Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/7
Autorzy: Paulina Górka-Skoczylas, Elżbieta Szczepanik, Iwona Terczyńska, Anna Winczewska-Wiktor, Mateusz Dawidziuk, Dorota Hoffman-Zacharska.
Tytuł: Encefalopatie rozwojowe i padaczkowe - negatywny wynik panelowego NGS, co dalej?
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
Strony: abstr. 4.10.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

2/7
Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Tomasz Gambin, Ewelina Bukowska-Olech, Dorota Antczak-Marach, Magdalena Badura-Stronka, Piotr Buda, Edyta Budzyńska, Jennifer Castaneda, Tatiana Chilarska, Elżbieta Czyżyk, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Jolanta Fijak-Moskal, Dorota Gieruszczak-Bialek, Ewelina Głodek-Brzozowska, Alicja Goszczańska-Ciuchta, Małgorzata Grzeszykowska-Podymniak, Barbara Gurda, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Ewa Jamroz, Magdalena Janeczko, Dominika Jedlińska-Pijanowska, Marta Jurek, Dagmara Karolewska, Adela Kaźmierczak, Teresa Kleist, Iwona Kochanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Katarzyna Kufel, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Agata Lipiec, Dorota Maksym-Gąsiorek, Anna Materna-Kiryluk, Hanna Mazurkiewicz, Michał Milewski, Tatsiana Pavina-Guglas, Aleksandra Pietrzyk, Renata Posmyk, Antoni Pyrkosz, Mariola Rudzka-Dybała, Ryszard Ślęzak, Marzena Wiśniewska, Zofia Zalewska-Miszkurka, Elżbieta Szczepanik, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesińska-Figatowska, Paweł Gawliński, Wojciech Wiszniewski.
Tytuł: Exome sequencing reveals novel variants and expands the genetic landscape for congenital microcephaly.
Czasopismo: Genes (Basel)
Szczegóły: 2021 : Vol. 12, nr 12, art. 2014 [s. 1-17], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.220. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
e-ISSN: 2073-4425
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/genes12122014

3/7
Autorzy: Dorota Hoffman-Zacharska, Elżbieta Szczepanik, Marta Jurek, Krzysztof Sadowski, Anna Winczewska-Wiktor, Małgorzata Kruk, Dorota Antczak-Marach, Barbara Steinborn, Dariusz Koziorowski.
Tytuł: Mutacje genu SLC2A1 - szerokie spektrum kliniczne niedoboru transportera glukozy GLUT1.
Tytuł całości: W: II Konferencja Polskiego Towarzystwa Choroby Parkinsona i innych Zaburzeń Ruchowych oraz VI Zjazd Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Warszawa, 8-10 października 2015 r.
Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
Strony: s. 27.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

4/7
Autorzy: D[orota] Hoffman-Zacharska, K. Duszyc, I[wona] Terczyńska, P. Górka, A[nna] Winczewska-Wiktor, T. Mazurczak, M. Jurek, E[lżbieta] Szczepanik, J[erzy] Bal.
Tytuł: Mutacje genu PCDH19 jako przyczyna rzadkiej encefalopatii padaczkowej sprzężonej z chromosomem X.
Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
Strony: abstr. 75.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

5/7
Autorzy: Piotr Sawiec, Tomasz Sobierajski, Joanna Stryczyńska-Kazubska, Elżbieta Szczepanik, Iwona Rywczak.
Tytuł: Objawy neurologiczne po szczepieniu, czy w wyniku szczepienia?
Czasopismo: Med. Prakt. Szczepienia
Szczegóły: 2014, nr 2 (10), s. 82-90, il. tab. bibliogr.
p-ISSN: 2084-4638
Typ publikacji: PA
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/7
Autorzy: Piotr Sawiec, Tomasz Sobierajski, Joanna Stryczyńska-Kazubska, Elżbieta Szczepanik, Iwona Rywczak.
Tytuł: Objawy neurologiczne po szczepieniu, czy w wyniku szczepienia?
Czasopismo: Med. Prakt. Pediat.
Szczegóły: 2014, nr 5 (95), s. 103-111, il. tab. bibliogr.
p-ISSN: 1507-2134
Typ publikacji: PA
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/7
Autorzy: Agnieszka Matheisel, Marta Szmuda, Anna Winczewska-Wiktor, Barbara Steinborn, Małgorzata Krause, Elżbieta Szczepanik, Iwona Terczyńska, Marzanna Wesołowska, Grażyna Martynowska, Albena Grabowska-Grzyb, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Tytuł: Difficult cases in paediatric epileptology.
Czasopismo: Epileptologia
Szczegóły: 2011 : T. 19 supl. 1, s. 48.
Uwagi: 23. Konferencja nt. Padaczki Polskiego Towarzystwa Epileptologii. Warszawa, 19-21 V 2011.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu