Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
TZSCHACH ANDREAS
Liczba odnalezionych rekordów:
15
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/15
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, J[onathan]
Eggenschwiler
, D[aniel]
Osborn
, D[esmond] A.
Brown
, F[rancesco]
Emma
, C[laus]
Klingenberg
, R.C.
Hennekam
, G[iuliano]
Torre
, M[asoud]
Garshasbi
, A[ndreas]
Tzschach
, M[ałgorzata]
Szczepańska
, M[arian]
Krawczyński
, J[acek]
Zachwieja
, P[hilip]
Beales
, H[ans]
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A.W.
Kuss
.
Tytuł:
Cranioectodermal dysplasia is a ciliary disorder caused by defects in the IFT122 gene.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 26.
Uwagi:
European Human Genetics Conference 2010. Gothenburg, Sweden, June 12-15, 2010
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dysplazja ektodermalna - genetyka
Medical Subject Headings:
Ectodermal dysplasia - genetics
2/15
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, J[onathan]
Eggenschwiler
, D[aniel]
Osborn
, D[esmond] A.
Brown
, F[rancesco]
Emma
, C[laus]
Klingenberg
, R[aoul] C.
Hennekam
, G[iuliano]
Torre
, M[asoud]
Garshasbi
, A[ndreas]
Tzschach
, M[ałgorzata]
Szczepańska
, M[arian]
Krawczyński
, J[acek]
Zachwieja
, D[anuta]
Zwolińska
, P[hilip] L.
Beales
, H[ans] H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[ndreas] W.
Kuss
.
Tytuł:
Cranioectodermal dysplasia is a ciliary disorder caused by mutations in the IFT122 gene.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2010 : Jg. 22, nr 1, s. 89 (abstr. W11-02).
Uwagi:
21. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Hamburg, 2.-4. März 2010.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne - genetyka
Dysplazja ektodermalna - genetyka
Mutacja - genetyka
Ciliopatie - genetyka
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses - genetics
Ectodermal dysplasia - genetics
Mutation - genetics
Ciliopathies - genetics
3/15
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Jonathan
Eggenschwiler
, Daniel
Osborn
, Desmond A.
Brown
, Francesco
Emma
, Claus
Klingenberg
, Raoul C.
Hennekam
, Giuliano
Torre
, Masoud
Garshasbi
, Andreas
Tzschach
, Małgorzata
Szczepańska
, Marian
Krawczyński
, Jacek
Zachwieja
, Danuta
Zwolińska
, Philip L.
Beales
, Hans-Hilger
Ropers
, Anna
Latos-Bieleńska
, Andreas W.
Kuss
.
Tytuł:
Cranioectodermal dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene.
Czasopismo:
Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 86, nr 6, s. 949-956.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
11.680
Punktacja Min. Nauki:
32.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Dysplazja ektodermalna - genetyka
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe - genetyka
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Ectodermal dysplasia - genetics
Craniofacial abnormalities - genetics
Mutation - genetics
4/15
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Jonathan
Eggenschwiler
, Daniel
Osborn
, Desmond A.
Brown
, Francesco
Emma
, Claus
Klingenberg
, Raoul C.
Hennekam
, Giuliano
Torre
, Masoud
Garshasbi
, Andreas
Tzschach
, Małgorzata
Szczepańska
, Marian
Krawczyński
, Jacek
Zachwieja
, Danuta
Zwolińska
, Philip L.
Beales
, Hans-Hilger
Ropers
, Andreas W.
Kuss
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Mutacje w genie
IFT122
jako podłoże molekularne zespołu Sensenbrenner.
Tytuł całości:
W:
III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy:
[Lublin, 2010]
Strony:
s. 75.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe - genetyka
Dysplazja ektodermalna - genetyka
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Syndrome
Craniofacial abnormalities - genetics
Ectodermal dysplasia
Mutation - genetics
5/15
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[ndreas]
Tzschach
, M[artine]
Raynaud
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, H[ans]-H[ilger]
Ropers
.
Tytuł:
Novel missense mutations in the ubiquitination-related gene
UBE2A
cause a recognizable X-linked mental retardation syndrome.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 77, nr 6, s. 541-551, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.942
Punktacja Min. Nauki:
27.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X - genetics
Enzymy sprzęgające ubikwitynę - genetyka
Mutacja zmiany sensu - genetyka
Medical Subject Headings:
Mental retardation, X-linked - genetics
Ubiquitin-conjugating enzymes - genetics
Mutation, missense - genetics
6/15
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Marzena
Wiśniewska
, Anna
Latos-Bieleńska
, Maja
Linne
, Christina
Kelbova
, Britta
Belitz
, Lutz
Pfeiffer
, Vera
Kalscheuer
, Fikret
Erdogan
, Andreas W.
Kuss
, Hans-Hilger
Ropers
, Reinhard
Ullmann
, Andreas
Tzschach
.
Tytuł:
Chromosome deletions in 13q33-34 : Report of four patients and review of the literature.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2008 : Vol. 146A, nr 3, s. 337-342, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.555
Punktacja Min. Nauki:
20.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Chromosomy człowieka para 13 - genetyka
Delecja chromosomu
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Małogłowie - genetyka
Medical Subject Headings:
Chromosomes, human, pair 13 - genetics
Chromosome deletion
Intellectual disability - genetics
Microcephaly - genetics
7/15
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, M.
Szczepańska
, M[arian]
Krawczyński
, J[acek]
Zachwieja
, A.W.
Kuss
, H.-H.
Ropers
, D.
Zwolińska
, A[ndreas]
Tzschach
.
Tytuł:
Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome) : Report of two siblings.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2007 : Jg. 19, nr 1, s. 77.
Uwagi:
18. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Bonn, 7-10 III 2007.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe
Dysplazja ektodermalna
Wady wrodzone mnogie
Medical Subject Headings:
Craniofacial abnormalities
Ectodermal dysplasia
Abnormalities, multiple
8/15
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[ndreas]
Tzschach
, C.
Menzel
, V.M.
Kalscheuer
, A.W.
Kuss
, H.-H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, R[einhard]
Ullmann
.
Tytuł:
Detection of a 4.7 Mb deletion in 13q33.3-q34 in a family with translocation t(12;13) and mental retardation by array-CGH.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2007 : Jg. 19, nr 1, s. 82.
Uwagi:
18. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Bonn, 7-10 III 2007.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Translokacja genetyczna
Medical Subject Headings:
Intellectual disability - genetics
Translocation, genetic
9/15
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, W[ei]
Chen
, J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, A[nna]
Łabędzka
, A[ndreas]
Tzschach
, B[arbara]
Steinborn
, E.
Fikret
, A.W.
Kuss
, H[ans]-H[ilger]
Ropers
, [Anna]
Latos-Bieleńska
, R.
Ullmann
.
Tytuł:
Zespół nieruchomych rzęsek u pacjenta z delecją interstycjalną krótkiego ramienia chromosomu 8.
Tytuł całości:
W:
II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2007]
Strony:
s. 187-188.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zaburzenia ruchomości rzęsek - genetyka
Chromosomy człowieka para 8
Medical Subject Headings:
Ciliary motility disorders - genetics
Chromosomes, human, pair 8
10/15
Autorzy:
Bartłomiej
Budny
, Wei
Chen
, Heymut
Omran
, Manfred
Fliegauf
, Andreas
Tzschach
, Marzena
Wiśniewska
, Lars R.
Jensen
, Martine
Raynaud
, Sarah A.
Shoichet
, Magda
Badura
, Steffen
Lenzner
, Anna
Latos-Bieleńska
, Hans-Hilger
Ropers
.
Tytuł:
A novel X-linked recessive mental retardation syndrome comprising macrocephaly and ciliary dysfunction is allelic to oral-facial-digital type I syndrome.
Czasopismo:
Hum. Genet.
Szczegóły:
2006 : Vol. 120, nr 2, s. 171-178, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
3.662
Punktacja Min. Nauki:
24.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Zespół Kartagenera
Zespół ustno-twarzowo-palcowy
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Mental retardation, X-linked
Kartagener syndrome
Orofaciodigital syndromes
11/15
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, W.
Chen
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[ndreas]
Tzschach
, H.
Omran
, M.
Fliegauf
, M[agdalena]
Badura
, L.R.
Jensen
, M.
Raynaud
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, S.
Lenzner
, H.H.
Ropers
.
Tytuł:
A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 65-66.
Uwagi:
European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Zespół Kartagenera
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Mental retardation, X-linked
Kartagener syndrome
Craniofacial abnormalities
12/15
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, W.
Chen
, M[arzena]
Wiśniewska
, M.
Hoeltzenbein
, M[agdalena]
Badura
, A[ndreas]
Tzschach
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, H.H.
Ropers
, S.
Lenzner
.
Tytuł:
A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2005 : Jg. 17, nr 1, s. 42.
Uwagi:
16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Zespół Kartagenera
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Kartagener syndrome
Mental retardation, X-linked
Craniofacial abnormalities
13/15
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, M[arzena]
Wiśniewska
, W.
Chen
, H.
Omran
, M.
Fliegauf
, A[ndreas]
Tzschach
, L.R.
Jensen
, M[agdalena]
Badura
, S.
Lenzner
, H.H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A novel X-linked mental retardation syndrome associated with primary ciliary dyskinesia and macrocephaly links cilia dysfunction to neurodevelopmental disorders.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 73 (toż na s. 75).
Uwagi:
The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Zespół Kartagenera
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Mental retardation, X-linked
Kartagener syndrome
Craniofacial abnormalities
14/15
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, W.
Chen
, M[agdalena]
Badura
, M.
Hoeltzenbein
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[ndreas]
Tzschach
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, H.H.
Ropers
, S.
Lenzner
.
Tytuł:
Two new loci for non-syndrome X-linked mental retardation (MRX) map to Xq22-1-Xq22.3 and Xq23-Xq26.1.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2005 : Jg. 17, nr 1, s. 99.
Uwagi:
16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Zespół łamliwego chromosomu X
Choroby genetyczne wrodzone
Medical Subject Headings:
Mental retardation, X-linked
Fragile X syndrome
Genetic diseases, inborn
15/15
Autorzy:
Bartłomiej
Budny
, M[agdalena]
Badura
, W.
Chen
, A[ndreas]
Tzschach
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, R[enata]
Glazar
, M[aciej]
Krawczyński
, M.
Hoeltzenbein
, V. M.
Kalscheuer
, S.
Lenzner
, H.H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Poszukiwanie nowych genów odpowiedzialnych za niepełnosprawność intelektualną (NI) w rodzinach z X - recesywnym sposobem dziedziczenia. Analiza sprzężeń z zastosowaniem pojedynczo-nukleotydowych polimorfizmów (SNP).
Tytuł angielski:
Searching for new genes responsible for mental retardation in families with X-recessive kind of inheritance. Linkage analysis with use of single-nucleotide polymorphisms (SNP).
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 25.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Chromosom X
Mapowanie chromosomu
Sprzężenie (genetyka)
Medical Subject Headings:
Intellectual disability - genetics
X chromosome
Chromosome mapping
Genetic linkage
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu