Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
ZAJĄCZEK STANISŁAW
Liczba odnalezionych rekordów:
31
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/31
Autorzy:
M[arcin]
Straburzyński
, J.
Muszyński
, N[atalia]
Wujak
, A[gnieszka]
Hertel
, S[tanisław]
Zajączek
, M.
Stojewska
, G.
Geisler
, G.
Sorbaj-Sucharska
, K.
Łacna
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Genetic diagnosis of congenital adrenal hypoplasia (AHC) - MLPA as first-choice method.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 203.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Niewydolność nadnerczy - przypadki wrodzone
Testy genetyczne - metody
Multipleks PCR
Medical Subject Headings:
Adrenal insufficiency - congenital
Genetic testing - methods
Multiplex polymerase chain reaction
2/31
Autorzy:
Alina T.
Midro
, Beata
Stasiewicz-Jarocka
, Barbara
Panasiuk
, K.
Chrzanowska
, O[lga]
Haus
, L[ucjusz]
Jakubowski
, E[wa]
Kostyk
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, M[aria]
Lassota
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[anusz]
Limon
, J.
Pietrzyk
, M.
Sąsiadek
, G.
Sorbaj-Sucharska
, J.
Wierzba
, S[tanisław]
Zajączek
, J.
Zaremba
.
Tytuł:
Pregnancy loss as a result of carriership of familial reciprocal chromosomal translocations.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
Strony:
s. 58-59.
p-ISBN:
978-83-7597-254-2
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Aberracje chromosomowe
Translokacja genetyczna
Wynik ciąży
Medical Subject Headings:
Chromosome aberrations
Translocation, genetic
Pregnancy outcome
3/31
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, J[an]
Mejnartowicz
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[arbara]
Więckowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, K[arolina]
Matuszewska
, A[nna]
Jamry-Dziurla
, M[ałgorzata]
Baumert
, B.
Borszewska-Kornacka
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, M[ałgorzata]
Czyżewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, J.
Kocki
, A[nna]
Kondała-Chojnacka
, P[iotr]
Korbal
, A[nna]
Kossakowska-Krajewska
, M[aciej]
Krawczyński
, R[yszard]
Lauterbach
, J[anusz]
Limon
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, J[acek]
Pietrzyk
, A.
Pyrkosz
, W[ojciech]
Rokita
, H.
Romanowska
, J.
Rusin
, J[erzy]
Stańczyk
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, R[obert]
Śmigiel
, M.
Szczepański
, M.
Walczak
, Z[ofia]
Walencka
, J[olanta]
Wierzba
, S[tanisław]
Zajączek
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) - jako przykład rejestru wad spełniającego liczne funkcje praktyczne.
Tytuł całości:
W:
II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Medycyna personalizowana, Genom - Architektura - Szkoła - Design". Lublin, 11-13 XII 2014 r. Program i streszczenia.
Adres wydawniczy:
Lublin, 2014
Strony:
s. 73-74.
p-ISBN:
978-83-7847-220-9
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone - epidemiologia
Wady wrodzone - etiopatogeneza
Rejestry - statystyka i dane liczbowe
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities - epidemiology
Congenital abnormalities - etiology
Registries - statistics and numerical data
4/31
Autorzy:
A.
Repczyńska
, J[olanta]
Skalska-Sadowska
, S[tanisław]
Zajączek
, O[lga]
Haus
.
Tytuł:
Ocena niestabilności chromosomowej u pacjentki z klinicznym rozpoznaniem anemii Fanconiego.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 51.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Niedokrwistość Fanconiego - genetyka
Niestabilność chromosomowa - genetyka
Medical Subject Headings:
Fanconi anemia - genetics
Chromosomal instability - genetics
5/31
Autorzy:
A.
Szałkucka
, J[olanta]
Skalska-Sadowska
, M.
Drożniewska
, S[tanisław]
Zajączek
, O[lga]
Haus
.
Tytuł:
Analiza cytogenetyczna i molekularna anemii Fanconiego.
Czasopismo:
Onkol. Pol.
Szczegóły:
2012 : T. 15 supl. 1, s. 22.
Uwagi:
VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej. Łódź, 30 V-02 VI 2012.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Niedokrwistość Fanconiego - diagnostyka
Niedokrwistość Fanconiego - genetyka
Medical Subject Headings:
Fanconi anemia - therapy
Fanconi anemia - genetics
6/31
Autorzy:
Elżbieta
Petriczko
, Agnieszka
Biczysko-Mokosa
, Joanna
Bogdanowicz
, Maria
Constantinou
, Elżbieta
Zdzienicka
, Anita
Horodnicka-Józwa
, Ewa
Barg
, Sylwia
Gawlik-Zawiślak
, Anna
Sulek-Piątkowska
, Grażyna
Dawid
, Mieczysław
Walczak
, Karolina
Pesz
, Andrzej
Kędzia
, Stanisław
Zajączek
.
Tytuł:
Familial distal monosomy 3p26.3-pter with trisomy 4q32.2-qter, presenting with progressive ataxia, intellectual disability, and dysmorphic features.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2012 : Vol. 158A, nr 6, s. 1442-1446, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.304
Punktacja Min. Nauki:
25.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Delecja chromosomu
Trisomia
Ataksja
Niepełnosprawność intelektualna
Medical Subject Headings:
Chromosome deletion
Trisomy
Ataxia
Intellectual disability
7/31
Autorzy:
A.
Biaduń-Popławska
, M[aria]
Giżewska
, A[leksander]
Jamsheer
, M.
Walczak
, S[tanisław]
Zajączek
.
Tytuł:
Fenotyp zespołu Downa u dziecka z częściową trisomią chromosomu 21 i translokacją T(20P21Q) pochodzenia ojcowskiego.
Czasopismo:
Prz. Pediat.
Szczegóły:
2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 84.
Uwagi:
XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Szczecin, 9-11 VI 2011 r.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Downa - genetyka
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Down syndrome - genetics
Phenotype
8/31
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, E.
Bocian
, K[rystyna]
Chrzanowska
, O[lga]
Haus
, L[ucjusz]
Jakubowski
, A.
Juraszek
, B[ogdan]
Kałużewski
, D.
Koczkodaj
, J[erzy] R.
Kowalczyk
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, I.
Krupa
, M[aria]
Lassota
, J[anusz]
Limon
, T[adeusz]
Mazurczak
, T.
Michalska-Sikorska
, E.
Obersztyn
, J.
Pilch
, M[ałgorzata]
Piotrowicz
, M[aria]
Sąsiadek
, G.
Sorbaj-Sucharska
, A.
Stembalska-Kozłowska
, J[olanta]
Wierzba
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, J.
Wojcierowski
, S[tanisław]
Zajączek
, J.
Zaremba
, M[aria]
Borszewska-Kornacka
, E.
Gajewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, M[arian]
Krawczyński
, J[an]
Mejnartowicz
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, J.
Oleszczuk
, J[ózef]
Rusin
, J[erzy]
Stańczyk
, J.
Suzin
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, J[anusz]
Świetliński
, M.
Walczak
.
Tytuł:
Stan opieki genetycznej nad dziećmi z wadami wrodzonymi w Polsce.
Tytuł całości:
W:
II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2007]
Strony:
s. 61-62.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone - genetyka
Poradnictwo genetyczne
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities - genetics
Genetic counseling
9/31
Autorzy:
M[ałgorzata]
Stawicka
, H.
Graczyk-Zdziebkowska
, R[obert]
Gryczka
, D[ariusz]
Godlewski
, S[ylwia]
Grodecka-Gazdecka
, S[tanisław]
Zajączek
, J[an]
Lubiński
.
Tytuł:
Epidemiologia dziedzicznego raka piersi w grupie kolejnych raków piersi w populacji mieszkanek miasta Szczecina i Poznania - analiza porównawcza.
Tytuł angielski:
Epidemiology of the hereditary breast cancer in the group of breast cancer cases in female residents of Szczecin and Poznań - comparative analysis.
Czasopismo:
Nowotwory
Szczegóły:
2006 : Vol. 56 supl. 4, s. 158.
Uwagi:
II Kongres Onkologii Polskiej "Jakość leczenia onkologicznego wyzwaniem XXI wieku". Poznań, 25-28 X 2006.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Nowotwory sutka - genetyka
Predyspozycja genetyczna do choroby
Medical Subject Headings:
Breast neoplasms - genetics
Genetic predisposition to disease
10/31
Autorzy:
M[agdalena]
Badura
, S.
Ksionski
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, J[an]
Mejnartowicz
, A[nna]
Balcar-Boroń
, K[rystyna]
Chrzanowska
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, E.
Gajewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, O[lga]
Haus
, L[ucjusz]
Jakubowski
, B.
Kałużewski
, J[erzy] R.
Kowalczyk
, M[aciej]
Krawczyński
, M[aria]
Lassota
, J.
Limon
, J[an]
Lubiński
, J[ózef]
Rusin
, J.
Pilch
, A.
Pyrkosz
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, M[aria]
Sąsiadek
, J.
Stańczyk
, G.
Sucharska
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, J[anusz]
Świetliński
, M.
Walczak
, J[olanta]
Wierzba
, J.
Wojcierowski
, S[tanisław]
Zajączek
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Małogłowie jako wada izolowana lub część zespołu mnogich wad rozwojowych u dzieci żywo urodzonych w latach 1998-2003 na terenie objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski:
Microcephaly as an isolated defect or a part of multiple abnormalities in newborns born alive in the years 1998-2003 in the site of Polish Registry of Congenital Malformations.
Tytuł całości:
W:
XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2005]
Strony:
s. 59.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie - epidemiologia
Małogłowie - diagnostyka
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple - epidemiology
Microcephaly - diagnosis
11/31
Autorzy:
M.
Walczak
, T[omasz]
Zimoń
, M[aria]
Giżewska
, Z[bigniew]
Celewicz
, M.
Makowski
, D.
Subicka
, H[anna]
Chrystyniak
, E[lżbieta]
Gawrych
, E[lżbieta]
Baryła-Pankiewicz
, S[tanisław]
Zajączek
, I[ngeborga]
Staroniewska
, A[ndrzej]
Walczak
, E[lżbieta]
Ronin-Walknowska
, J[acek]
Rudnicki
, R[yszard]
Czajka
, J[acek]
Patalan
, A.
Romanowski
, J[an]
Mejnartowicz
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Prevalence and type of congenital defects among infants born in Western Pomeranian District in the years 1998-1999.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 44.
Uwagi:
The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone - epidemiologia
Wady wrodzone - klasyfikacja
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities - epidemiology
Congenital abnormalities - classification
12/31
Autorzy:
Katarzyna
Królewska
, Zofia
Krzystolik
, Danuta
Karczewicz
, Jarosław
Kocięcki
, Danuta
Perek
, Walentyna
Balwierz
, Bernarda
Kazanowska
, Piotr
Juszkiewicz
, Alina
Jarema
, Ludmiła
Halczy-Kowalik
, Jan
Lubiński
, Stanisław
Zajączek
.
Tytuł:
Rodzinne uwarunkowania nowotworów u chorych z przerzutami lub rozsiewem nowotworowym w narządzie wzroku.
Tytuł angielski:
Hereditary cancer predispositions in patients with ocular metastases.
Czasopismo:
Okulistyka
Szczegóły:
2005 : T. 8, nr 3, s. 71-75, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
PA
Punktacja Min. Nauki:
2.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Predyspozycja genetyczna do choroby
Zespoły nowotworowe dziedziczne
Przerzuty nowotworowe
Rozsiew nowotworowy
Nowotwory oka - wtórne
Medical Subject Headings:
Genetic predisposition to disease
Neoplastic syndromes, hereditary
Neoplasm metastasis
Neoplasm seeding
Eye neoplasms - secondary
13/31
Autorzy:
M.
Gajdulewicz
, K[rystyna] H.
Chrzanowska
, D.
Abramczuk-Piekutowska
, M.
Gładkowska-Dura
, A.
Wakulińska
, M[agdalena]
Białecka
, H[anna]
Gregorek
, H.
Rysiewski
, B[ożenna]
Goryluk-Kozakiewicz
, K.
Spodar
, E.
Popowska
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, A.
Gaworczyk
, O[lga]
Haus
, E[wa]
Kostyk
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[lina] T.
Midro
, J.
Pilch
, M.
Piotrowicz
, A.
Stembalska
, M[ałgorzata]
Stolarska
, M.
Ussowicz
, M.
Wieczorek
, S[tanisław]
Zajączek
.
Tytuł:
The Polish Registry for Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 36.
Uwagi:
The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Nijmegen
Rejestry
Medical Subject Headings:
Nijmegen breakage syndrome
Registries
14/31
Autorzy:
Bohdan
Górski
, Anna
Jakubowska
, Tomasz
Huzarski
, Tomasz
Byrski
, Jacek
Gronwald
, Ewa
Grzybowska
, Andrzej
Mackiewicz
, Małgorzata
Stawicka
, Marek
Bębenek
, Dagmara
Sorokin
, Łucja
Fiszer-Maliszewska
, Olga
Haus
, Hanna
Janiszewska
, Stanisław
Niepsuj
, Stanisław
Góźdź
, Lech
Zaremba
, Michał
Posmyk
, Anna
Płużańska
, Ewa
Kilar
, Dorota
Czudowska
, Bernard
Waśko
, Roman
Miturski
, Jerzy R.
Kowalczyk
, Krzysztof
Urbański
, Marek
Szwiec
, Jan
Koc
, Bogusław
Dębniak
, Andrzej
Rozmiarek
, Tadeusz
Dębniak
, Cezary
Cybulski
, Elżbieta
Kowalska
, Aleksandra
Tołoczko-Grabarek
, Stanisław
Zajączek
, Janusz
Menkiszak
, Krzysztof
Mędrek
, Bartosz
Masojć
, Marek
Mierzejewski
, Steven Alexander
Narod
, Jan
Lubiński
.
Tytuł:
A high proportion of founder BRCA1 mutations in Polish breast cancer families.
Czasopismo:
Int. J. Cancer
Szczegóły:
2004 : Vol. 110, nr 5, s. 683-686, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
4.416
Punktacja Min. Nauki:
15.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Nowotwory sutka - genetyka
Geny BRCA1
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Breast neoplasms - genetics
Genes, BRCA1
Mutation - genetics
15/31
Autorzy:
B[ohdan]
Górski
, A[nna]
Jakubowska
, T[omasz]
Huzarski
, T[omasz]
Byrski
, J[acek]
Gronwald
, E[wa]
Grzybowska
, A[ndrzej]
Mackiewicz
, M[ałgorzata]
Stawicka
, M[arek]
Bębenek
, D[agmara]
Sorokin
, Ł[ucja]
Fiszer-Maliszewska
, O[lga]
Haus
, H[anna]
Janiszewska
, S[tanisław]
Niepsuj
, S[tanisław]
Góźdź
, L[ech]
Zaremba
, M[ichał]
Posmyk
, A[nna]
Płużańska
, E[wa]
Kilar
, D[orota]
Czudowska
, B[ernard]
Waśko
, R[oman]
Miturski
, J[erzy] R.
Kowalczyk
, K[rzysztof]
Urbański
, M[arek]
Szwiec
, J[an]
Koc
, A[ndrzej]
Rozmiarek
, T[adeusz]
Dębniak
, C[ezary]
Cybulski
, E[lżbieta]
Kowalska
, A[leksandra]
Tołoczko-Grabarek
, S[tanisław]
Zajączek
, J[anusz]
Menkiszak
, K[rzysztof]
Mędrek
, B[artosz]
Masojć
, M[arek]
Mierzejewski
, S[teven]
Narod
, J[an]
Lubiński
.
Tytuł:
A high proportion of founder BRCA1 mutations in Polish Breast Cancer Families.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 93-94.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Nowotwory sutka - genetyka
Geny BRCA1
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Breast neoplasms - genetics
Genes, BRCA1
Mutation - genetics
16/31
Autorzy:
A[ndrzej]
Pławski
, J[an]
Lubiński
, T[omasz]
Banasiewicz
, J[acek]
Paszkowski
, D[aniel]
Lipiński
, A.
Strembalska
, G[rzegorz]
Kurzawski
, T[omasz]
Byrski
, S[tanisław]
Zajączek
, D.
Hodorowicz-Zaniewska
, T[omasz]
Gach
, I[zabela]
Brożek
, D.
Nowakowska
, E.
Czkwaniec
, P[iotr]
Krokowicz
, M[ichał]
Drews
, J.
Zeyland
, W.
Juzwa
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Novel germline mutations in the adenomatous polyposis coli gene in Polish families with familial adenomatous polyposis.
Czasopismo:
J. Med. Genet.
Szczegóły:
2004 : Vol. 41, nr 1, s. E11 [s. 1-5], il. tab. bibliogr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
4.112
Punktacja Min. Nauki:
15.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego - genetyka
Geny APC
Mutacja - genetyka
Genetyka populacji
Medical Subject Headings:
Adenomatous polyposis coli - genetics
Genes, APC
Germ-line mutation
Genetics, population
17/31
Autorzy:
Cezary
Cybulski
, Karol
Krzystolik
, Alessandra
Murgia
, Bohdan
Górski
, Tadeusz
Dębniak
, Anna
Jakubowska
, Maddalena
Martella
, Grzegorz
Kurzawski
, Marek
Prost
, Ireneusz
Kojder
, Janusz
Limon
, Przemysław
Nowacki
, Leszek
Sagan
, Bogdan
Białas
, Józef
Kałuża
, Małgorzata
Zdunek
, Aleksandra
Omulecka
, Dariusz
Jaskólski
, Ewa
Kostyk
, Bronisława
Koraszewska-Matuszewska
, Olga
Haus
, Hanna
Janiszewska
, Krystyna
Pecold
, Maria
Starzycka
, Ryszard
Słomski
, Marek
Ćwirko
, Andrzej
Sikorski
, Bartosz
Gliniewicz
, Lech
Cyryłowski
, Łucja
Fiszer-Maliszewska
, Jacek
Gronwald
, Aleksandra
Tołoczko-Grabarek
, Stanisław
Zajączek
, Jan
Lubiński
.
Tytuł:
Germline mutations in von Hippel-Lindau (VHL) gene in patients from Poland; disease presentation on patients with deletions of the entire VHL gene.
Tytuł całości:
W:
Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2002
Strony:
s. 36-37.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Hippela-Lindaua - genetyka
Mutacja - genetyka
Delecja genu
Genotyp
Fenotyp
Medical Subject Headings:
von Hippel-Lindau disease - genetics
Mutation - genetics
Gene deletion
Genotype
Phenotype
18/31
Autorzy:
Bohdan
Górski
, Anna
Jakubowska
, Tomasz
Huzarski
, Jacek
Gronwald
, Tomasz
Byrski
, Małgorzata
Stawicka
, Jowita
Huzarska
, Janusz
Menkiszak
, Elżbieta
Kowalska
, Aleksandra
Tołoczko-Grabarek
, Stanisław
Zajączek
, Izabela
Rzepka-Górska
, Barbara
Górecka-Szyld
, Grażyna
Wilk
, Maria
Foszczyńska
, Michał
Uciński
, Tadeusz
Dębniak
, Józef
Kładny
, Krzysztof
Mędrek
, Bartosz
Masojć
, Michał
Mierzejewski
, Maria
Siemińska
, Andrzej
Raczyński
, Marek
Blachowski
, Mariusz
Tarhoni
, Stanisław
Niepsuj
, Stanisław
Góźdź
, Marek
Bębenek
, Łucja
Fiszer-Maliszewska
, Anna
Płużańska
, Olga
Haus
, Hanna
Janiszewska
, Sylwester
Mielcarek
, Justyna
Rawluk
, Jolanta
Kupryjańczyk
, Jerzy R.
Kowalczyk
, Roman
Miturski
, Alina
Midro
, Lech
Zaremba
, Michał
Posmyk
, Cezary
Szczylik
, Dariusz
Godlewski
, Krzysztof
Urbański
, Bogusław
Dębniak
, Andrzej
Rozmiarek
, Jan
Koc
, Marek
Szwiec
, Dorota
Czudowska
, Ewa
Kilar
, Marcin
Lener
, Rafał
Faliński
, Stanisława M.
Rogalska
, Grzegorz
Kurzawski
, Janina
Suchy
, Cezary
Cybulski
, Andrzej
Mackiewicz
, Ewa
Grzybowska
, Jan
Lubiński
.
Tytuł:
Postępy w profilaktyce, diagnostyce i leczeniu nowotworów u nosicielek mutacji BRCA1.
Tytuł angielski:
The latest advances in prophylaxis, diagnosis and tumour treatment in carriers of BRRCA1 mutations.
Czasopismo:
Nowotwory
Szczegóły:
2002 : Vol. 52 suppl. 3, s. 123-127, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi:
Księga pamiątkowa ku czci Pana Profesora dr. hab. Kazimierza Duxa (1915-2001). Pod red.: Stanisława Szali.
Typ publikacji:
PA
Punktacja Min. Nauki:
4.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Nowotwory sutka - genetyka
Nowotwory jajników - genetyka
Nowotwory sutka - profilaktyka
Nowotwory jajników - profilaktyka
Geny BRCA1
Mutacja
Medical Subject Headings:
Breast neoplasms - genetics
Ovarian neoplasms - genetics
Breast neoplasms - prevention and control
Ovarian neoplasms - prevention and control
Genes, BRCA1
Mutation
19/31
Autorzy:
M[onika]
Ignacak
, M[arek]
Niedziela
, S[tanisław]
Zajączek
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Different localisation of point mutations in the ligand-binding domain of androgen receptor allows differentiation between Complete and Partial Androgen Insensitivity Syndrome.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2001 : Vol. 9 suppl. 1, s. 201.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Receptory androgenów - genetyka
Mutacja punktowa - genetyka
Geny - analiza
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Receptors, androgen - genetics
Genes - analysis
Phenotype
Point mutation - genetics
20/31
Autorzy:
M[onika]
Ignacak
, M[arek]
Niedziela
, S[tanisław]
Zajączek
, J[erzy]
Starzyk
, L[ucjusz]
Jakubowski
, E[wa]
Kostyk
, H[anna]
Dziatkowiak
, J[anusz]
Limon
, A[lina]
Midro
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Kliniczne formy zespołu niewrażliwości na androgeny są zdeterminowane lokalizacją mutacji w receptorze androgenów.
Tytuł angielski:
Clinical forms of androgen insensitivity syndrome are determined by localisation of mutation in androgen receptor.
Czasopismo:
Endokr. Pol.
Szczegóły:
2001 : T. 52, nr 4 supl. 1, s. 236-237.
Uwagi:
Materiały naukowe II Zjazdu - XI Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Łódź, 11-13 X 2001.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Receptory androgenów - genetyka
Mutacja
Zespół
Medical Subject Headings:
Receptors, androgen - genetics
Mutation
Syndrome
21/31
Autorzy:
T[omasz]
Jarmoliński
, S[tanisław]
Zajączek
, W[iesława]
Salwa-Żurawska
.
Tytuł:
Nail patella syndrome diagnosed in 14-year-old boy.
Tytuł całości:
W:
4th Baltic Meeting on Nephrology. Jurata, Poland, 11-13 May, 2001. Final Programme and Abstracts.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2001]
Strony:
s. 33.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół paznokciowo-rzepkowy - diagnostyka
Proteinuria
Krwiomocz
Medical Subject Headings:
Nail-patella syndrome - diagnosis
Proteinuria
Hematuria
22/31
Autorzy:
S[tanisław]
Zajączek
, M[onika]
Ignacak
, M[aria]
Giżewska
, A.
Jakubowska
, M[aria]
Szarras-Czapnik
, M.
Walczak
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Rzadki przypadek zespołu częściowej niewrażliwości na androgeny powodowany przez mutację genu receptora androgenowego u 2-letniej dziewczynki.
Tytuł angielski:
A rare case of partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) with familial mutation detected in androgen receptor gene in a 2 yr. girl.
Czasopismo:
Endokr. Pol.
Szczegóły:
2001 : T. 52, nr 4 supl. 1, s. 164-165.
Uwagi:
Materiały naukowe II Zjazdu - XI Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Łódź, 11-13 X 2001.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Receptory androgenów - genetyka
Mutacja
Kariotypowanie
Zespół
Medical Subject Headings:
Receptors, androgen - genetics
Mutation
Karyotyping
Syndrome
23/31
Autorzy:
A[ndrzej]
Kochański
, D.
Kabzińska
, B[arbara]
Ryniewicz
, S[tanisław]
Zajączek
, M[aria]
Giżewska
, B[eata]
Ciechanowska
, H.
Drac
, I[rena]
Hausmanowa-Petrusewicz
.
Tytuł:
Zespół Roussy-Levy jest odmianą fenotypową choroby Charcot-Marie-Tooth typu 1B.
Tytuł angielski:
Roussy-Levy syndrom is phenotypic variety of Charcot-Marie disease type 1B.
Tytuł całości:
W:
XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2001
Strony:
s. 134-135.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Charcot-Marie-Tootha - genetyka
Fenotyp
Chromosomy człowieka para 17
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Charcot-Marie-Tooth disease - genetics
Phenotype
Chromosomes, human, pair 17
Mutation - genetics
24/31
Autorzy:
M.
Walczak
, J[anusz]
Fydryk
, E[lżbieta]
Gawrych
, G.
Dawid
, E[lżbieta]
Pankiewicz
, S[tanisław]
Zajączek
, J[acek]
Rudnicki
, A.
Walczak
, D.
Subicka
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Congenital defects - an aggravating problem in contemporary pediatrics? (preliminary report).
Tytuł całości:
W:
Europaediatrics 2000. The UNEPSA and CESP European Congress of Paediatrics. Rome, March 18-21, 2000. Abstract Book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2000]
Strony:
s. 109.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone - epidemiologia
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities - epidemiology
25/31
Autorzy:
Mieczysław
Walczak
, Janusz
Fydryk
, Hanna
Chrystyniak
, Dorota
Subicka
, Iwona
Janowska
, Dariusz
Podbielski
, Tomasz
Zimoń
, Maria
Chosia
, Elżbieta
Gawrych
, Elżbieta
Baryła-Pankiewicz
, Stanisław
Zajączek
, Ingeborga
Staroniewska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Jan
Mejnartowicz
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Częstość wad wrodzonych u niemowląt urodzonych na terenie Pomorza Zachodniego w 1998 roku (doniesienie wstępne).
Tytuł angielski:
Prevalence of congenital defects in infants born in Pomeranian District in the year 1998 (preliminary report).
Czasopismo:
Post. Neonat.
Szczegóły:
2000 : supl. 1, s. 92-95, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone - epidemiologia
Rejestry
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities - epidemiology
Registries
26/31
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Renata
Glazar
, Anna
Materna-Kiryluk
, Jan
Mejnartowicz
, Janusz
Limon
, Maciej
Krawczyński
, Marzena
Wiśniewska
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Anna
Ignyś
, Beatricze
Błońska-Polarczyk
, Jan
Lubiński
, Maria
Sąsiadek
, Olga
Haus
, Bogdan
Kałużewski
, Lucjusz
Jakubowski
, Marian
Krawczyński
, Anna
Balcar-Boroń
, Elżbieta
Gajewska
, Mieczysław
Walczak
, Jerzy
Stańczyk
, Ewa
Szwałkiewicz-Warowicka
, Anna
Kossakowska-Krajewska
, Wiesław
Szymański
, Piotr
Korbal
, Jarosław
Szułczyński
, Stanisław
Zajączek
, Jolanta
Wierzba
.
Tytuł:
Ocena zapotrzebowania w Polsce na poradnictwo genetyczne po urodzeniu się dziecka z wadami rozwojowymi - dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski:
Demand for genetic counselling after delivery of the child with congenital malformation - data from the Polish Registry of Congenital Malformations.
Czasopismo:
Post. Neonat.
Szczegóły:
2000 : supl. 1, s. 434-438, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone - epidemiologia
Poradnictwo genetyczne
Rejestry
Zapotrzebowanie i popyt na usługi zdrowotne
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities - epidemiology
Genetic counseling
Registries
Health services needs and demand
27/31
Autorzy:
T[omasz]
Zimoń
, M[ieczysław]
Walczak
, J[anusz]
Fydryk
, E.
Ronin-Walknowska
, R[yszard]
Czajka
, M[aria]
Chosia
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, J[an]
Mejnartowicz
, E[lżbieta]
Gawrych
, E[lżbieta]
Baryła-Pankiewicz
, A.
Hulak
, H[anna]
Chrystyniak
, S[tanisław]
Zajączek
, A.
Romanowski
, J[acek]
Rudnicki
, I[ngeborga]
Staroniewska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Częstość i rodzaj wrodzonych wad rozwojowych u bliźniąt urodzonych na terenie Pomorza Zachodniego w okresie 1.7.1997-31.12.1998.
Tytuł angielski:
Frequency and kind of congenital malformations in twins born in Pomorze Zachodnie since 1.07.1997 to 31.12.1998.
Tytuł całości:
W:
II Szczecińska Konferencja Naukowa "Bliźnięta w różnych okresach życia: aspekty biologiczne, medyczne, psychologiczne i społeczne." Szczecin, 13-14 VIII 1999.
Adres wydawniczy:
[B.m., 1999]
Strony:
s. 14.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone - epidemiologia
Choroby bliźniąt - epidemiologia
Bliźnięta - statystyka i dane liczbowe
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities - epidemiology
Diseases in twins - epidemiology
Twins - statistics and numerical data
28/31
Autorzy:
Krzysztof [Karol]
Krzysztolik
, C[ezary]
Cybulski
, J[an]
Lubiński
, A.
Haus
, A.
Omulecka
, M[ałgorzata]
Zdunek
, A.
Lubińska
, M[ałgorzata]
Zalewska
, M[arek]
Prost
, M.
Jaskólski
, J.
Cyryłowski
, S[tanisław]
Zajączek
, A.
Tołoczko
, J[acek]
Gronwald
, B.
Wysocka
, J[anusz]
Limon
, B[ogdan]
Białas
, B[ronisława]
Koraszewska-Matuszewska
, E.
Starzycka-Bigaj
, E[wa]
Kostyk
, M.
Starzycka
, K[rystyna]
Chrzanowska
, [Krystyna]
Srzednicka
, [A.]
Rydź
, [Renata]
Sujkowska
, [Jan]
Domaniewski
, [Grażyna]
Malukiewicz
, J[ózef]
Kałuża
, Z.
Zagórski
, D.
Chibowski
, J.
Toczołowski
, M.
Czochra
, W[łodzimierz]
Paprzycki
, K[rystyna]
Pecold
, W.
Lubiński
, Z.
Krzysztolik
, A[ndrzej]
Sikorski
, M.
Słojewski
, B[artosz]
Gliniewicz
, M.
Czernicki
, R.
Kaczor
, I[reneusz]
Kojder
, G.
Psut
, A.
Górecka
, M.
Sochańska
, G[rażyna]
Wilk
, J.
Domański
, J.
Kubalska
, P.
Hadaczek
, B[ohdan]
Górski
, T[omasz]
Huzarski
, A.
Jakubowska
, J.
Szaflik
, A[ndrzej]
Kukwa
, H.
Zając
, M[arek]
Ćwirko
, H.
Niżankowska
, P.
Bażanowski
.
Tytuł:
Diagnostyka przedobjawowa w chorobie von Hippel-Lindau - znaczenie powstania Polskiego Rejestru Choroby Von Hippel-Lindau (VHL).
Tytuł angielski:
Presymptomatic diagnosis in von Hippel-Lindau disease - significance of arising of Register of von Hippel-Lindau Disease.
Tytuł całości:
W:
II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
Adres wydawniczy:
[B.m., 1999]
Strony:
s. 41-42.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Hippela-Lindaua - diagnostyka
Rejestry
Medical Subject Headings:
von Hippel-Lindau disease - diagnosis
Registries
29/31
Autorzy:
Małgorzata
Kaczmarek-Kanold
, Stanisław
Zajączek
, Łucja
Fiszer-Maliszewska
, Jan
Lubiński
.
Tytuł:
Długotrwała remisja ostrej białaczki szpikowej jako drugiego nowotworu po przebyciu guza Wilmsa.
Tytuł angielski:
Long-term remission in acute myeloblastic leukemia following Wilm's tumor.
Czasopismo:
Pediat. Pol.
Szczegóły:
1998 : T. 73, nr 6, s. 569-571, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Białaczka szpikowa ostra - leczenie
Dzieci
Guz Wilmsa
Nowotwory mnogie pierwotne
Wynik leczenia
Medical Subject Headings:
Leukemia, myelocytic, acute - therapy
Child
Wilms tumor
Neoplasms, multiple primary
Treatment outcome
30/31
Autorzy:
T[omasz]
Zimoń
, M[ieczysław]
Walczak
, J[anusz]
Fydryk
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, J[an]
Mejnartowicz
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, E.
Ronin-Walknowska
, R[yszard]
Czajka
, M[aria]
Chosia
, E[lżbieta]
Gawrych
, E[lżbieta]
Baryła-Pankiewicz
, S[tanisław]
Zajączek
, J[acek]
Rudnicki
, A.
Hulak
, H[anna]
Chrystyniak
, A.
Romanowski
, I[ngeborga]
Staroniewska
.
Tytuł:
Prevalence and forms of congenital anomalies in twins born in Pomeranian district during the period from 1. 07. 1997 to 31. 12. 1998.
Czasopismo:
Acta Genet. Med. Gemellol. (Roma)
Szczegóły:
1998 : Vol. 47, nr 3-4, s. 255-259, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone - epidemiologia
Bliźnięta - statystyka i dane liczbowe
Choroby bliźniąt - epidemiologia
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities - epidemiology
Twins - statistics and numerical data
Diseases in twins - epidemiology
31/31
Autorzy:
Krzysztof
Szyfter
, Krzysztof
Wiktorowicz
, Maciej Sz.
Wielgosz
, Stanisław
Zajączek
, Maciej
Kujawski
, Paweł
Jałoszyński
, Maria
Czub
, Janina
Markowska
.
Tytuł:
Relationship between DNA replication and DNA repair in human lymphocytes proliferating in vitro in the presence and in absence of mutagen.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1995 : Vol. 36, nr 4, s. 379-388, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Replikacja DNA
Naprawa DNA
Aktywacja limfocytów
Mutageny
Medical Subject Headings:
DNA replication
DNA repair
Lymphocyte activation
Mutagens
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu