, Laurent Storme, Paul Avan, Erik Hrabovszky, Alan Carleton, Federico Santoni, Paolo Giacobini, Nelly Pitteloud, Vincent Prevot.
Tytuł: NOS1 mutations cause hypogonadotropic hypogonadism with sensory and cognitive deficits that can be reversed in infantile mice.
Czasopismo: Sci. Transl. Med.
Szczegóły: 2022 : Vol. 14, nr 665, art. 2369, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 4.275.
p-ISSN: 1946-6234
e-ISSN: 1946-6242

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 17.100
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1126/scitranslmed.abh23

    6/11
    Autorzy: James S. Acierno, Cheng Xu, Georgios E. Papadakis, Nicolas J. Niederlander, Jesse D. Rademaker, Jenny Meylan, Andrea Messina, Zofia Kolesińska, Richard Quinton, Mariarosaria Lang-Muritano, Deborah Bartholdi, Irene Halperin, Christian De Geyter, Jerome Bouligand, Lucia Bartoloni, Jacques Young, Federico A. Santoni, Nelly Pitteloud.
    Tytuł: Pathogenic mosaic variants in congenital hypogonadotropic hypogonadism.
    Czasopismo: Genet. Med.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 11, s. 1759-1767, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.697. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    p-ISSN: 1098-3600
    e-ISSN: 1530-0366

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.822
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41436-020-0896-0

    7/11
    Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Cheng Xu, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Andreas Massouras, Maciej R. Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela.
    Tytuł: Integrating clinical and genetic approaches in the diagnosis of 46,XY disorders of sex development.
    Czasopismo: Endocr. Connect.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 7, nr 12, s. 1480-1490, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.799.
    p-ISSN: 2049-3614
    e-ISSN: 2049-3614

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.474
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1530/EC-18-0472

    8/11
    Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Maciej Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela.
    Tytuł: Towards an integrated approach to diagnosis of 46,XY disorder of sex development.
    Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 90, suppl. 1, s. 569-570.
    Uwagi: 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Athens, Greece, 27-29 September 2018.
    p-ISSN: 1663-2818
    e-ISSN: 1663-2826

    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1159/000492307

    9/11
    Autorzy: Corin Badiu, Marco Bonomi, Ivan Borshchevsky, Martine Cools, Margarita Craen, Cristina Ghervan, Michael Hauschild, Eli Hershkovitz, Erik Hrabovszky, Anders Juul, Soo-Hyun Kim, Phillip Kumanov, Beatriz Lecumberri, Manuel C. Lemos, Vassos Neocleous, Marek Niedziela, Sandra Pekic Djurdjevic, Luca Persani, Franziska Phan-Hug, Duarte Pignatelli, Nelly Pitteloud, Vera Popovic, Richard Quinton, Nicos Skordis, Neil Smith, Magdalena Avbelj Stefanija, Cheng Xu, Jacques Young, Andrew A. Dwyer.
    Tytuł: Developing and evaluating rare disease educational materials co-created by expert clinicians and patients: the paradigm of congenital hypogonadotropic hypogonadism.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 12, art. ID 57 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.340.
    p-ISSN: 1750-1172

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.607
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-017-0608-2

    10/11
    Autorzy: Hichem Miraoui, Andrew A. Dwyer, Gerasimos P. Sykiotis, Lacey C. Plummer, Wilson Chung, Bihua Feng, Andrew Beenken, Jeff Carke, Tune H. Pers, Piotr Dworzynski, Kimberley Woodward Keefe, Marek Niedziela, Taneli J.M. Raivio, William F. Crowley, Stephanie B. Seminara, Richard Quinton, Virginia A. Hughes, Filip Kumanov, Jacques Young, Maria A. Yialamas, Janet Elizabeth Hall, Jean-Pierre Chanoine, John Rubenstein, Moosa Mohammadi, Pei-San Tsai, Yisrael Sidis, Nelly Pitteloud, Kasper Lage.
    Tytuł: Interactome-based affiliation scoring (IBAS) is a novel bioinformatic tool to identify and prioritize candidate genes: validation study in congenital hypogonadotropic hypogonadism.
    Czasopismo: Endocr. Rev.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 34, nr 03, Meeting Abstr., abstr. MON-125.
    Uwagi: ENDO 2013. The Endocrine Society's 95th Annual Meeting, San Francisco, USA, June 15-18, 2013.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    11/11
    Autorzy: Hichem Miraoui, Andrew A. Dwyer, Gerasimos P. Sykiotis, Lacey Plummer, Wilson Chung, Bihua Feng, Andrew Beenken, Jeff Clarke, Tune H. Pers, Piotr Dworzynski, Kimberley Keefe, Marek Niedziela, Taneli Raivio, William F. Crowley, Stephanie B. Seminara, Richard Quinton, Virginia A. Hughes, Philip Kumanov, Jacques Young, Maria A. Yialamas, Janet E. Hall, Guy Van Vilet, Jean-Pierre Chanoine, John Rubenstein, Moosa Mohammadi, Pei-San Tsai, Yisrael Sidis, Kasper Lage, Nelly Pitteloud.
    Tytuł: Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 are identified in individuals with congenital hypogonadotropic hypogonadism.
    Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 92, nr 5, s. 725-743.
    p-ISSN: 0002-9297
    e-ISSN: 1537-6605

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.987
    Punktacja Min. Nauki: 45.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.04.008

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu