Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/7
Autorzy: Agnieszka Pollak, Anna Materna-Kiryluk, Karol Gawalski, Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Zuzanna Rydzyńska, Anna Sosnowska, Bożena Cukrowska, Piotr Gasperowicz, Ewa Konopka, Barbara Pietrucha, Tomasz Grzywa, Magdalena Banaszak-Ziemska, Marek Niedziela, Jolanta Skalska-Sadowska, Piotr Stawiński, Dariusz Śladowski, Dominika Nowis, Rafał Płoski.
Tytuł: Mosaic IL6ST variant inducing constitutive GP130 cytokine receptor signaling as a cause of neonatal onset immunodeficiency with autoinflammation and dysmorphy.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2024 : Vol. 32, suppl. S1, s. 450-451 (abstr. P08.029.A).
Uwagi: Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Glasgow, Scotland, United Kingdom, June 10-13, 2023.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

2/7
Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Agnieszka Pollak, Karol Gawalski, Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Zuzanna Rydzyńska, Anna Sosnowska, Bożena Cukrowska, Piotr Gaperowicz, Ewa Konopka, Barbara Pietrucha, Tomasz M Grzywa, Magdalena Banaszak-Ziemska, Marek Niedziela, Jolanta Skalska-Sadowska, Piotr Stawiński, Dariusz Śladowski, Dominika Nowis, Rafał Płoski.
Tytuł: Mosaic IL6ST variant inducing constitutive GP130 cytokine receptor signaling as a cause of neonatal onset immunodeficiency with autoinflammation and dysmorphy.
Czasopismo: Hum. Mol. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 30, nr 3-4, s. 226-233, il. tab. bibliogr. abstr
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.508. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 0964-6906
e-ISSN: 1460-2083
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.121
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1093/hmg/ddab035

3/7
Autorzy: Victor Murcia Pienkowski, Marzena Kucharczyk, Małgorzata Rydzanicz, Barbara Poszewiecka, Katarzyna Pachota, Marlena Młynek, Piotr Stawiński, Agnieszka Pollak, Joanna Kosińska, Katarzyna Wojciechowska, Monika Lejman, Agata Cieślikowska, Dorota Wicher, Agnieszka Stembalska, Karolina Matuszewska, Anna Materna-Kiryluk, Anna Gambin, Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Rafał Płoski.
Tytuł: Breakpoint mapping of symptomatic balanced translocations links the EPHA6, KLF13 and UBR3 genes to novel disease phenotype.
Czasopismo: J. Clin. Med.
Szczegóły: 2020 : Vol. 9, nr 5, art. 1245 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.786. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 2077-0383
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.241
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/jcm9051245

4/7
Autorzy: Katarzyna Skonieczna, Jan Styczyński, Anna Krenska, Piotr Stawiński, Rafał Płoski, Katarzyna Derwich, Wanda Badowska, Mariusz Wysocki, Tomasz Grzybowski.
Tytuł: Massively parallel targeted resequencing reveals novel genetic variants associated with aspergillosis in paediatric patients with haematological malignancies.
Czasopismo: Pol. J. Pathol.
Szczegóły: 2017 : T. 68, nr 3, s. 210-217, tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.429.
p-ISSN: 1233-9687
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.865
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5114/pjp.2017.71528

5/7
Autorzy: M[ałgorzata] Rydzanicz, A[gnieszka] Pollak, U[rszula] Lechowicz, P[iotr] Stawiński, M[aciej] Wróbel, I[rena] Wojsyk-Banaszak, R[afał] Płoski.
Tytuł: Deep next generation sequencing of the whole mitochondrial genome in Polish patients with aminoglycoside-induced hearing impairment.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 75.
Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/7
Autorzy: Aneta Ścieżyńska, Dominika Oziębło, Anna M. Ambroziak, Magdalena Korwin, Kamil Szulborski, Maciej Krawczyński, Piotr Stawiński, Jerzy Szaflik, Jacek P. Szaflik, Rafał Płoski, Monika Ołdak.
Tytuł: Next-generation sequencing of ABCA4: High frequency of complex alleles and novel mutations in patients with retinal dystrophies from Central Europe.
Czasopismo: Exp. Eye Res.
Szczegóły: 2016 : Vol. 145, s. 93-99, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0014-4835
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.332
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.exer.2015.11.011

7/7
Autorzy: A[neta] Ścieżyńska, D[ominika] Oziębło, M[agdalena] Korwin, K[amil] Szulborski, M[aciej] Krawczyński, P[iotr] Stawiński, J[acek] P. Szaflik, R[afał] Płoski, M[onika] Ołdak.
Tytuł: Next-generation sequencing of the ABCA4 gene reveals a high frequency of complex alleles and novel mutations in Polish patients with retinal dystrophies.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 80.
Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu