2/7
Autorzy: Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Natalia Popłonyk, Marek Niedziela, Anna Sowińska-Seidler, Paweł Sztromwasser, Aleksander Jamsheer, Monika Obara-Moszyńska. Tytuł: Case report: The cardio-facio-cutaneous syndrome due to a novel germline mutation in MAP2K1: a multifaceted disease with immunodeficiency and short stature. Czasopismo: Front. Pediatr. Szczegóły: 2022 : Vol. 10, art. 990111 [s. 1-10], il. tab. bibliogr abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.181. p-ISSN: 2296-2360 e-ISSN: 2296-2360 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.600 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/7
Autorzy: Maciej Piernik, Dariusz Brzeziński, Paweł Sztromwasser, Klaudia Pacewicz, Weronika Majer-Burman, Michał Gniot, Dawid Sielski, Oleksii Bryzghalov, Alicja Woźna, Paweł Zawadzki. Tytuł: DBFE: Distribution-based feature extraction from structural variants in whole-genome data. Czasopismo: Bioinformatics Szczegóły: 2022 : Vol. 3, nr 19, s. 4466-4473, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.521. p-ISSN: 1367-4803 e-ISSN: 1367-4811 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.800 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/7
Autorzy: Marzena Wojtaszewska, Rafał Stępień, Alicja Woźna, Maciej Piernik, Paweł Sztromwasser, Maciej Dąbrowski, Michał Gniot, Sławomir Szymański, Maciej Socha, Piotr Kasprzak, Rafał Matkowski, Paweł Zawadzki. Tytuł: Validation of HER2 status in whole genome sequencing data of breast cancers with the ploidy-corrected copy number approach. Czasopismo: Mol. Diagn. Ther. Szczegóły: 2022 : Vol. 26, nr 1, s. 105-116, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.290. p-ISSN: 1177-1062 e-ISSN: 1179-2000 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.000 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/7
Autorzy: Ewelina Szczepanek-Parulska, Bartłomiej Budny, Martyna Borowczyk, Katarzyna Zawadzka, Paweł Sztromwasser, Marek Ruchała. Tytuł: Compound heterozygous GLI3 variants in siblings with thyroid hemiagenesis. Czasopismo: Endocrine Szczegóły: 2021 : Vol. 71, nr 2, s. 514-519, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.964. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25. p-ISSN: 1355-008X e-ISSN: 1559-0100 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/7
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Paweł Sztromwasser, Katarzyna Zawadzka, Dawid Sielski, Ewelina Bukowska-Olech, Paweł Zawadzki, Kazimierz Kozłowski, Aleksander Jamsheer. Tytuł: The first report of biallelic missense mutations in the SFRP4 gene causing Pyle disease in two siblings. Czasopismo: Front. Genet. Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 593407 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. e-ISSN: 1664-8021 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.599 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe: