Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
STRABURZYŃSKI MARCIN
Liczba odnalezionych rekordów:
9
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/9
Autorzy:
Agata
Tomaszewska
, Michał
Piechota
, Marcin
Straburzyński
, Monika
Koska
, Joanna
Budzik
, Anna
Sowińska-Seidler
, Katarzyna
Staniek-Łacna
, Marzena
Wiśniewska
.
Tytuł:
Identyfikacja mozaikowej postaci trisomii 9 chromosomu techniką MLPA u pacjentki z zespołem wad wrodzonych.
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m.,, 2023]
Strony:
abstr. 5.23.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone - genetyka
Mozaikowatość
Trisomia
Multipleks PCR
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities - genetics
Mosaicism
Trisomy
Multiplex polymerase chain reaction
2/9
Autorzy:
Marzena
Wiśniewska
, Anna
Sowińska-Seidler
, Michał
Piechota
, Agata
Tomaszewska
, Marcin
Straburzyński
, Dorota
Simon
, Katarzyna
Staniek-Łacna
.
Tytuł:
Odyseja diagnostyczna 3 pacjentów z zespołem GAND. Czy WES to Dr House współczesnej diagnostyki genetycznej?
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m.,, 2023]
Strony:
abstr. 5.05.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie - genetyka
Sekwencjonowanie całego eksomu
Zaburzenia rozwoju dziecka
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple - genetics
Whole genome sequencing
Developmental disabilities
3/9
Autorzy:
Karolina
Matuszewska
, Piotr
Dydowicz
, Michał
Piechota
, Marta
Janczyn
, Marcin
Straburzyński
, Marek
Pietryga
.
Tytuł:
Prenatal diagnosis of TAR syndrome in the fetus using the Microarray-based Comparative Genomic Hybridization (aCGH) and MLPA.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-3.12 (s. 99-100).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady kończyn górnych wrodzone
Kość promieniowa - wady wrodzone
Zespoły wrodzonej niewydolności szpiku kostnego
Małopłytkowość
Diagnostyka prenatalna - metody
Medical Subject Headings:
Upper extremity deformities, congenital
Radius - abnormalities
Congenital bone marrow failure syndromes
Thrombocytopenia
Prenatal diagnosis - methods
4/9
Autorzy:
Katarzyna
Milanowska
, Natalia
Kochalska
, Michał
Piechota
, Dorota
Simon
, Anna
Łabędzka
, Jolanta
Kołowska
, Marcin
Straburzyński
, Agata
Tomaszewska
, Katarzyna
Łacna
, Anna
Latos-Bieleńska
, Maciej
Krawczyński
.
Tytuł:
Identyfikacja trisomii chromosomu 14 w układzie mozaikowym u pacjentki z podejrzeniem nerwiakowłókniakowatości typu I.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 7.8.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 - genetyka
Trisomia - genetyka
Chromosomy człowieka para 14
Mozaikowatość - genetyka
Medical Subject Headings:
Neurofibromatosis 1 - genetics
Trisomy - genetics
Chromosomes, human, pair 14
Mosaicism - genetics
5/9
Autorzy:
M[arcin]
Straburzyński
, J.
Muszyński
, N[atalia]
Wujak
, A[gnieszka]
Hertel
, S[tanisław]
Zajączek
, M.
Stojewska
, G.
Geisler
, G.
Sorbaj-Sucharska
, K.
Łacna
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Genetic diagnosis of congenital adrenal hypoplasia (AHC) - MLPA as first-choice method.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 203.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Niewydolność nadnerczy - przypadki wrodzone
Testy genetyczne - metody
Multipleks PCR
Medical Subject Headings:
Adrenal insufficiency - congenital
Genetic testing - methods
Multiplex polymerase chain reaction
6/9
Autorzy:
N[atalia]
Wujak
, K[arolina]
Matuszewska
, K.
Milanowska
, M[ichał]
Piechota
, M[arcin]
Straburzyński
, K.
Łacna
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identification of familial occurrence microdelation at 16p11.2 region with the use of array-CGH.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 174.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Analiza sekwencyjna metodą mikromacierzy oligonukleotydowych
Chromosomy człowieka para 16 - genetyka
Delecja genu
Hybrydyzacja genomowa porównawcza
Medical Subject Headings:
Oligonucleotide array sequence analysis
Chromosomes, human, pair 16 - genetics
Gene deletion
Comparative genomic hybridization
7/9
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[leksander]
Jamsheer
, M[ichał]
Piechota
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, K[arolina]
Matuszewska
, J[olanta]
Kołowska
, N[atalia]
Wujak
, M[arcin]
Straburzyński
, K[atarzyna]
Milanowska
, M[aciej] R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Genetyczna niepełnosprawność intelektualna - studium przypadków klinicznych.
Tytuł całości:
W:
XXVIII Konferencja Sekcji Psychiatrii Dzieci i Młodzieży "Zdrowie psychiczne a etapy rozwoju". Poznań, 28-30 września 2015.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2015]
Strony:
s. 9.
Uwagi:
Wersja elektroniczna.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Testy genetyczne
Medical Subject Headings:
Intellectual disability - genetics
Genetic testing
8/9
Autorzy:
M[arcin]
Straburzyński
, G.
Sorbaj-Sucharska
, N.
Wujak
, A.
Hertel
, M.
Piechota
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Nowa heterozygotyczna delecja c.4543_4561del19 (p.P1515Qfs*60) w genie
FBN1
u pacjenta z zespołem Marfana.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 104.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Marfana - genetyka
Delecja chromosomu
Analiza cytogenetyczna
Medical Subject Headings:
Marfan syndrome - genetics
Chromosome deletion
9/9
Autorzy:
Szymon
Dębicki
, Bartłomiej
Budny
, Magdalena
Badura-Stronka
, Renata
Glazar
, Aleksander
Jamsheer
, Anna
Materna-Kiryluk
, Marcin
Straburzyński
, Marzena
Wiśniewska
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Diagnostyka genetyczna pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną - analiza kluczowych regionów chromosomowych oraz genów MR jako rutynowy schemat postępowania.
Tytuł całości:
W:
III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy:
[Lublin, 2010]
Strony:
s. 25.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Techniki diagnostyczne molekularne
Medical Subject Headings:
Intellectual disability - genetics
Molecular diagnostic techniques
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu