Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/5
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna Karolak, Tomasz Gambin, Przemysław Szafrański, Admire Matsika, Sam McManus, Hamish S. Scott, Peer Arts, Thuong Ha, Christopher P. Barnett, Jonathan Rodgers, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Complex compound inheritance in a fourgeneration ACDMPV family.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 116-117.
Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

2/5
Autorzy: Justyna A. Karolak, Esra Yildiz Bolukbasi, Tomasz Gambin, Przemyslaw Szafranski, Nahir Cortes-Santiago, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Compound inheritance gene dosage model for lethal lung developmental disorders.
Tytuł całości: W: Genomics of Rare Disease. Virtual Conference, 28-29 March 2022.
Adres wydawniczy: [B. m., 2022]
Strony: s. 9-10.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

3/5
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Omer Murik, David A. Zeevi, Gheona Altarescu, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Exacerbation of mild lung disorders to lethal pulmonary hypoplasia by a noncoding hypomorphic SNV in a lung-specific enhancer in trans to the frameshifting TBX4 variant.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 5, s. 1420-1425, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.62656

4/5
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Admire Matsika, Sam McManus, Hamish S. Scott, Peer Arts, Thuong Ha, Christopher P. Barnett, Jonathan Rodgers, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a non-coding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2022 : Vol. 30, nr 10, s. 1182-1186, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.677.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41431-022-01159-x

5/5
Autorzy: P[aweł] Stankiewicz, J[ustyna] A. Karolak, P[rzemyslaw] Szafranski, T[omasz] Gambin, A[dmire] Matsika, S[am] Mcmanus, H[amish] S. Scott, P[eer] Arts, T[huong] Ha, C[hristopher] P. Barnett, J[onathan] Rodgers, E[sra] Yildiz Bolukbasi.
Tytuł: Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a noncoding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant.
Tytuł całości: W: ASHG 2022. Annual Meeting. Poster Abstracts. Los Angeles, CA, October 25-29, 2022.
Adres wydawniczy: [B. m., 2022]
Strony: s. 1133.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu