2/20
Autorzy: Paulina Anikiej-Wiczenbach, Arkadiusz Mański, Katarzyna Milska-Musa, Monika Limanówka, Jolanta Wierzba, Aleksander Jamsheer, Zuzanna Cyske, Lidia Gaffke, Karolina Pierzynowska, Grzegorz Węgrzyn. Tytuł: Highly diverse phenotypes of mucopolysaccharidosis type IIIB sibling patients: effects of an additional mutation in the AUTS2 gene. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2022 : Vol. 63, nr 3, s. 535-542, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/20
Autorzy: Aleksandra Jakubiak, Krzysztof Szczaluba, Magdalena Badura-Stronka, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Tatiana Chilarska, Jacek Pilch, Natalia Braun-Walicka, Jennifer Castaneda, Katarzyna Wołyńska, Marzena Wiśniewska, Monika Kugaudo, Monika Bielecka, Karolina Pesz, Jolanta Wierzba, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn, Małgorzata Krajewska-Walasek, Robert Śmigiel. Tytuł: Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 3, s. 477-485, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/20
Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Barbara Więckowska, Jolanta Wierzba, Anna Jażdżewska, Beata Jaroszewska-Świątek, Kinga Skotnicka, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Maternal risk factors associated with limb reduction defects: data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM). Czasopismo: Children (Basel) Szczegóły: 2021 : Vol. 8, nr 2, art. 138 [s. 1-12], tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.082. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. e-ISSN: 2227-9067 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.835 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/20
Autorzy: Beata Kieć-Wilk, Jolanta Wierzba, Łukasz Kałużny, Robert Śmigiel, Karolina Śledzińska. Tytuł: Transition - proces przejścia pacjenta z chorobą rzadką z systemu opieki pediatrycznej do internistycznej. Tytuł angielski: The process of transition of a patient with a rare disease from the pediatric to internal healthcare system. Czasopismo: Forum Med. Rodz. Szczegóły: 2021 : T. 15, nr 5, s. 202-208, bibliogr. abstr. streszcz. p-ISSN: 1897-3590 e-ISSN: 1897-7839 Typ publikacji: PA Typ publikacji: APR Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/20
Autorzy: Mirosław Bik-Multanowski, Ewa Jamroz, Łukasz Kałużny, Ewa Pronicka, Dariusz Rokicki, Ewa Starostecka, Jolanta Sykut-Cegielska, Jolanta Wierzba, Mieczysław Walczak. Tytuł: Long-term clinical effects of enzyme replacement therapy in MPS II. Czasopismo: Pediat. Pol. Szczegóły: 2017 : T. 92, nr 4, s. 373-377, tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0031-3939 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 15.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
10/20
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, C. Henggeler, J[olanta] Wierzba, B. Loeys, A. De Paepe, Ch. Stheneur, N. Badziąg, K. Matuszewska, G. Matyas, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: A new sporadic case of early-onset Loeys-Dietz syndrome due to the recurrent mutation p.R528C in the TGFBR2 gene substantiates interindividual clinical variability. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2009 : Vol. 50, nr 4, s. 405-410, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: PA Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.324 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
12/20
Autorzy: Elene Kapersky, Jolanta Wierzba, Janusz Limon, Anna Latos-Bieleńska, Piotr Czauderna. Tytuł: Epidemiologia wrodzonych wad rozwojowych zarejestrowanych w województwie pomorskim w latach 2003-2005. Tytuł angielski: Epidemiology of congenital malformations in the Pomerania province in the years 2003-2005. Czasopismo: Ann. Acad. Med. Gedan. Szczegóły: 2008 : Vol. 38, s. 25-35, tab. bibliogr. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 2.000 Polskie hasła przedmiotowe:
13/20
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Marta Smyk, Jolanta Wierzba, Jolanta Kołowska, Anna Woźniak, Joanna Skołożdrzy, Maria Fischer, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Subtle familial translocation t(11;22)(q24.2;q13.33) resulting in Jacobsen syndrome and distal trisomy 22q13.3 : further details of genotype-phenotype maps. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2008 : Vol. 49, nr 4, s. 397-405, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: PA Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
18/20
Autorzy: Jolanta Wierzba, Karolina Ochman, Anna Balcerska, Małgorzata Świątkowska, Aleksandra Dubaniewicz, Magdalena Neumann-Łaniec, Małgorzata Karoń, Anna Latos-Bieleńska, Janusz Limon. Tytuł: Częstość występowania i charakterystyka wrodzonych wad rozwojowych zarejestrowanych w regionie gdańskim w roku 1998. Tytuł angielski: Frequency of occurrence and characteristics of the congenital malformations registered in Gdańsk district in 1998. Czasopismo: Ann. Acad. Med. Gedan. Szczegóły: 2001 : Vol. 31, s. 21-29, tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 3.000 Polskie hasła przedmiotowe:
19/20
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Jadwiga Roszkiewicz, Jolanta Wierzba, Janusz Limon, Wiesław Henryk Trzeciak. Tytuł: Mutations in the EDA gene in three unrelated families reveal no apparent correlation between phenotype and genotype in the patients with an X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. Szczegóły: 2001 : Vol. 100, nr 3, s. 191-197, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.378 Punktacja Min. Nauki: 11.000 Polskie hasła przedmiotowe: