Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
VAN ROOIJ IRIS A L M
Liczba odnalezionych rekordów:
2
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy:
Caroline M.
Kolvenbach
, Gabriel C.
Dworschak
, Sandra
Frese
, Anna S.
Japp
, Peggy
Schuster
, Nina
Wenzlitschke
, Öznur
Ylimaz
, Filipa M.
Lopes
, Alexy
Pryalukhin
, Luca
Schierbaum
, Loes F.M.
van der Zanden
, Franziska
Kause
, Ronen
Schneider
, Katarzyna
Taranta-Janusz
, Maria
Szczepańska
, Krzysztof
Pawlaczyk
, William G.
Newman
, Glenda M.
Beaman
, Helen M.
Stuart
, Raimondo M.
Cervellione
, Wouter F.J.
Feitz
, Iris A.L.M.
van Rooij
, Michiel F.
Schreuder
, Martijn
Steffens
, Stefanie
Weber
, Waltraut M.
Merz
, Markus
Feldkötter
, Bernd
Hoppe
, Holger
Thiele
, Janine
Altmüller
, Christoph
Berg
, Glen
Kristiansen
, Michael
Ludwig
, Heiko
Reutter
, Adrian S.
Woolf
, Friedhelm
Hildebrandt
, Phillipe
Grote
, Marcin
Zaniew
, Banjamin
Odermatt
, Alina C.
Hilger
.
Tytuł:
Rare variants in
BNC2
are implicated in autosomal-dominant congenital lower urinary-tract obstruction.
Czasopismo:
Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2019 : Vol. 104, nr 5, s. 994-1006, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 3.739. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
p-ISSN:
0002-9297
e-ISSN:
1537-6605
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
10.502
Punktacja Min. Nauki:
200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Niedrożność szyi pęcherza moczowego - przypadki wrodzone
Niedrożność szyi pęcherza moczowego - genetyka
Białka wiążące DNA - genetyka
Aberracje chromosomowe
Mutacja
Choroby płodu - genetyka
Medical Subject Headings:
Urinary bladder neck obstruction - congenital
Urinary bladder neck obstruction - genetics
DNA-binding proteins - genetics
Chromosome aberrations
Mutation
Fetal diseases - genetics
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1016/j.ajhg.2019.03.023
2/2
Autorzy:
Romy
van de Putte
, Iris A. L. M.
van Rooij
, Carlo L. M.
Marcelis
, Michel
Guo
, Han G.
Brunner
, Marie-Claude
Addor
, Clara
Cavero-Carbonell
, Carlos M.
Dias
, Elisabeth S.
Draper
, Larraitz
Etxebarriarteun
, Miriam
Gatt
, Martin
Haeusler
, Babak
Khoshnood
, Kari
Klungsoyr
, Jenny J.
Kurinczuk
, Monica
Lanzoni
, Anna
Latos-Bieleńska
, Karen
Luyt
, Mary T.
O'Mahony
, Nicola
Miller
, Carmel
Mullaney
, Vera
Nelen
, Amanda J.
Neville
, Isabelle
Perthus
, Anna
Pierini
, Hanitra
Randrianaivo
, Judith
Rankin
, Anke
Rissmann
, Florence
Rouget
, Bruno
Schaub
, David
Tucker
, Diana
Wellesley
, Awi
Wiesel
, Natalya
Zymak-Zakutnia
, Maria
Loane
, Ingeborg
Barisic
, Hermien E. K.
de Walle
, Nel
Roeleveld
, Jorieke E. H.
Bergman
.
Tytuł:
: Spectrum of congenital anomalies among VACTERL cases: a EUROCAT population-based study.
Czasopismo:
Pediatr. Res.
Szczegóły:
2019 : Vol. 87, nr 3, s. 541-549, tab. bibliogr. abstr
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 1.705. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40
p-ISSN:
0031-3998
e-ISSN:
1530-0447
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.747
Punktacja Min. Nauki:
100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Kanał odbytu - wady rozwojowe
Predyspozycja genetyczna do choroby
Wady serca wrodzone - klasyfikacja
Międzynarodowa Klasyfikacja Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia
Nerka - wady rozwojowe
Wady kończyn górnych wrodzone - klasyfikacja
Fenotyp
Wartość predykcyjna testów
Kręgosłup - wady wrodzone
Tchawica - wady rozwojowe
Medical Subject Headings:
Anal canal - abnormalities
Genetic predisposition to disease
Heart defects, congenital - classification
International Classification of Functioning, Disability and Health
Kidney - abnormalities
Upper extremity deformities, congenital - classification
Phenotype
Predictive value of tests
Spine - abnormalities
Trachea - abnormalities
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1038/s41390-019-0561-y
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu