Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/36
Autorzy: Anna Braszak-Cymerman, Marta K. Walczak, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński, Wiesław Bryl.
Tytuł: From Cushing's syndrome to lipodystrophy: an ultra-rare case of MFN2 associated lipomatosis.
Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew.
Szczegóły: 2023 : Vol. 133, nr 6, art. 16495 [s. 1-3], il. bibliogr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.777.
p-ISSN: 0032-3772
e-ISSN: 1897-9483
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.800
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.20452/pamw.16495

2/36
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Sowińska-Seidler, Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Molecular background of Leber congenital amaurosis in a Polish cohort of patients - novel variants discovered by NGS.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 1, s. 89-104, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-022-00733-9

3/36
Autorzy: Anna Wawrocka, Magdalena Socha, Joanna Walczak-Sztulpa, Grzegorz Koczyk, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Molecular re-diagnosis with whole-exome sequencing increases the diagnostic yield in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa.
Czasopismo: Diagnostics (Basel)
Szczegóły: 2023 : Vol. 13, nr 4, art. 730 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.333.
e-ISSN: 2075-4418
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.600
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/diagnostics13040730

4/36
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Zuzanna Niedziela-Schwartz, Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka.
Tytuł: Oftalmogenetyka. Genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku.
Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., Wydaw. Nauk. PWN SA, 2023
Strony: XIII, [3], 519 s. , il. tab. , 24 cm , bibliogr. przy rozdz.
p-ISBN: 978-83-01-23042-5
Typ publikacji: PM
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 80.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.53271/2023.058

5/36
Autorzy: Anna Wawrocka, Magdalena Socha, Joanna Walczak-Sztulpa, Grzegorz Koczyk, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Molecular re-diagnosis with whole-exome sequencing definitely increases the diagnostic yield in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-4.16 (s. 120-121), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/36
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Sowińska-Seidler, Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Gotz-Więckowska, Marta Pawlak, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Novel variants in Polish patients with Leber congenital amaurosis (LCA) identified with next-generation sequencing techniques.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-4.31 (s. 134-135).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/36
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Dorota Raczyńska, Anna Wawrocka, Dinara Zholdybayeva, Nurgul Yakhiyayeva, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: The coincidence of two ultra-rare hereditary eye diseases: gyrate atrophy and Kjer optic atrophy - a surprising diagnosis based on next-generation sequencing.
Czasopismo: Intractable Rare Dis. Res.
Szczegóły: 2021 : Vol. 10, nr 3, s. 202-206, il. bibliogr. summ.
Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
p-ISSN: 2186-3644
e-ISSN: 2186-361X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5582/irdr.2021.01042

8/36
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Zuzanna Niedziela, Marcin Stopa, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Novel gene variants in Polish patients with Leber congenital amaurosis (LCA).
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2020 : Vol. 15, nr 1, art. 345 [s. 1-19], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.260. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
e-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s13023-020-01634-y

9/36
Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Cheng Xu, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Andreas Massouras, Maciej R. Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela.
Tytuł: Integrating clinical and genetic approaches in the diagnosis of 46,XY disorders of sex development.
Czasopismo: Endocr. Connect.
Szczegóły: 2018 : Vol. 7, nr 12, s. 1480-1490, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.799.
p-ISSN: 2049-3614
e-ISSN: 2049-3614
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.474
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1530/EC-18-0472

10/36
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Skorczyk-Werner, Łukasz Kuszel, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Next-generation sequencing reveals three novel variants in Polish patients with Usher syndrome.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 2018 : R. 120, nr 4, s. 189-194, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0023-2157
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 10.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5114/ko.2018.82893

11/36
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka, Natalia Kochalska, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia - an orphan disease with close perspective of treatment.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2018 : Vol. 13, art. ID 221 [s. 1-7], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.430.
p-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.687
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s13023-018-0965-5

12/36
Autorzy: Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Katarzyna Wicher, Zuzanna Niedziela, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Maciej Sykulski, Jarosław Kocięcki, Nicole Weisschuh, Susanne Kohl, Saskia Biskup, Bernd Wissinger, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Novel variants identified with next-generation sequencing in Polish patients with cone-rod dystrophy.
Czasopismo: Mol. Vis.
Szczegóły: 2018 : Vol. 24, s. 326-339, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.151.
e-ISSN: 1090-0535
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.174
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

13/36
Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Maciej Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela.
Tytuł: Towards an integrated approach to diagnosis of 46,XY disorder of sex development.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2018 : Vol. 90, suppl. 1, s. 569-570.
Uwagi: 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Athens, Greece, 27-29 September 2018.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1159/000492307

14/36
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka, Natalia Kochalska, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Two novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 10.3.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

15/36
Autorzy: Wei-Dchieh Chang, Priscilla Chan, Berndt Wissinger, Ajoy Vincent, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński, Randal J. Kaufman, Stephen H. Tsang, Elise Héon, Susanne Kohl, Jonathan H. Lin.
Tytuł: Achromatopsia mutations target sequential steps of ATF6 activation.
Czasopismo: Proc. Natl. Acad. Sci. USA
Szczegóły: 2017 : Vol. 114, nr 2, s. 400-405, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 8.272.
p-ISSN: 0027-8424
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 9.504
Punktacja Min. Nauki: 45.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1073/pnas.1606387114

16/36
Autorzy: Katarzyna Wicher, Tomasz Bajon, Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Marek Niedziela, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Alström syndrome: A case report of the Polish family and a brief review of the differential diagnosis.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 2017 : T. 92, nr 6, s. 781-785, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0031-3939
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.pepo.2017.07.003

17/36
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Wei Chieh Chiang, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Małgorzata Jarmuż-Szymczak, Magdalena Kostrzewa-Poczekaj, Aleksander Jamsheer, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Dorota Pojda-Wilczek, Nicole Weisschuh, Bernd Wissinger, Susanne Kohl, Jonathan H. Lin, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Autosomal recessive cone-rod dystrophy can be caused by mutations in the ATF6 gene.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 11, s. 1210-1216.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/ejhg.2017.131

18/36
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Badura-Stronka, Michał Owecki, Przemysław Kopczyński, Ewa Mrukwa-Kominek, Anna Skorczyk-Werner, Piotr Gasperowicz, Rafał Płoski, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Co-occurrence of Jalili syndrome and muscular overgrowth.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 8, s. 2280-2283, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.841.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.38318

19/36
Autorzy: Dorota Pojda-Wilczek, Anna Skorczyk-Werner, Patrycja Wycisło-Gawron, Maciej Krawczyński.
Tytuł: Dystrofia czopkowo-pręcikowa u rodzeństwa z powodu mutacji w genie ATF6.
Tytuł angielski: Cone-rod dystrophy in brother and sister caused by mutations in the ATF6 gene.
Tytuł całości: W: XLVIII Zjazd Okulistów Polskich. Kraków, 8-10 VI 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: s. 332-333.
Uwagi: Wersja na CD-ROM.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

20/36
Autorzy: Anna Wawrocka, Zuzanna Niedziela, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Differential diagnosis of Norrie disease and X-linked familial exudative vitreoretinopathy (XL-FEVR) based on clinical and molecular evaluation.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 2016 : R. 118, nr 3, s. 231-234, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN: 0023-2157
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 10.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

21/36
Autorzy: A[nna] Wawrocka, J[oanna] Walczak-Sztulpa, P[rzemysław] Kopczyński, E[wa] Mrukwa-Kominek, A[nna] Skorczyk-Werner, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: New symptom of Jalili syndrome confirmed by a novel CNNM4 gene mutation in Polish patients.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: abstr. 102.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

22/36
Autorzy: A[nna] Skorczyk-Werner, A[nna] Wawrocka, K[atarzyna] Wicher, W[ei] C. Chiang, J[onathan] H. Lin, M[ałgorzata] Jarmuż-Szymczak, M[agdalena] Kostrzewska-Poczekaj, A[leksander] Jamsheer, R[afał] Płoski, M[ałgorzata] Rydzanicz, S[usanne] Kohl, N[icole] Weisschuh, B[ernd] Wissinger, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: The first case of autosomal recessive cone-rod dystrophy caused by a novel pathogenic mutation in the ATF6 gene.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 214.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

23/36
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Przemysław Pawłowski, Marta Michalczuk, Alicja Warowicka, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Alina Bakunowicz-Łazarczyk, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novel RDH5 gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe).
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 3, s. 317-327, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-015-0281-x

24/36
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Katarzyna Wicher, Zuzanna Niedziela, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku.
Tytuł angielski: Ophthalmogenetics in Poland - molecular analysis of Polish patients with genetically determined eye disorders.
Tytuł całości: W: XLVI Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 18-20 VI 2015. Streszcz.
Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
Strony: poz. 83.
Uwagi: wersja na CD-ROM.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

25/36
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Jarosław Kocięcki, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: The first case of Oguchi disease, type 2 in a Polish patient with confirmed GRK1 gene mutation.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 2015 : R. 117, nr 1, s. 27-30, il. bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN: 0023-2157
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 10.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

26/36
Autorzy: K[atarzyna] Wicher, P[aweł] Zwoliński, A[nna] Wawrocka, A[nna] Skorczyk-Werner, M[aciej] Krawczyński.
Tytuł: Badanie spektrum mutacji genu ABCA4 oraz korelacji genotypowo-fenotypowych u polskich pacjentów z chorobą Stargardta.
Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
Strony: abstr. 91.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

27/36
Autorzy: A[nna] Skorczyk-Werner, P. Pawłowski, M. Suwała-Michalczyk, A[nna] Wawrocka, K[atarzyna] Wicher, A. Bakunowicz-Łazarczyk, M[aciej] Krawczyński.
Tytuł: Dno białoplamiste u polskiej pacjentki z nową mutacją genu RDH5.
Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
Strony: abstr. 93.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

28/36
Autorzy: Anna Wawrocka, Susanne Kohl, Britta Baumann, Joanna Walczak-Sztulpa, Katarzyna Wicher, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Five novel CNGB3 gene mutations in Polish patients with achromatopsia.
Czasopismo: Mol. Vis.
Szczegóły: 2014 : Vol. 20, s. 1732-1739, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1090-0535
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.986
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

29/36
Autorzy: K[atarzyna] Wicher, P[aweł] Zwoliński, A[nna] Wawrocka, A[nna] Skorczyk, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Badania molekularne genu ABCA4 u polskich pacjentów z chorobą Stargardta.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 116.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

30/36
Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, S[zymon] Dębicki, M[agdalena] Badura-Stronka, R[obert] Śmigiel, E[lena] Bonora, P. Magini, K. Männik, C. Graziano, A. Kurg, A[nna] Skorczyk, A[nna] Sowińska-Seidler, B[artłomiej] Budny, A[nna] Latos-Bieleńska, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Duplikacje chromosomowe zidentyfikowane metodami arrayCGH i SNP-array w ramach projektu CHERISH u trzech pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 53-54.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

31/36
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Wawrocka, A[nna] Skorczyk, K[atarzyna] Wicher, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 32.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

32/36
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, E.N. Hilton, B[artłomiej] Budny, A[nna] Skorczyk, G.C.M. Black, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Pierwszy przypadek zespołu oczno-twarzowo-sercowo-zębowego u polskiego pacjenta.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 104.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

33/36
Autorzy: Anna Skorczyk, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Four novel RSI gene maturations in Polish patients with X-linked juvenile retinoschisis.
Czasopismo: Mol. Vis.
Szczegóły: 2012 : Vol. 18, s. 3004-3012, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.987
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

34/36
Autorzy: Jakub Cieślak, Anna Skorczyk, Monika Stachowiak, Maciej Szydłowski, Maria Grześ, Paulina Paczyńska, Bogda Skowrońska, Katarzyna Majewska, Witold Stankiewicz, Piotr Fichna, Marek Świtoński.
Tytuł: Polymorphisms in 5'-flanking regions of genes encoding adiponection, leptin, and resistin are not associated with obesity of Polish children and adolescents.
Czasopismo: Mol. Biol. Rep.
Szczegóły: 2011 : Vol. 38, nr 3, s. 1793-1798, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.929
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

35/36
Autorzy: J. Cieślak, A. Skorczyk, M. Dragan, M. Grześ, P. Paczyńska, I. Kuna, B[ogda] Skowrońska, K[atarzyna] Majewska, W[itold] Stankiewicz, P[iotr] Fichna, M. Świtoński.
Tytuł: 5'-flanking regions of genes encoding selected adipokines (ADIPOQ, LEP, RETN) investigated in obese children.
Czasopismo: Pediatr. Diabetes
Szczegóły: 2009 : Vol. 11 suppl. 11, s. 49.
Uwagi: Abstracts for the 35th Annual Meeting of the International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD). Ljubljana, Slovenia, 2-5 September 2009.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

36/36
Autorzy: J. Cieślak, A. Skorczyk, M. Dragan, M. Grześ, P. Paczyńska, I. Kuna, B[ogda] Skowrońska, K[atarzyna] Majewska, P[iotr] Fichna, M. Świtoński.
Tytuł: Polimorfizm regionów 5'-flankujących wybranych genów kodujących adipokiny (ADIPOQ, LEP i RETN) u otyłych dzieci.
Czasopismo: Prz. Pediat.
Szczegóły: 2009 : Vol. 39 supl. 1, s. 135-136.
Uwagi: XXX Jubileuszowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Poznań, 25-27 VI 2009 r.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu