Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
REPCZYŃSKA ANNA
Liczba odnalezionych rekordów:
4
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/4
Autorzy:
Ewelina
Łazarczyk
, Barbara
Iskra
, Maria
Pilarska-Deltow
, Anna
Repczyńska
, Anna
Sowińska-Seidler
, Aleksander
Jamsheer
, Wanda
Hawuła
, Magdalena
Pasińska
, Olga
Haus
.
Tytuł:
Retrospektywne, prenatalne badania aCGH u ciężarnych z nieprawidłowymi wynikami badań nieinwazyjnych i prawidłowym kariotypem płodu.
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m.,, 2023]
Strony:
abstr. 31.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Diagnostyka prenatalna - metody
Hybrydyzacja genomowa porównawcza
Badania genetyczne - metody
Medical Subject Headings:
Prenatal diagnosis - methods
Comparative genomic hybridization
Genetic testing - methods
2/4
Autorzy:
A[nna]
Repczyńska
, E[welina]
Łazarczyk
, K[atarzyna]
Jułga
, A.
Sowińska
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, O[lga]
Haus
.
Tytuł:
Coexistence of de novo complex chromosomal rearrangement between chromosomes 3, 5 and 9 and interstitial deletion of chromosome 4 in a patient with congenital anomalies - case report.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 41-42 (abstr. PROF 21).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone - genetyka
Zaburzenia chromosomalne
Delecja chromosomu
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities - genetics
Chromosome disorders
Chromosome deletion
3/4
Autorzy:
Ewelina
Łazarczyk
, Katarzyna
Jułga
, Anna
Repczyńska
, Aleksander
Jamsheer
, Barbara
Wiśniowiecka-Kowalnik
, Olga
Haus
.
Tytuł:
Deletions in 7q11.23 and 11p15.5 regions and duplication in 11.p15.5p15.4 region in a woman with congenital anomalies.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-3.18 (s. 105-106), bibliogr.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone - genetyka
Zaburzenia chromosomalne
Delecja chromosomu
Duplikacja chromosomu
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities - genetics
Chromosome disorders
Chromosome deletion
Chromosome duplication
4/4
Autorzy:
Anna
Repczyńska
, Agata
Pastorczak
, Katarzyna
Babol-Pokora
, Jolanta
Skalska-Sadowska
, Małgorzata
Drożniewska
, Wojciech
Młynarski
, Olga
Haus
.
Tytuł:
Novel
FANCA
mutation in the first fully-diagnosed patient with Fanconi anemia in Polish population - case report.
Czasopismo:
Mol. Cytogenet.
Szczegóły:
2020 : Vol. 13, art. 33 [s. 1-7], il. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 0.612.
e-ISSN:
1755-8166
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.009
Punktacja Min. Nauki:
70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Niedokrwistość Fanconiego
Białka grup dopełniających w niedokrwistości Fanconiego - genetyka
Mutacja - genetyka
Złamanie chromosomu
Pancytopenia
Dzieci
Medical Subject Headings:
Fanconi anemia
Fanconi anemia complementation group proteins - genetics
Mutation - genetics
Chromosome breakage
Pancytopenia
Child
DOI:
10.1186/s13039-020-00503-4
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu