logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: WAWROCKA ANNA
Liczba odnalezionych rekordów: 64



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/64
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Łukasz Kuszel, Paulina Pietras, Marta Leśniczak-Staszak, Mirosław Andrusiewicz, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Marta Pawlak, Ryszard Grenda, Anna Materna-Kiryluk, Machteld M. Oud, Witold Szaflarski.
Tytuł: Ciliary phenotyping in renal epithelial cells in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
Czasopismo: Front. Mol. Biosci.
Szczegóły: 2023 : Vol. 10, art. 1285790 [s. 1-9], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
e-ISSN: 2296-889X

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.000
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.3389/fmolb.2023.1285790

2/64
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Heleen Arts, Agnieszka Urzykowska, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
Tytuł: Early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 129, bibliogr.
Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

3/64
Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej Krawczyński.
Tytuł: Genetyka w okulistyce.
Tytuł całości: W: Okulistyka.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red.: Andrzej Grzybowski.
Adres wydawniczy: Wrocław : Edra Urban & Partner, 2023
Strony: s. 325-333, il. bibliogr.
Informacje o wydaniu: Wyd. 2
p-ISBN: 978-83-67447-38-6

Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/64
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Sowińska-Seidler, Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Molecular background of Leber congenital amaurosis in a Polish cohort of patients - novel variants discovered by NGS.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 1, s. 89-104, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-022-00733-9

    5/64
    Autorzy: Anna Wawrocka, Magdalena Socha, Joanna Walczak-Sztulpa, Grzegorz Koczyk, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Molecular re-diagnosis with whole-exome sequencing increases the diagnostic yield in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa.
    Czasopismo: Diagnostics (Basel)
    Szczegóły: 2023 : Vol. 13, nr 4, art. 730 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.333.
    e-ISSN: 2075-4418

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.600
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/diagnostics13040730

    6/64
    Autorzy: Katarzyna Kuchalska, Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Novel variants in the PAX6 gene related to isolated aniridia.
    Czasopismo: Congenit. Anom. (Kyoto)
    Szczegóły: 2023 : Vol. 63, nr 4, s. 109-115, bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.678.
    p-ISSN: 0914-3505
    e-ISSN: 1741-4520

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.300
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/cga.12520

    7/64
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Zuzanna Niedziela-Schwartz, Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka.
    Tytuł: Oftalmogenetyka. Genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku.
    Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., Wydaw. Nauk. PWN SA, 2023
    Strony: XIII, [3], 519 s. , il. tab. , 24 cm , bibliogr. przy rozdz.
    p-ISBN: 978-83-01-23042-5

    Typ publikacji: PM
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 80.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.53271/2023.058

    8/64
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Agnieszka Urzykowska, Heleen H. Arts, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
    Tytuł: Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with cranioectodermal dysplasia and biallelic WDR35 variants.
    Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: abstr. PC-4.22 (s. 126-127), bibliogr.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    9/64
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Heelen Arts, Agnieszka Urzykowska, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
    Tytuł: Early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
    Tytuł całości: W: ESHG 2022 - European Human Genetics Conference. Hybrid Conference, Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: abstr. EP05.025, bibliogr.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    10/64
    Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Socha, Łukasz Kuszel, Anna Sowińska-Seidler, Bartłomiej Budny, Ewelina Bukowska-Olech, Magdalena Pilas-Pomykalska, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Homozygous microdeletion in the 11p13 region in the patient with isolated form of aniridia: new challenges in the genetic diagnostics of aniridia.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 2, s. 642-647, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.62559

    11/64
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Cenna Doornbos, Ronald van Beek, Anna Sowińska-Seidler, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech, Anna Latos-Bieleńska, Ryszard Grenda, Ernie M. H. F. Bongers, Miriam Schmidts, Ewa Obersztyn, Maciej R. Krawczyński, Machteld M. Oud.
    Tytuł: Identical IFT140 variants cause variable skeletal ciliopathy phenotypes - challenges for the accurate diagnosis.
    Czasopismo: Front. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 13, art. 931822 [ s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967.
    e-ISSN: 1664-8021

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fgene.2022.931822

    12/64
    Autorzy: Anna Wawrocka, Magdalena Socha, Joanna Walczak-Sztulpa, Grzegorz Koczyk, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Molecular re-diagnosis with whole-exome sequencing definitely increases the diagnostic yield in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa.
    Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: abstr. PC-4.16 (s. 120-121), bibliogr.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    13/64
    Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Sowińska-Seidler, Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Gotz-Więckowska, Marta Pawlak, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: Novel variants in Polish patients with Leber congenital amaurosis (LCA) identified with next-generation sequencing techniques.
    Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: abstr. PC-4.31 (s. 134-135).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    14/64
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Agnieszka Urzykowska, Heelen H. Arts, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
    Tytuł: WDR35 variants in a cranioectodermal dysplasia patient with early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 10, s. 3071-3077, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.62903

    15/64
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Małgorzata Stanczyk, Karolina Pesz, Lech Dudarewicz, Sławomir Chrul, Ewelina Bukowska-Olech, Nina Wieczorek-Cichecka, Heelen H. Arts, Machteld M. Oud, Robert Śmigiel, Ryszard Grenda, Ewa Obersztyn, Krystyna H. Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Interfamilial clinical variability in four Polish families with cranioectodermal dysplasia and identical compound heterozygous variants in WDR35.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2021 : Vol. 185, nr 4, s. 1195-1203, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.759. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.578
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.62067

    16/64
    Autorzy: Zuzanna Niedziela-Schwartz, Promotor: Maciej R. Krawczyński, Promotor pomoc.: Anna Wawrocka.
    Tytuł: Naturalny przebieg choroby i badania diagnostyczne a ostateczne rozpoznanie genetycznie uwarunkowanych chorób narządu wzroku. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2021
    Strony: 114 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej. Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    17/64
    Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Marta Pawlak, Anna Gotz-Więckowska, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Non-syndromic anophthalmia/microphthalmia can be caused by a PORCN variant inherited in X-linked recessive manner.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2021 : Vol. 185, nr 1, s. 250-255, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.759. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.578
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.61938

    18/64
    Autorzy: Katarzyna Kuchalska, Anna Wawrocka.
    Tytuł: PAX6 gene sequencing in patients with isolated aniridia.
    Tytuł całości: W: 21st International Congress of Young Medical Scientists. Poznań, Poland, 27th May-29th May 2021. Abstract book.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2021
    Strony: s. 44.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    19/64
    Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Dorota Raczyńska, Anna Wawrocka, Dinara Zholdybayeva, Nurgul Yakhiyayeva, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: The coincidence of two ultra-rare hereditary eye diseases: gyrate atrophy and Kjer optic atrophy - a surprising diagnosis based on next-generation sequencing.
    Czasopismo: Intractable Rare Dis. Res.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 10, nr 3, s. 202-206, il. bibliogr. summ.
    Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    p-ISSN: 2186-3644
    e-ISSN: 2186-361X

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5582/irdr.2021.01042

    20/64
    Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Aspekty genetyczne wybranych dziedzicznych nowotworów oka.
    Tytuł angielski: Genetic aspects of selected hereditary eye cancers.
    Czasopismo: Okulistyka
    Szczegóły: 2020 : T. 23, nr 4, s. 13-16, bibliogr. summ.
    Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 7.
    p-ISSN: 1505-2753

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    21/64
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Renata Posmyk, Ewelina M. Bukowska-Olech, Anna Wawrocka, Aleksander Jamsheer, Machteld M. Oud, Miriam Schmidts, Heleen H. Arts, Anna Latos-Bieleńska, Anna Wasilewska.
    Tytuł: Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome and early onset end-stage renal disease.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 15, art. 36 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.260. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    e-ISSN: 1750-1172

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-020-1303-2

    22/64
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Beata Leszczyńska, Boyana Mikulska, Heleen H. Arts, Ewelina Bukowska-Olech, Maria Daniel, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn.
    Tytuł: Prenatal genetic diagnosis of cranioectodermal dysplasia in a Polish family with compound heterozygous variants in WDR35.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2020 : Vol. 182, nr 10, s. 2417-2425, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.857. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.802
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.61785

    23/64
    Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Marcin Jaworski, Piotr Jaworski, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: Two sisters with microphthalmia and anterior segment dysgenesis secondary to a PAX6 pathogenic variant with clinically healthy parents: a case of gonadal mosaicism?
    Czasopismo: Jpn. J. Ophthalmol.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 64, nr 2, s. 134-139, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.920. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    p-ISSN: 0021-5155
    e-ISSN: 1613-2246

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.447
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s10384-020-00715-6

    24/64
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Anna Swiader-Leśniak, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer, Dorota Drożdż, Anna Latos-Bieleńska, Katarzyna Zachwieja.
    Tytuł: Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia) and biallelic WDR35 mutations.
    Czasopismo: Birth Defects Res.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 110, nr 4, s. 376-381, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.777.
    e-ISSN: 2472-1727

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.690
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/bdr2.1151

    25/64
    Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej Krawczyński.
    Tytuł: Genetyka w okulistyce.
    Tytuł całości: W: Okulistyka.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red.: Andrzej Grzybowski.
    Adres wydawniczy: Wrocław : Edra Urban & Partner, 2018
    Strony: s. 305-314 [ark. wyd. 1,2], il.
    p-ISBN: 978-83-65835-89-5

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    26/64
    Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Skorczyk-Werner, Łukasz Kuszel, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Next-generation sequencing reveals three novel variants in Polish patients with Usher syndrome.
    Czasopismo: Klin. Oczna
    Szczegóły: 2018 : R. 120, nr 4, s. 189-194, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0023-2157

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 10.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/ko.2018.82893

    27/64
    Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka, Natalia Kochalska, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia - an orphan disease with close perspective of treatment.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 13, art. ID 221 [s. 1-7], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.430.
    p-ISSN: 1750-1172

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.687
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-018-0965-5

    28/64
    Autorzy: Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Katarzyna Wicher, Zuzanna Niedziela, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Maciej Sykulski, Jarosław Kocięcki, Nicole Weisschuh, Susanne Kohl, Saskia Biskup, Bernd Wissinger, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Novel variants identified with next-generation sequencing in Polish patients with cone-rod dystrophy.
    Czasopismo: Mol. Vis.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 24, s. 326-339, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.151.
    e-ISSN: 1090-0535

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.174
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus



    29/64
    Autorzy: A[nna] Wawrocka, J[oanna] Walczak-Sztulpa, Ł[ukasz] Kuszel, M[agdalena] Socha, B[artłomiej] Budny, A[nna] Sowińska-Seidler, Magdalena Pilas-Pomykalska, A[leksander] Jamsheer, M[aciej] R. Krawczyński.
    Tytuł: Probably autosomal recessive form of isolated aniridia.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 10.10.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    30/64
    Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: The genetics of aniridia - simple things become complicated.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 59, nr 2, s. 151-159, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.704.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.725
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-017-0426-1

    31/64
    Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka, Natalia Kochalska, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: Two novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 10.3.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    32/64
    Autorzy: Katarzyna Wicher, Tomasz Bajon, Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Marek Niedziela, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: Alström syndrome: A case report of the Polish family and a brief review of the differential diagnosis.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 2017 : T. 92, nr 6, s. 781-785, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0031-3939

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.pepo.2017.07.003

    33/64
    Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Wei Chieh Chiang, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Małgorzata Jarmuż-Szymczak, Magdalena Kostrzewa-Poczekaj, Aleksander Jamsheer, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Dorota Pojda-Wilczek, Nicole Weisschuh, Bernd Wissinger, Susanne Kohl, Jonathan H. Lin, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Autosomal recessive cone-rod dystrophy can be caused by mutations in the ATF6 gene.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 11, s. 1210-1216.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/ejhg.2017.131

    34/64
    Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, K[arolina] Pesz, N. Wieczorek-Cichecka, H. Arts, A[nna] Wawrocka, A[nna] Latos-Bieleńska, K. Chrzanowska.
    Tytuł: Clinical variability of Sensenbrenner syndrome in Polish patients with WDR35 mutations.
    Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: abstr. P04.72D.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    35/64
    Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Badura-Stronka, Michał Owecki, Przemysław Kopczyński, Ewa Mrukwa-Kominek, Anna Skorczyk-Werner, Piotr Gasperowicz, Rafał Płoski, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Co-occurrence of Jalili syndrome and muscular overgrowth.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 8, s. 2280-2283, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.841.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.38318

    36/64
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Agata Sobierajewicz, Łukasz Kuszel, Jan Zawadzki, Ryszard Grenda, Anna Swiader-Leśniak, Beata Kocyla-Kaczmarkiewicz, Anna Wnuk, Anna Latos-Bieleńska, Krystyna H. Chrzanowska.
    Tytuł: Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 5, s. 1364-1368, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.841.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.38163

    37/64
    Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, K[arolina] Pesz, H[eleen] Arts, N[ina] Wieczorek-Cichecka, A[nna] Wawrocka, S[ławomir] Chrul, O[lga] Fałek, L[ucjusz] Jakubowski, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in a Polish patients.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: abstr. 39.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    38/64
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Karolina Pesz, Nina Wieczorek-Cichecka, Heleen Arts, Anna Wawrocka, Sławomir Chrul, Olga Fałek, Krystyna Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in Polish patients.
    Tytuł całości: W: EMBO Conference. Cilia 2016. Amsterdam, the Netherlands, 4-7 October 2016. Abstract book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2016]
    Strony: abstr. B-T1-P-53.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    39/64
    Autorzy: Anna Wawrocka, Zuzanna Niedziela, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Differential diagnosis of Norrie disease and X-linked familial exudative vitreoretinopathy (XL-FEVR) based on clinical and molecular evaluation.
    Czasopismo: Klin. Oczna
    Szczegóły: 2016 : R. 118, nr 3, s. 231-234, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 0023-2157

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 10.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    40/64
    Autorzy: A[nna] Wawrocka, J[oanna] Walczak-Sztulpa, P[rzemysław] Kopczyński, E[wa] Mrukwa-Kominek, A[nna] Skorczyk-Werner, M[aciej] R. Krawczyński.
    Tytuł: New symptom of Jalili syndrome confirmed by a novel CNNM4 gene mutation in Polish patients.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: abstr. 102.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    41/64
    Autorzy: A[nna] Skorczyk-Werner, A[nna] Wawrocka, K[atarzyna] Wicher, W[ei] C. Chiang, J[onathan] H. Lin, M[ałgorzata] Jarmuż-Szymczak, M[agdalena] Kostrzewska-Poczekaj, A[leksander] Jamsheer, R[afał] Płoski, M[ałgorzata] Rydzanicz, S[usanne] Kohl, N[icole] Weisschuh, B[ernd] Wissinger, M[aciej] R. Krawczyński.
    Tytuł: The first case of autosomal recessive cone-rod dystrophy caused by a novel pathogenic mutation in the ATF6 gene.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 214.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    42/64
    Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Przemysław Pawłowski, Marta Michalczuk, Alicja Warowicka, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Alina Bakunowicz-Łazarczyk, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novel RDH5 gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe).
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 3, s. 317-327, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883

    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s13353-015-0281-x

    43/64
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Katarzyna Wicher, Zuzanna Niedziela, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku.
    Tytuł angielski: Ophthalmogenetics in Poland - molecular analysis of Polish patients with genetically determined eye disorders.
    Tytuł całości: W: XLVI Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 18-20 VI 2015. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: poz. 83.
    Uwagi: wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    44/64
    Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Jarosław Kocięcki, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: The first case of Oguchi disease, type 2 in a Polish patient with confirmed GRK1 gene mutation.
    Czasopismo: Klin. Oczna
    Szczegóły: 2015 : R. 117, nr 1, s. 27-30, il. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 0023-2157

    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 10.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    45/64
    Autorzy: K[atarzyna] Wicher, P[aweł] Zwoliński, A[nna] Wawrocka, A[nna] Skorczyk-Werner, M[aciej] Krawczyński.
    Tytuł: Badanie spektrum mutacji genu ABCA4 oraz korelacji genotypowo-fenotypowych u polskich pacjentów z chorobą Stargardta.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: abstr. 91.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    46/64
    Autorzy: A[nna] Skorczyk-Werner, P. Pawłowski, M. Suwała-Michalczyk, A[nna] Wawrocka, K[atarzyna] Wicher, A. Bakunowicz-Łazarczyk, M[aciej] Krawczyński.
    Tytuł: Dno białoplamiste u polskiej pacjentki z nową mutacją genu RDH5.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: abstr. 93.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    47/64
    Autorzy: Anna Wawrocka, Susanne Kohl, Britta Baumann, Joanna Walczak-Sztulpa, Katarzyna Wicher, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Five novel CNGB3 gene mutations in Polish patients with achromatopsia.
    Czasopismo: Mol. Vis.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 20, s. 1732-1739, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1090-0535

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.986
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    48/64
    Autorzy: A[nna] Wawrocka, S. Kohl, B. Baumann, J[oanna] Walczak-Sztulpa, K[atarzyna] Wicher, M[aciej] Krawczyński.
    Tytuł: Nowe mutacje w genie CNGB3 zidentyfikowane u polskich pacjentów z achromatopsją.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: abstr. 90.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    49/64
    Autorzy: Anna Wawrocka, Agata [A.] Sikora, Łukasz Kuszel, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: 11p13 deletions can be more frequent than the PAX6 gene point mutations in Polish patients with aniridia.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 54, nr 3, s. 345-351, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1234-1983

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s13353-013-0154-0

    50/64
    Autorzy: K[atarzyna] Wicher, P[aweł] Zwoliński, A[nna] Wawrocka, A[nna] Skorczyk, M[aciej] R. Krawczyński.
    Tytuł: Badania molekularne genu ABCA4 u polskich pacjentów z chorobą Stargardta.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 116.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    51/64
    Autorzy: Przemysław Kopczyński, Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński, Rafał Flieger.
    Tytuł: Genetic basis of von Recklinghausen disease.
    Czasopismo: Now. Lek.
    Szczegóły: 2013 : R. 82, nr 3, s. 259-261, bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 0860-7397

    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    52/64
    Autorzy: A[nna] Wawrocka, A[gata] [A.] Sikora, Ł[ukasz] Kuszel, M[aciej] R. Krawczyński.
    Tytuł: Od mikrodelecji do mutacji punktowych - szerokie spektrum mutacji u polskich pacjentów z aniridią.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 115.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    53/64
    Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Wawrocka, A[nna] Skorczyk, K[atarzyna] Wicher, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 32.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    54/64
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Wawrocka, Krzysztof Zawieja, Sylwia Silska, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: Severe manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy due to 11778G > A mtDNA mutation in a female with hypoestrogenism due to Perrault syndrome.
    Czasopismo: Mitochondrion
    Szczegóły: 2013 : Vol. 13, nr 6, s. 831-834, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1567-7249
    e-ISSN: 1872-8278

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.524
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.mito.2013.05.011

    55/64
    Autorzy: Anna Wawrocka, Bartłomiej Budny, Szymon Dębicki, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: PAX6 3' deletion in a family with aniridia.
    Czasopismo: Ophthalmic Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 33, nr 1, s. 44-48.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.070
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    56/64
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, W[aldemar] Grotowski, B[łażej] Męczekalski, A[nna] Wawrocka, K. Zawieja, M[aciej] Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Perrault syndrome in a female manifesting carrier of mtDNA 11778G>A mutation.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 435.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    57/64
    Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Identyfikacja mutacji w genie OPA1 u polskich pacjentów z zanikiem nerwów wzrokowych typu Kjera.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 76.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    58/64
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Szpak, G[rażyna] Bugaj, M[aciej] R. Krawczyński, B[artłomiej] Budny, A[nna] Wawrocka, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A novel GJA1 missense mutation in a Polish child with oculodentodigital dysplasia.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 50, nr 3, s. 297-299, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.324
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    59/64
    Autorzy: Anna Wawrocka, Promotor: Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Badanie spektrum mutacji genu OPA1 oraz ich korelacji genotypowo-fenotypowych u pacjentów z zanikiem nerwów wzrokowych typu Kjera i pierwotną jaskrą otwartego kąta. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Study on spectrum of OPA1 gene mutations and their genotype-phenotype correlations in patients with autosomal dominant optic atrophy (ADOA, Kjer type) and primary open angle glaucoma. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2008
    Strony: 100 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    60/64
    Autorzy: Bartłomiej J. Kałużny, Anna Szkulmowska, Maciej Szkulmowski, Tomasz Bajraszewski, Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński, Andrzej Kowalczyk, Maciej Wojtkowski.
    Tytuł: Granular corneal dystrophy in 830-nm spectral optical coherence tomography.
    Czasopismo: Cornea
    Szczegóły: 2008 : Vol. 27, nr 7, s. 830-832, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.853
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    61/64
    Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Badanie spektrum mutacji genu OPA1 u pacjentów z zanikiem nerwów wzrokowych typu Kjera.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 140.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    62/64
    Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Podłoże genetyczne dziedzicznych zaników nerwów wzrokowych.
    Tytuł angielski: Genetic basis of hereditary optic atrophies.
    Czasopismo: Klin. Oczna
    Szczegóły: 2007 : R. 109, nr 10-12, s. 470-474, bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    63/64
    Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej Krawczyński.
    Tytuł: Choroby neurodegeneracyjne powodowane przez ekspansję powtórzeń trójnukleotydowych.
    Tytuł angielski: Neurodegenerative disorders caused by trinucleotide repeat expansions.
    Czasopismo: Now. Lek.
    Szczegóły: 2006 : R. 75, nr 4, s. 389-393, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    64/64
    Autorzy: Alina Liczbańska, Anna Woźniak, Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Techniki wykorzystywane w diagnostce molekularnej chorób jednogenowych.
    Tytuł angielski: Techniques in molecular diagnostics of monogenic disorders.
    Czasopismo: Now. Lek.
    Szczegóły: 2006 : R. 75, nr 5, s. 486-490, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu