logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: WIERZBA JOLANTA
Liczba odnalezionych rekordów: 20



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/20
Autorzy: Zbigniew Żuber, Beata Kieć-Wilk, Łukasz Kałużny, Jolanta Wierzba, Anna Tylki-Szymańska.
Tytuł: Diagnosis and management of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) in Poland.
Czasopismo: Biomedicines
Szczegóły: 2023 : Vol. 11, nr 6, art. 1668 [s. 1-11], tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.424.
p-ISSN: 2227-9059

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.700
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/biomedicines11061668

    2/20
    Autorzy: Paulina Anikiej-Wiczenbach, Arkadiusz Mański, Katarzyna Milska-Musa, Monika Limanówka, Jolanta Wierzba, Aleksander Jamsheer, Zuzanna Cyske, Lidia Gaffke, Karolina Pierzynowska, Grzegorz Węgrzyn.
    Tytuł: Highly diverse phenotypes of mucopolysaccharidosis type IIIB sibling patients: effects of an additional mutation in the AUTS2 gene.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 63, nr 3, s. 535-542, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-022-00702-2

    3/20
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Jamry-Dziurla, A[leksander] Jamsheer, M[arzena] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, R[enata] Glazar, K[arolina] Matuszewska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, R[obert] Śmigiel, J[olanta] Wierzba, O[lga] Haus, K[rystyna] Chrzanowska, E[wa] Obersztyn, R[yszard] Ślęzak, R[enata] Posmyk, K[atarzyna] Wojciechowska, I[lona] Jaszczuk, M[aciej] Krawczyński.
    Tytuł: Polish Registry of Congenital Malformations as a rare disease registry and a partner for the Polish Registry of Rare Diseases.
    Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: s. 40-41 (abstr. PROF 19).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    4/20
    Autorzy: Aleksandra Jakubiak, Krzysztof Szczaluba, Magdalena Badura-Stronka, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Tatiana Chilarska, Jacek Pilch, Natalia Braun-Walicka, Jennifer Castaneda, Katarzyna Wołyńska, Marzena Wiśniewska, Monika Kugaudo, Monika Bielecka, Karolina Pesz, Jolanta Wierzba, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn, Małgorzata Krajewska-Walasek, Robert Śmigiel.
    Tytuł: Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 3, s. 477-485, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-021-00636-1

    5/20
    Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Barbara Więckowska, Jolanta Wierzba, Anna Jażdżewska, Beata Jaroszewska-Świątek, Kinga Skotnicka, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Maternal risk factors associated with limb reduction defects: data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
    Czasopismo: Children (Basel)
    Szczegóły: 2021 : Vol. 8, nr 2, art. 138 [s. 1-12], tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.082. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 2227-9067

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.835
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.3390/children8020138

    6/20
    Autorzy: Beata Kieć-Wilk, Jolanta Wierzba, Łukasz Kałużny, Robert Śmigiel, Karolina Śledzińska.
    Tytuł: Transition - proces przejścia pacjenta z chorobą rzadką z systemu opieki pediatrycznej do internistycznej.
    Tytuł angielski: The process of transition of a patient with a rare disease from the pediatric to internal healthcare system.
    Czasopismo: Forum Med. Rodz.
    Szczegóły: 2021 : T. 15, nr 5, s. 202-208, bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 1897-3590
    e-ISSN: 1897-7839

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    7/20
    Autorzy: Mirosław Bik-Multanowski, Ewa Jamroz, Łukasz Kałużny, Ewa Pronicka, Dariusz Rokicki, Ewa Starostecka, Jolanta Sykut-Cegielska, Jolanta Wierzba, Mieczysław Walczak.
    Tytuł: Long-term clinical effects of enzyme replacement therapy in MPS II.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 2017 : T. 92, nr 4, s. 373-377, tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0031-3939

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.pepo.2017.03.022

    8/20
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, B[arbara] Więckowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, K[arolina] Matuszewska, A[nna] Jamry-Dziurla, M[ałgorzata] Baumert, B. Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, M[ałgorzata] Czyżewska, U[rszula] Godula-Stuglik, J. Kocki, A[nna] Kondała-Chojnacka, P[iotr] Korbal, A[nna] Kossakowska-Krajewska, M[aciej] Krawczyński, R[yszard] Lauterbach, J[anusz] Limon, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J[acek] Pietrzyk, A. Pyrkosz, W[ojciech] Rokita, H. Romanowska, J. Rusin, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, R[obert] Śmigiel, M. Szczepański, M. Walczak, Z[ofia] Walencka, J[olanta] Wierzba, S[tanisław] Zajączek.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) - jako przykład rejestru wad spełniającego liczne funkcje praktyczne.
    Tytuł całości: W: II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Medycyna personalizowana, Genom - Architektura - Szkoła - Design". Lublin, 11-13 XII 2014 r. Program i streszczenia.
    Adres wydawniczy: Lublin, 2014
    Strony: s. 73-74.
    p-ISBN: 978-83-7847-220-9

    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    9/20
    Autorzy: J[olanta] Sykut-Cegielska, A[nna] Kowalik, J[oanna] Taybert, M[ariusz] Oltarzewski, T. Polawski, A[gnieszka] Sobczyńska-Tomaszewska, K[amila] Czerska, B[arbara] Radomyska, M[aria] Giżewska, H[anna] Romanowska, E[lżbieta] Krzywińska-Zdeb, C[arsten] Muller, Ł[ukasz] Kałużny, J[arosław] Walkowiak, M[onika] Duś-Żuchowska, D[orota] Korycińska-Chaaban, K[amil] Hozyasz, J[oanna] Jagłowska, J[olanta] Wierzba, M[arta] Lulek-Ciebera.
    Tytuł: Short-term follow-up in Polish patients with VLCAD deficiency detected by MS/MS screening.
    Czasopismo: J. Inherit. Metab. Dis.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 37, suppl. 1, s. 110.
    Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. Innsbruck, Austria, 2-5 September 2014.
    p-ISSN: 0141-8955
    e-ISSN: 1573-2665

    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    10/20
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, C. Henggeler, J[olanta] Wierzba, B. Loeys, A. De Paepe, Ch. Stheneur, N. Badziąg, K. Matuszewska, G. Matyas, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A new sporadic case of early-onset Loeys-Dietz syndrome due to the recurrent mutation p.R528C in the TGFBR2 gene substantiates interindividual clinical variability.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 50, nr 4, s. 405-410, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.324
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    11/20
    Autorzy: M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, A[leksandra] Jezela-Stanek, E[lżbieta] Ciara, E[wa] Malunowicz, M[aria] Gajdulewicz, K[rystyna] Spodar, A[nna] Materna-Kiryluk, A. Pyrkosz, E. Obersztyn, J[olanta] Wierzba, R. Śmigiel, M[arzena] Kostuch, M. Pasińska, P[iotr] Socha, A. Dobrzańska, T. Michalska, A. Kutkowska-Kaźmierczak, M. Orczyk, R[enata] Glazar, L. Komiszewski, J. Zaremba, M. Wielgoś, L[eszek] Bablok, K. H. Chrzanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Results of the Polish 3-year population surveillance program for Smith-Lemli-Opitz syndrome: are so many patients missed or misdiagnosed?
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 17 suppl. 2, s. 91.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2009. Vienna, Austria, May 23-26, 2009.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    12/20
    Autorzy: Elene Kapersky, Jolanta Wierzba, Janusz Limon, Anna Latos-Bieleńska, Piotr Czauderna.
    Tytuł: Epidemiologia wrodzonych wad rozwojowych zarejestrowanych w województwie pomorskim w latach 2003-2005.
    Tytuł angielski: Epidemiology of congenital malformations in the Pomerania province in the years 2003-2005.
    Czasopismo: Ann. Acad. Med. Gedan.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 38, s. 25-35, tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 2.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    13/20
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Marta Smyk, Jolanta Wierzba, Jolanta Kołowska, Anna Woźniak, Joanna Skołożdrzy, Maria Fischer, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Subtle familial translocation t(11;22)(q24.2;q13.33) resulting in Jacobsen syndrome and distal trisomy 22q13.3 : further details of genotype-phenotype maps.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 49, nr 4, s. 397-405, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    14/20
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Jolanta Kołowska, Anna Woźniak, Maria Fischer, Anna Materna-Kiryluk, Jolanta Wierzba, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Prezentacja rodzinnego przypadku translokacji pomiędzy terminalnymi fragmentami ramion długich chromosomów 11 i 22 pary.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 204-205.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    15/20
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, E. Bocian, K[rystyna] Chrzanowska, O[lga] Haus, L[ucjusz] Jakubowski, A. Juraszek, B[ogdan] Kałużewski, D. Koczkodaj, J[erzy] R. Kowalczyk, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, I. Krupa, M[aria] Lassota, J[anusz] Limon, T[adeusz] Mazurczak, T. Michalska-Sikorska, E. Obersztyn, J. Pilch, M[ałgorzata] Piotrowicz, M[aria] Sąsiadek, G. Sorbaj-Sucharska, A. Stembalska-Kozłowska, J[olanta] Wierzba, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, J. Wojcierowski, S[tanisław] Zajączek, J. Zaremba, M[aria] Borszewska-Kornacka, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[an] Mejnartowicz, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J. Oleszczuk, J[ózef] Rusin, J[erzy] Stańczyk, J. Suzin, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M. Walczak.
    Tytuł: Stan opieki genetycznej nad dziećmi z wadami wrodzonymi w Polsce.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 61-62.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    16/20
    Autorzy: S. Ksionski, A[nna] Materna-Kiryluk, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M. Walczak, J[olanta] Wierzba, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Hydrocephaly and Microcephaly in children born between 1998-2002 in Poland and California - epidemiological studies.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 35.
    Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    17/20
    Autorzy: M[agdalena] Badura, S. Ksionski, A[nna] Materna-Kiryluk, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, K[rystyna] Chrzanowska, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, O[lga] Haus, L[ucjusz] Jakubowski, B. Kałużewski, J[erzy] R. Kowalczyk, M[aciej] Krawczyński, M[aria] Lassota, J. Limon, J[an] Lubiński, J[ózef] Rusin, J. Pilch, A. Pyrkosz, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, M[aria] Sąsiadek, J. Stańczyk, G. Sucharska, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M. Walczak, J[olanta] Wierzba, J. Wojcierowski, S[tanisław] Zajączek, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Małogłowie jako wada izolowana lub część zespołu mnogich wad rozwojowych u dzieci żywo urodzonych w latach 1998-2003 na terenie objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych.
    Tytuł angielski: Microcephaly as an isolated defect or a part of multiple abnormalities in newborns born alive in the years 1998-2003 in the site of Polish Registry of Congenital Malformations.
    Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
    Strony: s. 59.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    18/20
    Autorzy: Jolanta Wierzba, Karolina Ochman, Anna Balcerska, Małgorzata Świątkowska, Aleksandra Dubaniewicz, Magdalena Neumann-Łaniec, Małgorzata Karoń, Anna Latos-Bieleńska, Janusz Limon.
    Tytuł: Częstość występowania i charakterystyka wrodzonych wad rozwojowych zarejestrowanych w regionie gdańskim w roku 1998.
    Tytuł angielski: Frequency of occurrence and characteristics of the congenital malformations registered in Gdańsk district in 1998.
    Czasopismo: Ann. Acad. Med. Gedan.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 31, s. 21-29, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    19/20
    Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Jadwiga Roszkiewicz, Jolanta Wierzba, Janusz Limon, Wiesław Henryk Trzeciak.
    Tytuł: Mutations in the EDA gene in three unrelated families reveal no apparent correlation between phenotype and genotype in the patients with an X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 100, nr 3, s. 191-197, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.378
    Punktacja Min. Nauki: 11.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    20/20
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar, Anna Materna-Kiryluk, Jan Mejnartowicz, Janusz Limon, Maciej Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Ignyś, Beatricze Błońska-Polarczyk, Jan Lubiński, Maria Sąsiadek, Olga Haus, Bogdan Kałużewski, Lucjusz Jakubowski, Marian Krawczyński, Anna Balcar-Boroń, Elżbieta Gajewska, Mieczysław Walczak, Jerzy Stańczyk, Ewa Szwałkiewicz-Warowicka, Anna Kossakowska-Krajewska, Wiesław Szymański, Piotr Korbal, Jarosław Szułczyński, Stanisław Zajączek, Jolanta Wierzba.
    Tytuł: Ocena zapotrzebowania w Polsce na poradnictwo genetyczne po urodzeniu się dziecka z wadami rozwojowymi - dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
    Tytuł angielski: Demand for genetic counselling after delivery of the child with congenital malformation - data from the Polish Registry of Congenital Malformations.
    Czasopismo: Post. Neonat.
    Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 434-438, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu