2/3
Autorzy: Marek Niedziela, Johanna E.M. Kansakoski, Kirsi T. Vaaralahti, Taneli Raivio. Tytuł: Clinical presentation of a novel MKRN3 mutation in two siblings with central precocious puberty. Czasopismo: Horm. Res. Paediatr. Szczegóły: 2017 : Vol. 88, suppl. 1, s. 354 (abstr. P2-1322). Uwagi: 10th International Meeting of Pediatric Endocrinology. Washington, 15-16 September 2017. p-ISSN: 1663-2818 e-ISSN: 1663-2826 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/3
Autorzy: Hichem Miraoui, Andrew A. Dwyer, Gerasimos P. Sykiotis, Lacey Plummer, Wilson Chung, Bihua Feng, Andrew Beenken, Jeff Clarke, Tune H. Pers, Piotr Dworzynski, Kimberley Keefe, Marek Niedziela, Taneli Raivio, William F. Crowley, Stephanie B. Seminara, Richard Quinton, Virginia A. Hughes, Philip Kumanov, Jacques Young, Maria A. Yialamas, Janet E. Hall, Guy Van Vilet, Jean-Pierre Chanoine, John Rubenstein, Moosa Mohammadi, Pei-San Tsai, Yisrael Sidis, Kasper Lage, Nelly Pitteloud. Tytuł: Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 are identified in individuals with congenital hypogonadotropic hypogonadism. Czasopismo: Am. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2013 : Vol. 92, nr 5, s. 725-743. p-ISSN: 0002-9297 e-ISSN: 1537-6605 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.987 Punktacja Min. Nauki: 45.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe: