3/11
Autorzy: Zofia Kolesińska, Cheng Xu, Andrea Messina, James Acierno, Nicolas Niederlander, Federico Santoni, Georgios Papadakis, Duarte Pignatelli, Magdalena Avbelj Stefanija, Keefe Smith Kimberly, Ravikumar Balasubramanian, William Crowley, Nelly Pitteloud. Tytuł: Congenital hypogonadotropic hypogonadism and Cornelia de Lange Syndrome share clinical phenotype and genetic background. Czasopismo: Horm. Res. Paediatr. Szczegóły: 2022 : Vol. 95, suppl. 2, s. 352. Uwagi: 60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Rome, Italy, 15-17 September 2022. p-ISSN: 1663-2818 e-ISSN: 1663-2826 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/11
Autorzy: Maria-Christina Antoniou, Cheng Xu, Yassine Zouaghi, Georgios Papadakis, Sophie Stoppa-Vaucher, Zofia Kolesińska, Therese Bouthors, Inge Lore Ruiz Arana, Eglantine Elowe-Gruau, Franziska Phan-Hug, Jerome Pasquier, Michela Adamo, Johnny Deladoey, Jean-Marc Vuissoz, Kanetee Busiah, Michael Hauschild, Federico Santoni, James Acierno, Nelly Pitteloud. Tytuł: Delayed puberty: unraveling the different trajectories and contributions of AI. Czasopismo: Horm. Res. Paediatr. Szczegóły: 2022 : Vol. 95, suppl. 2, s. 55. Uwagi: 60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Rome, Italy, 15-17 September 2022. p-ISSN: 1663-2818 e-ISSN: 1663-2826 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/11
Autorzy: James S. Acierno, Cheng Xu, Georgios E. Papadakis, Nicolas J. Niederlander, Jesse D. Rademaker, Jenny Meylan, Andrea Messina, Zofia Kolesińska, Richard Quinton, Mariarosaria Lang-Muritano, Deborah Bartholdi, Irene Halperin, Christian De Geyter, Jerome Bouligand, Lucia Bartoloni, Jacques Young, Federico A. Santoni, Nelly Pitteloud. Tytuł: Pathogenic mosaic variants in congenital hypogonadotropic hypogonadism. Czasopismo: Genet. Med. Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 11, s. 1759-1767, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.697. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 1098-3600 e-ISSN: 1530-0366 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.822 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/11
Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Cheng Xu, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Andreas Massouras, Maciej R. Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela. Tytuł: Integrating clinical and genetic approaches in the diagnosis of 46,XY disorders of sex development. Czasopismo: Endocr. Connect. Szczegóły: 2018 : Vol. 7, nr 12, s. 1480-1490, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.799. p-ISSN: 2049-3614 e-ISSN: 2049-3614 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.474 Punktacja Min. Nauki: 5.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
8/11
Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Maciej Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela. Tytuł: Towards an integrated approach to diagnosis of 46,XY disorder of sex development. Czasopismo: Horm. Res. Paediatr. Szczegóły: 2018 : Vol. 90, suppl. 1, s. 569-570. Uwagi: 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Athens, Greece, 27-29 September 2018. p-ISSN: 1663-2818 e-ISSN: 1663-2826 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/11
Autorzy: Corin Badiu, Marco Bonomi, Ivan Borshchevsky, Martine Cools, Margarita Craen, Cristina Ghervan, Michael Hauschild, Eli Hershkovitz, Erik Hrabovszky, Anders Juul, Soo-Hyun Kim, Phillip Kumanov, Beatriz Lecumberri, Manuel C. Lemos, Vassos Neocleous, Marek Niedziela, Sandra Pekic Djurdjevic, Luca Persani, Franziska Phan-Hug, Duarte Pignatelli, Nelly Pitteloud, Vera Popovic, Richard Quinton, Nicos Skordis, Neil Smith, Magdalena Avbelj Stefanija, Cheng Xu, Jacques Young, Andrew A. Dwyer. Tytuł: Developing and evaluating rare disease educational materials co-created by expert clinicians and patients: the paradigm of congenital hypogonadotropic hypogonadism. Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis. Szczegóły: 2017 : Vol. 12, art. ID 57 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.340. p-ISSN: 1750-1172 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.607 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
10/11
Autorzy: Hichem Miraoui, Andrew A. Dwyer, Gerasimos P. Sykiotis, Lacey C. Plummer, Wilson Chung, Bihua Feng, Andrew Beenken, Jeff Carke, Tune H. Pers, Piotr Dworzynski, Kimberley Woodward Keefe, Marek Niedziela, Taneli J.M. Raivio, William F. Crowley, Stephanie B. Seminara, Richard Quinton, Virginia A. Hughes, Filip Kumanov, Jacques Young, Maria A. Yialamas, Janet Elizabeth Hall, Jean-Pierre Chanoine, John Rubenstein, Moosa Mohammadi, Pei-San Tsai, Yisrael Sidis, Nelly Pitteloud, Kasper Lage. Tytuł: Interactome-based affiliation scoring (IBAS) is a novel bioinformatic tool to identify and prioritize candidate genes: validation study in congenital hypogonadotropic hypogonadism. Czasopismo: Endocr. Rev. Szczegóły: 2013 : Vol. 34, nr 03, Meeting Abstr., abstr. MON-125. Uwagi: ENDO 2013. The Endocrine Society's 95th Annual Meeting, San Francisco, USA, June 15-18, 2013. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
11/11
Autorzy: Hichem Miraoui, Andrew A. Dwyer, Gerasimos P. Sykiotis, Lacey Plummer, Wilson Chung, Bihua Feng, Andrew Beenken, Jeff Clarke, Tune H. Pers, Piotr Dworzynski, Kimberley Keefe, Marek Niedziela, Taneli Raivio, William F. Crowley, Stephanie B. Seminara, Richard Quinton, Virginia A. Hughes, Philip Kumanov, Jacques Young, Maria A. Yialamas, Janet E. Hall, Guy Van Vilet, Jean-Pierre Chanoine, John Rubenstein, Moosa Mohammadi, Pei-San Tsai, Yisrael Sidis, Kasper Lage, Nelly Pitteloud. Tytuł: Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 are identified in individuals with congenital hypogonadotropic hypogonadism. Czasopismo: Am. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2013 : Vol. 92, nr 5, s. 725-743. p-ISSN: 0002-9297 e-ISSN: 1537-6605 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.987 Punktacja Min. Nauki: 45.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe: