Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/12
Autorzy: Marcin Kołbuc, Mateusz F. Kołek, Rafał Motyka, Beata Bieniaś, Sandra Habbig, Kathrin Burgmaier, Larisa Prikhodina, Svetlana Papizh, Velibor Tasic, Christine Okorn, Maria Szczepańska, Katarzyna Kiliś-Pstrusińska, Anna Wasilewska, Piotr Adamczyk, Marcin Tkaczyk, Małgorzata Pańczyk-Tomaszewska, Monika Miklaszewska, Krzysztof Pawlaczyk, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Augustina Jankauskiene, Jens König, Hae Il Cheong, Yo Han Ahn, Sophie Kaspar, Przemysław Sikora, Bodo B. Beck, Marcin Zaniew.
Tytuł: Development of a tool for predicting HNF1B mutations in children and young adults with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract.
Czasopismo: Pediatr. Nephrol.
Szczegóły: 2024 : Vol., nr
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.363. Online ahead of print.
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.000
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s00467-023-06262-9

2/12
Autorzy: Dina F. Ahram, Tze Y. Lim, Ke Untao, Gina Jim, Miguel Verbitsky, Monica Bodria, Byum Hee Kil, Debanjana Chatterjee, Stacy E. Piva, Maddalena Marasa, Jun Y. Zhang, Enrico Cocchi, Gianluca Caridi, Zoran Gucev, Vladimir J. Lozanovski, Isabella Pisani, Claudia Izzi, Gianfranco Savoldi, Barbara Gnutti, Valentina P. Capone, William Morello, Stefano Guarino, Pasquale Esposito, Sarah Lambert, Jai Radhakrishnan, Gerald B. Appel, Natalie S. Uy, Maya K. Rao, Pietro A. Canetta, Andrew S. Bomback, Jordan Nestor, Thomas Hays, David J. Cohen, Carolina Finale, Joanna A. E. van Wijk, Claudio La Scola, Olga Balardi, Francesco Tondolo, Dacia Di Renzo, Anna Jamry-Dziurla, Alessandro Pezzutto, Valeria Manca, Adele Mitrotti, Domenico Santoro, Giovanni Conti, Marida Martino, Mario Giordano, Loreto Gesualdo, Lada Zibar, Giuseppe Masnata, Mario Bonomini, Daniele Alberti, Gaetano La Manna, Yasar Caliskan, Andrea Ranghin, Pierluigi Marzuillo, Krzysztof Kiryluk, Grażyna Krzemień, Monika Miklaszewska, Fangming Lin, Giovanni Montini, Francesco Scolari, Enrico Fiaccadori, Adela Arapovic, Marijan Saraga, James McKiernan, Shumyle Alam, Marcin Zaniew, Maria Szczepańska, Agnieszka Szmigielska, Przemysław Sikora, Dorota Dróżdż, Malgorzata Mizerska-Wasiak, Shrikant Mane, Richard P. Lifton, Velibor Tasic, Anna Latos-Bieleńska, Ali G. Gharavi, Gian Marco Ghiggeri, Anna Materna-Kiryluk, Rik Westland, Simone Sanna-Cherchi.
Tytuł: Rare single nucleotide and copy number variants and the etiology of congenital obstructive uropathy: implications for genetic diagnosis.
Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol.
Szczegóły: 2023 : Vol. 34, nr 6, s. 1105-1119, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 5.037.
p-ISSN: 1046-6673
e-ISSN: 1533-3450
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 13.600
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1681/ASN.0000000000000132

3/12
Autorzy: Miguel Verbitsky, Priya Krithivasan, Ekaterina Baturina, Atlas Khan, Sarah E. Graham, Maddalena Marasa, Hyunwoo Kim, Tze Y. Lim, Patricia L. Weng, Elena Sanchez-Rodríguez, Adele Mitrotti, Dina F. Ahram, Francesca Zanoni, David Fasel, Rik Westland, Matthew G. Sampson, David Y. Zhang, Monica Bodria, Byum Hee Kil, Shirlee Shril, Loreto Gesualdo, Fabio Torri, Francesco Scolari, Claudia Izzi, Joanna A.E. van Wijk, Marijan Saraga, Domenico Santoro, Giovanni Conti, David E. Barton, Mark G. Dobson, Prem Puri, Susan L. Furth, Bradley A. Warady, Isabella Pisani, Enrico Fiaccadori, Landino Allegri, Maria Ludovica Degl'Innocenti, Giorgio Piaggio, Shumyle Alam, Dariusz Giezowski, Gianluigi Zaza, Pasquale Esposito, Fangming Lin, Ana Cristina Simoes-e-Silva, Andrzej Brodkiewicz, Dorota Drozdz, Katarzyna Zachwieja, Monika Miklaszewska, Maria Szczepańska, Piotr Adamczyk, Marcin Tkaczyk, Daria Tomczyk, Przemysław Sikora, Małgorzata Mizerska-Wasiak, Grażyna Krzemień, Agnieszka Szmigielska, Marcin Zaniew, V. J. Lozanovski, Zoran Gucev, Iuliana Ionita-Laza, Ian B. Stanaway, David R. Crosslin, Craig S. Wong, Friedheim Hildebrandt, Jonathan Barasch, Eimear E. Kenny, Ruth J.F. Loos, Brynn Levy, Gian Marco Ghiggeri, Hakon Hakonarson, Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, John M. Darlow, Velibor Tasic, Cristen Willer, Krzysztof Kiryluk, Simone Sanna-Cherchi, Cathy Mendelsohn, Ali G. Gharavi.
Tytuł: Copy number variant analysis and genome-wide association study identify loci with large effect for vesicoureteral reflux.
Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol.
Szczegóły: 2021 : Vol. 32, s. 805-820, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 4.993. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
p-ISSN: 1046-6673
e-ISSN: 1533-3450
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 14.978
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1681/ASN.2020050681

4/12
Autorzy: Miguel Verbitsky, Rik Westland, Alejandra Perez, Krzysztof Kiryluk, Qingxue Liu, Priya Krithivasan, Adele Mitrotti, David A. Fasel, Ekaterina Batourina, Matthew G. Sampson, Monica Bodria, Max Werth, Charlly Kao, Jeremiah Martino, Valentina P. Capone, Asaf Vivante, Shirlee Shril, Byum Hee Kil, Maddalena Marasa, Jun Y. Zhang, Young-Ji Na, Tze Y. Lim, Dina Ahram, Patricia L. Weng, Erin L. Heinzen, Alba Carrea, Giorgio Piaggio, Loreto Gesualdo, Valeria Manca, Giuseppe Masnata, Maddalena Gigante, Daniele Cusi, Claudia Izzi, Francesco Scolari, Joanna A.E. van Wijk, Marijan Saraga, Domenico Santoro, Giovanni Conti, Pasquale Zamboli, Hope White, Dorota Drozdz, Katarzyna Zachwieja, Monika Miklaszewska, Marcin Tkaczyk, Daria Tomczyk, Anna Krakowska, Przemyslaw Sikora, Tomasz Jarmoliński, Maria K. Borszewska-Kornacka, Robert Pawluch, Maria Szczepanska, Piotr Adamczyk, Malgorzata Mizerska-Wasiak, Grazyna Krzemien, Agnieszka Szmigielska, Marcin Zaniew, Mark G. Dobson, John M. Darlow, Prem Puri, David E. Barton, Susan L. Furth, Bradley A. Warady, Zoran Gucev, Vladimir J. Lozanovski, Velibor Tasic, Isabella Pisani, Landino Allegri, Lida M. Rodas, Josep M. Campistol, Cecile Jeanpierre, Shumyle Alam, Pasquale Casale, Craig S. Wong, Fangming Lin, Debora M. Miranda, Eduardo A. Oliveira, Ana Cristina Simoes-e-Silva, Jonathan M. Barasch, Brynn Levy, Nan Wu, Friedhelm Hildebrandt, Gian Marco Ghiggeri, Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Feng Zhang, Hakon Hakonarson, Virginia E. Papaioannou, Cathy L. Mendelsohn, Ali G. Gharavi, Simone Sanna-Cherchi.
Tytuł: The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Czasopismo: Nat. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 51, nr 1, s. 117-127, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 9.870. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
p-ISSN: 1061-4036
e-ISSN: 1546-1718
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 27.603
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41588-018-0281-y

5/12
Autorzy: Marcin Zaniew, Arend Bokenkamp, Marcin Kołbuc, Claudio La Scola, Federico Baronio, Anna Niemirska, Maria Szczepańska, Julia Burger, Angela La Manna, Monika Miklaszewska, Anna Rogowska-Kalisz, Jutta Gellermann, Argyroula Zampetoglou, Anna Wasilewska, Magdalena Roszak, Jerzy Moczko, Aleksandra Krzemień, Dariusz Runowski, Grzegorz Siteń, Iga Załuska-Leśniewska, Patrizia Fonduli, Franca Zurrida, Fabio Paglialonga, Zoran Gucev, Dusan Paripovic, Rina Rus, Valerie Said-Conti, Lisa Sartz, Woo Yeong Chung, Se Jin Park, Jung Won Lee, Yong Hoon Park, Yo Han Ahn, Przemysław Sikora, Constantinos J. Stefanidis, Velibor Tasic, Martin Konrad, Franca Anglani, Maria Addis, Hae Il Cheong, Michael Ludwig, Detlef Bockenhauer.
Tytuł: Long-term renal outcome in children with OCRL mutations: retrospective analysis of a large international cohort.
Czasopismo: Nephrol. Dial. Transplant.
Szczegóły: 2018 : Vol. 33, nr 1, s. 85-94, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.008.
p-ISSN: 0931-0509
e-ISSN: 1460-2385
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.198
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1093/ndt/gfw350

6/12
Autorzy: Simone Sanna-Cherchi, Kamal Khan, Rik Westland, Priya Krothivasan, Lorraine Fievet, Hila Milo Rasouly, Iuliana Ionita-Laza, Valentina P. Capone, Dawid A. Fasel, Krzysztof Kiryluk, Sitharthan Kamalakaran, Monica Bodria, Egdar A. Otto, Matthew G. Sampson, Christopher E. Gillies, Virginia Vega-Warner, Katarina Vukojevic, Igor Pediaditakis, Gabriel S. Makar, Adele Mitrotti, Miguel Verbitsky, Jeremiah Martino, Qingxue Liu, Young-Ji Na, Vinicio Goj, Gianluigi Ardissino, Maddalena Gigante, Loreto Gesualdo, Magdalena Janezcko [Janeczko], Marcin Zaniew, Cathy Lee Mendelsohn, Shirlee Shril, Friedheim Hildebrandt, Joanna A.E. van Wijk, Adela Arapovic, Marijan Saraga, Landino Allegri, Claudia Izzi, Francesco Scolari, Velibor Tasic, Gian Marco Ghiggeri, Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Shrikant Mane, David B. Goldstein, Richard P. Lifton, Nicolas Katsanis, Erica E. Davis, Ali G. Gharavi.
Tytuł: Exome-wide association study identifies GREB1L mutations in congenital kidney malformations.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2017 : Vol. 101, nr 5, s. 789-802.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.291. Erratum: Am. J. Hum. Genet. 2017; 101 (6): 1034.
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.855
Punktacja Min. Nauki: 45.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.09.018

7/12
Autorzy: Rik Westland, Alejandra Perez, Priya Krithivasan, David Fasel, Matt G. Sampson, Friedhelm Hildebrandt, Velibor Tasic, Francesco Scolari, Joanna Van Wijk, Loreto Gesualdo, Cecile Jeanpierre, Marijan Saraga, Ana Cristina Simoes e Silva, Susan L. Furth, Craig S. Wong, Anna Materna-Kiryluk, Krzysztof Kiryluk, Hakon Hakonarson, Gian Marco Ghiggeri, Feng Zhang, Virginia Papaioannou, Cathy Mendelsohn, Ali G. Gharavi, Simone Sanna-Cherchi.
Tytuł: Large-scale CNV analysis provides insight into the genomic architecture of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol.
Szczegóły: 2017 : Vol. 28, Abstract Suppl., s. 85 (SA-OR048).
Uwagi: ASN Kidney Week 2017. New Orleans, LA, October 31-November 5, 2017.
p-ISSN: 1046-6673
e-ISSN: 1533-3450
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/12
Autorzy: Simone Sanna-Cherchi, Kamal Khan, Rik Westland, Priya Krithivasan, Hila Milo Rasouly, Iuliana Ionita-Laza, David Fasel, Krzysztof Kiryluk, Monica Bodria, Egdar A. Otto, Matt G. Sampson, C. Gillies, Adele Mitrotti, Loreto Gesualdo, Friedhelm Hildebrandt, Joanna Van Wijk, Marijan Saraga, Francesco Scolari, Velibor Tasic, Gian Marco Ghiggeri, Anna Materna-Kiryluk, David B. Goldstein, Nicholas Katsanis, Erica Davis, Ali G. Gharavi.
Tytuł: Rare GREB1L mutations contribute to the genetic heterogeneity of congenital kidney malformations.
Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol.
Szczegóły: 2017 : Vol. 28, Abstract Suppl., s. 830 (SA-PO584).
Uwagi: ASN Kidney Week 2017. New Orleans, LA, October 31-November 5, 2017.
p-ISSN: 1046-6673
e-ISSN: 1533-3450
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/12
Autorzy: Florian Recker, Marcin Zaniew, Detlef Böckenhauer, Nunzia Miglietti, Arend Bökenkamp, Anna Moczulska, Anna Rogowska-Kalisz, Guido Laube, Valerie Said-Conti, Belde Kasap-Demir, Anna Niemirska, Mieczysław Litwin, Grzegorz Siteń, Krystyna H. Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Sidharth K. Sethi, Velibor Tasic, Franca Anglani, Maria Addis, Anna Wasilewska, Maria Szczepańska, Krzysztof Pawlaczyk, Przemysław Sikora, Michael Ludwig.
Tytuł: Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Czasopismo: Pediatr. Nephrol.
Szczegóły: 2015 : Vol. 30, nr 6, s. 931-943, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s00467-014-3013-2

10/12
Autorzy: S[imone] Sanna-Cherchi, R[osemary] V. Sampogna, N[atalia] Papeta, K[atelyn] E. Burgess, S[hannon] N. Nees, B[rittany] J. Perry, M[urim] Choi, M[onica] Bodria, Y[an] Liu, P[atricia] L. Weng, V[ladimir] J. Lozanovski, M[iguel] Verbitsky, F[rancesca] Lugani, R[oel] Sterken, N[eal] Paragas, G[ianluca] Caridi, A[lba] Carrea, M[onica] Dagnino, A[nna] Materna-Kiryluk, G[iuseppe] Santamaria, C[orrado] Murtas, N[adica] Ristoska-Bojkovska, C[laudia] Izzi, N[ilgun] Kacak, B[eatrice] Bianco, S[tefania] Giberti, M[addalena] Gigante, G[iorgio] Piaggio, L[oreto] Gesualdo, D[urdica] Kosuljandic Vukic, K[atarina] Vukojevic, M[irna] Saraga-Babic, M[arijan] Saraga, Z[oran] Gucev, L[andino] Allegri, A[nna] Latos-Bieleńska, D[omenica] Casu, M[atthew] State, F[rancesco] Scolari, R[oberto] Ravazzolo, K[rzysztof] Kiryluk, Q[ais] Al-Awqati, V[ivette] D. D'Agati, I[ain] A. Drummond, V[elibor] Tasic, R[ichard] P. Lifton, G[ian] M[arco] Ghiggeri, A[li] G. Gharavi.
Tytuł: Mutations in DSTYK and dominant urinary tract malformations.
Czasopismo: N. Engl. J. Med.
Szczegóły: 2013 : Vol. 369, nr 7, s. 621-629, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0028-4793
e-ISSN: 1533-4406
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 54.420
Punktacja Min. Nauki: 50.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1056/NEJMoa1214479

11/12
Autorzy: Simone Sanna-Cherchi, Krzysztof Kiryluk, Katelyn E. Burgess, Monica Bodria, Matthew G. Sampson, Dexter Hadley, Shannon N. Nees, Miguel Verbitsky, Brittany J. Perry, Roel Sterken, Vladimir J. Lozanovski, Anna Materna-Kiryluk, Cristina Barlassina, Akshata Kini, Valentina Corbani, Alba Carrea, Danio Somenzi, Corrado Murtas, Nadica Ristoska-Bojkovska, Claudia Izzi, Beatrice Bianco, Marcin Zaniew, Hana Flogelova, Patricia L. Weng, Nilgun Kacak, Stefania Giberti, Maddalena Gigante, Adela Arapovic, Kristina Drnasin, Gianluca Caridi, Simona Curioni, Franca Allegri, Anita Ammenti, Stefania Ferretti, Vinicio Goj, Luca Bernardo, Vaidehi Jobanputra, Wendy K. Chung, Richard P. Lifton, Stephan Sanders, Matthews State, Lorraine N. Clark, Marijan Saraga, Sandosh Padmanabhan, Anna F. Dominiczak, Tatiana Foroud, Loreto Gesualdo, Zoran Gucev, Landino Allegri, Anna Latos-Bieleńska, Daniele Cusi, Francesco Scolari, Velibor Tasic, Hakon Hakonarson, Gian Marco Ghiggeri, Ali G. Gharavi.
Tytuł: Copy-number disorders are a common cause of congenital kidney malformations.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 91, nr 6, s. 987-997.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.202
Punktacja Min. Nauki: 45.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

12/12
Autorzy: Simone Sanna-Cherchi, Katelyn E. Burgess, Monica Bodria, Krzysztof Kiryluk, Vladimir J. Lozanovski, Anna Materna-Kiryluk, Valentina Corbani, Roel Sterken, Nadica Ristoska-Bojkovska, Patricia L. Weng, Nilgun Kacak, Gianluca Caridi, R[ichard] P. Lifton, Landino Allegri, Anna Latos-Bieleńska, Zoran Gucev, Francesco Scolari, Velibor Tasic, Gian Marco Ghiggeri, Ali G. Gharavi.
Tytuł: A genome-wide screen for novel genomic disorders of the kidney and urinary tract development.
Tytuł całości: W: Renal Week 2010. 43rd Annual Meeting & Scientific Exposition. Denver, Colorado, November 16-21, 2010. Abstracts.
Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
Strony: abstr. SA-FC383.
Uwagi: Wersja na CD-ROM
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu