Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/12
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Anna Pietrzak, Adam Sebastian Hirschfeld, Tomasz Zemojtel, Katarzyna Wołyńska, Katarzyna Bednarek-Rajewska, Monika Seget-Dubaniewicz, Agnieszka Matheisel, Anna Latos-Bieleńska, Barbara Steinborn.
Tytuł: CLN8 mutations presenting with a phenotypic continuum of neuronal ceroid lipofuscinosis - literature review and case report.
Czasopismo: Genes (Basel)
Szczegóły: 2021 : Vol. 12, nr 7, art. 956 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.220. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
e-ISSN: 2073-4425
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/genes12070956

2/12
Autorzy: Bartłomiej Budny, Tomasz Zemojtel, Małgorzata Kałużna, Paweł Gut, Marek Niedziela, Monika Obara-Moszyńska, Barbara Rabska-Pietrzak, Katarzyna Karmelita-Katulska, Marek Stajgis, Urszula Ambroziak, Tomasz Bednarczuk, Elżbieta Wrotkowska, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Marek Ruchała, Katarzyna Ziemnicka.
Tytuł: SEMA3A and IGSF10 are novel contributors to combined pituitary hormone deficiency (CPHD)
Czasopismo: Front. Endocrinol. (Lausanne)
Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 368 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.439. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 9.
e-ISSN: 1664-2392
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.555
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fendo.2020.00368

3/12
Autorzy: E[welina] M. Olech, T[omasz] Zemojtel, A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos, A[nna] Latos-Bieleńska, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: An emerging role of next generation sequencing technologies in molecular diagnosis of prenatal skeletal dysplasias.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 219.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

4/12
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, E[welina] Olech, K[azimierz] Kozłowski, A[nna] Sowińska-Seidler, T[omasz] Zemojtel.
Tytuł: Prenatal follow-up of a patient affected by Desbuquois dysplasia type 2 diagnosed by NGS-based whole exome sequencing.
Tytuł całości: W: 12th World Congress of Perinatal Medicine. Madrid, Spain, 3^rd - 6^th November 2015.
Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
Strony: abstr. P-0086.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

5/12
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, E[welina] M. Olech, T[omasz] Zemojtel, A[nna] Sowińska-Seidler, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos.
Tytuł: Successful identification of causative single-gene defects using NGS disease-associated genome sequencing approach in a patient affected by perinatal type of hypophosphatasia.
Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference. June 6-9, 2015, Glasgow, Scotland, UK.
Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
Strony: s. 104.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/12
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, E[welina] M. Olech, T[omasz] Zemojtel, A[nna] Sowińska-Seidler, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos.
Tytuł: Successful identification of causative single-gene defects using NGS disease-associated genome sequencing approach in a patient affected by perinatal type of hypophosphatasia.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 104.
Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/12
Autorzy: B[artłomiej] Budny, E[welina] Szczepanek-Parulska, W[itold] Szaflarski, T[omasz] Zemojtel, M[ałgorzata] Rydzanicz, L[uiza] Handschuh, J[an] Podkowiński, E[lżbieta] Wrotkowska, N[atalia] Derebecka, H[ans] Blujssen, J[oanna] Wesoły, M[arek] Figlerowicz, M[aciej] Zabel, K[osma] Woliński, K[atarzyna] Ziemnicka, M[arek] Ruchała.
Tytuł: A genome-wide search for factors contributing to thyroid hemiagenesis.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 95.
Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/12
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, T[omasz] Zemojtel, M[agdalena] Socha, S[igmar] Stricker, Jochen Hecht, R[obert] Śmigiel, A[leksandra] Jakubiak, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos.
Tytuł: FGF16 nonsense mutations as the underlying cause of X-linked recessive metacarpals 4 / 5 fusion.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 102.
Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/12
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Robert Śmigiel, Aleksandra Jakubiak, Tomasz Zemojtel, Magdalena Socha, Peter N. Robinson, Stefan Mundlos.
Tytuł: Further evidence for FGF16 truncating mutations as the cause of X-linked recessive fusion of metacarpals 4 / 5.
Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
Szczegóły: 2014 : Vol. 100, nr 4, s. 314-318, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1542-0752
e-ISSN: 1542-0760
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.089
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1002/bdra.23239

10/12
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, T[omasz] Zemojtel, M. Kolanczyk, S[igmar] Stricker, J. Hecht, P[eter] Krawitz, S[andra] C. Doelken, R[enata] Glazar, M[agdalena] Socha, S[tefan] Mundlos.
Tytuł: Sekwencjonowanie eksomu identyfikuje mutacje typu nonsense w genie FGF16 jako przyczynę X-recesywnego izolowanego zrostu 4/5 kości śródręcza.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 57.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/12
Autorzy: B[artłomiej] Budny, T[omasz] Zemojtel, E[welina] Szczepanek-Parulska, L[uiza] Handschuh, J[an] Podkowiński, A[gnieszka] Żmieńko, E[lżbieta] Wrotkowska, M[arek] Figlerowicz, K[atarzyna] Ziemnicka, M[arek] Ruchała.
Tytuł: Genetyczne podłoże hemiagenezji tarczycy. Poszukiwanie nowych genów za pomocą sekwencjonowania nowej generacji oraz analizy bioinformatycznej - badanie pilotowe.
Tytuł angielski: Genetic basis of thyroid hemiagenesis. A search for novel genes using next generation sequencing and bioinformatic approach - a pilot study.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 2012 : T. 63 supl. A, s. 16-17.
Uwagi: XX Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 27-29 IX 2012 r.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

12/12
Autorzy: Mateusz Kolanczyk, Victor Mautner, Nadine Kossler, Rosa Nguyen, Jirko Kühnisch, Tomasz Zemojtel, Aleksander Jamsheer, Eike Wegener, Boris Thurisch, Sigrid Tinschert, Nikola Holtkamp, Su-Jin Park, Patricia Birch, David Kendler, Anja Harder, Stefan Mundlos, Lan Kluwe.
Tytuł: MIA is a potential biomarker for tumour load in neurofibromatosis type 1.
Czasopismo: BMC Med.
Szczegóły: 2011 : Vol. 9: 82 doi: 10.1186/1741-7015-9-82, s. [1-7], il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.035
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu