2/64
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Heleen Arts, Agnieszka Urzykowska, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar. Tytuł: Early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 129, bibliogr. Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/64
Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej Krawczyński. Tytuł: Genetyka w okulistyce. Tytuł całości: W: Okulistyka. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red.: Andrzej Grzybowski. Adres wydawniczy: Wrocław : Edra Urban & Partner, 2023 Strony: s. 325-333, il. bibliogr. Informacje o wydaniu: Wyd. 2 p-ISBN: 978-83-67447-38-6 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/64
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Sowińska-Seidler, Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Maciej Robert Krawczyński. Tytuł: Molecular background of Leber congenital amaurosis in a Polish cohort of patients - novel variants discovered by NGS. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 1, s. 89-104, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/64
Autorzy: Anna Wawrocka, Magdalena Socha, Joanna Walczak-Sztulpa, Grzegorz Koczyk, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Molecular re-diagnosis with whole-exome sequencing increases the diagnostic yield in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa. Czasopismo: Diagnostics (Basel) Szczegóły: 2023 : Vol. 13, nr 4, art. 730 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.333. e-ISSN: 2075-4418 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.600 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/64
Autorzy: Katarzyna Kuchalska, Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Novel variants in the PAX6 gene related to isolated aniridia. Czasopismo: Congenit. Anom. (Kyoto) Szczegóły: 2023 : Vol. 63, nr 4, s. 109-115, bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.678. p-ISSN: 0914-3505 e-ISSN: 1741-4520 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.300 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/64
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Zuzanna Niedziela-Schwartz, Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka. Tytuł: Oftalmogenetyka. Genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku. Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., Wydaw. Nauk. PWN SA, 2023 Strony: XIII, [3], 519 s. , il. tab. , 24 cm , bibliogr. przy rozdz. p-ISBN: 978-83-01-23042-5 Typ publikacji: PM Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 80.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
10/64
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Socha, Łukasz Kuszel, Anna Sowińska-Seidler, Bartłomiej Budny, Ewelina Bukowska-Olech, Magdalena Pilas-Pomykalska, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Homozygous microdeletion in the 11p13 region in the patient with isolated form of aniridia: new challenges in the genetic diagnostics of aniridia. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 2, s. 642-647, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
11/64
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Cenna Doornbos, Ronald van Beek, Anna Sowińska-Seidler, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech, Anna Latos-Bieleńska, Ryszard Grenda, Ernie M. H. F. Bongers, Miriam Schmidts, Ewa Obersztyn, Maciej R. Krawczyński, Machteld M. Oud. Tytuł: Identical IFT140 variants cause variable skeletal ciliopathy phenotypes - challenges for the accurate diagnosis. Czasopismo: Front. Genet. Szczegóły: 2022 : Vol. 13, art. 931822 [ s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967. e-ISSN: 1664-8021 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
14/64
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Agnieszka Urzykowska, Heelen H. Arts, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar. Tytuł: WDR35 variants in a cranioectodermal dysplasia patient with early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 10, s. 3071-3077, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
15/64
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Małgorzata Stanczyk, Karolina Pesz, Lech Dudarewicz, Sławomir Chrul, Ewelina Bukowska-Olech, Nina Wieczorek-Cichecka, Heelen H. Arts, Machteld M. Oud, Robert Śmigiel, Ryszard Grenda, Ewa Obersztyn, Krystyna H. Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Interfamilial clinical variability in four Polish families with cranioectodermal dysplasia and identical compound heterozygous variants in WDR35. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2021 : Vol. 185, nr 4, s. 1195-1203, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.759. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.578 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
16/64
Autorzy: Zuzanna Niedziela-Schwartz, Promotor: Maciej R. Krawczyński, Promotor pomoc.: Anna Wawrocka. Tytuł: Naturalny przebieg choroby i badania diagnostyczne a ostateczne rozpoznanie genetycznie uwarunkowanych chorób narządu wzroku. Rozprawa doktorska. Adres wydawniczy: Poznań, 2021 Strony: 114 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej. Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Język publikacji: PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
17/64
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Marta Pawlak, Anna Gotz-Więckowska, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Non-syndromic anophthalmia/microphthalmia can be caused by a PORCN variant inherited in X-linked recessive manner. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2021 : Vol. 185, nr 1, s. 250-255, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.759. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.578 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
19/64
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Dorota Raczyńska, Anna Wawrocka, Dinara Zholdybayeva, Nurgul Yakhiyayeva, Maciej Robert Krawczyński. Tytuł: The coincidence of two ultra-rare hereditary eye diseases: gyrate atrophy and Kjer optic atrophy - a surprising diagnosis based on next-generation sequencing. Czasopismo: Intractable Rare Dis. Res. Szczegóły: 2021 : Vol. 10, nr 3, s. 202-206, il. bibliogr. summ. Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. p-ISSN: 2186-3644 e-ISSN: 2186-361X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
20/64
Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Aspekty genetyczne wybranych dziedzicznych nowotworów oka. Tytuł angielski: Genetic aspects of selected hereditary eye cancers. Czasopismo: Okulistyka Szczegóły: 2020 : T. 23, nr 4, s. 13-16, bibliogr. summ. Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 7. p-ISSN: 1505-2753 Typ publikacji: PA Typ publikacji: APR Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 5.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
21/64
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Renata Posmyk, Ewelina M. Bukowska-Olech, Anna Wawrocka, Aleksander Jamsheer, Machteld M. Oud, Miriam Schmidts, Heleen H. Arts, Anna Latos-Bieleńska, Anna Wasilewska. Tytuł: Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome and early onset end-stage renal disease. Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis. Szczegóły: 2020 : Vol. 15, art. 36 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.260. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. e-ISSN: 1750-1172 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
22/64
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Beata Leszczyńska, Boyana Mikulska, Heleen H. Arts, Ewelina Bukowska-Olech, Maria Daniel, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn. Tytuł: Prenatal genetic diagnosis of cranioectodermal dysplasia in a Polish family with compound heterozygous variants in WDR35. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2020 : Vol. 182, nr 10, s. 2417-2425, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.857. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.802 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
23/64
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Marcin Jaworski, Piotr Jaworski, Maciej Robert Krawczyński. Tytuł: Two sisters with microphthalmia and anterior segment dysgenesis secondary to a PAX6 pathogenic variant with clinically healthy parents: a case of gonadal mosaicism? Czasopismo: Jpn. J. Ophthalmol. Szczegóły: 2020 : Vol. 64, nr 2, s. 134-139, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.920. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25. p-ISSN: 0021-5155 e-ISSN: 1613-2246 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.447 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
24/64
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Anna Swiader-Leśniak, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer, Dorota Drożdż, Anna Latos-Bieleńska, Katarzyna Zachwieja. Tytuł: Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia) and biallelic WDR35 mutations. Czasopismo: Birth Defects Res. Szczegóły: 2018 : Vol. 110, nr 4, s. 376-381, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.777. e-ISSN: 2472-1727 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.690 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
25/64
Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej Krawczyński. Tytuł: Genetyka w okulistyce. Tytuł całości: W: Okulistyka. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red.: Andrzej Grzybowski. Adres wydawniczy: Wrocław : Edra Urban & Partner, 2018 Strony: s. 305-314 [ark. wyd. 1,2], il. p-ISBN: 978-83-65835-89-5 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
26/64
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Skorczyk-Werner, Łukasz Kuszel, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Next-generation sequencing reveals three novel variants in Polish patients with Usher syndrome. Czasopismo: Klin. Oczna Szczegóły: 2018 : R. 120, nr 4, s. 189-194, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0023-2157 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 10.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
27/64
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka, Natalia Kochalska, Maciej Robert Krawczyński. Tytuł: Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia - an orphan disease with close perspective of treatment. Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis. Szczegóły: 2018 : Vol. 13, art. ID 221 [s. 1-7], il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.430. p-ISSN: 1750-1172 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.687 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
28/64
Autorzy: Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Katarzyna Wicher, Zuzanna Niedziela, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Maciej Sykulski, Jarosław Kocięcki, Nicole Weisschuh, Susanne Kohl, Saskia Biskup, Bernd Wissinger, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Novel variants identified with next-generation sequencing in Polish patients with cone-rod dystrophy. Czasopismo: Mol. Vis. Szczegóły: 2018 : Vol. 24, s. 326-339, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.151. e-ISSN: 1090-0535 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.174 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
30/64
Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: The genetics of aniridia - simple things become complicated. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2018 : Vol. 59, nr 2, s. 151-159, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.704. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.725 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
32/64
Autorzy: Katarzyna Wicher, Tomasz Bajon, Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Marek Niedziela, Maciej Robert Krawczyński. Tytuł: Alström syndrome: A case report of the Polish family and a brief review of the differential diagnosis. Czasopismo: Pediat. Pol. Szczegóły: 2017 : T. 92, nr 6, s. 781-785, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0031-3939 Typ publikacji: PA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 15.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
33/64
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Wei Chieh Chiang, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Małgorzata Jarmuż-Szymczak, Magdalena Kostrzewa-Poczekaj, Aleksander Jamsheer, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Dorota Pojda-Wilczek, Nicole Weisschuh, Bernd Wissinger, Susanne Kohl, Jonathan H. Lin, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Autosomal recessive cone-rod dystrophy can be caused by mutations in the ATF6 gene. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 11, s. 1210-1216. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
35/64
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Badura-Stronka, Michał Owecki, Przemysław Kopczyński, Ewa Mrukwa-Kominek, Anna Skorczyk-Werner, Piotr Gasperowicz, Rafał Płoski, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Co-occurrence of Jalili syndrome and muscular overgrowth. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 8, s. 2280-2283, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.841. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
36/64
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Agata Sobierajewicz, Łukasz Kuszel, Jan Zawadzki, Ryszard Grenda, Anna Swiader-Leśniak, Beata Kocyla-Kaczmarkiewicz, Anna Wnuk, Anna Latos-Bieleńska, Krystyna H. Chrzanowska. Tytuł: Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 5, s. 1364-1368, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.841. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
39/64
Autorzy: Anna Wawrocka, Zuzanna Niedziela, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Differential diagnosis of Norrie disease and X-linked familial exudative vitreoretinopathy (XL-FEVR) based on clinical and molecular evaluation. Czasopismo: Klin. Oczna Szczegóły: 2016 : R. 118, nr 3, s. 231-234, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz. p-ISSN: 0023-2157 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 10.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
42/64
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Przemysław Pawłowski, Marta Michalczuk, Alicja Warowicka, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Alina Bakunowicz-Łazarczyk, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novel RDH5 gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe). Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 3, s. 317-327, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
43/64
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Katarzyna Wicher, Zuzanna Niedziela, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku. Tytuł angielski: Ophthalmogenetics in Poland - molecular analysis of Polish patients with genetically determined eye disorders. Tytuł całości: W: XLVI Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 18-20 VI 2015. Streszcz. Adres wydawniczy: [B.m., 2015] Strony: poz. 83. Uwagi: wersja na CD-ROM. Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
44/64
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Jarosław Kocięcki, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Maciej Robert Krawczyński. Tytuł: The first case of Oguchi disease, type 2 in a Polish patient with confirmed GRK1 gene mutation. Czasopismo: Klin. Oczna Szczegóły: 2015 : R. 117, nr 1, s. 27-30, il. bibliogr. abstr. streszcz. p-ISSN: 0023-2157 Typ publikacji: PA Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 10.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
47/64
Autorzy: Anna Wawrocka, Susanne Kohl, Britta Baumann, Joanna Walczak-Sztulpa, Katarzyna Wicher, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Five novel CNGB3 gene mutations in Polish patients with achromatopsia. Czasopismo: Mol. Vis. Szczegóły: 2014 : Vol. 20, s. 1732-1739, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1090-0535 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.986 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
49/64
Autorzy: Anna Wawrocka, Agata [A.] Sikora, Łukasz Kuszel, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: 11p13 deletions can be more frequent than the PAX6 gene point mutations in Polish patients with aniridia. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2013 : Vol. 54, nr 3, s. 345-351, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1234-1983 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
50/64
Autorzy: K[atarzyna] Wicher, P[aweł] Zwoliński, A[nna] Wawrocka, A[nna] Skorczyk, M[aciej] R. Krawczyński. Tytuł: Badania molekularne genu ABCA4 u polskich pacjentów z chorobą Stargardta. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 116. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
51/64
Autorzy: Przemysław Kopczyński, Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński, Rafał Flieger. Tytuł: Genetic basis of von Recklinghausen disease. Czasopismo: Now. Lek. Szczegóły: 2013 : R. 82, nr 3, s. 259-261, bibliogr. abstr. streszcz. p-ISSN: 0860-7397 Typ publikacji: PA Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 5.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
52/64
Autorzy: A[nna] Wawrocka, A[gata] [A.] Sikora, Ł[ukasz] Kuszel, M[aciej] R. Krawczyński. Tytuł: Od mikrodelecji do mutacji punktowych - szerokie spektrum mutacji u polskich pacjentów z aniridią. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 115. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
53/64
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Wawrocka, A[nna] Skorczyk, K[atarzyna] Wicher, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 32. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
54/64
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Wawrocka, Krzysztof Zawieja, Sylwia Silska, Maciej Robert Krawczyński. Tytuł: Severe manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy due to 11778G > A mtDNA mutation in a female with hypoestrogenism due to Perrault syndrome. Czasopismo: Mitochondrion Szczegóły: 2013 : Vol. 13, nr 6, s. 831-834, il. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1567-7249 e-ISSN: 1872-8278 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.524 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
55/64
Autorzy: Anna Wawrocka, Bartłomiej Budny, Szymon Dębicki, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Maciej Robert Krawczyński. Tytuł: PAX6 3' deletion in a family with aniridia. Czasopismo: Ophthalmic Genet. Szczegóły: 2012 : Vol. 33, nr 1, s. 44-48. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.070 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
56/64
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, W[aldemar] Grotowski, B[łażej] Męczekalski, A[nna] Wawrocka, K. Zawieja, M[aciej] Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Perrault syndrome in a female manifesting carrier of mtDNA 11778G>A mutation. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 435. Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
59/64
Autorzy: Anna Wawrocka, Promotor: Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Badanie spektrum mutacji genu OPA1 oraz ich korelacji genotypowo-fenotypowych u pacjentów z zanikiem nerwów wzrokowych typu Kjera i pierwotną jaskrą otwartego kąta. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Study on spectrum of OPA1 gene mutations and their genotype-phenotype correlations in patients with autosomal dominant optic atrophy (ADOA, Kjer type) and primary open angle glaucoma. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2008 Strony: 100 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
60/64
Autorzy: Bartłomiej J. Kałużny, Anna Szkulmowska, Maciej Szkulmowski, Tomasz Bajraszewski, Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński, Andrzej Kowalczyk, Maciej Wojtkowski. Tytuł: Granular corneal dystrophy in 830-nm spectral optical coherence tomography. Czasopismo: Cornea Szczegóły: 2008 : Vol. 27, nr 7, s. 830-832, il. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.853 Punktacja Min. Nauki: 27.000 Polskie hasła przedmiotowe:
62/64
Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Podłoże genetyczne dziedzicznych zaników nerwów wzrokowych. Tytuł angielski: Genetic basis of hereditary optic atrophies. Czasopismo: Klin. Oczna Szczegóły: 2007 : R. 109, nr 10-12, s. 470-474, bibliogr. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 9.000 Polskie hasła przedmiotowe:
63/64
Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej Krawczyński. Tytuł: Choroby neurodegeneracyjne powodowane przez ekspansję powtórzeń trójnukleotydowych. Tytuł angielski: Neurodegenerative disorders caused by trinucleotide repeat expansions. Czasopismo: Now. Lek. Szczegóły: 2006 : R. 75, nr 4, s. 389-393, il. tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 3.000 Polskie hasła przedmiotowe:
64/64
Autorzy: Alina Liczbańska, Anna Woźniak, Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Techniki wykorzystywane w diagnostce molekularnej chorób jednogenowych. Tytuł angielski: Techniques in molecular diagnostics of monogenic disorders. Czasopismo: Now. Lek. Szczegóły: 2006 : R. 75, nr 5, s. 486-490, bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 3.000 Polskie hasła przedmiotowe: