Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/5
Autorzy: A. Tewes, J. Hucke, T. Römer, K[arina] Kapczuk, C. Schippert, P. Hillemanns, A. Bohring, P. Wieacker, S. Ledig.
Tytuł: Sequence variants in TBX6 are associated with disorders of the Müllerian ducts - an update.
Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
Strony: abstr. P01.061.A.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

2/5
Autorzy: S. Ledig, A.C. Tewes, J. Hucke, T. Römer, K[arina] Kapczuk, C. Schippert, P. Hillemanns, P. Wieacker.
Tytuł: Array-comparative genomic hybridization analysis in patients with Müllerian fusion anomalies.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2018 : Vol. 93, nr 3, s. 460-464, tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.591.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.104
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/cge.13160

3/5
Autorzy: D.E.J. Waschk, A.-C. Tewes, T. Römer, J. Hucke, K[arina] Kapczuk, C. Schippert, P. Hillemanns, P. Wieacker, S. Ledig.
Tytuł: Mutations in WNT9B are associated with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 89, nr 5, s. 590-596, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0009-9163
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.326
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1111/cge.12701

4/5
Autorzy: H. Hu, S.A. Haas, J. Chelly, H. Van Esch, M. Raynaud, A.P.M. de Brouwer, S. Weinert, G. Froyen, S.G.M. Frints, F. Laumonnier, T. Zemojtel, M.I. Love, H. Richard, A.-K. Emde, M. Bienek, C. Jensen, M. Hambrock, U. Fischer, C. Langnick, M. Feldkamp, W. Wissink-Lindhout, N. Lebrun, L. Castelnau, J. Rucci, R. Montjean, O. Dorseuil, P. Billuart, T. Stuhlmann, M. Shaw, M.A. Corbett, QA. Gardner, S. Willis-Owen, C. Tan, K.L. Friend, S. Belet, K.E.P. van Roozendaal, M. Jimenez-Pocquet, M.-P. Moizard, N. Ronce, R. Sun, S. O'Keeffe, R. Chenna, A. van Bömmel, J. Göke, A. Hackett, M. Field, L. Christie, J. Boyle, E. Haan, J. Nelson, G. Turner, G. Baynam, G. Gillessen-Kaesbach, U. Müller, D. Steinberger, B[artłomiej] Budny, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska, L.B. Ousager, P. Wieacker, G. Rodríguez Criado, M.-L. Bondeson, G. Anneren, A. Dufke, M. Cohen, L. Van Maldergem, C. Vincent-Delorme, B. Echenne, B. Simon-Bouy, T. Kleefstra, M. Willemsen, J.-P. Fryns, K. Devriendt, R. Ullmann, M. Vingron, K. Wrogemann, T.F. Wienker, A. Tzschach, H. van Bokhoven, J. Gecz, T.J. Jentsch, W. Chen, H.-H. Ropers, V.M. Kalscheuer.
Tytuł: X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes.
Czasopismo: Mol. Psychiatry
Szczegóły: 2016 : Vol. 21, nr 1, s. 133-148, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1359-4184
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 13.204
Punktacja Min. Nauki: 50.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/mp.2014.193

5/5
Autorzy: V.M. Kalscheuer, H. Hu, S. Haas, J. Chelly, H. Van Esch, M. Raynaud, S.G.M. Frints, A. de Brouwer, J. Gecz, S. Weinert, T. Zemojtel, M. Love, G. Froyen, F. Laumonnier, H. Richard, A. Emde, M. Bienek, C. Jensen, M. Hambrock, N. Lebrun, M. Corbett, C. Tan, C.E.P. van Rozendaal, M. Pocquet, N. Ronce, R. Sun, A. Hackett, M. Field, E. Haan, J. Nelson, G. Turner, G. Baynam, G. Gillessen-Kaesbach, U. Mueller, B[artłomiej] Budny, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska, M. Cohen, T. Kleefstra, R. Ullmann, P. Wieacker, A. Dufke, G. R. Criado, M. Bondeson, H. van Bokhoven, A. Tzschach, K. Wrogemann, T. Jentsch, W. Chen, H. Ropers.
Tytuł: Next-generation sequencing in >240 families with X-linked intellectual disability.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 6.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu