2/28
Autorzy: Magda Badura-Stronka, Łukasz Kuszel, Agnieszka Wencel-Warot, Kamila Cudnoch, Katarzyna Wołyńska, Karolina Rutkowska, Barbara Steinborn, Rafał Płoski. Tytuł: Broadening the phenotypic spectrum of the presumably epilepsy-related SV2A gene variants. Czasopismo: Epilepsy Res. Szczegóły: 2023 : Vol. 190, 107101 [s. 1-4], il. tab. bibliogr. summ. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.709. p-ISSN: 0920-1211 e-ISSN: 1872-6844 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.200 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/28
Autorzy: Adam Niezgoda, Magdalena Badura-Stronka, Katarzyna Wołyńska, Wojciech Kozubski. Tytuł: Nowa mutacja punktowa genu PMP22 powodująca wydłużenie białka u pacjentów z neuropatią z nadwrażliwości na ucisk. Czasopismo: Pol. Prz. Neurol. Szczegóły: 2022 : T. 19, supl. A, s. A50. Uwagi: VII Konferencja naukowo-szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Lublin, 14-17 września 2022 roku. Streszczenia. p-ISSN: 1734-5251 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/28
Autorzy: Aleksandra Jakubiak, Krzysztof Szczaluba, Magdalena Badura-Stronka, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Tatiana Chilarska, Jacek Pilch, Natalia Braun-Walicka, Jennifer Castaneda, Katarzyna Wołyńska, Marzena Wiśniewska, Monika Kugaudo, Monika Bielecka, Karolina Pesz, Jolanta Wierzba, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn, Małgorzata Krajewska-Walasek, Robert Śmigiel. Tytuł: Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 3, s. 477-485, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/28
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Anna Pietrzak, Adam Sebastian Hirschfeld, Tomasz Zemojtel, Katarzyna Wołyńska, Katarzyna Bednarek-Rajewska, Monika Seget-Dubaniewicz, Agnieszka Matheisel, Anna Latos-Bieleńska, Barbara Steinborn. Tytuł: CLN8 mutations presenting with a phenotypic continuum of neuronal ceroid lipofuscinosis - literature review and case report. Czasopismo: Genes (Basel) Szczegóły: 2021 : Vol. 12, nr 7, art. 956 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.220. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25. e-ISSN: 2073-4425 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/28
Autorzy: Adam Ustaszewski, Joanna Janowska-Głowacka, Katarzyna Wołyńska, Anna Pietrzak, Magdalena Badura-Stronka. Tytuł: Genetic syndromes with vascular malformations - update on molecular background and diagnostics. Czasopismo: Arch. Med. Sci. Szczegóły: 2021 : Vol. 17, nr 4, s. 965-991, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.244. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30. p-ISSN: 1734-1922 e-ISSN: 1896-9151 Typ publikacji: PA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.707 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/28
Autorzy: Marta Andrzejewska, Katarzyna Wołyńska. Tytuł: Spastic tetraplegia, thin corpus callosum and progressive postnatal microcephaly - the phenotype of the affected. Czasopismo: Issue Rehabil. Orthop. Neur. Szczegóły: 2021, nr 35, s. 77-78. Uwagi: Proceedings of the 6th Students International Conference "Frontiers in Neurology, Neurophysiology and Neuropharmacology". Poznań, Poland, 22 May 2021. p-ISSN: 2300-0767 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
8/28
Autorzy: Ibrahim Boussaad, Carolin D. Obermaier, Zoe Hanss, Dheeraj R. Bobbili, Silvia Bolognin, Enrico Glaab, Katarzyna Wołyńska, Nicole Weisschuh, Laura De Conti, Caroline May, Florian Giesert, Dajana Grossmann, Annika Lambert, Susanne Kirchen, Maria Biryukov, Lena F. Burbulla, Francois Massart, Jill Bohler, Gerald Cruciani, Benjamin Schmid, Annerose Kurz-Drexler, Patrick May, Stefano Duga, Christine Klein, Jens C. Schwamborn, Katrin Marcus, Dirk Woitalla, Daniela M. Vogt Weisenhorn, Wolfgang Wurst, Marco Baralle, Dimitri Krainc, Thomas Gasser, Bernd Wissinger, Rejko Kruger. Tytuł: A patient-based model of RNA mis-splicing uncovers treatment targets in Parkinson's disease. Czasopismo: Sci. Transl. Med. Szczegóły: 2020 : Vol. 12, nr 560, art. 3960 Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 4.449. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50. p-ISSN: 1946-6234 e-ISSN: 1946-6242 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 17.956 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
10/28
Autorzy: Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Katarzyna Wicher, Zuzanna Niedziela, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Maciej Sykulski, Jarosław Kocięcki, Nicole Weisschuh, Susanne Kohl, Saskia Biskup, Bernd Wissinger, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Novel variants identified with next-generation sequencing in Polish patients with cone-rod dystrophy. Czasopismo: Mol. Vis. Szczegóły: 2018 : Vol. 24, s. 326-339, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.151. e-ISSN: 1090-0535 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.174 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
11/28
Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Dariusz Mróz, Katarzyna Wicher, Barbara Steinborn. Tytuł: Pacjentka z odruchowymi, lekoopornymi upadkami. Tytuł całości: W: Neurologia dziecięca w przypadkach klinicznych. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Barbara Steinborn. Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2018 Strony: s. 267-272, il. bibliogr. p-ISBN: 978-83-200-5595-5 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
12/28
Autorzy: Katarzyna Wicher, Tomasz Bajon, Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Marek Niedziela, Maciej Robert Krawczyński. Tytuł: Alström syndrome: A case report of the Polish family and a brief review of the differential diagnosis. Czasopismo: Pediat. Pol. Szczegóły: 2017 : T. 92, nr 6, s. 781-785, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0031-3939 Typ publikacji: PA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 15.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
13/28
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Wei Chieh Chiang, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Małgorzata Jarmuż-Szymczak, Magdalena Kostrzewa-Poczekaj, Aleksander Jamsheer, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Dorota Pojda-Wilczek, Nicole Weisschuh, Bernd Wissinger, Susanne Kohl, Jonathan H. Lin, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Autosomal recessive cone-rod dystrophy can be caused by mutations in the ATF6 gene. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 11, s. 1210-1216. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
17/28
Autorzy: Katarzyna Wicher, Promotor: Maciej Krawczyński. Tytuł: Analiza podłoża molekularnego i korelacji genotypowo-fenotypowych u polskich pacjentów z autosomalnymi recesywnymi dystrofiami siatkówki. Rozprawa doktorska. Adres wydawniczy: Poznań, 2015 Strony: 166 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
18/28
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Przemysław Pawłowski, Marta Michalczuk, Alicja Warowicka, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Alina Bakunowicz-Łazarczyk, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novel RDH5 gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe). Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 3, s. 317-327, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
19/28
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Dariusz Mróz, Peter Beighton, Sebastian Łukawiecki, Katarzyna Wicher, Anna Latos-Bieleńska, Kazimierz Kozłowski. Tytuł: Novel mutation in the BMPR1B gene (R486L) in a Polish family and further delineation of the phenotypic features of BMPR1B-related brachydactyly. Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol. Szczegóły: 2015 : Vol. 103, nr 6, s. 567-572, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1542-0752 e-ISSN: 1542-0760 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.954 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
20/28
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Katarzyna Wicher, Zuzanna Niedziela, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku. Tytuł angielski: Ophthalmogenetics in Poland - molecular analysis of Polish patients with genetically determined eye disorders. Tytuł całości: W: XLVI Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 18-20 VI 2015. Streszcz. Adres wydawniczy: [B.m., 2015] Strony: poz. 83. Uwagi: wersja na CD-ROM. Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
21/28
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Jarosław Kocięcki, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Maciej Robert Krawczyński. Tytuł: The first case of Oguchi disease, type 2 in a Polish patient with confirmed GRK1 gene mutation. Czasopismo: Klin. Oczna Szczegóły: 2015 : R. 117, nr 1, s. 27-30, il. bibliogr. abstr. streszcz. p-ISSN: 0023-2157 Typ publikacji: PA Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 10.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
22/28
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, D. Mróz, K[azimierz] Kozłowski, K[atarzyna] Wicher, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: A novel mutation in BMPR1B gene(R486L)in a Polish family with brachydactyly A2/C with symphalangism. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 97-98. Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
25/28
Autorzy: Anna Wawrocka, Susanne Kohl, Britta Baumann, Joanna Walczak-Sztulpa, Katarzyna Wicher, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Five novel CNGB3 gene mutations in Polish patients with achromatopsia. Czasopismo: Mol. Vis. Szczegóły: 2014 : Vol. 20, s. 1732-1739, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1090-0535 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.986 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
27/28
Autorzy: K[atarzyna] Wicher, P[aweł] Zwoliński, A[nna] Wawrocka, A[nna] Skorczyk, M[aciej] R. Krawczyński. Tytuł: Badania molekularne genu ABCA4 u polskich pacjentów z chorobą Stargardta. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 116. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
28/28
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Wawrocka, A[nna] Skorczyk, K[atarzyna] Wicher, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 32. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe: