Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/53
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Szoszkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: A genotype-phenotype correlation in split-hand/foot malformation type 1: further refinement of the phenotypic subregions within the 7q21.3 locus.
Czasopismo: Front. Mol. Biosci.
Szczegóły: 2023 : Vol.10, art. 1250714 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
e-ISSN: 2296-889X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.000
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.3389/fmolb.2023.1250714

2/53
Autorzy: Magdalena Socha, Anna Szoszkiewicz, Dorota Simon, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: A pure de novo 16p13.3 duplication and amplification in a patient with femoral hypoplasia, psychomotor retardation, heart defect, and facial dysmorphism - a case report and literature review of the partial 16p13.3 trisomy syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 1, s. 125-134, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-022-00743-7

3/53
Autorzy: Anna Wawrocka, Magdalena Socha, Joanna Walczak-Sztulpa, Grzegorz Koczyk, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Molecular re-diagnosis with whole-exome sequencing increases the diagnostic yield in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa.
Czasopismo: Diagnostics (Basel)
Szczegóły: 2023 : Vol. 13, nr 4, art. 730 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.333.
e-ISSN: 2075-4418
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.600
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/diagnostics13040730

4/53
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Deletions and complex rearrangements at the 7q21.2-q21.3 locus result in a variable expression of split hand/foot malformation type 1.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-3.10 (s. 97-98), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

5/53
Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: Different types of aberrations at 7q21.2-q21.3 locus in patients affected with isolated or syndromic form of split-hand/foot malformation - genotype-phenotype correlation.
Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: s. 36-37 (abstr. PROF 13).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/53
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Socha, Łukasz Kuszel, Anna Sowińska-Seidler, Bartłomiej Budny, Ewelina Bukowska-Olech, Magdalena Pilas-Pomykalska, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Homozygous microdeletion in the 11p13 region in the patient with isolated form of aniridia: new challenges in the genetic diagnostics of aniridia.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 2, s. 642-647, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.62559

7/53
Autorzy: Anna Wawrocka, Magdalena Socha, Joanna Walczak-Sztulpa, Grzegorz Koczyk, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Molecular re-diagnosis with whole-exome sequencing definitely increases the diagnostic yield in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-4.16 (s. 120-121), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/53
Autorzy: Agnieszka Gach, Iwona Pinkier, Urszula Wysocka, Kinga Sałacińska, Dominik Salachna, Maria Szarras-Czapnik, Aleksandra Pietrzyk, Agata Sakowicz, Anna Nykiel, Lena Rutkowska, Magda Rybak-Krzyszkowska, Magda Socha, Aleksander Jamsheer, Lucjusz Jakubowski.
Tytuł: New findings in oligogenic inheritance of congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Arch. Med. Sci.
Szczegóły: 2022 : Vol. 18, nr 2, s. 354-364, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.407.
p-ISSN: 1734-1922
e-ISSN: 1896-9151
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.800
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5114/aoms.2020.98909

9/53
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Genotype-phenotype correlation of aberrations at 7q21.2-q21.3 locus in patients affected with isolated or syndromic form of split-hand/foot malformation.
Tytuł całości: W: ESHG 2021 - European Human Genetics Conference. Virtual Conference, August 28-31, 2021.
Adres wydawniczy: [B.m., 2021]
Strony: abstr. 04.082.C / C.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/53
Autorzy: Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler, Uira Souto Melo, Bjort K. Kragsteen, Martin Franke, Verena Heinrich, Robert Schopflin, Inga Nagel, Nicolas Gruchy, Stefan Mundlos, Varun K.A. Sreenivasan, Cristina Lopez, Martin Vingron, Ewelina Bukowska-Olech, Malte Spielmann, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Position effects at the FGF8 locus are associated with femoral hypoplasia.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 108, nr 9, s. 1725-1734, il. tab. bibliogr. summ.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.253. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.043
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.08.001

11/53
Tytuł: Superpublikacje. Recepta na sukces. [Rozmowa z dr n. med. Elżbietą Niechciał, Magdaleną Sochą, Barbarą Wicher i Janem Nowakiem].
Czasopismo: Fakty UMP
Szczegóły: 2021, nr 4, s. 25-32, il.
p-ISSN: 1899-2978
Typ publikacji: PW
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

12/53
Autorzy: Dawid Szczepankiewicz, Piotr Celichowski, Paweł A. Kołodziejski, Ewa Pruszyńska-Oszmałek, Maciej Sassek, Przemysław Zakowicz, Ewa Banach, Wojciech Langwiński, Kosma Sakrajda, Joanna Nowakowska, Magdalena Socha, Ewelina Bukowska-Olech, Joanna Pawlak, Joanna Twarowska-Hauser, Leszek Nogowski, Janusz K. Rybakowski, Aleksandra Szczepankiewicz.
Tytuł: Transcriptome changes in three brain regions during chronic lithium administration in the rat models of mania and depression.
Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły: 2021 : Vol. 23, nr 1, art. 1148 [s. 1-26],, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.847. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
e-ISSN: 1422-0067
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.208
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/ijms22031148

13/53
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Delfina Popiel, Grzegorz Koczyk, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Bartosz Wojciechowicz, Adam Dawidziuk, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Adapting SureSelect enrichment protocol to the Ion Torrent S5 platform in molecular diagnostics of craniosynostosis.
Czasopismo: Sci. Rep.
Szczegóły: 2020 : Vol. 10, art. 4159 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
e-ISSN: 2045-2322
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.379
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41598-020-61048-5

14/53
Autorzy: Aleksandra Szczepankiewicz, Dawid Szczepankiewicz, Piotr Celichowski, Ewa Banach, Przemysław Zakowicz, Paweł Kołodziejski, Ewa Pruszyńska-Oszmałek, Maciej Sassek, Magdalena Socha, Piotr Czerski, Joanna Twarowska-Hauser, Leszek Nogowski, Janusz Rybakowski, Joanna Pawlak.
Tytuł: Brain transcriptome changes during lithium administration in rat model of depression.
Czasopismo: Biol. Psychiatry
Szczegóły: 2020 : Vol. 87, suppl., s. S147-S148.
Uwagi: 75th Annual Meeting of Society of Biological Psychiatry. Virtual, May 02-06, 2020.
p-ISSN: 0006-3223
e-ISSN: 1873-2402
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

15/53
Autorzy: Ewelina M. Olech, A[nna] Sowińska-Seidler, D. Popiel, G. Koczyk, M[agdalena] Socha, J[oanna] Walczak-Sztulpa, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska, R. Posmyk, R. Śmigiel, A. Dawidziuk, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: Diagnostic value of targeted next-generation sequencing in craniosynostosis.
Tytuł całości: W: ESHG 2019 - European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019.
Adres wydawniczy: [B.m., 2019]
Strony: abstr. P04.15C.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

16/53
Autorzy: Muriel Holder-Espinasse, Aleksander Jamsheer, Fabienne Escande, Jose Andrieux, Florence Petit, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Marion Gerard, Michele Mathieu-Dramard, Valerie Cormier-Daire, Alain Verloes, Annick Toutain, Ghislaine Plessis, Philippe Jonveaux, Clarise Baumann, Albert David, Chantal Farra, Estelle Colin, Sebastien Jacquemont, Annick Rossi, Sahar Mansour, Netti Ghali, Anne Moncla, Nayana Lahiri, Jane Hurst, Elena Pollina, Christine Patch, Joo Wook Ahn, Anne-Sylvie Valat, Aurelie Mezel, Philippe Bourgeot, David Zhang, Sylvie Manouvrier-Hanu.
Tytuł: Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 27, nr 4, s. 525-534, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.302. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.657
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41431-018-0326-9

17/53
Autorzy: Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Renata Glazar, Anna Kruczek, Anna Latos-Bieleńska, Przemko Tylżanowski, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Functional analysis of novel RUNX2 mutations identified in patients with cleidocranial dysplasia.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 96, nr 5, s. 429-438, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.274. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/cge.13610

18/53
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Ewelina M. Olech, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: The effect of genomic structural variants on long-range chromatin interactions in patients affected by congenital limb malformations.
Tytuł całości: W: EMBO Workshop. The genome in three dimensions. Kyllini, Greece, 20-24 May 2019. Abstract Book.
Adres wydawniczy: [B.m., 2019]
Strony: s. 103.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

19/53
Autorzy: D[elfina] Popiel, A[dam] Dawidziuk, G[rzegorz] Koczyk, B[artosz] Wojciechowicz, M[agdalena] Socha, E[welina] Olech, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: Adopting hybridisation-based enrichment in molecular diagnostics of complex disorders via next-generation ion semiconductor sequencing.
Źródło: European Human Genetics Conference in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Milan, Italy, June 16-19, 2018.
Data dostępu: 3 VII 2018 r.
Lokalizacja w obrębie dokumentu głównego: https://2018.eshg.org/
Strony: abstr. P14.061A/A.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

20/53
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Anna Swiader-Leśniak, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer, Dorota Drożdż, Anna Latos-Bieleńska, Katarzyna Zachwieja.
Tytuł: Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia) and biallelic WDR35 mutations.
Czasopismo: Birth Defects Res.
Szczegóły: 2018 : Vol. 110, nr 4, s. 376-381, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.777.
e-ISSN: 2472-1727
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.690
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/bdr2.1151

21/53
Autorzy: M. Holder-Espinasse, A[leksander] Jamsheer, F. Escande, J. Andrieux, F. Petit, A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, A. Jakubiuk-Tomaszuk, M. Gerard, M. Matthieu-Dramard, V. Cormier-Daire, A. Verloes, A. Toutain, G. Plessis, P. Jonveaux, C. Baumann, A. David, C. Farra, E. Colin, S. Jacquemont, A. Rossi, S. Mansour, N. Ghali, A. Moncla, N. Lahiri, J. Hurst, E. Pollina, C. Patch, A. Valat, A. Mezel, P. Bourgeot, S. Manouvrier-Hanu.
Tytuł: Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum.
Tytuł całości: W: ESHG 2018 - European Human Genetics Conference 2018. Milan, Italy, June 16-19, 2018.
Adres wydawniczy: [B.m., 2018]
Strony: abstr. P04.88D/D.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

22/53
Autorzy: Magdalena Socha, Promotor: Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Molekularne mechanizmy patogenezy w wybranych wrodzonych wadach kończyn u człowieka. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: Molecular mechanism of pathogenesis in selected congenital limb malformations in human. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań, 2018
Strony: 172 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

23/53
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Skorczyk-Werner, Łukasz Kuszel, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Next-generation sequencing reveals three novel variants in Polish patients with Usher syndrome.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 2018 : R. 120, nr 4, s. 189-194, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0023-2157
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 10.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5114/ko.2018.82893

24/53
Autorzy: Ricarda Flottmann, Bjort K. Kragsteen, Sinje Geuer, Magdalena Socha, Lila Allou, Anna Sowińska-Seidler, Laure Bosquillon de Jarcy, Johannes Wagner, Aleksander Jamsheer, Barbara Oehl-Jaschkowitz, Lars Wittler, Deepthi de Silva, Ingo Kurth, Idit Maya, Fernando Santos-Simarro, Wiebke Hulsemann, Eva Klopocki, Roger Mountford, Alan Fryer, Guntram Borck, Denise Horn, Pablo Lapunzina, Meredith Wilson, Benedicte Mascrez, Denis Duboule, Stefan Mundlos, Malte Spielmann.
Tytuł: Noncoding copy-number variations are associated with congenital limb malformation.
Czasopismo: Genet. Med.
Szczegóły: 2018 : Vol. 20, nr 6, s. 599-607, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.367.
p-ISSN: 1098-3600
e-ISSN: 1530-0366
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.683
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/gim.2017.154

25/53
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Novel 1q22-q23.1 duplication in a patient with lambdoid and metopic craniosynostosis, muscular hypotonia, and psychomotor retardation.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2018 : Vol. 59, nr 3, s. 281-289, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.704.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.725
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-018-0447-4

26/53
Autorzy: A[nna] Wawrocka, J[oanna] Walczak-Sztulpa, Ł[ukasz] Kuszel, M[agdalena] Socha, B[artłomiej] Budny, A[nna] Sowińska-Seidler, Magdalena Pilas-Pomykalska, A[leksander] Jamsheer, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Probably autosomal recessive form of isolated aniridia.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 10.10.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

27/53
Autorzy: Ewelina M. Olech, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Utility of targeted next-generation sequencing gene panel in molecular diagnostics of craniosynostosis.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 7.10.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

28/53
Autorzy: M[agdalena] Socha, A[nna] Sowińska-Seidler, S[tefan] Mundlos, M[alte] Spielmann, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: A 10q24.32 duplication causes bilateral femoral hypoplasia through formation of a novel sub-TAD.
Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. C05.4.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

29/53
Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, E[welina] Olech, M[agdalena] Socha, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: A de novo duplication on chromosome 1q22 in a patient presenting with craniosynostosis and psychomotor retardation.
Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. P04.18B.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

30/53
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Malte Spielmann, Stefan Mundlos, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Determining long-range chromatin interaction in patients affected by congenital skeletal malformations by means of 4C-seq approach.
Tytuł całości: W: EMBO Conference. Chromatin and Epigenetics. Heidelberg, Niemcy, 3-6 May 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: s. 315.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

31/53
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Stefan Mundlos, Malte Spielmann, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Novel 10q24.32 duplication associated with bilateral femoral hypoplasia reveals ectopic FGF8 gene regulatory interactions.
Tytuł całości: W: Chromatin and Epigenetics: from Mechanism to Function. Conference Program, Munich, Germany, April 5-7, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. P79 [1 s. nlb.]
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

32/53
Autorzy: Jakub Kornacki, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Mariola Ropacka, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Prenatal diagnosis of Fraser syndrome using routine ultrasound examination, confirmed by exome sequencing: Report of a novel homozygous missense FRAS1 mutation.
Czasopismo: Congenit. Anom. (Kyoto)
Szczegóły: 2017 : Vol. 57, nr 1, s. 37-38, il. bibliogr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.678.
p-ISSN: 0914-3505
e-ISSN: 1741-4520
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.149
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/cga.12177

33/53
Autorzy: M[agdalena] Socha, A[nna] Sowińska-Seidler, S[tefan] Mundlos, A[nna] Latos-Bieleńska, M[alte] Spielmann, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: A 10q24.32 duplication causes femoral hypoplasia through formation of a novel topologically associated domain.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 219.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

34/53
Autorzy: Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler, Stefan Mundlos, Malte Spielmann, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: A duplication at the 10q24.32 locus causes bilateral femoral hypoplasia through formation of a novel subTAD.
Tytuł całości: W: 5^th Course in Next Generation Sequencing. European School of Genetic Medicine. Bertinoro, Italy, May 4-7, 2016.
Adres wydawniczy: [B.m., 2016]
Strony: s. 26.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

35/53
Autorzy: E[welina] M. Olech, T[omasz] Zemojtel, A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos, A[nna] Latos-Bieleńska, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: An emerging role of next generation sequencing technologies in molecular diagnosis of prenatal skeletal dysplasias.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 219.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

36/53
Autorzy: Zofia Walencka, Aleksander Jamsheer, Piotr Surmiak, Małgorzata Baumert, Aleksandra Jezela-Stanek, Andrzej Witek, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska, Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler.
Tytuł: Clinical expression of Holt-Oram syndrome on the basis of own clinical experience considering prenatal diagnosis.
Czasopismo: Ginek. Pol.
Szczegóły: 2016 : T. 87, nr 10, s. 706-710, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0017-0011
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.576
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.5603/GP.2016.0072

37/53
Autorzy: M[alte] Spielmann, R[icarda] Flöttmann, B. Kragsteen, M[agdalena] Socha, S[inje] Geuer, L[ila] Allou, A[nna] Sowińska-Seidler, L[eopold] Wagner, A[leksander] Jamsheer, B[arbara] Oehl-Jaschkowitz, D[eepthi] de Silva, I[ngo] Kurth, I[dit] Maya, F[ernando] Santos, W[iebke] Hülsemann, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos.
Tytuł: Copy number variation morbidity map of congenital limb malformations reveals that the majority of pathogenic variants affect non-coding regulatory elements.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 19-20.
Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

38/53
Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, M[alte] Spielmann, S[tefan] Mundlos, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: CRISPR-Cas9 - an innovative technology for genome editing and regulation: mechanisms and applications.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 98.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

39/53
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Diagnostics and genetic counseling in split-hand/foot malformation syndrome.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 50.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

40/53
Autorzy: Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Magdalena Socha, Maria Jędrzejowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Life-threatening cardiac episode in a Polish patient carrying contiguous gene microdeletion of the TBX5 and the TBX3 genes.
Czasopismo: Springerplus
Szczegóły: 2016 : Vol. 5, nr 1, art. 1638 [s. 1-5], il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 2193-1801
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.130
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1186/s40064-016-3275-1

41/53
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Kazimierz Kozłowski, Antoni Pyrkosz, Tomasz Trzeciak, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Variable expressivity of the phenotype in two families with brachydactyly type E, craniofacial dysmorphgism, short stature and delayed bone age caused by novel heterozygous mutations in the PTHLH gene.
Czasopismo: J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 5, s. 457-461.
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/jhg.2015.172

42/53
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Monika Piwecka, Ewelina Olech, Magdalena Socha, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Hyperosmia, ectrodactyly, mild intellectual disability, and other defects in a male patients with an X-linked partial microduplication and overexpression of the KAL1 gene.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 2, s. 177-184, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-014-0252-7

43/53
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, J[olanta] Kurosz, E[welina] Olech, M[agdalena] Socha, A[nna] Sowińska-Seidler, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Czy u pacjentów z jednostronnym izolowanym zniekształceniem zmniejszającym kończyn stwierdza się wyższą częstość występowania czynników ryzyka zakrzepicy? (Badanie pilotażowe hipotezy prenatalnej zakrzepicy u płodu jako przyczyny występowania ubytkowych wad kończyn).
Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
Strony: abstr. 35.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

44/53
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, T[omasz] Zemojtel, M[agdalena] Socha, S[igmar] Stricker, Jochen Hecht, R[obert] Śmigiel, A[leksandra] Jakubiak, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos.
Tytuł: FGF16 nonsense mutations as the underlying cause of X-linked recessive metacarpals 4 / 5 fusion.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 102.
Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

45/53
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Robert Śmigiel, Aleksandra Jakubiak, Tomasz Zemojtel, Magdalena Socha, Peter N. Robinson, Stefan Mundlos.
Tytuł: Further evidence for FGF16 truncating mutations as the cause of X-linked recessive fusion of metacarpals 4 / 5.
Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
Szczegóły: 2014 : Vol. 100, nr 4, s. 314-318, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1542-0752
e-ISSN: 1542-0760
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.089
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1002/bdra.23239

46/53
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Socha, E[welina] Olech, A[nna] Sowińska-Seidler, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Increased frequency of F5 and F2 thrombophilia predisposing variants in families with unilateral limb reduction defects - a pilot study.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 103.
Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

47/53
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler, Kinga Telega, Tomasz Trzeciak, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Mutational screening of EXT1 and EXT2 genes in Polish patients with hereditary multiple exostoses.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 55, nr 2, s. 183-188, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.477
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-014-0195-z

48/53
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Split-hand/foot malformation - molecular cause and implications in genetic counseling.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 55, nr 1, s. 105-115, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.477
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-013-0178-5

49/53
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Agnieszka Stembalska, Cathy Kiraly-Borri, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Three novel GJA1 missense substitutions resulting in oculo-dento-digital dysplasia (ODDD) - Further extension of the mutational spectrum.
Czasopismo: Gene
Szczegóły: 2014 : Vol. 539, nr 1, s. 157-161, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0378-1119
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.138
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.gene.2014.01.066

50/53
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, M[agdalena] Socha, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Copy number changes underlying syndromic and isolated bilateral radial ray aplasia: screening of a cohort of 20 probands.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 21 suppl. 2, s. 65-65.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013. Paris, France, June 8-13, 2013.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

51/53
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, K. Telega, A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Identyfikacja molekularnej przyczyny choroby u pacjentów z mnogimi wyroślami kostnymi.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 105.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

52/53
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, T[omasz] Zemojtel, M. Kolanczyk, S[igmar] Stricker, J. Hecht, P[eter] Krawitz, S[andra] C. Doelken, R[enata] Glazar, M[agdalena] Socha, S[tefan] Mundlos.
Tytuł: Sekwencjonowanie eksomu identyfikuje mutacje typu nonsense w genie FGF16 jako przyczynę X-recesywnego izolowanego zrostu 4/5 kości śródręcza.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 57.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

53/53
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Tomasz Żemojtel, Mateusz Kolańczyk, Sigmar Stricker, Jochen Hecht, Peter Krawitz, Sandra C. Doelken, Renata Glazar, Magdalena Socha, Stefan Mundlos.
Tytuł: Whole exome sequencing identifies FGF16 nonsense mutations as the cause of X-linked recessive metacrpal 4/5 fusion.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 50, nr 9, s. 579-584, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.636
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1136/jmedgenet-2013-101659

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu