Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
SISODIYA SANJAY M
Liczba odnalezionych rekordów:
2
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy:
Eliane
Beauregard-Lacroix
, Guillermo
Pacheco-Cuellar
, Norbert F.
Ajeawung
, Jessica
Tardif
, Klaus
Dieterich
, Tabib
Dabir
, Dina
Vind-Kezunovic
, Susan M.
White
, Denes
Zadori
, Claudia
Castiglioni
, Lisbeth
Tranebjerg
, Pernille Mathiesen
Torring
, Ed
Blair
, Marzena
Wiśniewska
, Maria Vittoria Camurri
Camurri
, Yolande
van Bever
, Sirinart
Molidperee
, Juliet
Taylor
, Alexandre
Dionne-Laporte
, Sanjay M.
Sisodiya
, Raoul C. M.
Hennekam
, Philippe M.
Campeau
.
Tytuł:
DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
Czasopismo:
Genet. Med.
Szczegóły:
2021 : Vol. 21, nr 1, s. 149-154, il. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 2.611. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN:
1098-3600
e-ISSN:
1530-0366
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
8.864
Punktacja Min. Nauki:
200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Padaczka - genetyka
Egzom
Białka ras aktywujące GTPazę - genetyka
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Zniekształcenia paznokci - genetyka
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Epilepsy - genetics
Exome
Proton-translocating ATPases - genetics
Intellectual disability - genetics
Nails, malformed - genetics
Phenotype
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1038/s41436-020-00950-9
2/2
Autorzy:
Philippe M.
Campeau
, Dalia
Kasperaviciute
, James T.
Lu
, Lindsay C.
Burrage
, Choel
Kim
, Mursuki
Hori
, Berkley R.
Powell
, Fiona
Stewart
, Temis Maria
Felix
, Jenneke
van den Ende
, Marzena
Wiśniewska
, Hulya
Kayserili
, Patrick
Rump
, Sheela
Nampoothiri
, Salim
Aftimos
, Antje
Mey
, Lal D.V.
Nair
, Michael L.
Begleiter
, Isabelle
De Bie
, Girish
Meenakshi
, Mitzi L.
Murray
, Gabriela M.
Repetto
, Mahin
Golabi
, Edward
Blair
, Alison
Male
, Fabienne
Giuliano
, Ariana
Kariminejad
, William G.
Newman
, Sanjeev S.
Bhaskar
, Jonathan E.
Dickerson
, Bronwyn
Kerr
, Siddharth
Banka
, Jacques C.
Giltay
, Dagmar
Wieczorek
, Anna
Tostevin
, Joanna
Wiszniewska
, Sau Wai
Cheung
, Raoul C.
Hennekam
, Richard A.
Gibbs
, Brebdan H.
Lee
, Sanjay M.
Sisodiya
.
Tytuł:
The genetic basis of DOORS syndrome: an exome-sequencing study.
Czasopismo:
Lancet Neurol.
Szczegóły:
2014 : Vol. 13, nr 1, s. 44-58, il. tab. bibliogr. summ.
p-ISSN:
1474-4422
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
21.896
Punktacja Min. Nauki:
50.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Głuchota - genetyka
Zniekształcenia paznokci - genetyka
Choroby kości rozwojowe - genetyka
Zespół
Egzom - genetyka
Medical Subject Headings:
Deafness - genetics
Nails, malformed - genetics
Bone diseases, developmental - genetics
Syndrome
Exome - genetics
DOI:
10.1016/S1474-4422(13)70265-5
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu