logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: STANKIEWICZ PAWEŁ
Liczba odnalezionych rekordów: 39



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/39
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna Karolak, Tomasz Gambin, Przemysław Szafrański, Admire Matsika, Sam McManus, Hamish S. Scott, Peer Arts, Thuong Ha, Christopher P. Barnett, Jonathan Rodgers, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Complex compound inheritance in a fourgeneration ACDMPV family.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 116-117.
Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

2/39
Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Izabela Plaskota, Marta Smyk, Magdalena Niemiec, Artur Barczyk, Małgorzata Nowak-Plęs, Witold Błaż, Beata Łoniewska, Andrzej Marszałek, Gail Deutsch, Tomasz Szczapa, Paweł Stankiewicz, Justyna Karolak.
Tytuł: Genetic analyses in Polish patients with lethal lung developmental disorders.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 117-118.
Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

3/39
Autorzy: Justyna A. Karolak, Carrie L. Welch, Christian Mosimann, Katarzyna Bzdęga, James D. West, David Montani, Melanie Eyries, Mary P. Mullen, Steven H. Abman, Matina Prapa, Stefan Graf, Nicholas W. Morrell, Anna R. Hemnes, Frederic Perros, Rizwan Hamid, Malcolm P. O. Logan, Jeffrey Whitsett, Csaba Galambos, Paweł Stankiewicz, Wendy K . Chung, Eric D. Austin.
Tytuł: Molecular function and contribution of TBX4 in development and disease.
Czasopismo: Am. J. Respir. Crit. Care Med.
Szczegóły: 2023 : Vol. 207, nr 7, s. 855-864, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 7.485.
p-ISSN: 1073-449X
e-ISSN: 1535-4970

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 24.700
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1164/rccm.202206-1039TR

4/39
Autorzy: Barbara Poszewiecka, Krzysztof Gogolewski, Justyna A. Karolak, Paweł Stankiewicz, Anna Gambin.
Tytuł: PhaseDancer: a novel targeted assembler of segmental duplications unravels the complexity of the human chromosome 2 fusion going from 48 to 46 chromosomes in hominin evolution.
Czasopismo: Genome Biol.
Szczegóły: 2023 : Vol. 24, art. 205 [s. 1-23], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.968.
p-ISSN: 1474-7596
e-ISSN: 1474-760X

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 12.300
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13059-023-03022-8

    5/39
    Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Gail H. Deutsch, Izabela Plaskota, Marta Smyk, Magdalena Niemiec, Artur Barczyk, Ewa Obersztyn, Jan Modzelewski, Iwona Lipska, Paweł Stankiewicz, Marzena Gajęcka, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Tomasz Szczapa, Justyna A. Karolak.
    Tytuł: Prenatal detection of a FOXF1 deletion in a fetus with ACDMPV and hydronephrosis.
    Czasopismo: Genes (Basel)
    Szczegóły: 2023 : Vol. 14, nr 3, art. 563 [s. 1-8], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
    e-ISSN: 2073-4425

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/genes14030563

    6/39
    Autorzy: Minzhe Guo, Kathryn A. Wikenheiser-Brokamp, Joseph A. Kitzmiller, Cheng Jiang, Guolun Wang, Allen Wang, Sebastian Preissl, Xiaomeng Hou, Justin Buchanan, Justyna A. Karolak, Yifei Miao, David B. Frank, William J. Zacharias, Xin Sun, Yan Xu, Mingxia Gu, Paweł Stankiewicz, Vladimir V. Kalinichenko, Jennifer A. Wambach, Jeffrey A. Whitsett.
    Tytuł: Single cell multiomics identifies cells and genetic networks underlying alveolar capillary dysplasia.
    Czasopismo: Am. J. Respir. Crit. Care Med.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 208, nr 6, s. 709-725, bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 7.485.
    p-ISSN: 1073-449X
    e-ISSN: 1535-4970

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 24.700
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1164/rccm.202210-2015OC

    7/39
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Esra Yildiz Bolukbasi, Tomasz Gambin, Przemyslaw Szafranski, Nahir Cortes-Santiago, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Compound inheritance gene dosage model for lethal lung developmental disorders.
    Tytuł całości: W: Genomics of Rare Disease. Virtual Conference, 28-29 March 2022.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2022]
    Strony: s. 9-10.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    8/39
    Autorzy: Esra Yildiz Bölükbaşi, Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Przemysław Szafrański, Gail H. Deutsch, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Do paternal deletions involving the FOXF1 locus on chromosome 16q24.1 manifest with more severe non-lung anomalies?
    Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 65, nr 6, art. 104519 [s. 1-5], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.612.
    p-ISSN: 1769-7212
    e-ISSN: 1878-0849

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.900
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.ejmg.2022.104519

    9/39
    Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Omer Murik, David A. Zeevi, Gheona Altarescu, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Exacerbation of mild lung disorders to lethal pulmonary hypoplasia by a noncoding hypomorphic SNV in a lung-specific enhancer in trans to the frameshifting TBX4 variant.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 5, s. 1420-1425, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.62656

    10/39
    Autorzy: Esra Yildiz Bölükbaşi, Justyna A. Karolak, Przemysław Szafrański, Tomasz Gambin, Nicholas Willard, Steven H. Abman, Csaba Galambos, John P. Kinsella, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: High-level gonosomal mosaicism for a pathogenic non-coding CNV deletion of the lung-specific FOXF1 enhancer in an unaffected mother of an infant with ACDMPV.
    Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 10, nr 11, art. e2062 [s. 1-9], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
    e-ISSN: 2324-9269

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/mgg3.2062

    11/39
    Autorzy: Przemyslaw Szafranski, Tadeusz Majewski, E. Yildiz Bolukbasi, Tomasz Gambin, Justyna A. Karolak, Nahir Cortes-Santiago, Marcus Bruckner, Gabriele Amann, Denisa Weis, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Ultra-conserved non-coding sequences within the FOXF1 enhancer are critical for human lung development.
    Czasopismo: Genes Dis.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 9, nr 6, s. 1423-1426, il. bibliogr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.193.
    p-ISSN: 2352-4820
    e-ISSN: 2352-3042

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.800
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.gendis.2022.05.002

    12/39
    Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Admire Matsika, Sam McManus, Hamish S. Scott, Peer Arts, Thuong Ha, Christopher P. Barnett, Jonathan Rodgers, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a non-coding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 30, nr 10, s. 1182-1186, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.677.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41431-022-01159-x

    13/39
    Autorzy: P[aweł] Stankiewicz, J[ustyna] A. Karolak, P[rzemyslaw] Szafranski, T[omasz] Gambin, A[dmire] Matsika, S[am] Mcmanus, H[amish] S. Scott, P[eer] Arts, T[huong] Ha, C[hristopher] P. Barnett, J[onathan] Rodgers, E[sra] Yildiz Bolukbasi.
    Tytuł: Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a noncoding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant.
    Tytuł całości: W: ASHG 2022. Annual Meeting. Poster Abstracts. Los Angeles, CA, October 25-29, 2022.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2022]
    Strony: s. 1133.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    14/39
    Autorzy: Przemysław Szafrański, Tomasz Gambin, Justyna A. Karolak, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Lung-specific distant enhancer cis regulates expression of FOXF1 and lncRNA FENDRR.
    Czasopismo: Hum. Mutat.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 42, nr 6, s. 694-698, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.384. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    p-ISSN: 1059-7794
    e-ISSN: 1098-1004

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.700
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/humu.24198

    15/39
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Przemysław Szafrański, Rebecca L. Maywald, Edwina Popek, Jason D. Heaney, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Perturbation of semaphorin and VEGF signaling in ACDMPV lungs due to FOXF1 deficiency.
    Czasopismo: Respir. Res.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 22, art. 212 [s. 1-11], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.835. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
    p-ISSN: 1465-9921
    e-ISSN: 1465-993X

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.162
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1186/s12931-021-01797-7

    16/39
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Przemyslaw Szafranski, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Potential interactions between the TBX4-FGF10 and SHH-FOXF1 signaling during human lung development revealed using ChIP-seq.
    Czasopismo: Respir. Res.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 22, art. 26, s. [1-15], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.835. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
    p-ISSN: 1465-9921
    e-ISSN: 1465-993X

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.162
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1186/s12931-021-01617-y

    17/39
    Autorzy: Joanna Świerkowska, Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, Paweł Stankiewicz, James R. Lupski, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Variants in FLRT3 and SLC35E2B identified using exome sequencing in seven high myopia families from Central Europe.
    Czasopismo: Adv. Med. Sci.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 66, nr 1, s. 192-198, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.661. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
    p-ISSN: 1896-1126
    e-ISSN: 1898-4002

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.852
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.advms.2021.02.005

    18/39
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Engela M. Honey, Tomas Slavik, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: A de novo 2.2 Mb recurrent 17q23.1q23.2 deletion unmasks novel putative regulatory non-coding SNVs associated with lethal lung hypoplasia and pulmonary hypertension: a case report
    Czasopismo: BMC Med. Genomics
    Szczegóły: 2020 : Vol. 13, art. 34 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.936. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
    e-ISSN: 1755-8794

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.063
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s12920-020-0701-6

    19/39
    Autorzy: Zuzanna Kozłowska, Zuzanna Owsiańska, Joanna P. Wróblewska, Apolonia Kałużna, Andrzej Marszałek, Yogen Singh, Bartłomiej Mroziński, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Paweł Stankiewicz, Gail Deutsch, Marta Szymankiewicz-Bręborowicz, Tomasz Szczapa.
    Tytuł: Genotype-phenotype correlation in two Polish neonates with alveolar capillary dysplasia.
    Czasopismo: BMC Pediatr.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 20, nr 1, art. 320 [s. 1-7], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
    e-ISSN: 1471-2431

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.125
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s12887-020-02200-y

    20/39
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Qian Liu, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Gustavo Rocha, Susana Fernandes, Luk Ho-Ming, Ivan F. Lo, David Mowat, Elisabeth K. Fiorino, Morris Edelman, Joyce Fox, Denise A. Hayes, David Witte, Ashley Parrott, Edwina Popek, Przemysław Szafrański, David Y. Zhang, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Highly sensitive blocker displacement amplification and droplet digital PCR reveal low-level parental FOXF1 somatic mosaicism in families with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
    Czasopismo: J. Mol. Diagn.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 4, s. 447-456, bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.016. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    p-ISSN: 1525-1578
    e-ISSN: 1943-7811

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.568
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.jmoldx.2019.12.007

    21/39
    Autorzy: Tomasz Gambin, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Christopher M. Grochowski, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Yan Helen Yan, Ye Cao, Zeynep H. Coban Akdemir, Theresa A. Wilson, Shalini N. Jhangiani, Ed Chen, Christine M. Eng, Donna Muzny, Jennifer E. Posey, Yaping Yang, David Y. Zhang, Chad Shaw, Pengfei Liu, James R. Lupski, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Low-level parental somatic mosaic SNVs in exomes from a large cohort of trios with diverse suspected Mendelian conditions.
    Czasopismo: Genet. Med.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 11, s. 1768-1776, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.697. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    p-ISSN: 1098-3600
    e-ISSN: 1530-0366

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.822
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41436-020-0897-z

    22/39
    Autorzy: Qian Liu, Justyna A. Karolak, Christopher M. Grochowski, Theresa A. Wilson, Jill A. Rosenfeld, Carlos A. Bacino, Seema R. Lalani, Ankita Patel, Amy Breman, Janice L. Smith, Sau Wai Cheung, James R. Lupski, Weimin Bi, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Parental somatic mosaicism for CNV deletions - a need for more sensitive and precise detection methods in clinical diagnostics settings.
    Czasopismo: Genomics
    Szczegóły: 2020 : Vol. 112, nr 5, s. 2937-2941, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.787. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
    p-ISSN: 0888-7543
    e-ISSN: 1089-8646

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.736
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.ygeno.2020.05.003

    23/39
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Albino Bacolla, Qian Liu, Patrick E. Lantz, John Petty, Pamela Trapane, Karin Panzer, Balagangadhar R. Totapally, Zhiyv Niu, Rui Xiao, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Przemysław Szafrański, David Y. Zhang, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: A recurrent 8 bp frameshifting indel in FOXF1 defines a novel mutation hotspot associated with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2019 : Vol. 179, nr 11, s. 2272-2276, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.756. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.125
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.61338

    24/39
    Autorzy: Przemysław Szafrański, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Xiaofei Song, Nicole de Leeuw, Brigitte Faas, Romana Gerychova, Petr Janku, Marta Jezova, Iveta Valaskova, Kathleen A. Gibbs, Lea F. Surrey, Virginie Poisson, Denis Berube, Luc L. Oligny, Jacques L. Michaud, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Association of rare non-coding SNVs in the lung.specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype.
    Czasopismo: Hum. Genet.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 138, nr 11-12, s. 1301-1311, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.019. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
    p-ISSN: 0340-6717
    e-ISSN: 1432-1203

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.743
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s00439-019-02073-x

    25/39
    Autorzy: Marie Vincent, Justyna A. Karolak, Gail Deutsch, Tomasz Gambin, Edwina Popek, Bertrand Isidor, Przemysław Szafrański, Cedric Le Caignec, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Clinical, histopathological, and molecular diagnostics in lethal lung developmental disorders.
    Czasopismo: Am. J. Respir. Crit. Care Med.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 200, nr 9, s. 1093-1101, bibliogr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 6.512. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
    p-ISSN: 1073-449X
    e-ISSN: 1535-4970

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 17.452
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1164/rccm.201903-0495TR

    26/39
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Marie Vincent, Gail Deutsch, Tomasz Gambin, Benjamin Cogne, Olivier Pichon, Francesco Vetrini, Heather C. Mefford, Jennifer N. Dines, Katie Golden-Grant, Katrina Dipple, Amanda S. Freed, Kathleen A. Leppig, Megan Dishop, David Mowat, Bruce Bennetts, Andrew J. Gifford, Martin A. Weber, Anna F. Lee, Cornelius F. Boerkoel, Tina M. Bartell, Catherine Ward-Melver, Thomas Besnard, Florence Petit, Iben Bache, Zeynep Tumer, Marie Denis-Musquer, Madeleine Joubert, Jelena Martinovic, Claire Beneteau, Arnaud Molin, Dominique Carles, Gwenaelle Andre, Eric Bieth, Nicolas Chassaing, Louise Devisme, Lara Chalabreysse, Laurent Pasquier, Veronique Secq, Massimiliano Don, Maria Orsaria, Chantal Missirian, Jeremie Mortreux, Damien Sanlaville, Linda Pons, Sebastien Kury, Stephane Bezieau, Jean-Michel Liet, Nicolas Joram, Tiphaine Bihouee, Daryl A. Scott, Chester W. Brown, Fernando Scaglia, Anne Chun-Hui Tsai, Dorothy K. Grange, John A. Phillips 3rd, Jean P. Pfotenhauer, Shalini N. Jhangiani, Claudia G. Gonzaga-Jauregui, Wendy K. Chung, Galen M. Schauer, Mark H. Lipson, Catherine L. Mercer, Arie van Haeringen, Qian Liu, Edwina Popek, Zeynep H. Coban Akdemir, James R. Lupski, Przemyslaw Szafranski, Bertrand Isidor, Cedric Le Caignec, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Complex compound inheritance of lethal lung developmental disorders due to disruption of the TBX-FGF pathway.
    Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 104, nr 2, s. 213-228, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.739. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
    p-ISSN: 0002-9297
    e-ISSN: 1537-6605

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.502
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.12.010

    27/39
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Przemysław Szafrański, David Kilner, Chirag Patel, Bonnie Scurry, Esther Kinning, Kate Chandler, Shalini N. Jhangiani, Zeynep H. Coban Akdemir, James R. Lupski, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Heterozygous CTNNB1 and TBX4 variants in a patient with abnormal lung growth, pulmonary hypertension, microcephaly, and spasticity.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 95, nr 4, s. 366-370, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.274. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
    p-ISSN: 0009-9163
    e-ISSN: 1399-0004

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/cge.13605

    28/39
    Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, P[rzemysław] Szafrański, D[avid] Kilner, C[hirag] Patel, B[onnie] Scurry, E[sther] Kinning, K[ate] Chandler, S[halini] N. Jhangiani, Z[eynep] H. Coban Akdemir, J[ames] R. Lupski, E[dwina] Popek, P[aweł] Stankiewicz.
    Tytuł: Heterozygous CTNNB1 and TBX4 variants in a patient with abnormal lung growth, pulmonary hypertension, microcephaly, and spasticity.
    Tytuł całości: W: ASHG 2019. The 69th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Houston, TX, USA, October 15-19, 2019.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2019]
    Strony: abstr. PgmNr 1109 [s. 1-2].
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    29/39
    Autorzy: P[rzemysław] Szafrański, T[omasz] Gambin, J[ustyna] A. Karolak, D[enise] Lanza, J[ason] Heaney, E[dwina] Popek, P[aweł] Stankiewicz.
    Tytuł: Unraveling regulation of FOXF1 expression and lung transcriptome perturbations in patients with ACDMPV.
    Tytuł całości: W: ASHG 2019. The 69th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Houston, TX, USA, October 15-19, 2019.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2019]
    Strony: abstr. PgmNr 2744 [s. 1].
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    30/39
    Autorzy: P[aweł] Stankiewicz, Q[ian] Liu, N[ina] G. Xie, L[ucia] R. Wu, G[ustavo] Rocha, S[usana] Fernandes, I[van] F. Lo, S[tephen] Lam, D[avid] Mowat, E[lisabeth] K. Fiorino, M[orris] Edelman, J[oyce] Fox, D[enise] A. Hayes, D[avid] Witte, A[shley] Parrott, E[dwina] Popek, P[rzemysław] Szafrański, D[avid] Y. Zhang, J[ustyna] A. Karolak.
    Tytuł: Very low-level FOXF1 parental somatic mosaicism in families with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
    Tytuł całości: W: ASHG 2019. The 69th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Houston, TX, USA, October 15-19, 2019.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2019]
    Strony: abstr. PgmNr 1112 [s. 1-2].
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    31/39
    Autorzy: Przemyslaw Szafranski, Ewelina Kośmider, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Lauren Currie, Sandhya Parkash, Stephen G. Kahler, Elizabeth Roeder, Rebecca O. Littlejohn, Thomas S. DeNapoli, Felix R. Shardonofsky, Cody Henderson, George Powers, Virginie Poisson, Denis Berube, Luc Oligny, Jacques L. Michaud, Sandra Janssens, Kris De Coen, Jo Van Dorpe, Annelies Dheedene, Matthew T. Harting, Matthew D. Weaver, Amir M. Khan, Nina Tatevian, Jennifer Wambach, Kathleen A. Gibbs, Edwina Popek, Anna Gambin, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV.
    Czasopismo: Hum. Mutat.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 39, nr 12, s. 1916-1925, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727.
    p-ISSN: 1059-7794
    e-ISSN: 1098-1004

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.453
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/humu.23608

    32/39
    Autorzy: J[oanna] Świerkowska, J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, M[ałgorzata] Rydzanicz, A[gata] Frajdenberg, M[ałgorzata] Mrugacz, M[onika] Podfigurna-Musielak, P[aweł] Stankiewicz, J[ames] R. Lupski, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Variants in the FLRT3 and SLC35E2B identified using whole-exome sequencing in seven high myopia families from Central Europe.
    Tytuł całości: W: ESHG 2018 - European Human Genetics Conference 2018. Milan, Italy, June 16-19, 2018.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2018]
    Strony: abstr. P02.24C/C.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    33/39
    Autorzy: Przemyslaw Szafranski, Justyna A. Karolak, Denise Lanza, Marzena Gajęcka, Jason Heaney, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: CRISPR/Cas9-mediated deletion of lncRNA Gm26878 in the distant Foxf1 enhancer region.
    Czasopismo: Mamm. Genome
    Szczegóły: 2017 : Vol. 28, nr 7-8, s. 275-282, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.200.
    p-ISSN: 0938-8990
    e-ISSN: 1432-1777

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.687
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s00335-017-9686-7

    34/39
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Jose A. Pitarque, Andrea Molinari, Shalini Jhangiani, Paweł Stankiewicz, James R. Lupski, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Variants in SKP1, PROB1, and IL17B genes at keratoconus 5q31.1-q35.3 susceptibility locus identified by whole-exome sequencing.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 1, s. 73-78.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/ejhg.2016.130

    35/39
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Jacek P. Szaflik, Piotr Polakowski, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, Paweł Stankiewicz, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Evidence against ZNF469 being causative for keratoconus in Polish patients.
    Czasopismo: Acta Ophthalmol.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 94, nr 3, s. 289-294, tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1755-375X

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.157
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/aos.12968

    36/39
    Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, J[ose] A. Pitarque, A[ndrea] Molinari, S[halini] Jhangiani, P[aweł] Stankiewicz, J[ames] R. Lupski, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Variants in SKP1, PROB1, and IL17B associated with familial keratoconus identified by linkage analysis combined with whole exome sequencing.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 78.
    Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438

    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    37/39
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Jacek P. Szaflik, Piotr Polakowski, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, James R. Lupski, Paweł Stankiewicz, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Analiza sekwencji genu ZNF469 w grupie polskich pacjentów ze stożkiem rogówki.
    Tytuł angielski: Mutational screening of ZNF469 in Polish patients with keratoconus.
    Tytuł całości: W: XLVI Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 18-20 VI 2015. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: poz. 9.
    Uwagi: Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    38/39
    Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, M[ałgorzata] Rydzanicz, J[acek] P. Szaflik, P[iotr] Polakowski, A[gata] Frajdenberg, M[ałgorzata] Mrugacz, M[onika] Podfigurna-Musielak, J[ames] R. Lupski, P[aweł] Stankiewicz, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Evidence against ZNF469 being causative for keratoconus.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 78-79.
    Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438

    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    39/39
    Autorzy: Raman Kumar, Mark A. Corbett, Bregje W.M. Van Bon, Alison Gardner, Joshua A. Woenig, Lachlan A. Jolly, Evelyn Douglas, Kathryn Friend, Chuan Tan, Hilde Van Esch, Maureen Holvoet, Martine Raynaud, Michael Field, Melanie Leffler, Bartłomiej Budny, Marzena Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska, Jacqueline Batanian, Jill A. Rosenfeld, Lina Basel-Vanagaite, Corinna Jensen, Melanie Bieniek, Guy Froyen, Reinhard Ullmann, Hao Hu, Michael I. Love, Stefan A. Haas, Paweł Stankiewicz, Sau Wai Cheung, Anne Baxendale, Jillian Nicholl, Elizabeth M. Thrompson, Eric Haan, Vera M. Kalscheuer, Jozef Gecz.
    Tytuł: Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
    Czasopismo: Hum. Mol. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 24, nr 25, s. 7171-7181, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0964-6906
    e-ISSN: 1460-2083

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.985
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1093/hmg/ddv414

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu