Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/5
Autorzy: Miguel Verbitsky, Priya Krithivasan, Ekaterina Baturina, Atlas Khan, Sarah E. Graham, Maddalena Marasa, Hyunwoo Kim, Tze Y. Lim, Patricia L. Weng, Elena Sanchez-Rodríguez, Adele Mitrotti, Dina F. Ahram, Francesca Zanoni, David Fasel, Rik Westland, Matthew G. Sampson, David Y. Zhang, Monica Bodria, Byum Hee Kil, Shirlee Shril, Loreto Gesualdo, Fabio Torri, Francesco Scolari, Claudia Izzi, Joanna A.E. van Wijk, Marijan Saraga, Domenico Santoro, Giovanni Conti, David E. Barton, Mark G. Dobson, Prem Puri, Susan L. Furth, Bradley A. Warady, Isabella Pisani, Enrico Fiaccadori, Landino Allegri, Maria Ludovica Degl'Innocenti, Giorgio Piaggio, Shumyle Alam, Dariusz Giezowski, Gianluigi Zaza, Pasquale Esposito, Fangming Lin, Ana Cristina Simoes-e-Silva, Andrzej Brodkiewicz, Dorota Drozdz, Katarzyna Zachwieja, Monika Miklaszewska, Maria Szczepańska, Piotr Adamczyk, Marcin Tkaczyk, Daria Tomczyk, Przemysław Sikora, Małgorzata Mizerska-Wasiak, Grażyna Krzemień, Agnieszka Szmigielska, Marcin Zaniew, V. J. Lozanovski, Zoran Gucev, Iuliana Ionita-Laza, Ian B. Stanaway, David R. Crosslin, Craig S. Wong, Friedheim Hildebrandt, Jonathan Barasch, Eimear E. Kenny, Ruth J.F. Loos, Brynn Levy, Gian Marco Ghiggeri, Hakon Hakonarson, Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, John M. Darlow, Velibor Tasic, Cristen Willer, Krzysztof Kiryluk, Simone Sanna-Cherchi, Cathy Mendelsohn, Ali G. Gharavi.
Tytuł: Copy number variant analysis and genome-wide association study identify loci with large effect for vesicoureteral reflux.
Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol.
Szczegóły: 2021 : Vol. 32, s. 805-820, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 4.993. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
p-ISSN: 1046-6673
e-ISSN: 1533-3450
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 14.978
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1681/ASN.2020050681

2/5
Autorzy: Justyna A. Karolak, Qian Liu, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Gustavo Rocha, Susana Fernandes, Luk Ho-Ming, Ivan F. Lo, David Mowat, Elisabeth K. Fiorino, Morris Edelman, Joyce Fox, Denise A. Hayes, David Witte, Ashley Parrott, Edwina Popek, Przemysław Szafrański, David Y. Zhang, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Highly sensitive blocker displacement amplification and droplet digital PCR reveal low-level parental FOXF1 somatic mosaicism in families with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Czasopismo: J. Mol. Diagn.
Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 4, s. 447-456, bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.016. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 1525-1578
e-ISSN: 1943-7811
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.568
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.jmoldx.2019.12.007

3/5
Autorzy: Tomasz Gambin, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Christopher M. Grochowski, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Yan Helen Yan, Ye Cao, Zeynep H. Coban Akdemir, Theresa A. Wilson, Shalini N. Jhangiani, Ed Chen, Christine M. Eng, Donna Muzny, Jennifer E. Posey, Yaping Yang, David Y. Zhang, Chad Shaw, Pengfei Liu, James R. Lupski, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Low-level parental somatic mosaic SNVs in exomes from a large cohort of trios with diverse suspected Mendelian conditions.
Czasopismo: Genet. Med.
Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 11, s. 1768-1776, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.697. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 1098-3600
e-ISSN: 1530-0366
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.822
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41436-020-0897-z

4/5
Autorzy: Justyna A. Karolak, Albino Bacolla, Qian Liu, Patrick E. Lantz, John Petty, Pamela Trapane, Karin Panzer, Balagangadhar R. Totapally, Zhiyv Niu, Rui Xiao, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Przemysław Szafrański, David Y. Zhang, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: A recurrent 8 bp frameshifting indel in FOXF1 defines a novel mutation hotspot associated with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2019 : Vol. 179, nr 11, s. 2272-2276, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.756. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.125
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.61338

5/5
Autorzy: P[aweł] Stankiewicz, Q[ian] Liu, N[ina] G. Xie, L[ucia] R. Wu, G[ustavo] Rocha, S[usana] Fernandes, I[van] F. Lo, S[tephen] Lam, D[avid] Mowat, E[lisabeth] K. Fiorino, M[orris] Edelman, J[oyce] Fox, D[enise] A. Hayes, D[avid] Witte, A[shley] Parrott, E[dwina] Popek, P[rzemysław] Szafrański, D[avid] Y. Zhang, J[ustyna] A. Karolak.
Tytuł: Very low-level FOXF1 parental somatic mosaicism in families with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Tytuł całości: W: ASHG 2019. The 69th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Houston, TX, USA, October 15-19, 2019.
Adres wydawniczy: [B. m., 2019]
Strony: abstr. PgmNr 1112 [s. 1-2].
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu